5044f3299865d Catlogo Bioarray Clinica 2012

'A'
B t O A R R A Y
Diagnstico Genbtico
1. Microarrays CGH .....................................................

1. 1.
1.2.
1.3.
1.4.
1.5.
Cytoarray ...........................................................
Cytoarray Plus ................................................
Cytoarray Prenatal ...........................................
DACrA ...............................................................
Microarray CGH 244K ...................
......
........
2. Microarrays SNP ........................................................

2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.
2.6.
2
2
7
14
15
16
17
Sordera Sindrmica ............................................

17
19
Sordera No Sindrrnica ................................
21
Trombofilias ........................................................
23
Craneosinostosis ...............................................
Displasias Oseas ........................ .
.
.
.............. 25
DPN Plus ..........................................................
27
3. Secuenciacin ............................................................
30
CYTOA RRAY
Es el microarray de hibridacin genmica
comparativa de alta resolucin, diseado
especificamente para gentica clinica y
citogentica.
CYTOARRAY PERMITE DETECTAR

Aneuploidias.
Ms de 140 sindromes (una sonda cada 8
kb, 12 sondaslgen).
Detecta alteraciones en el nmero de copias de

ADN, en pacientes con retraso mental idioptico,
autismo y alteraciones congnitas. Permite
definir si el paciente sufre una enfermedad
o sndrome derivados de la presencia de de
deleciones o amplificaciones en las regiones
definidas (ver listado de sindromes que se
adjunta).
233 genes asociados con autismo,

retraso mental, cardiopatias congnitas y
enfermedades oculares.
Cytoarray, con sus ms de cuarenta y

cuatro mil sondas, ha sido especialmente
desarrollado para dar cobertura a numerosos
sindromes citogenticos y deteccin precisa
Endefinitiva una potente herramientadiagnstica

que permite obtener mayor informacin que los
mtodos tradicionales para un diagnstico ms
preciso.
VFlA Haploinsufficiency
jtickler syndrome
3trial fibrillation
Thrombocyiopenia absent radius syndrome
Short stature
Van der Woude syndrome
autism coverage
3iGeorge 2
Vebulette
iirschsprung Disease Plus
10q22-23deletion
10q22-23 deletion
VI R
jplthand foot malformation

Schizencephaly
Beckwith-Wiedemann
long QT syndrome
Beckwith-Wiedemann
de microdeleciones y microduplicaciones,
superando asi a tcnicas como el FISH.
Bandas subtelomricas (una sonda cada 75

kb).
Craniosynostosis
Aniridia
WAGR Syndrome probes
Potocki-Shaflersyndrome
11p15.1-p15.2
11~13-p14
llp13
llpll
Potocki-Shaflersyndrome
llpll
Leukodystrophy
Timothy syndrome
llq13
Sticker 1
12~13
12q14 3 deletion
12q13
12q14
Noonan 1
12q24
Retinoblastoma
13q14
13q21.32 del Protocadherin 9
13q21
brachydactyly
13q31
brachydactyly
13q31
Holopresencaphyl5
13q32
14q12 deletion
14q12
Oligodontia
Angelman 1 Prader Willi
14q13
15qll
15qll
15qll
MR
15qll
autism
15q12
Oculocutaneousalbinism 2
15q13
MARFAN SYNDROME
15q21
Congenital diaphragmatic hernia
15q26
15q26
IGF-1 resistance
15q25
Mental retardation ascociated with Alpha thalaessamia
16~13
TUBEROUS SCLEROSIS polycystic kidney disease
16~13
RUBINSTEIN-TAYBISYNDROME
16~13
16p13 2 del
Gitleman
16~13
retardation (XLMR)
~iller-~ieker
16pll
17p13
Miller-Dieker
17p13
17~13
Cystinosis
Charcot-MarieTooth Disease
Smith-Magenis
16q13
17pll
17pll
Neurofibromatosis 1
17qll
RENALCYSTS AND DIABETES SYNDROME
17q12
Osteogenesis imperfecta
Campomelic dysplasia
Holopresencaphly4
Dyggve-melchior~claussendisease
PiU Hopkins
CHROMOSOME 18q DELETION SYNDROME
Feingold
Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias
Holopresencaphly2
autism
2p15p16.1 microdeletion
Nephronophthsis 1
Holoprosencephaly 9
Mowat-Wilson syndrome
autism
Splithand foot malformation -5
Synpolydactyly
Synpolydactyly
Cleit pallet
Waardenburg syndrome I
2q37
Alagille Syndrome
Brachydactyl type C
DOWN SYNDROME CRlTlCAL REGION
Holoprosencephaly 1
diGeorge 1
diGeorge 1
autism
autism spectrum disorder
Loeys-Dietz syndrome
MR
Waardenburg syndrome IIA
Blepharophimosis
Dandy Walker
Dandy Walker
Microphtihalmia
Optic Atrophy
Wolf-Hirschhorn
Wolf-Hirschhorn
Wolf-Hirschhorn
cleft lip
Rieger
ornelia de Lange
Gardner
deafness
Craniosynostosis
SOTOS
CHROMOSOME 6pter.p24 DELE-1-ION SYNDROME
VEGFA disorders
Cleidocranial dysplasia
obesity severe
Saethre-Chotzen
GRElG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME
Williams-Beuren
Williams-Beuren
Williams-Beuren
Ehlers - Danlos
Splithand foot
Verbal dyspraxia
autism
Holoprosencephaly3
diGeorge
CHARGE syndrome
Branchio-Oto-RenalSyndrome
Manic depressive psychosis
Trischororhinophlange al
Langer-Giedion Syndrome probes
HOLOPROSENCEPHALY 7
9q22 32-q22.33 1 Loeys-Dietz
XY sex reversal
Nail-Patella Syndrome
Tuberous sclerosis
9q34.3 syndrome
PAR1
SHOX
Steroid sulfatase
Kallmann
XLMR
Orofaciodigital 1
Nance-Horan
X linked spasrns
X linked juvenille retinoschisis
PLMR
XLMR
Adrenal hypoplasiacongenita
Glycerol Kinase deficiency
Muscular dystrophy
Ornithine transcarbamylase deficiency
Xp11.3 deletion
X-linked Corneia de Lange syndrome
Mental retardation X-linked syndromic
Androgen insensitivity syndrorne
MENTAL RETARDATION XmLINKED WlTH CEREBELLAR HYPOPL
AND DlSTlNCTlVE FACIALAPPEARANCE
Ectodermal dysplasia
XIST deficiency
ALPHATHALASSEMIANENTA L RETARDATION SYNDROME
Menkes disease
X linked agammaglobulinemia
PELIZAEUS-MERZBACHERDISEASE
Alpori syndrome (X)
MR
LYMPHOPROI-IFERATI VE SYNDROME X-LINKED 2
LYMPHOPROLIFERATI VE SYNDROME X-LINKED 1
Lesch-Nyhan syndrome
X linked heterotaxy
Mental retardation X linked Xq27.1 dup and del
Fragile X (FMR1 and FMR2 deletion)
Hunter syndrome MucopolysaccharidosiS type II
RettS
INCONTINENTIA PlGMENTl
Hernophila
PAR2
SRY deletion
AZFa
Mas de 140 sindromes, una prueba cada 8kb por gen. 12 pruebas por gen
Bandas Subtelomricas, una prueba cada 75kb
Autismo/Cardiopatiacc congnitadRetraso MentalIEnfermedades del ojo.
233 genes, una prueba cada 8Kb, 12 pruebas por gen
CYTOARRAY PLUS
Es el microarray de hibridacin genmica
comparativa de alta resolucin, diseado
especficamente para gentica clnica y
citogentica.
Detecta alteraciones en el nmero de copias de
ADN, en pacientes con retraso mental idioptico,
autismo y alteraciones congnitas. Permite
definir si el paciente sufre una enfermedad
o sndrome derivados de la presencia de de
deleciones o amplificaciones en las regiones
definidas (ver listado de sndromes que se
adjunta).
Cytoarray Plus, con sus ms de cien mil sondas,
ha sido especialmente desarrollado para dar
cobertura a numerosos sndromes citogenticos
y deteccin precisa de microdeleciones y
microduplicaciones, superando as a tcnicas
como el FISH.
CYTOARRAY PERMITE DETECTAR

