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NACIONAL DE JAN
CARRERA PROFESIONAL
TECNOLOGA MDICA
CICLO:
VII
TTULO:
SIGA
DOCENTE:
.
JAN PER
2015
[0]
DEDICATORIA
Este
presente
trabajo
es
dedicado a mis padres por
bridarme el apoyo necesario da
a da y ensearme a tener la
fuerza necesaria para salir
adelante en mis estudios y
vencer todo obstculo que se
me presente en el camino.
Leandra S.
LEANDRA ABAD
SHIRLEY LUDY
http://rc-consulting.org/siga-sistema-integradode-gestion-administrativa-logistico/
https://www.youtube.com/watch?v=_hzZVRRF6k
AGRADECIMIENTO
Agradezco a Dios, Creador del Universo y Fuente de la Sabidura, razn de
mi existencia, principio de mi vida universitaria y personal.
[2]
NDICE
Introduccin
Pg. 4
.
-5Pg. 6
Captulo
I
Anomalas
Pg. 7
cromosmicas
1.1. Alteraciones
Pg. 7
Numricas
1.1.1.
Poliploidias
1.1.2. ...
Aneuploidias
Pg. 7
1.1.3. ...
Autosmicas
.
1.1.3.1.
Debido a alelos
Pg. 8
dominantes
1.1.3.2.
Debido a alelos
recesivos
1.1.3.3.
Ligadas al
Pg. 8
1.1.4. sexo
Mixoploidias
.
1.2. Alteraciones
estructurales
1.2.1.
Delecciones
Pg. 9
1.2.2. ..
Translocaciones
.
1.2.3.Isocromosomas
..
1.2.4.Inversiones
Capitulo
II
Aneuploidias
...
2.1. Tipos de
Aneuploidias
Capitulo
III
Aneuploidias
Pg. 7
Pg. 8
Pg. 9
Pg. 9
Pg.
10
Pg.
11
Pg.
11
Pg.
12-13
Pg.
14
Pg.
14
Pg.
15-16
Pg.
17
Pg.
autosmicas
3.1. Sndrome de
Patau
3.1.1.
17
Pg.
18
Pg.
Causas
3.1.2.
Fenotipo
3.2. Sndrome de
18
Pg.
19
Pg.
Edwards
3.2.1.
Fenotipo
3.2.2.
20
Pg.
20
Pg.
Tratamiento
3.3. Sndrome de
Down
3.3.1.
21
Pg.
21
Pg.
Etiologa
3.3.2.
Fenotipo
3.3.3.
22
Pg.
23
Pg.
Diagnostico
3.4. Formas Genticas del Sndrome de
Down..
3.4.4. Problemas de la
24
Pg.
24
Pg.
Salud
Capitulo
IV
4.1.
25
Pg.
26
Pg.
Conclusiones
4.2. Referencias
Bibliogrficas
4.3.
26
Pg.
27
Pg.
Linkografa
4.4.
Anexos
27
Pg.
28-31
[3]
INTRODUCCIN
http://es.slideshare.net/DEZARROLLOGLOBAL/siga-sistema-integrado-de-gestin-administrativa
http://www.minsa.gob.pe/siga/presentaciones.htm
http://www.ongei.gob.pe/estudios/publica/estudios/Lib5154/Libro.pdf
El Hospital del Nio fue inaugurado el 1 de noviembre de 1929, Como Hospital Julia
Swayne de Legua, nombre de la esposa del entonces Presidente de la Repblica,
culminando con xito una gestin que 6 aos antes iniciara la ilustre matrona, Presidenta de
la Sociedad Auxiliadora de la Infancia, doa Juana Alarco de Dammert, llamada con justicia la
abuelita de los nios.
El primer director del hospital fue el Dr. Carlos Krundieck, quien, luego del derrocamiento del
presidente Legua, fue reemplazado, en Noviembre de 1930 por el Dr. Eduardo Goycochea,
bajo cuya gestin se ampli la atencin en hospitalizacin a las reas de Medicina con los
pabellones 1 y 2, de 24 camas cada uno, bajo las jefaturas respectivas de los doctores
Enrique Len Garca y Ernesto Ego Agu
CAPTULO I
SIGA (SISTEMA INTEGRADO DE GESTIN ADMINISTRATIVA)
[4]
Aumenta la productividad
1.1. ANTECEDENTES:
[5]
[6]
De igual modo la oficina de Cooperacin Cientfica Internacional que inici actividades este
ao- presidida por la Dra. Wieslawa De Pawlikowski gestion una importante donacin de 60
mil dlares provenientes de la Fundacin Vitol Charity Fund.
Al celebrarse 85 aos de vida institucional, la actual directora general Dra. Zulema Toms
Gonzales asume el reto de preparar un gran acontecimiento para celebrar como se merece
este aniversario, donde estn invitados a participar los trabajadores, benefactores,
autoridades nacionales e internacionales.
El entusiasmo y capacidad que tuvieron los directores y mdicos que pasaron por el INSN ha
sido heredado e intensificado por los profesionales que hoy laboran en el hospital y que
celebran con orgullo los 85 aos de creacin.
