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HERENCIA Y VARIACIN
GENERALIDADES
Durante muchos aos, las personas se haban dado cuenta de que ciertas
caractersticas fsicas de las plantas, de los animales y de los seres humanos eran iguales en
los padres y en los hijos. Los primeros seres humanos se fijaron en que algunas cosas eran
iguales y otras diferentes entre los miembros de una generacin y de la siguiente. A pesar
de eso, la comprensin de los principios biolgicos que explican los parecidos y las
diferencias entre generaciones se consigui hace muy poco tiempo. La primera buena
explicacin surgi hace poco ms de 100 aos. Sin embargo, la mayor parte de los
conocimientos que tenemos acerca de cmo los seres vivientes trasmiten ciertas
caractersticas a sus hijos se ha descubierto a partir de 1900.
En los seres vivientes, los investigadores han encontrado miles de caractersticas
que son hereditarias, es decir, que se trasmiten de padres a hijos. Una caracterstica que un
ser viviente puede trasmitir a su progenie es una caracterstica hereditaria. En los seres
humanos, el color de los ojos, el color del pelo, las formas de la cara y del cuerpo se
pueden trasmitir de padres a hijos. La transmisin de las caractersticas de padres a hijos es
la herencia. La rama de la Biologa que estudia la herencia es la gentica. Mucho de los
grandes descubrimientos cientficos de este siglo han sido en el campo de la gentica. Hoy
en da, la gentica es una de las reas ms activas de la investigacin cientfica.
Definicin: Es la transmisin de los caracteres de un individuo a sus descendientes,
mediante los genes (cromosomas).
Estructura de los cromosomas
Los cromosomas (fig. 7.1) son unidades carioplsmicas dotadas de organizacin e
individualidad propias, estn presentes en nmero definido y se multiplican regularmente y
slo por divisin.
Cuando ocurre la reproduccin, los cromosomas pasan a la prxima generacin a
travs de los gametos. Su composicin fsica y qumica es tal, que causa efectos
especficos y profundos en el curso del desarrollo y de ah en los caracteres del organismo.
La morfologa general de los cromosomas somticos est muy manifiesta en la
metafase de la mitosis y con tcnicas especiales se puede conocer la estructura . El
cromosoma compacto, cilndrico, tal como se ve en la anafase de la mitosis contiene,
dentro de una membrana limitante (vaina pelcula), los cromosomas arrollados
helicoidalmente y la matriz asociada.
Vaina (membrana). La existencia de una membrana, que delimita al cromosoma
condensado, se ha deducido por varios aspectos del comportamiento cromosmico tanto en
material normal como experimental. Se ha demostrado la presencia de membrana en las
clulas vivientes, por mtodos microquirrgicos aplicados a los cromosomas de las
Durante una serie de cruces, Mendel poliniz plantas de una variedad que slo
produca semillas lisas (raza pura para esta caracterstica), con el polen de otra variedad
que slo produca semillas rugosas (tambin raza pura). Observ que toda la descendencia
de este cruce tenia semillas lisas y ninguna rugosa. Es ms, daba lo mismo si el progenitor
de semillas lisas aportaba el nucleo espermtico (mediante el polen) o la oosfera, y no se
representaban intermedias; las semillas de las plantas hijas eran tan lisas como las de uno
de sus progenitores, sin ninguna traza de la rugosidad del otro. Una caracterstica pareca
dominar sobre la otra. Mendel por lo tanto, dio el nombre de dominante a la caracterstica
que apareca, sin excepcin, en los hbridos (descendencia de un cruce entre padres con
caractersticas opuestas).
Cuando se hace el cruce entre dos organismos de "raza pura" para observar una
caracterstica particular, la generacin de los padres se llama P1 . Los hijos resultantes del
cruce de P1, se llaman primera generacin filial (F1). En las plantas que tienen
generaciones alternantes, tales como guisantes o (arvejas), todo el ciclo esporofitogametofito se considera como una sola generacin. Esta consideracin obedece a que la
meiosis y la fecundacin ocurren una sola vez en el ciclo, estos hechos son importantes en
el estudio de la herencia. As, el cruce de la generacin P1 produce una generacin F1 .