Aneuploidias.
Ms de 200 sndromes (una sonda cada 3
kb, 33 sondaslgen).
410 genes asociados con autismo,
retraso mental, cardiopatas congnitas y
enfermedades oculares.
Bandas subtelomricas (una sonda cada 40

kb).
En definitiva una potente herramientadiagnstica
que permite obtener mayor informacin que los
mtodos tradicionales para un diagnstico ms
preciso.
1p36 Microdeletion
2q32.2 Micordeletion
2q37.3 Monosomy
3q29 Microdeletion
6p25.3 Microdeletion
8p23.1 Microdeletion
8p23.1 Microdeuplication
9~122.32112233 1Loeys-Dietz Microdeletion
9q34.3 Microdeletion
9q34.3 Microdeletion (severe)
10q22-23 Microdeletion
l l q 1 4 Microdeletion
11423 Jacobsen Deletion Syndrme
13q14 Deletion
14q22 Microdeletion
15q13 3 Microdeletion
15q15.3 lnfertility and Deafness
15424 Microdeletion
16p11.2 Deletion
16~11.2-p12.2Microdeletion
16p13.1 Microdeletion predispositionto Autism
17q21.31 Microdeletion
17q21.31 Microduplication
22q11.2 Microduplication
22q13 Microdeletion (Phelan McDermid syndrome)
Abnormal growth
Adrenal hypoplasia congenita
Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy
Alagille Syndrome
Albright hereditary osteodystrophy
Alpha thalassemia mental retardation
Alport syndrome (X)
Angelman
Aniridia
Atrial septal defect (ASD) with atrioventrcular conduction defects
Autism genes
AZFa
AZFb (azoospermia factor b)
AZFb + AZFc
Bariter 2
Bariter 3
Bariter 4
Beckwith-Wiedemann
Bilateral frontoparietal polymicrogyria
Blepharophismosis
Branchio-Oto-Renal Syndrome
CADASIL
Campomelic dyplasia
Canavan
Cerebral Carvernous Malformations (CCM)
Charcot-Marie Toolh Disease
CHARGE syndrome
Cleidocranial dysplasia
Congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Congental heart disease genes
Cornelia de Lange
Cowden
Craniosynostosis SOX6
Craniosynoctosis type2
Cri-du-Chat
Currarino
Cystic Fibrosis
Cystinosis
Cystinuria with mitochondrial disease
Cystinuria
Dandy-Walker Syndrome
DCX-Associated Lissencephaly/Subcurtical Band Helerotopia DeafnessDystonis-Optic Neuronopathy
DiGeorge l VCF
DiGeorge Duplication
DiGeorge 2
DMD
Dopa resistant dystonia 1 Parkinsons
Down Syndrome Critica1 Region
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Eye disorder genes

tanconi Anemia
teingold
FLNA-RelatedDisorders
FMRl Microdeletion
FMR2 Microdeletion
tryns lq41
Gardner
Glucose Transport defect
Glycerol kinase
Greig cephalopolysyndact)ly
Hereditary hemorrhagic teangiectasia
Hereditary non-polyposiscolon cancer
Hirschsprung Disease Plus
HNPP
Holoprosencephaly 1
Holoprosencephaly 2
Holoprosencephaly 3
Holoprosencephaly 4
Holoprosencephaly 5
Holoprosencephaly 7
Holoprosencephaly and preaxial polydactly
Holt-Oram
Hypocalcemiawith Bamer
Infantile hyperinulinism,enteropathy and deafness (Ushers disease)
Joubert 5
Kallmann 1
Langer-GiedionSyndrome
Lesch-Nyhan Syndrome
LI-Fraumeni1
Lssencephaly with cerebelar hypoplasia
LMNA
Lowe
Maian 1
Maian 2
MECP2 1 Relts
MENKES
Mental retardat~ongenes incl XLMR
Mental retardation X linked Xq27.1 dup and del
Microphthalmiawith linear skin defects
Microphthalmia
Miller-Dieker
Muenke IAchondroplasia
Muscle-Eye-Brain Disease
Nail-Patella
Nebulene
Nephrolithiasis 1, X-linked, Den1disease
Nephronophthisis
Neurofibromatoas 1 (NF1)
NF1 Microduplication
Neurofibromatosis2 (NF2)
NFlA Haploinsufficiency
Noonan 1
Noonan 4
Norrie disease
Obesity severe
Okihiro
Oligodontia
opitz
Opitz -Kaveggia syndrome
Optic Atrophy
Orofaciodigital 1
Osieopoikilosis
OTC
Pallistar-Killian
Pelizaeus-Merzbacherdisease
Peters Plus Syndrome
Peutz-Jeghers Syndrome
Pin Hopkins
Polycysiic kidney disease
Potocki-Lupski
Potocki-Shafler
Prader-WiIIi
Renal cysis and diabetes
Retnoblastoma
Rieger
Rubinstein-Taybi Syndrome
Saethre-Chotzen
Schizencephaly
SCN1A-related seizures
Shorl stalure
SHOX
Smith-Lemli-Opitz
Smith-Magenis
Smith Magens Microduplication
SOTOS
Splithand foot
Splithand foot malformation 3
SRY deletion
Steroid sulfatase
Stickler 1
STS Microduplication
Synpolydactyly
Thrombocyiopenia absent radius syndrome
Townes Brocks
Transient Neonatal diabetes
Trischororhinophlangeal, Langer-GiedionSyndrome probes
Tuberous sclerosis-1
Tuberous sclerosis-2
Ulnar-Mammary
Van der Woude Syndrome
VEGFA dicorders
Verbal dyspraxia
Von Hippel Lindau
Waardenburg syndrome I
Waardenburg syndrome 4
Waardenburg syndrome IIA
WAGR Syndrome probes
WalkerMlarburg Syndrome
Williams-Beuren
Williams Microduplication
Wilsons disease
Wolf-Hirschhorn
X linked agammaglobulinemia
X linked heterotaxy
X linked juvenille relinoschisis
X linked lymphoproliderativesyndrome
X linked spasmsl atypical Ren
Xp11.3 deletion
XY sex reversal
Xp11.3
9C133.3
All Aneuploidies
All Subtelomeres
200 + Syndromes*, Probe every 3Kb within gene, 33 probes per gene
Subtelomeres probe every 40Kb
Recornbination hotspots, Probe every 40Kb
Autismmeart Disease/MR/Eye*. 41 0 genes, Probe every 3Kb, 33 probes per gene
Genome backbone, Probe every 40Kb
*Average figures for gene regions including 5Kb o1 flanking region
II
300578
184757
CYTOARRAY. DIAGNSTICO
PRENATAL
Es un microarray desarrollado para el

diagnstico prenatal que permite detectar
140 sndromes asociados a 233 genes.
Cytoarray, con sus ms de cuarenta y
cuatro mil sondas, ha sido especialmente
desarrollado para dar cobertura a numerosos
sindromes citogenticos y deteccin precisa
de microdeleciones y microduplicaciones,
superando as a tcnicas como el FISH.
Cariotipos con anomalas que requieren aclaracin

Stillbirthlfetal loss or therapeutic termination
En los casos de sospecha ecogrfica de fetos polimalformados
Gestaciones previas con muerte fetal de causa no establecida o prdida recurrente de la gestacin
(Dos o ms abortos espontneos)
Ansiedad materna.
Antecedentes de enfermedades genticas en hijos previos como; Sndrome de Down, Sndrome de
Edwars, Malformaciones congnitas (Defectos del tubo neural, Hidrocefalia), Metablicas (Muerte
neonatal temprana, Errores innatos del metabolismo), Hematolgicas (Anemias, hemopatas),
Neurolgicas (Retardo mental, X frgil), Malformaciones mltiples (Sndromes genticos, genitales
ambiguo)
IJEJEQ@N DE A N O M A L ~ SCROMOSMICAS EN RESTOS ABORTWOS
(DA6R&)
Aproximadamente el 15% de los embarazos acaban en aborto espontneo. En el 1% de las parejas,
adems, estos abortos se producen de manera recurrente, es decir, se producen tres o ms prdidas
consecutivas antes de los 24 meses. La causa de los abortos de repeticin puede ser variada (edad,
patologa uterina, trombofilia hereditaria e incluso factores nutricionales y ambientales).
Sin embargo, los factores genticos parecen jugar el papel ms importante. En muchas ocasiones, alguno
de los miembros de la pareja tiene una anomala cromosmica, siendo las traslocaciones recprocas una
de las ms frecuentes. Los portadores de traslocaciones recprocas no presentan un fenotipo particular,
pero las parejas sufren de abortos espontneos porque producen un gran nmero de garnetos con
traslocaciones no balanceadas.
Es muy comn que los estudios citogenticos de abortos de repeticin se realicen mediante cariotipo ylo
FISH. Sin embargo, ambas tcnicas tienen diferentes limitaciones (requiere cultivo de clulas, crecimiento
selectivo de clulas maternas, especificada de la prueba, etc.). El array DACrA ha sido especficamente
diseado para identificar alteraciones de nmero de copia en abortos, multiplicando por 10 la resolucin
del cariotipo y evitando la necesidad de cultivar clulas.
Abortos de repeticin de causa desconocida.
Poco material de partida
Diagnstico gentico en abortos
Mayor resolucin
Consejo gentico en parejas con embarazos

interrumpidos.
No es necesario cultivar clulas

Rpidez en el diagnstico
Decisin teraputica.
Deteccin de aneuplodas.
-J3t
Perrin, A et al Fertil Steril 2010,93 2075 e3-6
Ralacan-Separovic, E et al Mol Hum Reprod 2010, 16 125-34
Dria, S et al Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2009, 147 144-50
La utilizacin de los arrays de CGH para la deteccin de ganancias o prdidas de material genmico es el
mtodo recomendado para el diagnstico gentico en pacientes con retraso mental idioptico, autismo y10
sndromes polimalformativos as como para identificar o descartar la presencia de alteraciones genmicas
que nos permitan realizar un Cariotipo Molecular que asegure un diagnstico clnico preciso.
El microarray 244k ( o 244.000 sondas de oligonucletidos) que cubren el genoma completo esta
recomendado su uso en pacientes con:
Casos de oacientes con carioli~oalterado:

En
pacientes
con
translocaciones
aparentemente balanceadas con un fenotipo
clnico anormal. El array-CGH puede detectar
deleciones o duplicaciones crpticas en esas
regiones.
En presencia de duplicaciones o deleciones
en el cariotipo para determinar los limites de
las regin alterada.
Cuando
se
identifiquen cromosornas
marcadores, para determinar su origen.
Cariotipo normal y cuadro cllnico:

Retraso mental o del desarrollo no explicado
Anomalas congnitas o rasgos dismrficos.
Desordenes autistas o presentaciones
clinicas que sugieran un sndrome
cromosmico concreto.
MICROARRAY SORDERA
CONGENITA SlNDROMlCA
Este microarray se ha desarrollado de forma que
permita identificar las mutaciones ya descritas
para los genes asociados a sordera congnita no
sindrmica, utilizando la tecnologa innovadora
de los microarrays.
El trmino sordera congnita se aplica siempre

quesedetecteoseconcluyaindependientemente
de la edad, que la sordera est presente desde el
nacimiento del individuo, pudiendo ser de origen
gentico o debida a otros factores (infecciosos,
ambientales, teratgenos).
La sordera congnita es el defecto de nacimiento
ms comn, siendo tambin la patologa
neurosensorial ms prevalente en los paises
desarrollados (Hilgert et al., 2008).
Recin nacidos con sordera identificada en

el programa de Cribado Auditivo Neonatal
Universal.
Estudio gentico molecular de la sordera
congnita autosmica dominante en
cualquier edad.
Consejo genetico e identificacin de las

opciones reproductivas en familias con
individuos afectados.
Diagnstico diferencial para ambas formas
- sindrmica y no sinfrmica - de sordera

congnita.
Apoyo en la decisin teraputica (otociruga,
implante coclear) y plan de rehabilitacin
auditiva
Se estima que 1 de cada 500 recin-nacidos

padece sordera
neurosensorial
bilateral
permanente 2 40dB, en la adolescencia la
prevalencia aumenta para 1 :300 (Morton y
Nance 2006).
Se considera que ms del 50% de los casos
de sordera congnita se deben a factores
genticos El modo de transmisin hereditaria de
sordera puede ser autosmico dominante (AD),
autosmico recesivo (AR), ligado al cromosoma
X o tambin debido a mutaciones en el genoma
mitocondrial. El consejo gentico y la evaluacin
del riesgo de recurrencia dependen, por lo tanto,
de un diagnstico gentico cuidadoso
Transmisibn hereditaria en la sordera aing8nita (in Genereviews)
Este microarray est constituido por un panel de 192 mutaciones puntuales, identificadas en los 14 genes
principales asociados a sordera congnita sindrmica
LISTADO DE S/NDROMES
Sndrome de Walfrm
y QT
largo 50% de los individuos afectados tienen
cardacas antes de los 3 aos
manifestaciones
MICROARRAY SORDERA CONGENITA NO SINDRMICA

Este microarray se ha desarrollado de forma que permita identificar las mutaciones ya descritas para los
genes asociados a sordera congnita no sindrmica, utilizando la tecnologa innovadora de los microarrays.
Recin nacidos con sordera identificada en

el programa de Cribado Auditivo Neonatal
Universal.
Diagnstico gentico de sordera
sindrmica en cualquier edad;
no
Consejo gentico e identificacin de las

opciones reproductivas en familias con
individuos afectados;
El trmino sordera congnita se aplica siempre

quesedetecteoseconcluya independientemente
de la edad, que la sordera est presentedesde el
nacimiento del individuo, pudiendo ser de origen
gentico o debida a otros factores (infecciosos,
ambientales, teratgenos).
La sordera congnita es el defecto de nacimiento
ms comn, siendo tambin la patologa
neurosensorial ms prevalente en los pases
desarrollados (Hilgert et al., 2008). Se estima que
1 de cada 500 recin-nacidos padece sordera
neurosensorial bilateral permanente 2 40dB; en
la adolescencia la prevalencia aumenta para
1:300 (Morton y Nance 2006).
Diagnstico diferencial para ambas formas
- sindrmica y no sindrbmica - de sordera

congnita;
Apoyo en la decisin teraputica (otociruga,
implante coclear) y plan de rehabilitacin
auditiva
Se considera que ms del 50% de los casos

de sordera congnita se deben a factores
genticos. El modo de transmisin hereditariade
sordera puede ser autosmico dominante (AD),
autosbmico recesivo (AR), ligado al cromosoma
X o tambin debido a mutaciones en el genoma
mitocondrial. El consejo gentico y la evaluacin
del riesgo de recurrencia dependen, por lo tanto,
de undiagnstico gentico cuidadoso
itosrnica
recesiva
--.
4utosmica dominante
Mitocondrial
m - .
182 y GJE
-,
u
Otros gel
Transmisibn hereditaria en la sordera congbnita (in Genereviews)
Este microarray est constituido por un panel de 144 mutaciones puntuales, identificadas en los 22 genes
principales asociados a sordera congnita no sindrmica:
El conjunto de mutaciones seleccionadas permite identificar la base rnolecular de la mayora de las formas
ms frecuentes y graves de sordera congnita no sindrmica, tales como: Sndrome de Usher, Sndrome
de Pendred, Sndrome de Waardenburg, Sndrome de QT Largo.
NOTA IMPORTANTE
Este conjunto de mutaciones ha sido delinido con el obletivo de mejorar la capacidad de identificacin de la base molecular de las principales formas de sordera gentica congnita no sindrmica. Sin embargo, un resultado negativo no
excluye la posibilidad de ser portador de una mutacin no incluida en este panel.
Esta contribucin diagnstica del array CGC no pretende ser una alternativa, pero si un valioso complemento al diagnstico clnico de sordera, pudiendo asociarse al Cribado Auditivo Neonatal Universal. El diagnstico precoz es esencial para el desarrollo cognitivo adecuado del nio con sordera congnita prelingual.
Los resultados de este test deben ser cuidadosamente interpretados y presentados a la parejalpacienteiiamiliar en el
mbito de la Consulta de Diagnstico y Consejo Gentico, como medio de identificacin del riesgo de recurrencia y
apoyo en gestaciones futuras.
La trombofilia es una predisposicin para

padecer trombosis, debida a causas genticas,
adquiridas o ambas. En cerca del 40% de los
casos hay una causa hereditaria que, por
s sola puede no desembocar en un cuadro
tromboemblico
Sin embargo, cuando
hay otros factores de riesgo combinados,
como una inmovilizacin prolongada, una
intervencin quirrgica, un embarazo, el uso de
anticonceptivos orales o una terapia hormonal
sustitutiva, existe un efecto aditivo que puede
desencadenar un proceso trombtico o
tromboemblico.
Los cuadros ms frecuentes son la trombosis
venosa de los miembros inferiores y la
tromboembolia pulmonar, pudiendo, sin
embargo, producirse trombosis en otras
localizaciones como la vena porta, la vena
central de la retina o las venas cerebrales.
La trombofilia se ha asociado a abortos de
repeticin, por trombosis de la microvasculatura
uteroplacentaria e hipoperfusin, a infertilidad
y a diversas complicaciones obsttricas como
preeclampsia, desprendimiento prematura de
placenta o escaso desarrollo intrauterino del
feto. Cerca del 30% de esas complicaciones
obsttricas son debidas a una trombofilia
hereditaria.
En muchos casos, despus de un episodio
(tromboflebitis,tromboembolia
trombtico
pulmonar) est indicada una terapia con
anticoagulantes orales del grupo de los
Dicumarnicos. Esta terapia requiere una
monitorizacin rigurosa para obtener y
mantener la dosis teraputica adecuada y
prevenir reacciones adversas, existiendo
diversos factores a tener en cuenta como la edad,

