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palidez,
desnimo,
fadiga,
fraqueza;
ictercia,
esplenomegalia,
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Farmacutica-Bioqumica. Especialista em Anlises Clnicas (CFF). Farmacutica do
Hospital So Julio/MS. Email: andrezanegreli@hotmail.com
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Artigo de Reviso
Introduo
Segundo Backes et. al., (2005), estudos desempenhados na populao
brasileira relatam que, no Brasil, existem aproximadamente 10 milhes de
indivduos heterozigotos para os genes da Hb S, da Hb C e da talassemia beta.
E mesmo que, mais de 700 hemoglobinas diferentes tenham sido
apresentadas,
apenas
forma
homozigtica
para
HbS
apresenta
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quelao
do
ferro
com
deferroxamina
(DFO)
melhorou
Hemoglobinopatia
Segundo LIMA et. al., (2006), as hemoglobinopatias so denominadas
como sendo um grupo de doenas hereditrias resultantes de distrbios na
sntese das cadeias polipeptdicas da hemoglobina, seja qualitativo ou
quantitativo (BEZERRA et. al., 1991; LISOT & SILLA, 2004), as quais so
classificadas em trs grupos: 1) hemoglobinas anormais ou variantes
estruturais da hemoglobina, resultantes de alteraes estruturais em uma das
cadeias das globinas, sem afetar a sua taxa de sntese; 2) talassemias,
decorrentes da reduo ou ausncia na sntese de uma ou mais cadeias de
globina, acarretando um desequilbrio nas quantidades relativas das cadeias
polipeptdicas; 3) persistncia hereditria da hemoglobina fetal (PHHF), onde a
sntese de cadeias gama continua na vida adulta (LIMA et. al., 2006).
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Talassemia
O termo thalassa de origem grega e significa mar (OLIVEIRA, 2003;
LIMA, 2001). A doena foi primeiramente descoberta em pessoas de origem da
regio do mar mediterrneo (sul da Itlia e Grcia) (OLIVEIRA, 2003; GOMES
et. al., 2007), no entanto devido imigrao pode ser encontrada em outras
regies (OLIVEIRA, 2003). Sua incidncia de cerca de 5% da populao
geral, podendo atingir a 15-20% em certas regies (LIMA, 2001).
As talassemias compreendem grupo heterogneo e numeroso de
afeces hereditrias da hemoglobina e podem ser consideradas como as mais
comuns dentre as alteraes, resultante de mutaes genticas que limitam,
em graus variveis, a sntese de uma das cadeias polipeptdicas da globina
(LIMA, 2001; OLIVEIRA, 2003; MELO REIS et. al., 2006; OLIVEIRA et. al.,
2006), em conseqncia de produo deficiente de cido ribonucleico,
responsvel pela sntese das referidas cadeias (LIMA, 2001).
Nas talassemias ocorre a reduo da sntese de uma ou mais cadeias
de globina, desequilibrando as quantidades relativas destas. A mutao reduz
o nvel de sntese da cadeia e , e esta reduo produz uma distoro da
proporo de cadeia. A cadeia, que produzida na taxa normal, est em
excesso dada a ausncia de uma cadeia complementar com a qual possa
formar um tetrmero. As cadeias normais em excesso precipitam-se na clula,
lesando a membrana e provocando destruio prematura da hemcia.
(TORRES et al 2005), dificultando o processo de eritropoese e causando
hemoglobinizao deficiente dos eritroblastos (OLIVEIRA et. al., 2006).
A limitao da sntese pode ocorrer nas cadeias alfa HbA2, da HbF ou
da Hb Gower 2, nas cadeias beta da HbA e nas cadeias delta da HbA2, dando
origem, respectivamente, s talassemias beta so mais frequentes que as alfa.
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Alfa Talassemia
Alteraes nestes genes ocasionam uma sntese deficiente de cadeias
globnicas alfa, provocando um excesso relativo das outras cadeias, em
especial da cadeia beta, modificando assim a composio da molcula de
hemoglobina e alterando a fisiologia e morfologia do eritrcito (OLIVEIRA et.
al., 2006).
As talassemias alfa se devem principalmente por defeitos herdados na
expresso dos genes que codificam as globinas atingindo de um a quatro
destes genes, embora, defeitos de sntese tambm podem ocorrer de forma
adquirida (WAGNER et. al., 2005).
importante destacar que as talassemias do tipo alfa podem ter duas
causas: hereditria e adquirida. Evidentemente as formas hereditrias so as
mais comuns e atingem, pelo menos, 4% da populao brasileira. As formas
adquiridas so geralmente secundrias a um processo patolgico primrio
(BONINI DOMINGOS, 1990/1993; WEATHERALL et. al., 1997; TOM ALVES
et. al., 2000).
Beta Talassemia
As sndromes de beta talassemia podem ser classificadas em duas
categorias: 1 -talassemia, associada a uma ausncia total de cadeias de globina no estado homozigoto; e 2 +-talassemia, caracterizada por sntese
reduzida
(porm
detectvel)
de
-globina
no
estado
homozigoto.