En la siguiente serie de experimentos, Mendel permiti que las plantas hbridas
(generacin F1 ) se autopolinizarn, para producir la generacin F2 . En el ejemplo
utilizado, en que la mayora de las semillas de la generacin F2 resultaron lisas y las otras
rugosas, Mendel llam rasgo recesivo a esta caracterstica rugosa debido a que mostr un
receso o desaparicin en la primera generacin. De nuevo observ la ausencia de formas
intermedias. Las nuevas semillas eran rugosas o lisas; en las otras seis caractersticas que
estudi obtuvo resultados similares. La caracterstica que haba aparecido en toda
generacin F1 (dominante), apareci en la mayora de la generacin F2 , pero algunos
individuos de esta generacin presentaron las caractersticas opuestas.
Estos resultados fueron un rompecabezas para Mendel puesto que, en aquel tiempo,
no se conocan an las teoras de la herencia. Tuvo, por lo tanto, necesidad de conformar
una teora que explicara los hechos a partir de los resultados de los experimentos.
Su razonamiento: primero supuso que una caracterstica, por ejemplo la de "semilla
lisa", era debida a un "factor" dominante, que simboliz por R, y que el rasgo "semilla
rugosa" era debida a otro "factor" recesivo, representado por r. Desde el ao 1910, estos
factores genticos reciben el nombre de genes. Luego concluy que cada planta tenia un
par de genes por cada caracterstica. Se vio forzado a hacer esta suposicin debido a que
las plantas progenitoras de la generacin F1, que tenan la caracterstica dominante,
producan partes de la descendencia con la caracterstica recesiva.
Mendel tuvo que suponer que estos progenitores podan poseer la caracterstica
dominante , solamente si posean, por lo menos, un gen dominante. Sin embargo, cmo
podan producir descendientes que mostraban la caracterstica recesiva, sin tener, por lo
menos, un gene recesivo cada planta de F1, que produjo plantas con semillas rugosas, R y
r. Naturalmente las plantas de F1 podan haber tenido ms de uno de cada tipo; pero era
ms fcil suponer que para cada caracterstica haba un par de genes, uno de cada clase.
RR
Gametos
F1
Rr
Gametos
F2
rr
RR
Rr
Rr
Rr
rr
Recurdese que Mendel llev a cabo sus experimentos alrededor de 1860, cuando
estructuras tales como los cromosomas eran desconocidos para l. Sin embargo, ntese que
los cromosomas homlogos se portan, sospechosamente, como los factores hipotticos de
Mendel: aquellos se encuentran en pares y se separan durante la formacin de gametos
(meiosis), uno va a cada gameto. En la fecundacin se unen de nuevo los dos cromosomas
homlogos, uno de cada progenitor.
En consecuencia, por la hiptesis de que solamente un factor para una caracterstica
hereditaria iba a cada gameto, Mendel reconoci la necesidad de la meiosis, aunque, desde
luego, desconoca el proceso. Cuando not la recombinacin, tambin reconoci que los
factores deban unirse de nuevo en la fecundacin formando los pares en los hbridos de F1
. En otras palabras, Mendel descubri que los dos factores que influan sobre la forma de la
semilla de los guisantes deban separarse o segregarse el uno del otro, durante la formacin
de los gametos. Este concepto se conoce como la primera ley de Mendel, la Ley de la
segregacin, que establece que los factores de un par de caractersticas se segregan.
Otra de las caractersticas que observ Mendel fu la altura de las plantas, cruz
plantas altas de cepas puras con plantas bajas de cepas puras.
Progenitores: P1
Altos TT
T
T
Clulas espermticas
Fertilizacin
Enanos
tt
t
huevos
Tt
F1
Altos Tt
Mendel vi que su hiptesis explicaba bastante bien la razn de tres plantas altas a
una enana que l obtuvo en la generacin F2. Est segundo cruce se puede diagramar as:
Cruce de F1
Altas Tt
Clulas espermticas
Altas Tt
t
Huevos
En este caso, cada una de las plantas que se cruzan puede producir dos tipos de
gametos en lugar de un slo. La mitad de los gametos producidos llevarn el factor T para
la altura. Los otros llevarn el factor t para enano. Mendel vio que si las dos plantas
producan dos tipos de gametos en nmeros iguales, la razn de tres a uno se podra
explicar en base del azar y la probabilidad. Puesto que cualquier tipo de clula espermtica
tiene una probabilidad igual de fertilizar a cualquier tipo de vulo, cuatro posibles uniones
pueden llevar a cabo:
1. Una clula espermtica llevando un factor T se puede unir con un vulo que
factor T dando TT (planta alta).
