LA ECOGRAFA:

Tambin denominada ecosonografa o ultrasonografa es

una tcnica de diagnstico de imagen que permite ver
rganos y estructuras blandas del cuerpo, por medio de
ondas sonoras que son emitidas a travs de un
transductor el cual capta el eco de diferentes amplitudes
que generan al rebotar en los diversos rganos y estas
seales procesadas por un computador dan como
resultado imgenes de los tejidos examinados.
El eco es un fenmeno acstico que se produce cuando
un sonido choca contra una superficie que lo refleja.
Estas ondas permiten diferenciar claramente la forma y tamao de cada estructura, as
como su contenido que puede ser gaseoso, slido, lquido o mixto.
La ecografa Doppler es una aplicacin de la ecografa que permite examinar el flujo
sanguneo de venas y arterias, para conocer su velocidad, direccin y resistencia.
Las ondas que emite el transductor son ondas sonoras de alta frecuencia que no
perjudican su salud, a diferencia de los rayos X que utilizan radiaciones ionizantes, por
lo que es un examen que no representa riesgo, ya que no hay exposicin a ningn tipo
de radiacin.
Generalmente, la ecografa es un examen no invasivo, por lo que no ocasiona dolor ni
molestias; sin embargo, se puede utilizar este mtodo para realizar
ciertos
procedimientos escasamente invasivos, como son las punciones de rganos
superficiales como por ejemplo ciertos tumores y quistes de mamas, tiroides, etc., as
como biopsias prostticas.
Entre las limitaciones de la ecografa podemos mencionar que las ondas sonoras
enviadas a travs del transductor no penetran los huesos, por lo tanto, solo podemos
apreciar su superficie, por lo que no es posible valorar patologa de crneo por ejemplo.
Otra limitacin es que es un mtodo operador-dependiente, lo que significa que la
prctica y la experiencia del profesional que
maneja este mtodo, es muy importante para la
obtencin de resultados confiables.
Ecografa obsttrica
Se utiliza para determinar la presencia de
embarazo y conocer las condiciones del embrin o
feto, as como de la placenta, el tero, cuello del
tero y lquido amnitico.
La ecografa obsttrica es el mtodo ms seguro
para conocer el estado general del embarazo y
segn las semanas de gestacin tiene sus indicaciones especficas a evaluarse como
son:

Entre la

Vitalidad del embrin

semana 5a y Edad gestacional

9a :

Implantacin
Embarazo mltiple

Entre la

Estudiar signos sospechosos de problemas cromosmicos como sndrome de Down

semana 11 y Translucencia nucal

la 14 :

Hueso nasal
Ductus venoso
ngulo facial
ngulo xilomandibular
Rejurgitacin tricuspdea, etc.

Entre la

Sonograma gentico.

semana 20 y En este perodo se realiza un estudio anatmico detallado de todas las estructuras
la 22 :

de la cabeza, cuello, trax, abdomen, pelvis y extremidades del feto, as como un

estudio detallado de las cavidades cardacas.
Adems entre otros elementos por mencionar solo algunos de ellos:
Fmur
Hmero
Hipoplasia o ausencia del hueso nasal
Acortamiento del 5to dedo de la mano
Presencia de foco ecognico intracardiaco
Ventriculomegalia
Dilatacin de la pelvis renal

Entre la

Vitalidad fetal, estudios tridimensionales, valoracin flujo-mtrica del cordn umbilical,

semana 28a y de la placenta y de las arterias uterinas. Cuando amerita se realiza estudios de la
la 32a :

vascularizacin del feto, como por ejemplo de la arteria cerebral fetal, de la arteria
aorta, de las arterias renales, etc.
Valoracin de la cantidad de lquido amnitico, y madurez placentaria, entre otros.

ASESORAMIENTO GENTICO:
El asesoramiento gentico es el proceso de ayudar a las personas a entender y
adaptarse a las consecuencias mdicas, psicolgicas y familiares de una determinada
condicin gentica. Este proceso incluye:
Interpretar los antecedentes familiares y mdicos para evaluar el riesgo de
ocurrencia o recurrencia de una determinada enfermedad.
Educar acerca de la herencia, las pruebas genticas disponibles, la prevencin,
recursos e investigacin.
Ofrecer counselling para promover decisiones informadas y una adaptacin al
riesgo o condicin.
Qu es un Asesor gentico?

El asesor gentico es un profesional de la salud con estudios de postgrado

especializados y con experiencia en el campo de la gentica mdica. La mayora
proviene del mbito de las ciencias de la salud, como la biologa, enfermera o
psicologa.
El asesor gentico trabaja como miembro de un
equipo multidisciplinar de atencin mdica. Su
funcin es identificar familias con riesgo de tener
una enfermedad que pueda ser hereditaria,
interpretar la informacin sobre la enfermedad,
analizar los patrones de herencia, los riesgos de
recurrencia u ocurrencia y revisar las diferentes
opciones
reproductivas
disponibles
con
la
pareja/familia.
El asesor gentico proporciona informacin y apoyo
a las familias que tienen miembros con defectos
congnitos o trastornos genticos, o familias que
puedan estar en riesgo de padecer enfermedades hereditarias. Mediante este proceso
comunicativo se facilita informacin mdica compleja al paciente y/o familiares de
forma sencilla. La informacin proporcionada por el asesor gentico es detallada,
basada en conocimientos actualizados, personalizada y no directiva.
El asesor gentico tiene especial habilidad en facilitar la toma de decisiones y
promover una decisin informada acorde con los valores y creencias del paciente
acompaada siempre de un apoyo psicolgico.
El asesor gentico tambin proporciona apoyo emocional a las familias, acta como
educador y puede derivar el paciente y/o familiares a otros profesionales de la salud.
Muchos asesores tambin participan en actividades de investigacin relacionadas con
el campo de la gentica mdica y consejo gentico.
Indicaciones de asesoramiento gentico:
Diagnstico de una enfermedad con componente hereditario.
Reafirmacin de conocimientos sobre un diagnstico previo.
Historia familiar de enfermedades hereditarias o anomalas congnitas.
Planificacin familiar. Definir el riesgo reproductivo e informar sobre opciones.
Antes y despus de la realizacin de una prueba gentica.
Antes y despus de un programa de cribado gentico.
OBJETIVO: Comprender la importancia de realizar exmenes como la ecografa durante
el embarazo, as como el asesoramiento durante ste periodo.
CONCLUSIN: La ecografa obsttrica es el mtodo ms seguro para conocer el estado
general del embarazo y segn las semanas de gestacin tiene sus indicaciones
especficas.
El asesor gentico tiene especial habilidad en facilitar la toma de decisiones y
promover una decisin informada acorde con los valores y creencias del paciente
acompaada siempre de un apoyo psicolgico.