Seccin III

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Plipos colorrectales y poliposis

intestinal
M. Andreu Garca y A. Ferrndez Arenas

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PLIPOS COLORRECTALES
Definicin
Es una terminologa clnica o una descripcin macroscpica para denominar un tumor o crecimiento localizado que protruye desde la pared hacia la luz intestinal. Se trata de una definicin independiente de las caractersticas histolgicas. Segn la superficie de fijacin pueden
ser pediculados o ssiles. El nmero puede ser muy variable, cuando la presencia de plipos
es reducida suelen ser espordicos y si el nmero es muy elevado se habla de poliposis
intestinal. Se clasifican segn su histologa en neoplsicos y no neoplsicos (tabla 30-1).

Plipos adenomatosos
Los plipos adenomatosos o adenomas colorrectales son neoplasias de las mucosas
con potencial maligno. En la poblacin occidental tienen una prevalencia del 40% en series
endoscpicas y del 25% en series autpsicas. La secuencia adenoma-carcinoma es bien
conocida y se acepta que ms del 95% de los adenocarcinomas de colon proceden de un
adenoma. Se localizan preferentemente en el colon, y en el intestino delgado son escasos. Es una proliferacin no invasiva de clulas epiteliales. La OMS clasifica los adenomas en tubulares (menos de un 20% de componente velloso), tubulovellosos y vellosos.
Aproximadamente el 87% de los adenomas son tubulares, el 8% tubulovellosos y el 5%
vellosos. Todos los adenomas tienen algn grado de displasia que puede ser de bajo o alto
grado. El carcinoma in situ corresponde a la displasia de alto grado, en la cual los focos
de neoplasia no superan la muscularis mucosa y, por lo tanto, no tiene capacidad para
diseminarse, mientras que los plipos malignos representan un adenoma con reas de
transformacin carcinomatosa que se extienden a la capa submucosa y tienen capacidad
de diseminacin.

Plipos hiperplsicos
Su prevalencia oscila entre el 5 y el 11% en estudios autpsicos y del 30 al 70% en
revisiones endoscpicas. Habitualmente son pequeos (2-5 mm), en escaso nmero y distribuidos en el recto-sigma y su aspecto es indistinguible del de los adenomas, se consideran como no neoplsicos y no se consideran lesiones premalignas. No obstante, en los
ltimos aos se ha avanzado en el conocimiento de estos plipos, y se sabe pueden tener

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Tabla 30-1Clasificacin de los plipos colorrectales

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Plipos neoplsicos:
Adenomas
Tubulares
Tubulovellosos
Vellosos
Displasia en los adenomas
Bajo grado
Alto grado (carcinoma in situ)
Carcinoma invasor
Plipos aserrados
Plipos hiperplsicos
Tipo clulas de Goblet
Tipo microvesicular
Adenoma ssil aserrado
Adenomas aserrados
Plipos mixtos aserrados
Plipos no neoplsicos:
Plipos hamartomatosos
Agregados linfoides
Plipos inflamatorios

caractersticas histolgicas y moleculares distintas que han obligado a describir una nueva
clasificacin (tabla 30-1).

Plipos aserrados
En la ltima dcada se han descrito los plipos aserrados que mantienen una histologa similar a la de los plipos hiperplsicos pero con incremento en la concentracin
de clulas epiteliales de aspecto aserrado o dentado, puede identificarse presencia de
displasia, susceptibilidad a la metilacin del ADN (hMLH1) y presencia de mutaciones
BRAF. Podran ser responsables de los adenocarcinomas espordicos con inestabilidad
de microsatlites asociada a hipermetilacin del promotor del gen MLH1. Se clasifican
segn sus caractersticas histolgicas e incluyen a los plipos mixtos que contienen
componente hiperplsico y adenomatoso, tienen potencial de malignizacin, se identifican mutaciones somticas en el gen KRAS, contienen displasia y pueden tener focos de
adenocarcinoma (tabla 30-1).

