1)ANOMALAS CROMOSMICAS

Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas

constituye una alteracin cromosmica.
Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda
(triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de
cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas
incompletos, se habla de aneuploidias.
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un
cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la
alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la
alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmalas
de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede
reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la
formacin de una deleccin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un
fragmento sin centrmero.
Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin
nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las
monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la
anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la
trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma
13 (sndrome de Patau).
Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que
los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.
2) DESCRIPCIN GENERAL DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS
Qu es un cromosoma?
El cuerpo humano est constituido de clulas. Los cromosomas humanos se
encuentran en el ncleo de la clula. El cromosoma es una estructura que forma
parte del ncleo y que contiene los genes. Los genes determinan los rasgos, como
el color de ojos y el grupo sanguneo.
Cmo se heredan los cromosomas?
Normalmente, cada clula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23
pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de
nuestra madre biolgica y la otra mitad (el miembro homlogo de cada par) de
nuestro padre biolgico.
Los cientficos han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habindole dado
al par 23 el nombre de X o Y, segn la estructura. Los primeros 22 pares de
cromosomas se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como
los "cromosomas sexuales" porque determinan si el beb ser varn o mujer. Las
mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un
cromosoma "Y". La representacin grfica de los 46 cromosomas, ordenados en
pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46,
XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.
Importancia del estudio cromosmico
El estudio de los cromosomas sirve para identificar anomalas cromosmicas como
causa de malformaciones o de alguna enfermedad, para evaluar a una pareja con
antecedentes de abortos o para evaluar una apariencia anormal del cuerpo que
sugiere una anomala gentica. Para dictaminar las posibilidades de que la
descendencia de una pareja pueda presentarla o no alguna anomala. Para
determinar la constitucin cromosmica del feto antes de su nacimiento pudiendo
as observarse si presenta alguna anomala cromosmica detectable.
3)El cariotipo
Para poder ver los los cromosomas con un microscopio, es necesario teirlos.
Cuando se los tie, los cromosomas parecen tiras con "bandas" claras y oscuras. La
representacin grfica (la fotografa real de una clula) de todos los 46
cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo

normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre
se escribe 46, XY. El anlisis estndar del material cromosmico evala tanto el
nmero como la estructura de los cromosomas, con una precisin de ms del 99,9
por ciento. Los anlisis cromosmicos en general se realizan a partir de una
muestra de sangre (glbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna
otra muestra de tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales de la
salud especialmente capacitados que poseen estudios avanzados en tecnologa
citogentica y gentica. El trmino "citogentica" se utiliza para describir el estudio
de los cromosomas.
En un cariotipo, es posible que los cromosomas se vean doblados o torcidos. Esto es
comn y se debe a la posicin que hayan tenido en el portaobjetos en el momento
en que se tom la fotografa. Los cromosomas son estructuras flexibles que se
condensan y se alargan durante las diferentes etapas de la divisin celular. Si se
descifrara todo el ADN que conforma los 46 cromosomas, se encontrara ms de
213 cm (7 pies) de ADN en una sola clula.
Ante todo, deben guardarse las mximas condiciones de esterilidad. Adems, debe
cumplirse lo siguiente:
Las clulas deben encontrarse en divisin. Para ello, se har la incubacin de la
muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitgenos), como es el
caso de fitohemoaglutinina.
Las clulas deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere
en la polimerizacin de los microtbulos del huso mittico.
Con el objetivo de conseguir una buena separacin cromosmica, las clulas deben
someterse a choque osmtico. Para ello, se emplea un medio hipotnico (0,075M
KCl), que ocasiona el aumento de volumen de las clulas.
Las clulas tienen que ser fijadas.
Tcnica de bandeo
Hay que proceder a la tincin de los cromosomas para que sean identificables.
Empleo de una de las diversas tcnicas de coloracin disponibles para teir los
cromosomas que se encuentran en una fase determinada del proceso de divisin
celular. Los cromosomas adquieren de este modo un patrn especfico de franjas
(bandas) claras y oscuras que permiten identificarlos y evaluar su estructura.
Las tcnicas de bandeo se utilizan para la identificacin y clasificacin de
cromosomas. Consisten en aplicar tcnicas de tincin con distinta afinidad para
diversas partes del cromosoma, as hay tcnicas que reconocen slo los telmeros o
los centrmeros.
Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclatura 2013 (ISCN) :
NOMENCLATURA DE LA CITOGENTICA HUMANA.
Esta publicacin ampla el nuevo clsico sistema de nomenclatura citogentica
humana elaborado por un comit de expertos y publicado en colaboracin con
'citogentica y Genome Research' desde 1963. Revisado y finalizado por el Comit
ISCN y sus asesores en una reunin en Seattle, Washington, en abril de 2012, las
actualizaciones ISCN 2013, modifica e incorpora todas las anteriores
recomendaciones nomenclatura citogentica humana en una publicacin
organizada sistemticamente que reemplaza a todas las recomendaciones ISCN
anteriores.
Hay varias caractersticas nuevas en ISCN 2013:
Actualizacin de la nomenclatura de microarrays, ejemplos ilustrativos muchos
ms de los usos de nomenclatura en todas las secciones
algunas definiciones incluidas chromothripsis y la duplicacin
un nuevo captulo para la nomenclatura que puede usarse para cualquier ensayo
especfico de la regin.
Definicin de anomala cromosmica y su importancia mdica

