Vergleichende Biologie

des Menschen
Lehrbuch der Anthropologie
und Humangenetik
Rainer Knußmann
301 Abbildungen und 39 Tabellen

ARTIBUSJÜI

c

Gustav Fischer Verlag • Stuttgart • New York • 1980

Anschrift des Verfassers
Professor Dr. Rainer Knußmann,
Anthropologisches Institut der Universität Hamburg, Von-Melle-Park 10
D 2000 Hamburg 13

Abbildungen auf dem Buchdeckel:
oben:
Mitte:

Karyotyp eines normalen Mannes mit Giemsa-Banden. Metaphasenplatte in der Vergrößerung ~ I : 1000. (Foto K. S P E R L I N G )
Weiblicher (?) Schädel eines Australopithecinen der A-Gruppe (Sterkfontein S5). (nach
BROOM aus HEBERER

unten:

1956)

Junge Dama-Frau aus Südwestafrika mit Kind im Ziegenfell auf dem Rücken.

CIP-Kurztitelaufnahme der Deutschen Bibliothek
Knussmann, Rainer:
Vergleichende Biologie des Menschen : e. Lehrbuch
d. Anthropologie u. Humangenetik / Rainer Knussmann. Stuttgart, New York : Fischer, 1980.
ISBN 3-437-20224-3
© Gustav Fischer Verlag • Stuttgart • New York • 1980
Wollgrasweg 49 • D 7000 Stuttgart 70 (Hohenheim)
Alle Rechte vorbehalten
Gesamtherstellung: Passavia Druckerei GmbH, Passau
Printed in Germany

Meiner Frau und Mitarbeiterin
Dr. med. Renate Knußmann

Vorwort
Das Wesen des Menschen und seine vielfältigen Erscheinungsformen lassen sich nur aus
tiefer biologischer Verwurzelung verstehen.
Diese biologische Natur unserer eigenen Spezies muß deshalb ein bevorzugter Gegenstand
des Interesses eines jeden gebildeten Menschen
sein. In Konsequenz dieser Überlegung nimmt
heute der Mensch im Biologie-Unterricht der
allgemeinbildenden Schulen eine zentrale Stellung ein. Das vorliegende Buch möchte vor allem
dem Lehrer und Studenten der Biologie umfassende Kenntnisse vom modernen Menschenbild der Biologie vermitteln und ihm zugleich deshalb das ausführliche Register - als Nachschlagewerk dienen. Darüber hinaus soll es all
diejenigen ansprechen, denen ein biologisches
Verständnis des Menschen besonders am Herzen liegt oder liegen sollte: den Mediziner, den
Psychologen, den Pädagogen, den Theologen,
den Soziologen, den Kulturkundler, den Richter
und viele andere.
Es ist heute ein Wagnis, als einzelner ein Lehrbuch zu schreiben, das die ganze Breite der
Anthropologie und Humangenetik einschließlich Randgebieten umfassen will - ein Buch, das
in der Ergänzung mit einer «Anatomie und
Physiologie» als den Basisfächern das Gesamtgebiet der Humanbiologie abdecken soll. Der
Vorteil eines solchen Alleingangs gegenüber
einem Teamwork liegt in der sachlichen und
didaktischen Geschlossenheit der Darstellung
und vielleicht auch darin, daß die Inhalte der
einzelnen Teilgebiete distanzierter gesehen und

allgemeinverständlicher ausgedrückt werden
können, als dies durch eine Reihe von Spezialisten geschehen würde. Ich bitte aber meine in
den einzelnen Sparten besonders kompetenten
Kollegen ausdrücklich um ihre Kritik. - Der
Wissensstoff auf dem Gebiet der Anthropologie
und Humangenetik ist so umfangreich, daß es
bei Wahrung eines im Hinblick auf den angezielten Leserkreis akzeptablen Buchumfanges
unmöglich war, alle Aussagen mit Autorennamen oder sogar ausführlichen Quellenzitaten
zu belegen. In dieser Hinsicht muß auf die am
Ende des Buches wiedergegebene Auswahl
weiterführender Literatur verwiesen werden.
Allen Personen, die mir bei der Erstellung des
Buches ihre Hilfe zukommen ließen, danke ich
herzlich. Mein besonderer Dank gilt meinem
Assistenten Dr. G Ü N T E R B R Ä U E R für das Mitlesen der Korrekturfahnen. Die Tuscheausführungen der Zeichnungen verdanke ich den
Studentinnen B A R B A R A K R Ö B E R , U T E B Ö H M ,
CORNELIA

SCHRÄDER,

SUSAN

MÜLLER

und

die Fotoreproduktionen
meiner M T A I L S E S C H M I E D E L E R und dem Studenten A N D R E A S S P E R W I E N . Für die umfangreichen Schreibarbeiten habe ich meiner Sekretärin I N G R I D E L M E R ZU danken. Dem Verlag
bin ich für die außerordentlich angenehme Zusammenarbeit und für großes Entgegenkommen in allen meinen Wünschen dankbar.
RENATE

BÄSEMANN,

Hamburg,
im Sommer 1980

1

Rainer Knußmann

Inhalt
Vorwort
I. Inhalt, Geschichte und Methoden von Anthropologie und Humangenetik
A. Anthropologie und Humangenetik in ihrer wissenschaftlichen Entwicklung
und heutigen Bedeutung
1. Geschichte der Anthropologie und Humangenetik
2. Die heutige Anthropologie und Humangenetik
B. Methoden der Anthropologie und Humangenetik
1. Überblick über die Methoden der Anthropologie und Humangenetik
2. Spezifisch anthropologische und humangenetische Methoden
a) Anthropométrie
b) Morphognose und Typologie
c) Dermatoglyphik
d) Zwillingsforschung
II. Die Erbgrundlage des Menschen
A. Prinzipien der Vererbung beim Menschen (Allgemeine Humangenetik)
1. Erbe und Umwelt
2. Morphologische Träger der Erbinformation und Mechanismus der Vererbung
(Zytogenetik)
a) Die Träger der Gene
b) Die Vermehrung somatischer Zellen (Mitose)
c) Die Entstehung von Keimzellen (Meiose)
3. Gesetzlichkeiten der Weitergabe und phänotypischen Auswirkung der Gene
(Formalgenetik)
a) Grundbegriffe
b) Einfache Erbgänge
c) Multiple Allelie und multifaktorielle Vererbung
d) Phänogenetische Faktoren
e) Genkoppelung und -austausch; Genkartierung
4. Biochemische Natur und Wirkung der Erbinformation (Molekulare Genetik) . . .
a) Das Substrat der Stoffwechselsteuerung und der genetischen Information
(Amino- und Nukleinsäuren)
b) Der genetische Code, das Gen und die Regulation der Genaktivität
c) Die Vervielfältigung und die Mitteilung der genetischen Information
(Replikation, Transkription, Translation)
5. Veränderungen der Erbinformation (Mutationen)
a) Uberblick über das Phänomen der Mutabilität
b) Numerische Chromosomenmutationen
c) Strukturelle Chromosomenmutationen
d) Genmutationen
B. Ausprägung und Vererbung normaler menschlicher Merkmale (Phänomenologie
und Spezielle Humangenetik normaler Merkmale)
i . Morphologische Merkmale
a) Körpermaße
b) Deskriptive Formmerkmale
c) Behaarung, Pigmentierung, Hautleisten und Irisstruktur

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2. Physiologische Merkmale
a) Grundbegriffe der Immunologie
b) Antigene der Erythrozyten (Blutgruppen)
c) Enzyme der Erythrozyten (Isoenzymsysteme)
d) Histokompatibilitätsmerkmale (Leukozytengruppen)
e) Proteine des Blutserums (Serumgruppen)
f) Sonstige physiologische Merkmale
3. Psychologische Merkmale (Erbpsychologie, Verhaltensgenetik)
a) Intelligenz
b) Sonstige Verhaltensmerkmale
4. Anwendung: Erbbiologische Abstammungsprüfung
a) Das serologische Gutachten
b) Das morphologische Gutachten

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C. Vererbung und Krankheit (Spezielle Humangenetik pathologischer Merkmale) . .
1. Chromosomenaberrationen
a) Autosomale Anomalien
b) Gonosomale Anomalien
2. Gendefekte
a) Monogene Erbleiden
b) Polygene Erbleiden bzw. Krankheitsdispositionen
3. Anwendung: Genetische Beratung

III. Der Lebenslauf, die geschlechtliche und die individuelle Differenzierung des Menschen
(anthropologische Ontogenetik)
A. Entwicklung (dynamische Konstitutionsanthropologie)
1. Grundbegriffe der Entwicklungslehre
2. Der Entwicklungsverlauf in Kindheit und Jugend
a) Das Wachstum
b) Die Ossifikation
c) Die sexuelle Reifung
d) Physiologische Veränderungen
e) Die psychische Reifung
3. Faktoren der Entwicklung in Kindheit und Jugend
a) Erbbedingtheit
b) Umwelteinflüsse
c) Die säkulare Akzeleration
4. Das Entwicklungsgeschehen im Erwachsenenalter
a) Morphologische, physiologische und psychologische Veränderungen beim
Erwachsenen
b) Involution und Lebensdauer
B. Biologische Differenziertheit der erwachsenen Bevölkerung (statische
Konstitutionsanthropologie)
1. Voraussetzungen der Konstitutionslehre
a) Die Begriffe Konstitution, Körperbau, Persönlichkeit
b) Die psychosomatische Einheit
2. Geschlechtertypologie
a) Die Polarität der Geschlechter
b) Somatische Geschlechterunterschiede
c) Psychische Geschlechterunterschiede und das Problem des Rollenspiels
3. Konstitutionstypologie
a) Die konstitutionstypologischen Grundvarianten
b) Sonstige konstitutionstypologische Varianten

. . . .

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IX

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C. Sport- und Industrieanthropologie (angewandte Konstitutionsanthropologie) . . . .
1. Sportanthropologie
a) Sport als konstitutionsbeeinflussender Faktor
b) Sporteignung verschiedener Konstitutionen
2. Industrieanthropologie

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IV. Die Abstammung und die geographische Differenzierung des Menschen
(anthropologische Phylogenetik)
A. Allgemeine Abstammungslehre des Menschen
1. Voraussetzungen und wissenschaftshistorische Aspekte
a) Das Wesen der Abstammung und die Wege ihrer Erforschung
b) Der zeitliche Rahmen der menschlichen Phylogenese
c) Das zoologische System und die Einordnung des Menschen
d) Die geschichtliche Entwicklung der heutigen Abstammungstheorie
2. Ursachen der Phylogenie (Evolutionsgenetik)
a) Grundbegriffe der Populationsgenetik
b) Mutabilität und Selektion
c) Zufall, Siebung und Vermischung
3. Verlauf der Phylogenie
a) Kontinuität und Tempo der Evolution
b) Die biologische Verwandtschaft
c) Ablaufformen der Evolution (Evolutionsregeln)
B. Der biologische Vergleich von Mensch und Tier (indirekte Stammesgeschichte) . .
1. Die Primaten als Basisgruppe des Menschen
a) Allgemeine Charakterisierung der Primaten (Allgemeine Primatologie)
b) Das System der Primaten (Spezielle Primatologie)
2. Das somatische Bild von Mensch und Tier (Vergleichende Morphologie,
Physiologie und Biochemie)
a) Zyto- und ontogenetischer Vergleich
b) Entstehung und Folgen der menschlichen Körperhaltung und Fortbewegung .
c) Vergleichende Betrachtung von Schädel und Gehirn
d) Beachtenswerte Gegebenheiten im Stoffwechsel- und Fortpflanzungsapparat .
e) Vergleichende Aspekte zu Sinnesorganen und peripheren Weichteilbildungen .
f) Aussagen der Molekularbiologie und Immunologie
3. Das psychische Bild von Mensch und Tier (Vergleichende Verhaltensforschung).
a) Grundbegriffe der Ethologie und Humanethologie
b) Ökologisches Verhalten
c) Kommunikation
d) Sozialstruktur und soziale Interaktionen
e) Sexualverhalten
f) «Geistige» Leistungen
4. Die biologische Definition des Menschen
C. Die Aussagen der Fossilgeschichte zur Abstammung des Menschen
(direkte Stammesgeschichte)
1. Die Wurzeln der menschlichen Stammeslinie
a) Die sub- und protohominoiden Fossilien des Eo- und Oligozäns
b) Die hominoiden Fossilien des Miozäns und der angrenzenden Zeiten
c) Hypothesen zur Ausgliederung der menschlichen Stammeslinie
2. Der Eigenweg der menschlichen Stammeslinie
a) Die Australopithecinen
b) Die Pithecanthropus-Gruppe (Homo erectus)
c) Die Neandertaler (i.w.S.)

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d) Die Fossilien mit größter Ähnlichkeit zum heutigen Menschen
e) Zusammenfassung: Stammbaum und System der Hominiden
D. Die geographische Differenzierung des Menschen (Rassenkunde)
1. Allgemeine Rassenkunde
a) Grundbegriffe der Rassenkunde
b) Die geographische Merkmalsvariabilität und ihre Ursachen
c) Rassenpsychologie
2. Spezielle Rassenkunde (Rassensystematik)
a) Großgliederung
b) Europa (und mediterranes Nordafrika)
c) Vorderer und Mittlerer Orient
d) Ferner Osten und Nordasien
e) Australien und Ozeanien
f) Subsaharisches Afrika
g) Amerika
V. Die bevölkerungsbiologische Situation und die Zukunft des Menschen

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A. Sortierung und Reproduktion der Bevölkerung
1. Biologische Korrelate sozialer Differenzierungen (Sozialbiologie i.e.S.)
2. Relevante Faktoren aus der Fortpflanzungsbiologie
a) Paarungssiebung; Endo- und Exogamie
b) Bevölkerungsdynamik (demographische Aspekte)

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B. Veränderung des Genbestands der Bevölkerung
1. Selektionsmechanismen beim heutigen Menschen
a) Selektion durch soziale Faktoren
b) Selektion durch biologische Faktoren
2. Mutationsgefahren beim heutigen Menschen
a) Physikalische Mutagene
b) Chemische Mutagene

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C. Aussichten und Steuerungsmöglichkeiten für die künftige Evolution

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Weiterführendes Schrifttum

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Register

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XI

.

I. Inhalt, Geschichte und Methoden von
Anthropologie und Humangenetik
A. Anthropologie und Humangenetik in ihrer wissenschaftlichen
Entwicklung und heutigen Bedeutung
i . Geschichte der Anthropologie und
Humangenetik
Vorgeschichte des Hochschulfachs Anthropologie. Es wird als ein Charakteristikum des
Menschen angesehen, daß er über sich selbst
nachdenkt. Soweit unsere historischen Quellen
zurückreichen, gibt es Hinweise darauf, daß sich
das Nachdenken und Nachforschen des Menschen über sich selbst auch auf seine biologische
Natur bezieht. Dies gilt vor allem für das antike
Griechenland ( H E R O D O T , H I P P O K R A T E S , P L A T O N , A R I S T O T E L E S ) . Sieht man jedoch von solchen im abendländischen Mittelalter wieder
weitgehend verlorengegangenen Ansätzen ab, so
reichen die Wurzeln der heutigen Anthropologie1) bis in die Epoche der großen Entdeckungsreisen zurück (BERNIER, 17. Jh.). Die Konfrontation mit Anders- und Fremdartigem zwang
zur Kenntnisnahme biologischer Differenzierungen innerhalb der Menschheit. Allerdings
wurden damals in erster Linie Kuriositäten beschrieben, weil sie am auffälligsten und aufsehenerregendsten waren.
Einen zweiten wesentlichen Impuls erhielt die
historische Entwicklung der Anthropologie
durch das Aufkommen einer wissenschaftlichen
Medizin im Zuge des Schwindens der Tabus
um den menschlichen Körper. Nachdem
v. L I N N É (1735) den Menschen in das System der
Tiere eingereiht und B U F F O N ( 1 7 4 8 ) eine für die
damalige Zeit umfassende biologische Beschreibung des Menschen gegeben hatte, führte
CAMPER
(1722-1789)
vergleichend-anatomische Studien an Mensch und Tier (insbesondere
Affen) durch, begründete B L U M E N B A C H (1752
bis 1840) die anthropologische Kraniologie
(Schädelkunde) und wurde an die griechisch') anthropos gr. Mensch.

römische Konstitutionstypologie angeknüpft.
Vor allem die Kraniologie, die im 19. Jahrhundert durch R E T Z I U S und B R O C A methodisch
ausgebaut wurde, stand in der Folgezeit im
Mittelpunkt der Anthropologie; diese wird in
Laienkreisen mitunter noch heute irrtümlicherweise mit Schädelkunde gleichgesetzt.
Etablierung und Entwicklung des Hochschulfachs Anthropologie. Wertvolle Anregungen erhielt die Anthropologie in der zweiten
Hälfte des vorigen und zu Beginn des derzeitigen
Jahrhunderts durch die Fundierung der heutigen Abstammungslehre und die Begründung
einer wissenschaftlichen Erblehre. Nachdem
D A R W I N ( 1 8 5 9 ) seine Selektionstheorie publiziert hatte, wurde sie unverzüglich auch auf den
Menschen angewendet ( H U X L E Y , H A E C K E L
u. a.). Die Diskussion über die Abstammung des
Menschen erfuhr zudem dadurch eine Belebung,
daß die ersten menschlichen Fossilien entdeckt
bzw. als solche erkannt wurden (1856 : Neandertaler durch F U H L R O T T ) . In die gleiche Zeit fällt
das markanteste Ereignis in der Geschichte der
Genetik: 1 8 6 5 gab M E N D E L seine an Erbsen gewonnene Entdeckung der Vererbungsgesetze
bekannt. Im selben Jahr erschien G A L T O N S erste
Publikation über die Vererbung beim Menschen.
2
G A L T O N gilt als Begründer der Humangenetik ),
obwohl ihm die erbpathologischen Überlegungen von A D A M S und N A S S E in der ersten Hälfte
des 19. Jahrhunderts vorausgingen.
Das steigende Interesse an einer Naturgeschichte des Menschen führte gegen Ende des
vorigen Jahrhunderts zur Etablierung der Anthropologie als einem Universitätsfach (erster
dt. Lehrstuhl für Anthropologie 1886 in München: R A N K E ; bereits 1 8 7 6 Gründung der École
d'Anthropologie de Paris durch B R O C A ) . Zuvor
bestand die Anthropologie nur als persönliches
Interessensgebiet vornehmlich von Anatomen
(ViRCHOw, E C K E R , S C H W A L B E u.a.); auch die
') Das Wort Gen, von dem Genetik abgeleitet ist, wurde von
JOHANNSEN (1909) eingeführt (genesis gr. Werden, Erzeugung, Ursprung).

ersten hauptamtlichen Anthropologen rekrutierten sich aus ihren Reihen. Insofern ist die
Anthropologie aus der Anatomie erwachsen.
Die verselbständigte Anthropologie begab sich
in die Nachbarschaft der Kulturwissenschaften :
Das Interesse für die geographische Differenzierung der Menschheit brachte den Bezug zur
Völkerkunde, das Interesse für die Herkunft
des Menschen denjenigen zur Urgeschichte. Die
in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts in
mehreren europäischen Ländern und USAj; gegründeten wissenschaftlichen Gesellschäften
waren denn auch solche für Anthropologie,
Ethnologie und Urgeschichte oder bezogen diesen gesamten Wissensbereich in den Begriff
Anthropologie ein. Auch die großen anthropologischen Forschungsreisen um die Jahrhundertwende und im ersten Drittel unseres Jahrhunderts waren meist zugleich völkerkundlicher
A r t (PÖCH, B O A S , S A R A S I N , V. E I C K S T E D T

u.A.).

In einem sehr weiten Sinn wird noch heute in den
angelsächsischen Ländern, aber auch in den Ländern
spanisch-portugiesischer Sprache, der Begriff Anthropologie gebraucht. So versteht man in den USA unter
Anthropology
das, was hierzulande Anthropologie
(dort Physical Anthropology oder Human Biology
genannt), Ethnologie (Völkerkunde), Urgeschichte,
Soziologie und Linguistik heißt.

Mit dem Lehrbuch von M A R T I N ( 1914) wurde
erstmals der Inhalt des Hochschulfachs der
Anthropologie umrissen, wobei auf naturwissenschaftliche Methoden großen Wert gelegt
wurde. Zudem gewann nach der Wiederentdeckung der in Vergessenheit geratenen MENDELschen Regeln (1900), der Aufstellung der
Chromosomentheorie der Vererbung (ansatzweise zurückgehend bis auf R o u x 1883) und der
Einführung des Mutationsbegriffs ( D E V R I E S
1901) in der Anthropologie die genetische Seite
an Bedeutung. G A R R O D wendete 1902 erstmals
die MENDELschen Regeln auf den Menschen an,
und in der Folgezeit legten die großen Entdeckungen der experimentellen Genetik - insbesondere in USA - fortlaufend Grundsteine
zur Entwicklung der Humangenetik ( M O R G A N ,
MULLER).
Zumindest im deutschsprachigen
Raum war die damalige Humangenetik integrierter Bestandteil der Anthropologie (E. FIS C H E R ) . In England bestand dagegen praktisch
seit G A L T O N eine eigenständigere bevölkerungsbiologisch-populationsgenetische Arbeitsrichtung. Neben der Humangenetik war es die in
Deutschland mit K R E T S C H M E R (1921) aufblühende Konstitutionsforschung, die die An-

thropologie von den Kulturwissenschaften in
mehr biologisch-medizinischer Richtung entfernte. So kam es nach dem 1. Weltkrieg zu einer
Auflösung der «alten Trias» Anthropologie,
Ethnologie und Urgeschichte und zu einer ausschließlicher naturwissenschaftlich orientierten
Anthropologie.
Gerade in dieser Zeit, in der infolge des enormen
Wissenszuwachses ein allgemeiner Trend zur Spezialisierung einsetzte und in der das Bestreben nach
einem umfassenden, einheitlichen Bild vom Wesen
des Menschen durch weitgehende Aufgabe des interdisziplinären Gesprächs und fachübergreifender Forschung verlorenging, entstand in Deutschland die
Philosophische Anthropologie. Z w a r war das Wesen
des Menschen von jeher ein Gegenstand der Philosophie, doch wurde der Mensch hier stets im Rahmen
einer gesamten philosophischen Weltordnung gesehen
und nicht in einer gesonderten Anthropologie betrachtet. Als eigenes - wenn auch niemals institutionalisiertes - Teilfach der Philosophie wurde die
Philosophische Anthropologie erst in den zwanziger
Jahren unseres Jahrhunderts begründet (SCHELER,
GEHLEN, PLESSNER)3). Diese Philosophische Anthropologie versuchte, die Aussagen aller Humanwissenschaften (Anthropologie, Ethnologie, Urgeschichte
u.a.) zu einem philosophischen Gebäude über das
Wesen des Menschen zu verarbeiten, wobei vor allem
eine biologische Sonderstellung des Menschen betont
wurde.

Entwicklung der modernen Anthropologie
und einer eigenständigen Humangenetik. Ihre
nicht geringe politische Erheblichkeit wurde der
Anthropologie in Deutschland in der nationalsozialistischen Ära zum Verhängnis. Mehrere
deutsche Anthropologen dieser Zeit machten
zwar keine, nur äußerliche oder nur geringfügige (die eigene Existenz sichernde) Zugeständnisse an die Forderungen des Regimes,
und das Regime hat seinerseits die Anthropologie als Hochschulfach wenig gefördert, doch
wurden rassenideologisch und pseudogenetisch
motivierte Massenmorde später der Anthropologie als solcher angelastet. Von dem hierdurch
bedingten Tiefstand erholte sich die deutsche
Anthropologie in der Nachkriegszeit nur langsam.
Drei Erscheinungen kennzeichnen im wesentlichen die moderne Anthropologie der
Nachkriegszeit. Zum einen handelt es sich um
eine tiefergreifende Verwendung biomathematisch-statistischer Methoden bei der Aufarbei') Es schrieb zwar schon KANT über Anthropologie, doch verstand
er primär die biologische Anthropologie darunter, ging dann allerdings
über sie hinaus.

tung von Untersuchungsdaten - ganz im Zuge
einer auch den anderen biologischen Fächern
eigenen Hinwendung zur exakten Naturwissenschaft. So wird der wissenschaftliche Beweis in
der statistischen Signifikanz gesehen, das typologische Schauen durch den multivariaten
Merkmalsvergleich ersetzt und die Reduktion
auf mathematisch zu ermittelnde Ursachen angestrebt (vgl. Kap. IB). Die englische populationsgenetische Richtung war allerdings schon
seit G A L T O N stark biostatistisch orientiert
( P E A R S O N , F I S H E R ) . - Der zweite neue Impuls
ging von der stürmisch auflebenden Primatologie aus (Bau von 6 Primatenzentren in USA).
Nachdem A.H. S C H U L T Z seit mehreren Jahrzehnten beharrlich auf das Verständnis des
Menschen im Kontext der Primaten hingewiesen hatte, setzte jetzt endlich eine stärkere Berücksichtigung des eigentlich bis an die Anfänge
der Anthropologie zurückreichenden Vergleichs
des Menschen mit seinen nächsten Tierverwandten ein.
Eine ganz entscheidende Wendung nahm die
Entwicklung der Anthropologie durch die Einführung experimenteller Methoden serologischer, zytogenetischer und biochemischer Art.
Diese Methoden ermöglichten der Humangenetik, wertvolle Beiträge zur medizinischen
Diagnostik zu liefern, was ihre praktische Bedeutung ungemein erhöhte. Nachdem ohnehin
eine klinische Genetik - wenn auch nicht als
eigenes Fach, aber doch als Fragestellung außerhalb der Anthropologie seit langem bestand, wurden nun in rascher Folge an den
medizinischen Fakultäten spezielle humangenetische Institute gegründet. Damit vollzog
sich eine institutionelle und durch die überwiegend medizinische Relevanz auch weitgehend sachliche Ausgliederung der Humangenetik aus der Anthropologie, die mit ihren
mehr vergleichend-biologischen Fragestellungen in der Biologie verblieb. Die methodischen
und thematischen Bezüge der Humangenetik
bedingen, daß ihre heutigen Vertreter zum
großen Teil von Hause Kinderärzte, Internisten,
Psychiater, Anatomen bzw. Histologen oder
Biochemiker sind.
Auch heute noch sind Anthropologie und
Humangenetik eng miteinander verbunden,
und die Anthropologie kann ohne einen gewissen Anteil humangenetischer Inhalte ihre Probleme nicht lösen. Die beiden Fächer stehen also
nicht als sich ergänzende, aber klar zu trennende
Nachbarfächer nebeneinander, sondern über-

lappen sich weit (Abb. i). Ihre Unterscheidung
ist keine logisch-systematische, sondern lediglich eine aus der praxisbezogenen Wissenschaftsgeschichte gewachsene. Dieser Situation
trägt der Umstand Rechnung, daß die beiden
Fächer im deutschsprachigen Raum durch eine
gemeinsame wissenschaftliche Gesellschaft vertreten sind (Gesellschaft für Anthropologie und
Humangenetik).