Plipos inflamatorios
Son la consecuencia del proceso regenerativo de un foco inflamatorio, pueden identificarse en diferentes enfermedades del colon que cursan con procesos inflamatorios de la
mucosa, como la enfermedad inflamatoria intestinal, la esquistosomiasis crnica, la colitis
amebiana o la disentera bacilar.

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Plipos colorrectales y poliposis intestinal

Plipos hamartomatosos
Son la proliferacin de clulas maduras de la mucosa. Las dos entidades mejor conocidas son la pliposis juvenil y el plipo de Peutz-Jeghers.

Diagnstico
La colonoscopia es la tcnica de eleccin para el diagnstico de los plipos colorrectales. Es el patrn oro en la deteccin, localizacin, descripcin del nmero y tamao de
los plipos colorrectales. Adems permite la exresis o la realizacin de una biopsia en
aquellos casos en que la exresis no es posible. Tiene una sensibilidad superior a la del
enema opaco. Tan importante es la colonoscopia como el estudio histolgico del plipo que
permite clasificarlo y decidir el tratamiento y seguimiento que se debe recomendar.

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Clasificacin segn su gravedad

Tan slo el 5% de los adenomas tienen riesgo de malignizar. La probabilidad de displasia
de alto grado y de transformacin carcinomatosa aumenta con el tamao del plipo, especialmente cuando son de ms de 1 cm, si tienen componente velloso, cuando los plipos
son mltiples y si la edad en el momento del diagnosticado es superior a 60 aos.
Los plipos mixtos precisan de seguimiento al igual que la poliposis hiperplsica (PH).

Tratamiento endoscpico
Todos los plipos de colon deben tratarse mediante la polipectoma endoscpica completa,
ya que su aspecto macroscpico los hace indistinguibles, deben ser recuperados y proceder a
su anlisis histolgico, describir el grado de displasia, evaluar la presencia o no de malignidad
y en el caso en que exista definir la profundidad de la invasin de los tejidos, el grado de diferenciacin celular, la afectacin vascular y linftica y la existencia o no de invasin del margen
de reseccin. En los plipos planos la mucosectoma es la tcnica de eleccin.
La polipectoma endoscpica de los adenomas colorrectales se ha demostrado que disminuye
la incidencia de cncer colorrectal (CCR) y es el tratamiento definitivo cuando se efecta una
reseccin completa.

Indicacin quirrgica
La indicacin quirrgica es necesaria en un porcentaje reducido de casos. Debe ser el
tratamiento inicial en adenomas ssiles de gran tamao y con una base de implantacin
amplia, en los que un endoscopista experimentado no logra resecar. Igualmente deber
recomendarse tratamiento quirrgico cuando el anlisis histolgico de un plipo muestra
invasin de la submucosa y adems existen criterios de mal pronstico como son: reseccin parcial del plipo, carcinoma pobremente diferenciado, invasin vascular o lesin a
menos de 2 mm del margen de reseccin.

Complicaciones
La perforacin y el sangrado son las dos complicaciones ms frecuentes descritas en las
colonoscopias. Con la polipectoma se aumenta el riesgo de las complicaciones, que son
del 0,3% y el 1%, respectivamente.

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Prevencin
Profilaxis primaria
La mayora de carcinomas colorrectales proceden de un adenoma, por lo tanto es razonable hacer las mismas recomendaciones que en la prevencin del CCR. Se recomienda:
a) moderar el consumo de carne roja, carne procesada, muy hecha o en contacto directo
con el fuego; b) practicar una dieta baja en grasas y rica en frutas, vegetales, fibra, leche y
productos lcteos; c) realizar ejercicio fsico moderado; d) evitar el sobrepeso, y e) no consumir tabaco y alcohol.

Profilaxis secundaria o cribado

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El cribado debe dirigirse a la poblacin asintomtica, sin factores de riesgo adicionales, a

partir de los 50 aos. El mtodo de cribado depende de varios factores, especialmente de
la aceptabilidad y disponibilidad de recursos. Los mtodos que se han demostrado eficaces
son la deteccin de sangre oculta en heces anual o bienal, la sigmoidoscopia cada 5 aos
y la colonoscopia cada 10 aos. La sigmoidoscopia y la colonoscopia son ms sensibles
para la identificacin de plipos.