2. Una clula espermtica llevando el factor T se puede unir con un vulo que
factor t, dando Tt (planta alta).
3. Una clula espermtica que lleva el factor t se puede unir con un vulo que
factor T, dando tT (planta alta).
4. Una clula espermtica llevando el factor t se puede unir con un vulo que
factor t, dando tt (planta enana).
lleva el
lleva el
lleva el
lleva el
Ruano (Rr)
Blanco (rr)
Ruano (Rr)
Rojo (RR)
Ruano (Rr)
Ruano (Rr)
Rojo (RR)
Ntese que si la piel roja fuera dominante sobre la blanca o viceversa, se obtendra
una razn de 3:1. Sin embargo, puesto que los genes se modifican uno a otro para producir
un color intermedio, se obtiene una razn 1:2:1, ms an, en este caso los animales de F1
se distinguen fcilmente de sus progenitores.
Algunas veces es ms fcil determinar las posibles combinaciones que puede
ocurrir en la fertilizacin, organizando los gametos en una matriz o cuadrado de Punnett.
Gametos
Gametos
T
t
TT
Tt
(alta)
(alta)
> cigotes
Tt
(alta)
tt
(enana)
RY
posibles gametos
rryy
solo
ry
F1
RY
posibles gametos
Rr Yy
solo
ry
Cigote
Gametos
RY
Ry
Rr Yy
rY
Planta femenina de F1
ry
Gametos
RY
Rr Yy
Ry
rY
ry
RY
Gametos
femeninos
de la
generacin
F1
RY
Ry
rY
ry
Ry
rY
ry
RRYY
RRYy
RrYY RrYy
(redonda
(redonda
(redonda
(redonda
amarilla)
amarilla)
amarilla)
amarilla)
RRYy
RRyy
RrYy
Rryy
(redonda
(redonda
(redonda
(redonda
amarilla)
verde)
amarilla)
verde)
RrYY RrYy
rrYY
rrYy
(redonda
(redonda
(arrugada
(arrugada
amarilla)
amarilla)
amarilla)
amarilla)
RrYy
Rryy
rrYy
rryy
(redonda
(redonda
(arrugada
(arrugada
amarilla)
verde)
amarilla)
verde)
P1
Macho
XY
Hembra
Gametos
X
Y
espermatozoides
F1
XX
hembra
ojos rojos
Gametos vulos
F2
vulos
XX
hembra
ojos rojos
X
XX
hembra
ojos rojos
X
XY
macho
ojos blancos
XX
X
XY
macho
ojos rojos
XY
macho
ojos rojos
X
XX
hembra
ojos rojos
Y espermatozoides
XY
macho
ojos rojos
(El smbolo () en la X indica la presencia del gene recesivo para ojos blancos).
La ausencia de disyuncin
Muchas otras observaciones hechas despus del trabajo de Morgan, han
proporcionando pruebas adicionales de que los genes estn localizados en los cromosomas.
Una de estas fue fecha por uno de sus estudiantes, Calvin B. Bridges en 1915, al descubrir
la no disyuncin. La no disyuncin significa que un par de cromosomas, que normalmente
se separaran durante la meiosis, no lo hacen y, por consiguiente, terminan unidos en la
misma clula hija, quedando la otra clula hija sin el cromosoma representativo del par. El
resultado es la produccin de un gameto que, o tiene un cromosoma extra, o uno menos.
Ligamiento
A principios del siglo XX se encontraron casos que discrepaban con el principio de
la segregacin independiente de Mendel. Estos casos se utilizaron como respaldo para la
teora cromosmica, pues plantearon un problema muy difcil: sera la proporcin de la
generacin F2 de los cruces dihbridos 9:3:3:1, cuando los genes se localizan en
cromosomas diferentes, o 3:1, cuando se localizan en un mismo cromosoma.
La solucin de este problema se encuentra en el entrecruzamiento que ocurre
durante la meiosis. Supngase que estudiamos dos caractersticas, una determinada por los
genes A (dominante) y a (recesivo) y otra por los genes B (dominante) y b (recesivo).
Supngase adems, que los genes de esas dos caractersticas se encuentran en el mismo
cromosoma pero la localizacin de A (o a) corresponda a uno de los extremos del
cromosoma y la de B (o b) a otro extremo.