2. Die heutige Anthropologie und
Humangenetik
Definitionen. Aus der wissenschaftshistorischen Entwicklung der Anthropologie und
Humangenetik ergibt sich ihr heutiger Inhalt.
Er läßt sich verallgemeinernd als vergleichende
Biologie des Menschen umschreiben - vergleichend innerhalb der eigenen Art und die
eigene Art mit anderen. Dies trifft insbesondere
auf die Anthropologie zu, die sich folgendermaßen definieren läßt: Gegenstände der (biologischen) Anthropologie sind die Deskription
und Kausalanalyse der Variabilität innerhalb der
Hominiden sowie der Vergleich des Menschen
mit dem Tier, soweit sich diese Aufgaben auf
nicht-pathologische und mit naturwissenschaftlichen Mitteln faßbare Merkmale beziehen.
Die Variabilität der Hominiden bezieht sich sowohl
auf den Raum, also das Nebeneinander, als auch auf
die Zeit, also das Nacheinander. Variabilität im
Nebeneinander besteht im geographischen Vergleich
der Bevölkerungen (Rassenkunde: Kap. IVD) und in
geschlechtsspezifischen, konstitutionellen und sozialbiologischen Differenzierungen innerhalb der Bevölkerungen (Kap. IIIB, VA). Variabilität im Nacheinander zeigt sich einerseits im Ablauf des individuellen Lebens (Individualentwicklung: Kap. IIIA) und
andererseits in den Veränderungen, die zum heutigen
Menschen führten (Stammesentwicklung: Kap. I V C ;
daran anschließend Ethnogenese bzw. sog. prähistorische Anthropologie: s. Kap. IVD). Der stammesgeschichtliche Aspekt führt über den Vergleich innerhalb der Hominiden hinaus zu einem morphologischen, biochemischen und ethologischen Vergleich
des Menschen mit nicht-hominiden Arten, insbesondere den Tierprimaten des heutigen Zeithorizonts als
den nächsten lebenden Verwandten des Menschen
(Anthropologische Primatologie: Kap. IVB).
Die anthropologische Forschung kann selbstverständlich nicht bei einer Feststellung und Beschreibung der Variabilität und der Tier-Mensch-Übereinstimmungen und -Unterschiede stehenbleiben, sondern sie muß nach den Ursachen ihrer deskriptiven
Befunde fragen. Dies führt zwangsläufig zu human-

genetischen Sachbereichen, vor allem zur Frage, was
erblich und was (und wodurch) umweltbedingt ist
(z.B. Kap. IIB u. III A3). Im übrigen bilden Evolutionsund Populationsgenetik die Basis für ein Verständnis
der Menschwerdung und der Differenzierung innerhalb der Menschheit (Kap. I V A , VB).
Die Definition der Anthropologie schließt mit zwei
Einschränkungen ab. Die Ausklammerung pathologischer Erscheinungen soll gegen die Medizin abgrenzen. Eine scharfe Grenze läßt sich aber freilich
nicht ziehen und ist auch nicht sinnvoll, da fließende
Übergänge bestehen und es mitunter gerade zum
Verständnis des Normalen nötig ist, einen Blick auf
Pathologisches oder doch zumindest Abnormes (was
nicht immer schon eigentlich pathologisch zu sein
braucht) zu werfen (z.B. im Kap. IIIB3). - Die zweite
Einschränkung will gegenüber geisteswissenschaftlichen Arbeitsweisen und somit nicht-biologischen
Nachbarfächern (Kulturwissenschaften, Philosophie)
abgrenzen. Besonders schwierig und zum großen Teil
auch methodologisch nicht vollziehbar ist diese
Grenzziehung gegenüber der Psychologie, von der
sich die Anthropologie ebensowenig sachlogisch absetzt wie von der Humangenetik: Rassen- und Erbpsychologie zählen zur Anthropologie (bzw. Humangenetik), Völker- und Entwicklungspsychologie zum
Hochschulfach der Psychologie.

Einfacher als die Anthropologie läßt sich das
Gebiet der menschlichen Erblehre umreißen,
nämlich mit der sehr allgemeinen, aber dennoch
klaren Definition: Gegenstände der Humangenetik sind die Erscheinungen der (biologischen) Erblichkeit beim Menschen (v. VERSCHUER).

Da Erblichkeit weitgehend nur da erkennbar wird,
wo es Unterschiede gibt, befaßt sich die Humangenetik
überwiegend mit biologischer Variabilität, worin ihre
Nähe zur und teilweise Identität mit der Anthropologie deutlich wird. Doch betrachtet die Humangenetik
die Variabilität stets unter dem Aspekt der Erblichkeit
und ist somit vor allem kausalanalytisch ausgerichtet.
Die Erscheinungen der Erblichkeit gründen auf den
Genen als Erbträgern; ihr Wesen und ihre Wirkungsweise (Biochemische oder Molekulare Genetik, Phänogenetik) sowie ihre Übertragung von Generation
zu Generation (Formalgenetik, Zytogenetik) sind
darum zentrale Probleme der Allgemeinen Humangenetik (Kap. IIA). Diese steht in engem Kontakt mit
der Allgemeinen Genetik, da der Mensch in den
grundsätzlichen genetischen Vorgängen innerhalb der
Lebewesen keine Ausnahme darstellt. Neben die
humangenetische Grundlagenforschung tritt als Spezielle Humangenetik die Frage nach dem Ausmaß der
Erbbedingtheit (quantitativer Aspekt) und nach der
Vererbungsweise (qualitativer Aspekt) der einzelnen
menschlichen Merkmale und Eigenschaften (Kap. IIB
u. C) ; im Gegensatz zur Anthropologie werden
pathologische Phänomene nicht ausgeklammert, son-

dern stehen ihrer Bedeutung wegen sogar im Zentrum
des Interesses (Medizinische Genetik). Hinzu kommt
die Populationsgenetik (Kap. IV Az, V) als in der
Praxis besonders intensives Überschneidungsgebiet
von Anthropologie und Humangenetik.

Heutige Bedeutung. Den anthropologischen
und humangenetischen Inhalten kommt nur
zum Teil eine unmittelbar ökonomische Bedeutung in unserer Gesellschaft zu. Die Humangenetik verfügt über das weite und wichtige
Anwendungsgebiet der Medizinischen Genetik
(Kap. IIC), deren praktische Aufgabe aus Beiträgen zur Ätiologie (Erforschung der Krankheitsursachen) und zur Diagnostik (Erkennung
der einzelnen Krankheiten) sowie in der Erbberatung (genetische Heirats- und Familienberatung) besteht. Von der anthropologischen
Seite können als praktische Anwendungsgebiete
jedoch im wesentlichen nur der Vaterschaftsnachweis (Kap. IIB4) u n d die Industrieanthropologie (Kap. IIIC2) genannt werden.
Die große Bedeutung der Anthropologie und
zugleich eine zweite große Bedeutung der
Humangenetik liegt in der Vermittlung von
Verständnissen mit enger Alltagsbezogenheit.
Spezielle Kenntnisse über die biologische Natur
des Menschen garantieren ein besseres Selbstverständnis, das nicht nur ein existentielles Bedürfnis des denkenden Menschen ist, sondern
über eine Beeinflussung des allgemeinen Weltbildes auch Rückwirkungen auf die Einstellungen des Individuums zur sozialen Gemeinschaft
hat. Zudem läßt eine Erkennung von biologischen Zusammenhängen und Ursachen eine
richtigere Beurteilung von Sachverhalten und
einen verständnisvolleren (und deshalb Konflikte vermeidenden) Kontakt mit den Mitmenschen erwarten. Anthropologisches Wissen,
vermag aber nicht nur wertvolle Entscheidungshilfen für das eigene Handeln zu geben, sondern
es betrifft auch die Verantwortlichkeit der Gesellschaft. Deren sinnvolle Lenkungen durch die
zuständigen staatlichen Organe sind in mancher
Hinsicht von Erkenntnissen der Anthropologie
und Humangenetik abhängig. Vor allem stellt
die prinzipiell mögliche Steuerung der biologischen Zukunft des Menschen ein viel diskutiertes Problem dar, das infolge umweltbedingter Erbschäden gerade heute wieder besondere
Aktualität besitzt (Kap. V B u. C).
Sammelbegriff der Humanbiologie. Aus den
vorangegangenen Ausführungen folgt, daß die
Bedeutung von Anthropologie und Human-

genetik außerhalb des ärztlichen Bereichs zu
einem erheblichen Teil in ihrem Wert für die
allgemeine Bildung der Bevölkerung liegt. Dies
hat man auf breiterer Ebene erst in allerjüngster
Vergangenheit erkannt und diesem Umstand
Rechnung getragen, indem der Mensch in den
Biologie-Lehrplänen der Schulen stark in den
Vordergrund gerückt wurde. So hat sich vor
allem im schulischen Bereich der umfassende
Begriff Humanbiologie eingebürgert. Humanbiologie ist nicht nur ein Überbegriff für Anthropologie und Humangenetik, sondern beinhaltet
zugleich auch die wichtigen Grundlagenfächer
der Anatomie (einschließlich Histologie und
zuzüglich Entwicklungsgeschichte) und der
Physiologie (zuzüglich Physiologische Chemie
oder Biochemie), die den Menschen als solchen
in Bau und Funktion beschreiben. Hinzu kommen gewisse Schlaglichter in das Gebiet der
Gesundheitslehre, soweit dieses über den fachmedizinischen Bereich hinaus Bestandteil einer
Allgemeinbildung sein sollte und kann; hier
sind vor allem Hygiene, Epidemiologie und
Umweltschutz zu nennen.

Beziehungen zu anderen Wissenschaften. Die
Beziehungen der Anthropologie und Humangenetik sind außerordentlich vielseitig und beschränken sich nicht auf die Bereiche der Humanbiologie. Sie gehen vielmehr auch zu den
Kulturwissenschaften, zur Psychologie und zur
Allgemeinen Genetik (vgl. oben). Darüber hinaus bestehen auch Berührungspunkte mit der
Geologie (Stammeskunde), mit der Pädagogik
(Individualentwicklung, Erbpsychologie, Fortpflanzungsbiologie), mit der Sportwissenschaft
(Sportanthropologie), mit der Rechtswissenschaft (Vaterschaftsnachweis) und mit der
Mathematik (Biostatistik). In Abb. i ist versucht, die Stellung der Anthropologie und
Humangenetik unter den Wissenschaften sowie
den Begriff der Humanbiologie zu veranschaulichen.

Unter Humanbiologie versteht man somit eine umfassende (nicht nur vergleichende) Biologie des Menschen, die jedoch im Sinne einer einheitlichen Disziplin nur als Lehrfach existiert. Die Humanbiologie
bildet eine Parallele zur Zoologie als Biologie der
Tiere und Botanik als Biologie der Pflanzen und wird
mitunter als dritte Biologie bezeichnet. Zwar kennt
die Biologie heute mehr als anderthalb Millionen

Um das Wort Anthropologie besteht weithin eine
große Verwirrung, die darauf beruht, daß diese Bezeichnung in sehr verschiedener Hinsicht gebraucht
wird; die Möglichkeit hierzu gründet in der sehr allgemeinen wörtlichen Bedeutung: Lehre vom Menschen. Unter Einbeziehung des angelsächsischen
Sprachgebrauchs kann folgendes begriffliches Schema
gegeben werden: Anthropologie bedeutet

M a

t

h

e

m

Arten, von denen der heutige Mensch nur eine einzige
darstellt, doch kann der Stellenwert der Humanbiologie nicht hieran gemessen werden; ihre Besonderheit liegt darin, daß diese einzige Art unsere eigene
ist. Die biologische Natur unserer eigenen Art zu
kennen, ist aber für uns von besonderer Wichtigkeit.

a

I

i

k

Abb. i : Teilgebiete der Anthropologie und Humangenetik (kursiv) und ihre Beziehung zu Nachbarfächern.

1) im deutschen Sprachgebrauch
a) biologische (oder naturwissenschaftliche)
Anthropologie,
b) philosophische Anthropologie,
c) eine allgemeine menschbezogene (d.h. Rückschlüsse auf das Wesen des Menschen ziehende)
Betrachtungsweise in verschiedenen Sachgebieten (z.B. Pädagogik, Theologie, Musikwissenschaft) ;
2) im angelsächsischen Sprachgebrauch biologische
Anthropologie zuzüglich Kultur- und Sozialwissenschaften.

B. Methoden der Anthropologie
und Humangenetik
i . Überblick über die Methoden der
Anthropologie und Humangenetik
Der ungemeinen Vielseitigkeit der anthropologischen und humangenetischen Sachbereiche gemäß
sind die Methoden sehr verschiedener Art. Bei vielen
handelt es sich nicht um spezifisch anthropologische
oder humangenetische, sondern sie entstammen
Nachbarfächern.

Unter den Methoden der morphologischen
Datenerhebung kommt der Anthropométrie
(s. Kap. IBza) seit langem und auch heute noch
eine besondere Bedeutung zu. Der Wert der
standardisierten anthropologischen Meßmethoden liegt darin, daß sie auf relativ objektive und
reproduzierbare Weise genau definierte Ausdehnungen des Körpers oder bestimmter Skeletteile zahlenmäßig erfassen. Soweit sich morphologische Merkmale nicht metrisch feststellen lassen, verbleibt im wesentlichen nur die
deskriptive (beschreibende) Erfassung durch die
sog. Morphognose4) (s. Kap. IBzb), der eine
erhebliche Subjektivität anhaftet. Außerdem
schlägt bei den erforderlichen Klassenbildungen
und entsprechenden Merkmalszuweisungen das
Grenzwertproblem sehr zu Buche.
Meist auf Grund morphognostischer Merkmale
wird die Alters- (Sterbealter) und Geschlechtsdiagnose
am Skelett durchgeführt (s. Kap. III, historische
Altersdiagnose s. Kap. I V A i b ) . Für die Geschlechtsdiagnose wurden jedoch auch Diskriminanzfunktionen unter Verwendung metrischer Merkmale aufgestellt. Außerdem liegen auch die Ansätze zu einer
chemischen Alters- und Geschlechtsdiagnose vor. Ein seinem Wesen nach morphognostisches Verfah*) morphä gr. Gestalt, Form; gnosis gr. Erkenntnis.

ren ist die traditionelle Typologie. Doch ist auch hier
ein methodischer Wandel im Gange (s. Kap. IBzb).

Ähnlich wie die Anthropométrie hat auch die
Dermatoglyphik (s. Kap. IBzc) eine gewisse
Standardisierung erfahren und gestattet wenigstens zum Teil eine verhältnismäßig objektive
und reproduzierbare Befunderhebung. Als Dermatoglyphen5) bezeichnet man die auf den
Fingern und Handflächen sowie den Zehen und
Fußsohlen vorhandenen Hautleisten, deren
Abdruck (mittels chemisch präpariertem Papier,
Druckerschwärze oder Abziehen von Graphit
durch Klebefolie) eine bildliche Dokumentation
bedeutet. Zur entsprechenden Dokumentation
von Körperformen, aber auch z.B. von Irisstrukturen, von Laborbefunden in der Serologie
oder mikroskopischen Präparaten in der Zytogenetik werden photographische Techniken
verwendet. Falls die Photographien zur morphognostischen oder gar photometrischen Auswertung benutzt werden, ist auf eine möglichst
verzerrungsfreie Wiedergabe zu achten (große
Brennweite, also Teleobjektiv; bei Kopfaufnahmen ~ 100 mm). Weitergehende Möglichkeiten der anthropometrischen Ausnutzung
photographischer Techniken bietet die Stereophotogrammetrie, die eine dreidimensionale
Auswertung des photographisch festgehaltenen
Untersuchungsobjekts von großer Genauigkeit
gestattet. Als Standardansichten des Kopfes
bzw. Schädels haben sich eingebürgert: Norma
frontalis = von vorn, Norma lateralis = von der
Seite, Norma occipitalis = von hinten, Norma
verticalis = von oben, Norma basilaris = von
unten; dabei wird der Kopf bzw. Schädel in die
sog. Ohr-Augen-Ebene (s. Kap. IBza) eingestellt. - Für die bildliche Dokumentation wurden in der Anthropologie auch spezielle verzerrungsfrei arbeitende Zeichengeräte entwikkelt, die im wesentlichen aber nur für die Umrisse und außerdem praktisch nur am Skelett
benutzbar sind (Dioptrograph, Perigraph). Die plastische Dokumentation wird in Form
von Abgüssen fossiler Knochen (neuerdings
mittels unzerbrechlicher, sehr naturgetreu wiedergebender Kunststoffe) und von Lebendabformungen (z.B. Gesichtsmasken oder Abdrücke des Gaumenreliefs) eingesetzt.
Bei paläanthropologischem Material muß der
Datenerhebung und Dokumentation häufig eine
Restauration vorausgehen. Die Skeletteile sind näm5

) derma gr. Haut; glyphein gr. einschneiden, gravieren.

lieh häufig zerbrochen, und der Schädel ist mitunter
aus mehreren Dutzend Teilen wieder zusammenzukleben. In bestimmten Epochen war die Feuerbestattung üblich, so daß anthropologische Aussagen über
derartige Populationen auf die schwierige Analyse
von Leichenbränden angewiesen sind. Vielfach fehlen
aber auch bei unverbrannten Skeletten wesentliche
Teile, so daß deren Rekonstruktion unter Berücksichtigung üblicher Korrelationen zwischen den einzelnen Körperteilen versucht wird. Rekonstruktionen
peripherer Weichteile wie Fettpolster, Lippendicke,
Ohrmuschel u. dgl. oder sogar von Haaren stellen in
der Regel weitgehend nur Mutmaßungen dar.

Zu den oben genannten morphologischen
Methoden treten physiologische wie z.B. Kraftmessungen (Handdruckkraft mittels Dynamometer, der nach dem Prinzip einer zusammenzudrückenden Feder arbeitet), Messungen des
Atemvolumens (Vitalkapazität, festzustellen
mittels Spirometer: die Atemluft wird z.B. in
eine in Wasser getauchte Glocke geleitet, wodurch sich diese in einer Führung heraushebt),
Funktionsmessungen
unter Hitzebelastung
(Schwitzexperimente) und Testung auf die
Fähigkeit, bestimmte Stoffe zu schmecken (s.
Kap. IIBzf).
Eine besondere Bedeutung hat die Bestimmung von Blutmerkmalen erlangt, die in verschiedenen Varianten auftreten. Eines der wichtigsten diesbezüglichen Hilfsmittel ist die Antigen-Antikörper-Reaktion,
die in einer Blutprobe durch Zugabe bestimmter Testseren erreicht wird (s. Kap. IIB2a). Die Elektrophorese6)
dient zur Auftrennung von Proteinen des Blutserums und an die Erythrozyten gebundenen
Enzymen in verschieden schnell wandernde
Varianten, die im verwendeten Medium (z.B.
Stärkegel, Agargel, Polyakrylamidgel, Zelluloseazetatfolie) als voneinander abgesetzte Banden in Erscheinung treten (Abb.2 u. 75). Als
weitere Methode sei die lmmun(o)elektrophorese, die in einem Agargel zu Präzipitationsbögen unterschiedlicher Lage führt (s. Abb. 79),
erwähnt. Zur Lösung besonderer Probleme
werden Immundiffusionstests (Abb. 216) und
quantitative Aktivitätsmessungen mittels Spektralphotometrie vorgenommen.
Elektrophorese und Spektralphotometrie finden auch in der Molekulargenetik Anwendung.
Weitere biochemische Methoden kommen hinzu, so vor allem die Ultrazentrifugation. Sie gestattet eine Isolation von Zellorganellen und
') phorein gr. tragen, in Bewegung setzen.

Abb. 2: Elektrophoresegerät. 1 = Elektrode, 2 =
Brückenpuffer, 3 = Kammer, 4 = Stärkegel, 5 =
Filterpapier, 6 = Abdeckplatte. (nach WALTER 1970)

eine Auftrennung des Zellkerns in verschiedene
Bestandteile (DNA, R N A , Protein: s. Kap. IIA4).
Durch Temperaturerhöhung oder mittels
NaOH wird eine Zerlegung (Denaturierung)
der DNA-Doppelhelix in ihre Einzelstränge und
durch die Anwendung von Restriktionsenzymen
eine DNA-Aufspaltung in Teilabschnitte erzielt. Mittels Chromatographie (Dünnschicht-,
Säulen-, Gaschromatographie) erfolgt auf ähnliche Weise wie bei der Elektrophorese eine
Auftrennung (Fraktionierung) von Zellproteinen (Histone, Enzyme: s. Kap. II A4). Auch
die Markierung mittels radioaktiver Substanzen
und die Elektronenmikroskopie gehören zu den
Methoden der molekularen Genetik.
In der Zytogenetik nimmt die Darstellung des
Chromosomensatzes in somatischen Zellen
einen besonderen Raum ein. Das diesbezügliche
zytologische7) Arbeiten beginnt mit der Anlegung von Zell-Kulturen (meist Lymphozyten
aus dem strömenden Blut), in denen die Mitose
durch Beigabe eines spezifischen Pflanzenstoffes
(Phytohämagglutinin) angeregt und in einer besonders günstigen Phase (Metaphase) durch
Zusetzen von Colchizin arretiert wird. Auch das
Herstellen von Hybridzellen nimmt heute einen
breiten Raum ein. Im übrigen ist vor allem die
Anfertigung von Präparaten durch Fixierung
und Färbung zu nennen, wobei besonders der
Färbung eine große Bedeutung zukommt (s.
Kap. IIA2). Selbstverständlich zählt zu den
zytogenetischen Methoden auch die Mikroskopiertechnik (Lichtmikroskop).
Bezüglich erbpsychologischer, rassenpsychologischer, konstitutionsanthropologischer u.a.
Fragestellungen werden auch psychologische
Testmethoden verwendet. Zu bevorzugen sind
solche Tests, die sich möglichst objektiv auswerten lassen (psychometrische Tests), doch erfassen diese Tests in erster Linie nur den
Leistungsbereich. Zu Aufschlüssen über Charaktereigenschaften führen eher die sog. projektiven Tests (z.B. Wartegg-Zeichentest, Rorschach-Deutetest) und die Fragebögen. Projek7

) kytos gr. Höhlung, Urne, Zelle.

tive Tests sind solche, durch die «innere» psychische Zustände (Erlebnisinhalte, Persönlichkeitsmerkmale) nach «außen» projiziert werden. Die Auswertung derartiger Testergebnisse
bedarf notwendigerweise der Interpretation
durch den Untersucher (wenn auch festgelegte
Kriterien als Orientierungshilfe zur Verfügung
stehen), während bei den psychometrischen
Tests individuelle psychologische Unterschiede
quantitativ bestimmt werden.
Projektive Tests und Fragebögen werfen in besonderem Maß das Problem der Reliabilität (Zuverlässigkeit) auf. Hinzu kommt bei psychologischen Tests
immer die Frage, ob sie überhaupt das messen, was
man messen will (Validität = Gültigkeit). Dieser besonderen Probleme in der Erfassung psychischer
Merkmale muß man sich bei der Interpretation psychologischer Testergebnisse stets bewußt sein.

Da das genetische Experiment am Menschen
nicht durchführbar ist, hat die Spezielle Humangenetik gemäß ihren Fragestellungen folgende
besondere Methoden entwickelt:
i) Methoden der Feststellung des Erbe-UmweltVerhältnisses, d.h. des erb- und umweltbedingten Anteils an der Ursächlichkeit der
Variabilität eines bestimmten Merkmals:
a) Zwillingsforschung als Nutzung eines Experimentes der Natur; die Zwillingsmethode (s. Kap. IB2 d) hat bisher die meisten
und zuverlässigsten Resultate geliefert.
b) Verwandtenkorrelationen
als Parallelisierung des Ähnlichkeitsgrades mit dem Ausmaß gemeinsamen Erbgutes, wobei aber
insbesondere für Geschwister in der Regel
auch mit einer weitgehend gemeinsamen
Umwelt gerechnet werden muß und sogar
bei Eltern-Kind-Vergleichen trotz der zeitlichen Verschiebung in der Individualentwicklung eine überdurchschnittliche Umweltgleichheit (z.B. sozialer Stand) nicht
auszuschließen ist; Verwandtenkorrelationen sind deshalb als Aussagen über das
Erbe-Umwelt-Verhältnis anfechtbar.
c) Populationsvergleiche, und zwar
a) Populationen gleicher Herkunft in verschiedener Umwelt, also der Vergleich
von Auswanderern mit der Heimatpopulation, wobei zwecks Absicherung
gegen Siebungseffekte die Auswanderer
selbst von der Heimatpopulation nicht
abweichen dürfen, sondern erst ihre
Nachkommen (ein Spezialfall liegt vor,
wenn dieselbe Population in zeitlicher
Abfolge verschiedenen Umweltbedin-

gungen ausgesetzt ist, z.B. infolge einer
Hungersnot) ;
ß) Populationen verschiedener Herkunft
in gleicher Umwelt, wobei gleichsinnige
Abweichungen mehrerer Auswanderergruppen von ihren Heimatbevölkerungen eine gewisse Gewähr für Umweltwirkung geben würden.
2) Methoden der Feststellung des Erbgangs
eines bestimmten erblichen oder erblich mitbedingten Merkmals :
a) Familienforschung (Sippenforschung) in
Form von Stammbaumanalysen (vgl. Kap.
IIA3).
b) Bastardforschung mit dem Ziel formalgenetischer Rückschlüsse aus Ausprägungsweise und Häufigkeit der einzelnen
Merkmale in Nachkommengenerationen
rassengemischter Bevölkerungen; bisher
konnten aus Rassenkreuzungen jedoch
nur relativ wenige Kenntnisse über Erbgänge gewonnen werden.
Die Methoden der Speziellen Humangenetik sind
ebenso wie die meisten spezifisch anthropologischen
Methoden vor allem in Reihenuntersuchungen sinnvoll anwendbar, während einem Einzelbefund in der
Regel wenig Beweiswert zukommt. Im anthropologischen Bereich haben sich umfangreiche Reihenuntersuchungen als relativ unempfindlich gegen Fehlerfaktoren erwiesen, offenbar auf Grund einer gewissen
statistischen Stabilität. In der Medizinischen Genetik
tritt häufig an die Stelle der Reihenuntersuchung die
Kasuistik, also die Sammlung von Fällen. Die Kenntnis der Häufigkeit einer Erbkrankheit in der Bevölkerung leitet über zur Populationsgenetik und deren
spezifischen Methoden (s. Kap. IVA2), zu denen auch
die Berechnung von Genfrequenzen und Mutationsraten gehört. Die experimentelle Mutationsforschung bedient sich dagegen vor allem des Säugetier-Experiments (Maus).

Reihenuntersuchungen und Populationsgenetik, schlechthin Variabilität als Gegenstand
von Anthropologie und Humangenetik, erfordern biostatistisch-mathematische Methoden
der Auswertung gesammelter Daten. Gerade in
der Anthropologie als «Gruppenwissenschaft»
ist die Biostatistik die naturwissenschaftliche
Methode der Materialbearbeitung. Während
der Geisteswissenschaftler zu überzeugen trachtet, muß der Naturwissenschaftler beweisen*).
') Uberzeugen heißt, einen Mitmenschen zum Nachvollziehen eines
eigenen Gedankenganges veranlassen und dabei in ihm die subjektive
Meinung hervorrufen, daß dieser Gedankengang richtig ist. Demgegenüber verlangt der Beweis Objektivität und Reproduzierbarkeit. Als
dritte Form menschlicher Erkenntnis gilt der Glaube, d.h. die Akzeptierung von Behauptungen auf Grund von Vertrauen.

Tab.i:

Informationsniveau

statistischer Daten.