Profilaxis terciaria o vigilancia

La vigilancia correcta de los pacientes tras una polipectoma debe realizarse mediante
colonoscopia, que deber ser siempre completa y con una preparacin eficaz. Va dirigida a
identificar lesiones sincrnicas que pasaron desapercibidas en la primera exploracin, as
como lesiones metacrnicas. Los pacientes que desarrollan adenomas tienen una mayor
probabilidad de presentar nuevas lesiones a lo largo del seguimiento, especialmente cuando la lesin inicial es mltiple, tiene un tamao mayor de 1 cm, componente velloso o
presencia de displasia de alto grado. La periodicidad de la colonoscopia depende de los
hallazgos iniciales y durante el seguimiento (fig. 30-1). Tambin habr que considerar los
antecedentes familiares.

SNDROMES POLIPSICOS
Los sndromes polipsicos comprenden un grupo de condiciones en las que se desarrollan
numerosos plipos gastrointestinales (tabla 30-2). La mayor parte de estas condiciones
son hereditarias y presentan un riesgo elevado de CCR. As mismo, es frecuente la coexistencia de manifestaciones extraintestinales y una mayor incidencia de cnceres en otros
rganos (tabla 30-3).
La irrupcin de las pruebas genticas no slo ha modificado sustancialmente la clasificacin de estos sndromes, clsicamente categorizados segn el tipo histolgico de los
plipos, sino tambin su enfoque diagnstico y el establecimiento de unas correctas estrategias preventivas que disminuyan el riesgo de cncer que conllevan (tabla 30-4).

Sndromes polipsicos adenomatosos

Los sndromes hereditarios cuya expresin fenotpica son los plipos adenomatosos
incluyen la poliposis adenomatosa familiar (PAF), clsica y atenuada, y la poliposis asociada
a mutaciones en el gen MYH (PAM).

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Plipos colorrectales y poliposis intestinal

Paciente con adenoma colorrectal

Polipectoma
endoscpica

No

Ciruga

Criterios
buen pronstico
(A)?

No

Carcinoma
invasivo?
No

Ssil y de
gran tamao
(B)?

Colonoscopia +
biopsias a los 3 meses

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Colonoscopia +
biopsias a los 3-6 meses

No

Repetir
colonoscopia

Exploracin completa
y bien preparada?
S

No

3 o ms
adenomas o adenoma
avanzado (C), o familiar
1 grado
con CCR?

Colonoscopia
a los 5 aos

Colonoscopia
a los 3 aos

(A) Criterios de buen pronstico: margen de reseccin libre, carcinoma bien o moderadamente diferenciado, y ausencia
de invasin linftica y vascular.
(B) Fundamentalmente aquellos que requieren una reseccin fragmentada.
(C) Adenoma avanzado: 10 mm con componente velloso, o con displasia de alto grado.

Figura 30-1. Estrategia de vigilancia de los adenomas colorrectales.

Poliposis adenomatosa familiar clsica y atenuada

Es una condicin heredada de forma autosmica dominante con penetrancia casi completa en la que caractersticamente aparecen de cientos a miles de plipos adenomatosos
en el colon. Su prevalencia es de 2,3-3,2 casos por 100.000 personas y su frecuencia es

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Tabla 30-2Principales sndromes polipsicos

Poliposis adenomatosas:
Poliposis adenomatosa familiar
Forma clsica o sndrome de Gardner
Forma atenuada
Sndrome de Turcot (2/3 del mismo)
Poliposis asociada al gen MYH