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se

producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una
de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de
anomalas
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del
nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una
anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no
todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental,
incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores
en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede
nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su
estructura.
CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS
Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el
desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un
misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera
de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomala
cromosmica en su hijo.
Las clulas reproductoras(vulo y clula espermtica) tienen solamente 23
cromosomas individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo
forman un vulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal
antes de que comience el embarazo. En el proceso de divisin celular, se produce
un error que hace que una clula espermtica u vulo termine con un nmero de
cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de cromosomas)
se une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin sufre una anomala
cromosmica. Adems a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de
cromosomas, puede ocurrir que pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se
eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o
alteren su ubicacin normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas
no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo,
casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontneos producidos
durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalas cromosmicas.
ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES
Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de RubinsteinTaybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de clulas basales
,Trisoma 13 ,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros.
CONCLUSIN:
Las anomalas cromosmicas se encuentran implicadas en muchas formas de
patologa humana. Los cromosomas se analizan en los laboratorios de citogentica
con distintas tcnicas, de las que la ms reciente es la hibridacin in situ. En este
artculo se describen dichas tcnicas y los distintos tipos de anomalas observadas,
tanto del nmero como de la estructura. Estas anomalas tienen un impacto
considerable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las responsables de un gran
nmero de abortos espontneos, de muertes intrauterinas, de malformaciones
congnitas y de retraso mental. Los mtodos actuales han permitido relacionar
algunos sndromes y retrasos mentales asociados a dismorfia con microdeleciones o
pequeas duplicaciones. Las anomalas del nmero de los cromosomas sexuales,
muy comunes, son la causa de cuadros clnicos menos graves, pero tambin de
alteraciones de la reproduccin. Las modificaciones equilibradas (translocacin
recproca o robertsoniana, etc.) constatadas en personas de fenotipo normal pueden
originar gametos desequilibrados (abortos de repeticin, nios viables con fenotipo
anormal). El diagnstico de una anomala cromosmica puede hacerse en el
embrin o en el feto. El diagnstico prenatal citogentico est indicado en las

mujeres con alto riesgo de tener hijos con alguna de estas anomalas y slo se
realiza tras una consulta de consejo gentico.
Bibliografa

http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/GenClin/content/sessions_infor
matica/Nomenclatura%20ISCN.pdf

http://www.institutoroche.es/Recursos_glosario/Vt.html

www.nlm.nih.gov/medlineplus/