Merkmalscharakteristikum

kontinuierlich = stetig
(cm, sec)
diskontinuierlich =
diskret
(Anzahlen)

Informations-

statistische
Eigenschaft

Beispiele

qualitativ
(verbal)

Nominalskala

Häufigkeiten

Morphognoseschema
für Gesichtsumrisse,
ABO-Blutgruppen

quantitativ,
ungleichmäßige
Abstände

Ordinalskala

Rangreihen

Platzbewertungen
von Leistungen,
Durchbruchsreihenfolge
der Zähne

quantitativ,
gleichmäßige
Abstände
(meßbar)

Differenzenskala

relativer Maßstab

Proportionsskala

absoluter Maßstab

Temperatur in Celsiusgraden, Intelligenzquotient
Körpermaße, Lebensalter,
Kinderzahl

Durch die objektiv-exakte biostatistische Arbeitsweise kann dieser Beweis geführt werden.
Er gilt als gelungen, wenn sich statistische
Signifikanz ergibt. Darunter versteht man die
Unterschreitung einer konventionell zugelassenen geringen Irrtumswahrscheinlichkeit9) für
die Annahme einer Abweichung vom Zufall,
d.h. für das Bestehen einer bestimmten Ordnung. Die Statistik vermag also eigentlich stets
nur Wahrscheinlichkeitsaussagen zu machen.
Dies gründet darin, daß die praktische Forschung
nahezu immer an Stichproben arbeitet, während aber
die Fragestellungen auf die zugrunde liegenden
Grundgesamtheiten gerichtet sind. So können zur
Feststellung von Geschlechterunterschieden nie alle
Männer und Frauen, zur Ermittlung von Normdaten
des Wachstums nie alle Kinder eines Jahrgangs, zur
Erkennung der Erbbedingtheit eines Merkmals nie
alle eineiigen Zwillinge und zur Gewinnung eines
Ähnlichkeitsmaßes für zwei Volksstämme kaum alle
Individuen dieser Populationen untersucht werden.
Vielmehr muß eine Auswahl getroffen werden, die für
die Grundgesamtheit repräsentativ ist, d.h. die
gleiche Zusammensetzung wie die Grundgesamtheit
bezüglich aller Faktoren besitzt, die auf das zu untersuchende Merkmal einen Einfluß haben. Die Repräsentanz kann durch bestimmte regelhafte Erscheinungen bei der Stichprobenauswahl (z. B. vorwiegend
Untersuchungsbereitschaft von geselligen Individuen)
gefährdet werden (systematischer Fehler) und bei
kleinen Stichprobenumfängen auch durch den Zufall
verloren gehen (Fehler der kleinen Zahl).
Es sei auch darauf hingewiesen, daß die biostatistische Arbeitsweise nicht zwangsläufig richtige For') Übliche Signifikanzniveaus: 0,001 = 0 , 1 % , 0,0027 =
(j-Sigma-Grenze), 0,01 = i % , 0 , 0 5 = 5 % .

0,27%

schungsergebnisse garantiert. Das biostatistische Arbeiten besteht aus folgenden Schritten:
1) der thematische Ansatz;
2) die mathematische Durchführung;
3) die sachliche Interpretation.
Nur die mathematische Durchführung läuft objektiv und exakt ab (Freiheit von Rechenfehlern vorausgesetzt), während die Wahl eines der Fragestellung
und dem Datenmaterial adäquaten Verfahrens und
die sachlogische Interpretation der Rechenergebnisse
vom forschenden Subjekt abhängig sind. Hier gründen denn auch die gelegentlich auftretenden Irrtümer
und Trugschlüsse.
Nach ihren Aussagen läßt sich die Biostatistik in
eine deskriptive und eine (kausal)analytische gliedern.
Die deskriptive Statistik beschreibt eine Grundgesamtheit (Bestands- oder Ereignismasse) durch Mittelwerte, Streuungsdaten10) und Häufigkeiten. Die
analytische Statistik versucht, über unmittelbar an
der statistischen Masse ablesbare Merkmale hinaus
neue Erkenntnisse zu gewinnen, z.B. durch Aufdekkung von Zusammenhängen (Korrelationen 11 )), Prü,0
) Das aussagekräftigste Streuungsmaß ist die Standardabweichung
(s), die für die glockenartige Normalvcrteilungskurve die Abszissendistanz zwischen dem Mittelwert (x, Kurvenmaximum) und dem Umschlagpunkt der Kurve von der konvexen zur konkaven Biegung angibt
(s. Abb. 87). Innerhalb der Grenzen x + s befinden sich etwas mehr als
zwei Drittel aller Individuen. Von der Standardabweichung und dem
Stichprobenumfang hängt der mittlere Fehler (Standardfehler) des
Mittelwerts (m) ab. Er ist ein Maß der Verläßlichkeit des Mittelwerts,
da innerhalb der Spanne x ± m (Konfidenzintervall) mit einer Wahrscheinlichkeit von etwas mehr als zwei Dritteln der tatsächliche Mittelwert der Grundgesamtheit liegt.

" ) Der (Produkt-Momcnt-)Korrelationskoeffizient (r) schwankt
von + i (absoluter positiver Zusammenhang) über o (gar kein Zusammenhang) bis — i (absoluter negativer Zusammenhang, d.h. das eine
Korrelat nimmt im selben Maß ab wie das andere zu). Der quadratische
Korrelationskoeffizient (Bestimmtheitsmaß) gibt bei Korrelationen
zwischen Merkmalen an, zu welchem Anteil (nach Multiplikation mit
100 als Prozentsatz) sich die Streuung des einen Merkmals aus derjenigen des anderen erklären läßt (bei Partnerkorrelationen ist das Bestimmtheitsmaß nicht sinnvoll).

fung auf Unterschiede (t-Test, Diskriminanzanalyse),
Zerlegung von Streuungen in verschiedene Komponenten (Varianzanalyse) oder Ermittlung ursächlicher
Faktoren. Die leistungsfähigsten Verfahren setzen
jedoch quantitative Daten aus einer echten Maßskala
oder zumindest quantifizierbare Daten voraus, wobei
diese Daten eine Gaußsche Normalverteilung aufweisen müssen (parametrische Statistik). Das Informationsniveau der statistischen Daten (Tab. i) kann
also die Möglichkeiten der statistischen Auswertung
einschränken.

2. Spezifisch anthropologische und
humangenetische Methoden
a) Anthropométrie
Vorauszuschicken sind die wichtigsten anatomischen Orientierungsbegriffe, zunächst die Körperachsen :
vertikal
= in Richtung der Körperlängsachse
(bei Extremitäten longitudinal genannt) ;
sagittal 12 ) = rechtwinkligzurVertikalachsenach
vorn und hinten;
transversal = rechtwinkligzur Vertikalachse nach
rechts und links.
Durch die Achsen werden die drei Ebenen bestimmt: die Sagittalebene durch Vertikal- und Sagittalachse, die Frontalebene durch Vertikal- und Transversalachse, die Horizontalebene durch Sagittal- und
Transversalachse. Als Mediansagittale wird diejenige
Sagittalebene bezeichnet, die den Körper in zwei
spiegelbildliche Hälften teilt. Weitere Richtungsbegriffe sind:
proximal 13 ) = zum Körperzentrum hin;
distal 14 )
= vom Körperzentrum weg;
medial
= zur Mediansagittalen hin;
lateral
= von der Mediansagittalen weg (seitlich) ;
kranial
= zum Schädel hin;
kaudal
= zum unteren Rumpfende (eigentlich
zum Schwanz) hin;
dorsal
= zum Rücken hin;
ventral
= zum Bauch hin;
radial
= zur Daumenseite (zum Radius) hin;
ulnar
= zur Kleinfingerseite (zur Ulna) hin;
tibial
= zur Großzehseite (zur Tibia) hin;
fibular
= zur Kleinzehseite (zur Fibula) hin.
Als Standardausrichtung des Kopfes bzw. Schädels
gilt die Ohr-Augen-Ebene, die nach dem Ort ihrer
Vereinbarung auch Frankfurter Horizontale heißt:
Das Porion bzw. Tragion (s.u.) beider Seiten und der
tiefste Punkt der linken Orbita (Augenhöhle) müssen
sich in der Horizontalebene bzw. einer hierzu rechtwinkligen Ebene befinden.
12
) sagitta lat. Pfeil. - " ) proximus lat. nahe. - '*) distare lat. auseinanderstehen, entfernt sein.

Für anthropometrische Zwecke wurde ein umfangreiches spezielles Instrumentarium mit möglichst
konstant bleibenden Meßskalen entwickelt. Die gebräuchlichsten Meßinstrumente sind:
Anthropometer: zerlegbarer Meßstab mit vertikal
und horizontal verschiebbarem, zugespitztem
Querlineal; Meßbereich o-zooo mm.
Gleitzirkel: Schublehre mit zugespitzten Enden auf
der einen (für Skelette) und leicht abgestumpften
auf der anderen Seite (für Lebende); Meßbereich
200 mm (Abb. 3).
Tasterzirkel: Meßzange mit abgerundeten oder zugespitzten Enden in zwei Größen, Meßbereich
300 mm (Abb. 3) oder 600 mm.
Ansteckgoniometer 15 ): nach dem Schwerkraftprinzip arbeitender Winkelmesser mit 180°-Einteilung zum Aufstecken auf andere Instrumente,
z.B. Gleitzirkel (Abb. 3).
Hautfaltenmesser: Meßzange mit Zeigerskala und
abgeplatteten Enden, die sich in ihrer Stellung
dem Öffnungsgrad anpassen; das Instrument
schließt sich automatisch mit leichtem Federdruck; Meßbereich 50 mm (Abb. 5; auch andere
Modelle üblich).
Bandmaß, möglichst aus Stahl; Meßbereich o bis
2000 mm (größere Genauigkeit, z.B. an kleinen
Hundsaffenknochen, wird durch Benutzung von
Bindfaden und Pinzette mit anschließender Fadenabmessung erzielt).
Parallelograph: Gestänge, das einen mit der Spitze
eines waagrechten Armes berührten Punkt genau
senkrecht darunter durch Nadelstich mittels
eines zweiten Querarmes zu markieren gestattet
(Abb. 4); beide Querarme sind vertikal und
horizontal verschiebbar und in der Horizontalebene drehbar.
Knochenmeßbrett: mit Millimeterpapier bespanntes rechteckiges Brett mit senkrechter Wand an
einer Längs- und einer Schmalseite und einem
zugehörigen rechtwinkligen Keil; die Messungen
erfolgen durch Anlegen des Knochens an eine
Wand und Anschieben des Keils von der anderen
Seite (Abb. 4).
Als Hilfsvorrichtungen bei der Skelettbearbeitung
werden vor allem benutzt:
Knochenhalter: mit einer in allen Richtungen verstellbaren Klemmzange ausgestattetes Stativ
(Abb. 4).
Kubuskraniophor 16 ): Gestänge, das die Kanten
eines Würfels darstellt und auf einer Seite eine in
allen drei Ebenen drehbare Klemmzange besitzt
(Abb. 3); der obere Teil der Klemmzange wird in
das Hinterhauptsloch des zu befestigenden Schädels eingeführt; durch Drehen oder Kippen des
Kraniophors lassen sich verschiedene Normansichten erzielen.

" ) gonia gr. Winkel. - " ) cubus lat. Würfel; kranion gr. Schädel;
phoreus gr. Träger.

Abb. 3: Kubuskraniophor mit eingespanntem
Schädel, an dem mittels Gleitzirkel mit Ansteckgoniometer der Stirnneigungswinkel gemessen
wird. Im Vordergrund liegt ein leicht geöffneter
Tasterzirkel. (Foto B. JACOBSHAGEN)

Abb. 4: Knochenhalter mit eingespanntem Humerus, von
dem mittels Parallelograph ein Meßpunkt auf ein Blatt
Papier übertragen wird. Im Hintergrund steht ein Meßbrett mit eingelegtem Oberschenkelknochen. (Foto B.
JACOBSHAGEN)

Horizontiernadel: senkrechtes Stativ mit waagrechter Nadel, die vertikal verstellbar und in der
Horizontalebene drehbar ist.
Zur Abnahme von Maßen am Körper und am
Skelett gibt es genau definierte Meßpunkte. Die wichtigsten am Schädel sind im folgenden zusammengestellt17) (Abb. 6; die Definitionen beziehen sich auf
Ausrichtung in Ohr-Augen-Ebene):
Glabella(re) = vorderster Punkt in der Mediansagittalen zwischen den Überaugenwülsten (bzw.
Augenbrauen);
Metopion = Schnittpunkt einer Verbindungslinie
der Stirnhöcker mit der Mediansagittalen;
Bregma = Punkt, in dem die Sutura sagittalis auf
die Sutura coronalis (s. Abb. 109) stößt;
Lambda = Punkt, in dem die Sutura sagittalis auf
die Sutura lambdoidea (s. Abb. 109) stößt;
Opisthokranion = derjenige Punkt in der Mediansagittalen, der von der Glabella am weitesten
entfernt ist;
Basion = Schnittpunkt des Vorderrandes des
Hinterhauptsloches mit der Mediansagittalen;
Euryon = lateralster Punkt der Schädelseitenwand;
Porion = oberster Punkt des Randes des Meatus
acusticus externus (äußerer Gehörgang);
Frontotemporale = medialster Punkt der Linea
temporalis (Schläfenlinie);
Nasion = Schnittpunkt der Sutura nasofrontalis
(Naht zwischen Stirnbein und Nasenbeinen) mit
der Mediansagittalen;
" ) Herleitung der Bezeichnungen s. MARTIN-SALLER.

Nasospinale = Schnittpunkt einer Verbindungslinie der beiden tiefsten Punkte des Unterrandes
der Apertura piriformis (knöcherne Nasenöffnung) mit der Mediansagittalen;
Prosthion = vorderster Punkt des Alveolarfortsatzes zwischen den mittleren oberen Schneidezähnen ;
Gnathion = tiefster Punkt des Corpus mandibulae
(Unterkieferkörper) in der Mediansagittalen;
Zygion = lateralster Punkt des Jochbogens;
Gonion = lateralster Punkt des Unterkieferwinkelbereichs (Winkel zwischen Corpus und Ramus
mandibulae);

Abb. 5: Feststellung der «Fettschichtdicke» auf der
dorsalen Unterarmseite mittels Hautfaltenmesser.
(Foto B. JACOBSHAGEN)

Bregma

Metopion

Maxiltofrontale
Fronto
/
temporale?

Glabella
Nasion

V
Ektokon
chion

Naso spinale

Prosthion

Gonion
Gnathion

Abb. 6: Meßpunkte am Schädel (in Anlehnung an
MARTIN-SALLER 1 9 5 7 ) .

Maxillofrontale = Schnittpunkt des medialen
Orbitarandes mit der Sutura frontomaxillaris
(Naht zwischen Stirnbein und Oberkiefer).
Ektokonchion = Schnittpunkt des lateralen Orbita-Randes mit einer Parallelen zum OrbitaOberrand, die die Orbita in gleich große Hälften
teilt.
Die meisten Meßpunkte am Kopf (Abb. 7) entsprechen denen am Schädel. Abweichende und wichtige zusätzliche Meßpunkte sind:
Vertex (Scheitelpunkt) = höchster Punkt des
Kopfes in der Mediansagittalen (bei Ausrichtung
in Ohr-Augen-Ebene);
Subnasale = zentraler Punkt des Nasolabialwinkels in der Mediansagittalen;
Stomion = Schnittpunkt der locker geschlossenen
Mundspalte mit der Mediansagittalen;
Alare = lateralster Punkt des Nasenflügels;
Tragion = oberer Endpunkt des Tragus (s.
Abb. 5 9 ) ;
Superaurale = höchster Punkt des Ohrmuschelrandes;
Subaurale = tiefster Punkt des Ohrläppchenrandes;
Postaurale = hinterster Punkt des Ohrmuschelrandes.
Am postkephalenls)
Körper sind ebenfalls viele
Meßpunkte definiert, von denen einige wichtige genannt werden:

Suprasternale = Schnittpunkt des Oberrandes der
Incisura jugularis des Brustbeins mit der Mediansagittalen;
Mesosternale = Punkt der Mediansagittalen auf
der ventralen Brustbeinseite in Höhe des Ansatzes
der 4. Rippen;
Symphysion = Schnittpunkt des Oberrandes der
Schambeinsymphyse mit der Mediansagittalen;
Akromion (Akromiale) = lateralster Punkt des
Processus acromialis des Schulterblattes;
Iliocristale = lateralster Punkt der Crista iliaca
(Darmbeinkamm);
Radiale = proximalster Punkt des Capitulum
radii (am hängenden Arm durch eine spaltartige
Einziehung zwischen Radius (Speiche) und
Humerus (Oberarmknochen) tastbar);
Stylion = distalster Punkt des Processus styloideus
radii (in der sogenannten Tabatiere am Handgelenk zu tasten);
Daktylion = distalster Punkt der Mittelfingerkuppe;
Metacarpale = seitlichster Punkt des Handrandes
in Höhe der Fingergrundglieder (Kleinfingerseite = M. ulnare; Zeigefingerseite = M. radiale).
Einige gebräuchliche Maße am Kopf sind aus
Abb. 7 zu ersehen (Höhenmaße des Gesichtes, Nasenbreite und Ohrmaße mittels Gleitzirkel, im übrigen
kleiner Tasterzirkel); die Ohrmaße werden als physiognomische Ohrlänge und -breite bezeichnet. Bei
Kopfhaltung in Ohr-Augen-Ebene lassen sich als
weitere kephalometrische Merkmale mittels Anthropometer am stehenden Individuum projektivisch
(d.h. auf die Vertikalachse projiziert) ermitteln:
Ganze Kopfhöhe = Vertexhöhe minus Gnathionhöhe;
Ohrhöhe des Kopfes = Vertexhöhe minus Tragionhöhe.
Sonstige somatometrische Merkmale (Meßpunkthöhen mittels Anthropometer am stehenden Individuum als Distanz zur Standfläche; sonstige große
Distanzmaße mittels großem Tasterzirkel oder Stangenzirkel, d.h. einem Abschnitt des Anthropometers;
kleine Distanzmaße mittels Gleitzirkel):
Körperhöhe = Vertexhöhe bei Kopfhaltung in
Ohr-Augen-Ebene;
Stammhöhe (Sitzhöhe) = Distanz zwischen Vertex
und Sitzfläche bei aufrechter Rumpf- und Halshaltung;
Halslänge = Gnathionhöhe minus Suprasternalhöhe.
Rumpfhöhe = Sitzhöhe plus Suprasternalhöhe
minus Körperhöhe (es ergibt sich die Distanz
zwischen Suprasternale und Sitzfläche als Ersatz
für die Strecke zwischen Suprasternale und
Symphysion);

") post lat. hinten(nach), hinter (verständlich aus der ursprünglichen Vierbeinerhaltung); kephalä gr. Kopf.

sondern als direkte Meßpunktdistanzen gemessen.
Beinlänge = Körperhöhe minus Sitzhöhe;
Schulterbreite = Akromion - Akromion ;
Beckenbreite = Iliocristale - Iliocristale;
Transversaler Brustdurchmesser = Distanz zwischen den lateralsten Rumpfpunkten in der
Höhe des Mesosternale;
Sagittaler Brustdurchmesser = Sagittaldurchmesser des Rumpfes in Höhe des Mesosternale;
Brustumfang = Umfang in der Horizontalebene,
wobei das Bandmaß direkt unterhalb der Schulterblätter und seitlich hoch durch die Achselhöhlen geführt wird, ferner bei Männern über
den Oberrand der Warzenhöfe (Messung bei
ruhiger Zwerchfellatmung und zur Ermittlung
des Exkursionsumfangs bei maximaler In- und
Exspiration) ;
Halsumfang = direkt unterhalb des Kehlkopfes
rechtwinklig zur Halsachse;
Oberarmlänge = Akromion - Radiale;
Unterarmlänge = Radiale - Stylion ;
Größter Oberarmumfang = rechtwinklig zur Armachse an der dicksten Stelle des nicht kontrahierten Musculus biceps;
Größter Unterarmumfang = rechtwinklig zur
Armachse an der dicksten Stelle (meist nur wenig
unterhalb des Ellenbogens) ;
(untere) Radioulnarbreite = größte Breite des
Unterarms in Höhe der distalen Gelenkverbreiterung von Radius und Ulna, also proximal des
Processus styloideus radii bzw. ulnae;
Handlänge = Stylion - Daktylion (Hand- und
Unterarmachse müssen in gleicher Richtung
verlaufen) ;

Handbreite = Metacarpale radiale - Metacarpale
ulnare;
Handumfang = das Bandmaß wird über die Metacarpalia geführt.
Größter Oberschcnkelumfang = rechtwinklig zur
Beinachse an der dicksten Stelle (aber unterhalb
der Glutäalfalte);
«Fettschichtdicke» = Dicke der über den Muskeln
abhebbaren Gewebefalte (Haut und subcutanes
Fettgewebe), z.B. auf der dorsalen Unterarmseite in Höhe des größten Umfangs und am
Bauch im Schnittpunkt einer Sagittalebene durch
die Brustwarze mit einer Horizontalebene durch
den Nabel (Hautfaltenmesser).
Von den Schädelmaßen (Kraniometrie) entsprechen einige den Kopfmaßen: Größte Schädellänge,
Größte Schädelbreite, Kleinste Stirnbreite, Jochbogenbreite, Unterkieferwinkelbreite, Morphologische
Gesichtshöhe. Weitere Schädelmaße sind (die beiden
ersten mittels Tasterzirkel, die übrigen mittels Gleitzirkel, bei Winkelmaßen mit Ansteckgoniometer):
Basion-Bregma-Höhe = Basion - Bregma;
Gesichtslänge = Basion - Prosthion;
Obergesichtshöhe = Nasion - Prosthion;
Nasenhöhe = Nasion - Nasospinale;
Nasenbreite=größte Breite der Apertura piriformis;
Orbitalbreite = Maxillofrontale - Ektokonchion;
Orbitalhöhe = Distanz zwischen oberem und unterem Augenhöhlenrand senkrecht zum Maß der
Orbitalbreite, dieses halbierend;
Stirnprofilwinkel (Stirnneigungswinkel) = Winkel,
den die Verbindungslinie von Nasion und Metopion mit der Ohr-Augen-Ebene bildet;

Gesichtsprofilwinkel (Ganzprofilwinkel) = Winkel, den eine Verbindungslinie von Nasion und
Prosthion mit der Ohr-Augen-Ebene bildet
(mißt den Grad der Gesichtsprognathie);
Alveolarer Profilwinkel = Winkel, den eine Verbindungslinie von Nasospinale und Prosthion
mit der Ohr-Augen-Ebene bildet (mißt die Prognathie des maxillaren Alveolarbereichs);
Schädelkapazität = Rauminhalt der Hirnschädelkapsel, z.B. durch Einfüllen von Hirsekörnern
durch das Hinterhauptsloch feststellbar.
Am postkranialen Skelett sind von den zahlreichen
osteometrischen Merkmalen vor allem solche der
langen Röhrenknochen der Extremitäten (Gliedmaßen) von Bedeutung. An diesen werden in erster
Linie Längenmaße genommen, und zwar größte
Längen oder funktionelle Längen, d.h. Distanzen
zwischen Gelenkflächen. Außerdem sind als Indikatoren der Skelettrobustizität Schaftumfänge und
Breitenmaße der Gelenkenden gebräuchlich. Hinzu
kommen auch Winkelmaße, wie z.B. zur Feststellung
der Torsion des Humerus (s. Kap. IVB2b).
Die Längenmaße der Röhrenknochen werden zur
Rekonstruktion der Körperhöhe bei Skelettmaterial
verwendet. Von den verschiedenen Berechnungsmethoden sind diejenigen von BREITINGER für Männer und von BACH für Frauen sowie von OLIVIER U.
TISSIER für beide Geschlechter am empfehlenswertesten; diese Methoden sind mittels Regressionsrechnung auf Grund eines umfangreichen und relativ geeigneten mitteleuropäischen Untersuchungsgutes aufgestellt worden. Die Formeln, die von morphologischen (nicht funktionellen) Knochenlängen (in cm)
ausgehen, lauten nach OLIVIER U. TISSIER (K = Körperhöhe) :

Tab. 2: Einige Klassifizierungsschemata

Männer: K = 63 -f- 3,20 • Humerus-Länge
K = 63 -f 4,46 • Radius-Länge
K = 72 + 2,13 • Femur-Länge
K = 73 + 2,58 • Tibia-Länge
Frauen: K = 66 + 2,99 • Humerus-Länge
K = 73 + 4,00 • Radius-Länge
K = 84 + 1,76 • Femur-Länge
K = 83 + 2,24 • Tibia-Länge
Die Beinknochen liefern erfahrungsgemäß zuverlässigere Ergebnisse als die Armknochen. Falls alle
vier Knochen vorhanden sind, werden die Resultate
aus den vier Gleichungen gemittelt. Dennoch bleibt
eine gewisse Fehlerbreite bestehen, da die Formeln die
unterschiedliche Proportionierung der einzelnen Individuen nicht berücksichtigen. Außerdem wird mit
linearen Regressionen gearbeitet, während aber Körperhöhe und Beinlänge nicht in einem konstanten
Verhältnis zueinander stehen, sondern hochwüchsige
Personen auch bei Bezugsetzung zu ihrer eigenen
Körperhöhe relativ lange Beine besitzen.

Aus den anthropologischen Maßen werden
Indizes19) gebildet, indem mehrere Meßwerte
rechnerisch zu einer einzigen Maßzahl vereinigt
werden. Die einfachsten und gebräuchlichsten
Indizes sind Proportionen; sie drücken also ein
Maß in Prozenten eines anderen aus. Zur einwandfreien Vereinigung von mehr als zwei
Maßen bedarf es multivariater statistischer Methoden (z.B. Diskriminanzanalyse); die einfache Addition oder willkürliche Anwendung

für Indizes von

Index

Indexklassen

Kopfindex

" ) index lat. Anzeiger.