Los nuevos ligamientos se llaman recombinaciones. Si de tales gametos se forman
cigotos, las dos caractersticas dominantes no siempre resultan asociadas lo que ocurre
tambin con los dos recesivos. Por el contrario, algunos cigotos presentan combinacin de
genes dominantes con genes recesivos (Ab y aB). En lugar de presentarse dos clases de
fenotipos con la proporcin 3:1 representan cuatro clases, en una proporcin muy diferente
a 9:3:3:1.
HERENCIA HUMANA
Los bilogos han aprendido bastante sobre la fisiologa de nuestro cuerpo,
partiendo del estudio de otras especies como los caballos, las ratas y los sapos; y no hay
razn para suponer que la herencia en el hombre no siga los mismos principios de los
conejos o la Drosophila. Pero estos principios no nos dicen nada acerca de las
caractersticas especificas. Sabemos que el pelo negro de los caballos es dominante
respecto al pelo castao, pero esto no es vlido en los conejos. No podemos hacer
predicciones acerca de la herencia de una caracterstica en una especie, si estudiamos dicha
caracterstica en otra especie. Cada caracterstica debe ser estudiada independientemente
en cada especie.
Gentica de algunas caractersticas humanas
En base al estudio de muchas geneologas, los genetistas han obtenido considerable
informacin acerca de los cientos de caractersticas humanas hereditarias. Estamos todava
lejos de comprender los genes humanos en forma tan completa como en el caso de la
mosca de la fruta y, probablemente, pasaran muchos aos para lograrlo. A continuacin
daremos algunos ejemplos.
El Sexo
La determinacin del sexo humano, como en el caso de la Drosophila, se debe a la
herencia de un "cromosoma completo". Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, en
tanto que las mujeres tienen dos cromosomas X. Puesto que los mamferos y los insectos
(organismos muy diferentes) poseen este tipo de herencia sexual, podra pensarse que pasa
lo mismo con todos los animales, pero no es as, en las aves, las hembras poseen un
cromosoma X y otro Y; y los machos dos cromosomas X.
Grupos Sanguneos
Probablemente ninguna otra caracterstica humana se conoce tanto como los grupos
sanguneos. Cuando se desarrollaron las tcnicas de las transfusiones sanguneas en los
humanos, hacia finales del siglo diecinueve, se descubri que podan hacerse en unos casos
sin peligro en tanto que otros no. El mdico austraco Karl Landsteiner descubri un
sistema para distinguir los diversos tipos sanguneos que tuvo mucha importancia en las
transfusiones sanguneas. Se distinguieron los tipos A, B, AB y O. Se ha clasificado la
sangre de millones de personas en los hospitales de todo el mundo. A partir de estos datos,
se ha deducido la herencia de los grupos sanguneos.
Los tipos "ABO" estn determinados por genes de un mismo locus, pero en las
poblaciones humanas hay tres alelos que son: el gene Ia, responsable de la formacin del
factor sanguneos "A"; el gene Ib , del factor sanguneo "B" y el gene i, que no causa
ninguno de los factores anteriores. En la tabla que damos a continuacin, se ilustra la
forma como se combinan los alelos para producir los diferentes tipos sanguneos.
Tipos sanguneos
TIPO A
TIPO B
TIPO AB
TIPO O
Mongolismo
Esta forma de idiotez, acompaada de una apariencia facial caracterstica, resulta de
la no separacin de un par de cromosomas durante la formacin de los gametos en la
meiosis. El cigoto formado por uno de tales gametos tiene tres de los cromosomas
distinguidos con el nmero 21. Esta meiosis anormal aparece con ms frecuencia en los
padres de mayor edad que en los padres jvenes.
Sndrome de Klinefelter
Es un desorden gentico en que la constitucin gentica de los cromosomas del
sexo es XXY. Una persona con esta condicin es un macho estril. El sndrome ocurre en
uno de cada mil nacimientos de varones, como resultado de un desorden gentico en la no
disyuncin de los cromosomas sexuales.
Sndrome de Turner
Es otra condicin originada por la no disyuncin de los cromosomas del sexo, la
constitucin gentica es XO. La O indica la ausencia de un cromosoma del sexo. Las
personas afectadas son hembras de baja estatura con dobleces caractersticos en el cuello.