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Poliposis hamartomatomatosas:
Sndrome de PeutzJeghers
Poliposis juvenil
Sndrome de Cowden (incluye sndrome de BannayanRileyRuvalcaba)
Sndrome de poliposis mixta hereditaria
Sndrome de Gorlin
Sndromes con plipos con contenido neural:
Neurofibromatosis tipo I
Neoplasia endocrina mltiple tipo II
Sndromes de etiologa incierta:
Sndrome de CronkhiteCanada
Poliposis hiperplsica
Condiciones con plipos inflamatorios:
Enfermedad inflamatoria intestinal
Poliposis de Devon
Cap poliposis
Poliposis de tejido linfoide:
Hiperplasia nodular linfoide
Poliposis linfomatosa mltiple
Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
Otras condiciones no hereditarias:
Leiomiomatosis
Poliposis lipomatosa
Linfangiomas mltiples (incluye neumatosis cistoide intestinal)

muy constante en los diferentes pases. Aunque histricamente el 0,5-1% de los casos
de CCR surgen en pacientes con PAF gracias a las estrategias de cribado, la cifra hoy da
podra estar cercana al 0,7%.

Diagnstico clnico
Se establece mediante colonoscopia, cuando un paciente presenta 100 o ms plipos
adenomatosos o en personas con menor nmero de plipos y un familiar de primer grado
con PAF. El nmero medio de adenomas en pacientes con PAF es de 1.000 en la forma
clsica, mientras que en la atenuada es de 20-30 (habitualmente menos de 100). Pueden
existir manifestaciones extraintestinales, entre las que destacan los osteomas y la hipertrofia congnita del epitelio pigmentario de la retina. Su presencia sugiere que estamos frente
a un caso de PAF clsica (o sndrome de Gardner).

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Plipos colorrectales y poliposis intestinal

Tabla 30-3 Principales sndromes polipsicos y su clnica

Sndrome

Riesgo de CCR

Otros cnceres (riesgo)

Hallazgos no neoplsicos

(4-12%)a

Poliposis
100% en forma
Duodeno
Osteomas
adenomatosa clsica
familiar

60 % en
Estmago (0,5%)
Quistes epidermoides
forma atenuada

Hepatoblastoma (1,6%
Tumores desmoides

en nios < 5 aos)
Anomalas dentales

Tiroides (2%)a

Pncreas (2%)
CHRPEb

SNC: Turcot (< 1%)
Sndrome de
40%
Estmago (30%)
Hiperpigmentacin en
Peutz-Jeghers
labios y mucosas

Intestino delgado (13%)

Mama (54%)

Pncreas (36%)

Endometrio (9%)

Crvix (< 0,5%)

Ovario (21%)

Testculo (< 1%)
Poliposis juvenil 40%
Estmago (< 0,5%)
Macrocefalia

Duodeno (< 0,5%)
Hipertelorismo
Sndrome
Mama (25-50%)
Lesiones cutneas
de Cowden
Tiroides (3-10%)
Lesiones mucosas

Papilomas

Bocio

Alteraciones mamarias

Tumores benignos viscerales
y de tejidos blandos

Retraso mental

Anomalas congnitas
Poliposis asociada > 50%
Duodeno (4%)
al gen MYH

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CCR: cncer colorrectal; SNC: sistema nervioso central; CHRPE: hipertrofia congnita del epitelio pigmentario de la retina.
aEste riesgo es similar en la forma atenuada.
bIncluyen: dientes supernumerarios, odontomas, lesiones seas esclerticas.

Los plipos suelen aparecer en la segunda o tercera dcada de la vida y dejado a su

evolucin natural presentan clnica a una edad media de 35,8 aos. La histopatologa es
indistinguible de los plipos adenomatosos espordicos, aunque existe una caracterstica
especial que es la presencia de clulas displsicas o adenomatosas en las criptas colnicas. Se les denomina microadenomas y se observan frecuentemente en biopsias de
mucosa de apariencia normal.
El adenocarcinoma colorrectal es la consecuencia inevitable si no se tratan estos pacientes. La edad media de diagnstico es 39 aos; un 7% desarrollan CCR a los 21 aos, un 87%
de los pacientes a los 45 aos y un 95% a los 50. Son frecuentes los cnceres sincrnicos
(41%) y metacrnicos (7%), y ms del 80% son de localizacin en colon izquierdo. La forma
atenuada es ms difcil de identificar ya que su expresin fenotpica es menos intensa. Debe

