Sndrome de Prader Willy

Definicin: el SPW es un conjunto de sntomas asociados a una alteracin

gentica en el cromosoma 15 que afecta especialmente al funcionamiento
del hipotlamo, encargado de regir mecanismos hormonales, por ejemplo, la
correcta secrecin de la hormona del crecimiento o las sensaciones de
hambre y saciedad. No es hereditaria, es de origen desconocido, accidental,
sin forma de prevenirlo y sin tratamiento especfico.
Es importante recordar que al ser un sndrome, el SPW es un conjunto de
sntomas distintos que no aparecen por igual en todos los afectados. Por
tanto, no todos los individuos desarrollaran todas las caractersticas, o
aparecern en diferentes grados y niveles; y su desarrollo a lo largo de su
vida ser distinto, si sumamos adems, la influencia del contexto y as
experiencias particulares.

Sntomas caractersticos:

Hipotona o bajo tono muscular:

Ya desde la etapa prenatal pudo presentar un movimiento fetal
disminuido, donde en un 50% de los casos, finaliza con cesrea al no girarse
el bebe para quedar en posicin de parto.
Llanto dbil o ausencia del mismo.
Escasos vmitos, debido al bajo tono muscular en el estmago.

Nacimiento 0- 2 aos
Generalmente nacen con bajo peso y en los primeros meses de vida
suelen crecer y engordar por debajo de la media, ya que por su hipotona
muscular nacen con poca fuerza para succionar, por lo que algunos deben
ser alimentados transitoriamente con sonda nasogstrica. Durante los
primeros meses y por la misma hipotona, duermen constantemente, y hay
que despertarlos para comer, apenas realizan movimientos y no lloran o lo
hacen con poca frecuencia.
Importante: Diagnostico precoz. A todo neonato que presente hipotona
muscular, ausencia de llanto y grandes dificultades en la succin, se le
debera hacer la prueba para afirmar o descartar el SPW, es elemental para
comenzar cuanto antes a trabajar con las anomalas propias del sndrome.
Estimulacin temprana:
En neonatos, es elemental acudir a estimulacin temprana lo antes
posible. As los padres vern cmo es posible pasar de ser un trapo a
tener tono muscular. Sera importante trabajar la lateralidad, la estimulacin
sensorial (vista, tacto, olfato, gusto y odo) y ayudar al cuerpo a tomar
hbitos posturales a partir de todo movimiento que se realice.

En casos de diagnstico tardo, hay que informar a la persona

afectada y explicarle las implicancias del sndrome, principalmente el
asunto de la comida.
Retraso en el desarrollo Psicomotor: retrasado con respecto a los valores
promedio. Esta retrasado en la mayora de las etapas evolutivas,
generalmente entre 1 a 2 aos, presentan el rea motora gruesa y equilibrio
pobres, mejorando lentamente y siempre retrasadas con respecto a los
nios de la misma edad.
Se sientan por si solos a los 12 o 13 meses, caminan entre los 24 a 36
meses, andan en triciclo a los 4 aos (algunos nunca llegan a hacerlo por
susobrepeso).

Hiperfagia: excesivo apetito, bsqueda y obsesin por la comida. Estas

personas tienen urgencia por comer, nunca se sienten satisfechas y rara vez
presentan autocontrol en la ingestin.

Obesidad, debido a la ausencia de sensacin de saciedad. La obesidad

se encuentra en ms de un 90% de los nios con SPW y puede llegar a
convertirse en el problema ms grande de salud y es causa de mortalidad
temprana, apareciendo complicaciones como diabetes mellitus,
sedentarismo y alteraciones respiratorias.
Es necesario un control continuo del peso y del ejercicio de por vida, de la
que ellos deben ser partcipes.

Problemas cardiolgicos: su predisposicin est relacionada con

la obesidad. Requiere controles estrictos una vez declarada la obesidad.