el peso, u otros. Existe tambin una componente
gentica, a travs de variantes que condicionan
la metabolizacin del frmaco
Una trombofilia puede producir alteraciones en la

coagulacin, fibrinlisis, o una lesin del endotelio
y, puede ser causada por variaciones genticas,
que alteran o modulan el comportamiento de los
factores participantes en las varias etapas del
proceso hemosttico.
La participacin de factores de variabilidad de
causagentica, incluso losque tienen un bajo peso
individual, puede determinar comporlamientos
distintos. En esa perspectiva, una caracterizacin
ms amplia de factores genticos que intervienen
en la modulacin del comportamiento y de
las interacciones de los diferentes factores de
coagulacin y fibrinlisis, puede caracterizar
mejor muchas situaciones, con implicaciones en
la prevencin y en la teraputica.
Utilizando la tecnologa de microarrays, el Array
CGC consiste en un panel que permite detectar
simultneamente 9 mutaciones descritas en
las trombofilias hereditarias: Factor V Leiden,
Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR
A1298C, PAI 4G/5G, PAI -844A>G, ACE lnsl
Del, Fibringeno beta 455G>A, Factor Xlll
Va134Leu; y 3 mutaciones para la componente
gentica de la respuesta individual a una terapia
anticoagulante con dicumarnicos (warfarina):
CYP2C9 y VKORCI.
APLICACIONES
Enfermos con una historia personal o familiar de trombosis y en familiares de enfermos con trombofilia
hereditaria, principalmente'en situaciones que puedan ser dsencadenantes de un episodio trombtico
como el uso de anticonceptivos orales, un embarazo, una intervencin quirrgica o una terapia hormonal
substitutiva.
Casos de abortos de repeticin
Complicaciones
obsttricas
como
preeclampsia, desprendimiento prematuro
de placenta o retraso de crecimiento
intrauterino del feto.
Evaluacin de una infertilidad.
Mujeres con menos de 50 aos, fumadoras,
con historia de infarto de rniocardio o
accidente vascular cerebral.
Nios con trombosis arteria1
Son debidas a una trombofilia hereditaria.
Con este panel se pretende mejorar la capacidad de identificacin de los principalesfactores genticos implicados en
la trombofilia hereditaria en general y sus consecuencias obsttricas.
Sin embargo, un resultado negativo, no excluye la posibilidad de que exista otra causa, no incluida en este panel.
El estudio farmacogentico de la sensibilidad a los dicumarinicos (warfarina) no sustituye el control peribdico del
laboratorio a travs del Tiempo de Protrombina y10 INR.
DIAGN~STICO
MOLECULAR DE
CRANEOSINOSTOSIS
MEDIANTE ARRAYS
diagnostican durante la infancia o despus del

nacimiento de un nio afectado.
A continuacin se describen las ventajas de

complementar los estudios clnicos (incluyendo
el Diagnstico Prenatal) y radiolgicos con
Puede constituir una anomala aislada o

acompaarse de otras anomalas congnitas,
estando incluida en ms de 100
sndromes genticos (OMIM, 2008). En estos
sndromes, clnicamente heterogneos, existe
muchas veces una superposicin de seales
clnicas que hace su diagnstico preciso muy
difcil.
el estudio molecular de las Craneosinostosis

ms frecuentes, utilizando la tecnologa de
microarrays. Los textos han sido redactados
por el equipo de CGC GeneticsICentro de
Gentica Clnica en colaboracin con la
Profesora Helosa G. Santos, genetista mdico
y consultora
clnica de CGC.
CRANEOSlNOSTOSlS
Se define como Craneosinostosis (CS) una
situacin caracterizada por el cierre prematuro
de una o ms suturas de los huesos del crneo,
provocando alteraciones en la configuracin
craneofacial. Eldesarrolloanmalode los huesos
del crneo, al no acompaar adecuadamente a
las restantes
estructuras cerebrales, provoca frecuentemente
retraso mental, retraso en el desarrollo y
problemas de visin y audicin.
Losdistintostiposde Craneosinostosispresentan
una incidencia global en recin nacidos de
1:2.000 - 1 :2.500 (French et al., 1990; Lajeunie
et al., 1995).
Aunque la mayora de los casos se diagnostican
durante el periodo neonatal, muchos se detectan
ms temprano a travs de ecografa, durante el
periodo prenatal. Debido a la heterogeneidad
de esta patologa, algunos portadores slo se
La etiologa es variable, sabindose an muy

poco sobre el papel de las interacciones genambiente en su aparicin.
Sin embargo, los ms frecuentes, como el

Sindrome de Muenke, el Sindrome de Pfeifer,
el Sndrome de Apert, el Sindrome de Crouzon,
el Sndrome de Jackson-Weiss y el Sndromede
Shaethre-Chotzen, corresponden a mutaciones
especficas, identificadas y localizadas en los
diferentes
genes de los receptores para los factores de
crecimiento de los fibroblastos 1, 2 y 3, lo que
posibilita un diagnstico diferencial a travs de
pruebas moleculares. El Sindrome de Carpenter,
a pesar de tener muy escasa incidencia, tambin
est incluido en el panel para aumentar las
posibilidades de diagnstico diferencial de CS.
ARRAY CYE MF!A EL OIAflFYSftCW OF
CRANEOSINOSTOSIS
La caracterizacin molecular de los genes
asociados a formas sindrmicas de CS es
importante pues permite hacer un diagnstico
ms preciso, especialmente durante el periodo
neonatal, ayudando a definir el tratamiento y
su posible resultado (como la eficacia de una
intervencin quirrgica craneana) y calcular el
riesgo de recurrencia en la familia.
El panel de pruebas incluye 10 mutaciones

puntuales en los 4 genes principales asociados
a formas sindrmicas de CS: FGFRl (Pfeiffer),
FGFR2 (Apert, Crouzon, Jackson-Weiss y
Pfeiffer), FGFR3 (Muenke y Saethre- Chotzen)
y RAB23 (Carpenter).
Con este panel de mutaciones es posible
identificar la base molecular de las formas ms
frecuentes y graves de los sndromes genticos
de CS (Chun K. et al., 2003).
NOTA IMPORTANTE
Con este cribado se pretende mejorar la capacidad de

identilicacin de las principales formas sindrmicas
de Craneosinostosis. Sin embargo, un resultado
negativo no excluye la posibilidad de ser portador de
una mutacin no incluida en este panel.
Esta contribucin molecular no pretende ser una
alternativa, pero si un valioso complemento a los
examenes clnicos. Los resultados deben evaluarse
cuidadosamente, debiendo aconsejarse al enfermo,
pareja o familiares una Consulta de Diagnstico y
Asesoramiento Genetico para evaluar con rigor el
riesgo de repeticin y apoyo en gestaciones futuras
Diagnstico Prenatal, con hallazgos ecogrficos

que sugiriera CS (forma aislada o sindrmica) o
debido a riesgo aumentado de recurrencia.
Diagnstico diferencial de nacidos muertos
Diagnstico diferencial en recin-nacidos,
adolescentes y adultos.
Este Array se ha desarrollado para su aplicacin
en varios tipos de muestras biolgicas. El
ADN se puede obtener a partir de vellosidades
corinicas, lquido amnitico, sangre o
fibroblastos de biopsia fetal.
En diagnstico prenatal con muestras recogidas
por tcnicas invasivas es necesario el envio
simultneo de una muestra biolgica materna
(clulas epiteliales de mucosa bucal, obtenidas
por torunda o sangre perifrica) para excluir la
posibilidad de contaminacin materna.
French LR, Jackson 1-r, MeltonLJ3rd. 1990.A

population-based study of craniosynostosis.
J Clin Epidemiol. 43(1):69-73.
Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaiti-Pellie C,
Marchac D, Renier D. 1995. Genetic study
of nonsyndromic corona1 craniosynostosis.
Am J Med Genet. 55(4):500-4.
Chun K, Teebi AS, Azimi C, Steele L,
Ray PN. 2003. Screening of patients with
craniosynostosis: Molecular Strategy. Am J.
Med. Genet 120A: 470-473.
Rasmussen SA, Yazdy MM, Frias JL,
Honein MA.2008. Priorities for Public Health
Research on Craniosynostosis. Am J Med
Genet Part A 146 A: 149-158.
A continuacin se describen las ventajas de complementar el Diagnstico Prenatal de las Displasias

