ABC

SBADO, 18 DE ABRIL DE 2015

abc.es/salud

SALUD 11

Una ciruga para animar el rostro

Dentro del desconocimiento que existe sobre la enfermedad, una de las confusiones ms comunes es pensar que los
afectados tienen algn tipo de minusvala psquica. Los
especialistas destacan que el desarrollo intelectual muy
rara vez est afectado en el sndrome de Moebius, por lo
que la capacidad intelectual de estas personas suele ser
normal. Respecto a si tiene o no cura, actualmente no existe
ningn tratamiento curativo del sndrome, pero s una
intervencin quirrgica conocida como animacin facial
de Zuker, que permite que estas personas logren movilizar
un pequeo msculo facial que les permita un mejor cierre
labial y realizar un pequeo movimiento de sonrisa.

de las autoridades sanitarias y empujar la

investigacin. Hoy en da, una persona con
sndrome de Moebius recibe una media de
200 euros de ayuda al mes, que no son suficientes ni para pagar los servicios de fisioterapia y logopeda que requieren los
pacientes desde su infancia.

El caso de Marta
Desde mi nacimiento mis padres vieron
que mi cara no tena expresin facial, estuve mi primer mes en la UCI donde me
hicieron muchas pruebas, hasta que los
mdicos llegaron al diagnstico, as describe Marta Santodomingo, de 19 aos, el
inicio de su enfermedad.
Marta es una chica completamente normal, una adolescente ms en este pequeo mundo, que se declara feliz. La falta
de expresin de su cara no ha sido un problema para conseguir todo lo que se ha
propuesto. Toca el violn desde los 12 aos,
una actividad que inici porque le encantaba el instrumento y porque con l desarrollaba una parte de los msculos de su
cara. Ahora toca tambin el piano, forma
parte de una orquesta y estudia Documentacin sanitaria. La pasin por la msica
se la inculcaron desde pequea, unos padres a los que est profundamente agradecida por todo lo que lucharon porque
ella sea lo que ahora es.
Tener un hijo con un sndrome o una
enfermedad te cambia la vida. Mis padres
lo aceptaron desde el primer momento,
tuvieron que hacerse fuertes y trabajar
diariamente conmigo; terapias, logopeda,
para que en un futuro tuviera una mejor
calidad de vida. Gracias a su esfuerzo, ahora soy independiente y me siento igual que
todos, seala orgullosa.
La importancia de la estimulacin es
fundamental en los siete primeros aos
de vida. De hecho la recomendacin es que
el cuidado de los nios afectados implique a un equipo multidisciplinar con pediatras, genetistas, traumatlogos, logopedas, ortodoncistas, otorrinos, oftalmlogos, neurollogos, fisioterapeutas y
psiclogos.

LA
ESTIMULACIN
PRECOZ DE LOS
NIOS ES
FUNDAMENTAL
EN LOS
PRIMEROS
SIETE AOS DE
VIDA

Direcciones de inters:
Fundacin Sndrome de Moebius: moebius.org
Moebius por el Mundo: facebook.com/MoebiusPorElMundo
Compartir sonrisas con Moebius: .facebook.com/CompartirsonrisasconMoebius

Oncologa

Seis preguntas
sobre el cncer
hereditario
La reciente decisin de Angelina Jolie
de extirparse los ovarios y las trompas
de Falopio de forma preventiva ante el
riesgo de desarrollar un cncer ha vuelto a despertar el inters por el cncer
hereditario. El Dr. Pedro Aramburo, Jefe
de Oncologa Mdica del Instituto de
Tcnicas Avanzadas contra el Cncer
(iTAcC) aclara las dudas ms frecuentes que plantean los pacientes.

Cundo un cncer es
hereditario?

Hay tumores ms
hereditarios que otros?
Las formas ms comunes de tumores
con historia familiar son el cncer de
mama, cncer de ovario, colorrectal y
los tumores cerebrales. El tumor hereditario es ms agresivo? No necesariamente. La ventaja de los tumores
con un componente gentico hereditario es que su deteccin nos aporta
informacin sobre la probabilidad de
desarrollar un tipo de cncer y de transmitir a su descendencia este riesgo, el
pronstico, las estrategias para la deteccin precoz y la planificacin del
tratamiento ms adecuado.

Slo entre un 5 y un 10 por ciento de los

casos de cncer tienen su origen en una
mutacin gentica. En estos casos, se
hereda la predisposicin a desarrollar
un cncer, lo que no implica que esto
vaya a producirse. Hablamos de cncer
gentico, cuando tenemos identificado
el gen responsable, pero an no hemos
podido identificar todos los genes responsables y hay pacientes con una historia familiar de tumores que no corresponden a ninguno de estos genes.

El anlisis gentico consiste en una extraccin de sangre idntica a la de un

anlisis, pero debe estar preparado psicolgicamente para afrontar el resultado y recibir apoyo psicolgico si fuera
necesario.

Siempre es necesario el
consejo gentico?

Cul es el riesgo de un portador de una mutacin gentica?

Si en una misma familia hay ms de

un caso de cncer, habitualmente del
mismo tipo que aparece en una generacin y en la siguiente, o bien ste se
ha detectado en personas jvenes (generalmente por debajo de los 40 aos)
o bien afecta de forma bilateral a rganos pares, es recomendable hacer
un estudio gentico para descartar o
confirmar la predisposicin de sus
miembros a desarrollar la enfermedad.

El resultado positivo en una mutacin

de un gen causante de un determinado tumor indica que la posibilidad de
desarrollarlo, respecto a la poblacin
general, se multiplica y el riesgo de
transmitir esa mutacin a sus hijos es
del 50%. Por ejemplo, en el caso de las
mutaciones de los genes BRCA 1 y
BRCA2, asociados al cncer de mama,
supone que el riesgo de desarrollar un
cncer es de entre un 40 y un 85% multiplicando por 3 o por 7 el riesgo del
12% que tiene el resto de la poblacin.

Tiene riesgos un anlisis

gentico?

Es efectiva la mastectoma y la
extirpacin de ovarios?
En el llamado sndrome de cncer hereditario de mama y ovario, asociado
generalmente a los genes BRCA1 y
BRCA2 se considera una opcin la mastectoma profilctica en pacientes de
alto riesgo, ya que se calcula que reduce en un 90% el riesgo de padecer un
cncer de mama. La extirpacin preventiva de los ovarios y las trompas de
Falopio se considera que puede reducir
el riesgo si se hace antes de la menopausia. Sin embargo, es el especialista
que realiza el seguimiento de las mujeres afectadas por este sndrome el que
le asesorar sobre la conveniencia o no
de optar por la profilaxis.