GENTICA

CAPTULO 4
Prof. Ramss Salas Asencios

FISIOLOGIA Y NATURALEZA DEL GEN

Los genes llevan la informacin para la sntesis de protenas, y se encuentran en un determinado lugar dentro de la
cadena de ADN, denominada locus (en plural sera loci). En una especie, el locus para cada uno de los genes es
especfico e invariable entre los individuos, salvo que ocurra un reordenamiento cromosmico, el cual producira una
diferente posicin de los loci de un cromosoma. Slo aquellos genes que son transcritos en una cadena de ARN,
llevan la informacin que ser traducida en una secuencia de aminocidos y, por tanto, generar una protena. La
mayora de las protenas son de dos tipos: las estructurales, aquellas que forman parte estructural de las clulas y
del organismo entero (protenas del citoesqueleto, protenas de las fibras musculares, colgeno, etc.), y las enzimas,
protenas que tienen actividad cataltica y por tanto participan en las rutas metablicas para la produccin de energa
y para la sntesis de otros compuestos estructurales, como los lpidos de membrana. Las enzimas son catalizadores
que favorecen la ocurrencia de una reaccin qumica, unindose a un sustrato, el cual se transformar en uno o
varios productos. Para la unin con el sustrato, las enzimas tienen una regin especfica, de forma complementaria
a la del sustrato. Esta regin se llama sitio activo.

Una mutacin en la secuencia de nucletidos de un gen puede generar un

cambio en la secuencia de aminocidos de la protena resultante. En el
caso de una enzima, este cambio de aminocidos puede generar un cambio
estructural de la protena. Si el cambio ocurre en cualquier regin menos el
sitio activo, existe gran probabilidad de que no se vea afectada la actividad
de la enzima. Pero si la mutacin gener el cambio de la secuencia de
aminocidos que genera la forma del sitio activo, entonces es posible que la
enzima pierda su actividad al no poder unirse al sustrato especfico. En
todo caso, estas dos enzimas representaran las variantes allicas de la
protena normal, y las secuencias nucleotdicas seran los alelos del gen
correspondiente. Si en un caso, la mutacin no afecta la actividad
enzimtica, habr formacin de productos, pero si la mutacin altera al sitio
activo por ejemplo, no habr formacin de producto y por lo tanto el
organismo estara perdiendo una funcin. En general, se puede hablar de
alelos dominantes cuando estas variantes son producidas por cambios
nucleotdicos en el gen pero que no afectan la actividad final de la enzima,
por lo tanto la clula no pierde funcin; es ms, en algunos casos hasta hay
un aumento de la expresin final. En cambio, los alelos producidos sern
considerados como recesivos cuando las mutaciones afectan la expresin
final del gen (en este ejemplo, la actividad de la enzima) y la clula pierde
alguna funcin (hay deficiencia de una actividad enzimtica y carencia en la
formacin de productos)
Debido a que los organismos superiores son diploides, todas sus clulas
somticas tendrn mnimo dos copias de cada gen. La combinacin de
alelos presentes en el genoma de una clula se denomina genotipo,
habiendo slo tres posibilidades: el genotipo homocigoto (cuando los dos
alelos de un mismo gen son del mismo tipo), que a su vez puede ser
dominante o recesivo, y el genotipo heterocigoto (cuando los dos alelos
son diferentes).
La actividad combinada de las dos copias de un gen generar un producto
que se traducira en una funcin para la clula, la cual puede ser apreciada
por los sentidos y por lo tanto puede ser medida o cuantificada. A esta

GENTICA
CAPTULO 4
Prof. Ramss Salas Asencios
expresin final se le conoce como fenotipo. Como regla general, a un alelo
dominante se le representa con una letra mayscula, y a un alelo
recesivo se le representa con la misma letra en minscula. El hecho de
que una clula pueda ser homocigota dominante implicara que, al tener el
mismo alelo por duplicado (AA), ambos estaran expresndose, habiendo
funcin celular (por ejemplo, produccin de pigmento) y generando por tanto
un fenotipo dominante. En el caso de un heterocigoto, hay una sola copia
del alelo dominante y una del recesivo (Aa). Este ltimo no ser expresado o
si lo hace, no habr funcin normal (una enzima alterada, por ejemplo).
Entonces, la clula slo estar ganando funcin gracias al nico alelo
dominante, pero ste sera suficiente para generar tambin el fenotipo
dominante. En el tercer caso, si la clula tiene dos copias del alelo recesivo,
en ese caso no se podr percibir la funcin celular correspondiente, habiendo
deficiencia de expresin. Slo en este caso (la de una clula homocigota
recesiva, o aa) se podra percibir entonces el fenotipo recesivo (carencia de
pigmento, por ejemplo). Por lo expuesto, la forma de representar a un
fenotipo dominante ser A_ (implicando que el segundo alelo puede ser
dominante o recesivo, pero basta que haya un alelo dominante para que se
genere la funcin) y en el caso del fenotipo recesivo, la representacin
coincide con el genotipo homocigote recesivo aa, el nico que producir
carencia de funcin.
Los trminos homocigote o heterocigote tambin estn relacionados con la
produccin de gametos en los individuos. Los homocigotes producen un solo
tipo de gametos (al poseer dos copias del mismo alelo), mientras que los
heterocigotos forman dos tipos de gametos (por la segregacin de alelos de
un mismo gen).