Genitales ambiguos

Normalmente, un nio hereda un par (un X o Y del padre y un X de la

madre) de cromosomas sexuales. Es el padre quien "determina" el sexo
gentico del nio. Un beb que hereda el cromosoma X del padre es
genticamente del sexo femenino (dos cromosomas X) y el que hereda
el cromosoma Y es genticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y
1 cromosoma Y). Los rganos reproductores masculinos y femeninos y
los genitales provienen del mismo tejido en el feto.
Si el proceso que hace que el tejido fetal llegue a ser "masculino" o
"femenino" se interrumpe, se pueden desarrollar los genitales ambiguos.
Estos genitales dificultan la identificacin del sexo del beb como
femenino o masculino. El grado de la ambigedad vara. En muy raras
ocasiones, la apariencia fsica puede desarrollarse por completo opuesta
al sexo gentico; por ejemplo, un nio genticamente masculino puede
haber desarrollado la apariencia normal del sexo femenino.
Por lo regular, los genitales ambiguos en hembras genticas (bebs con
2 cromosomas X) tienen las siguientes caractersticas:

Un cltoris agrandado con apariencia de un pene pequeo.

La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada

a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del cltoris.

Los labios pueden estar fusionados y lucir como un escroto.

Se puede pensar que el nio es

con testculos que no han descendido.

Algunas veces, se siente una masa de tejido en los labios

fusionados, lo que hace que se parezca ms a un escroto con
testculos.

del

sexo

masculino

En un nio genticamente masculino (un cromosoma X y uno Y), los

genitales ambiguos generalmente incluyen los siguientes rasgos:

Un pene pequeo (menos de 2 a 3 centmetros o 0.8 a 1.2

pulgadas) que se asemeja al cltoris agrandado (es normal que el
cltoris de una nia recin nacida sea un tanto agrandado al
momento del nacimiento).

La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por

encima o por debajo del pene o incluso bien abajo en el perineo, lo
que hace que el beb se parezca a una mujer.

Puede haber un pequeo escroto que est separado y se asemeja

a los labios.

Comnmente
ambiguos.

se

presenta

criptorquidia

con

los

genitales

Los genitales ambiguos por lo general no son potencialmente mortales

(ver la seccin de causas para excepciones), pero pueden crear
problemas sociales tanto para el nio como para la familia. Por esta
razn, un grupo de especialistas experimentados, entre ellos,
neonatlogos, genetistas, endocrinlogos y psiquiatras o trabajadores
sociales intervendrn en la atencin del nio

Hermafroditismo verdadero
El hermafroditismo verdadero es un trmino mdico para una
condicin intersexual en la que un individuo nace con tejido ovrico y
testicular. Puede haber un ovario debajo de un testculo o de los dos,
pero ms comnmente una o ambas gnadas es un ovotestis que
contiene ambos tipos de tejido.
Aunque es similar en algunos aspectos a la disgenesia gonadal mixta,
las condiciones pueden ser distinguidas histolgicamente

Esta condicin es muy rara. Hay varias maneras en que esto puede
ocurrir:

Puede ser causada por la divisin de un vulo, seguido por la

fertilizacin de cada vulo haploide y la fusin temprana en el
desarrollo de los dos cigotos.

Alternativamente,

un

vulo

puede

ser

fecundado

por

dos

espermatozoides seguido de un rescate trismico en una o ms

clulas hijas.

Dos vulos fecundados por dos espermatozoides ocasionalmente

fusionarse para formar una quimera tetragametica. Si un cigoto
macho y uno hembra se fusionan, puede dar lugar a un individuo
hermafrodita.

Puede estar asociado con la mutacin en el gen SRY

Pseudohermafroditismo femenino
Cuando se dice que se trata de un caso de pseudohermafroditismo
femenino, pensamos en hiperplasia suprarrenal congnita. Es decir, nia
recin nacida, con genitales ambiguos, cromatina sexual positiva
y cariotipo 46XX, con manifestaciones clnicas que ocurren en la
segunda semana de haber nacido y con hiponatremia (sodio bajo),
hipercalemia (potasio alto) y desequilibrio cido-base, deshidratacin
con compromiso cardiopulmonar. La forma ms frecuente, es la
ocasionada por la deficiencia de 21 hidroxilasa (gene CYP 21) que se
localiza en el citocromo P450 del retculo endoplsmico ocurre en el 90%
de los casos. Esta hidroxilasa es la que cataliza la conversin de
progesterona a deoxicorticosterona y de 17 hidroxiprogesterona a 11
deoxicortisol, cuyos productos finales son: la aldosterona y el cortisol,
respectivamente,
Es por eso que la deficiencia de esta enzima aumenta la concentracin
de las hormonas adrenocorticotrfica (ACTH), progesterona y de 17
hidroxiprogesterona, activando vas alternas para la biosntesis de
hormonas sexuales y da lugar a un exceso de andrgenos, y la
virilizacion de los genitales femeninos externos o genitales ambiguos