Esquelticas, en los casos en que los datos clnicos no permiten un diagnstico definitivo, con la realizacin
de estudios moleculares utilizando la tecnologa de microarrays. Los textos han sido redactados por el
equipo de CGC GeneticsICentro de Gentica Clnica en colaboracin con la Profesora Helosa G. Santos,
genetista mdico y consultora clnica de CGC.
La Osteocondrodisplasia, tambin denom!nada

por Displasia Esqueltica (DE) o Displasia Osea,
est constituida por cerca de 350 enfermedades
genticas del esqueleto. Su diagnstico es
muchas veces muy difcil y su clasificacin est
basada en las caractersticas del examen clnico,
radiolgico, histopatolgico y molecular (Superti,
Furga y Unger, 2007) Aunque raras, en su
conjunto constituyen el 5% de las enfermedades
genticas del periodo de recin nacido (Orioli et
al., 1986) y son la causa de graves problemas,
tanto a los familiares como a los enfermos,
dada su morbilidad y elevada mortalidad que
se puede manifestar desde el periodo prenatal
Frecuentemente, existe un importante riesgo de

recurrencia en los hijos o en los hermanos de los
casos identificados.
A pesar de ser enfermedades raras, las pruebas
genticas pueden mejorar el diagnstico clnico, e
influenciar, de forma determinante, un diagnstico
diferencial ms precoz y preciso, particularmente
durante el periodo prenatal.
Como es sabido, las DE pueden identificarse en el feto durante el 2OTrimestre y, con frecuencia, antes de
las 20 semanas En la mayora de las situaciones, no existe historia familiar de DE y el diagnstico, basado
esencialmente en las caractersticas ecogrficas del feto, es muy difcil, mantenindose desconocido en
cerca del 60% de los casos (Krakow et al., 2008). Lamentablemente, tambin en las situaciones de muerte
fetal, la realizacin de estudio radiolgico del esqueleto y estudios feto-patolgicos, tienen resultados
lentos, muy onerosos, y, con frecuencia, tambin no concluyentes.
Los diferentes estudios epidemiolgicos realizados en los ltimos aos, permitieron conocer las patologas
ms prevalentes identificables en el feto, que son las siguientes: Displasia Tanatofrica, Osteognesis
Imperfecta (tipo recesivo), Acondrognesis Tipo IB e II, Displasia Campomlica y an, en algunos estudios,
la Acondroplasia (Krakow et al., 2008; Orioli et al., 1986).
La caracterizacin molecular de los genes responsables de estas patologas esquelticas nos ir

permitiendo aumentar la capacidad de diagnstico de las situaciones ms comunes diagnosticables
durante el periodo prenatal.
El panel, especialmente desarrollado para el diagnstico de estas patologas ms frecuentes, est
constituido por 26 mutaciones puntuales, presentes en 6 genes directamente implicados en estas
DE: FGFR3 (Acondroplasia y Displasia Tanatofrica), COL2A1 (Acondrognesis tipo II), SLC26A2
(Acondrognesis tipo IB), CRTAP (Osteognesis Imperfecta, tipo recesivo), LEPREl (Osteognesis
Imperfecta, tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Campomlica).
DIAGNSTICO PRENATAL Witr+

(DPN Plus+)
HEXA (Enfermedad de Tay- Sachs)
HGD (Alcaptunuria)
MAN2BI (Enfermedad en Alfa-Monosidase)
NPCllNPC2 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo C )
1. DPN CONVENCIONAL
PEXlIPEX26 (Enfermedad de Zellwegger)

a
Deteccin rpida de aneuploidas por

PCR en 24-48h.
QF-
b Cariotipo
PPTl (LipofuscinosisCeroide Neuronal-1)

PYGM (Enfermedad de McArdle o GSD V)
SLC37A4 (GSD 1)
TPPl (LipofuscinosisCeroide Neuronal)
2. DIAGN~STICO MOLECULAR DE
TRASTORNOS
METAB~LICOS POR
ARRAY (94 MUTACIONES)
3. PANEL D E S~NDROMES ASOCIADOS A

RETRASO MENTAL
Enfermedades raras del metabolismo,

incluyendo formas para las cuales existe
tratamiento, que ser ms eficaz cuanto
ms temprano sea implementado.
Enfermedades
que
comprometen
significativamente el desarrollo psicomotor del
nio.
Sndrome de delecin 1p36
ACADM (MCAD)
ARSA (Leucodistrofia Metacromatica)
ATP7B (Enfermedad de Wilson)
BTD (Deficiencia biotinidase)
CLN2 (Enfermedad de Jansky-Bielschovsky)
CLN5 (LipofuscinosisCeroide Neuronal-5)
CLN8 (LipofuscinosisCeroide Neuronal-8)
Microdelecin 9q22.3
Sndrome DiGeorge (22qll)
Sndrome DiGeorge regin 2 (10~15)
Microdelecion NF1
Sndrome de Langer-Giedion (8q)
Sndrome de Miller-Dieker (17p)
CPT2 (Deficiencia en CPT II)
Microdelecin 2p16
FAH (Tirosinemia)
Sndrome de delecin 15q24
G6PC (GSD II)
Sindrome de Cri du Chat (5p15)
GAA (Enfermedadde Pompe o GSD II)
Sndrome de Rubinstein-Taybi
GALC (Enfermedadde Krabbe)
Sndrome de Smith-Magenis
GALT (Galactosemia)
Sindrome de Sotos (5q35.3)
GBA (Enfermedadde Gaucher)
Sndrome de WAGR
HADHA (LCHAD)
Microdelecin 17q21
Microdelecin 3q29
Duplicacin Xq28 (MECP2)
Sndrome de Williams
Sndrome de Wolf-Hirschhorn (4~16.3)
Sndrome de Prader-Willi JAngelman
Sndrome de Phelan-McDermid (22q13)
DIAGNSTICOPRENATAL (DPN
La principal indicacin para la aplicacin de DPN
sigue siendo el riesgo para cromosomopatas.
Sin embargo, entre el 2 y 3% de los recin
nacidos son portadores de una anomala
congnita mayor y en ms del 50% de los casos
estn asociadas a factores genticos.
Actualizado en J u n o 2009
DPR + Plus
Con una nica muestra de material fetal, las
nuevas metodo-logias para DPN gentico,
Dermiten. actualmente.. oDtar
Dor
la realizacin
,
,
de un maior nrnerode tests para enfermedades
congnitas.
Con este abordaje es posible obtener ms
informacin sobre el feto, una vez recogida la
muestra.
Esta secuencia permite una gestin temprana
de las opciones de diagnstico en el
acompaamiento Prenatal.
Este abordaje se puede efectuar a las 12
semanas (biopsia de vellosidades corinicas) o
a las 14115 semanas (lquido amnitico).
4 Deteccin rpida de aneuploidas por QFPCR

4 Sndrome de X Frgil
DPN plus+ est indicado en:
4 Cariotipo
Grvidas com
risco
cromossomopatias.
4 Fibrosis quistica
4 Diagnostico
Molecular de
Metablicos por Array CGC
aumentado
para
Trastornos
J Panel de Sndromes asociados a Retraso
4 Mental
Embarazadas con riesgo aumentado para
cromosomopatas
El ADN fetal se obtiene a partir de vellosidades

corinicas o liquido arnnitico. Es necesario
el envi simultaneo de una muestra biolgica
materna (clulas epiteliales de la mucosa bucal
obtenidas por torunda o sangre periferica) para
excluir la ~osibilidadde contaminacin materna.
Embarazadas con historia familiar de retraso

mental, pero sin diagnstico gentico preciso
Otras
Con este abordaje se pretende mejorar la capacidad de respuesta del diagnstico prenatal. Un resultado negativo no
excluye la existencia de otras enfermedades o mutaciones no incluidas en este panel. Esta contribucin tcnica no
pretende ser una alternativa, pero un complemento al examen clnico.
En las situaciones de historia familiar de enfermedad gentica, con etiologa ya caracterizada se debe hacer el DPN
especifico de la patologa en cuestin. Los resultados de este panel de estudio se debern evaluar y comunicar en el
mbito de una Consulta de Gentica Mdica.
IAI
ENFERMEDAD
S-~etiltransferasa) #610460
*187680
'
1
Acidemia Propinica #606054
PCCB
'232050
Aciduria Glutrica tipo 1 #231670
GCDH
'60880 1
Acondrognesis tipo ll#200610
COL2A1
120140
.-
4u
30
45
Deteccin mutaciones p.Gly375Cys (c.l123G>T),
p.Gly380Arg (c 1138G>A y c.1138GrC) mediante
secuenciacin
FGFR3
"134934
Acondroplasia #100800
JU
metabolismo de la 6-mercaptopurina
PCCA
"232000
15
FGFR3
Alagille Tipo 1, sndrome #118450
Alagille Tipo2, sndrome #610205
JAGl 601920
Deteccin de grandes deleciones y10 duplicaciones

mediante MLPA
JAGl 601920
Secuenciacin de los exones 2 , 4 , 6 , 9 , 17,23, y 24
15
JAGl 601920
NOTCH2
*600275
Secuenciacin completa
25
45
25
GPR143
Albinismo Ocular tipo 1 #300500

