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Gentica humana
Reflexiona
Crees que la
musculatura tan
desarrollada de
esta mujer es el
resultado de los
genes que ha
heredado?
Podemos variar
algo el color de
nuestra piel?
La influencia del
medio ambiente
empieza ya antes
del nacimiento.
Genes determinantes de
enfermedades o
malformaciones
Dominant
es
Recesivos
Dominant
es
Recesivos
Lengua enrollable
Lengua no enrollable
Enanismo
Estatura normal
Rh +
Rh -
Braquidactilia
Dedos normales
Pelo rizado
Pelo liso
Cabello oscuro
Cabello claro
Pigmentacin normal
Albinismo
Ojos oscuros
Ojos claros
Coagulacin normal
Hemofilia
Labios gruesos
Labios finos
Visin normal
Daltonismo
Pestaas largas
Pestaas cortas
Odo normal
Sordomudez
Polidactilia
N normal de dedos
Braquidactilia (Dominante)
Veamos ms ejemplos
Aa
aa
Nio albino con su
hermano no albino.
AA normal
Aa normal
aa albino
Qu nmeros ves?
2 Cariotipo humano: qu es
y cmo se obtiene
Todas tus
clulas tienen
copias de tu
material
gentico en
sus ncleos.
Representacin de
un cromosoma con
dos cromtidas
2 Cariotipo humano: qu es
y cmo se obtiene
Fotografa de los
cromosomas de una
clula humana tomada
con microscopio
electrnico de barrido.
2 Cariotipo humano: qu es
y cmo se obtiene
Aqu puedes ver cmo se clasifican los cromosomas (representados con una
sola cromtida) de acuerdo a la posicin de su centrmero (
)
2 Cariotipo humano: qu es
y cmo se obtiene
2 Cariotipo humano: qu es
y cmo se obtiene
Permiten
caracterizar y
clasificar los
cromosomas de
una especie.
2 Cariotipo humano: qu es
y cmo se obtiene
2 Cariotipo humano: qu es
y cmo se obtiene
Hombres
Mujeres
XY
XX
2 Cariotipo humano: qu es
y cmo se obtiene
2 Cariotipo humano: qu es
y cmo se obtiene
Nio o nia?
Como resultado de la meiosis se forman un
50 % de espermatozoides con el cromosoma
X. El 50 % restante lleva el cromosoma Y
X 50 %
Y 50 %
Mujer
Hombre
XX
XY
XX
XY
XY
XhY
hombre normal
hombre hemoflico
El alelo h de un cromosoma X se
comporta como dominante si no
hay otro cromosoma X
6 dedos
Glbulos
rojos
alterados
en pulmones.
Dificultad respiratoria
Ausencia del
pigmento
melanina
Polidactilia
Albinismo
Dominantequstica Recesivo
Fibrosis
Anemia falciforme
Recesivo
Recesivo
Sndrome de Patau
o trisoma del par 13
Los individuos afectados presentan labio
leporino y otras alteraciones como cardacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos
sanguneos. Codominancia
sanguneos. Codominancia
A
B
AB
O
sanguneos. Codominancia
A
B
AB
O
A=B>O
Son codominantes
entre s
Dominan por
igual al alelo O
sanguneos. Codominancia
s
imo
v
o
L
en
.S.O
E
ANTGENO
ANTICUERPO
Se unen las
dos molculas
Grupos
A
B
AB
O
Antgenos
Antgeno A
Antgeno B
Anticuerpo anti-B
Estos son los
antgenos que
hay
en los anti-A
Anticuerpo
glbulos rojos
de las personas
A, B, AB y O
Antgeno A
y
Antgeno B
Ningn anticuerpo
Anticuerpo anti-A
Ningn antgeno
y
Anticuerpo anti-B
+ provoca reaccin
- no provoca reaccin
A=B>O
Son codominantes
entre s
Dominan por
igual al alelo O
7 Variabilidad humana
No hay una persona exactamente igual a
otra, excepto los gemelos univitelinos.