Lebenden.
Wertebereiche
Männer

Frauen

dolichokephal (langköpfig)
mesokephal
brachykephal (kurzköpfig)

X-75,9
76-80,9
81-X

X -76,9
77-8I,9
82-X

Gesichtsindex

euryprosop (breitgesichtig)
mesoprosop
leptoprosop (schmalgesichtig)

X-83,9
84-87,9
88-X

x-80,9
81-84,9
85-X

Nasenindex

leptorrhin (schmalnasig)
mesorrhin
chamaerrhin (breitnasig)

x -69,9
70-84,9
85-X

x-69,9
70-84,9
85-X

skelischer Index

brachyskel (kurzbeinig)
mesatiskel
makroskel (langbeinig)

X -84,9
85-89,9
90-X

x -84,9
85-89,9
90-X

Handindex

dolichocheir (langhändig)
mesocheir
brachycheir (kurzhändig)

X-43>9
44-46,9
47" X

44-46,9
47-X

x-43,9

Abb. 8: Gesichtsprominenz und Unterkieferneigung, d.h. Winkel zwischen dem im Profil sichtbaren Unterrand des Unterkieferkörpers und der Senkrechten. Die beiden Merkmale korrelieren nicht absolut miteinander.
Prominenz: i = vorspringend; z = vorgewölbt^ = mäßig steil 54 = sehr steil; 5 = eingezogen. Kieferneigung:
i - sehr stark; 2 = stark; 3 = mittel; 4 = schwach; 5 = sehr schwach.

mehrerer Grundrechenoperationen
biologisch sinnlose Artefakte.

erbringt

Die üblichsten anthropologischen Proportionsmaße am Lebenden sind (Tab. 2):
Längen-Breiten-Index des Kopfes (Kopfindex) =
Größte Kopfbreite in % der Größten Kopflänge;
Transversaler Kephalofazialindex 20 ) = Jochbogenbreite in % der Größten Kopfbreite;
Morphologischer Gesichtsindex = Morphologische Gesichtshöhe in % der Jochbogenbreite;
Jugofrontalindex = Kleinste Stirnbreite in % der
Jochbogenbreite;
Jugomandibularindex = Unterkieferwinkelbreite
in % der Jochbogenbreite;
Höhen-Breiten-Index der Nase (Nasenindex) =
Nasenbreite in % der Nasenhöhe;
Physiognomischer Ohrindex = Physiognomische
Ohrbreite in % der Physiognomischen Ohrlänge;
Schulter-Becken-Index = Beckenbreite in % der
Schulterbreite;
Thorakalindex (Brustindex) = Sagittaler Brustdurchmesser in % des Transversalen;
Skelischer21) Index = Beinlänge in % der Stammhöhe;
Intermembralindex22) = Armlänge in % der Beinlänge;
Brachialindex (Armindex) = Unterarmlänge in %
der Oberarmlänge;
Längen-Breiten-Index der Hand (Handindex) =
Handbreite in % der Handlänge.
Das beste Maß für die körperhöhenkorrigierte Beurteilung des Körpergewichts ist der Index der Körperfülle (Rohrer-Index), in dem durch Potenzieren
des Körperhöhenwertes die Verschiedenartigkeit der
Bezugsmaße (Eindimensionalität der Körperhöhe,
während das Gewicht den Körper in seiner Dreidimensionalität erfaßt) ausgeglichen wird:
100000 • (Körpergewicht in kg)
(Körperhöhe in cm)3

J0
) kephalä gr. K o p f ; facies lat. Gesicht. - " ) skelos gr. Schenkel. " ) inter lat. zwischen; membrum lat. Glied.

Bezüglich des Schädels werden entsprechende Indizes gebildet wie am Kopf. Zusätzlich sind sehr gebräuchlich:
Obergesichtsindex = Obergesichtshöhe in % der
Jochbogenbreite;
Orbitalindex = Orbitalhöhe in % der Orbitalbreite;
Von den Längsknochen berechnet man vor allem
Längen-Umfangs-Indizes.
b) Morphognose

und

Typologie

Die Variabilität nicht oder nur schwer metrisch feststellbarer äußerer K ö r p e r m e r k m a l e
w i r d in schematisierenden Klassifizierungen zu
erfassen versucht ( M o r p h o g n o s e - S c h e m a t a ) .
Dabei kann die N a t u r des M e r k m a l s gestatten,
die M e r k m a l s k l a s s e n in einer quantitativ gestuften Reihe anzuordnen, so daß das M e r k m a l
eine Quantifizierung erfährt (Abb. 8). Bei vielen
M e r k m a l e n ist dies jedoch nicht möglich, so
daß hier die Kennziffern der M e r k m a l s k l a s s e n
keine quantitative Bedeutung besitzen (Abb. 9
bis 1 3 ) .
Meistens wird auch die Feststellung von Farbmerkmalen (Haar, Augen, Haut) nach dem Prinzip des
Morphognose-Schemas
vorgenommen,
nämlich
durch den Vergleich mit Farbtafeln (aus Haarbüscheln, Glasaugen, opaken Glaswürfeln). Der
Pigmentierungsgrad kann aber auch durch Messung
des reflektierten Lichtes mittels Remissionsphotometer ermittelt werden.
Es w ä r e ein unsinniges V o r h a b e n , die Vielfalt
der menschlichen Erscheinungsformen durch
endloses Nebeneinanderreihen von Individuen
beschreiben zu wollen. Vielmehr trachtet die
A n t h r o p o l o g i e d a n a c h , unter verschiedenen
Aspekten Gemeinsamkeiten mehrerer Individuen herauszustellen, also mehrere Individuen
in bestimmten Hinsichten zu G r u p p e n zusam-

Main-Gebiet angegeben), i = rundlich (2/9); 2 = spitz (1/4); 3 = eiförmig (13/12) 54 = oval (22/21); 5 = rhombisch (6/10); 6 = trapezförmig (0,7/0,3); 7 = rechteckig (4/5); 8 = fünfeckig (31/7); 9 = siebeneckig (3/16);
10 = schildförmig (18/14); (nach KNUSSMANN 1961)

menzufassen. Nur hierdurch kann in die Vielfalt der Erscheinungen eine gewisse Ordnung
hineingetragen und somit ein Überblick gewonnen werden. Dieses klassifizierende Zusammenfassen von Individuen erfolgte in der
Anthropologie der Vorkriegszeit in der Regel
nach dem Prinzip der Morphognose, nämlich
im Sinne einer Typisierung.
In der zoologischen Nomenklatur ist der Begriff des Typus eng mit dem Bauplanbegriff verknüpft, da man hier unter dem Typus das maßgebliche Beispiel für eine taxonomische Gruppe
versteht. In der Anthropologie wird der Typusbegriff in allgemeinerer Weise verwendet. Die
beiden wesentlichsten Charakteristika des anthropologischen Typus sind folgende:
1) Typen werden unter bestimmten Gesichtspunkten aufgestellt, die aus der Gesamtheit
der zur Verfügung stehenden Kriterien
herauszulösen (zu abstrahieren) sind (während der Bauplan alle wesentlichen Züge
umfaßt);
2) Typen haben gleitende Übergänge, so daß
ein Individuum einem Typus mehr oder
weniger angehören kann (während es
einen Bauplan repräsentiert oder nicht)23).
Aus dem ersten Charakteristikum folgt, daß es
ganz verschiedene Typensysteme geben kann, nämlich gemäß dem jeweils gewählten typologischen
" ) Im Extremfall sind die Pole der typologischen Variationsreihe
nur Vorstellungen, die außerhalb des Erreichbaren liegen (Idealtypen).
In der modernen Anthropologie werden jedoch in der Regel nur
Realtypen, die also verwirklicht sind, aufgestellt.

1

2

3

4

5

6

Abb. 10: Nasenrückenprofil (Zahlen in Klammern
vgl. Abb. 9). i = gerade (25/25); 2 = bogig-konkav
(3/10); 3 = gewinkelt-konkav (gerade mit aufgeworfener Kuppe, 1 1 / 1 6 ) ; 4 = wellig (31/34); 5 =
bogig-konvex (14/7); 6 = gewinkelt-konvex (Hakennase, 16/8).
Aspekt: Rassentypen, Konstitutionstypen (dazu speziell Geschlechtertypen, Entwicklungstypen, Körperbautypen, Persönlichkeitstypen, Sporttypen), Sozialtypen (z.B. Berufstypen).

Im Bestreben nach naturwissenschaftlicheren
Methoden werden Typensysteme heute durch
Festlegung auf kennzeichnende Leitmerkmale
nachträglich objektiviert. Vor allem erfolgt die
Typendiagnose (Typognose) durch multivariate
statistische Methoden. Man versteht darunter
mathematische Verfahren 24 ), die mehrere Variablen (Merkmale) zugleich verarbeiten, etwa
zu optimalen einheitlichen Maßzahlen (man
könnte von Indizes sprechen). Dabei werden
nach Möglichkeit die gegenseitigen Abhängigu
) Die Anwendung solcher meist komplizierter und sehr rechenaufwendiger Verfahren erfordert in der Regel den Einsatz von Rechenautomaten. Die elektronische Datenverarbeitung ist heute ein unerläßliches technisches Hilfsmittel der Anthropologie.

Abb. i i : Philtrumeinschnitt in die Schleimhautoberlippe (Zahlen in Klammern vgl. Abb. 9). 1 = fehlend
(25/30); 2 =

bogig (29/22); 3 =

dreieckig

(23/18);

4 = spitz (23/30). (nach KNUSSMANN 1961)

ftftlQ
RH«

Abb. 1 3 : Fingernagelumriß, häufigste Formen. 1 =
längs-rechteckig; 2 = quadratisch; 3 = längs-oval;
4 = trapezförmig; 5 = fächerförmig; 6 = schildförmig. (nach KOENNER 1938, modifiziert)

Abb. 1 2 : Brauen- und Lidspaltenform (Zahlen in Klammern vgl. Abb.9). Brauen: 1 = gleichmäßig-gebogen
(7/16); 2 = doppelt-gebogen (10/7); 3 = gerade (15/17); 4 = gewinkelt (26/27) 5 5 = verschmälernd gebogen
(7/12); 6 — verbreiternd gebogen (14/15); 7 = flächig (16/8); 8 = geschwungen (6/7). Lidspalten: 1 = spindelförmig (31/18); 2 = spindel- bis halbspindelförmig (16/22); 3 = halbspindelförmig (8/12); 4 = glockenförmig (schiffshutförmig, 1 1 / 2 1 ) ; 5 = mandelförmig (3/6); 6 = umgekehrt-mandelförmig (5/3); 7 = tropfenförmig (18/14); 8 = umgekehrt-halbspindelförmig (i/o). Sämtliche Brauen- und Lidspaltenformen kombinieren sich frei miteinander, (in Anlehnung an KNUSSMANN 1961)

keiten (Interkorrelationen) und die unterschiedliche G r u p p e n - T r e n n s c h ä r f e der einbezogenen M e r k m a l e berücksichtigt. D a s geeignetste biostatistische T y p o g n o s e - V e r f a h r e n ist
die Diskriminanzanalyse,
die eine (lineare)
Funktion aufstellt, in der die M e r k m a l s w e r t e
nach Multiplikation mit optimalen W ä g u n g s koeffizienten additiv zusammengefaßt werden
(vgl. K a p . I I I B 3 a).
Über die Objektivierung vorgegebener T y p o logien hinaus bemüht man sich heute, T y p e n systeme als solche, d . h . in ihrer biologischen
Begründung, mittels Biostatistik zu verifizieren
oder zu korrigieren. D a d u r c h w i r d der traditionelle Begriffstypus durch einen «statistischen
T y p u s » ersetzt. Dies bedeutet eine automatische
Klassifikation aus der N a t u r der statistischen
Daten heraus. Im Bereich der R a s s e n k u n d e
spricht man von quantitativer
Systematik,
im
inter- und transspezifischen (zwischen- und
überartlichen) Bereich auch von
numerischer
Taxonomie.

Im wesentlichen existieren zur automatischen Klassifikation zwei Wege:
1) Man mißt in einem ersten Schritt den Ähnlichkeitsgrad zwischen allen in die betr. Untersuchung einbezogenen Gruppen (Vergleich einer
jeden Gruppe mit jeder anderen 2S)) auf Grund
einer Vielzahl geeigneter Merkmale (multivariate Distanzmaße, z.B. MAHALANOBisscher
Abstand). In einem zweiten Schritt versucht man
(z.B. durch die Methoden der Graphen, Abb. 14),
auf Grund der unterschiedlichen Distanzmaße
Gruppen zu Cluster") zusammenzufassen. Dabei kann man verschiedene Ähnlichkeitsniveaus
benutzen, indem man den geforderten Grad an
Ähnlichkeit zwischen den Gruppen eines Clusters sukzessiv erhöht bzw. erniedrigt. Dadurch
gelangt man zu einem stammbaumartigen Beziehungsgefüge der Ähnlichkeitsverhältnisse
(Dendrogramm 27 ), Abb. 15).
2) Man geht von Korrelationen aus und wendet auf
diese eine Faktorenanalyse an. Dieses Verfahren
" ) Es ergibt sich eine diagonal-symmetrische Matrix (Tabelle)
von Vergleichswerten.- 1 ') Cluster engl. Bündel.- 1 7 ) dendron gr. Baum.

17

reduziert die Vielzahl der Korrelationen auf
einige wenige sie bedingende abstrakte Faktoren, die man sich als Koordinaten im Raum vorstellen bzw. im Hyperraum denken kann. Je
nach Art der zugrunde gelegten Korrelationen
ergeben sich folgende Interpretationsmöglichkeiten:
a) Bei Verwendung üblicher Merkmalskorrelationen 28) bedeuten die Faktoren übergeordnete Merkmale, die sich u.U. als bipolare
typologische Variationsreihen auffassen lassen (vgl. Abb. 146).
b) Benutzt man die Korrelationsrechnung zur
Ermittlung von Ähnlichkeitsmaßen29), so
lassen sich die einbezogenen Individuen (bzw.
Gruppen) als Punkte im mehrdimensionalen
Koordinatensystem der Faktoren festlegen.
Die Koordinaten (Faktoren) selbst lassen sich
als Klassifikationsprinzip deuten, etwa als
Komponenten einer vielschichtigen Gliederung. Eine scharfe Auftrennung in Cluster
wird nach dieser wie auch nach den anderen
genannten Methoden mitunter nicht erreicht,
doch entspricht eine überschneidungsfreie
Klassifikation im anthropologischen Bereich
häufig auch gar nicht den Gegebenheiten.
Die multivariaten statistischen Methoden bedeuten in der Anthropologie zweifellos einen Fortschritt.
Es darf aber nicht darüber hinweggesehen werden,
daß sie sich ihre Exaktheit, Objektivität und Beweiskraft durch einen Nachteil erkaufen: Sie können niemals den ganzen Menschen erfassen, sondern stets
nur ein beschränktes Merkmalsgefüge.

c)

Dermatoglyphik

Die Hautleisten (Papillarlinien, D e r m a t o glyphen, Cristae cutis; s. K a p . I I B 1 c) bilden auf
den Endgliedern der Finger und Z e h e n und im
Bereich e m b r y o n a l e r A u f w ö l b u n g e n (Ballen)
der H a n d f l ä c h e und Fußsohle häufig M u s t e r .
Prinzipiell lassen sich drei G r u n d m u s t e r t y p e n
unterscheiden: B ö g e n , Schleifen und Wirbel.
Ein wesentliches Kriterium zur D i a g n o s e dieser
M u s t e r ist das Auftreten von Triradien,
d.h.
Stellen a m M u s t e r r a n d , von denen nach drei
Richtungen eine Hautleiste ausgeht (Abb. 16.7c).
Bögen (A = arch, A b b . 1 6 . 1 ) besitzen keinen
T r i r a d i u s , da die Hautleisten nach einer wellenartigen Ausbiegung in gleicher Richtung weiterlaufen. Schleifen (L = l o o p , A b b . 16.4) besitzen

" ) Korrelationsstatistischer Vergleich eines jeden Merkmals mit
jedem anderen, so daß sich eine diagonal-symmetrische Matrix von
Korrelationskoeffizienten ergibt. - " ) Korrelationsstatistischer Vergleich eines jeden Individuums mit jedem anderen bzw. einer jeden
Gruppe (d.h. deren Mittelwert) mit jeder anderen auf Grund einer
Reihe von Merkmalen.

Abb. 14: Beispiel für die Graphen-Darstellung von
Ähnlichkeitsgraden zwischen verschiedenen Bevölkerungsstichproben: anthropometrische Beziehungen zwischen Stämmen des südwestlichen Afrika.
Die Dicke der Verbindungslinien bedeutet 3 unterschiedliche Ähnlichkeitsniveaus (eingeteilt nach der
Höhe der Distanzmaße bzw. der Irrtumswahrscheinlichkeit für Ähnlichkeit). Die unterbrochenen Linien
geben für die durch Dreiecke symbolisierten Stämme
die Ähnlichkeiten zu anderen Gruppen auf nächst
niederem (also einem vierten) Niveau an. Kreise =
ackerbauende Bantu; unterbrochene Kreise = viehzüchtende Bantu und solche mit gemischter Wirtschaft; Quadrate = negride Nicht-Bantu; Dreiecke
mit Spitze nach unten = Hottentotten; Dreiecke mit
Spitze nach oben = Buschmänner. Die Zahlen korrespondieren mit der Numerierung in Abb. 15.
(nach KNUSSMANN U. RÖSING 1 9 7 4 )

einen Triradius, da die Hautleisten umbiegen
und nach derselben Seite zurückkehren. Wirbel
(W = whorl, Abb. 16.7) besitzen mehr als
einen, in der Regel zwei Triradien, da die Hautleisten meist mehr oder weniger kreisartig verlaufen.
Zur näheren Spezifizierung der Hautleistenmuster
werden nach der internationalen Hautleistennomenklatur hochgestellte Kleinbuchstaben an die Symbole
der Grundmustertypen angehängt. Bei den Schleifen
erfolgt diese feinere Klassifizierung nach der Öffnungsrichtung, die distal, ulnar bzw. fibular, radial
bzw. tibial oder proximal (carpal bzw. tarsal, d.h.
zum Hand- bzw. Fußgelenk hin) gelegen sein kann
(Ld, L u , L f , U , V , L p ). Bei den Wirbeln sind vor allem
mono- und doppelzentrische zu unterscheiden, d.h.
solche mit einem oder zwei Kernen.
Bogen, Schleife und Wirbel stellen eine aufsteigende Reihe der Bemusterungsintensität dar. Für die
Fingerbeeren, auf denen vor allem Schleifen, häufig
aber auch Wirbel und ein wenig seltener Bögen vorkommen, wurde durch Berücksichtigung von Übergangsmustern eine differenziertere Musterquantifizierung versucht. Es ergeben sich folgende Musterklassen (nach WENDT; entsprechend 1 - 7 in Abb. 16):

B
1

1. Bogen;
2. Bogen-Schleifen-Übergangsmuster = Bogen mit
Gabelung am Scheitelpunkt;
3. Schleifen-Bogen-Übergangsmuster = Schleife
mit einer Leistenzahl (s.u.) von nur 1 oder 2;
4. Schleife;
5. Schleifen-Wirbel-Übergangsmuster = Schleife
mit Abrundungstendenz des Kernbereichs oder
deutlicher Zuspitzung nach der Basis hin;
6. Wirbel-Schleifen-Übergangsmuster = Wirbel,
bei dem die Leistenzahl der einen Seite höchstens
die Hälfte derjenigen der anderen beträgt;
7. Wirbel.
Unter Leistenzahl versteht man die Anzahl der
Hautleisten, die von einer gedachten oder als Hilfslinie eingezeichneten Geraden zwischen einem Triradius und einem Musterkern geschnitten werden.
Aus der Leistenzahl der zehn Finger bildet man als
arithmetisches Mittel den individuellen quantitativen
Wert. Bei Wirbeln geht die leistenstärkere Seite in die
Berechnung ein. Bogenmuster besitzen die Leistenzahl o.
Auf der Handfläche (Palma) werden gemäß den
embryonalen Ballen sechs Bezirke, die Hautleistenmuster tragen können, unterschieden (Abb. 17): die
vier Bereiche zwischen den Fingerwurzeln (lnter-

B NB PB hB hB NB HB Ho Bu Bu Bu Ho
5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

0,0
0,1

0,5
1,0

2 5

' 1

zentralangolan..
Hochland-Cluster/

fSüd-Cluster
rimrtiverv-Cluste>

Nord-Cluster
(Bantu-Cluster)

'hamitoid.
Cluster

vollnegridSv

Cluster

N.

/

/

khoisanid.
Cluster

5,0'
10,0

SWA-ClusteU

negrid. Cluster

20,0
Abb. 15: Beispiel für ein Dendrogramm von Bevölkerungsstichproben: anthropometrische Ähnlichkeitsverhältnisse im südwestlichen Afrika (vgl. Abb. 14). Bei sukzessiver Erniedrigung des geforderten Ähnlichkeitsniveaus (also Erhöhung der Irrtumswahrscheinlichkeit für Ähnlichkeit, linke Randskala) ergibt sich in zunehmendem Maß ein Zusammenschluß der einzelnen Gruppen zu Cluster, die nach den Gemeinsamkeiten der
jeweils enthaltenen Gruppen benannt werden können. Falls ein Cluster mehr als 2 Gruppen enthält, wurde
für den Anschluß einer weiteren Gruppe gefordert, daß sie zu mindestens 2 Gruppen des Clusters eine Ähnlichkeit auf dem jeweiligen Niveau aufweist. Der waagrechte Strich am rechten Rand der Abbildung markiert
das Ähnlichkeitsniveau der Graphenzeichnung in Abb. 14 (ohne unterbrochene Linien). B = Bantu (ackerbauend); PB = kulturell relativ primitive Bantu; hB = Bantu mit hamitischem Kultureinschlag; HB = Bantu
mit starkem hamitischem Kultureinschlag (Viehzüchter); NB = negride Nicht-Bantu; Ho = Hottentotten;
Bu =

B u s c h m ä n n e r , ( n a c h KNUSSMANN U. RÖSING 1 9 7 4 )

Abb. 16: Mustertypen der Fingerbeeren mit zugehörigen Symbolen, i = Bogen; 2 = Bogen mit Tendenz zu
Schleife; 3 = Schleife mit Tendenz zu Bogen; 4 = Schleife; 5 = Schleife mit Tendenz zu mono- (a) bzw. doppelzentrischem (b) Wirbel (Muschelschleife); 6 = mono- (a) bzw. doppelzentrischer (b) Wirbel mit Tendenz zu
Schleife;7a-c = monozentrische Wirbel (a = zirkulär, b = asymmetrisch, c = spiralig); 7 d - f = doppelzentrische Wirbel (Doppelschleifen: d = Zwillingsschleife, e = Seitentasche, f = Schleife mit Haube); 8 - 1 0 =
Sonderformen (8 = Tannenbogen = Übergangsmuster zwischen Ulnar- u. Radialschleife, 9 = Haubenschleife,
10 = polyzentrischer Wirbel).

digitalräume I—IV), der Daumenballen (Thenar30))
und der Kleinfingerballen (Hypothenar). Thenar und
Interdigitalraum I sind beim Menschen nur entwicklungsgeschichtlich scharf voneinander zu trennen und werden in der Regel als einheitlicher Bereich
behandelt. In den Interdigitalräumen treten häufig
distal geöffnete Schleifen auf. Das Hypothenar kann
Radial- oder Ulnarschleifen und in selteneren Fällen
Carpalschleifen, Bögen oder Wirbel tragen. Thenarmuster sind seltener; es handelt sich meist um Radialschleifen oder um eigentlich den Interdigitalraum I
betreffende Distalschleifen. Auf allen Handballen
können auch Musterspuren (V = vestige) ausgebildet
sein. Sie leiten über zu unbemusterten Ballen mit mehr
oder weniger parallelem Hautleistenverlauf (o = open
field).
Die Interdigitalräume sind voneinander durch Triradien geschieden, von denen sich proximal eines
jeden Fingers (außer dem Daumen) einer befindet.
Außer diesen distalen oder digitalen Triradien gibt es
30

) thenar gr. flache Hand.

einen Triradius in Nachbarschaft des Handgelenks
(carpaler oder axialer Triradius, t). Die Triradien der
Handfläche werden mit Kleinbuchstaben bezeichnet
(Abb. 17). Von jedem Triradius geht eine Hauptlinie
aus; man versteht darunter diejenige Papillarlinie, die
vom Triradius aus in Richtung Palma-Mitte zieht
(also von der Fingerwurzel bzw. Handwurzel weg).
Häufig verändert sich aber bald ihre Richtung, und
letztlich verlaufen alle Hauptlinien zum Handrand.
Dieser wird in Felder eingeteilt, die mit arabischen
Zahlen belegt sind (Abb. 17); somit kann für jede
Hauptlinie ein Endfeld angegeben werden. Zwar
enden die Hautleisten häufig bereits irgendwo auf der
Palma, doch gilt in diesem Fall die in gleicher Richtung verlaufende nächstliegende Nachbarlinie als
Fortsetzung der Hauptlinie. Die Benennung der
Hauptlinien erfolgt durch Großbuchstaben entsprechend den Triradien, von denen sie ausgehen.
An Besonderheiten ist zu erwähnen, daß zusätzliche Triradien (Nebentriradien, z.B. t') auftreten
können. Ein Triradius kann auch völlig fehlen oder
die von ihm ausgehende Hauptlinie reduziert sein; in

2.) Es wird nur ein Ei befruchtet, so daß auch nur
eine Z y g o t e vorliegt, doch findet in einem
sehr frühen E n t w i c k l u n g s s t a d i u m , in dem
noch jede Zelle O m n i p o t e n z 3 1 ) , d . h . die
Fähigkeit zum Hervorbringen eines ganzen
Individuums besitzt, eine T r e n n u n g des
K e i m s in zwei Teile statt. M a n kann diese
T r e n n u n g als einen Unfall bei den Zellteilungen a u f f a s s e n , der darin besteht, daß die
Tochterzellen nicht im V e r b a n d miteinander
bleiben. Z w i l l i n g e , die aus einem einzigen Ei
entstanden sind, nennt man m o n o z y g o t e oder
eineiige Z w i l l i n g e ( E Z ) . Sie sind genetisch
identisch, da sie völlig gleiches E r b g u t besitzen (vgl. aber e x t r a c h r o m . V e r e r b g . , K a p .
II A z a ) .
Abb. 17: Handfläche mit grob-schematischem Beispiel eines Hautleistensystems (vgl. Text).

diesem Fall endet die Hauptlinie nach mehr oder
weniger kurzem Verlauf blind, d.h. sie wird durch
quer verlaufende Hautleisten abgeschnitten (Endfeldbezeichnung X , bei sehr kurzem Verlauf x). Zwischen den einzelnen distalen Triradien läßt sich
die Anzahl der Leisten auszählen (Leistenzahl der
Interdigitalräume).
Die Symbole für die Endfelder der Hauptlinien D,
C, B, A, für den carpalen Triradius und für das Hautleistenbild von Hypothenar, Thenar, Interdigitalraum II, III, IV werden zur Handformel zusammengestellt. Sie lautet für das in Abb. 17 schematisch dargestellte
Hautleistensystem:
7-n.io.8.3.-tt'-L7
L u .V.o.L.L.
Auf den Zehenbeeren finden sich ähnliche Muster
wie auf den Fingerbeeren. - Auf der Fußsohle (Planta)
lassen sich im Prinzip die gleichen Musterbezirke,
Triradien und Endfelder unterscheiden wie auf der
Palma. Durch den besonderen Bau des menschlichen
Fußes liegen allerdings in Einzelheiten einige Abweichungen vor. So tritt als ein weiterer Musterbezirk
das Calcar (Ferse) hinzu, das jedoch meist unbemustert ist.
d)

Zwillingsforschung

Z w i l l i n g e können prinzipiell auf zwei verschiedene Weisen entstehen:
1) Es werden in einer Frau zwei Eier befruchtet,
so daß zwei Z y g o t e n und aus diesen dizygote
oder zweieiige Z w i l l i n g e ( Z Z ) entstehen.
Genetisch sind Z Z mit einzeln geborenen
Geschwistern gleichzusetzen; denn sie verfügen genau wie diese über durchschnittlich
5 0 % gemeinsames Erbgut.