2 4 aos: la falta de apetito inicial cambia en este periodo, se

convertir en un hambre insaciable, con riesgo de obesidad, con un
aumento excesivo y rpido del peso si no hay medidas restrictivas. Cuando
se despierta este apetito voraz, se producen alteraciones del
comportamiento alimentario (hambre desmesurada que no queda saciada,
bsqueda obsesiva de alimentos), que unido al menor gasto de energa,
hacen que aumente enormemente de peso. Este sentimiento de hambre
puede aparecer incluso justo despus de comer y necesitan
inmediatamente buscar comida. Es ms una compulsin que un hambre real
Es indispensable controlar la ingesta de caloras desde temprana edad para
prevenir la obesidad y sus complicaciones. Para ello es indispensable hacer
partcipe del proceso a la persona afectada.
Revisin de caloras:

como la alimentacin debe ser de una forma concreta durante toda su

vida, lo mejor es explicarles cuanto y que es lo mejor para ellos. Hay que

presentarles la temtica bajo una actitud positiva, no como una dieta

(negativo) sino como alimentacin sana, que en su caso tiene formas
especiales como una cantidad controlada y horas cerradas para comer.
Hay que ser estricto y poner normas claras que se deben cumplir siempre.
No premiar ni castigar con la comida nunca. Cualquier amenaza/ premio
alrededor de la comida crea ansiedad al afectado y repercute en sus
prdidas de controlControl del acceso a la comida.
Cuidado con la comida de mascotas, la basura, los productos cosmticos y
cualquier cosa que podra llegar a ingerir.
Pueden llegar a requerir algunas medidas fsicas de seguridad como
candados, cerraduras, no disponibilidad de dinero o comida. Tener la cocina
cerrada con llave, poner candados en la heladera y alacenas, as como en
los tachos de basura.
Intentar que nadie coma delante de l.
Alertar a los vecinos y comerciantes cercanos del problema para que no le
suministren alimentos.
Les es imposible resistirse y controlarse en tiendas o salir a dar vueltas solo.
Tambin pueden robar comida a escondidas o dinero para obtenerlo, as
como manipular emocionalmente a otros para poder obtenerlo. Vigilar
carteras, bolsos, sacos y billeteras y hacer hincapi en explicarles lo
importante de respetar la propiedad ajena.
Si la persona con SPW vive en un medio en el que sabe con toda seguridad
que el acceso a la comida es imposible, la obsesin cede.
Adems en este periodo se harn evidentes otras caractersticas como el
hipogonadismo, el retraso psicomotor en diferentes grados, la baja talla, los
trastornos del sueo y los problemas de comportamiento.

Recomendaciones:
Hay que crear nuevas costumbres, hbitos y rutinas con respecto a
la comida y el ejercicio. Es elemental hablar con la familia para que todos
participen, desde hermanos hasta abuelos y amigos.
Debemos tener en claro porque estn tan obsesionados con la
comida, como se sienten y que es algo que no pueden controlar, aunque
quieran hacerlo.
Fomentar el ejercicio:
La hipotona estar siempre presente en las personas con SPW y por ello
el ejercicio es clave. Si han tomado hormona del crecimiento, tendrn
bastante tono muscular y estarn ms predispuestos al ejercicio.
Si por el contrario, no han tenido tratamiento hormonal, la prctica diaria
de ejercicio puede resultar ms costosa.
Ante todo, hay que luchar contra la pasividad, que es lo que su cuerpo
pide. El mtodo es crear un hbito diario, una prctica ms como

ducharse o vestirse. Si se incluyen con continuidad lo normal es que lo

cumplan sin problemas.

Problemas seos: Escoliosis

la escoliosis es la alteracin ms comn en los SPW (45%)

Si es de inicio precoz, antes de los 5 aos, al deformar la caja torcica
afectara el desarrollo pulmonar y puede derivar en insuficiencia
respiratoria grave en la pubertad.
Si es de inicio tardo, despus de los 5 aos, puede provocar
desviacin, pero salvo en casos extremadamente severos, no estar
asociado a disminucin de capacidad respiratoria. En casos severos,
una fusin vertebral torcica antes de los 8 aos frenar su
crecimiento torcico y por ende, pulmonar.
El tratamiento generalmente es ortopdico, con corss, a tiempo
parcial o nocturno, en curvas entre 25 y 40 y pacientes en fase de
crecimiento. Una vez finalizado el crecimiento este tratamiento est
contraindicado. El tratamiento quirrgico es en curvaturas mayores a
60.
El tratamiento con hormona de crecimiento en estos pacientes
presenta muchas ventajas, como aumentar la altura, mejorar la
distribucin de la masa corporal e incrementar su agilidad. Suplanta
el fallo de produccin de la glndula hipfisis.