Las diferencias se deben a:
-Los genes
-El medio ambiente
7 Variabilidad humana
La variabilidad puede ser de dos tipos:
1) Variabilidad CONTINUA
2) Variabilidad DISCONTINUA
7 Variabilidad humana
7.1.- Variabilidad continua
Nmero de hombres
Altura (cm)
7 Variabilidad humana
7.1.- Variabilidad continua
En el color de la piel tambin hay una gradacin. No hay blancos y
negros, sino toda una serie continua de grados de color de piel
7 Variabilidad humana
7.2.- Variabilidad discontinua
En la variabilidad
discontinua no hay
influencia del ambiente.
Un carcter con
variabilidad discontinua
slo est controlado por
los genes.
Ejemplos:
-Grupos sanguneos
-Lengua enrollable
7 Variabilidad humana
7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones
Las mutaciones son alteraciones en la informacin gentica que pueden
deberse a multitud de agentes (= agentes mutagnicos), tales como
radiaciones, sustancias qumicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy
puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de informacin y
producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser
letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad
gentica, ya que son las responsables de la aparicin de ALELOS en los genes,
y por tanto, de la aparicin de fenotipos nuevos.
Segn la cantidad de informacin que afecten existen tres tipos de
mutaciones:
Gnicas: Afectan slo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas
que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
Cromosmicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes,
bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se
intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
Genmicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el nmero de
cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana
algn cromosoma entero.
7 Variabilidad humana
7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones
Mutacin gnica
7 Variabilidad humana
7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones
Mutacin cromosmica
Mutacin genmica
7 Variabilidad humana
7.3.- Variabilidad gentica: mutaciones
Las mutaciones se generan de manera
espontnea y al azar, con una frecuencia
muy pequea, y pueden afectar a las
clulas de los tejidos somticos o a las
clulas germinales, que darn lugar a
clulas sexuales. Si estas ltimas
participan en la fecundacin, la mutacin
se transmitir a la siguiente generacin.
8 El genoma humano
En 2001 se anunci que ya
se dispona del primer
borrador del genoma
humano, gracias al
Proyecto Genoma
Humano, un enorme
proyecto de investigacin
internacional. Privado y
pblico.
Pero, qu es el genoma
humano?
8 El genoma humano
Se ha encontrado que:
-Tenemos unos 31.000 genes (mucho menos de lo que
se pensaba)
- Slo el 1,5 % del ADN forman genes (se investiga
para qu sirve el 80,5 % de ADN restante)
- Las diferencias del genoma entre las personas es
del 0,1 % ( el 99,9 %)
- Se conoce el genoma de otros organismos, y el
nuestro es unas 25 veces mayor.
Tony King culpable
del asesinato de
Roco Wanninkhof
8 El genoma humano
Gracias al conocimiento del genoma humano ser
posible en el futuro conocer mejor algunas
enfermedades para:
1) Diagnosticar mejor
2) Aplicar un tratamiento adecuado
3) Prevenir la aparicin de estas enfermedades
genticas
8 El genoma humano
Enfermedades genticas
Bajo este epgrafe se recogen todas aquellas alteraciones de
nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una protena
defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la
protena.
Segn estimaciones actuales, al menos el 10% de los recin
nacidos padecen, o padecern en el curso de la vida, alguna
enfermedad de tipo total o parcialmente gentico. Algunas
personas sanas pueden tener alteraciones en su material
hereditario capaces de provocar enfermedades a su
descendencia.
Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad,
existen miles de genes diferentes, lo que implica la existencia
de, miles de enfermedades genticas.
8 El genoma humano
Enfermedades genticas
Estas enfermedades se deben al mal
funcionamiento de un gen, bien desde
el nacimiento, tratndose entonces de
una enfermedad CONGNITA y
HEREDITARIA, o bien por alguna
alteracin a lo largo de la vida del
individuo, por la accin de agentes
mutagnicos, de virus, etc., siendo
entonces enfermedades
ADQUIRIDAS que slo pueden ser
hereditarias si afectan al tejido
germinal encargado de formar los
vulos y los espermatozoides;
cualquier alteracin que slo afecte a
clulas somticas no podr ser
hereditaria.
8 El genoma humano
Enfermedades genticas