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III. Intestino

Tabla 30-4Genes responsables de los principales sndromes polipsicos

Sndrome

Tipo de herencia

Genes responsables

Poliposis adenomatosa familiar

Poliposis juvenil
Sndrome de Peutz-Jeghers
Sndrome de Cowden
Poliposis asociada al gen MYH

AD
AD
AD
AD
AR

APC
SMAD4 (DPC4); BMPR1A
STK11 (LKB1)
PTEN
MYH

AD: autosmica dominante; AR: autosmica recesiva.

352

sospecharse en pacientes con edades mayores de 40 aos que presenten un nmero de

adenomas entre 10-100, con una media de 30, lo que en ocasiones la hace indistinguible de
una PAF clsica o una PAM. El riesgo de CCR es menor que en la forma clsica (65-70%) y se
localizan en el colon derecho con mayor frecuencia que en la forma clsica.
Aunque el mayor riesgo neoplsico en pacientes con PAF es el colorrectal, tambin est
aumentado el riesgo de otros tipos de cncer como se expone en la tabla 30-3.

Diagnstico gentico
La PAF surge como consecuencia de mutaciones germinales en el gen supresor APC,
situado en el cromosoma 5, aunque aproximadamente la tercera parte de los casos de PAF
no tienen antecedentes familiares y representaran mutaciones de novo. El descubrimiento
del defecto gentico asociado a la PAF ha permitido englobar dentro de una misma condicin gentica a sndromes antes considerados como entidades independientes. As, hoy
da se conoce que el sndrome de Gardner y dos tercios de los pacientes con sndrome de
Turcot presentan anomalas genticas en el gen APC.
La prueba gentica permite identificar un alto porcentaje de casos. Si se identifica la
mutacin patognica se puede evaluar los familiares de riesgo, con un 100% de seguridad (diagnstico presintomtico). Sin embargo, el no encontrar un defecto gentico en un
paciente con fenotipo compatible no descarta la enfermedad.
Las manifestaciones clnicas de la PAF e incluso el riesgo de cncer estn relacionadas
con el sitio de localizacin de la mutacin (relacin fenotipo-genotipo). Si la mutacin se
localiza en los extremos UTR (del ingls untranslated region) del gen o en ciertas zonas del
exn 9, el paciente desarrolla una forma atenuada.

Tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar

No existe un tratamiento especfico de la PAF. Es imprescindible un correcto seguimiento
de los pacientes con la finalidad de planificar las estrategias teraputicas en el momento
adecuado, para reducir el riesgo de aparicin de cncer e incluso de algunas de las manifestaciones no neoplsicas.
La colectoma sigue siendo el tratamiento de eleccin para evitar el desarrollo de CCR
en pacientes con PAF. Se suele recomendar a una edad temprana (20-25 aos) en pacientes con PAF clsica y podra retrasarse en pacientes con PAF atenuada. Las dos opciones
quirrgicas habituales son la colectoma total con anastomosis ileorrectal y la proctocolectoma total con reservorio y anastomosis ileoanal, siendo esta ltima la preferida en casos
de PAF clsica al eliminar el riesgo de recidiva en el mun rectal.

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Plipos colorrectales y poliposis intestinal

