Autismo

El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurolgico,

caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteraciones de la capacidad de
comunicacin, y patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos.
El autismo es el ms conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este
motivo tambin se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados
trastornos neuropsiquitricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clnicas y
causas orgnicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo;
esto significa que dos personas con el mismo diagnstico pueden comportarse de diferente
manera y tener aptitudes distintas.
Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis nios de cada 1.000,
existiendo cuatro veces ms probabilidades de aparicin en los varones queen las mujeres, sin
distincin entre razas, nivel socioeconmico o rea geogrfica.
Aqu puedes ver algo ms de informacin sobre el autismo en nios.
Causas del autismo
Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se
sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en
el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones cientficas han
relacionado la aparicin del autismo en el nio con las siguientes causas:
Agentes genticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno
autista existe una cierta carga gentica. En estudios clnicos desarrollados con mellizos, se
ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto
porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano tambin lo
desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el mbito familiar, las estadsticas
muestran que existe un 5% de probabilidades de aparicin en el neonato en el caso de
que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad bastante superior a la
que tendra en el caso de que no existieran antecedentes documentados en su familia.
Estos datos indican claramente una carga gentica ligada al trastorno autista. Las
investigaciones tienen por objeto determinar los genes involucrados en la aparicin del
trastorno, y ya han establecido la relacin directa entre la inhibicin del gen de la
neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que hay ms genes
implicados.
Agentes neurolgicos como causa del autismo: se han constatado alteraciones
neurolgicas, principalmente en las reas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en
aquellos pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista.
Agentes bioqumicos como causa del autismo: se han podido determinar alteraciones
en los niveles de ciertos neurotransmisores, principalmente serotonina y triptfano.
Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismo: determinadas
infecciones o exposicin a ciertas sustancias durante el embarazo pueden provocar
malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento del
nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones como, por ejemplo, trastornos
del espectro autista.
Tipos de autismo
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se caracterizan
porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas reas: la comunicacin (verbal
y no verbal), la interaccin social, y la realizacin de actividades, que se ve limitada en nmero y presenta
un patrn repetitivo y montono.
El Manual Estadstico y Diagnstico de Trastornos Mentales (DSM) en su ltima revisin, DSM-IV, incluye
cinco trastornos bajo la categora de los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno
autista, sndromede Asperger, sndrome de Rett, trastorno de desintegracin infantil, y trastorno
generalizado del desarrollo no especificado.

El diagnstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado
dedesarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros sntomas y la severidad del trastorno.
No existen pruebas mdicas especficas que determinen de qu trastorno se trata y, por lo tanto, el
diagnstico se basa en la observacin de las manifestaciones clnicas y entrevistas con el paciente y su
familia.

Sndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces
de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empata). Estas personas son incapaces de
relacionar la informacin facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los
estados cognitivos y emocionales de estas.
Sndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000
personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo ao de vida, o en un
plazo no superior a los 4 primeros aos de vida. Se caracteriza por la aparicin de graves retrasos en el
proceso de adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se
asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo.
Trastorno de desintegracin infantil: aparece un proceso sbito y crnico de regresin
profunda y desintegracin conductual tras 3-4 aos de desarrollo cognitivo y social correctos.
Habitualmente existe un primer periodo de sntomas caractersticos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y
relativa hiperactividad), al que sigue la prdida progresiva de capacidades de relacin social, con
alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje, prdida o ausencia de inters
por los objetos, con instauracin de estereotipias y manierismos.
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS). Se diagnostica a nios
que presentan dificultades de comunicacin, socializacin y comportamiento, pero que no cumplen los
criterios especficos para el diagnstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.

Sntomas de autismo
Aunque no es fcil identificar con exactitud a un nio con este trastorno, lo cierto es que existen
algunos sntomas que hacen sospechar la presencia del autismo.
Principales sntomas del autismo
Su interaccin social es deficiente: suele ser detectada inicialmente por las personas
ms cercanas al beb, cuando observan que ste se muestra indiferente a su entorno o
presenta periodos prolongados de enfoque de la atencin en un objeto o persona en
concreto, aislndose del resto. Esta alteracin puede aparecer desde el mismo momento
del nacimiento o desarrollarse pasado un cierto tiempo. No suelen responder a la
verbalizacin de su nombre y, en un gran nmero de ocasiones, evitan de forma
manifiesta el contacto visual con las personas de su entorno.
Carecen de empata: los pacientes presentan dificultades para interpretar la situacin
emocional de las personas de su entorno, as como de sus pensamientos, al ser incapaces
de entender las pautas sociales, como pueden ser el tono de voz o las expresiones
faciales. A esta situacin se aade que, por lo general, estas personas no centran su
atencin en la cara de los dems y, por lo tanto, tampoco son capaces de ver y aprender
las pautas de conducta adecuadas.
Tienen dificultades para comunicarse (comunicacin verbal y no-verbal). Algunos
individuos no llegan a desarrollar ningn tipo de lenguaje, no hablan ni son capaces de
comunicarse con expresiones o gestos; otros s hablan, pero la forma y el contenido de su
discurso no es adecuado, y tienden a repetir palabras o frases o a ignorar a su interlocutor.
Realizan movimientos estereotipados y repetitivos: tales como mecerse, dar vueltas
de forma compulsiva, etc tambin puede ser un sntoma del autismo. En determinados
casos los sujetos incluso desarrollan conductas autolesivas como morderse o golpearse la
cabeza. Con frecuencia tienen problemas para asimilar cualquier cambio en su entorno, y
salir de la rutina o del ambiente conocido les produce ansiedad.
Incapacidad de autoreconocimiento: en ocasiones se autodenominan en tercera
persona, por su nombre propio, en lugar de en primera persona con yo o mi.
Capacidad de juego social alterado: son nios que no saben, o no son capaces, de
desarrollar juegos que supongan interaccin con otros nios. Adems, su capacidad
imaginativa es muy limitada por lo que no pueden participar en juegos de simulacin.

