TEMA 39

Anomalas Estructurales de los Cromosom

as
Introduccin:
Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando un
fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica
de algn modo. Esto puede dar lugar a prdida de material cromosmico. Los cambios en la estructura cromosmica pueden
ocurrir de diferentes maneras que sern discutidas ms adelante.
Las anomalas cromosmicas pueden ser muy sutiles y difciles
de detectar para los cientficos en el laboratorio. Incluso cuando
se encuentra una anomala en la estructura, es difcil predecir
qu consecuencias va a tener para el nio
Muchas veces, el nmero de cromosomas del cariotipo es normal, pero vara la
forma de los cromosomas. Cuando se produce un cambio de forma en los cromosomas
pueden ocurrir dos cosas:
- Que la reestructuracin tenga ganancia o prdida de genes, lo que siempre
supone una patologa para el portador.
- Que el cambio de forma no tenga ganancia o prdida de genes, en cuyo caso,
generalmente, los portadores son normales.
Cuando hay ganancia de genes o prdida de los mismos se habla de anomala
desequilibrada. Si no se produce prdida ni ganancia se habla de anomala equilibrada.
39.2.- Tipos de anomalas estructurales cromosmicas.
Delecin:
Supone la prdida de un fragmento del cromosoma. Esta prdida puede
resultar a consecuencia de una rotura del cromosoma y la posterior prdida del
fragmento final. A este tipo de delecin se le conoce con el nombre de delecin
final.
Este fragmento no tiene
centrmero, por lo que en la
divisin celular no ser
dirigido correctamente y se
perder. A este fragmento
de cromosoma se le conoce
como fragmento acntrico.

El resultado es un cromosoma ms corto de lo normal con falta de genes,

y que adems no presenta el telmero, por lo que ser difcil verlo en la clnica,
ya que un cromosoma sin telmero hace muy difcil a la clula su supervivencia.

Tambin puede producirse la delecin a consecuencia de dos roturas y la

posterior fusin de los extremos rotos. A este tipo de delecin se le denomina
delecin intersticial o delecin intercalar. Es la ms frecuente en la clnica.

Tambin puede producirse por una rotura en el cromosoma durante el

fenmeno del crossing over de la meiosis, en el que se produce
la
recombinacin. En este caso, un cromosoma dar su fragmento, pero no recibir
el fragmento que debera recibir de su cromosoma homlogo. Por ello, se forma
un cromosoma con delecin, y otro
cromosoma con duplicacin. En este caso,
como se ha producido prdida de genes, se
producir una patologa en el portador. La
gravedad de la misma depender de lo
grande que sea el fragmento perdido.

Otro tipo de delecin es la llamada cromosoma en anillo. Se produce a

consecuencia de 2 roturas en los extremos del cromosoma y la posterior fusin
de los extremos rotos.
El resultado es la prdida de regiones con genes muy importantes, porque
son terminales, lo que da lugar a patologas importantes. La causa de la
formacin de esta delecin es la rotura del cromosoma y el error de reparacin
de los 2 extremos pegajosos.

Estos fragmentos de
cromosoma se perdern

omas

TEMA 39: Anomalas Estructurales de los Cromos

Cromosoma
duplicado

EJEMPLOS DE DELECIONES
- Delecin 4p 4p, que consiste en la prdida del extremo terminal del brazo corto
del cromosoma
4. Una de las enfermedades que aparece es el Sndrome de Wolf, que es bas
tante grave porque
conlleva un gran retraso mental.
- Delecin 5p 5p, que consiste en la prdida del extremo terminal del brazo corto
del cromosoma
5. Una de las enfermedades que aparecen asociadas a esta anomala estructural es la
que se conoce
con el nombre de Sndrome de cri du chat, que traducido del francs sig
nifica Sndrome del
maullido de gato. En esta patologa, el nio, aparentemente normal, emite llantos que
recuerdan a los
maullidos de un gato. Es un trastorno grave ya que los nios apenas van a poder cami
nar y adems
padecern un retraso mental severo, entre otros sntomas (cabeza pequea, hipertelorismo
).
- Cromosoma en anillo:
- r (18): cromosoma en anillo 18.
- r (22): cromosoma en anillo 22, que dependiendo del trozo perdid
o, pude dar lugar a
caractersticas fenotpicas diferentes:
o Ojos grandes y bonitos.
o Retraso mental grave.
o No llegan a caminar.