Los plipos de glndulas fndicas no requieren seguimiento. Sin embargo, los adenomas
gstricos tienen potencial de malignidad y debe ser extirpados.
El tratamiento de los adenomas duodenales, particularmente a nivel papilar, incluye la
ablacin y/o polipectoma endoscpica, la papilectoma y, en ocasiones, la duodenopancreatectoma ceflica. La polipectoma se recomienda en casos de plipos de gran tamao
(> 1-2 cm), vellosos o con displasia de alto grado. La papilectoma se realiza en adenomas
sintomticos (principalmente colestasis), vellosos o con displasia de alto grado situados
sobre la papila de Vater, aunque la tasa de recurrencias es alta y el seguimiento obligado.
La duodenopancreatectoma ceflica, con preservacin pilrica o mediante la tcnica de
Whipple, se recomienda en casos de poliposis difusa en las que el control endoscpico es
difcil.
El tratamiento de los tumores desmoides se realiza por motivos estticos, cuando dan
sntomas o cuando provocan alteraciones en las estructuras adyacentes o en la vascularizacin. El tratamiento de los desmoides extrabdominales o de la pared abdominal es
preferiblemente quirrgico aunque casi la mitad de ellos recidivan. En casos de desmoides
intrabdominales la ciruga puede ser compleja. En estos casos se recomienda un tratamiento inicial con sulindaco o con tamoxifeno. Ambos tratamientos tienen una respuesta de
30-50%. En ocasiones es necesario quimioterapia (dacarbazina-doxorrubicina).

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Profilaxis primaria o quimioprevencin

Los AINE, especialmente sulindaco y celecoxib, inducen disminucin del nmero y del
tamao de los adenomas en la PAF, pero no anulan el riesgo de transformacin neoplsica.
Celecoxib ha sido aprobado por la FDA y EMEA para la quimioprevencin de la PAF. Los
estudios disponibles sugieren que su efecto es menor que el de sulindaco, aunque tiene
menor incidencia de efectos secundarios gastrointestinales. El tratamiento con AINE en la
PAF se acepta como terapia adyuvante a la ciruga en pacientes con plipos residuales y
nunca como alternativa.

Profilaxis secundaria o cribado

Debe ofrecerse cribado endoscpico a los individuos con riesgo de PAF, ya sean portadores de la mutacin en el gen APC o pertenecientes a familias con PAF en las que no se ha
identificado la mutacin. Debe realizarse una sigmoidoscopia anual a partir de la pubertad
y hasta los 30-35 aos, y cada 5 aos hasta los 50-60 aos. En la PAF atenuada la colonoscopia se recomienda a partir de los 15-25 aos, en funcin de la edad de presentacin de
la enfermedad en los familiares afectados. Hay que tener en cuenta que deber realizarse
cribado de los cnceres de otras localizaciones diferentes al colon.

Profilaxis terciaria o vigilancia

Los pacientes con PAF tratados mediante colectoma total requieren un seguimiento
mediante rectoscopia cada 6-12 meses. En los casos tratados con proctocolectoma total
debern realizarse revisiones endoscpicas del reservorio ileal cada 3-5 aos.

Poliposis adenomatosa asociada a mutaciones en el gen MYH

La PAM es una condicin de herencia autosmica recesiva que se caracteriza por la
presencia de poliposis adenomatosa en colon y un riesgo de CCR aumentado. El defecto

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gentico que caracteriza a esta entidad consiste en mutaciones biallicas en el gen MYH.
El fenotipo es similar al de la PAF atenuada, incluyendo una mayor incidencia de plipos
en colon derecho respecto a la poblacin general. Habitualmente la enfermedad se inicia a
partir de la edad de 40 aos, aunque tanto los adenomas como el CCR pueden aparecer a
edades ms tempranas. Tambin es frecuente que el fenotipo sea similar al de la PH (vase
ms adelante). Al igual que en la PAF, es frecuente la aparicin de adenomas en duodeno y
estmago con un incremento del riesgo de cnceres localizados a dichos niveles as como
de ovario, vejiga, tumores de glndulas sebceas y, probablemente, cncer de mama.
La colonoscopia es el mtodo ms adecuado de cribado y seguimiento en pacientes
con PAM, y debe iniciarse a los 20-30 aos. Debera recomendarse tratamiento quirrgico
(colectoma total) cuando en los plipos aparece displasia de alto grado, o si por el nmero
o tamao de los plipos el seguimiento endoscpico resulte problemtico. As mismo, debe
hacerse cribado de los tumores de localizacin extraclica de forma similar a lo propuesto
en pacientes con PAF hasta que no se disponga de ms datos que avalen una modificacin
en este sentido. El diagnstico definitivo de esta entidad es gentico con la demostracin
de mutaciones biallicas en el gen MYH. Dado el carcter recesivo de la PAM, los hermanos
tienen un 25% de posibilidades de estar afectados y es poco frecuente que los padres o los
hijos de un paciente con PAM presenten esta entidad.