Otras alteraciones comunes:

La mala alineacin de los miembros inferiores y las deformaciones de

los pies, como pies valgos, son corregibles con plantillas y ejercicios
de rehabilitacin.
La displasia de cadera (malformacin de la articulacin de la
cadera)
Osteoporosis o disminucin mineral sea, provocando una mayor
incidencia de fracturas seas.

Hipogonadismo o desarrollo sexual incompleto. Puede

presentar diferentes caractersticas, segn la edad:

Hipoplasia genital (desarrollo incompleto o subdesarrollo de los

genitales) En los nios: hipoplasia escrotal, falta de descenso
testicular, pene y testculos pequeos. En las nias hipoplasia severa
de los labios menores y/o del cltoris.
Maduracin gonadal retrasada o incompleta con las
caractersticas de la pubertad retrasada despus de los 16 aos. En
los nios: gnadas pequeas, vello facial y del cuerpo escaso,
carencia del cambio de la voz. En las nias, no existe periodo
menstrual o son infrecuentes.

Recomendaciones: Sexualidad

Durante la secundaria, coincidente con la adolescencia, los PW

comienzan a darse cuenta de sus diferencias, lo que se hace ms
notable tambin para los dems. Se sentirn distintos y podrn
experimentar dolor, frustracin o incomprensin. Recordemos que su
desarrollo sexual es incompleto, y por ende no es similar al de las
personas de su edad.
En la mayora hay menor desarrollo genital y hormonal. Ello influye en
la libido y el desarrollo de una sexualidad normal.
Los PW buscan aproximarse a los otros como personas sensibles que
son y deseosas de experimentar, pero para ellos la sexualidad se vive
desde otro lado, pasara caricias y abrazos.
Se unen por parejas, pero esta actitud responde a una influencia
social, ya que intentan comportarse como las personas no afectadas,
repiten modelos que ven.
Por cmo viven la sexualidad, son capaces de mantener una pareja
durante algn tiempo pero lo habitual es que cambien
frecuentemente.
Ellos deben ser conscientes de las diferencias de sus cuerpos
respecto a los dems, que se desarrolla a otro ritmo. Lo mismo debe
explicrseles respecto a la posibilidad de ser madres o padres (solo
hay 2 casos registrados en el mundo de SPW que fueron madres)
Por su personalidad complaciente y obsesiva en pos de buscar
comida son capaces de cualquier cosa por ella y por su naturaleza
amable y dificultad de entender los doble sentidos son blanco fcil de
abusos. Se debe tener especial cuidado en ello.

Caractersticas fsicas

Caractersticas faciales: dolicocefalia (cabeza alargada), ojos

almendrados, boca pequea con labio superior fino y comisuras bucales

hacia abajo.
Talla baja. Manos y pies pequeos.

Trastornos de la visin: estrabismo y/o miopa.

Problemas dermatolgicos:
Hipopigmentacin: Debido a ello tienen la piel muy blanca y
es necesario el cuidado con las exposiciones solares y su proteccin.

Rascado / Alto umbral al dolor: se debe tener cuidado

con cualquier herida que aparezca para evitar el rasado, conducta

estimulatoria que les produce placer y que puede volverse peligrosa,

ms aun teniendo en cuenta que en este sndrome su umbral al dolor
es ms alto que lo normal. Es positivo tener durante cualquier
actividad sus manos ocupadas.
Uno de los comportamientos ms frecuentes es el rascado del ano,
hasta el sangrado, por lo que hay que limitar y revisar el tiempo en el
bao, para disminuir este comportamiento.
Hipotermia: Inestabilidad de la temperatura corporal. La fiebre
puede estar ausente a pesar de infecciones graves.