Bei Z Z kann die Befruchtung durch eine Begattung,
also einen einzigen Geschlechtsverkehr, erfolgen. Sie
kann aber auch durch zwei Begattungen geschehen,
die beide innerhalb des relativ kurzen befruchtungsfähigen Zeitraums des gleichen Menstruationszyklus
stattfinden (Uberschwängerung = superfecundatio 32 ). Extrem selten erfolgt die zweite Befruchtung
sogar erst bei einer späteren atypischen Ovulation
(Uberfruchtung = superfetatio 33 ). Z Z können verschiedene Väter besitzen; solche Z Z sind genetische
Halbgeschwister. E Z verfügen dagegen stets über denselben Vater. Auch sind E Z immer gleichgeschlechtlich, während Z Z verschiedengeschlechtlich sein
können (Paarzwillinge).
Zwillinge stellen den einfachsten Fall von Mehrlingen dar. Die Entstehung von Mehrlingen höheren
Grades ist grundsätzlich dieselbe wie bei Zwillingen.
Häufig treten beide Entstehungsweisen kombiniert
auf. So gibt es Vierlinge aus einer (Monozygotie),
zwei (Dizygotie), drei (Trizygotie) oder vier Zygoten
(Tetrazygotie).
Die Häufigkeit von Zwillingen zeigt geographische
Unterschiede. In Deutschland kommen bei etwa 12 /00
aller Geburten Zwillinge zur Welt ( ~ 1 : 80). Innerhalb von Europa weist die Zwillingsrate ein Gefälle
von Norden nach Süden auf, wobei es jedoch erhebliche Ausnahmen gibt. Besonders niedrig ist die
Zwillingsrate bei Mongoliden (Japaner ~7°/0o>
Chinesen ~ 8 7 2 0 / o o ) . Relativ hoch liegt sie dagegen
bei Negriden (durchschnittlich ~ z j ° / 0 0 ) . Die rassischen Unterschiede in der Zwillingshäufigkeit betreffen vor allem die Z Z , während die Häufigkeit der
EZ-Geburten viel weniger variiert. In Europa beträgt
die EZ-Rate etwa 37i°/ 0 0, bei den Mongoliden und
Negriden durchschnittlich etwa 5 0 / 00 . Unterschiede
in der Zwillingshäufigkeit bestehen auch nach dem
31
) Beim Seeigel liegt noch im 8-Zellen-Stadium Omnipotenz der
einzelnen Zellen vor. Bis zu welcher Zellenzahl die Omnipotenz beim
Menschen reicht, ist nicht bekannt.

" ) fecundus lat. fruchtbar. - " ) fetus lar. trächtig (Ovulation = Eibläschensprung).

Alter der Mutter und nach der Anzahl der vorausgegangenen Geburten (Abb. 18). Wahrscheinlich machen sich hier unterschiedliche intrauterine Überlebenschancen bemerkbar. Es müssen aber noch weitere Faktoren eine Rolle spielen, da die Abhängigkeit
von der Geburtenzahl nur bei Z Z besteht und diejenige vom Lebensalter bei E Z geringer ist als bei Z Z .
Zwillingsgeburten treten auch familiär gehäuft auf,
und zwar in genetischer Abhängigkeit von der
Mutter.
Bezeichnet man die Zwillingshäufigkeit mit i : a,
so beträgt die Drillingshäufigkeit etwa i : a 2 und die
Vierlingshäufigkeit etwa i : a 3 , woraus sich eine
theoretische Fünflingshäufigkeit von i : a4 extrapolieren läßt; Fünflinge sind zu selten, als daß sich gesicherte empirische Zahlen nennen ließen.
Findet die zur Entstehung von E Z führende Trennung des Keims nur unvollständig statt, so resultieren
miteinander verwachsene Zwillinge (siamesische
Zwillinge). Von diesen geht es stufenlos über zu den
Doppelmißbildungen,
bei denen sich die Trennung
auf relativ eng umschriebene Bereiche beschränkt, so
daß man das Ergebnis als ein Individuum empfindet.
Die Eiigkeitsdiagnose kann aus dem Ähnlichkeitsgrad der Zwillinge erfolgen, da sich E Z viel ähnlicher
sind als Z Z . Außerdem liegt ein sicherer Nachweis
für Z Z vor, wenn sich die Zwillinge in einem Blutpolymorphismus (s. Kap. IIB2) unterscheiden. Eine
sichere Diagnose für E Z kann unter Umständen
während der Geburt aus dem Eihautbefund gestellt
werden. Besitzen die Zwillinge nämlich eine gemeinsame Eihaut, so muß es sich um E Z handeln (monochoriotisch-monoamniotische Zwillinge = beide Eihäute gemeinsam; monochoriotisch-diamniotische
Zwillinge = nur äußere Eihaut gemeinsam, da die
Teilung vor Ausbildung der zweiten, inneren Eihaut
erfolgte; Z Z sind dagegen dichoriotisch-diamniotisch,
was aber auch E Z sein können, wenn die Trennung
sehr früh erfolgte).
Die Bedeutung der Z w i l l i n g e f ü r die humangenetische Forschung besteht darin, daß sie
eine Schätzung der Heritabilität 3 4 ) einzelner
M e r k m a l e ermöglichen, und z w a r d a d u r c h , daß
sie eine A u f s p a l t u n g der Variabilität in der Bevölkerung in einen erbbedingten und einen umweltbedingten Anteil gestatten. Der Heritabilitätskoeffizient gibt die erbbedingte Varianz 3 5 )
als V i e l f a c h e s der G e s a m t v a r i a n z a n ; er liegt
somit zwischen o und 1 . N a c h Multiplikation
mit xoo drückt er die erbbedingte V a r i a n z als
Prozentsatz der G e s a m t v a r i a n z aus.
" ) heritability engl. Erblichkeit (hereditas lat. Erbschaft). - " ) Die
Varianz ist die quadratische Standardabweichung und stellt als quadratische Größe einen verzerrten Maßstab dar. Die statistische Aufgliederung der Variabilität kann jedoch an der Standardabweichung
nicht erfolgen, weil sich nur Varianzen, nicht aber Standardabweichungen additiv verhalten.

15

10

20

30

AO

50

Alter der Mutter
Abb. 18: Häufigkeit zweieiiger Zwillinge (bezogen auf
1000 Geburten) in Italien (1949-54) in Abhängigkeit
vom Alter der Mutter und von der Anzahl der vorausgegangenen Geburten (eingeteilt in 3 Klassen),
(nach BULMER 1970)

Es sei ausdrücklich betont, daß sich die Zerlegung
in einen Erb- und einen Umweltanteil mittels Zwillingsmethode nie auf die Zusammensetzung eines
Merkmals als solchem, sondern nur auf das Zustandekommen der Unterschiede (Variabilität) in der
Bevölkerung bezieht. Auch zeitliche Veränderungen
lassen sich nicht auftrennen. Ebenso können alle artspezifischen Merkmale nicht durch die Zwillingsmethode als erbbedingt erkannt werden.
D a s entscheidende M o m e n t in der Z w i l l i n g s forschung ist die Erbgleichheit der E Z , die zu
besonders vielen Partnerübereinstimmungen
(Konkordanzen)
führt und zur A n n a h m e berechtigt, daß alle Unterschiede
(Diskordanzen)
innerhalb der E Z - P a a r e auf U m w e l t e i n w i r k u n gen beruhen. Die Variabilität der E Z wird damit
zum M a ß der Umweltbedingtheit. Unter bestimmten Voraussetzungen (s.u.) verhält sich
die Variabilität unter nicht-verwandten Personen zur Variabilität innerhalb von E Z - P a a r e n
w i e die Gesamtvariabilität in der betr. Bevölkerung zu ihrem umweltbedingten Anteil. Unter
Benutzung des statistischen Variabilitätsmaßes
der V a r i a n z läßt sich die Heritabilität somit folgendermaßenformulieren (K = K o n t r o l l g r u p p e ,
d . h . nach dem Z u f a l l zu Paaren zusammengestellte Individuen 3 6 ); r = Partnerkorrelation):
h'=

V a r

*-

r

V a f E Z

varK

(=r

E Z

).

Die oben genannten Voraussetzungen sind:

i) Die EZ-Paare müssen einer Umweltverschiedenheit
gleichen Grades ausgesetzt sein wie durchschnittlich nicht-verwandte Personen derselben Bevölkerung.
z) Die EZ-Paare müssen eine repräsentative Stichprobe aus der betr. Bevölkerung darstellen.
Die erste Forderung ist in der Regel nicht erfüllt,
weil Zwillinge meist gemeinsam aufwachsen. Beschränkt man sich auf getrennt aufgewachsene Zwillinge, so dürfte die Erfüllung der zweiten Forderung
fraglich sein; denn Zwillinge werden in der Regel nur
voneinander getrennt, wenn besondere Umstände
vorliegen. Zudem ist zu vermuten, daß auch getrennt
aufgewachsene E Z über eine immer noch überdurchschnittliche Umweltähnlichkeit verfügen, da die Auswahl von Pflegestellen oder Adoptiveltern durch die
Jugendämter nicht völlig wahllos geschieht, sondern
meist unter gewisser Berücksichtigung der Herkunft
der Kinder. Deshalb wird auch durch den Vergleich
getrennt aufgewachsener E Z mit einer Kontrollgruppe nicht-verwandter Personen die Heritabilität
ein wenig zu hoch geschätzt.

M
) Statt der Varianz einer Kontrollgruppe nicht-verwandter Personen kann auch die /«ierpaarvarianz der E Z , also die Varianz zwischen den EZ-Paaren, verwendet werden. Als var E Z dient stets die
/«trapaarvarianz der E Z .

Um einen gleichen Grad an Umweltwirkung in den
beiden Vergleichsgruppen für die Heritabilitätsberechnungzu gewährleisten, kann man gemeinsam aufgewachsenen E Z gemeinsam aufgewachsene Z Z gegenüberstellen:
hz =

varzz-varEZ f
var z z

V

rEZ-rzz\
i —rzz/

Der EZ-ZZ-Vergleich führt jedoch nur zur Ermittlung des Erbanteils an der Geschwistervariabilität. Auf die Gesamtbevölkerung kann der Befund nur
übertragen werden, wenn unter Nichtverwandten die
Erbverschiedenheit gegenüber den Verhältnissen unter Geschwistern in gleichem Maß erhöht ist wie die
Umweltverschiedenheit. Manche Autoren sind der
Meinung, daß die Erbverschiedenheit in stärkerem
Maß erhöht sei, was eine Unterschätzung der Heritabilität bedeuten würde. Außerdem kann für die
Varianz der Z Z eine Fehlerquelle bestehen: Wenn
nämlich in der Bevölkerung bezüglich des betrachteten Merkmals Paarungssiebung vorliegt, d.h. überdurchschnittlich ähnliche oder unähnliche Individuen
bevorzugt einander heiraten, so wird hierdurch die
Varianz der Z Z verringert bzw. erhöht, während die
der E Z davon unbeeinflußt bleibt.
Alle beschriebenen Schwierigkeiten sind nicht so
gewichtig, als daß nicht doch der Heritabilitätskoeffizient einen brauchbaren Anhaltspunkt liefern könnte,
zumal wenn man sich nicht mit einem der aufgezeichneten Berechnungswege begnügt.

II. Die Erbgrundlage des Menschen
A. Prinzipien der Vererbung beim
Menschen (Allgemeine Humangenetik)
Die genetische Information, die von Generation zu Generation weitergegeben wird, läßt
sich auf drei verschiedenen Ebenen betrachten1) :
i) die molekulare Ebene, auf der die biochemische Natur der Erbinformation und deren
Umsetzung in Stoffwechselaktivitäten zu erforschen sind (biochemische oder molekulare Genetik im Gegensatz zur übrigen, wissenschaftshistorisch älteren Genetik als klassischer Genetik) ;
z) die morphologische Ebene, auf der die lichtmikroskopisch sichtbare materielle Grundlage der Erbinformation und der Mechanismus ihrer Weitergabe studiert werden können (Zytogenetik);
3) die eigentliche genetische Ebene, auf der aus
den phänotypischen Effekten der Vererbung
auf die Einheiten der Erbinformation (Gene),
auf ihren Weitergabemodus und auf Gesetzlichkeiten ihres Wirksamwerdens geschlossen wird (Formalgenetik).
Vorauszuschicken ist eine Gegenüberstellung
von Erbinformation und Umweltwirkung, um
das prinzipielle Verhältnis dieser beiden biologischen Hauptfaktoren zu klären. Im Anschluß
an die Betrachtung der drei Ebenen bleibt das
Phänomen der Veränderung der Erbinformation (Mutation), das in alle drei Ebenen hineingreift, zu umreißen.
i . Erbe und Umwelt
Die Gesamtheit der Erbanlagen oder Gene
des Individuums bildet den Genotyp2). Demgegenüber wird das Erscheinungsbild des Individuums als Phänotyp2)3) oder Phänom (vgl.
') Aus didaktischen Gründen geschieht dies in den folgenden Kapiteln in einer anderen Reihenfolge, als sie hier unter sachlogischem Gesichtspunkt gewählt wurde.
') Hier ist das Wort Typus nicht im eigentlichen anthropologischen
Sinn benutzt, sondern es bedeutet hier nur soviel wie Muster. J
) phainein gr. erscheinen, sichtbar werden.

Genom, Kap. II Az a) und das einzelne Merkmal
bzw. die einzelne Eigenschaft als Phän bezeichnet. Streng genommen ist der Phänotyp stets nur
ein augenblicklicher Zustand. Mit biologischen
Maßstäben gemessen erweist er sich als extrem
veränderlich, der Genotyp dagegen als weitgehend beständig. Im übrigen aber stellen
Genotyp und Phänotyp keine Gegensätze dar,
sondern sie stehen in einem komplizierten Verhältnis zueinander (Abb. 138).
Der Genotyp wird nicht als Ganzer wirksam, sondern die Gene schlagen sich im Phänotyp nur zum Teil
nieder. Man spricht von der Manifestation4) der Gene
bzw. bezüglich nicht manifestiertet Gene von Latenz5)
(Kryptotyp6) nach SALLER). Manifestation und Latenz
sind keine festen Teile des Genotyps, sondern latente
Gene können sich zu einem späteren Zeitpunkt in der
Individualentwicklung manifestieren. Manche tragen
allerdings nie zur Steuerung der Entwicklung des Individuums bei, sondern werden nur mitgeführt und
können vererbt werden (vgl. Rezessivität, Kap. II A3).
Man bezeichnet das Individuum bezüglich solcher
Gene als Konduktor7). Ob und inwieweit ein Gen zur
Auswirkung gelangt, wird durch die anderen Gene
mitbestimmt. Zu Beginn der modernen Genetik
glaubte man in zu starrer Auslegung der Mendelschen
Gesetze, daß jedes Gen ein bestimmtes Phän bedinge
(Mendelismus). Heute weiß man, daß der Weg vom
Gen zum Phän kompliziert und in den seltensten
Fällen direkt ist. Die Erforschung dieses Weges wird
als Phänogenetik bezeichnet.

Der Weg vom Gen zum Phän ist meistens
schon deshalb keine geradlinige, zwangsläufige
Abfolge, weil weitaus die meisten phänotypischen Merkmale nicht allein unter dem Einfluß
des Genotyps entstehen. Vielmehr führt der
Genotyp im Zusammenhang mit der Umwelt
(Milieu) zum Phänotyp. Jener Teil der Umwelt,
der auf das Individuum einen Einfluß nimmt,
wird als Peristase8) bezeichnet und seine Wirkung als Modifikation9). Den peristatisch bedingten Teil am Phänotyp nennt man auch
Paratyp10). Es liegt jedoch kein additives Verhältnis von Geno- und Paratyp vor, sondern der

4
) manifestus lat. deutlich, offenbar. - 5) latcns lat. verborgen. ') kryptos gr. verborgen. - 7 ) con = cum lat. mit; ducere lat. führen. ') peri gr. ringsum; stasis gr. Stehen. - ') modificatio lat. richtige Abmessung. - 10 ) para gr. daneben.

Paratyp ist im Gegensatz zum Genotyp (als
fixierter Erbinformation) für sich allein gar
nicht existent. Er besteht nur in einer Einflußnahme auf die Realisierung der im Genotyp
programmierten Möglichkeiten, weshalb der
Begriff der Modifikation vorzuziehen ist. Die
Umwelt vermag nämlich niemals etwas Eigenes
zu schaffen, sondern sie legt nur innerhalb des
von den Genen gesteckten Rahmens die genaue
Entwicklungsrichtung und damit die genaue
Ausprägungsweise des phänotypischen Merkmals fest (Abb. 19). Die Antwort des Individuums auf die Umwelteinflüsse hängt stets von
dessen genetischen Voraussetzungen ab. Die
Modifikation muß deshalb immer im Rahmen
der erblichen Reaktionsmöglichkeiten bleiben.
Ansonsten kann es sich höchstens um eine Zerstörung oder Entwicklungsunterbindung handeln, der das Individuum passiv ausgeliefert ist
(z.B. Verkrüppelung durch Unfall oder vorgeburtliche Giftwirkungen).
Die Umwelt wirkt somit eigentlich stets nur
sekundär, insofern das Individuum primär, also
in seinem Ursprung, von einem bestimmten
Genotyp ausgeht und sich auf Grund der darin
enthaltenen Erbinformation in der Auseinangenetischer Rahmen für die
Ausprägung des Merkmals (Phäns)

GEN
oder

GENE
Abb. 19: Der Weg vom Gen zum Phän.

dersetzung mit der Umwelt entwickelt. Dennoch kommt der Umwelt keineswegs eine generell geringe Bedeutung zu. Vor allem am Zustandekommen der Variabilität innerhalb der
Bevölkerung sind Umweltmomente bezüglich
vieler Merkmale in erheblichem Maß beteiligt.
Aber auch bei artspezifischen Entwicklungen
sind bestimmte Umweltbedingungen Voraussetzung für die Manifestation der Gene. So entsteht der Organismus stets auf Grund eines
Zusammenspiels von Erbe und Umwelt, und
eine geeignete Umwelt ist gleichermaßen für die
Entwicklung des Individuums unerläßlich wie
ein geeignetes Erbgut.
Dies sei an einem Beispiel erläutert: Für das Wachstum ist die Zuführung eiweißhaltiger Nahrung unabdingbar. Andererseits kann die größte Menge Eiweiß
kein Wachstum hervorrufen, wenn nicht der genetische Auftrag dazu besteht, und das Wachstum wird
über ein genetisch bedingtes Maximum nie hinausgehen.
Für die einzelnen Merkmale gibt es unterschiedlich
weite erbliche Rahmen und ein entsprechend verschiedenes Maß an Beeinflußbarkeit durch die Umwelt. Der Rahmen kann so eng sein, daß der Umwelt
keine Gelegenheit zur Modifikation bleibt; man spricht
dann von einem umwehstabilen Merkmal. Es kann
aber der Rahmen auch sehr weit gespannt sein; die
betreffenden Merkmale befinden sich in starker Abhängigkeit von Umweltfaktoren und sind somit
umweit labil.
Der modifikatorische Anteil am Phänotyp läßt sich
in einen dauerhaften und einen flüchtigen Teil gliedern, wenn auch völlig fließende Übergänge bestehen.
Der beständige Teil (Adaptation11)) wird von den
substantiellen Anpassungen des Organismus an die
Umwelt gebildet, also von morphologischen Strukturen und festgefügten Reaktionsweisen. Alle augenblicksgebundenen Zustände lassen sich demgegenüber unter dem Begriff der Kondition12) zusammenfassen.

Zur Umwelt eines Individuums gehört alles,
was außerhalb seines eigenen Erbguts liegt.
Zwar wird mitunter davon gesprochen, daß für
ein bestimmtes Gen bereits die anderen Gene
desselben Individuums Umwelt seien (genotypisches Milieu); doch handelt es sich um ein
Zusammenwirken einzelner Teile desselben
Genotyps, was man im Interesse der begrifflichen Eindeutigkeit nicht als Modifikation bezeichnen sollte. Es können jedoch durchaus
Umweltfaktoren aus dem eigenen Individuum
stammen, nämlich insoweit dessen Ausprägung
" ) adaptare lat. anpassen. - " ) condicio lat. Zustand, Beschaffenheit.

peristatisch mitbedingt ist. So kann z.B. eine
besonders starke Muskulatur infolge intensivem Training modifikatorisch auf die Skelettentwicklung wirken. Letztlich gehen aber alle
Modifikationen - zumindest indirekt - auf
peristatische Faktoren außerhalb des Individuums zurück.
Da die erblich mitbedingten Eignungen und
Interessen des Individuums einen Einfluß darauf
haben können, welchen Lebensraum es besitzen
wird, kann die Umwelt ihrerseits vom Erbgut
abhängig sein. So wird z.B. ein Individuum mit
sehr geringen Intelligenzanlagen nicht die Umwelt einer Universität erwerben können. Es
kann also dazu kommen, daß ein Teil der genetischen Variabilität mit der Umweltvariabilität
gleichgerichtet ist, also Erbe und Umwelt korrelieren, so daß die Individuen mit besseren Erbanlagen im Durchschnitt auch über die besseren
Umweltbedingungen verfügen (Kovarianz von
Erbe und Umwelt). Auch können unterschiedliche Genotypen auf gleiche Umweltfaktoren
verschieden reagieren (Wechselwirkung oder
Interaktion von Erbe und Umwelt).
So ist es vorstellbar, daß auf der Basis unterschiedlicher Veranlagung bei einer allgemeinen Umweltoptimierung das eine Individuum die gebotene Chance
mehr, das andere weniger ausnutzt. Dies bedeutet eine
Zunahme der Varianz unter erbverschiedenen Individuen, während die Varianz von E Z unbeeinflußt
bleibt. Es errechnet sich deshalb eine Erhöhung der
Heritabilität, was auch durchaus gerechtfertigt ist.
Zwar kommt der Anstoß zur Veränderung des Heritabilitätskoeffizienten von einer Umweltänderung,
doch ist die größere Varianz, wie sie sich nach der
Umweltoptimierung ergibt, eine Folge unterschiedlichen Erbguts. Die Interaktionsvarianz muß deshalb
dem genetisch bedingten Varianzanteil zugeschlagen
werden und nicht - wie es häufig geschieht - der umweltbedingten Varianz.

angeboren, denn viele Gene manifestieren sich erst
nach der Geburt; so ist z.B. rotes Barthaar ererbt,
doch bildet es sich erst nach der Pubertät aus. Umgekehrt ist nicht alles Angeborene ererbt, denn es kann
auch auf vorgeburtliche Umwelteinwirkungen zurückgehen; so sind z.B. Contergan-Mißbildungen
angeboren, doch nicht ererbt, sondern sie beruhen
auf Giftstoffen, die über den mütterlichen Kreislauf
den Keim erreichten.

2. Morphologische Träger der Erbinformation und Mechanismus der Vererbung
(Zytogenetik)
a) Die Träger der Gene
Die Gene befinden sich in den fadenartigen
Chromosomen13) des Zellkerns (Nucleus). Offenbar sind sie auf den Chromosomen linear
angeordnet, wobei jedes Gen seinen festen Platz
(Genlocus) besitzt (Chromosomenkarten s.
Kap. IIA3e).
Chromosomenzahl. Im weiblichen Geschlecht
besitzt der Mensch 23 äußerlich verschiedene
Chromosomen. Diese Chromosomen treten in
Einzahl (haploider 14 ) Chromosomensatz) jedoch nur in den Keimzellen (Gameten15)) und
in Zellen der Gametogenese auf. In der Frühphase der Gametogenese und in allen Zellen
außerhalb der Gametogenese (somatische Zellen) liegen sie dagegen in Paaren vor (diploider 16 )
Chromosomensatz). Die Frau verfügt somit in
ihren weitaus meisten Zellen über insgesamt
46 Chromosomen, von denen je zwei einander
entsprechen; das eine dieser homologen Chromosomen stammt von mütterlicher, das andere
von väterlicher Seite. Die Gene des gleichen
Genlocus homologer Chromosomen nennt man
Allele17).

Die Begriffe Genotyp und Phänotyp werden gelegentlich statt für die Gesamtheit des Erbguts und des
Erscheinungsbilds für die zugrundeliegende Genkonstellation und die phänotypische Ausprägung
von einzelnen Merkmalen gebraucht. So bezeichnet
man z.B. bei den Blutgruppen die verschiedenen
Laborbefunde (O, A, B, AB) als Phänotypen und
spricht von zugehörigen Genotypen (z.B. AA oder
AO für Phänotyp A).

Geschlechtschromosomen. Beim Mann liegen entsprechende Verhältnisse vor, jedoch mit
der Ausnahme, daß eines der 23 Chromosomenpaare aus Chromosomen verschiedener Gestalt
besteht. Es handelt sich um das X- und Y-Chromosom, statt deren die Frau zwei X-Chromosomen besitzt. Man nennt diese Chromosomen
Gonosomen18) (Geschlechtschromosomen) und

Neben den Begriffen Erbe und Umwelt steht das
häufig nicht exakt benutzte Wort «angeboren», das
vielfach fälschlicherweise mit «ererbt» gleichgesetzt
wird. Ererbt (hereditär) ist alles, was auf dem Erbgut beruht; angeboren (kongenital) ist alles, was von
Geburt an vorhanden ist. Nicht alles Ererbte ist auch

" ) chroma gr. Farbe (weil färbbar); soma gr. Körper. - '*) haploos
gr. einfach; eidos gr. Form, Zustand. - " ) gametäs gr. Gatte. " ) diploos gr. doppelt, paarweise.
" ) allälon gr. einander, gegenseitig. - " ) gonä gr. Erzeugung, Geschlecht.

Lyon-Hypothese 23 ) handelt es sich beim Geschlechtschromatin um ein heterochromatisches
X-Chromosom. Diese Hypothese besagt nämlich, daß stets nur ein X-Chromosom genetisch
aktiv ist, während das zweite auch in der stoffwechselaktiven Zelle inaktiviert wird.
Abb. 20: Barr-Körperchen in einem Zellkern aus
dem Abstrich der Mundschleimhaut einer Frau.
(Foto P. EBERLE)

demgegenüber die anderen 22 bzw. 44 Chromosomen Autosomen19). Die Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht ihres Trägers, und zwar bewirkt das Y-Chromosom die
Entstehung eines männlichen Individuums20).
Die Anlage zum männlichen Geschlecht kann
somit nur vom Mann vererbt werden.
Chromatin. An den Chromosomen lassen
sich stark färbbare (heterochromatische) und
schwach färbbare (euchromatische) Abschnitte
unterscheiden. Besonders im stoffwechselaktiven Zustand der Zelle, d.h. außerhalb der Teilungsphasen, fallen im gefärbten Zellkern die
heterochromatischen Abschnitte als Chromozentren, d.h. intensive Farbkonzentrierungen,
auf. Dieses Heterochromatin stellt inaktives
Genmaterial dar, das in kondensierter Form,
nämlich als spiralisierte Chromosomenabschnitte, vorliegt. Bei dem aufgelockerter erscheinenden Euchromatin handelt es sich dagegen um entspiralisierte Chromosomenteile
mit aktivem Genmaterial. Die Menge des
Euchromatins liefert somit ein Maß für die
Stoffwechselaktivität der Zelle 21 ).
Ein besonders großes, der Kernmembran anliegendes Chromozentrum findet sich in den
meisten Geweben weiblicher Individuen. So
läßt es sich in mehr als 1 5 % der Zellkerne eines
Abstriches der Mundschleimhaut weiblicher
Personen nachweisen. Da dieses Chromozentrum bei männlichen Individuen fehlt, kann es
zur Diagnose des chromosomalen Geschlechts
herangezogen werden. Es wird als Geschlechtschromatin (Sex-Chromatin, X-Chromatin, BarrKörperchen22) ; Abb. 20) bezeichnet. Nach der
" ) autos gr. an sich, eigen. - " ) Im Gegensatz zu manchen
Tieren, bei denen das Fehlen eines zweiten X-Chromosoms zur Entstehung eines Männchens ausreicht, ist beim Menschen ein aktives
Y-Chromosom nötig. - 2I ) Hieraus werden die Bezeichnungen Euchromatin (eu gr. gut) und Heterochromatin (heteros gr. andersartig,
abweichend) verständlich. - " ) nach den Entdeckern BARR und
BERTRAM.