Otros sntomas asociados que pueden presentar los pacientes son ansiedad, trastornos
del sueo, alteraciones gastrointestinales, crisis violentas, retraso mental...
Los sntomas del autismo pueden variar significativamente, no slo de una persona a otra, sino
en el mismo paciente con el transcurso del tiempo.
De forma clnica, se ha establecido una relacin manifiesta entre la aparicin de trastorno autista
en nios y un mayor riesgo de padecer determinadas afecciones concomitantes, principalmente:
Sndrome de X frgil: es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y se debe a
una mutacin en un gen del cromosoma X. Los afectados por esta enfermedad presentan
rasgos comunes con el autismo.
Esclerosis tuberosa: su nombre se deriva del riesgo de aparicin de tumoraciones en el
rea cerebral. La enfermedad afecta a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riones y
el corazn.
Convulsiones epilpticas: se ha estimado que en torno al 20-30% de los nios con
espectro autista desarrollan epilepsia en la edad adulta.
Sndrome de Tourette: trastorno neurolgico caracterizado por desarrollo en el sujeto de
movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisin de sonidos vocales,
congruentes o no, denominados tics.
Sndrome de Sotos: las personas con esta afeccin se caracterizan por un excesivo
crecimiento y macrocefalia, y habitualmente presentan cierto retraso mental, dificultades
en la adquisicin del lenguaje, y problemas de aprendizaje. Algunos pacientes cumplen
todos los criterios del autismo.
Trastorno por dficit de atencin e hiperactividad (TDAH).
Diagnstico del autismo
Los trastornos del espectro autista pueden variar ampliamente en los sntomas manifestados
y en la gravedad de estos, pudiendo pasar completamente desapercibido en el caso de que los
sntomas sean muy leves, o se encuentren enmascarados por otras patologas ms graves o con
sintomatologa ms marcada.
Aunque el diagnstico del autismo siempre debe ser realizado por un equipo multidisciplinar
(neurlogo, psiclogo, psiquiatra, terapeuta del lenguaje y, en ocasiones, otros profesionales
especialistas en este tipo de trastornos), existen ciertos sntomas que pueden hacer sospechar
de la presencia de este trastorno. Estos sntomas son:
Sntomas del autismo en el primer ao (lactante)
El beb muestra escaso inters por el entorno.
Es capaz de permanecer un tiempo prolongado en la cuna sin requerir atencin.
Ausencia de respuesta al abrazo de la madre.
Al cabo de cuatro meses de vida no muestra sonrisa social.
Pueden existir muestras de alegra no justificadas en casi ninguno de los casos de tipo
social.
No muestra inters ni respuesta ante el rostro materno.
No es capaz de diferenciar a los familiares.
Ausencia de inters social.
Indiferente al juego y carantoas.
Llanto no justificado de tiempo prolongado.
Ausencia de respuesta ante la verbalizacin de su nombre.
Segundo y tercer ao
Ausencia de respuestas emocionales hacia los familiares ms cercanos (padres, abuelos,
hermanos, etc).
Ausencia total o falta muy intensa de comunicacin verbal.
Ausencia total o falta muy marcada de contacto visual.
Desarrollo de movimientos repetitivos estereotipados (automecerse, golpearse la cabeza,
aletear las manos).
Carencia de respuesta dolorosa.
Temor ante los ruidos.
Llanto no controlable sin agente causal aparente.
Ausencia de juego con objetos.

Retraso en la adquisicin de hbitos de higiene personal.