Problemas respiratorios:

Pueden tener un mayor riesgo de problemas respiratorios,

especialmente durante las infecciones; influenciado por la debilidad
muscular y la hipotona.
Apneas obstructivas: donde el aire no llega a los pulmones, y
adems, debido a la obstruccin de las vas hay una respiracin
sonora y con ronquidos.
Debido a la hipotona, estornudar puede ser un problema, lo que
impide aclarar las vas respiratorias.
Excesiva somnolencia diurna (ESD): es caracterstica
la somnolencia durante el da, suelen quedarse dormidos, esto estara
vinculado a una hipoventilacin central. Puede tener efectos
negativos en el rendimiento escolar, el trabajo, en la funcin
cognitiva, el humor. La ausencia de actividades estructuradas acta
como detonante de la ESD.

Problemas odontolgicos:

Al tener mandbulas pequeas puede haber apiamiento dentario. El

uso de aparatos para la correccin de la dentadura es un tema
delicado, ya que pueden intentar arrancarse los aparatos, y eso
sumado al alto umbral, puede ocasionar graves daos.
Tienen poca saliva y espesa, que se deposita en la comisura de los
labios pudiendo crear heridas.
Por el exceso de alimentacin de todo tipo, daa el esmalte de los
dientes, que de por si es ms dbil en ellos, por lo que es vital la
higiene bucal.

Problemas cognitivos:

Retraso global del desarrollo en los nios menores de 6 aos; retraso mental
leve o moderado, o dificultad de aprendizaje en nios mayores.

Todos los PW tienen algn tipo de problema de aprendizaje o conocimiento,

aunque no sean evidentes inmediatamente y con independencia de su nivel
intelectual. De hecho la mayora tiene un coeficiente intelectual de
alrededor de 60/70, por lo que se comportan como retraso mental leve, y
unos pocos estn alrededor de 50, siendo moderados.
Tienen adems otras dificultades asociadas:

Dificultades en procesar la informacin hablada, con gran capacidad para

entender las indicaciones visuales. Por ello es positivo no solo decir sino
tambin mostrar lo que queremos hacer o explicar, con fotos, signos o
ilustraciones.
Desordenes en el discurso y el lenguaje.
Dificultades en la memoria a corto plazo. Pueden olvidar lo que aprendieron
hace horas y recordar eventos de hace tiempo.
Rigidez de pensamiento. Las cosas son blanco o negro, y tienen dificultad
con la comprensin de los conceptos abstractos. Por eso tampoco entienden
las bromas y los dobles sentidos y se enfadan con facilidad.
Preguntan las mismas cosas una y otra vez y vuelven al mismo tema. Tema
favorito: comida o las horas de comer.
Dificultad para entender el tiempo y los nmeros, el dinero y el cambio. Si
algo pasara la prxima semana no entienden cuando ser y se obsesionaran
con ello, volviendo una y otra vez al asunto.

Problemas psicolgicos / conductuales

Problemas psicolgicos: los problemas de salud mental pueden
presentar diferentes formas.

Letargo (Extremadamente introvertido/reservado y rehusar formar

parte en actividades sociales comunes o incluso no salir de la cama)

Alucinaciones visuales y auditivas

Episodios psicticos agudos (sentimientos de persecucin,
ansiedad extrema, alucinaciones y anormalidades del
comportamiento).

Trastorno del control de los impulsos (rabietas, crisis de

angustia, agresividad y autoagresividad)
Trastorno obsesivo compulsivo, respecto a la comida (dentro
del cual pueden mentir, robar y manipular en pos de sus fines
obsesivos)

Recomendaciones: La mayora de estos problemas pueden ser ayudados

con medicacin, aunque otras estrategias tiles pueden ser el ejercicio y
terapias del comportamiento.

Problemas conductuales: entre los 12 y los 25 aos pueden ser

particularmente difciles. Sus arranques emocionales pueden incluir:

Pataletas o rabietas

Chillar.
Insultar.
Tirar cosas.
Herirse ellos mismos.
Ser agresivo e incluso violento.
Llorar.
Pueden durar desde 10 minutos a 2 horas. Recordemos que su origen es
comunicativo. Son la manera que tiene el nio de manifestar que algo no le
gusta o no lo quiere. Lo mejor es ir extinguiendo los comportamientos
inadecuados y reforzar los adecuados.

Factores que inciden negativamente en los problemas

comportamentales:

Cambios en la rutina diaria.

Cambios en la dieta.

Que se les niegue comida.

Hechos inesperados.

Proximidad a las horas de comida.

Burlas

Ser incapaz de hacer algo a su manera.

