Cromosoma 3:

contiene
aproximadamente 1900
genes con 200 millones
de pares de bases.
Algunas de las
enfermedades debidas a
mutaciones en el
cromosoma 3 son:
Cncer de colon
Cncer de Pulmn
Anemia de Fanconi
Sndrome de BernardSoulier
Temblores esenciales
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 3
locus
3p25
3p22-p21
3p21-3p22
3p21

Enfermedad
Anemia de Fanconi
Cancer de pulmn
Cncer de colon
Sndrome de Chanarin-Dorfman
Sndrome de von Hippel

3p12
3p12
3q25.1
3q27
3q26
3q26
3q26.3
3q28

Almacenamiento del glucgeno

Coproporfiria
Leucemia mieloide aguda
Linfoma de clulas B
Encefalopata familiar con cuerpos de inclusin
Cncer de ovario
Sndrome de Cornelia de Lange-Brachmann
Lipoma. Leucemia mieloide

Cancer de colon:

QU ES?
El cncer colo-rectal consiste en el crecimiento descontrolado de clulas anormales en
esa parte del intestino. Estas clulas pueden invadir y destruir el tejido que se encuentra
a su alrededor. Si penetran en el torrente sanguneo o linftico, pueden extenderse a
cualquier parte del organismo y producir daos en otros rganos. A este proceso de
expansin se le denomina metstasis
Numerosos factores se han puesto en relacin con el cncer de colon y recto
destacando entre los ms importantes los siguientes:
-mutaciones genticas
-factores dietticos
-lesiones premalignas (adenomas de colon, sndromes de poliposis familiar,
enfermedad inflamatoria intestinal, sndrome de lynch)

-bacteriemia por streptococcus bovis

-ureterosigmoidostomia
-tabaco
-edad
Mutaciones genticas, Factores dietticos, Lesiones premaligna,
Enfermedad inflamatoria intestinal, Sndromes hereditarios de
poliposis, Bacteriemia por streptococcus bovis, Ureterosignoidostoma,

El cncer de colon, o colorrectal, es el que comienza en el intestino grueso (colon) o en

el recto (parte final del colon).
Cmo se trata?
El tratamiento quirrgico, con la extirpacin del tumor, es el nico tratamiento curativo.
La extensin de la zona a extirpar, depende del grado de avance o extensin del tumor,
desde la extirpacin de un plipo si el cncer no invade todava la mucosa intestinal, a
la reseccin quirrgica de parte del colon. En tumores ya muy avanzados puede ser
necesario complementar el tratamiento quirrgico con quimioterapia.
El tratamiento depende en parte del estadio o etapa en la que se encuentre el
cncer. En general los tratamientos pueden abarcar:

Quimioterapia para destruir las clulas cancerosas

Ciruga (casi siempre colectoma) para extirpar las clulas cancerosas
Radioterapia para destruir el tejido canceroso

Consecuencias: Algunos pacientes suelen necesitar una prtesis artificial o algn tipo de dispositivo
para recuperar el habla; otros, requieren terapias de rehabilitacin para el lenguaje, para aprender otros
modos de comunicarse o bien para mejorar el movimiento, la masticacin, la deglucin y el habla. En
ocasiones es necesario recurrir a la ciruga plstica para reconstruir la zona.

La prdida de peso es una de las consecuencias ms visibles de este tipo de

tratamientos ya que la ingesta de alimentos se convierte en una accin extremadamente
difcil y dolorosa para el paciente
Quien lo descubrio

Cancer de pulmon:
El cncer de pulmn consiste en un crecimiento anormal de las clulas del pulmn. La enfermedad se
produce habitualmente en las paredes internas de los bronquios, y al crecer puede obstruir el paso del
aire y alterar la respiracin. Por este motivo, produce generalmente falta de aire, ahogo y fatiga.
Existen dos tipos principales de cncer de pulmn: el cncer de clulas pequeas y el cncer de clulas
no pequeas. Tambin existe otro tipo que tiene caractersticas de los dos, y que se denomina carcinoma
mixto de clulas grandes y pequeas.

Causas
Tabaco, Efectos del radn, Exposicin a carcingenos, Predisposicin gentica, Agentes
causantes de cncer en el trabajo, Marihuana, Inflamacin recurrente, Exceso o deficiencia de
vitamina A.

Tratamientos
El pronstico y la eleccin de tratamiento dependern de la etapa de extensin en que se encuentra el
cncer, del tamao del tumor o el tipo de cncer de pulmn.

La ciruga consiste en la extirpacin del tumor y algunos tejidos de la zona circundante y suele
utilizarse en los primeros estados de la enfermedad

La quimioterapia consiste en el uso de medicamentos para eliminar las clulas cancerosas.

La radioterapia consiste en el uso de rayos X de alta energa para eliminar clulas cancerosas y
reducir el tamao del tumor.

Consecuencias: Los sntomas ms frecuentes que se pueden presentar son: tos insistente, dolor en el
pecho que aumenta al respirar, prdida de peso y apetito, falta de aliento, bronquitis y neumona
frecuentes, respiracin jadeante o con silbido, esputos con sangre, afona o gallos en la voz de forma
persistente, Dolor en los huesos , coloracin amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia), mareos,
Inflamaciones en zonas ganglionares, como en el cuello o axilas, dolor de cabeza , debilidad o
adormecimiento de algn miembro debido a una afectacin del cerebro.
Quien lo descubrio: that

in 1929 . . . German physician, Fritz Lickint published a paper in

which he showed that lung cancer patients were particularly likely to be smokers. He
then went on a crusade against smoking, and antitobacco activism actually became
widespread in Germany.