Aloin smo Oc, oc~tneotipo 1 U703100
*~nnnnn
30
1 TYR 635333 1
Sec~encacii competa
OCA2
'611409
Deteccin de la delecin de 2,7Kb mediante PCR
20
40
YS
ri-L) y
uereccion muraciones ~ ~ I U J ~ L L (ale10
p.Glu246Val (aelo PI-S)
15
15
Albinismo Oculocutneo tipo 2 #203200

OCA2
'611409
Alfa-1-Antitripsina 107400
Alfa-Talasemia #141750
Alport, sndrome #203780 #lo4200
atn~iiv~i
107400
SERPlNAl
107400
15
HBA 141800
'1 41850

mediante MLPA
25
COL4A3
*120070
50
COL4A4
'120131
45
GEN
ENFERMEDAD
MODALIDAD
Alzheimer, enfermedad #lo4300
ndermann, sindrome #218000
neurisma artico torcico familiar

11788 %607086 #132900
Angelman, sindrome #lo5830
mg:fa!i
Deteccin deleciones y disoma uniparental mediante

estudio de microsatlites
25

mediante MLPA
25
PAX6
"607108
Secuencacin completa
35
FGFR2
*176943
Deteccin mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg

mediante secuenciacin
15
FXN '606829
Deteccin expansin GAA mediante PCR y TP-PCR
20
FXN "606829
30
30
PWSlAS
Aniridia #lo6210
Apert, sindrome #101200

Ataxia de Friedreich #229300
Ataxia de Friedreich #160120
PAX6
"607108
KCNAl
*17C1Cn
ENFERMEDAD
Ataxia Espinocerebelosa (Paneles

SCA)
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1

#164400
#604326
#E07136
GEN
ATXNI
"601556
ATXN2
'601517
ATXN3
'607047
CACNAl A
*601011
ATXN7
'607640
ATXNl
"601556
PPP2R2B
'604325
MODALIDAD
Deteccin de las expansiones SCA1, SCA2, SCA3,

SCA6 y SCA7 mediante PCR
20
Deteccin expansin CAG mediante PCR
20
20
TBp .600075
20

#183090
ATXN2
%O1517
20

#lo9150
ATXN3
'607047
20

#183086
#164500
CACNAlA
"601011
ATXN7
'607640
20
20

#E08768
Ataxia Telangiectasia #208900
ATXNBOS
'603680
ATM %O7585
20
Secuenciacincompleta
60
Atrofia Dentato-Rubro-Plido-Luysiana
#125370
ATNl
"607462
40
AR "313700
40
Deteccin de alteracionesen los genes SMNl y SMN2
30
OPA1
'605290
A
Consultar
OPA3
'606580
30
SHOX
'312865

mediante MLPA
25
SHOX
'312865
30
Atrofia Espinobulbar de Kennedy

#313200
SMNl
Atrofia Muscular Espinal Proximal
(SMA) #253300
Atrofia dptica Dominante Tipo 1

#165500
Atrofia ptica Dominante Tipo 3
#165300
Baja estatura dioptica ligada al X
#300582
*~~~~
'601627
ENFERMEDAD
MODALIDAD
Bardet-Bield,sndrome
Array de genotipado (308 mutaciones)
40
Bartter, sindrome tipo 4A #602522
BSND
'606412
15
BCR-ABL(Cromosoma Philadelphia)
t(9'22)
(q34;qll)
Cuantificacindel reordenamiento BCR-ABL t(9;22)

(q34;qll) mediante PCR a tiempo real
15
(11~15)
BWSISRS
(11~15)
CDKNlC
(P57)
HBB 141900
MLPA
Beckwith-Wiedemann, sndrome
#130650
23
Estudio de metilacin de la regin genmica BWSISRS

(11~15)
50
30
15
Brugada, sindrome #601144
SCN5A
*600163
Secuenciacin competa
35
CADASIL (ArteriopataCerebral con

lnfartos
NOTCH3
'600276
Secuenciacin de los exones 3 y 4
15
NOTCH3
'600276
Secuenciacin de los exones 5 , 6 y 11
15
NOTCH3
*600276
30
MLH1
'120436
MSH2
'609309

mediante MLPA
25
35
35
Beta-Talasemia #604131
Subcorticalesy Leucoencefaiopata)
#125310
Cncer Colorrectal Hereditario No

Polipsico (HNPCC) #609310 #120435
#276300
MLH1
"120436
MSH2
*609309
ENFERMEDAD
ncer de Mama Familiar #604370

2555#613399
Carcnoma Medular deTirodes

miliar #155240
Charwt-Marie-Tooth tipo 1A #118220
GEN
MODALIDAD
ENFERMEDAD
Charwt-Marie-Tooth tipo 2K #&O7831
Charmt-Marie-Toothtiuo 4D #601455
E!?!
Charwt-Marie-Tooth tipo 4E #605253
PMP22
'601 097
MPZ '1 59440
Charwt-Marie-Tooth tipo 4F #145900
EGR2
"129010
PRX '605725
Charwt-Marie-Tooth ligada al X
#302800
CHARGE, sindrome #214800
NEFL
'1 62280
GDAPl
"606598
Charwt-Marie-Tooth tipo 2E #607684
GEN
Cinca, sndrome (Enfermedad

infiamatoria muitisistmica infantil)
#E07115
NLRP3'CIAS1
%O6416
H5KZ
CoVn-Lowry, Sindrome #303600
*300075
HTT *613004
Corea de Huntington #143100
NlPBL
%O8667
Cornellia de Lange, sindrome (CDSL1)

U122470
SMClA
"300040
MSX2
'123101
Craneosinostosis tipo 11 #604757
UGTl A l
'1 91740
Crigler-Najjar,sndrome #218800
Crouzon con Acantosis Nigricans,

Sndrome #612247
1 Crouzon. sindrome #123500
30
15
Deteccin mutacin D Aral48Stu Lom\ mediante PCR
FGFR3
'134934
15
15
30
35
30
Secuencacin competa
Secuenciacin comoeta
75
30
35
40
20
50
40
30
30
Deteccin de a mutacin p.Ala39lGlu
20
Deteccin mutacin u.Pro250Ara mediante

secuenciacin
FGFR2
Secuencacin comoeta
35
Deteccion expansin CAG mediante PCR
FGFR3
*134934
15
DlAS
Secuencacin competa
SLC3A1
'104614
Cistinuria #220100
GJBl
*304040
*608892
CHD7
MODALIDAD
.l3
ENFERMEDAD
1
Deficienciade la dihidropirimdina
deshidrogenasa(Toxicidad a
5-Fluorouracilo)#274270
'604566
ALG6
MODALIDAD
Dejerne-Sonas, sindrome #145900
DlAS
Perfil de transferrinas sricas por HPLC
30
30
Secuenciacincomoleta
30
35
DPY D
"612779
Deteccin de la mutacin c.l740+1G>A mediante

secuenciacin
15
DPY D
*612779
40
Genotipado del polimorfismo5GI4G en la regin S'UTR

PA1l s173360
mediante PCR a tiemoo real
PMP22
*601097
Deficienciade Plasmingeno
15
Diabetes MODYl #125850
HNF4
*600281
35
Diabetes MODY2 #125851
1 GCK *138079 1
20
35
SHOX
'312865
Disgenesia Gonadal (mujer XY)

isindrome de Swaver) #400045
~
AMELX
'300391
SRY "480000
( OHH '605423 1
Disomia Uniparental del cromosoma 14

#608149
DisplasiaArritmognica del Ventriculo

Derecho #609040 M07450 #610193
#600996
Displasia Cleidocraneal #119600

Displasia Craneometafisaria #118600
SRY '480000

mediante MLPA
25
30
Determinacin de la dotacin cromosmica XY mediante

PCR
15
Deteccin de la presenciao ausencia mediante PCR

~,
1
1
Secuenc!ac!n c~mp!eta
estudio ;ie microsatlites

25
DSP "125647
40
DSG2
'1 25671
40
RYR2
"180902
Secuenciacin de los 30 exones principales
45
RUNX2
*600211
30
15
30
"309550
PKP2
'602861
'605145
ANKH
15
Diabetes MODYB #600496
15
MPZ 759440
Discondrosteosis de Leri-Weil (LWD)