Die Lyon-Hypothese gründet auf folgender Beobachtung: Bei weiblichen Mäusen, bei denen eines der
Allele eines X-chromosomalen Genlocus eine abnorme Fellfarbe und eines der Allele eines anderen
X-chromosomalen Genlocus eine abnorme Fellstruktur hervorruft, treten farblich und zugleich strukturell
veränderte Fellbezirke - neben normalen - auf, wenn
die genannten Gene auf demselben X-Chromosom
liegen; befinden sie sich dagegen auf den beiden verschiedenen X-Chromosomen, so zeigen sich farblich
veränderte, aber strukturell unveränderte neben
strukturell veränderten, aber farblich unveränderten
Fellbereichen. Dies läßt sich nur dadurch erklären,
daß jeweils nur eines der X-Chromosomen genetisch
aktiv geworden ist. Die Inaktivierung des anderen
X-Chromosoms erfolgt auf einem frühembryonalen
Stadium, wobei die Wahl des inaktiven Chromosoms
dem Zufall überlassen bleibt24). Da sich die späteren
Fellbezirke von jeweils einer Zelle des betreffenden
Embryonalstadiums herleiten, entstehen die beschriebenen Unterschiede. Pathologische Befunde beim
Menschen sprechen allerdings dafür, daß die LyonHypothese keine uneingeschränkte Gültigkeit besitzt
(vgl. Kap. I l C i b ) ; vielmehr muß damit gerechnet
werden, daß das zweite X-Chromosom nicht vollständig oder nicht dauernd inaktiviert ist.
Außer den Barr-Körperchen findet man als weitere
Besonderheit der weiblichen Zelle bei einer bestimmten Sorte der weißen Blutkörperchen (neutrophile
Granulozyten) ein heterochromatisches Anhangsgebilde des segmentierten Kerns. Dieses «Drumstick»
(Trommelschlegel) besteht aus einem rundlichen
Köpfchen, das über einen Stiel mit dem eigentlichen
Zellkern verbunden ist und als Aussackung desselben
aufgefaßt werden kann. Da Drumsticks nur in wenigen Prozenten (durchschnittlich 2 - 3 % ) der neutrophilen Granulozyten auftreten und die Kerne dieser
Leukozytensorte ohnehin besonders stark segmentiert
sind, liegt die Annahme nahe, daß die Drumsticks
lediglich besonders gelagerte Barr-Körperchen darstellen.
Auch das Y-Chromosom läßt sich ohne genauere
Chromosomenanalyse erkennen, nämlich als im UVLicht besonders fluoreszierendes Chromozentrum.
Dieses Y-Körperchen, das auch mehrteilig in Erscheinung treten kann, besteht aus dem inaktivierten Endabschnitt des langen Arms des Y-Chromosoms.

" ) benannt nach ihrer Autorin LYON. - " ) Das jeweils inaktivierte
X-Chromosom stellt fakultatives Heterochromatin dar, während das
in feststehenden Chromosomenabschnitten sich zeigende Heterochromatin als konstitutiv bezeichnet wird.

Bau der Chromosomen. Die Möglichkeit zur
optimalen morphologischen Untersuchung der
Chromosomen im Lichtmikroskop ist auf die
Zeit der Kernteilung beschränkt, weil nur hier
die Chromosomen durch maximale Spiralisierung soweit verdichtet sind, daß sie in einer
durch hypotone Salzlösung zur Aufquellung
veranlaßten Zelle genügend auseinanderrücken.
Im lichtmikroskopischen Bild läßt jedes Chromosom an einer bestimmten Stelle eine Einschnürung, die primäre Konstriktion25), erkennen (Abb. 22). Diese Stelle wird als Zentromer26) oder Kinetochor27) bezeichnet; von hier
aus erfolgt bei der Kernteilung der Transport
des Chromosoms. Das Zentromer bedingt eine
Gliederung des Chromosoms in zwei Teile, die
bei fast allen Chromosomen ungleich lang sind
und als langer (q28)) bzw. kurzer Arm (p) bezeichnet werden.
Das Längenverhältnis der beiden Arme ist bei den
einzelnen Chromosomen sehr unterschiedlich, da das
Zentromer in verschiedenen Lagen auftritt:
metazentrisch19) = etwa in Chromosomenmitte;
submetazentrisch = von der Chromosomenmitte
deutlich abweichend, aber ihr näherstehend als
dem Chromosomenende;
akrozentrisch30) = dem Chromosomenende stärker angenähert als der Chromosomenmitte.
Bei den akrozentrischen Autosomen des Menschen
zeigt der kurze Arm in Nachbarschaft des Zentromers
eine sekundäre Konstriktion (h), der ein achromatischer (nicht anfärbbarer) Teil des Chromosoms entspricht. Der hierdurch scheinbar abgetrennte kleine
Endbereich des kurzen Arms wird als Satellit (s) bezeichnet (Abb. 22).

Im Zuge der Kernteilung spalten sich die
Chromosomen der Länge nach in zwei Teilfäden (Chromatiden), so daß gleichsam ein
vierfacher (tetraploider) Chromosomensatz vorliegt (Abb. 2 1 ; zum Feinbau der Chromosomen
s. «Tertiärstruktur der DNA», Kap. IIAqa).
Außerhalb der Kernteilungsphase können von bestimmten
Chromosomenabschnitten
Nukleolen
(Kernkörperchen, Abb. 23) gebildet werden. Meistens
tritt in jedem Zellkern nur ein Nukleolus auf. Nukleolen enthalten keine genetische Information, sondern
sie stehen mit der Eiweißsynthese in Zusammenhang.

Der Mensch besitzt wie alle Tiere sein artspezifisches Chromosomenbild. Dieser Karyo" ) constringere lat. zusammenschnüren. - " ) meros gr. Teil. v
) kinein gr. bewegen; choros gr. Tanzplatz. - " ) Derartige in Klammern angegebene Symbole beziehen sich auf die Pariser Nomenklatur
(s.u.). - " ) meta gr. inmitten. - 30) akra gr. Spitze; da sich das Zentromer nie völlig am Chromosomenende befindet, ist die weniger gebräuchliche Bezeichnung subtelozentrisch (telos gr. Ende) eigentlich
treffender.

<4?

V
t

a)

Abb. 2 1 : Menschliche Chromosomen in der Metaphase. Präparate nach hypotoner Behandlung,
a) Lichtmikroskopische Aufnahme, die deutliche
«große Windungen» erkennen läßt (aus SCHWARZACHER 1 9 7 0 ) ; b) E l e k t r o n e n m i k r o s k o p i s c h e A u f n a h m e (aus SCHWARZACHER U. SCHNEDL 1 9 6 7 ) .

typ 31 ) wird durch die Zahl, die Größe und die
Form der Chromosomen bestimmt. Außerdem
kann mit besonderen Farbstoffen (vor allem
Giemsa oder Fluoreszenzfarbstoff) eine für
jedes Chromosom spezifische Bänderung hervorgerufen werden; sie steht mit hetero- und
euchromatischen Abschnitten in Beziehung.
Übereinkunftsgemäß (Pariser Nomenklatur 32 ))
werden die menschlichen Autosomen nach absteigender Größe mit arabischen Ziffern benannt und zusätzlich nach der Lage des Zentromers zu 7 Gruppen zusammengefaßt (Abb. 22).
Die Durchschnittsgröße eines menschlichen
Chromosoms beträgt im Zustand maximaler
Spiralisierung (Metaphase der Mitose) etwa
33
4V2p ).
Extrachromosomale Vererbung. Auch außerhalb
des Zellkerns, also im Zytoplasma, befinden sich
strukturierte Zellbestandteile (Organellen). Zu diesen
gehören die Mitochondrien3*), an deren durch Lamel31
) karyon gr. Nuß (Kern). Unter Karyologie versteht man die Wissenschaft vom Zellkern und somit im wesentlichen von den Chromo-,
somen. - " ) Erstmals wurde eine Ubereinkunft i960 erzielt (Denver
Nomenklatur). Seitdem erfolgten mehrere Abänderungen bzw. Präzisierungen, in Details auch noch nach der heute gebräuchlichen
Pariser Standardisierung von 1971. - " ) g (My) = gm = Mikron =
Mikrometer = 1 0 " 3 mm.
34

) mitos gr. Schlinge; Chondros gr. Stückchen, Körnchen.

sekundäre
Konstriktion
\

S B

^Satellit

^ Πt i o n

Abb. 22: Schematisches Bild des menschlichen Karyotyps mit Giemsa-Bänderung (gestrichelt = nach Färbetechnik variable Bereiche) und Angabe der Chromosomennummern und -gruppen. (in Anlehnung an BERGSMA
1971)
lierung stark vergrößerten Innenfläche die Atmung
und damit die Energiegewinnung der Zelle vollzogen
wird. In den Mitochondrien wurde aber auch derselbe Stoff nachgewiesen, der in den Chromosomen
die Erbinformation trägt (DNA, s. Kap. IIAqa). Es
ist deshalb zu erwägen, daß auch die Mitochondrien
Gene enthalten, wenn auch deren Wirkung möglicherweise auf die Eiweißsynthese im Mitochondrium
selbst beschränkt bleibt. In der Botanik sind die
pflanzlichen Piastiden als Träger genetischer Information außerhalb des Zellkerns weitgehend anerkannt. Eine auf derartigen Genen beruhende Vererbung nennt man extrachromosomale
Vererbung
oder Plasma-Vererbung. Die Gesamtheit der Gene
außerhalb des Zellkerns bildet das Plasmon, dem die
chromosomalen Gene als Genom gegenübergestellt
werden.
Für den Menschen wurde statistisch belegt, daß
eine durchschnittlich höhere Mutter-Kind- als VaterKind-Ähnlichkeit besteht, und zwar bezüglich des
Hautleistensystems, das wegen seiner Alters- und
Umweltkonstanz für derartige Untersuchungen besonders geeignet ist. Möglicherweise liegt die Erklärung hierfür darin, daß mit dem reichlicheren
Zytoplasma des Eis mehr Plasmon weitergegeben
wird als durch das Spermium. Ob aber tatsächlich
beim Menschen ein vor allem mütterliches Plasmon
bei der Ausprägung äußerlich sichtbarer Merkmale
mitwirkt, ist trotz der erwiesenen höheren MutterKind- als Vater-Kind-Ähnlichkeit fraglich. Nach
Untersuchungen an Säugetieren wird zwar die Frühentwicklung des Keims durch Vorratsstoffe aus dem
mütterlichen Zytoplasma gesteuert, doch sind diese
Vorratsstoffe anscheinend sehr früh verbraucht, so
daß ihre Wirkung auf individuelle Merkmalsaus-

prägungen, also über erste, artspezifische Entwicklungsschritte hinaus, nicht wahrscheinlich ist. Es wird
aber diskutiert, ob den zytoplasmatischen Vorratsstoffen eine Bedeutung bei der Aktivierung des
Genoms zukommt. Durch die mütterlichen Vorratsstoffe könnten die mütterlichen Gene eher oder
intensiver aktiviert werden als die väterlichen.
Falls es eine extrachromosomale Vererbung beim
Menschen gibt, existiert die Möglichkeit, daß eineiige Zwillinge kein völlig identisches Erbgut besitzen. Die Organellen des Zytoplasmas können nämlich mit Ausnahme der Zentriolen bei der Zellteilung
ungleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt werden.
b) Die Vermehrung
(Mitose)

somatischer

Zellen

Die Vermehrung menschlicher Zellen durch
T e i l u n g erfordert auch eine T e i l u n g der Zellkerne. Diese Kernteilung nennt man
Mitose35),
sofern sie zu Tochterkernen mit gleichem Erbmaterial f ü h r t , wie es bei somatischen Zellen in
der Regel der Fall ist. N a c h der Zellteilung treten die Tochterzellen in die Intermitose ein, an
die sich eine erneute M i t o s e anschließt. So bilden M i t o s e und Intermitose einen sich wiederholenden Z y k l u s ( A b b . 2 3 ) , der von einer fortlaufenden Z e l l e n v e r d o p p l u n g begleitet ist. D a bei garantiert eine entsprechende ständige Verd o p p l u n g der genetischen I n f o r m a t i o n , daß

" ) mitos gr. Schlinge.

geteilte
Mitochondrien

neu ayfgebaute sonstige
lien

sonstige
Organellen

Gi-Phase

Telophase

G2-Phase

S-Phase

Anaphase

Metaphase

Prophase

Abb. 23: Schema des Intermitose-Mitose-Zyklus. Es ist als Beispiel ein Chromosomenpaar eingezeichnet,
wobei die Querstriche den in den einzelnen Phasen unterschiedlichen Spiralisierungszustand symbolisieren.
diese jeder Zelle und somit in allen Teilen des
O r g a n i s m u s zur V e r f ü g u n g steht.
Intermitose. In der Intermitose (Interphase)
sind die C h r o m o s o m e n weitgehend entspiralisiert und nicht e r k e n n b a r ; dennoch stellt der
Z e l l k e r n auch in dieser Phase ein geordnetes
Gebilde dar. Die Zelle befindet sich in ihrem
physiologisch aktiven Z u s t a n d (Arbeitskern),
und die genetische I n f o r m a t i o n k a n n w i r k s a m
werden. Die Intermitose gliedert sich in drei
Teilphasen:
1) G^Phase36). Nach der vorausgegangenen Zellteilung wächst die Tochterzelle zur vollen Zellgröße.
Es werden Eiweiße aufgebaut sowie Stoffe, die zur
späteren Vermehrung des genetischen Materials
nötig sind. Auch erfolgt eine Reduplikation des
außerhalb des Zellkerns liegenden Zentriols (Zentralkörperchen, Zentrosom, Zytozentrum; s.u.).
Die Gj-Phase kann nur Stunden, aber auch Monate
dauern. Bei langem Verbleiben in der Gj-Phase
wird diese zur G 0 -Phase (Ruhephase).
2) S-Phase (Synthese-Phase). Im teilungsaktiven Gewebe folgt der Gj-Phase die identische Reduplikation (Replikation 37 ), s. Kap. IIA4C) der Trägersubstanz der genetischen Information (DNA, s.
Kap. IIA4a). Jedes Chromosom besitzt sein spezifisches Replikationsmuster. Dabei werden zuerst
die euchromatischen Abschnitte repliziert (StPhase), dann erst die heterochromatischen (S2Phase). Nach Abschluß der Replikation liegt jedes
Chromosom in zwei Chromatiden vor. Die S-Phase
dauert 7 - 1 2 Stunden.

" ) G von gap engl. Lücke. - " ) replicare lat. aufrollen, entfalten.

3) G^Phase. Obwohl nach der S-Phase die gesamte
genetische Information verdoppelt und somit die
Voraussetzung zur Kernteilung erfüllt ist, beginnt
diese erst nach einer Zwischenphase von 2 - 5 Stunden.
M i t o s e . Die M i t o s e (Karyokinese, Teilungsphase) besteht in einer Verteilung des bereits
verdoppelt vorliegenden genetischen M a t e r i a l s
auf zwei T o c h t e r k e r n e , w o b e i jeder genau die
gleiche genetische Information erhält. Dieser in
seinen wesentlichen Teilen nur etwa einstündige V o r g a n g setzt sich aus folgenden Schritten
zusammen:
1) Prophase. Die Chromosomen ziehen sich durch
Spiralisierungzu einer stoffwechselinaktivenTransportform zusammen. Der Nukleolus verschwindet.
Die Zentriolen wandern in entgegengesetzter
Richtung und legen damit zwei Zellpole fest.
2) Metaphase. Die doppelte Kernmembran löst sich
auf und gibt die Chromosomen frei. Zwischen den
Zentriolen bildet sich der Spindelapparat (Mikrotubuli). Er besteht aus strahlenförmig von den
Zentriolen ausgehenden Eiweißfäden und hat die
Gestalt zweier mit ihrer Grundfläche aneinandergelegter Kegel. In dieser Grundfläche (Äquatorialebene) ordnen sich die Chromosomen mit ihren
Zentromeren, an denen sodann die Spindelfasern
angreifen, an.
3) Anaphase33). Es erfolgt eine Teilung der Zentromeren und somit die völlige Trennung der Chromatiden zu eigenen Tochterchromosomen. Diese
werden von den Spindelfasern in entgegengesetzter

" ) ana gr. darauf.

Richtung zu den Zellpolen gezogen. An jeden
Zellpol gelangt somit ein vollständiger diploider
Chromosomensatz.
4) Telophase. Der Spindelapparat löst sich auf. Um
jeden Chromosomensatz wird eine Kernmembran
gebildet. Auch der Nukleolus entsteht neu. Die
Chromosomen entspiralisieren sich über weite
Abschnitte; nur kleine Teile verbleiben im kondensierten Zustand (Heterochromatin). Parallel zu
dieser Arbeitskernbildung hat in der Regel auch
die Teilung des Zytoplasmas (Zytokinese) stattgefunden, so daß die gesamte Zellteilung abgeschlossen ist.
Es sind auch Kernteilungen ohne Zellteilung möglich (Endomitosen). Hierdurch entstehen vielkernige
Zellen, z.B. die dem Abbau von Knochensubstanz
dienenden Osteoklasten.

c) Die Entstehung von Keimzellen

(Meiose)

Würde die Entstehung der Keimzellen (Gametogenese) auf dem Weg normaler Mitosen
erfolgen, so würden durch die Vereinigung von
Ei (Ovum) und Samenfaden (Spermium39))

zwei diploide Chromosomensätze zusammentreten und somit einen vierfachen (tetraploiden)
Chromosomensatz bilden. Dies wird dadurch
verhindert, daß die Chromosomen in der
Gametogenese auf den haploiden Satz reduziert
werden. Der Vorgang heißt Meiose40) und besteht aus zwei Reifungsteilungen. Die erste stellt
die eigentliche Reduktion auf den haploiden
Chromosomensatz dar (Reduktionsteilung); die
zweite besteht in einer Trennung der bereits vor
der Meiose gebildeten Chromatiden, also in
einer Mitose des haploiden Chromosomensatzes
(Äquationsteilung).
Im einzelnen läuft die
Spermatogenese (Spermiogenese, Abb. 24) folgendermaßen ab:
1. Reifungsteilung. Aus den diploiden Urkeimzellen entstehen präpuberal durch mehrere
Intermitose-Mitose-Zyklen diploide Spermatogonien. Aus diesen bilden sich wiederum durch
Intermitose-Mitose-Zyklen die zu größerem
" ) sperma gr. Samen. - 4 0 ) meioein gr. verkleinern.

Gametogenese
Oogenese

Spermatogenese
Urkeimzelle

Urkeim=
zelle
IntermitoseMitose-Zyklen

Oogonie
Zellwachstum

Oozyte I

Oozyte Q
(Prä ovum)
mit Polozyte

Spermien
entwicktung

Abb. 24: Schema der Keimzellenbildung. Es ist als Beispiel ein Chromosomenpaar eingezeichnet, wobei eines
der homologen Chromosomen punktiert dargestellt wurde.

V o l u m e n heranwachsenden diploiden Spermatozyten I. Ordnung, jedoch nur zur H ä l f t e der
Tochterzellen; die anderen Tochterzellen stellen wiederum Spermatogonien d a r , so daß die
Spermatogenese über die ganze reproduktionsfähige Z e i t des M a n n e s in G a n g bleibt. Die
C h r o m o s o m e n der Spermatozyten I bestehen
auf G r u n d der vorausgegangenen Replikation
der genetischen I n f o r m a t i o n in der S-Phase der
Intermitose aus je zwei C h r o m a t i d e n . D u r c h die
i . Reifungsteilung werden aus jeder Spermatozyte I zwei haploide Spermatozyten
IL Ordnung (Präspermatiden), w o b e i die beiden C h r o matiden je C h r o m o s o m erhalten bleiben. Dieser
V o r g a n g , der im Gegensatz zu den vorausgegangenen etwa eintägigen Intermitose-MitoseZ y k l e n fast einen M o n a t in A n s p r u c h nimmt,
ereignet sich über folgende Phasen und Teilphasen :
i) Prophase. Die Meiose geht vom prämeiotischen
«Ruhekern» (der sich physiologisch keineswegs in
Ruhe befindet) aus. Dieser unterscheidet sich vom
üblichen Interphase-Kern vor allem dadurch, daß
die Geschlechtschromosomen Ende zu Ende miteinander verbunden sind. Es erfolgt nun eine Entspiralisierung der Geschlechtschromosomen und
der heterochromatischen Abschnitte der Autosomen, so daß alle Chromosomen als maximal gestreckte Fäden vorliegen
(Leptotän-Stadium41)).
Während eine neue Spiralisation der Chromosomen stattfindet, legen sich die homologen Chromosomen zu Paaren {Bivalenten41) oder Gemini43))
aneinander, was als Synapse44) (Parallelkonjugation) bezeichnet wird (Zygofäw-Stadium 45 )). Xund Y-Chromosom konjugieren nicht, sondern
verbleiben in einer End-zu-End-Stellung; dies
stützt die Vermutung, daß sie keine homologen
Abschnitte besitzen. - Während eines etwa achttägigen Verharrens der Bivalente in der Konjugationsstellung verkürzen und verdicken sich die
Chromosomen weiter (Pachytän-Stadium46)). Sodann lockert sich die Konjugation, und die beiden
Chromosomen eines jeden Bivalentes weichen ein
wenig auseinander (Diplotän-Stadium).
Inzwischen haben sich auch die Chromatiden der einzelnen Chromosomen voneinander weitgehend
getrennt; sie werden nur noch im Zentromer zusammengehalten. Da somit jedes Bivalent aus vier
mikroskopisch unterscheidbaren Chromatiden besteht, nennt man es eine Tetrade. Die Chromatiden
der homologen Chromosomen überkreuzen sich in
der Regel an einer oder mehreren Stellen (durchschnittlich an 2 - z V i Stellen pro Bivalent). Diese
Chiasmen47) werden als zytologische Entsprechung
des genetisch erschlossenen Austauschs von Genkomplexen zwischen homologen Chromosomen
(crossing-over, Crossover, Faktorenaustausch) auf-

Abb. 25: Schema des crossing-over. Eines der beiden
homologen Ausgangschromosomen ist punktiert
dargestellt, a = Ausgangssituation in der Synapse;
b = Chromosomenbruch; c = kreuzweises «Verheilen»; d = Lockerung der Synapse mit mikroskopisch sichtbar werdendem Chiasma; e = Auflösung
der Tetrade mit Endbindung der beiden homologen
Chromosomen.

gefaßt. Dieser Austausch von Chromosomenstücken, der sich in natura nicht beobachten läßt,
muß im vorausgegangenen Stadium der Konjugation erfolgt sein (Abb. 25).-Während die Chromosomen unter zunehmender Kondensation durch
Spiralisierung weit auseinanderweichen (Diaki«ese-Stadium), verlagern sich die Chiasmen häufig
an die Chromosomen-Enden. Dort führen sie zur
ein- (Abb. 25) oder beidseitigen Endbindung homologer Chromosomen. Fehlt die Endbindung beidseits, spricht man von Univalenz (Desynapsis). Die
Nukleolen verschwinden in der Diakinese weitgehend.
2) Metaphase. Nachdem sich die Kernmembran aufgelöst hat, ordnen sich die nun maximal spiralisierten Chromosomen in eine Äquatorialebene ein,
und zwar im Gegensatz zur Mitose paarweise; die
homologen Chromosomen sind in der Regel durch
Endbindungen (so auch nach wie vor die Geschlechtschromosomen) oder verbliebene Chiasmen miteinander verbunden. Wie in der Mitose
greifen die Fasern eines sich ausbildenden Spindelapparates an den Zentromeren an. Dabei wird das
eine Chromosom eines Bivalents zum einen, das
andere zum anderen Pol ausgerichtet. Da die Ausrichtung zufallsmäßig erfolgt, orientieren sich sowohl die mütterlichen als auch die väterlichen
Chromosomen teilweise zum einen und teilweise
zum anderen Pol.

41
) leptos gr. dünn; tänika gr. zu dieser Zeit. - " ) valens lat. stark. ) geminus lat. Zwilling. - 44) synaptein gr. zusammenfügen. 45
) zygon gr. Joch, Zweigespann. - 4<) paehys gr. dick. - " ) Chiasma
(Plur. Chiasmen oder Chiasmata) abgeleitet vom griechischen Buchstaben x (Chi), also soviel wie Kreuzstellung.

43

3) Anaphase. Die Bivalente werden getrennt, und die
homologen Chromosomen - wie auch die Geschlechtschromosomen - wandern in entgegengesetzter Richtung auseinander. Es findet also nicht
wie in der Mitose eine Trennung der Chromatiden
desselben Chromosoms statt, sondern lediglich
eine Trennung der ganzen Chromosomen eines
jeden Bivalentes. Dadurch wird der diploide
Chromosomensatz auf den haploiden Zustand
reduziert.
4) Telophase. Nachdem sich an jedem Spindelpol ein
haploider Chromosomensatz angesammelt hat,
erfolgt wie in der Mitose die Entspiralisierung der
Chromosomen und die Bildung neuer Kernmembranen. Zugleich findet die Zytokinese statt, womit die Entstehung zweier Spermatozyten II abgeschlossen ist.

2. Reifungsteilung. Auf die 1. Reifungsteilung
folgt eine kurze Interkinese, in der kein Teilungsgeschehen zu beobachten ist. Es bilden
sich lediglich Nukleolen. Die Chromatiden sind
bis auf die Zentromerregion deutlich voneinander gespalten. Sie werden in der nun folgenden 2. Reifungsteilung voneinander getrennt.
Dies geschieht in der Art einer normalen Mitose. Nach dem Abschluß der 2. Reifungsteilung sind aus der ursprünglichen Spermatozyte I vier Spermatiden hervorgegangen. Diese
reifen zu hochdifferenzierten, bewegungsfähigen Spermien aus (Spermiohistogenese).
Die Oogenese (Abb. 24) erfolgt im Prinzip
wie die Spermatogenese. Sie stellt aber gleichsam einen einmaligen und nicht wie die Spermatogenese einen fortlaufenden Prozeß dar. In
der Fetalzeit entstehen bis etwa zum 7. Monat
aus den Urkeimzellen durch mitotische Teilungen die Oogonien. Sie wachsen zu Oozyten
I. Ordnung, die die meiotische Prophase bis einschließlich Diplotän durchlaufen. Dabei verhalten sich die Geschlechtschromosomen wie
die Autosomen. Dann treten die Oozyten in ein
Wartestadium (Diktyotän*s)) ein, in dem die
Chromosomen als aufgelockertes Netzwerk in
Erscheinung treten. Zur Zeit der Geburt liegen
etwa 400000-500000 derartiger Eianlagen vor;
weitaus die meisten degenerieren wieder. Vom
verbleibenden Rest entwickeln sich während
der etwa 35jährigen Reproduktionszeit der
Frau in jedem Monatszyklus einige Dutzend
durch Beendigung der 1. Reifungsteilung zur
Oozyte II. Ordnung (Präovum) weiter. Von
jeder Oozyte I wird jedoch nur eine Tochterzelle, die nahezu das gesamte Zellplasma erhält,
*') diktyon gr. Netz.

zur Oozyte II. Die andere Tochterzelle wird als
kleines Polkörperchen (Polozyte, Richtungskörperchen) abgeschnürt.
Nach der 1. Reifungsteilung beginnt rasch die
2. Reifungsteilung, doch läuft auch sie nicht
ohne Unterbrechung ab. In der Metaphase
stagniert sie nämlich. Es folgt einige Stunden
später die Ovulation, d.h. das Zerspringen des
Eibläschens (Follikel), in dem die Oozyte heranreifte. Die übrigen Oozyten, die ihre Entwicklung im gleichen Monatszyklus fortgesetzt hatten, gelangen in der Regel nicht zur Ovulation,
sondern degenerieren. Die freigewordene Oozyte wird vom Eileiter aufgefangen. Dort kann
die Besamung, d.h. das Eindringen eines Spermiums, erfolgen. Erst dann beendet die Oozyte
die 2. Reifungsteilung, aus der ein Ei (Ovum)
und wiederum ein Polkörperchen hervorgeht.
Auch das erste Polkörperchen kann sich nochmals teilen; dann werden die Polkörperchen
resorbiert. Im Ei befinden sich nun die haploiden Kerne der beiden Gameten, die man als
Vorkerne (Pronuklei) bezeichnet. Jeder Pronukleus repliziert seine genetische Information.
Dann erfolgt die Verschmelzung der Pronuklei
(Befruchtung) zur Zygote, die sofort in die erste
mitotische Teilung eintritt. Damit hat die
Existenz und Entwicklung eines neuen Individuums begonnen.
Daß aus einer Oozyte I nur ein Ei hervorgeht, kann
damit in Zusammenhang gebracht werden, daß für
die Weiterentwicklung der Zygote eine möglichst
große Plasmamenge vorteilhaft ist; denn vor seinem
Anschluß an den mütterlichen Kreislauf ist der Keim
auf Nährstoffe aus der Zygote (Dotter) angewiesen.
Das Spermium kann im Interesse seiner Bewegungsfähigkeit nicht viel Plasma mitführen, so daß dieses
vom Ei beigesteuert werden muß.

