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(00:13)Qu es un gen?
(00:41)De
(04:23)CROMOSMICAS:
las grandes
que las puedo ver como
cariotipo y unas que no las puedo ver con cariotipo pero las veo con
tcnicas de citogentica molecular que son el FHIS y el C.L.H.
(04:37)ENFERMEDADES
es
(08:47)Hay
(11:20)Si
entonces eso
genes all
enfermedades a un solo gen , entonces un gen puede causar barias
enfermedades no hay que aterrarse de encontrar ms enfermedades
que genes a saciados a las enfermedades en realidad uno puede
encontrar que diferentes mutaciones del mismo gen pueden causar
enfermedades diferentes sea lo que ya hice , el mismo gen pero sin la
misma mutacin es uno me da la enfermedad uno si la mutacin es
otra me da la enfermedad dos si la mutacin es otra me da la
enfermedad tres pero tambin se puede encontrar esto mutaciones en
diferentes genes me dan la misma enfermedad un fenotipo, entonces
cabeza grande talla baja lo puede causar el gen
(13:25)Qu
(14:07)
eucromatina
Cmo
Condensado o
des
(15:16)genoma
cmo es un
tiene una estructura tiene una regin promotora esta sirve para
(15:58)Qu
si se transcribe
del gen , la parte del gen tiene exones y tiene intrones quiere decir
Qu
pasa con el
pero en la protena
(17:07)pero
se quita un pedazo
lo que deca el
exn y lo que deca el intron entonces los exones son partes que
realmente codificantes que codifican para pedazos de la protena y los
intrones son pedazos que se van a eliminar del A.R.N y eso no se va a
ver reflejado en la protena
los tres mil doscientos millones de pares de base el 70% est fuera de
genes sea que ni siquiera esta en esa estructura que se llamamos
genes esta fuera solo el resto del 30% si est asociado con genes pero
si voy a ver ese pedazo asociado con genes el 95% no codifica
que la mayora esta
parte
sea
son intrones
solamente el 1,5 %
de todo son
antes se deca que el resto que no eran exones era basura y hoy se
sabe que la gran mayora del A.D.N sea basura si no que todos estos
elementos sean reguladores que coordinan la expresin de los exones de
lo que s es codificante .La gran mayora del A.D.N no es codificante solo
el 1,5% del A.D.N es codificante y se ve reflejado en la protena. Todo
el genoma est codificando para el proteoma
Qu
es genoma?
(19:26)
(19:40)Qu
es el proteoma
?es
todo en todas las clulas las clulas son diferente porque expresan
protenas diferentes entonces de acuerdo a las protenas que tenga
una clula expresada
estas
clulas se asocian para formar tejidos y los tejidos para formar rganos
y hasta el final se forma todo el organismo las enfermedades que se
causan o enfermedades monognicas que se causan por mutaciones de
genes que estn en el A.D.N nuclear principalmente o por la mayora
empiezan a manifestarse desde la edad peditrica sin embargo el 10%
de estas enfermedades aparecen despus de la pubertad y el 1 % de
esas enfermedades aparecen al final de la etapa reproductiva sea
que sin bien estas enfermedades son mucho ms comunes en los nios
pueden aparecer o pueden manifestarse en adultos o en edades ms
tardas, si yo miro la frecuencia de trastornos monognicos en todos los
recin nacidos
vivos
apenas el 0,36 %
tiene
enfermedades
ms
comunes
todos
(22:26)
debemos
saber
de
estas
su estilo de vida
pero el 2% son
diabetes que son causada por que un gen esta mutado entonces el
manejo de esa familia es diferente porque es que los hijos tienen el
riesgo del 50% de tener diabetes y los hermanos tambin tiene
el
(24:04)LOCUS
concreta
en un cromosoma
del
pero el locus
es un lugar en el A.D.N
ese es
el locus
una
genes pero pueda que no , hay lugares en el A.D.N que no tiene genes
y el plural del locus es loci
(25:27)ALELOS :
cromosoma 3
y en la
3 p 3 ese es el
diferente
para
esta
enzima
de la
que
se est hablando
de una
personas para ese gen tienen este alelo la mayora de personas tienen
este alelo para este gen y este alelo funciona el 100% hay personas
que tiene este alelo
ms comn
(29:37)ALELO
cul
es el alelo natural?
El primero
Es
que
se
cambi
una
base
por
otra
pero
no
necesariamente implica que ese alelo sea patolgico, pero para dejarlo
ms claro en la terminologa se ha sumido as cuando se dice mutacin
es porque se habla en radio patolgico pero si estoy hablando de un
alelo variante pero que es bueno funciona entonces dice polimorfismo
pero igual se podra decir mutacin, mutacin no implica que sean
patolgicos el alelo variante no es el ms comn y surgen por mutacin
del ms comn.
(31:14)POLIMORFISMO
polimrfico,
existe
ms
una
versin
normal
El
locus
es
(34:42)ALELOS
no
a la enfermedad
estos alelos
no se tiene muchos
datos de ellos
(35:24)APLOTIPO:
es
el conjunto de alelos
cul
es el aplotipo de la persona 1?
Es 1A , 2A, 3A ese es el
aplotipo en ese locus para esa persona y para la otra persona el aplotipo
es 1B, 2B ,3B ese es el aplotipo el aplotipos es el conjunto de alelos
que tenga una persona en un persona en un determinado locus habr
personas que tiene la versin 1A,2B,3B eso es otro aplotipo es la
combinacin de alelos en un locus pueden haber varios genes si para
el gen existe ms de una versin normal all ese locus no es polimrfico
por lo tanto el gen no es polimrfico pero si existe ms de una versin
normal y con una frecuencia
(39:20)HOMOCIGOTO:
tenemos
cromosoma
en el cromosoma
paterno hay que ver la versin del gen 1 que tiene ABCC y en el
cromosoma materno la versin que tiene ABCC es la misma versin
del gen 1 en ambos cromosomas esa persona es homocigota tiene el
mismo alelo en el cromosoma materno y el cromosoma paterno para el
gen 1 esa persona es homocigoto
(41:39)HOMOCIGOTO
(43:02)HETEROCIGOTO
son
homocigoto?
el mismo alelo? No
una
segunda copia, los hombres son hemicigotos para los genes que se
tienen en el cromosoma X porque no tienen un segundo X los hombres
son hemicigotos para los cromosomas que hay en el cromosoma X.
De todos los genes tenemos dos copias entonces es hemicigoto es si se
tiene una copia ejemplo si se tiene dos cromosoma 21 y yo tengo 1
entonces es hemicigoto para todos los genes del cromosoma 21