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M.T. era un beb varn a trmino (peso al nacer 2778 g). poco despus del
nacimiento era letrgico y tena dificultad para alimentarse. A las dos
semanas de vida, se encontr que era plido, aletargado y con hipotermia,
con la respiracin irregular. Lactato en sangre era 16 mmol / l (control
normal <2,4 mmol / L) cualquier piruvato fue de 770 umol / L (control
normal de 34 a 102 umol / L). biopsia muscular no revel ninguna
anormalidad de la fibra muscular o la arquitectura mitocondrial. Fue tratado
con dilisis con bicarbonato y peritoneal. Su curso se complic por las
convulsiones.
Los fibroblastos de la piel se cultivaron y la actividad total de la
deshidrogenasa de piruvato (PDH) se midi utilizando (1-14C) piruvato
como sustrato. La actividad total de PDH se redujo a <5% de la actividad en
un control normal de fibroblastos. Otros estudios bioqumicos demostraron
que la tasa aparente de la degradacin de E1 (alfa) polipptido era de dos a
tres veces mayor en la lnea celular paciente con respecto a la de
fibroblastos de control normal. Despus del diagnstico de la deficiencia de
PDH en este ensayo, que se inici en una dieta con la siguiente distribucin
de energa: 80% de grasa, 17% de carbohidratos y protenas 3%. Esto fue
cambiado ms adelante a 71 a 75% de la energa en forma de grasa.