1.1.1. MISION:
El Instituto Nacional de Salud del Nio, debe lograr el liderazgo a nivel nacional e
internacional en el desarrollo de la investigacin cientfica e innovacin de la
metodologa, tecnologa y normas para su difusin y aprendizaje por los profesionales
tcnicos del sector salud, as como en la asistencia altamente especializada a los
pacientes que la requieran e incrementar y sistematizar la interrelacin cientfica
internacional en su campo.
[7]
1.1.2. VISIN
[8]
1.1.4. MIXOPLOIDAS:
Presencia de ms de un linaje de clulas diferentes en sentido
gentico, en un mismo individuo. Las alteraciones que de forma sistmica
resultan mortales, en las mixoploidas pueden progresar y sobrevivir.
[9]
1.2.1. DELECCIONES:
En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse
parte de los mismos. Si la parte perdida es muy grande, la situacin es
incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen
de nuevo y las restantes son hereditarias, representando una monosoma o
trisoma parciales.
Los fenotipos dependen del cromosoma y de la regin afectada,
como por ejemplo en el caso del sndrome por MAULLIDO DE GATO, en el
que se ha producido una delecin del cromosoma 5 en la regin terminal del
brazo largo. Este sndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y
cara de media luna que se va alargando con la edad. Otro sndrome, la
OLIGOSPERMIA o la AZOSPERMIA estn asociados a deleciones en el
cromosoma Y en la regin donde estn situados los genes para el factor
AZF (factor de la azospermia).
Cuando se producen roturas a ambos lados del centrmero y
posteriormente se unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo.
Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuente en carcinomas
sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El sndrome de
cromosoma 15 en anillo, que resulta de la delecin de la parte del brazo
corto del cromosoma 15, se caracteriza por crecimiento retardado, estatura
corta y anomalas faciales distintivas parecidas a las del sndrome de
Russell-Silver
En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos
genes independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el
mismo cromosoma deleciones que slo son detectables por tcnicas
microgenticas como la hibridacin in situ o la hibridacin in situ con
fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que pueden ser
intersticiales o finales.
Algunos sndromes asociados a microdeleciones son el sndrome de
PRADER-WILLI, el sndrome de DIGEORGE, el sndrome del
RETINOBLASTOMA y otros muchos ms.
1.2.2. TRANSLOCACIONES:
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos
pueden reorganizarse intercambindose entre cromosomas homlogos o
cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio
se produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones
[10]
1.2.3. ISOCROMOSOMAS:
Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacntricos
producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrmero se divide
transversalmente en lugar de longitudinalmente.
Los cromosomas generados por esta divisin anormal son un cromosoma
con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos y un
cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos. Cada uno de
estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una delecin y una
duplicacin simultneamente.
Los isocromosomas no se presentan muy frecuentemente. Algunas veces se
observan en el sndrome de Edwards.
1.2.4. INVERSIONES:
[11]
[12]
CAPTULO II
ANEUPLOIDAS
La aneuploida puede definirse como la condicin de un individuo
cuya constitucin cromosmica no comprende un nmero exacto de los
juegos cromosmicos bsicos de una especie. En gentica, el trmino
aneuploida hace referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que
pueden dar lugar a enfermedades genticas; esto supone un desequilibrio
cromosmico.
Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de cromosomas difiere en
parte de su dotacin cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente,
que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o
ambos.
En la aneuploida los nmeros cromosmicos no son mltiplos del
bsico, lo cual puede deberse a dos razones:
[13]
2.1.
TIPOS DE ANEUPLOIDAS:
2.1.1. NULISOMA:
En la que faltan un par de cromosomas homlogos (2n-2
cromosomas), donde n se refiere al nmero haploide de cromosomas. Un
individuo humano nulismico poseera 44 cromosomas.
2.1.2. MONOSOMA:
Es la prdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una
persona monosmica tiene 45 cromosomas.
2.1.3. DISOMA (2n cromosomas):
Se presentan generalmente cuando se duplican los cromosomas
en los gametos.
2.1.4. TRISOMA:
Es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una
persona trismica posee 47 cromosomas, existen tres copias homlogas de
un cromosoma.
[14]
[15]
CAPTULO III
ANEUPLOIDAS AUTOSOMICAS
En este captulo se exponen los principales trastornos autosmicos con
importancia clnica. Aunque se han descrito numerosos trastornos
cromosmicos poco frecuentes que afectan a un cromosoma entero o a un
segmento de una cromosoma, muchos de ellos se han se han detectado en
fetos procedentes de abortos espontneos o afectan a segmentos
cromosmicos relativamente cortos.
Hay nicamente tres trastornos
cromosmicos bien definidos que no son mosaicos, que son compatibles con
la supervivencia posnatal y que consisten en una trisoma de un autosoma
completo: la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 13 y la trisoma
18.