Die Bedeutung der Meiose besteht außer in
der Reduktion des Chromosomensatzes auf den
haploiden Zustand in einer Neukombination
des Genoms. Dies geschieht einerseits dadurch,
daß in der Reduktionsteilung nicht wie in der
Mitose Chromatiden mit identischer genetischer Information getrennt werden, sondern
daß die homologen Chromosomen, deren allelen Gene häufig nicht identisch sind, zufallsmäßig auf die Tochterzellen verteilt werden.
Zusätzlich gewährleistet der Umbau der Chromosomen durch crossing-over, daß die Erbinformation nicht nur entsprechend der Chromosomenzahl in verhältnismäßig wenigen und
großen Komplexen weitergegeben, sondern in

kleinere K o p p e l u n g s g r u p p e n zerlegt werden
kann.
In der N e u k o m b i n a t i o n des G e n o m s ist die
Individualität
aller Individuen - mit A u s n a h m e
eineiiger Z w i l l i n g e - begründet. Schon allein
durch die Zufallsverteilung der C h r o m o s o m e n
in der Reduktionsteilung ist praktisch ausgeschlossen, daß ein Elternpaar zwei genetisch
gleiche Kinder hervorbringt (wiederum mit
A u s n a h m e eineiiger Zwillinge). Es bestehen
nämlich z 2 3 X z 2 3 und somit mehr als 70 Billionen M ö g l i c h k e i t e n , welche C h r o m o s o m e n kombination aus den insgesamt 9z elterlichen
C h r o m o s o m e n f ü r eine Z y g o t e ausgewählt
w i r d . D u r c h crossing-over erhöht sich die Z a h l
der von einem Elternpaar erzeugbaren unterschiedlichen G e n o m e noch beträchtlich.

Auf Grund der Vorgänge in der Gametogenese und
Zygotenbildung läßt sich angeben, welcher Anteil des
Genoms mit verwandten Personen gemeinsam ist.
Doch steht dieser Anteil nur für Eltern und Kinder
genau fest (50% 49 )). Bezüglich aller anderen Verwandtschaftsverhältnisse läßt sich nur eine Wahrscheinlichkeitsaussage machen; denn hier schwankt
der Anteil des gemeinsamen Genoms theoretisch zwischen o und 50%, bei Geschwistern sogar zwischen o
und 100%. Die Extrembereiche werden jedoch praktisch nie realisiert, sondern die tatsächlich auftretenden Werte streuen mit Abnahme des Verwandtschaftsgrades immer enger um ein Wahrscheinlich-

*') Dabei ist ein eventueller quantitativer Informationsunterschied
zwischen X und Y außer acht gelassen. Auch beziehen sich alle Angaben eigentlich nur auf die Genom-Variabilität
in der betr. Bevölkerung und selbstverständlich nicht auf das, was ohnehin allen Individuen der Population gemeinsam ist.

675) Ururgroßettern

Urenkel

Abb. 26: Verwandtschaftsschema. Kreise = weibliche, Quadrate = männliche Individuen. Die eingetragenen Zahlen geben
für das mit 100 gekennzeichnete Individuum an,
wieviel Prozent seines Genoms es mit den einzelnen
Verwandten
gemeinsam
hat. Dabei sind exakte Angaben kursiv geschrieben;
ansonsten handelt es sich
um
Wahrscheinlichkeitszahlen. Unten-rechts ist eine
Verwandtenehe dargestellt;
bei den Nachfahren dieses
Ehepaars ergibt sich der
Prozentsatz nicht einfach
als Summe der beiden halbierten Elternsätze, sondern hiervon ist der Betrag
abzuziehen, der von beiden
Elternteilen auf Grund deren Verwandtschaft gleichermaßen, also doppelt,
weitergegeben wurde
(vgl. Kap.IIC3).

keitsmaximum. Dieses beträgt bei Geschwistern 50%,
nämlich 25% auf Grund der Verwandtschaft über die
Mutter und 25% auf Grund derjenigen über den
Vater (Halbgeschwister deshalb nur 25%). Allgemein - und somit auch für fernere Seitenlinien - läßt
sich der wahrscheinlichste Wert des gemeinsamen
Genomanteils durch fortlaufende Halbierung während der Verfolgung der Verwandtschaftslinie über
den gemeinsamen Ahnen ermitteln; dabei muß die
fortlaufende Halbierung einmal aussetzen, wenn es
sich - wie meist - um ein gemeinsames Ahnen paar
handelt (Abb. 26). Ferner muß die genannte Berechnungsregel freilich abgewandelt werden, wenn Verwandtenehen auftreten (vgl. Kap. V A 2 a ) . - C r o s s i n g over-Effekte haben wahrscheinlich wegen Ausgleichung keinen Einfluß auf die Wahrscheinlichkeitsmaxima.

3. Gesetzlichkeiten der Weitergabe und
phänotypischen Auswirkung der Gene
(Formalgenetik)
a) Grundbegriffe
Das allgemeine Prinzip der Vererbung ist die
Allelie (vgl. Kap. II Aza). Bei Gleichheit der
Allele eines bestimmten Genlocus bezeichnet
man das betreffende Individuum hinsichtlich
dieses Genlocus als homozygot, bei Verschiedenheit als heterozygot. Nur bezüglich der
Gonosomen im männlichen Geschlecht gibt es
eine Ausnahme vom Prinzip der Allelie, da Xund Y-Chromosom wahrscheinlich keine homologen Abschnitte besitzen. Ein männliches
Individuum ist deshalb in bezug auf die Genloci
seines X-Chromosoms hemizygot.
Bei Heterozygotie kann sich ein Allel in seiner
phänotypischen Auswirkung gegenüber dem
anderen Allel soweit durchsetzen, daß sein
phänotypischer Effekt allein zur Verwirklichung gelangt. Dieses Allel bezeichnet man als
dominant gegenüber dem anderen, das rezessiv,5°) genannt wird. Dominante Gene führen
somit auch im heterozygoten, rezessive dagegen nur im homozygoten Zustand zu ihrem
phänotypischen Niederschlag. Bedingt Heterozygotie ein phänotypisches Bild, das zwischen
den Auswirkungen steht, die die beiden Allele
in homozygotem Zustand verursachen, so
spricht man von intermediärem Verhalten dieser Allele. Es können sich aber bei Heterozygotie
auch die phänotypischen Effekte der beiden
Allele miteinander kombinieren, so daß die
J0

) recedere lat. zurückweichen.

phänotypischen Bilder, die die beiden Allele in
homozygotem Zustand bewirken, nebeneinander auftreten; dieses Genverhalten nennt man
kombinant oder kodominant^).
Homozygotie kann dadurch vorgetäuscht werden,
daß ein Allel ausfällt, also fehlt oder nicht wirksam
wird (stummes Gen). Hierüber läßt sich bezüglich
einiger Merkmale durch einen Immundiffusionstest
oder durch Messung quantitativer Enzymaktivitäten
(Dosiseffekt, s.u.) Aufschluß anstreben.

Für den Erbgang spielt nicht nur das Verhalten der Allele eine Rolle, sondern auch die Lage
des Genlocus auf einem Autosom oder einem
Geschlechtschromosom. Entsprechend sind
autosomale und geschlechtsgebundene (gonosomale) Erbgänge zu unterscheiden.
Unvollständig-geschlechtsgebundene
Erbgänge
sind beim Menschen unwahrscheinlich, da sie voraussetzen, daß X- und Y-Chromosom homologe Abschnitte besitzen, zwischen denen crossing-over stattfinden kann (vgl. Kap. II A2C).
Die wichtigsten Phänomene der Vererbung wurden
bereits von MENDEL erkannt. Die beiden ersten
Mendelschen Gesetze ergeben sich aus dem Prinzip
der Allelie. Das dritte Mendelsche Gesetz folgt aus
der Zusammensetzung des Erbguts aus einzelnen
Genen. Die Mendelschen Gesetze gelten auch für den
Menschen:
1. Uniformitätsgesetz. Aus der Kreuzung zweier unterschiedlicher homozygoter Populationen gehen nur
Individuen mit einheitlichem Phänotyp hervor, da
alle Individuen gleichermaßen heterozygot sind
(Hybride).
2. Spaltungsgesetz. Kreuzt man die entstandene Hybriden-Population unter sich, so spaltet die Nachkommengeneration in einem bestimmten Zahlenverhältnis in unterschiedliche Phänotypen auf.
3. Kombinationsgesetz. Die Gene der verschiedenen
Loci treten in jedem Individuum der Nachkommengeneration frei zu neuen Kombinationen zusammen. Dieses Gesetz erfährt jedoch dadurch eine
Einschränkung, daß die Gene in Koppelungsgruppen gemäß den Chromosomen oder Chromosomenstücken, die im crossing-over zustande gekommen sind, vererbt werden.

Wenn die Variabilität eines Merkmals durch
die Allele eines einzigen Genlocus bedingt wird,
spricht man von Monogenie (Monomeri52),
" ) Der Begriff «kodominant» wird nur verständlich, wenn man den
Begriff «dominant» damit erklärt, daß das betreffende Gen in heterozygotem Zustand ebenso wie in homozygotem wirkt. Das ist aber nicht
das Wesen der Dominanz - und trifft auch gar nicht ohne Einschränkung zu - , sondern der genetische Dominanzbegriff bezieht sich auf das
Verhältnis der Allele zueinander. Im Hinblick darauf birgt der Begriff
«kodominant» einen inneren Widerspruch. Die Bezeichnung «kombinant» beschreibt die Situation treffender und ist deshalb vorzuziehen.

monofaktorieller Erbgang). Sind für die Variabilität eines Merkmals mehrere Genloci verantwortlich, so liegt Polygenie (Polymeri52),
multi- oder polyfaktorieller Erbgang) vor.
Bei Monogenie können in der Bevölkerung
zwei oder auch mehr unterschiedliche Allele
vorkommen, von denen jedes Individuum freilich höchstens zwei besitzen kann. Gibt es in der
Bevölkerung nur zwei verschiedene Allele, so
liegt einfache Monogenie (einfache Allelie) vor.
Treten dagegen mehr als zwei verschiedene
Allele auf, spricht man von multipler Allelie.
Existieren in der Bevölkerung für einen Genlocus überhaupt keine verschiedenen Allele, so
daß also alle Individuen homozygot sein müssen, läßt sich das betreffende Gen wegen fehlender genetisch bedingter Variabilität des zugehörigen Phäns gar nicht als solches erkennen,
es sei denn durch molekularbiologischen Rückschluß.
b) Einfache

Erbgänge

Die verschiedenen Erbgänge bei einfacher
Monogenie ergeben sich aus den oben genannten Wirkungsmöglichkeiten der Allelen und der
Lage des Genlocus auf einem Autosom oder
Gonosom.
Intermediärer und kombinanter Erbgang.
Monogene Merkmale mit einwandfrei intermediärem Erbgang sind beim Menschen schwer
nachzuweisen - es sei denn, man reiht hier die
Merkmale mit Gendosiseffekt ein, bei denen
das Genprodukt (z.B. ein Enzym) bei Homozygoten in größerer Menge vorliegt als bei
Heterozygoten, so daß also die Produktionsmenge von der Anzahl der zugrunde liegenden
" ) Die Begriffe Monomerie und Polymerie werden auch in der Biochemie verwendet, so daß zur Vermeidung von Verwechslungen in der
Genetik von Monogenie und Polygenie gesprochen werden sollte.

Allele abhängt. Auch läßt sich der intermediäre
Erbgang nur schwer vom kombinanten unterscheiden; die beiden Vererbungsweisen gehen
stufenlos ineinander über (z.B. bei EnzymPolymorphismen). Als Beispiel für intermediäres Verhalten lassen sich am ehesten die Haptoglobin-Typen (s. Kap. IIB2e) nennen, während
das MN-System (s. Kap. IIBzb) einen eindeutigen Fall von kombinantem Erbgang darstellt.
Autosomal-dominanter Erbgang. Dieser Erbgang liegt beim Menschen sowohl für normale
als auch insbesondere für zahlreiche pathologische Merkmale vor. Aus einem Sippenstammbaum (Abb. 27")) läßt sich auf autosomale
Dominanz eines Allels schließen, wenn folgende
Kriterien gegeben sind:
1) Jeder Merkmalsträger muß unter seinen
Eltern einen Merkmalsträger haben.
2) Merkmalsfreie Eltern besitzen nur merkmalsfreie Kinder.
3) Die Kinder eines Merkmalsträgers sind im
Falle dessen Heterozygotie und der Merkmalsfreiheit des Ehepartners etwa zur Hälfte
Merkmalsträger (die genannten Voraussetzungen treffen bei dominanten Erbleiden
meistens zu; vgl. Abb. 28).
4) Die Übertragung erfolgt von Merkmalsträgern beider Geschlechter etwa gleich häufig, und unter den merkmalstragenden Nachkommen sind die Geschlechter etwa gleichermaßen vertreten.
Da die genannten Kriterien auch bei intermediärem Erbgang zutreffen, läßt sich der autosomal-dominante Erbgang vom intermediären nur unterscheiden, wenn das phänotypische Bild bei Homozygotie
" ) In allen Stammbaumdarstellungen wird in der üblichen Weise
als Symbol für weiblich ein Kreis, für männlich ein Quadrat und für
unbekannten Geschlechts ein auf die Spitze gestelltes Quadrat verwendet. Für Merkmalsträger sind die Symbole schwarz ausgemalt.
Eine Zahl innerhalb eines Symbols bedeutet, daß dieses Symbol entsprechend oft zu setzen ist.

¿¿6p Ú D-—
j 4—pH ¿ Ú
666 of
p* po
ép ¿ ép 16
¿é¿úÉpé (|)[5^ú^¿ép^Éúp(=3ép Ép É ép
égSffix
ó

ó

Abb. 27: Stammbaum einer norwegischen Sippe, in der eine besondere Art von autosomal-dominantem Kraushaar auftritt, (nach MOHR 1932)

Eltern

Meiose

Keimzellen
der Eltern

Befruchtung

A| [o

Aj [a

krank

krank

a

a

aj ja

gesund

507.

gesund

507.

Abb. 28: Vererbungsschema und zugehöriger Stammbaum für ein autosomal-dominantes Leiden, (nach
W E N D T U. T H E I L E 1 9 7 4 )

DrO

gesund

gesund

X

Eltern

Keimzellen
der Eltern

B

B

b

b

Befruchtung

757.

257.

Abb. 29: Vererbungsschema und zugehöriger Stammbaum für ein autosomal-rezessives Leiden, (nach
WENDT U. THEILE 1 9 7 4 , ergänzt)

bekannt ist. Bei vielen Erbkrankheiten, die in der
Literatur als dominant bezeichnet werden, kennt man
aber keine homozygoten Fälle. Für eine Reihe anderer
«dominanter» Erbleiden wissen wir, daß Homozygote
besonders schwer betroffen sind. Das übliche, auf
Heterozygotie beruhende Krankheitsbild ist hier also
eigentlich eine intermediäre Form zwischen gesund
und voll erkrankt 54 ). Homozygotie des dominanten
Allels kann bei einem Individuum angenommen werden, dessen Eltern beide Merkmalsträger sind und
das trotz merkmalsfreiem Ehepartner nur merkmalstragende Kinder (in relativ großer Anzahl) besitzt.

Autosomal-rezessiver Erbgang. Dieser Erbg a n g betrifft d a s gleiche V e r e r b u n g s g e s c h e h e n
w i e der a u t o s o m a l - d o m i n a n t e E r b g a n g , w o b e i
lediglich die B e t r a c h t u n g v o m rezessiven Allel
a u s e r f o l g t . O b d a s d o m i n a n t e o d e r d a s rezessive Allel im V o r d e r g r u n d des Interesses steht,
entscheidet sich an den p h ä n o t y p i s c h e n A u s w i r k u n g e n der Allele. In der medizinischen
G e n e t i k interessiert freilich i m m e r d a s Allel, d a s
zu A b w e i c h u n g e n v o m n o r m a l e n P h ä n o t y p
f ü h r t . R e z e s s i v e p a t h o l o g i s c h e G e n e liegen in
der R e g e l den E r b l e i d e n z u g r u n d e , die nur
s p o r a d i s c h in den S i p p e n a u f t r e t e n . W e g e n dieses n u r vereinzelten A u f t r e t e n s und der h ä u f i g
n u r geringen K i n d e r z a h l p r o E h e p a a r ist f ü r
s o l c h e K r a n k h e i t e n der N a c h w e i s ihrer E r b bedingtheit s c h w i e r i g .
Im einzelnen können bezüglich einer rezessiv bedingten Merkmalsausprägung folgende Konstellationen auftreten (wobei die Aussagen über die Häufigkeitsverhältnisse unter den Kindern - mit Ausnahme
von Punkt 1 - selbstverständlich Wahrscheinlichkeitsaussagen sind):
1) Beide Eltern sind Merkmalsträger (folglich homozygot) - alle Kinder sind Merkmalsträger (ebenfalls homozygot).
2) Ein Elter ist Merkmalsträger, einer merkmalsfrei,
aber heterozygot (Konduktor) - die Hälfte der
Kinder ist Merkmalsträger, die andere Hälfte
merkmalsfrei, aber Konduktor.
3) Ein Elter ist Merkmalsträger, einer merkmalsfrei
und homozygot (bezüglich des dominanten Allels)
- a l l e Kinder sind merkmalsfrei, aber Konduktoren.
4) Beide Eltern sind merkmalsfrei, aber heterozygot ein Viertel der Kinder ist Merkmalsträger, die
Hälfte merkmalsfrei, aber Konduktor, und wiederum ein Viertel merkmalsfrei und auch nicht
Konduktor (sondern homozygot bezüglich des
dominanten Allels; Abb.29).
5) Beide Eltern sind merkmalsfrei, aber einer ist
heterozygot-alle Kinder sind merkmalsfrei, jedoch
die Hälfte von ihnen ist Konduktor.
Häufigkeitsunterschiede zwischen den Geschlechtern kommen in allen fünf Konstellationen nicht vor.
Das Auftreten eines Merkmalsträgers erfolgt meistens nach Konstellation 4, die Weitergabe des Gens
von einem Merkmalsträger aus nach Konstellation 3
(Abb. 3 0 ) .
" ) Eindeutigen Aufschluß hat man sich von der PELGER(-HUET)Anomalie, einer harmlosen Veränderung der Leukozyten, erhofft. Sie
tritt sowohl beim Menschen wie auch beim Kaninchen mit autosomaldominantem Erbgang auf. Bei den Kaninchen konnte man die heterozygoten Merkmalsträger miteinander kreuzen, so daß sich unter den
Nachkommen homozygote befanden. Diese starben schon intrauterin
oder waren mit schweren Wachstumsstörungcn behaftet («Überpelger»). Inzwischen sind auch vom Menschen einige Fälle von Homozygotie bekannt geworden. Es fanden sich aber keine entsprechend
schwerwiegenden Störungen wie beim Kaninchen, jedoch eine ähnlich
höhergradige Veränderung der Leukozyten wie bei diesen.

X - c h r o m o s o m a l - d o m i n a n t e r E r b g a n g . Die
Kennzeichen dieses E r b g a n g s sind folgende
(Abb. 3 1 ) :
1) M e r k m a l s t r a g e n d e M ü t t e r (mit merkmalsfreien Ehemännern) besitzen im - meist vorliegenden - Fall ihrer Heterozygotie etwa
5 0 % , im Fall ihrer H o m o z y g o t i e 1 0 0 %
merkmalstragende Kinder, w o b e i deren G e schlecht keine R o l l e spielt.
2) M e r k m a l s t r a g e n d e Väter (mit merkmalsfreien Ehefrauen) besitzen d u r c h w e g merkmalstragende T ö c h t e r und d u r c h w e g merkmalsfreie Söhne.
In der Regel findet sich eine X-chromosomal bedingte Erbkrankheit im männlichen Geschlecht in
ausgeprägterer Form als im weiblichen. Dies dürfte an
der Hemizygotie der Männer liegen und veranlaßt zu
der Annahme, daß die meist heterozygoten Frauen
infolge ihres nicht-pathologischen Allels eine Abschwächung der Auswirkung des pathologischen
Gens erfahren. Somit liegt auch hier - wie für viele
autosomal-dominante Erbleiden vermutet (s.o.) eigentlich intermediäres Verhalten der Allele vor.
Statt dessen kann zur Erklärung der schwächeren
Ausprägung im weiblichen Geschlecht aber auch die
Lyon-Hypothese (s. Kap. II Aza) herangezogen werden. Nach ihr ist in einem Teil der Körperzellen das
X-Chromosom mit dem pathologischen Allel inaktiviert, so daß sich im weiblichen Organismus eine
gegenüber dem männlichen geringere Gesamtmenge
an Genprodukt ergibt.
X-chromosomal-rezessiver
Erbgang.
Für
zahlreiche Erbkrankheiten konnte ein X - c h r o mosomal-rezessiver E r b g a n g wahrscheinlich
gemacht oder sogar nachgewiesen werden.
Diese Erbkrankheiten zeigen nämlich das auffallende P h ä n o m e n , daß meist nur das männliche Geschlecht betroffen ist (Abb. 3z). Dies
beruht d a r a u f , daß das pathologische G e n bei
Frauen im homozygoten Z u s t a n d auftreten und
folglich von beiden Elternteilen ererbt sein muß,

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ù ô ù 6

55T&

ä ü ö ö ö < i > ü ü ö ü ö < i > 6
Abb. 30: Stammbaum einer Sippe, in der autosomalrezessiver Albinismus auftritt. Das behaftete Individuum in der 3. Generation muß auch von mütterlicher Seite das abnorme Allel geerbt haben; in diesem
Vorfahrenzweig gibt es offenbar Konduktoren (nach
PEARSON u . a . in S T E R N 1 9 6 8 )

"5

2

<5Äb 6üb O b ö~i
Abb. 3 1 : Stammbaum einer Sippe, in der auf Xchromosomal-dominanter Basis brauner Zahnschmelz auftritt. Die nicht eingetragenen Ehepartner
sind alle merkmalsfrei, (nach HALDANE in STERN
1968)

Viktoria
v. England


Kaiser
Fried rich
III

Heinrich
Preusn

Ö

D

Viktoria Ludwig
v. Eng - IVv.Hes
land
senuarmsi.

Albert
v.
Sachsen-Koburg

ó

t

Irene
Fried- Alexenv. Hes- rieh v. dra v.
sen
Hessen Hessen

hi

i

o

• ó •

Nikolaus II
v.Rußl.

ó

Alice
Leopold Helene
Beatrice
v. Eng -v. Al
v. Wald - v. Eng land
bany
eck
land
1

(5

Alice
Alexan-Vikv. Eng- der v
land
Teck-

VV

Heinrich
V. Batten •
berg

J

Ï 1
Leopold

Moritz

Alfo'ns
XIII
v.Spanien

Allomo
v. Spanien

Abb. 32: Stammbaum aus dem europäischen Hochadel, in dem die X-chromosomal-rezessive Bluterkrankheit verbreitet war. Die mit einem Sterbekreuz
gekennzeichneten Personen starben an diesem Leiden. (nach F.VOGEL 1961)

w ä h r e n d es im männlichen Geschlecht wegen
der X - c h r o m o s o m a l e n Hemizygotie in Einzahl
f ü r die phänotypische M a n i f e s t a t i o n genügt.
Außerdem kann w i e beim X - c h r o m o s o m a l dominanten E r b g a n g ein M a n n das G e n nur an
seine T ö c h t e r weitergeben; Söhne können es
also nur von ihrer M u t t e r erben.
Aus diesen Sachverhalten leiten sich folgende
Regeln ab:
1) Ein männlicher Merkmalsträger (mit merkmalsfreier Ehefrau) besitzt nur merkmalsfreie Kinder,
doch sind alle Töchter Konduktoren.
2) (Merkmalsfreie) Konduktoren gibt es nur im weiblichen Geschlecht; etwa die Hälfte der Söhne solcher Frauen sind Merkmalsträger, alle Töchter
merkmalsfrei, aber etwa die Hälfte davon Konduktoren (wobei Merkmalsfreiheit des Ehemannes
vorausgesetzt ist).
3) Im weiblichen Geschlecht können Merkmalsträger
nur entstehen, wenn der Vater Merkmalsträger und
die Mutter Merkmalsträger oder Konduktor ist.

Aus der Kombination der ersten und zweiten Regel
ergibt sich, daß X-chromosomal-rezessive Erbleiden
gewöhnlich eine Generation überspringen. So hat ein
merkmalstragender Mann damit zu rechnen, daß ein
Viertel seiner männlichen Enkel wiederum Merkmalsträger ist, nämlich die Hälfte der Söhne seiner Töchter.

Y-chromosomaler Erbgang. Das Vorkommen dieses Erbgangs ist für den Menschen aus
Stammbaumanalysen nicht gut belegt, doch
läßt sich aus bestimmten numerischen Chromosomenanomalien (s. Kap. I l C i b ) ableiten, daß
das Y-Chromosom nicht funktionslos sein kann.
Mit Y-chromosomaler Vererbung ist deshalb
durchaus zu rechnen. Dominanz und Rezessivität können dabei infolge Hemizygotie keine
Rolle spielen. Alle merkmalstragenden Männer
besitzen durchweg merkmalstragende Söhne,
alle merkmalsfreien Männer nur merkmalsfreie Söhne; merkmalstragende Frauen oder
weibliche Konduktoren sind nicht möglich.
Dieser Kriterien wegen spricht man auch von
holandrischer55) Vererbung.
Zur Häufigkeit der verschiedenen Erbgänge läßt
sich nur bezüglich pathologischer Merkmale und
Polymorphismen des Blutes (s. Kap. IIB2) eine Aussage machen (nach MCKUSICK: dominant = 1489; rezessiv = 1 1 1 7 ) . Für autosomal bedingte Erbkrankheiten galt lange die Ansicht, daß beim Menschen der
rezessive Erbgang der seltenere ist; doch läßt er sich
schwerer erkennen. Infolge Intensivierung der klinisch-genetischen Forschung hat sich die Zahl der
bekannten autosomal-rezessiven Erbleiden heute derjenigen der autosomal-dominanten stark angenähert.
Von Tieren kennt man sogar mehr rezessive als dominante Erbkrankheiten; bezüglich der X-chromosomalen Erbleiden, von denen sich auch die rezessiven
infolge Hemizygotie relativ häufig manifestieren, gilt
dies auch für den Menschen. Es ist deshalb zu vermuten, daß auch bei den autosomalen Erbkrankheiten
des Menschen der rezessive Erbgang überwiegt.