Duplicacin:
Es la anomala contraria a la delecin. Se soporta mejor
que la delecin porque es ms grave la prdida de genes que la
ganancia de stos.
Esta anomala se caracteriza porque un segmento del
cromosoma se encuentra repetido. La causa es que al realizarse
la recombinacin durante la meiosis, el cromosoma egosta, no
da su fragmento y se queda con el suyo y con el de su homlogo.

Cromosoma dicntrico:
Se trata de un
cromosoma que tiene
dos centrmeros y
que surge de la rotura
de dos cromosomas y
posterior fusin de los
fragmentos que tenan
el centrmero.

El cromosoma dicntrico se puede considerar como anomala grave y se

conocen solo nios nacidos con cromosomas dicntricos en los cromosomas

sexuales. Esto es as porque los cromosomas al no tener todos los genes, son
inviables. El cromosoma Y dicntrico es muy comn.
El cromosoma dicntrico es un cromosoma inestable. Los microtbulos a
la hora de realizar la divisin celular tirarn de los dos centrmeros, y si la
fuerza no es igual el cromosoma se romper.
Isocromosoma:
En esta anomala los brazos largos son iguales a los brazos cortos por una
Repeticin. El mecanismo de formacin es distinto al de las
dems anomalas estructurales desequilibradas.
Surge por una mala separacin del centrmero en la anafase. El
cromosoma no se divide longitudinalmente sino transversalmente, por lo que no
se separan las cromtidas sino los brazos.

Se trata de una anomala grave porque simultneamente faltan y sobran

genes. Es una anomala estructural que no se ve en la clnica por la gravedad que
tiene el hecho de que falten genes, pero si se ve en cromosomas sexuales, donde
es muy frecuente.
Inversin:
Supone la presencia en el cromosoma de un fragmento de cromosoma en
posicin inversa.
La causa es que durante el entrecruzamiento de la meiosis, cuando el
cromosoma recibe un fragmento del cromosoma homlogo, dicho fragmento se
suelda al cromosoma receptor pero con un giro de 180. No suele mostrarse
patologa porque no hay ni prdida ni ganancia de genes.
Si se produce la inversin de todo el brazo del cromosoma se denomina
inversin paracntrica, mientras que si se producen dos roturas, que ocurre
n
cada una en un brazo del cromosoma, se habla de inversin pericntrica
(el
fragmento invertido contiene el centrmero).

TEMA 39: Anomalas Estructurales de los Cromosomas

En este caso, como las dos roturas no son equidistantes del centrmero,
el cromosoma pasa de submetacntrico a ser metacntrico. Pero puede pasar que
las roturas se produzcan en puntos equidistantes.
En este tipo de anomala estructural el portador no presenta patologa,
pero esta aparece cuando los cromosomas homlogos tienen que localizarse y
unirse en la meiosis.

La inversin no suele presentar patologa, pero si la rotura se produce en

medio de un gen si causa patologa de algn tipo. Se suele reconocer este tipo de
anomala cuando se estudia a los padres que tienen un hijo con algn tipo de
problema y se les analiza el cariotipo.
Translocacin:

TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material gentico entre cromosomas no homlogos.

TRANSLOCACIONES RECPROCAS:se da Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y

se produce un intercambio mutuo de material gentico. Los portadores de este tipo de translocacin suelen tener
fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentar una trisoma parcial o una monosoma parcial y
un fenotipo anormal.

. Cuando la translocacin se produce en

cromosomas acrocntricos se habla de translocacin Robertsoniana. El
portador tendr 45 cromosomas, es decir, presentar una anomala tanto
estructural como numrica, y pese a ello, ser un sujeto completamente normal.
Pueden generarse graves patologas si por el contrario, los genes que se
pierden son de los brazos largos de los cromosomas acrocntricos (13, 14, 15, 21

y 22). Las monosomas y las trisomas en estos casos sern letales, como en la
mayora de los casos.

Carlos Navarro Lpez

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