Anemia de Falconi:
Definicin

La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carcter autosmico recesivo,

caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niez.
Se asocia con frecuencia a diversas anomalas congnitas que incluyen principalmente
anormalidades del esqueleto, corazn y riones, malformaciones del sistema nervioso
central con retraso mental y pigmentacin anormal de la piel.
Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugiri que el trmino "Anemia de
Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplstica familiar y malformaciones
con gnitas.
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que
afecta principalmente la mdula sea. sta ocasiona una disminucin en la
produccin de todos los tipos de clulas sanguneas.
La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que impide que las clulas
reparen el ADN daado o eliminen las sustancias dainas para las clulas,
llamadas radicales libres de oxgeno.
Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del
gen anormal de cada uno de los padres.
La afeccin generalmente se diagnostica en nios entre 2 y 15 aos de edad.

Tratamiento
Los pacientes con cambios en las clulas sanguneas de leves a moderados que no
necesitan una transfusin pueden requerir slo chequeos regulares, revisiones frecuentes
de los conteos sanguneos y exmenes anuales de la mdula sea. El mdico vigilar
muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cnceres, generalmente leucemia o
linfoma.
Los tratamientos adicionales pueden abarcar:

Antibiticos (posiblemente a travs de una vena) para tratar los bajos

conteos de glbulos blancos y las infecciones
Transfusiones sanguneas para tratar sntomas debido a bajos conteos
sanguneos

Consecuencias: Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glbulos

blancos, glbulos rojos y plaquetas (clulas que ayudan a la coagulacin de la
sangre) por debajo de lo normal.
La insuficiencia de glbulos blancos puede llevar a que se presenten
infecciones y la falta de glbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado

en exceso.
La mayora de las personas con la anemia de Fanconi tienen estos tipos de
sntomas:

Aparato digestivo, corazn y pulmones anormales

Problemas seos (especialmente la cadera, la columna o las costillas,
pueden ocasionar columna curvada (escoliosis))
Cambio en la pigmentacin de la piel, como:
o reas oscurecidas de la piel
o vitiligo
Sordera debido a odos anormales
Problemas en los ojos y los prpados
Rin(es) que no se formaron correctamente
Problemas con los brazos y las manos tales como:
o ausencia o deformacin del dedo pulgar o pulgares adicionales
o problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte
baja del brazo
o ausencia del hueso radial en el antebrazo
Estatura baja
Cabeza pequea
Testculos pequeos y cambios genitales

Otros sntomas posibles:

Retraso del desarrollo

Problemas de aprendizaje
Bajo peso al nacer
Retardo mental

Fue descubierta por: el pedriatra suizo guido Falconi en 1970

Sndrome de von Hippel:

La enfermedad de von Hippel-Lindau, abreviadamente VHL, es una sndrome gentico que,

entre otras cosas, se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguneos en
ciertas partes del cuerpo densamente vascularizadas.
Los vasos sanguneos crecen normlmente formando una estructura "arborescente". Sin
embargo, en las personas con VHL, puede que los capilares formen pequeos "nudos". Estos
"nudos" se llaman angiomas o hemangioblastomas.
Por s mismos, estos angiomas no representan un gran peligro, pero pueden ocasionar
problemas en su entorno. Por esta razn deben ser vigilados estrechamente por un equipo
mdico.
Definicin

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno gentico poco frecuente

(afecta a aproximadamente 1 de cada 36.000 personas) que se caracteriza por el
crecimiento anormal de los vasos sanguneos y la formacin de tumores en las partes del
cuerpo con gran cantidad de vasos sanguneos.
Causas

El VHL se produce por el cambio anormal de un gen del cromosoma 3 que normalmente
produce una protena que acta como supresor de la formacin de tumores. Esta mutacin
gentica, que es heredada de un padre a un hijo, resulta en un crecimiento incontrolable de
algunos capilares. Los capilares son vasos sanguneos diminutos. En lugar de crecer de
manera normal como ramas de un rbol, estos vasos crecen en pequeo nudo. El nudo
forma un crecimiento o tumor llamado angioma o un hemangioblastoma, ms comnmente
en el ojo y cerebro. El VHL tambin se asocia con otros tumores (algunos de los cuales son
cancerosos) as como con quistes anormales en todo el cuerpo.
Sntomas

Hay una gran variacin en la edad en la que aparece el VHL, los rganos donde ocurre el
problema y los tipos y la gravedad de los sntomas. Estas diferencias ocurren an entre
miembros de la misma familia.

Aunque no hay un grupo consistente de sntomas, los ms comunes son:

Problemas en la visin (angiomatosis retinal)
Dolores de cabeza, sntomas de hipertensin endocraneal y marcha dificultosa
(hemangioblastoma cerebelar)
Tratamiento

No hay cura para el VHL. El tratamiento depende de sus sntomas especficos, resultados de
las pruebas y salud general. Los angiomas retinales pueden tratarse con fotocoagulacin o
criocoagulacin. Cuando se requiere un tratamiento (p. ej., para lesiones cerebelares),
suelen realizarse cirugas para extirpar tumores. Sin embargo, los tumores generalmente
solo son extirpados si son cancerosos o causan otros problems, como evitar que un rgano
funcione adecuadamente. Si no se han extirpado los tumores, deben ser observados
cuidadosamente para detectar un futuro crecimiento.
El doctor Eugen von Hippel describi los angiomas de ojo en 1940. Su nombre suele asociarse con las
manifestaciones de VHL en la retina. El doctor Arvid Lindau describi los angiomas de cerebelo y mdula espinal en
1926. Su nombre suele asociarse habitualmente con las manifestaciones de VHL en el sistema nervioso central

Fue descrita por primera vez, en 1895, por Eugene von Hippel