Sndromes polipsicos hamartomatosos

Sndrome de Peutz-Jeghers
El sndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una condicin autosmica dominante que se caracteriza por la presencia de numerosos plipos hamartomatosos distribuidos por todo el tracto gastrointestinal y de una hiperpigmentacin mucocutnea muy caracterstica, que est
presente en el 95% de los pacientes y que se localiza principalmente en el rea perioral y
bucal, aunque pueden hallarse en muy diversos sitios como cara, codos, dedos, plantas de
los pies, perin y, raramente, en la mucosa gastrointestinal.
El SPJ surge como consecuencia de mutaciones en el gen STK11 (tambin denominado
LKB1), situado en el cromosoma 19. En un 50% de los casos se trata de mutaciones de
novo.
Los plipos gastrointestinales se encuentran en el 88-100% de los pacientes, aunque
el porcentaje vara dependiendo de las localizaciones. Son muy frecuentes en intestino
delgado (96%) y algo menos en estmago (24%), colon (27%) y recto (24%) con tamaos
entre 1 y 30 mm.
Las manifestaciones clnicas de este sndrome son ms frecuentes en la tercera dcada
de la vida, aunque en un 30% aparecen en la primera dcada y entre un 50 y un 60% antes
de los 20 aos. Los sntomas se deben fundamentalmente al crecimiento de los plipos
ocasionando ulceracin, hemorragia, obstruccin intestinal e intususcepcin, lo que conlleva que una gran parte de los pacientes precisen ciruga. Existe un alto riesgo de cncer
tanto digestivo como extradigestivo (tabla 30-3). En conjunto, el diagnstico de cncer se
establece a una edad media de unos 43 aos y a los 65 aos la frecuencia combinada de
todos los tumores es del 95 %.
Tratamiento
El tratamiento del SPJ incluye la polipectoma endoscpica de todos los plipos mayores
de 5 mm para prevenir las complicaciones benignas y malignas derivadas de stos. En
ocasiones, la colectoma es necesaria para el control de los plipos (obligatoria si aparece

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Plipos colorrectales y poliposis intestinal

cncer). Si se requiere ciruga porque los plipos del intestino delgado son grandes o sintomticos debera realizarse endoscopia intraoperatoria con la finalidad de eliminar todos los
plipos clnicamente significativos.

Poliposis juvenil
Se trata de una condicin autosmica dominante en la que aparecen plipos, fundamentalmente en el colon, aunque pueden encontrarse en cualquier lugar del tracto digestivo.
Se define por tres criterios clnicos: a) 5 o ms plipos juveniles en la mucosa colorrectal;
b) plipos juveniles en cualquier parte del tracto digestivo, y c) cualquier nmero de plipos
juveniles en pacientes con historia familiar de poliposis juvenil. En un 50% de los pacientes
se encuentran mutaciones en el gen SMAD4 (DPC4), situado en el cromosoma 18, o en el
gen BMPR1A, situado en el cromosoma 10.
Los plipos aparecen en la primera dcada de la vida y en las formas completas se
encuentran de decenas a cientos de plipos, originando sntomas por lo general en la
segunda dcada de la vida (la edad media de diagnstico es de 18,5 aos). La forma ms
frecuente de presentacin clnica es la rectorragia, el dolor abdominal y la intususcepcin.
El riesgo de CCR se estima del 50%, aunque tambin se encuentra aumentado el riesgo de
cncer gstrico y duodenal (tabla 30-3). Existe la posibilidad de realizar anlisis genticos
en estos pacientes para diagnstico y cribado de los familiares.