#127300
PMM2
'601785
MPI "154550
Defecto Congnito de la Glicosilacin,

sindrome #212065 #603147 #602579
GEN
Secuenc~acinde los exones 9 y 10
30
ENFERMEDAD
Displasia Ectodrmica Hidrtica

#129500
Displasia Epifisaria Mltiple tipo 4

#226900
Displasia Metafisaria sin hipotricosis
#250460
Displasia reno hepato pancretica
. . .. ..
..- - - - . .
DisplasiaTanatofrica tipo I y tipo II

#187600 #187601
1 Distonia deTorsin #128100

Distona Mioclnica#159900
Distonia Tipo 5 #128230
Distrofiafacio-escpulo-humeral
#158900
enfermedad de Steiner #160900
MODALIDAD
(Conexina30)
%O4418
Secuenciacin del exn 8 al exn 19
GJB6
1
Displasia Epifisaria Mltiple tipo 1
#132400
GEN
'OMP
'600310
COMP
'60031 0
MATN3
'602109
COL9A1
120210
COL9A2
'1 20260
COL9A3
'1 20270
SLC26A2
'606718
RMRP
*157660
NPHP3
FGFR3
'134934
FGFR3
'134934
DYTl
'605204
SGCE
"604149
SGCE
'604149
GCHl
'600225
GCHl
"600225
Regin
genmica
D4Z4
DMPK
*605377
DlAS
35
35
Secuenciacin del exn 2
15
30
Secuenciacn de los exones 2,3,y 4
30
Secuenciacn de los exones 2,3,y 4
30
Deteccin de las mutaciones p.Arg279Trp, c.-26 2T>C y

p.Cys653Ser mediante secuenciacin
30
30
Secuenciacin comoeta
79
Deteccin mutaciones p Arg248Cys. p Ser249Cys.

p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln y
las del codn 807 mediante secuenciacin
15
Secuenciacion completa
35
Deteccin de la deecn GAG mediante PCR
25
Secuenciacin de los exones 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 9
30
35
30

mediante MLPA
25
Deteccin del reordenamiento D4Z4 mediante Southern

blot
60
Deteccin expansin CTG mediante PCR y TP-PCR
20
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
istrofia Muscular de Duchenne-Becker
a Lentis Aislada Autosomica
Ehlers-Danlos, sndrome Tipo III

ecuenciacion competa
Epidermlisis Bulosa Simple #131960
Epidermlisis Bulosa Simple con

Distrofia Muscular #226670
ENFERMEDAD
Epilepsia dependiente de piridoxina

U2661O0
GEN
ALDH7A1
'1 07323
MODALIDAD
Deteccin de la mutacin p.Glu399Arg mediante

secuenciacin
15
35
TSCl
'605284

mediante MLPA
25
TSC2
*191092

mediante MLPA
25
TSCl
'605284
25
ALDH7A1
'1 n 7 1 ~ 2
Esclerosis Tuberosa #191100
TSC2
'1 91092
EXTl
*608177
30

mediante MLPA
25

mediante MLPA
25
EXTl
*608177
35
EXT2
'608210
Secuencacin competa
35
Factor II (Protrombina) 176930
F2 176930
Deteccin del polimorfismo 20210G>A mediante PCR a

tiempo real
20
Factor V (Leiden) #188055
F5 "612309
Deteccin del polirnorfisrno p.Arg506Gln mediante PCR

a tiempo real
20
F12 "610619
Deteccin mutacin p.C46TmediantePCR a tiempo real
20
PAH *612349
35
CFTR
'602421
Deteccin de la mutacin p.Phe508del mediante PCR a

tiempo real
15
CFiR
'602421
Deteccin de todas las mutaciones con una frecuencia

superior al 1% en la poblacin espaola
20
CFTR
"602421
25
CFlR
*602421
Deteccin del polimorfismo poli-T,asociado a infertilidad

masculina
15
TNFRSFIA
'191190
30
EXT2
"608210
Exostosis Mltiple M33700 #133701
Factor XII #234000

Fenilcetonuria#261600
Fibrosis Quistica #219700
Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre

peridica, autosmica dominante)
U142680
ENFERMEDAD
ebre Mediterrnea Familiar #249100
Hipercolesterolemia Familiar #144010
42
OEN
MODALIDAD
ENFERMEDAD
Hiperplasia Adrenal Congnita por
Dficit de la 21-Hidraxilasa 201910
Hipocondroplasia#146000
GEN
MODALIDAD
CYP21A2
201910
Deteccin mutaciones frecuentes mediante

secuenciacin y MLPA
30
FGFR3
'134934
Deteccinmutacin p.Asn540Lys mediante

secuenciacin
15
continentia Pigmenti #308300
ubert, slndrome Tipo4 #609583
ecuenciacion competa
ENFERMEDAD
rsen, sndrome #150250
pard, sindrome 151100
Liddle, enfermedad #177200
Linforna del manto
44
GEN
MODALIDAD
DIAS
Mocardiopata Hipertrfica #115196

#115195#115210 #115197#192600
#608758#608751 +lo2540
MYBPC3
"600958
TNNT2
*191045
TNN13
+191044
TPM1
*191010
TNNC
'1 50330
MYL2
"1 50330
MYL3
"1 60790
ACTC
Mocardiopata no Compacta #115197
#192600#115200#606617#601493
LMNA
'1 50330
DTNA
'601239
LDB3
'605906
*300394
Mocardiopata no Compacta (neonatalj
#300183 #606617 #601493
'605906
Miotonia Congnita #255700
(~u~opolisacaridosis
Tipo IVaj
#253000
'601239
CLCNl
. 3 4 a ~ 7 ~
bHLl'4b
'612222
35
NLRPBlClASl
'60641 6
Muenke, sindrome #602&49
FGFR3
'1 34934
Deteccin mutacin p Pro250Arg mediante

secuenciacin
Nail Patella, sndrome #161200
LMX1B
'602575
Mucke-Wells, sndrome #191900
30
ENFERMEDAD
Obesidad Mrbida #601665
GEN
MODALIDAD
DlAS
lML4K
'1 55541
30
30
1
~ecuenciacincompleta
25
30
Osteogenesis Imperfecta #166200

#166210#166220#259420
120150
Osteogenesis lmperfecta tipo llB

#610854
Osteogenesis lmperfecta tipo Vlll
#610915
E4L7
lg; ; l ;b
PRSSl
Pancreatitis Hereditaria #167800
276000
?:g
jo
SDHD
Paraganglioma Familiar #115310

#168000 #605373
'602690
SDHB
V - V 1 . -
Familiar #170400
Parapleja Espstica Familiar 3A
#182600
Parapleja Espstica Familiar 4
#182601
' V
Y14208
SPG4
"604277
30
35
30
15
15
30
30
Y'L"""1I
Y 1 Ic.0 I I U L C ( u I V I I 1 o
p-l Y-.L"I
amo,
y.-lyuLVVI)I,
p Arg1239His y p Arg1239Gly mediante secuenciacin
30
35
35
Parkinson 1, enfermedad #168601
completa
?iSecuenciacin
:&
n
PARK2
'602544
PARK2
+602544
Deteccion de grandes deleciones y10 duplicaciones

mediante MLPA
40
35

PlNKl
DJ1 '602533
30
I
Partington. sndrome #309510
Peters, anomala #604229
ARX .300382
ARX '300382
PAXG
"607108
Deteccin de la duplicacin c.428451dup mediante

secuenciacin
30
30
30
30
40
ENFERMEDAD
PeutzJeghers, sindrome #175200
Policitemia Vera #263300

Poliposis Adenomatosa Colorrectal
Autosmica Recesiva #608456
Poliposis Adenomatosa Familiar

#175100
GEN
STK11
'60221 6
STKll
e602216
MODALIDAD
Deteccin de grandes deleciones ylo duplicaciones
mediante MLPA
25
35
Estudio de la mutacin p Val617Phe mediante PCR a

JAK2 147796
tiempo real
Deteccin de las mutaciones p.Tyrl65Cys y
p Gly382Asp mediante secuenciacin
MYH .604933
MYH '604933
1 Secuenciacin completa
uerecclon oe las muiacones p u i n IUWLA y
p Glul309AspfsX mediante secuenciacin
APC .611731
APC '611731
PKD1 601313 Secuenciacin completa

