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Radiologa. 2012;54(3):279---282
www.elsevier.es/rx
COMUNICACIN BREVE
PALABRAS CLAVE
Sndrome de Joubert;
Signo del molar;
Resonancia
magntica craneal;
Tractografa
KEYWORDS
Joubert syndrome;
Molar tooth sign;
Cranial MRI;
Tractography
Introduccin
0033-8338/$ see front matter 2010 SERAM. Publicado por Elsevier Espaa, S.L. Todos los derechos reservados.
doi:10.1016/j.rx.2010.09.007
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A. Burguete Moriones et al
Figura 1 A y B. Cortes axiales de RM con secuencia potenciada en T1 (TI 1000, TR 1880, TE 3.4). En la Figura 1A se observa la
morfologa atpica del IV ventrculo constituyendo el signo del murcilago y en la 1B se observa el tpico signo del molar, condicionado
por un engrosamiento de los pednculos cerebelosos superiores, una fosa interpeduncular profunda y una hipoplasia de la parte
superior del vermis cerebeloso.
Discusin
El sndrome de Joubert es una enfermedad autosmica recesiva rara (1/100.000 nacidos vivos) que se caracteriza por
una clnica de hipotona, ataxia, retraso en el desarrollo,
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Figura 2 A y B. Mapas de fraccin de anisotropa codicados en color a nivel de los pednculos cerebelosos superiores. Figura
2A: paciente con sndrome de Joubert donde se demuestra un engrosamiento y una horizontalizacin de los pednculos cerebelosos
superiores codicados en color verde (echa blanca). Figura 2B: sujeto sano donde se observa la decusacin de los pednculos
cerebelosos superiores identicada como un punto rojo (punta de echa) dado que estas bras tienen una orientacin transversa.
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superiores y del tracto corticoespinal. Este estudio conrma los hallazgos de Lee et al4 , que examinan los hallazgos
mediante FT y DTI en pacientes con anomalas congnitas
del sistema nervioso central, entre los que presentan tres
pacientes con sndrome de Joubert.
Como en la serie de Poretti et al5 nuestro paciente
presentaba en la DTI un engrosamiento y alteracin en la
disposicin de los tractos de los pednculos cerebelosos
superiores, que se encontraban horizontalizados, como se
comprobaba con su representacin en color verde codicado
en los mapas (g. 2A) en contraste con los sujetos sanos que
presentaban una orientacin ms vertical.
Segn este artculo adems en los sujetos control se
observaba en los mapas de color la decusacin de los pednculos cerebelosos superiores a nivel del mesencfalo y del
tracto corticoespinal a nivel del bulbo como puntos rojos
(g. 2B) debido a que las bras que se decusan tienen
una orientacin transversa codicada en color rojo. En los
pacientes con sndrome de Joubert la ausencia del punto
rojo (g. 2A) en estas localizaciones conrma la ausencia
de decusacin de estos tractos5 .
Sin embargo la ausencia de decusacin de los tractos
mencionados no es un hallazgo especco del sndrome Joubert, tambin se ha demostrado en el sndrome autosmico
recesivo de parlisis horizontal de la mirada y escoliosis
progresiva (HGPPS). Pero este sndrome no est asociado
al signo del molar y la clnica es totalmente diferente a la
de Joubert. Tambin son diferentes desde el punto de vista
gentico5 .
Debido a que este sndrome tiene una herencia autosmica recesiva los padres con un hijo con esta enfermedad
tienen un 25% de posibilidades de concebir un feto afectado con cada embarazo6 . El diagnstico prenatal molecular
del Joubert es especialmente difcil debido a su heterogeneidad gentica7 . Tambin mediante ecografa puede ser
difcil establecer el diagnstico por la limitacin de esta
tcnica en el estudio de la fosa posterior fetal, que ofrece
unos hallazgos poco especcos, por lo que debe considerarse la RM fetal el mtodo de eleccin para estudiar las
malformaciones de fosa posterior en el feto7 .
El pronstico de este sndrome suele ser pobre, dado que
est asociado a retraso mental y motor grave en la mayora
de los casos, con una supervivencia a los cinco a
nos del 50%.
La disfuncin renal y retiniana puede ser progresiva, por lo
que en pacientes con distroa retiniana debera ser monitorizada la funcin renal y la realizacin de una ecografa
para detectar enfermedad poliqustica renal.
El diagnstico de esta enfermedad es tambin importante
para futuros procedimientos que requieran anestesia dado
que estos pacientes son extremadamente sensibles a los
efectos depresores del sistema respiratorio de los agentes
anestsicos tales como los opioides o el xido ntrico1 .
A. Burguete Moriones et al
El sndrome de Joubert es una entidad multifactorial con
alteracin en las estructuras de fosa posterior y en la decusacin de los tractos de conexin de la fosa posterior. En esta
enfermedad la RM es la tcnica de imagen de eleccin para
el diagnstico y la DTI puede ser muy til para denir las
conexiones de sustancia blanca aberrantes que se producen
en esta enfermedad y aportar informacin adicional para el
diagnstico de la misma.
Autoras
- Andrea Burguete intervino la concepcin y en el dise
no
del artculo y en la redaccin del mismo.
- Teresa Cabada intervino en la concepcin y dise
no del artculo as como en la revisin crtica del mismo, haciendo
aportaciones intelectuales relevantes.
- M. Carmen Bacaicoa intervino en la revisin crtica del
artculo, haciendo aportaciones intelectuales relevantes.
- Francisco Javier Annicherico intervino en la concepcin y
dise
no del artculo.
Todos los autores han dado su aprobacin nal a la versin
que se enva para publicar.
Conicto de intereses
Los autores declaran no tener ningn conicto de intereses.
Bibliografa
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