El sndrome de Turner ocurre en uno de cada diez mil nacimientos de nias. Por qu la
frecuencia del sndrome de Turner es menor que la del sndrome de Klinefelter? El
sndrome de Turner es el resultado de la ausencia de un cromosoma. A veces, la falta de un
cromosoma interfiere con el desarrollo embrionario de modo que nunca se completa.
En muchos casos, las alteraciones cromosmicas son perjudiciales a la salud del
organismo. La presencia o ausencia de un cromosoma puede alterar el funcionamiento
normal de un organismo. Si la no disyuncin ocurre en uno de los cromosomas ms
grandes, el desarrollo embrionario casi nunca se completa. Se dice que estos tipos de no
disyuncin son letales (mortferos).
Color de la piel
La cantidad de pigmentacin oscura est controlada por genes que ocupan de cuatro
a ocho loci sin rasgo dominante en ningn locus, de modo que son posibles diversos grados
de coloracin de la piel.
En ciertos individuos los pigmentos rojos y amarillos adicionales estn controlados
por otros genes. Los factores del ambiente (luz solar, por ejemplo) alteran la cantidad de
pigmento oscuro.
Resistencia a la tuberculosis
Probablemente muchos genes, as como las condiciones ambientales, juegan un
papel importante en el establecimiento de esta caracterstica.
Inteligencia
Este aspecto es de difcil investigacin. En primer lugar, no estamos seguros de si la
inteligencia es una sola caracterstica o la combinacin de varias caractersticas, lo que
parece ms probable. Adems, los resultados de las pruebas de inteligencia no constituyen
una indicacin segura de lo que denominamos "inteligencia", pero parece claro que tanto la
herencia como el ambiente, influyen en la inteligencia individual.
El Origen de Nuevas Caractersticas
Mutaciones
Las caractersticas hereditarias nuevas se llaman mutaciones. Las moscas de ojos
blancos de Morgan, fueron seguramente producto de una mutacin. Pero no todas las
caractersticas nuevas son mutaciones. Esto puede ilustrarse mediante el anlisis de la
herencia de una caracterstica humana, la debilidad mental. Recordemos que es muy difcil
analizar varias generaciones en la mayora de las familias. Algunos tipos de enfermedad
mental resultan de genes recesivos que pudieron estar escondidos durante muchas
generaciones. Por esta razn, la enfermedad puede parecer una caracterstica nueva en una
familia, cuando en realidad es heredada. La falta de oxgeno durante el nacimiento, o
inmediatamente despus, puede causar tambin la enfermedad. En este caso, la causa es un
factor ambiental y no gentico y la siguiente generacin no heredar tal caracterstica.
Finalmente, la debilidad mental puede ser producto de mutaciones. Cmo se originan las
mutaciones ?. De acuerdo con la teora cromosmica de la herencia, deben resultar de los
cambios en los cromosomas. Por lo tanto, se debe buscar los cambios visibles en los
cromosomas y asociarlos con la aparicin de las nuevas caractersticas de los organismos.
En realidad, esto fue lo que hizo Bridges cuando descubri la no disyuncin; pero, se han
descubierto otros cambios cromosmicos adems de la disyuncin.
Ocasionalmente, parte de un cromosoma se puede unir a otro cromosoma o
desprenderse y unirse de nuevo a su mismo cromosoma, pero en forma invertida, o
perderse del todo. Tambin es posible que ocurran otros movimientos accidentales. Cuando
tales accidentes ocurren se producen cambios en las caractersticas que portan los
cromosomas afectados. Una vez que se efectuan cambios en los cromosomas, son
transmitidos de generacin en generacin mediante la mitosis y la meiosis, es decir son
heredados. Las mutaciones de este tipo reciben el nombre de mutaciones cromosmicas.
Algunos tipos de mutaciones ocurren frecuentemente sin ningn cambio aparente
en los cromosomas; es posible que tales mutaciones se deban a cambios en los genes
(invisibles) de los cromosomas, lo que parece bastante probable. Por ejemplo, un gene que
normalmente contribuye a la formacin de un pigmento rojo, puede cambiar hacia un gene
que produzca un pigmento prpura o bien, anular la capacidad de formar pigmento. Un gen
que provoca la transformacin del azcar en almidn, en el grano de maz, puede cambiar
haciendo que el azcar se acumule en dicho grano. Estas son mutaciones genticas.
La teora de las mutaciones genticas
Los experimentos de Mendel sealaron que los genes deben poseer tres
propiedades:
a)
b)
c)