Control de esfnteres ausente o deficiente.
Sntomas del autismo en la niez
Mismos rasgos distintivos que en etapas anteriores, pero tienden a acentuarse en lugar de
atenuarse, como en el resto de los nios.
No son capaces de vestirse solos correctamente sin supervisin externa.
No se relacionan con otros nios y no tienden al juego social ni imaginativo, prefiriendo la
soledad.
Tendencia compulsiva al orden de los objetos (alineacin de las cosas). Por lo general, el
nio suele mostrar patrones de inters anormales en intensidad y enfoque, y son muy
restringidos (muestra inters anormal y excesivo por un abanico escaso de cosas).
Comunicacin de vivencias y autoexperiencias bajo o inexistente.
La comunicacin verbal es escasa y defectuosa. En muchos casos de tipo repetitivo e
inusual.
Aparicin de arrebatos contra s mismo o contra el entorno, sin aparente agente causal, y
de intensidad elevada.
Sntomas del autismo en la adolescencia-adultez
En esta etapa los sntomas son similares a los del retraso mental, ya que dependen de
factores como:
Lenguaje: presentan dificultades para expresar necesidades, lo que puede ocasionar
frustracin y otras alteraciones emocionales.
Hbitos de autoayuda: el sujeto tiende hacia la independencia en labores en las que suele
precisar ayuda externa para su correcta ejecucin, tales como higiene personal,
alimentacin, vestimenta. Solo a travs del entrenamiento precoz el sujeto podr lograr
esaindependencia de ejecucin.
El diagnstico del trastorno autista se compone de distintas pruebas cognitivas y de lenguaje, as
como una evaluacin neurolgica detallada. El objetivo de estas pruebas, adems del propio
diagnstico de la enfermedad, es descartar que se trate de otras patologas, como los trastornos
de audicin o la esquizofrenia (aunque las personas con esquizofrenia pueden mostrar
determinadas conductas de carcter similar al autismo, por lo general sus sntomas no suelen
manifestarse hasta el final de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta, y suelen
presentar alteraciones de percepcin como alucinaciones y delirios, inexistentes en las personas
con trastornos del espectro autista).
En funcin del grado de afectacin y las habilidades comprometidas, los sujetos son
diagnosticados de un tipo u otro de alteracin del espectro autista. As, los nios con sntomas
autistas pero con habilidades de lenguaje bien estructuradas y desarrolladas, suelen ser
diagnosticados de Sndrome de Asperger, mientras que si renen un conjunto marcado de
sntomas de carcter autista, pero no los suficientes para conformar autismo clsico, se suele
realizar un diagnstico de Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Tratamiento del autismo
Ninguno de los trastornos del espectro autista tiene cura. Todas las terapias estn enfocadas a la
paliacin de los sntomas y a la mejora de la calidad de vida del paciente. La terapia suele ser
individualizada y ajustada a las necesidades que precisa cubrir el sujeto, consiguiendo mejor
pronstico cuanto ms precoz sea su inicio. Eltratamiento del autismo en este sentido suele
incluir:
Intervenciones conductuales educativas: se realizan tanto en el sujeto diagnosticado
de autismo, como en su ambiente familiar cercano. La terapia consiste en una serie de
sesiones cuyo objetivo es la obtencin de capacidades intensivas y de alta estructuracin,
orientadas a que los sujetos desarrollen habilidades sociales y del lenguaje. Se suele
emplear el Anlisis Conductual Aplicado. La terapia incluye tambin a las personas que
conforman el entorno del sujeto (padres, hermanos, educadores, etctera), a fin de prestar
un apoyo a estos en el desarrollo de la vida diaria con una persona diagnosticada de
trastorno autista y en la adquisicin de habilidades para relacionarse con esta persona.
Intervenciones emocionales y psquicas: tienen como objetivo la adquisicin y
desarrollo de habilidades emocionales de expresin y reconocimiento de sentimientos,

desarrollo de la empata Al igual que las intervenciones sociales educativas, la terapia

incluye el crculo social cercano, con los que se trabaja tambin la expresin de sus
sentimientos, frustraciones, impresiones, etctera, hacia el sujeto con trastorno autista.
Medicamentos: no existen medicamentos especficos para el tratamiento del trastorno
autista, por lo que se emplea siempre terapia paliativa de la sintomatologa desarrollada
por el sujeto. As, si existen convulsiones, se prescriben uno o varios anticonvulsivos
especficos, y si existe impulsividad o hiperactividad, se recurre al empleo de
medicamentos de uso habitual en pacientes con trastorno de dficit de atencin. Los
medicamentos ms habituales administrados a estos pacientes son los ansiolticos,
antidepresivos y los empleados en el trastorno obsesivo-compulsivo.
Prevencin del autismo
En la mayora de los pacientes la sintomatologa presenta una buena evolucin con el
diagnstico y el tratamiento precoces. Por lo general, cuanto antes se inicie la terapia, mejor es
el pronstico del paciente; no obstante, algunas variables presentan una evolucin bastante
negativa, al tratarse de alteraciones en las cuales el sujeto present una evolucin correcta de
las habilidades hasta determinada edad, en la que se produjo un retroceso progresivo no
controlable.
Existe un porcentaje de pacientes que son capaces de desarrollar una vida personal y laboral
independiente o con un grado de apoyo bajo, aunque lo habitual es que los pacientes precisen
apoyos y servicios externos a lo largo de toda la vida.