Actitudes o tonos de voz agresivos.

Ambientes ruidosos y caticos.

Demasiado frio o demasiado calor.

Ser excesivamente simpticos.

Hablar demasiado a la persona.

Muestra de desagrado hacia la persona.

Que 2 personas le den rdenes distintas.

Que alguien use sus posesiones.

Cansancio

Confusin o malentendidos.
Factores que inciden positivamente en los problemas
comportamentales:

Ambientes estructurados.

Planificacin de das y rutinas, con advertencias x adelantado de

cambios planeados.

Uso de apoyos visuales.

Actitudes firmes pero cariosas y de respeto.

Sentido del humor y habilidad para ver el lado divertido de las

situaciones. Ellos tienen un excelente sentido del humor. Hay que
saber explotar eso.

Resaltar el lado positivo de la persona con SPW.

Para mostrar la forma correcta de hacer algo utilizar los SI en lugar de

los NO (as si se deja esto, en lugar de no lo dejes si)

Cualquier informacin que se les d necesita ser descompuesta en

pequeas frases para permitir que entiendan completamente lo que
estamos diciendo.
Quitar la comida de la vista, no permitir que otros coman delante de
ellos y si es necesario, cerrar la comida con llave.
Ensearles tcnicas de relajacin o autocontrol.
Llevar un registro de los desbordes, donde se consignen las causas e
ir minimizndolos.
Distraer su atencin de los objetos o situaciones estresantes haciendo
algo divertido.
Cambiar a la persona de ambiente.
No intentes razonar, aun si est equivocada.
No ceder a sus demandas.
Introducir a alguien mas si uno es el objeto de su pataleta.
Negociar la flexibilidad, no podemos acabar con todas las obsesiones
pero si delimitarlas en tiempo y lugar.

Otras consideraciones
Atencin mdica: El sndrome plantea problemas mdicos.
Problemas digestivos:

En los afectados con SPW es muy raro que haya vmitos. Esto es
preocupante teniendo en cuenta la Hiperfagia y la posible ingesta de
alimentos en mal estado, o incluso de elementos que no sean
alimento.
Ante un paciente SPW que presenta vmitos y sensacin de malestar
en el estmago, hay que consultar al mdico de urgencia, ya que
debido a la hipotona sumado a la Hiperfagia y el alto umbral al dolor,
los sntomas aparecern solo en cuadros muy avanzados o muy
graves.

Problemas con anestesia, debido al alto umbral al dolor.

Dificultad en la evaluacin de sntomas en la
atencin mdica. Los SPW tienen una alta incidencia de
somatizaciones y enfermedades fingidas, sumado a su alta tolerancia al
dolor, ausencia de vmitos y mala regulacin de la temperatura corporal,
hace que muchos sntomas se sobre expresen y otros puedan quedar
ocultos, por lo que es necesario apoyarse en exploraciones y estudios
complementarios.

INTERVENCION: CONSIDERACIONES

Equipo interdisciplinario: estas personas van a necesitar apoyo

de especialistas mdicos, psicolgicos, fisioterapeutas, pedaggicos y
sociales, y ese control se extender en el tiempo durante lo largo de toda su
vida.
Tener asumido que necesitaran ayuda siempre: para expresarse, para
aprender a auto controlarse, para crecer, etc. Padres, familia y profesionales
los ayudaran en esos momentos, pero hay que tener en cuenta que no
podrn ser autosuficientes en un 100 % y que sus mejoras dependern
en gran parte de aquellos que los rodean.

Educacin y etapas de la vida

En la educacin infantil y primaria los PW pueden adaptarse perfectamente
y aprender a un ritmo similar al de sus compaeros, aunque ya se vern los
primeros problemas de aprendizaje. Pero si se sienten integrados,
evolucionan positivamente en la mayora de los casos.
Durante la secundaria, coincidente con la adolescencia, los PW comienzan a
darse cuenta de sus diferencias, lo que se hace ms notable tambin para
los dems. Se sentirn distintos y podrn experimentar dolor, frustracin o
incomprensin. Esto por varias razones su desarrollo sexual incompleto,
dificultades a la hora de interactuar con los dems, y dficit en habilidades
sociales, sumado a que es consciente de su peculiaridad a la hora de comer.