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Talassemia Menor
Os
portadores
de
talassemia
beta
menor
(heterozigtica)
so
discretamente
elevado
caracterizando
uma
policitemia
Talassemia Maior
Talassemia beta Maior a forma homozigtica tambm conhecida como
anemia de Cooley, anemia eritroblstica, anemia mediternea (OLIVEIRA,
2003; LIMA, 2001) pode ser dividida em + (deficincia acentuada da produo
de cadeias ) e (ausncia de produo de cadeias ). A patogenia consiste
na formao de tetrmeros instveis de cadeias que precipitam (OLIVEIRA,
2003). caracterizada clinicamente por grave anemia hemoltica, microctica e
hipocrmica, ictercia, hepatoesplenomegalia progressiva e alteraes sseas
generalizadas; essas alteraes decorrem da intensa hiperplasia eritride na
medula ssea, em resposta ao processo hemoltico.
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gerao de radicais livres por meio de reaes redox que formam as espcies
ativadas de oxignio: on superxido (O2), perxido de hidrognio (H2O2) e
radical hidroxila (HO). Essa toxicidade molecular da hemoglobina, tomando a
talassemia beta como exemplo, pode ser representado esquematicamente pela
(Figura 5) (NAOUM, 2006).
Diagnstico
A talassemia, como todas as outras formas de anemia, tem o nvel de
hemoglobina mais baixo que o normal, portando, para o diagnstico de
talassemia, necessrio a realizao de exames de laboratrio mais
completos (ABRASTA, 2008), como eritrograma; morfologia eritrocitria;
reticulocitose; eletroforese de hemoglobina e outros exames como a dosagem
de ferro, ferritina, capacidade de ligao do ferro, hemoglobina fetal,
hemoglobina instvel, biologia molecular e etc.
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Tratamento
Transfuso de glbulos vermelhos, para correo da anemia e suprimento
de oxignio, permitindo a pessoa ter uma vida normal; permite o descanso para
a medula com isso os ossos se desenvolvem normalmente e a face tem
aparncia normal, reduo do aumento no tamanho do bao evita a
esplenomegalia. A esplenectomia, que a remoo cirrgica do bao, torna-se
necessria quando este est muito ativo e comea a destruir glbulos
vermelhos e as transfuses se tornam cada vez menos eficazes.
Tratamento com deferoxamina, onde cada ml de glbulos vermelhos
transfundido transporta um mg de ferro para o corpo. Este ferro no pode ser
retirado do sangue porque faz parte da hemoglobina, que seu corpo necessita.
Por sua prpria natureza, o corpo s pode se livrar de uma pequena
quantidade de ferro, portanto, se a pessoa faz transfuses regularmente, o
ferro gradualmente se acumula no corpo (ABRASTA, 2008).
Talassemia No Tratada
O quadro anmico piora, com reduo do crescimento da criana e o
bao vai se tornando maior com acentuado aumento do abdmen. A medula
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ssea aumenta dentro dos ossos, tentando repor mais a srie vermelha. Seus
esforos, porm, so inteis. Os glbulos vermelhos produzidos no contm
suficientemente hemoglobina e simplesmente morrem antes mesmo de sarem
da medula ssea. No entanto, os esforos da medula para aumentar a
produo tornam os ossos fracos e alteram sua forma.
medida que o tempo passa o bao cuja funo normal destruir
glbulos vermelhos senis em circulao, comeam a fagocitar tambm os
glbulos vermelhos jovens, e posteriormente os glbulos brancos e as
plaquetas. Por fim, a atividade exagerada do bao torna a doena da criana
ainda mais grave (ABRASTA, 2008).
Referncias Bibliogrficas
1. ABRASTA. Associao Brasileira de Talassemia. Pela melhoria continua
melhoria
do
tratamento
no
Brasil.
Disponvel
em:
<
http://www.geocities.com/amiph2000/talassemia.htm >. Acesso em: 25 de julho
de 2008.
2. BACKES, C. E.; MALLMANN, F.G.; DASSI, T.; BAZZO, M.L.; SANTOS
SILVA, M.C. Triagem neonatal como um problema de sade pblica. Rev.
Bras. Hematol. Hemoter. v.27 n.1 So Jos do Rio Preto, SP. 2005.
3. BEZERRA T. M.; ANDRADE S. R. Investigao sobre a prevalncia de
hemoglobinas anormais entre doadores de sangue. Rev Bras Anal Clin. v.23.
p.117-8. 1991.
4. BONINI DOMINGOS, C. R. Prevalncia de hemoglobinas anormais,
fentipos de haptoglobinas e quantificao de hemoglobinas A2 e Fetal
em portadores de Doena de Chagas. 143 p. Dissertao (Mestrado em
Cincias Biolgicas). Instituto de Biocincias, Letras e Cincias Exatas,
Universidade Estadual Paulista. So Jos do Rio Preto, 1990.
5. BONINI DOMINGOS, C. R. Preveno das hemoglobinopatias no Brasil:
diversidade gentica e metodologia laboratorial. Tese (Doutorado em
Cincias Biolgicas). Instituto de Biocincias, Letras e Cincias Exatas,
Universidade Estadual Paulista. So Jos do Rio Preto, 1993.
6. FABRON, A.; TRICTA, F. Terapia quelante oral com deferiprona em
pacientes com sobrecarga de ferro. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. V.25 n.3.
So Jos do Rio Preto, SP. 2003.
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