-Defectos en los fagocitos

Dficit de adhesin leucocitaria

El dficit de adhesin leucocitaria (DAL) est descrito es de un grupo de alteraciones funcionales de los
neutrfilos (10). Estas alteraciones estan causadas por defectos hereditarios en las molculas de
adhesin produciendo una alteracin en la capacidad de los neutrfilos para abandonar el espacio
vascular. Existen al menos tres grupos genticos de DAL. En DAL I, una aberrarante expresin de la
integrina beta 2 dificulta la emigracin desde el flujo sanguneo. En la DAL II, una deficiencia de la
sialyl Lewis X conlleva un pobre enrollamiento y falta de adhesin al endotelio vascular. En una
variante de DAL I, el defecto es menor y mientras la expresin de la integrina beta 2 es correcta, la
funcin de adhesin que median estas integrinas est afectada. En estos tres casos, los PMNs no son
capaces de adherirse o emigrar correctamente en presencia incluso de los factores quimiotxicos
apropiados. DAL tambin se asocia a un defecto en la capacidad de los neutrfilos para opsonizar
partculas (11). DAL est relacionada con una mayor susceptibilidad a padecer infecciones en la
infancia, especialmente infecciones por Staphylococos y Gramm negativos, Los pacientes con LAD
suelen tener una neutroflia de base y la caracterstica ms conocida de LAD es una periodontitis con
rpida destruccin sea y finalmente prdida dentaria. En los casos leves de LAD, a menudo la
enfermedad periodontal es el sntoma principal y el ms problemtico.
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1698-44472005000200008&script=sci_arttext
Reumaux D, Kuijpers TW, Hordick PL, Duthilleul P, Roos D. Involvement of Fcgamma receptors and
beta2integrins in neutrophil activation by antiproteinase-3 or anti-myeloperoxidase antibodies. Clin Exp
Immunol 2003;134:344-50

-Sndrome de Chediak Higashi

El Sndrome de Chediak Higashi es raro, a menudo fatal, de carcter autosmico recesivo con grnulos
lisosomales gigantes en los leucocitos (15, 16). Habitualmente existe una neutropenia leve. Los
grnulos gigantes son secundarios a un defecto en el trnsito de los lisosomas. Consecuentemente, la
muerte intracelular y la quimiotaxis estn alteradas. Adems los pacientes con el Sndrome de Chediak
Higashi tienen dificultada la funcin de las clulas natural killer, sufren infecciones recurrentes y
albinismo oculocutneo. Estos pacientes tienen mayor riesgo de hemorragia postoperatoria y
neuropata perifrica. El Sndrome de Chediak Higashi afecta tpicamente a nios pequeos y se trata
con transplante de mdula sea lo que elimina la predisposicin a sufrir enfermedad periodontal. Las
formas leves tienen una aparicin ms tarda y desarrollan una extensa enfermedad periodontal antes
de ser diagnosticadas.
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1698-44472005000200008&script=sci_arttext
Wara-aswapati N, Howell TH, Needleman HL, Karimbux N. Periodontitis in the child and adolescent.
ASDC J Dent Child 1999;66:167-74

1.5. DISFUNCIONES FAGOCITARIAS.

1.5.1. EVALUACIN DE LOS FAGOCITOS.

Recuento leucocitos y morfologa.

Prueba del nitroazul de tetrazolio (NTB): negativa en la enfermedad granulomatosa crnica.
Quimioluminiscencia.
Quimiotaxis, adherencia, inhibicin de la migracin.
Curvas de actividad bactericida (Killing).

 Test de fagocitosis.
1.5.2. ENFERMEDADES.
1.5.2.1. DFICIT DE Rc DE C3bi, SNDROME DE ADHESIN LEUCOCITARIA (DFICIT DE LFA-1, ICAM-1), DFICIT DE CR1, CR2.

Autosmica recesiva.
Alteraciones en la adherencia y quimiotaxis de las clulas del SI, sobre todo los ganulocitos.
Desprendimiento tardo del cordn umbilical, infecciones cutneas, cicatrices delgadas, poca
inflamacin, leucocitosis.
1.5.2.2. SNDROME DE HIPER IgE (SNDROME DE JOB).

Respuesta de tipo Th2 aumentada: inhibe la fagocitosis y la quimiotaxis.

Eczemas, abscesos cutneos fros, infecciones recurrentes en hueso, piel y pulmones.
Aumento marcado de IgE y eosinofilia.
1.5.2.3. SNDROME DEL LEUCOCITO PEREZOSO.

Alteracin de la quimiotaxis.
1.5.2.4. SNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI.

Autosmica recesiva.
Alteracin en la actividad microbicida y quimiotaxis. algunas clulas del SI tienen grandes
grnulos en su citoplasma debido a una tendencia a fusionarse entre s.
Afecta a:
Neutrfilos y monocitos: disminuye la resistencia a las infecciones pigenas.
Melanocitos: albinismo oculocutaneo.
Clulas del SN: alteraciones nerviosas.
Clulas NK: deterioro de la quimiotaxis y destruccin celular.
Plaquetas: problemas de coagulacin.
http://epidemiologiamolecular.com/inmunodeficiencias-primarias/#_Toc257442727