Etapas del desarrollo pulmonar en que se

generan ciertas malformaciones congnitas,

asociadas a desarrollo pulmonar anmalo
1. Embrionario
a. Agenesia pulmonar, larngea o traqueal
Agenesia pulmonar
Es una anomala extremadamente rara, que ha sido descrita como
la ausencia del parnquima pulmonar, sus bronquios y su
vasculatura ms all de la bifurcacin.

Agenesia traqueal
Es una malformacin congnita infrecuente
Se incluye en el diagnstico diferencial del Sndrome de distress
respiratorio del recin nacido, debiendo sospecharlo si ste se
asocia con ausencia de llanto y dificultad para la intubacin
Tipo I: atresia de trquea proximal,
con segmento distal de trquea y
fstula trqueo-esofgica. Tipo II:
agenesia traqueal completa. Tipo III:
los bronquios principales nacen
independientemente del esfago

b. Estenosis larngea o traqueal

Esta lesin se produce generalmente en dos localizaciones: en el
estoma traqueal o en la zona que est en contacto con el baln del
tubo endotraqueal

c. Traqueomalacia y broncomalacia
Malacia deriva del griego malakia que significa blando. Aplicado a
medicina se refiere habitualmente a huesos o cartlagos.
Traqueomalacia (TM)
Se define como una debilidad de la pared traqueal, secundaria
a una reduccin o atrofia de las fibras elsticas longitudinales
de la pars membranosa o a un dao en la integridad del
cartlago. A consecuencia de esto la pared es blanda por lo que
la va area tiene tendencia al colapso.

Broncomalacia (BM)

Es la debilidad y tendencia al colapso de uno o ms bronquios

principales sin compromiso traqueal.

d. Malformaciones bronquiales
Alteraciones congnitas, morfolgicas, biolgicas y congnitas,
morfolgicas, biolgicas y del comportamiento, comportamiento,
inducidas en cualquier fase de inducidas en cualquier fase de la
gestacin gestacin y detectadas al y detectadas al nacimiento o ms
tardamente.
e. Pulmn en herradura
Anomala congnita caracterizada
por un istmo medio de parnquima
pulmonar que une los segmentos
posterobasales
de
ambos
pulmones por detrs del corazn,
acompandose de una hipoplasia
pulmonar unilateral

f.

Malformaciones arterio-venosas
Anomala congnita en la cual una o ms de las venas pulmonares,
estn conectadas a una vena sistmica. La conexin anmala parcial
comprende un espectro amplio de formas anatmicas.

g. Quistes pulmonares congnitos (incluye Q. broncognico)

 Una malformacin congnita broncopulmonar.

La alteracin ocurre entre la tercera y cuarta semanas de
gestacin, tiempo en el cual el intestino primitivo se divide en
una porcin dorsal que dar origen al esfago, y en una
porcin ventral que originar la yema pulmonar y el rbol
traqueobronquial,
que
sern
rodeados
de
tejido
mesenquimatoso, vasos sanguneos y otras futuras estructuras
pulmonares.

h. Fstula traqueoesofgica.
Presenta una bolsa esof Presenta una bolsa esofgica superior
ciega.
Comunicacin entre el extremo distal distal esofgico y la
trquea.
En stos pacientes el reflujo gastroesof stos pacientes el reflujo
gastroesofgico puede ser lesivo para los pulmones

2. Pseudoglandular
a. Malformacin adenomatodea qustica.
Enfermedad no hereditaria espordica, asociada a sndromes
genticos como trisoma 18 y displasia renal hereditaria
Dilatacin anormal de las estructuras respiratorias terminales,
que dan origen a quistes de variados tamaos y localizacin.
Constituye el 25% del total de malformaciones congnitas del
pulmn. La gran mayora (85%) se diagnostican en los dos
primeros aos de vida por distres respiratorio o infecciones a
repeticin

Evidencian imagen de
condensacin en el tercio
medio del hemitrax izquierdo
(puntas de flecha), en cuyo
interior se identifican mltiples
imgenes cistodeas, una de
ellas con nivel hidroareo

c
Pieza quirrgica de segmentectoma. Destacan
mltiples estructuras qusticas, algunas de
ellas de gran tamao (flecha) y otras llenas de
sustancia mucodea (punta de flecha).

Corte histolgico evidencia mltiples

imgenes qusticas que remedan
alvolos (flechas), algunos de ellos
con mucus (punta de flecha)

b. Hipoplasia pulmonar.
Desarrollo incompleto del tejido pulmonar caracterizado por
desarrollo insuficiente de la va area, alvolos y vasos
sanguneos; todo esto evidenciado con una disminucin del
volumen pulmonar.
Es un diagnostico histolgico basado en al relacin de peso
pulmonar/peso corporal.

Radiografas de trax en
inspiracin (A) y
espiracin (B), que muestran
aumento de densidad y
disminucin de volumen de
hemitrax izquierdo, con
disminucin de tamao de
arteria pulmonar izquierda y

c. Quistes pulmonares
Es un espacio parenquimatoso pulmonar anormal relleno de
aire o lquido que tiene una pared de grosor variable recubierta
por epitelio.
Radiolgicamente definimos un quiste pulmonar como un
espacio de bordes bien definidos, de densidad aire y de tamao
variable con una pared de un grosor menor a 3mm.
El diagnstico diferencial de las enfermedades qusticas
pulmonares se basa en el nmero, tamao, forma y distribucin
de los quistes junto la evaluacin de los hallazgos
parenquimatosos no qusticos.

