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INSTITUT LA CONFÉRENCE H I P P O C R AT E
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La Collection Hippocrate
Épreuves Classantes Nationales
PSYCHIATRIE
Autisme de l’enfant.
Troubles envahissants
du développement
HP-27
Dr Angéla ROUSSEVA
Chef de Clinique
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HP-27
Autisme de l’enfant.
Troubles
envahissants
du développement
A/ Introduction
B/ Épidémiologie
● La prévalence de l’autisme dans la population générale est de 1/103.
● Le sex-ratio est de quatre garçons pour une fille.
● Pour le syndrome d’Asperger, le sex-ratio est de huit garçons pour une fille.
● Pour les enfants autistes ne présentant pas de dysmorphie ni d’anomalies à l’imagerie, le sex-
ratio est de vingt-trois garçons pour une fille.
C/ Facteurs de risque
● Il s’agit probablement de la seule maladie psychiatrique dans laquelle une origine génétique
est clairement établie.
● Les études de jumeaux monozygotes ont montré que le risque d’avoir les deux enfants
atteints d’autisme de Kanner est de 99 %. Pour les syndromes autistiques tous confondus, le
risque chez les jumeaux monozygotes est de 60 %.
● Le risque de récurrence dans une famille ayant déjà des antécédents d’autisme est de 45 %.
D/ Tableau clinique
1. Arguments chronologiques
● Âge de début avant la troisième année de vie.
● Arguments séméiologiques :
– Absence d’interactions sociales et affectives :
* pas de jeux interactifs ;
* désintérêt total pour son environnement ;
* isolement total ;
* pas d’échanges affectifs.
– Mouvements et activités pauvres et stéréotypés.
– Intolérance à tout changement.
– Troubles du comportement alimentaire : ingestion d’objets d’origine non alimentaire.
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2. Acquisitions normales
● Marche : en général acquisition normale.
● Langage : plus rarement, pas dans un but d’échange social, pauvre et stéréotypée ou langage
idiosyncrasique, pas d’acquisition du « je » et du « oui ».
● Propreté : +/–.
a) Interrogatoire
– Antécédents personnels et familiaux somatiques (notamment neurologiques), de retard
mental mal étiqueté et psychiatriques (autisme, troubles du comportement chez les autres
enfants, retard des acquisitions du langage parlé ou écrit : dyslexie, dysorthographie chez
les parents ou la fratrie).
– Grossesse : conception, problèmes physiques ou psychologiques, prise de médicaments ou
de toxiques, anomalies signalées lors de la surveillance.
– Accouchement : terme, voie, anomalies et souffrance fœtale aiguë, Apgar, périmètre crâ-
nien.
– Allaitement : durée, qualité des interactions mère-enfant.
– Habitudes et comportement alimentaire.
– Interactions enfant-entourage : communication non verbale (sourires, jeu) et « verbale »
(gazouillis, pleurs, langage monosyllabique).
– Antécédents de l’enfant : ORL, infectieux, neurologiques, développement physique (cour-
be de croissance, périmètre crânien).
– Développement psychomoteur : préciser les différentes étapes, notamment « langage », sou-
rires réponse (âge d’apparition), tonus global, chronologie de l’acquisition motrice, contrô-
le de la propreté…
– Âge auquel les parents ou l’entourage se sont aperçus de l’existence d’anomalies du com-
portement.
– Apprécie la qualité des interactions familiales et le niveau social (déterminant l’annonce du
diagnostic, les stratégies de prise en charge).
– Élimine une carence maternelle, une maltraitance de l’enfant ou autres troubles du com-
portement des parents pouvant aboutir à un tableau pseudo-autistique chez l’enfant (caren-
ce maternelle avec absence de stimulation psychosensorielle nécessaire au développement
psychomoteur normal). Dépiste les risques potentiels de maltraitance d’un enfant handica-
pé mental.