Estas trisomas autosmicas causan con retraso del crecimiento, retraso
mental y mltiples anomalas congnitas. Sin embargo, cada una de ellas
tiene un fenotipo claramente diferenciado. Las anomalas del desarrollo
caractersticas de cualquier estado trismico estn determinadas por la dosis
extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta el momento
el conocimiento de la relacin entre el cromosoma extra y las anomalas del
desarrollo subsiguientes es muy limitado. No obstante, la investigacin
reciente est empezando a demostrar que determinados genes del
cromosoma extra, que afectan de manera directa e indirecta a la modulacin
de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos especficos
del fenotipo anormal. De forma ms general, se puede considerar que
cualquier desequilibrio cromosmico, tanto de ganancia como la perdida de
genes, dar lugar a un efecto fenotpico determinado en funcin de la
cantidad de genes incluidos en el segmento cromosmico extra o perdido.
[16]
[17]
3.1.2. FENOTIPO
La trisoma 13, el feto presenta un retraso en el desarrollo y retraso mental
grave, acompaados de malformaciones importantes del sistema nervioso
central como arrinencefalia y holoprosencefalia.
La frente es inclinada, se observa microcefalia, las suturas estn abiertas y
puede haber microftalmia, coloboma del iris e, incluso, ausencia de los ojos.
Las orejas estn malformadas. Los pacientes suelen presentar labio leporino
y paladar hendido. Las manos y pies pueden mostrar polidactilia postaxial y
las manos se cierran con el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre
el cuarto, igual que en la trisoma 18.
a) Anomalas en el sistema nervioso
Retraso mental
b) Anomalas cardacas
Comunicacin interventricular
Displasia valvular
Tetraloga de Fallot
c) Anomalas de miembros
Polidactilia
Pie valgo
d) Anomalas en abdomen
Onfalocele
[18]
Extrofia vesical
Manos apretadas.
3.2.2. TRATAMIENTO
No hay tratamiento especfico para el sndrome de Edward. Los
sntomas causados por el sndrome de Edward son tambin manejables
hasta un cierto grado.
El sndrome de Edward puede causar la respiracin y las dificultades
de alimentacin y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebs, algunos de
los bebs pueden superar estas dificultades iniciales.
Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos nios.
Hay algunos casos divulgados de los nios que viven sobre 10 aos de
la edad.
[20]
[21]
3.3.2. FENOTIPO:
Los nios con SD se caracterizan por presentar una gran hipotona e
hiperlaxitud ligamentosa. Fenotpicamente presentan unos rasgos muy
caractersticos:
CABEZA y CUELLO:
Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es
corto.
CARA:
Los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una
pigmentacin moteada, son las manchas de BRUSHFIELD. Las hendiduras
palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y afuera y presentan
un pliegue de piel que cubre el ngulo interno y la carncula del ojo
(epicanto). La nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La boca tambin
es pequea y la protusin lingual caracterstica.
Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y habitualmente
con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES:
Manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5 dedo.
Puede observarse un surco palmar nico.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un
aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
GENITALES:
El tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es menor
que el de los nios de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente
en estos individuos.
PIEL y FANERAS:
[22]
3.3.3. DIAGNSTICO:
Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes
en el perodo neonatal inmediato. En este momento la gran hipotona y el
llanto caracterstico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el
diagnstico. Al poco tiempo se define el fenotipo caracterstico, aunque cada
uno tendr sus propias peculiaridades. El diagnstico definitivo vendr dado
por el estudio de los cromosomas.
3.4.2. TRASLOCACIN:
Parte del material gentico de uno de los cromosomas 21 se queda
adherido al otro, o sea que parte de su material gentico est fuera de su
lugar normal. Esta alteracin ocurre en un 4% de los casos con este
sndrome, por lo tanto el nio con esta patologa tiene exceso de material
cromosmico 21.
3.4.3. MOSAICISMO:
[23]
[24]
CAPTULO IV
4.1. CONCLUSIONES:
La citogentica humana ha desempeado un papel fundamental en el
estudio de la evolucin de las aberraciones cromosmicas.
El estudio del cariotipo humano ha permitido establecer una serie de
hechos de gran inters en la especie.
La organizacin de los cromosomas y de los cariotipos de le especie
humana indican que en la evolucin han intervenido diversos
mecanismos cromosmicos. Siendo las principales fuentes de
variacin cromosmica la ANEUPLOIDIA Y LA POLIPLOIDIA.
Hay nicamente tres trastornos cromosmicos bien definidos que no
son mosaicos, que son compatibles con la supervivencia posnatal y
que consisten en una trisoma de un autosoma completo: la trisoma
21(sndrome de Down), la trisoma 18 y la trisoma 13.
El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21 es, con
mucha diferencia, el trastorno cromosmico ms frecuente y mejor
conocido, as como la principal causa gentica de retraso metal
moderado.
Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer
trimestre de gestacin se deben a anomalas cromosmicas y un
0,5% de los recin nacidos presentan aneuploidas. Por este motivo,
el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de
gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomala.
http://es.slideshare.net/aleeechaan/aneuploidias-en-autosomas17781088
http://biolo4f-labo2011.blogspot.com/2011/03/sabes-que-es-laaneuploidia.html
http://www.iqb.es/cromosomas/anomalias.htm
http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm
4.4. ANEXOS:
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