Pseudohermafroditismo masculino
El pseudohermafroditismo masculino, se le seala as cuando se refiere a
las anomalas de la diferenciacin sexual propiamente dicha, e implica la
presencia de una conformacin de los genitales externos, que no va de
acuerdo con su sexo gentico. Son varones masculinos con cariotipo
XY cuyas gnadas estn constituidas por testculos no descendidos de
situacin plvicos o en forma de hernia inguinal por los testculos y los
genitales externos son generalmente femeninos al momento del
nacimiento. Se clasifican de acuerdo a los grados de Quigley que son
7 en total y que corresponden a manifestacin completa o incompleta,
tambin conocida como parcial y el fenotipo puede ser masculino o
femenino de acuerdo con la escala mencionada.

Sndrome de insensibilidad a los andrgenos

El sndrome de insensibilidad a los andrgenos (SIA) se presenta cuando

una persona que es genticamente masculina (tiene un cromosoma X y
un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas (llamadas
andrgenos). Como resultado, la persona tiene algunos o todos los
rasgos fsicos de una mujer, pero los caracteres genticos de un hombre.
Causas
Este sndrome es causado por diversas anomalas genticas en el
cromosoma X, las cuales hacen que el cuerpo sea incapaz de responder
a las hormonas que producen una apariencia masculina.
El sndrome se divide en dos categoras principales:

Sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo

Sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto

El sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo impide el

desarrollo del pene y otros rganos corporales masculinos. Al nacer, el
nio luce como una nia. Esta forma completa del sndrome se presenta
hasta en 1 de cada 20,000 bebs nacidos vivos.
La cantidad de rasgos masculinos que las personas tienen difiere en el
sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto.
El sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto puede incluir
otros trastornos como:

Incapacidad de uno o ambos testculos para descender al escroto

despus del nacimiento

Hipospadias, una afeccin en la cual la abertura de la uretra est

en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene

Sndrome de Reifenstein (tambin conocido como sndrome de

Lubs o sndrome de Gilbert-Dreyfus)

El sndrome de infertilidad masculina tambin se considera parte

del sndrome de insensibilidad a los andrgenos incompleto.
Sntomas
Una persona con sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo
parece ser una mujer, pero no tiene tero y tiene muy poco vello pbico

y
axilar.
En
la
pubertad,
se
desarrollan
caractersticas
sexuales femeninas, como las mamas; sin embargo, la persona no
menstra ni se vuelve frtil.
Las personas con sndrome de insensibilidad a los andrgenos
incompleto pueden presentar caractersticas fsicas tanto femeninas
como masculinas. Muchas de ellas presentan cierre parcial de los labios
externos de la vagina, un agrandamiento del cltoris y una vagina corta.
Puede haber:

Vagina, pero no cuello uterino ni tero

Hernia inguinal con un testculo que se puede sentir durante un

examen fsico

Mamas femeninas normales

Testculos en el abdomen u otros lugares inusuales en el cuerpo

Pruebas y exmenes
El sndrome de insensibilidad a los andrgenos completo rara vez se
descubre durante la niez. Algunas veces, se siente una masa en el
abdomen o la ingle que resulta ser un testculo cuando se explora
quirrgicamente. La mayora de las personas con esta afeccin no se
diagnostican hasta que no logran menstruar o tienen dificultades para
quedar en embarazo.
Sin embargo, el sndrome incompleto, a menudo se descubre durante la
niez, debido a que la persona puede tener rasgos fsicos tanto
femeninos como masculinos.
Los exmenes empleados para diagnosticar esta afeccin pueden
abarcar:

Anlisis de sangre para verificar los niveles de testosterona,

hormona luteinizante (HL) y hormona foliculoestimulante (FSH)

Pruebas genticas (cariotipado)

Ecografa de la pelvis

Se pueden hacer otros exmenes de sangre para ayudar a diferenciar

entre el sndrome de insensibilidad a los andrgenos y la deficiencia de
andrgenos.
Tratamiento
Los testculos que estn en un lugar inapropiado no se pueden extirpar
hasta que el nio termine de crecer y pase por la pubertad. En este
momento, se pueden extirpar debido a que pueden desarrollar cncer,
como cualquier testculo que no haya descendido.
La estrogenoterapia se prescribe despus de la pubertad.
El tratamiento y la asignacin de gnero puede ser un asunto muy
complejo y debe estar dirigido a cada persona en forma individualizada.

OBJETIVOS:
Analizar la causas y etiologas del sexo ambiguo
CONCLUIONES
La falta de produccin de ciertas hormonas puede provocar que
el embrin se
desarrolle
con
un
tipo
corporal
femenino
con independencia del sexo gentico.