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b) Examen clinique
– Examen pédiatrique classique : taille, poids, périmètre crânien, courbes de croissance, sta-
tut vaccinal, antécédents (traumatismes crâniens, pertes de connaissance, crises convul-
sives, traitements en cours ou dans le passé…).
– Recherche de signes de maltraitance physique ou de dénutrition/déshydratation, voire de
carences vitaminiques ou anémie (du fait de certaines stéréotypies alimentaires).
– Examen neurologique complet : motricité, sensibilité, réactivité, poursuite oculaire.
Recherche des anomalies neurologiques pouvant expliquer les troubles présentés ou asso-
ciées à l’autisme.
– Contact avec le milieu scolaire pour apprécier les interactions et les comportements entre
l’enfant et ses pairs (dans le respect du secret médical, avec l’accord des parents).
– Interactions sociales, communication verbale et non verbale (recherche de signes indirects
de surdité) entre le médecin et l’enfant lors de l’entretien. Description précise de son com-
portement.
2. Bilan systématique
● Exploration ORL à la recherche d’une surdité ou autre trouble auditif, pouvant être à l’ori-
gine d’un retard d’acquisition du langage.
● TDM cérébrale à la recherche d’anomalies anatomiques.
a) Bilan génétique
– Recherche de maladies génétiques pouvant se révéler par des troubles du comportement de
type autistique, par caryotype de haute résolution.
– Se compliquer d’un retard mental.
– Des anomalies génétiques associées : 25 % des autismes de l’enfant sont associés à d’autres
maladies génétiques (exemples : sclérose tubéreuse de Bourneville ; syndrome de l’X-fragi-
le).
b) Bilan orthophonique
c) Bilan psychomoteur
● Les résultats de ce bilan permettent de porter le diagnostic d’autisme, par élimination, et de
déterminer les stratégies de prise en charge.
● Si besoin : potentiels évoqués auditifs (en général chez le bébé), EMG, IRM, etc.
3. Diagnostics différentiels
● Surdité.
● Tableaux pseudo-autistiques chez les enfants maltraités, abandonnés, peu stimulés (mères
déprimées, présentant une pathologie psychiatrique grave). S’associent des troubles du com-
portement alimentaire, des signes de dénutrition/déshydratation, des signes de maltraitance
physique. Ces tableaux sont réversibles en présence d’une prise en charge adaptée.
● Retard mental.
● Autres troubles envahissants du développement.
4. Complications évolutives
a) Liées au trouble
– Absence d’intégration sociale ou déscolarisation très précoce.
– Troubles du comportement (hétéroagressivité, dépression, suicide ou intoxication acciden-
telle, défenestration), nécessitant la mise en place d’un traitement symptomatique par neu-
roleptiques.
– Troubles du comportement alimentaire : encoprésie, ingestion des matières fécales, d’objets
divers (plastiques, moquette, produits domestiques), dénutrition ou carences du fait de la
sélection alimentaire, pica…
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– Fausses routes.
– Esquarres.
– Crises d’épilepsie.
3. Syndrome d’Asperger
● Sexe masculin.
● La qualité des interactions sociales est altérée, alors que les acquisitions du langage, des
praxies idéomotrices, de la marche et de la propreté sont apparemment normales.
● Les enfants présentant un syndrome d’Asperger se distinguent par une mauvaise qualité des
comportements non verbaux, une incapacité d’établir un contact avec leurs pairs (jeu, com-
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Autisme de l’enfant. Troubles envahissants du développement HP-27
POINTS FORTS
Devant un tableau autistique, faire un bilan étiologique comprenant un examen ORL avec
audiogramme, un examen neurologique complet avec EEG et TDM, un bilan génétique (par
exemple : X-fragile) et prévoir une prise en charge aussi précoce que possible pour optimiser
les acquisitions et les apprentissages. Maintenir une scolarité tant que possible. Soutenir la
famille, déculpabiliser et prendre en charge les parents.
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