UNIFRANZ

FACULTAD DE CIENCIAS JURIDICAS Y SOCIALES

PSICOLOGIA TERCER SEMESTRE

PSOCOLOGIA EVOLUTIVA

LIC. EDSON

SINDROME DE PATAU

ARCE CHAVEZ ANDREA HUARA

QUISPE CORANI YULENKA GUADALUPE

LA PAZ - 2015

INDICE

1. INTRODUCCION

2. OBJETIVOS

2.1.

OBJETIVO GENERAL.

2.2.

OBJETIVOS ESPECIFICOS

3. JUSTIFICACION

4. MARCO TEORICO..

4.1.

DEFINICION..

4.2.

POSIBLES CAUSAS

4.3.

CARACTERISTICAS.

4.4.

TRATAMIENTO..

4.5.

INCIDENCIAS

5. CONCLUSION

6. BIBLIOGRAFIA.

1 INTRODUCCION
En

la

siguiente

disertacin

se

dar

relucir

los

aspectos

fundamentales del sndrome de patau con un carcter de tipo

informativo esclareciendo de forma rpida y rigurosa cualquier

duda planteada acerca el tema que hoy en da es conocido como la
alteracin del cromosoma trece y es conocimiento imprescindible
en la poblacin en general ya que se viene presentando con mayor
incidencia en la actualidad

2 OBJETIVOS

2.1. OBJETIVO GENERAL

Conocer los conceptos definiciones e informacin planteada de
forma general acerca del sndrome de patau, una alteracin
cromosmica

de

vital

importancia

en

el

desarrollo

de

la

disertacin.

2.2. OBJETIVOS ESPECIFICOS

- Conocer la definicin y el significado general del sndrome de
patau
- Dar a relucir las posibles causas del desarrollo de la enfermedad
- Explicar las caractersticas que predominan en la enfermedad

3. JUSTIFICACION
La disertacin viene a ser de carcter informativo con el fin de
transmitir informacin relevante del tema focalizndose de manera
concreta en el sndrome de patau

4 MARCO TEORICO

4.1. DEFINICION DEL SINDRINE DE PATAU

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13,
trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
gentica

que

resulta

de

la

presencia

de

un

cromosoma

13

suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos

frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por
Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la
descubri el Dr. Klaus Patau. Es un sndrome de malformacin que
no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace
que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias fsicas y
mentales.

4.2. POSIBLES CAUSAS

El Sndrome de Patau aparece con mayor frecuencia en madres de
edad avanzada, es responsable del 1 % de los abortos espontneos.
Tiene un ligero predominio del sexo femenino. La causa por la que
se presenta el sndrome de Patau, en concreto, se debe a un error
en las clulas que provoca la presencia de tres copias del
cromosoma 13, enfermedad que tambin se conoce como trisoma
13. El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en vez de
los 46 habituales, y se identifica en el diagnstico prenatal
mediante amniocentesis o cordiocentesis.

4.3. CARACTERISTICAS
La mayora de los bebs con trisoma 13 presentan problemas que
afectan a todas las partes del cuerpo en algn grado y presentar
alguno de los problemas de salud, pero no todos los mencionados a
continuacin:

-Facciones dismrficas

Microcefalia (cabeza chiquita), sin frente y con la parte

posterior de la cabeza prominente.

Las uniones de los huesos de la cabeza son anchas y las

fontanelas grandes.

Los ojos son pequeitos (microftalmia) y en ocasiones no

existen (anoftalmia).

Labio y paladar hendido.

Las orejas estn implantadas bajo. Generalmente hay sordera.

- Esqueleto:

Las costillas posteriores son delgadas

Diversas anormalidades en los miembros exteriores

Cuando nacen, estos bebs son pequeos para su edad, aun

cuando hayan nacido en trmino, y poseen un llanto dbil.

- Anomalas de las extremidades:

Polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en

flexin, uas hiperconvexas.

Calcneo prominente y pliegue simiano (un solo pliegue,

profundo de las palmas de las manos).

Suelen presentar contracturas en las articulaciones donde los

brazos y las piernas se encuentran fijos en flexin.

- Malformaciones orgnicas:
a.

Del sistema nervioso central

Desarrollo incompleto de la parte anterior del cerebro y de los

nervios olfatorios y pticos.

Retardo mental severo.

b.

Cardiovascular

Comunicacin interauricular (comunicacin anormal entre las

aurculas del corazn).

Persistencia del ductus arterioso (persistencia anormal despus

del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta

presente en el feto) y

Comunicacin interventricular (comunicacin anormal entre las

aurculas del corazn).

c.

d.

Gastrointestinal
Hernia inguinal, onfalocele.
Genitourinario
Criptorquidia (uno o ambos testculos no pueden descender a la

bolsa escrotal) en los nios.

tero bicorne (que adopta forma de dos cuernos) en las nias.

Genitales ambiguos, escroto anormal.

e.

Piel

Aplasia del cutis y piel floja en la parte posterior del cuello.

4.4. TRATAMIENTO
El Sndrome de Patau no tiene cura. El beb necesitar asistencia
mdica desde el mismo momento de su nacimiento debido a que la
mayora obtiene una puntuacin debajo de 7 en el Test de Apgar al
primer minuto del nacimiento y esta cifra desciende a 1/3 a los 5
minutos. Algunas de las malformaciones estructurales pueden ser
tratadas con ciruga, pero hay que tener en cuenta que las
malformaciones son numerosas y muy severas. El tratamiento
mdico generalmente se enfoca en hacer que el beb est lo ms

cmodo posible ms que en prolongarle la vida. Para el recin

nacido nicamente funciones de sostn.
Los bebs que son dados de alta, precisan atencin especializada
en el domicilio y los padres deben de ser previamente entrenados
para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que pueden
ser de importancia vital para el beb.

4.5. INCIDENCIAS
La Trisoma 13 en tiene una ocurrencia de 1 X 5000 nacidos vivos.
Ms de 95% de los casos son situaciones de tipo accidental en las
que no existe riesgo de que se vuelva a presentar en una misma
familia. Solo en el caso de que haya presentado una translocacin
y alguno de los padres sea portador el riesgo ser elevado. Entre el
20 y el 30 por ciento de los bebs mueren durante el primer mes de
vida, y el 90 por ciento muere al ao. Es importante destacar que
entre el 5 y el 10 por ciento de los bebs con trisoma sobreviven al
primer ao de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en
todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que
pongan en peligro la vida, es difcil hacer predicciones precisas
respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes de
bebs que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos
casos son poco frecuentes.

5 CONCLUSION
En definitiva es de vital importancia informarse de este mal
congnito importante en el desarrollo de la patologa en salud
como medio de prevencin diagnstico y ayuda en el sndrome de
patau.
6 BIBLIOGRAFIA
http://infogen.org.mx/trisomia-13-sindrome-de-patau-2/

http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_de_patau_trisomia_1
3.ht