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Tratamiento
Se basa en la polipectoma endoscpica y, en casos avanzados, en ciruga (colectoma
total). En ocasiones puede requerirse la gastrectoma.

Poliposis hiperplsica
La PH es una condicin poco frecuente de etiologa desconocida en la que se encuentran
mltiples o grandes plipos hiperplsicos. Los criterios diagnsticos de la OMS incluyen: a)
ms de 20 plipos hierplsicos a lo largo del colon, o b) 5 plipos hiperplsicos proximales
al sigma con al menos 2 de ellos 10 mm, o c) un plipo hiperplsico 10 mm en un familiar de primer grado de un paciente con PH. Hoy da tambin se incluyen los plipos aserrados dentro de la definicin del sndrome. La mayora de los casos parecen ser espordicos,
y aunque se han descrito formas familiares de PH se desconoce el patrn de herencia.
Los pacientes con PH presentan un riesgo aumentado de CCR (37-69% segn las series) siendo
la edad media de presentacin entre los 50 y 60 aos, aunque hay casos descritos de diagnstico
en edades muy tempranas. Son frecuentes los tumores en colon proximal, as como la presencia
de tumores sincrnicos y metacrnicos. El diagnstico de adenomas serrados en pacientes con
HP parece ser uno de los principales factores de riesgo de CCR en esta condicin.
Cribado y tratamiento
No existen pautas bien establecidas de cribado y seguimiento en estos pacientes aunque
parece razonable la realizacin de colonoscopia cada 1-2 aos. Dado que se han descrito
cnceres en plipos 5 mm la polipectoma no debe limitarse a plipos de gran tamao.
Debera considerarse la colectoma total en los casos en los que no es posible extirpar
todos los plipos o existe evidencia de displasia de alto grado en las biopsias. Respecto a
los familiares de primer grado de pacientes con PH no se conoce cul es la estrategia de
cribado ms adecuada, aunque se ha propuesto la realizacin de colonoscopia comenzando a los 40 aos con seguimiento peridico cada 5 aos.

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Resumen de las recomendaciones teraputicas con nivel de evidencia cientfica

(EC) y grado de recomendacin (GR)

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Recomendaciones teraputicas

EC

GR

La mayora de cnceres colorrectales se inicia a partir de un adenoma.

Se ha demostrado que la polipectoma endoscpica de los adenomas
colorrectales disminuye la incidencia de cncer colorrectal y que es
el tratamiento definitivo cuando se efecta una reseccin completa

1c

La vigilancia pospolipectoma debe realizarse mediante colonoscopia.

Las caractersticas de los plipos y los antecedentes familiares
de cncer colorrectal condicionarn el seguimiento

1b

Los plipos aserrados deben ser seguidos, ya que tambin tienen

un componente premaligno

1c

La poliposis adenomatosa familiar es la forma ms frecuente y mejor

caracterizada de los sndromes polipsicos, con un patrn de herencia
autosmico y dominante. Actualmente puede establecerse el diagnstico
presintomtico mediante la identificacin de la mutacin APC causante
de la enfermedad

1c

El cribado endoscpico de la poliposis adenomatosa familiar debe ofrecerse

a los individuos en riesgo de poliposis adenomatosa familiar (portadores
de mutaciones del APC y a aquellos que pertenecen a familias que cumplen
los criterios clnicos en las que no se ha identificado la mutacin causal)

2b

BIBLIOGRAFA RECOMENDADA
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Plipos colorrectales y poliposis intestinal

PUNTOS DE INCERTIDUMBRE
No se conoce con exactitud el potencial de malignizacin de los plipos aserrados.
Estos podran ser responsables de los adenocarcinomas espordicos con inestabilidad de microsatlites por hipermetilacin del promotor del gen MLH1.
La poliposis hiperplsica sigue siendo una entidad poco conocida. Se han descrito
formas familiares, pero se desconoce el patrn de herencia (se han sugerido formas
dominantes y recesivas).
No existen pautas bien establecidas de cribado de la poliposis hiperplsica.

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