Esquemas que muestran las diferentes

modalidades anatmicas de quistes de
pulmn
d. Linfangectasia pulmonar congnita

Consiste en dilataciones numerosas de los canales linfticos en el

espacio subpleural, septos interlobulares y ejes broncovasculares, de
paredes finas y rodeadas de clulas endoteliales. Los canales

linfticos estn rodeados de un tejido conectivo abundante, lo que

disminuye la elasticidad del parnquima e interfiere mecnicamente
la expansin alveolar, causando cianosis neonatal y dificultad
respiratoria refractaria al tratamiento
REDUCCION DEL ESPACIO INTRATORCICO
1. Derrame pleural:
Idioptico: Su
etiologa es desconocida, a
pesar
de
la
realizacin
de
pruebas
diagnsticas. Tipos de derrames pleurales:
trasudativos y exudativos. Signos de derrame
pleural: menor movilidad del hemitrax afecto,
abolicin del murmullo vesicular y de
transmisin de vibraciones vocales, existencia
de roce o soplo en el borde superior del
derrame pleural en la auscultacin, matidez a
la percusin.

Quilotrax Asoc. con anomalas Cr: El quilotrax es una acumulacin de linfa

en la cavidad pleural. El quilotrax es la causa ms frecuente de derrame
pleural en el perodo neonatal.Se distinguen 2 grandes grupos etiolgicos: el
quilotrax congnito y el quilotrax adquirido.

 Cardiopata congnita: Las cardiopatas congnitas son un grupo de

enfermedades caracterizado por la presencia de alteraciones estructurales
del corazn producidas por defectos en la formacin del mismo durante el

periodo embrionario.
Hernia diafragmtica congnita: La
hernia diafragmtica congnita (HDC)
es un defecto al nacimiento que
ocurre cuando el msculo llamado
diafragma, el cual separa el abdomen
del
torax,
no
se
forma
completamente. Al existir un orificio
en esta estructura es posible el paso
de
las
vsceras
abdominales
(estmago, intestino, hgado, bazo,
etc.), hacia la cavidad del pecho
comprimiendo .

Hidrops generalizado: inmunolgico y no inmunlogico : se define hydrops

fetal no inmune (HFNI) como la acumulacin anormal de lquido en piel
(edema) y en cavidades corporales (derrame pericrdico, pleural o ascitis),
sin la evidencia de anticuerpos circulantes dirigidos frente a antgenos
eritrocitarios. La etiologa ms frecuente de hidrops inmune es la
incompatibilidad ABO

6. Desrdenes esquelticos:
Distrofia asfixiante torcica (Sndrome de Jeunne) : es una displasia con
costillas cortas caracterizada por trax estrecho, extremidades cortas y
anomalas esquelticas radiolgicas que incluyen acetbulo en forma de

tridente y cambios metafisarios.

Sd de Jarcho-Levine: se hace visible a los tres meses de embarazo, por los

medios comunes de chequeo de una persona embarazada, se puede ver
claramente sus deficiencias en la columna.El sndrome es una forma de
enanismo. Debido a su agresion hacia la columna y fusion de las vertebras.

Sd de Saldino y Noonan (Sd Costillas cortas

tipo I) : est ligado a defectos en varios
genes. Ciertas protenas involucradas en el
crecimiento
y
desarrollo
se
vuelvan
hiperactivas como resultado de estos
cambios
genticos.
afeccin autosmica
dominante, lo cual significa que slo uno de
los padres tiene que aportar el gen
defectuoso para que el beb tenga el
sndrome. Sin embargo, es posible que
algunos casos no sean hereditarios.

 Dwarfismo tanatofrico : raro trastorno gentico que impide el crecimiento

normal del individuo dejndolo con baja estatura. Es un tipo
deenanismo severo. Las caractersticas son: reduccin significativa de las
extremidades, corta el pecho y la cabeza grande con frente prominente. El
tipo 1 es espordica, con el fmur curvo. El tipo 2 es autosmica recesiva,
con fmur alineado pero con el crneo en trbol.

Osteognsis imperfecta: La osteognesis imperfecta es un trastorno

gentico en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los
huesos se fracturan sin un motivo aparente. Tambin puede causar
msculos dbiles, dientes quebradizos, una columna desviada y prdida del
sentido del odo.

Hipofosfatasia : La hipofosfatasia (HFT) es una enfermedad rara, metablica

y hereditaria que se caracteriza por alteraciones en la mineralizacin de
huesos y dientes, as como por otras complicaciones sistmicas como
alteraciones de la funcin respiratoria, convulsiones, debilidad muscular,

dolor seo, calcificaciones a nivel renal, etc. La HFT se produce por

mutaciones que afectan al gen que codifica la fosfatasa alcalina no
especfica de tejido (FANET).

Displasia campomlica: El sndrome campomlico es

una rara osteocondrodisplasia que se presenta
espordicamente de forma autosmica dominante y
se define por la presencia de arqueamiento de los
huesos
largos
de
los
miembros,
dificultad
respiratoria severa, y sexo invertido en pacientes
masculinos. La muerte normalmente ocurre en el
periodo neonatal debido a insuficiencia respiratoria,
pero la esperanza de vida vara dependiendo de la
severidad del fenotipo.

7. Disminucin de los movimientos respiratorios fetales:

Anomalas neurolgicas:
Sindrome de Werdnig-Hoffmann, : Es un grupo de
trastornos de las neuronas motoras (clulas
motoras). Estos trastornos son hereditarios y pueden
aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno
lleva a debilidad y atrofia muscular. La mayora de
las veces, una persona tiene que heredar el gen
defectuoso de ambos padres para resultar afectado.
Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas
padecen la afeccin.La forma ms grave es la atrofia
muscular espinal (AME) tipo I, tambin llamada
enfermedad de Werdnig-Hoffman.