Poliquistosis Renal #173900
Poliquistosis Renal Autosmica

Recesiva #263200
PKD2
.,,..,.
E7: !
T6F:2
Porfra Aguda Intermitente #176000

Porfra Variegata #176200
PPOX
,600923
Poner 1, sindrome #191830
!=.A7
Prader-Willi. sindrome #176270
Regin
genmica
PWSIAS
E
Pseudohipoaldosteronismo#264350
f
:
!
,
?
Pseudohipoparatiroidismo#lo3580
#603233#612462
GNAS
+139320
Pseudopseudohipoparatiroidisrno
G.?A:,_
15
120
60
115
50
30
30
150
Deteccin deleciones y dsomia uniparental mediante

35
135
35
30
130
20
1 Secuenciacin completa
25
Estudio de metilacin de la regin genmica PWSIAS
Regin
",","::y
Secuenciacin de los exones 3, 36 y 58
30
135
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
Pseudoxantoma Elstico #177850
1 ,,,
SCN5A
QT largo, sindrome #192500 #609620

#609622 #603830
Queratodermia Palmoplantar de ThostUnna #600962
'
SCN5A
*600163
KCNQl
"607542
KCNH2
+152427
KCNEl
+176261
KCNE2
+603796
KCNJ2
"600681
KRTl
'1 39350
45
1
1
Secuenciacin compieta
1
1
30
30
Raquitismo Hipofosiatmico ligado al

cromosorna X #307800
PHEX
,300550
40
Rendu-Osler, sndrome #600376
g;ii
30

mediante MLPA
45

mediante MLPA
25
25
Secuenciacin del exn 1 al exn 15
35
Reordenamientos subtelomricos
Retinoblastoma 180200
Retinosis Pigmentaria ligada al

cromosorna X (RP3) #300029
Retraso mental ligado al cromosoma X

#300419
RB1 180200
RB1 180200
RPGR
.31261
RPGR
+312610
Secuenciacin del exn ORF15
30
ARX *300382
Deteccin de la duplicacin c.428451dup mediante

secuenciacin
30
An"
9"
*.3,-,n.30.?
:--:A-
. . . -N
"IAS
ENFERMEDAD
GEN
MODALIDAD
ivtLrz
+300005
Rett, sndrome ?Y312750
Rubinstein-Taybi, sndrome #180849
MECPP
'300005
CDKLS
300203
CREBBP
%O0140
CREBBP
'600140
Shwachman-Diamond. sndrome
#260400
Sndrome de Insensibilidad a
Andrqenos #300068
Sordera Hereditaria Materna #580000

Sordera Neurosencorial no sindrmica
Autosomica Recesiva #220290

#601071
Sotos, sindrome #117550
AR '313700
IVI I niun i
Deteccin de arandes deeciones .

Vduulicaciones
IO
.
mediante MLPA
23
Deteccin deleciones y dsoma uniparental mediante

25
Estudio de metilacin de la reain

BWSISRS
- aenmica
(11~15)
3U
Secuenciacin completa del ARN mensajero
30
uereccion muracion m. 1 3 3 3meaianre

~ ~
secuenciacin
'561 000
GJB2
(Conexina 26) Deteccin mutacin c.35delG mediante secuenciacin
(Conexina 26) Secuenciacin completa

'121011
OTO F
'603681
NSDl
'606681
NSDl
NSDl
*606681
Stickler, sndrome Tipo 1 #108300
l --
mediante MLPA
BWSISRS
(11~15)
SBDS
"607444
30
duulicaciones
I Deteccin de arandes deeciones VOI
Chr 7
Russell-Silver, sindrome #180860
DlAS
130
15
1 20
30
Deteccin de las mutacones p Gln829Ter y

p Pro1825Ala mediante secuenciacin
15
Deteccin de grandes deeciones y10 duplicaciones

mediante MLPA
25
30
45
lb5
Trombofilia, panel
MTHFR
'607093 FII
176930 FV
"612309 PAI
173360
Anlisis simultneo de FII (20210G>A), FV

(p.Arg506Gln). MTHFR (c 6 7 7 h T ) y 5G14G en la regin 20
5 i UTR del gen PAI
MTHFR
'607093 FII
176930 FV
"612309

(p.Arg506GIn) y MTHFR (c.677C>T)
20

(p.Arg506Gln). MTHFR (c.677hT) y MTHFR
(C 1298AzC)
20
"~CU~II~~I~CIU
~ IwI r r ~ l ~ l e l a
35
35
zz3
FII
176930 FV
*612309
unicaria por rrio ramiiiar iipoi n i z u i u u

Urticaria por frio familiar tipo2 #U1762
.60641
NLRP12
*609648
AMELX
'300391
Determinacin de la dotacin cromosmica XY mediante 15

PCR
15
Deteccin de la presencia o ausencia mediante PCR
SRY *480000
30
30
Defeccin de grandes deleciones y10 duplicaciones

mediante MLPA
25
30
Varn XX, sindrome #400045 #400044
Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis G6PC

+232200
Heptica) +232200
Von Hippel Lindau, sindrome #193300
MODALIDAD
ENFERMEDAD
VHL .608537
-Van Willebrand, enfermedad 193400

Williams-Beuren (WBS), sndrome
#194050
Wilson, enfermedad 277900
Wolf-Hirschhorn, sindrome #194190
X-Frgil (FRAXA) %O0624
52
VWF 193400
Chr7qll
Deteccin de deleciones en la regin genmica 7q11.2

mediante MLPA
25
ATP7B
'606882
Secuenciacin de los exones 6,8, 13, 14, 15, 16, 17 y

20
15
25
Estudio de la delecin 4p16.3 mediante MLPA
25
Estudio de la delecin 4p16 3 mediante CGHarray 60K
20
Deteccin expansin CGG mediante PCR y TP-PCR. si

orocede
20
2:;
;::p"y
FMRl
*309550
Consultar

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'A'

1. Microarrays CGH .....................................................

2. Microarrays SNP ........................................................

Sordera Sindrmica ............................................

CYTOARRAY PERMITE DETECTAR

Detecta alteraciones en el nmero de copias de

233 genes asociados con autismo,

Cytoarray, con sus ms de cuarenta y

Endefinitiva una potente herramientadiagnstica

jplthand foot malformation

Bandas subtelomricas (una sonda cada 75

13q21.32 del Protocadherin 9

Angelman 1 Prader Willi

Angelman 1 Prader Willi

Congenital diaphragmatic hernia

Congenital diaphragmatic hernia

Mental retardation ascociated with Alpha thalaessamia

TUBEROUS SCLEROSIS polycystic kidney disease

RENALCYSTS AND DIABETES SYNDROME

CYTOARRAY PERMITE DETECTAR

Bandas subtelomricas (una sonda cada 40

Eye disorder genes

Es un microarray desarrollado para el

Cariotipos con anomalas que requieren aclaracin

IJEJEQ@N DE A N O M A L ~ SCROMOSMICAS EN RESTOS ABORTWOS

Abortos de repeticin de causa desconocida.

Poco material de partida

Diagnstico gentico en abortos

Consejo gentico en parejas con embarazos

No es necesario cultivar clulas

Casos de oacientes con carioli~oalterado:

Cariotipo normal y cuadro cllnico:

El trmino sordera congnita se aplica siempre

Recin nacidos con sordera identificada en

Consejo genetico e identificacin de las

- sindrmica y no sinfrmica - de sordera

Se estima que 1 de cada 500 recin-nacidos

Transmisibn hereditaria en la sordera aing8nita (in Genereviews)

largo 50% de los individuos afectados tienen

cardacas antes de los 3 aos

MICROARRAY SORDERA CONGENITA NO SINDRMICA

Recin nacidos con sordera identificada en

Consejo gentico e identificacin de las

El trmino sordera congnita se aplica siempre

Diagnstico diferencial para ambas formas

- sindrmica y no sindrbmica - de sordera

Se considera que ms del 50% de los casos

Transmisibn hereditaria en la sordera congbnita (in Genereviews)

La trombofilia es una predisposicin para

diversos factores a tener en cuenta como la edad,

Una trombofilia puede producir alteraciones en la

diagnostican durante la infancia o despus del

A continuacin se describen las ventajas de

Puede constituir una anomala aislada o

el estudio molecular de las Craneosinostosis

La etiologa es variable, sabindose an muy

Sin embargo, los ms frecuentes, como el

El panel de pruebas incluye 10 mutaciones

Con este cribado se pretende mejorar la capacidad de

Diagnstico Prenatal, con hallazgos ecogrficos

French LR, Jackson 1-r, MeltonLJ3rd. 1990.A

A continuacin se describen las ventajas de complementar el Diagnstico Prenatal de las Displasias

La Osteocondrodisplasia, tambin denom!nada

Frecuentemente, existe un importante riesgo de