Die Erkennung einfacher Monogenie ist für
solche Merkmale erheblich erschwert, die sich
nicht in einer einfachen phänotypischen Alternative ausprägen, sondern in einer mehr oder
weniger stufenlosen Reihe. Bei derartigen quantitativen Merkmalen gibt eine bimodale Verteilung (zweigipflige Kurve) den Hinweis auf
mögliche einfache Monogenie (z.B. PTC, s.
Kap. IIBzf). Der quantitative Charakter der
Merkmalsvariabilität entsteht bei solchen Merkmalen durch modifikatorische Einflüsse (und/

oder durch Beeinflussung von anderen Genloci,
was dann allerdings bedeutet, daß keine reine
Monogenie mehr vorhanden ist).
Ein Merkmal kann auch scheinbar bimodal oder
sogar alternativ verteilt sein. So glaubte man mit dem
sog. Zungenrollen ein normales einfach-monogenes
Merkmal und damit einen «genetischen Marker» gefunden zu haben. Die bei manchen Menschen vorhandene und bei anderen fehlende Fähigkeit, die
leicht herausgestreckte Zunge um ihre Längsachse
zusammenzurollen, beruht jedoch auf mehreren
ihrerseits kontinuierlich variierenden Einzelmerkmalen (vor allem Dicke der Zunge, Ausprägung der
Muskulatur, Geschicklichkeit). Familien- und Zwillingsuntersuchungen haben denn auch für die Hypothese der einfachen Monogenie keinen befriedigenden
Beleg erbracht.

c) Multiple Allelie und multifaktorielle
erbung

Ver-

Das Vorkommen von mehr als zwei Allelen
für denselben Genlocus ist bezüglich des Menschen sowohl von pathologischen als auch von
normalen Merkmalen bekannt. Vor allem bei
normalen Merkmalen dürfte die multiple Allelie
nicht selten sein, doch ist ihre Feststellung
schwierig. Am ehesten gelingt sie bei umweltstabilen qualitativen Merkmalen und kombinantem Verhalten der Allele; denn hier lassen
sich ihre Kriterien am leichtesten erkennen
(Abb. 33):
1) Aus einer Vielzahl von Ausprägungsmöglichkeiten können bei einem Individuum
höchstens zwei zugleich vorhanden sein.
2) Diese beiden Merkmalsausprägungen können nicht vom gleichen Elternteil geerbt worden sein.
Neben kombinantem Erbgang treten im
Rahmen der multiplen Allelie auch alle anderen
Verhaltensmöglichkeiten der Allelen und auch
X-chromosomale Vererbung auf. Im Falle der
Dominanz können die Allele eine absteigende
Reihe bilden, in der jedes Allel über die nachfolgenden Allele dominant ist (vgl. Farbmerk-

HbcHbA

Hbs HbA

Hbc Hbs HbA H b s Hbc H b A H b A HbA

Abb. 33: Stammbaum einer Familie, in der nach dem
Prinzip der multiplen Allelie 3 verschiedene Hämog l o b i n v a r i a n t e n a u f t r e t e n , ( n a c h SMITH U. K R E V A N S

" ) holos gr. ganz; anär gr. Mann.

in S T E R N 1 9 6 8 )

m a l e : s. K a p . I I B i c ) . A u c h können dominanter
und kombinanter E r b g a n g innerhalb der multiplen Allelie miteinander verbunden sein (z.B.
A B O - B l u t g r u p p e n : s. K a p . I I B z b ) .

Regel zu eingipfligen Verteilungskurven, wie sie
f ü r die meisten normalen morphologischen und
psychischen M e r k m a l e des Menschen vorliegen.

Die Zahl der Allele eines Genlocus kann sehr groß
sein. Nach der biochemischen Struktur der Gene sind
Hunderte von Allelen denkbar, doch kennen wir nur
wenige Merkmale, für die mehrere Dutzend Allele
nachgewiesen sind (z.B. G-6-PD, s. Kap. IlCza). Mit
der Zahl der Allele steigt die Anzahl der möglichen
Genotypen des betr. Locus rasch an. Während bei
z Allelen nur 3 Genotypen möglich sind (2 homozygote
und i heterozygoter), ergeben sich aus 3 Allelen 6 und
aus 4 bereits 10 verschiedene Genotypen. Die Anzahl
der Genotypen errechnet sich aus der Zahl der Allelen
( = n) nach folgender Formel: 1/2 n (n + 1).

Die Vermutung des polygenen Erbgangs beruht
darauf, daß die Annahme von multipler Allelie nicht
befriedigt. Bei multipler Allelie können nämlich einerlei wie viele Allele in der Bevölkerung vorkommen - durch die Gameten eines Elternpaares nicht
mehr als 4 Genotypen an einem bestimmten Genlocus
zustande kommen. In großen Geschwisterreihen finden sich aber häufig so viele phänotypische Abstufungen, daß sich diese kaum auf nur 4 Genotypen zurückführen lassen, zumal unter Geschwistern die Umwelteinflüsse nicht so sehr unterschiedlich sind. Bei
Polygenie kann dagegen die Zahl der Genotypen in
einer Geschwisterreihe der Zahl der in der Bevölkerung überhaupt möglichen Genotypen gleichkommen. Die Voraussetzungen für diesen Fall sind gegeben, wenn beide Ehepartner bezüglich einer Vielzahl
von Allelenpaaren durchweg heterozygot sind.

Die Anzahl der phänotypischen Ausprägungsweisen braucht der Anzahl der Genotypen nicht zu entsprechen, da z.B. bei intermediärem Verhalten der
Genotyp a,a 5 zum gleichen Phänotyp führen kann
wie der Genotyp a 3 a 3 . Auch durch Dominanzerscheinungen verringert sich die Zahl der Phänotypen. Da
aber einerseits die Zahl der Phänotypen auch in diesem Fall nie kleiner als die Allelenanzahl sein kann
und andererseits bei modifikatorischen Einwirkungen jedem Genotyp eine gewisse phänotypische Variationsbreite entspricht, verbleiben bei nicht völlig
umweltkonstanten Merkmalen mit steigender Allelenzahl sehr bald keine deutlichen phänotypischen Abstufungen mehr, sondern das Bild geht in eine kontinuierliche Variationsreihe mit einem einzigen Häufigkeitsmaximum entsprechend der Gaußschen Normalverteilungskurve über. Für ein solches Merkmal
kann multiple Allelie niemals nachgewiesen werden,
weil andere Vererbungsweisen (Polygenie, s.u.) nicht
ausgeschlossen werden können. Dagegen liegt ein
tatsächlicher Hinweis auf multiple Allelie vor, wenn
eine mehrgipflige Verteilungskurve resultiert.
Allerdings läßt sich kaum entscheiden, ob echte
multiple Allelie oder nur Pseudoallelie besteht. Bei
Pseudoallelie liegen zwei oder mehrere das gleiche
phänotypische Merkmal betreffende Genloci so dicht
auf einem Chromosom beieinander, daß praktisch
nie durch crossing-over eine Trennung der betr. Gene
stattfindet, weshalb die verschiedenen Kombinationen der Allele dieser Genloci wie Allele eines einzigen
Locus in Erscheinung treten (vgl. Rhesus-System,
Kap. IIB2b). Der Unterschied zwischen den beiden
Möglichkeiten nach den Vorstellungen der klassischen Genetik verwischt sich ohnehin auf Grund der
Erkenntnisse der molekularen Genetik, da hiernach
ein Gen einerseits unterteilbar ist und andererseits
gemeinsam mit Nachbargenen eine Funktionseinheit
bilden kann.
Die vorausgegangenen A u s f ü h r u n g e n leiten
über zur Polygenie, bei der mehrere Genloci auf
dasselbe phänotypische M e r k m a l einwirken.
Dieser multifaktorielle E r b g a n g führt in der

Der multifaktorielle E r b g a n g kann alle einfachen E r b g ä n g e und auch multiple Allelie enthalten. A u ß e r d e m können die einzelnen G e n loci additiv oder k o m p l e m e n t ä r w i r k e n . Additive Polygenie
liegt v o r , wenn die G e n e den
Phänotyp in gleicher R i c h t u n g beeinflussen.
Komplementäre
Polygenie
bedeutet, daß sich
die G e n e nicht einfach nur in ihrem Wirkungsgrad addieren, sondern in ihrer Wirkungsweise ergänzen. Wenn man a n n i m m t , daß sich
alle diese Varianten der Polygenie zu einem
M o s a i k verschiedener Vererbungsweisen k o m binieren können, ist es verständlich, daß eine
E r b g a n g s a n a l y s e polygen bedingter M e r k m a l e
k a u m erfolgreich sein kann. Z u d e m ist die
Grenze zwischen Polygenie und M o n o g e n i e insofern s c h w i m m e n d , als damit gerechnet werden muß, daß es f ü r ein bestimmtes M e r k m a l
ein «Hauptgen» und mehrere beeinflussende
«Nebengene» g i b t ; je mehr die «Nebengene» in
ihrer W i r k u n g zurücktreten, desto mehr nähert
sich der E r b g a n g den Kriterien der M o n o g e n i e .
Aus der Vielzahl der theoretisch möglichen Muster
polygener Vererbung hebt sich als einfachstes die
additive Polygenie mit intermediärem Verhalten der
Allele hervor. Bei dieser Vererbungsweise liegt der
Mittelwert der Kinder genau in der Mitte zwischen
den Werten der Eltern. Da die Geschwisterreihen
meistens klein sind, kommt dies erst im Bevölkerungsdurchschnitt heraus. Unter der Voraussetzung, daß
die Variabilität des betr. Merkmals keine Bedeutung
für die Partnerwahl besitzt (Panmixie, vgl. Kap.
I V A z a ) , beträgt die Korrelation zwischen Eltern und
Kindern sowie auch zwischen Geschwistern r = 0,5.
Sobald an der Polygenie Genloci mit dominantem

Tab.3: Theoretische Korrelationskoeffizienten
bei verschiedenen Erbgängen. Bezüglich Dominanz ( = vollständige Dominanz) ist gleiche Häufigkeit der Allele in der Bevölkerung vorausgesetzt (nach HOGBEN).
Erbgang

MutterTochter

MutterSohn

VaterTochter

VaterSohn

Geschwister

autosomal-intermediär
X-chromosomal-intermediär
autosomal-dominant
X-chromosomal-dominant

0,50
0,50
0,33
0,33

0,50
0,71
0,33
0,58

0,50
0,71
0,33
0,58

0,50
0,00
0,33
0,00

0,50
0,42
-

Verhalten eines Allels beteiligt sind, weicht der Mittelwert der Kinder in Richtung auf den Wert desjenigen
Elternteils ab, dessen Genotyp die meisten dominanten Gene enthält. Außerdem sind in diesem Fall die
Korrelationskoeffizienten von den Allelenhäufigkeiten in der Bevölkerung abhängig, und die Korrelation
zwischen Eltern und Kindern liegt niedriger als die
zwischen Geschwistern. Für die einzelnen polygenen
Modelle lassen sich theoretische Korrelationskoeffizienten berechnen (Tab. 3); aus dem Vergleich der
empirisch gefundenen Koeffizienten mit den theoretischen kann mitunter ein Hinweis auf die Art eines
bestimmten polygenen Erbgangs abgeleitet werden.
Allerdings können Umweltfaktoren einen verwischenden Einfluß ausüben; so ist eine niedrigere
Eltern-Kind- als Geschwisterkorrelation nicht nur als
Folge von dominanten Genen möglich, sondern auch
als Folge einer höheren Umweltgleichheit der Geschwister gegenüber Eltern und Kindern, die zu verschiedener Zeit und nicht in der gleichen Kernfamilie
aufwachsen.
Ein besonderer Fall der Polygenie kann als Erklärung für das sog. Luxurieren der Bastarde (Heterosis)
herangezogen werden. Man versteht darunter das
Phänomen, daß aus der Kreuzung zweier Populationen eine Nachkommengeneration hervorgeht, die
beide Elternpopulationen in der durchschnittlichen
Körpergröße übertrifft. Dieser Effekt könnte entstehen, wenn sich an mehreren Genloci Allele befinden, die in dominanter Form additiv wachstumsfördernd sind, wobei aber die eine Ausgangspopulation
an den Loci, an denen die andere über dominante
Allele verfügt, rezessive Allele besitzt. Dadurch treten
in der Nachkommengeneration an einer größeren
Zahl von Genloci dominante Allele auf als in beiden
Ausgangspopulationen (Abb. 34). Für den Menschen
wurde die Heterosis bezüglich einiger Rassenmischungen angenommen, doch ist sie nicht hinreichend
belegt. Bezeichnet man im übertragenen Sinn jeden
Heterozygoten-Vorteil als Heterosis, so ist sie allerdings durch die Sichelzellanämie (s. Kap. IV D 1 b) für
den Menschen nachgewiesen.
Eine besondere Eigenschaft, die multifaktorielle
Vererbungssysteme mitunter zeigen (z.B. für Körperhöhe und für Intelligenz, vgl. Abb. 86), ist die Regression zur Mitte. Man versteht darunter die Erscheinung, daß die Kinder von Eltern, die beide dem oberen

A

mittel

X A

a

x a

wiichsige
Population

b

xJ b

B

x B

C

WC

c

X

kleinwüchsige
Population

c

\
groflwiichsige
Mischlings
population

A

a

b

B

C

c

Abb. 34: Schematische Darstellung der Heterosis.
Die 3 angegebenen Genorte sind mit Buchstaben gekennzeichnet, wobei Großbuchstaben ein dominantes, Kleinbuchstaben ein rezessives Allel symbolisieren.
oder beide dem unteren Extrembereich einer phänotypischen Variationsbreite angehören, durchschnittlich in Richtung auf die Mitte dieser Variationsbreite
von ihren Eltern abweichen. Um dies erklären zu
können, muß man die Beteiligung dominanter Gene
annehmen. So müßten hochwüchsige Eltern dominante Allele für Hochwuchs besitzen, so daß bei ihren
Kindern einegenetische Körperhöhensteigerung kaum
mehr stattfinden kann, wohl aber eine genetische
Körperhöhenminderung infolge «Herausmendeln»
Homozygoter für die rezessiven Klein- oder Mittelwuchsallele. Entsprechend müßten kleinwüchsige
Eltern über dominante Kleinwuchsailele verfügen.

Multifaktorieller Erbgang muß nicht nur für
kontinuierlich variierende Merkmale angenommen werden, sondern er stellt auch für
Alternativmerkmale häufig die beste Erklärung
dar, so auch für viele Krankheiten, an deren
Entstehung das Erbgut in erheblichem Maß beteiligt ist. Der alternative Charakter des Merkmals (z.B. gesund - krank) kommt durch einen
Schwellenwert-EÄeVx zustande, d.h. die phänotypische Manifestierung hängt von einem bestimmten Wirkquantum und somit von der
Anzahl der wirksamen Allele ab (Abb. 35). Ein

kompliziertes Beispiel f ü r ein polygen bedingtes
Alternativmerkmal stellt das Zungenrollen dar
(s. o.). Polygenie mit Schwellenwert-Effekt k a n n
auch dadurch kompliziert w e r d e n , daß infolge
von Einflüssen der U m w e l t oder des übrigen
G e n o m s kein scharfer Schwellenwert, sondern
ein
SchweWcnwertbereicb
vorliegt.
Auch
braucht der Schwellenwert-Effekt nicht auf
reine Alternativmerkmale beschränkt zu sein,
sondern oberhalb des Schwellenwertes ist durchaus eine M e r k m a l s v a r i a b i l i t ä t d e n k b a r .
Polygenie mit Schwellenwert-Effekt läßt sich häufig
von dominanter Monogenic schwer absetzen. Bei
einem einfachen Modell gemäß Abb. 35 liegt jedoch
der Anteil der merkmalstragenden Kinder aus Ehen
mit nur einem merkmalstragenden Partner deutlich
niedriger als bei dominanter Monogenic.
V o n der Polygenie ist die Heterogenic zu
unterscheiden. Bei Heterogenic liegen z w a r wie
bei Polygenie mehrere Genloci f ü r dasselbe
M e r k m a l vor, doch w i r d das M e r k m a l nicht
von diesem und jenem G e n l o c u s , sondern von

Wirk stufen

0 =

2

diesem oder jenem G e n l o c u s bedingt. E s können also an verschiedenen Genloci Allele auftreten, die zum gleichen phänotypischen E f f e k t
führen.
Ein Beispiel für Heterogenie ist die Taubstummheit. Da sie einem autosomal-rezessiven Erbgang
folgt, dürften zwei taubstumme Ehepartner nur taubstumme Kinder besitzen. Man findet aber zu einem
beachtenswerten Prozentsatz taubstumme Eltern mit
durchweg gesunden Kindern. Nimmt man in den beiden Sippen, denen die Eltern entstammen, zwei verschiedene Genloci für die Taubstummheit an, so
müssen alle Kinder heterozygot und somit gesund
sein. Diese Erscheinung erinnert an die Heterosis
(s.o.), mit der sie aber nicht identisch ist, da es sich
bei der Heterosis um additive Wirkung der Genloci
handelt.
Für mehrere Erbleiden, bezüglich deren die Hypothese der Heterogenie aufgestellt wurde, haben intensivere differentialdiagnostische Bemühungen zu dem
Ergebnis geführt, daß auch phänotypisch kein einheitliches Krankheitsbild vorliegt. Es bestehen deshalb Zweifel, ob es eine echte Heterogenie gibt oder
ob nicht vielleicht generell unter Heterogenie die Ver-

Schwellenwert
A\

89

a a bb

=<
58
42

16

++
Zahl der wirksamen Gene

+ -

Partnerkombinationen

Abb. 35: Schwellenwerteffekt bei additiver Polygenie zweier Genloci mit einfacher Allelie. Die Wirkstufen ergeben sich aus der Anzahl der dominanten Gene ( = Großbuchstaben). Säulen, die Wirkstufen oberhalb des
Schwellenwertes, also phänotypische Manifestation, betreffen, sind schraffiert. Im linken Teil der Abbildung ist
die prozentuale Häufigkeitsverteilung der Wirkstufen in der Bevölkerung angegeben, und zwar unter der Voraussetzung gleicher Genfrequenzen und Panmixie. Der rechte Teil der Abbildung zeigt für die verschiedenen Elternkombinationen aus Personen mit ( + ) und ohne (—) Manifestation die prozentuale Häufigkeit der Kinder
mit und ohne Manifestation, (in Anlehnung an F. VOGEL 1961)

ursachung ähnlicher phänotypischer Bilder durch
verschiedene Genloci zu verstehen ist.
Es sind auch Merkmale bekannt, die in verschiedenen Sippen unterschiedlichem Erbgang folgen. So
gibt es einen dominanten und einen rezessiven Albinismus. Aus der Verschiedenheit der Erbgänge allein
kann nicht auf Heterogenic geschlossen werden, da es
sich auch um verschiedene Allele des gleichen Genlocus handeln könnte.

d) Phänogenetische Faktoren
Zumindest von pathologischen Merkmalen
wissen wir, daß sich ein Gen individuell unterschiedlich stark phänotypisch manifestieren
kann, und zwar unabhängig von dominantem
oder intermediärem Verhalten. Man bezeichnet
den Grad der Manifestation eines Gens als seine
Expressivität56). Mit der Expressivität ist keine
Aussage über das Erbe-Umwelt-Verhältnis an
der Ursächlichkeit der Merkmalsvariabilität
gemeint, sondern der Grad der absoluten Genwirkung. So kann zum Beispiel ein autosomaldominantes Gen für Polydaktylie ( = Auftreten
überzähliger Finger oder Zehen) dadurch eine
individuell verschiedene Expressivität zeigen,
daß von der Anomalie eine unterschiedliche
Zahl von Autopodien ( = Hände und Füße)
betroffen ist und auch in unterschiedlicher
Stärke (Abb. 36).
Von mehreren pathologischen Merkmalen ist
bekannt, daß einzelne Individuen einer Sippe
keine Merkmalsträger sind, obwohl sie es dem
Erbgang des Merkmals zufolge sein müßten
(Abb. 36). Das Gen hat sich offenbar phänotypisch nicht durchgesetzt. Die Häufigkeit, in
der sich ein Gen den Erbgangsregeln gemäß
manifestiert, nennt man seine Penetranz57).
Während die Expressivität angibt, wie stark
sich ein Gen manifestiert, besagt also die Penetranz, wie häufig es sich überhaupt manifestiert.
Ein völliges Fehlen der Manifestation kann
freilich als Null-Expressivität aufgefaßt werden.
Durch den Begriff der Penetranz ist eigentlich keine
Erklärung, sondern nur der Name für Unstimmigkeiten bezüglich einer aufgestellten Erbgangshypothese
gegeben. In vielen Fällen ist es sinnvoller, statt Monogenie mit unvollständiger Penetranz Polygenie anzunehmen. Immerhin bietet aber die heutige biochemische Genetik die Möglichkeit zu einem biologischen
Verständnis von unvollständiger Penetranz und unterschiedlicher Expressivität. So könnte das phäno" ) expressus lat. ausgedrückt, vollkommen ausgeprägt. •
trare lat. hineindringen, durchdringen.

T

) pene-

typische Fehlen eines Erbmerkmals bei einem einzelnen Individuum durch Unterbleiben der Genaktivierung (vgl. Kap. IIA4C) oder eventuell auch durch
Suppression (s.u.) zustande kommen. Individuelle
Unterschiede in der Ausprägungsweise - wie z.B. bei
der Polydaktylie (s.o.) - könnten dadurch entstehen,
daß somatische Rückmutationen oder Reparaturen
(s. Kap. II A 5 d) auf einem frühen embryonalen Stadium stattfinden, aber nicht in allen Zellen, so daß
nur die Körperpartien, die sich von entsprechenden
Zellen herleiten, merkmalsfrei sind.

Auf die phänotypische Manifestation eines
Gens, z.B. seine Expressivität, können auch die
anderen Gene einen Einfluß haben («genotypisches Milieu»). Innerhalb dieser Wechselwirkungen zwischen den Genen kann der Fall
eintreten, daß die Wirkung eines Gens diejenige
eines anderen, das sich an einem anderen Genort befindet, unterdrückt, also sozusagen dessen
Penetranz beeinträchtigt; man spricht von
Epistase58) bezüglich des unterdrückenden und
Hypostase59) bezüglich des unterdrückten Gens.
Das unterdrückende Gen wird auch als Suppressor-Gen60) bezeichnet. An welcher Stelle auf
dem Weg vom Gen zum Phän eine epistatische
Wirkung einsetzt, kann auf Grund der äußerlichen phänotypischen Situation nicht ohne
weiteres entschieden werden.
Gleichsam als Gegenstück der Polygenie, bei
der mehrere Gene ein Merkmal bedingen, kann
auch ein Gen mehrere Merkmale beeinflussen.
" ) epi gr. über; stasis gr. Stehen. - " ) hypo gr. unter,
mere lat. hemmen, unterdrücken.

°) suppri-

• T O

5 5 4

fiöoi

5,6

Ii 7

À6551
\/

6.6

Abb. 36: Auszug aus dem Stammbaum einer Sippe,
in der Polydaktylie auftritt. Die Ziffern-Viererblöcke
geben die Anzahl der Finger (oben) und Zehen (unten)
an; soweit sie fehlen, war die Expressivität nicht mehr
genau zu ermitteln. Das Ausrufungszeichen markiert
ein Individuum, das wegen Auftreten der Polydaktylie bei einem seiner Kinder Träger des Gens sein muß,
selbst aber trotz an und für sich autosomal-dominantem Erbgang der Anomalität merkmalsfrei war.
(nach LUCAS in STERN 1968, modifiziert)

Diese Pleiotropie61) (Polyphänie) ist für mehrere
erbliche Syndrome62) des Menschen belegt. So
folgt z.B. das Marfan-Syndrom einem autosomal-dominanten monogenen Erbgang, doch
finden sich Veränderungen bezüglich des Skelettsystems, der Muskulatur und des Fettgewebes, dazu Gefäßschäden und Augenanomalien. Eine solche vielseitige Wirkung eines
einzigen Gens ist dadurch möglich, daß der Weg
vom Gen zum Phän kein unmittelbarer, geradliniger ist, sondern über enzymatische Zwischenstufen erfolgt, die ihrerseits Anteil an der
Steuerung komplexer Entwicklungsvorgänge
haben bzw. in ein kompliziertes Gefüge von
Wechselwirkungen eingreifen. Auch muß mit
übergeordneten Genen, die ihrerseits mehrere
andere Gene in ihrer Aktivität beeinflussen,
gerechnet werden.
Die Erbgangsanalyse wird in vielen Fällen
dadurch erheblich erschwert oder unmöglich
gemacht, daß Polygenie und Pleiotropie kombiniert auftreten, also ein bestimmtes Gen auf
mehrere Merkmale wirkt, aber jedes dieser
Merkmale zugleich von weiteren Genen abhängig ist. Hinzu treten oft noch peristatische
Einflüsse auf den Entwicklungsablauf. Es entstehen damit hochkomplizierte multifaktorielle
Systeme (Abb. 37), als deren Endprodukte insbesondere die normalen äußeren Körpermerkmale und die normalen seelischen Merkmale des
Menschen resultieren. Sie lassen sich schon als
Phäne kaum gegeneinander klar abgrenzen oder
sind z.T. - wie etwa die Körpermaße - überhaupt nur künstliche Setzungen, so daß schon
deshalb keine Hoffnung auf detaillierte Klärung
der genetischen Verhältnisse bestehen kann.
Demgegenüber sind die unmittelbarer genbedingten und umweltunabhängigen Blutmerkmale sowie Erbkrankheiten infolge eines mutierten Gens mit klar erkennbarem Störungseffekt
genetisch besser greifbar.
Eine weitere Erschwerung von Erbgangsanalysen stellen die häufig zu beobachtenden
Phänokopien dar. Man versteht darunter umweltbedingte phänotypische Erscheinungen, die
dem Effekt eines bestimmten Genotyps, der
aber bei dem betreffenden Individuum gar nicht
vorhanden ist, entsprechen, ihn also «kopieren».
Solche Phänokopien kennen wir beim Menschen
sowohl von pathologischen als auch von nor" ) pleion gr. mehr, zahlreicher; tropos gr. Wendung, Richtung. " ) Unter einem Syndrom versteht man eine aus vielen einzelnen Symptomen zusammengesetzte Anomalie.

Abb. 37: Schematische Darstellung eines multifaktoriellen Systems, in dem der Weg von den Genen zu
den phänotypischen Merkmalen durch ein Netzwerk von Wechselwirkungen, in das auch Umweltfaktoren eingreifen, gekennzeichnet ist. (nach MULLER in v. VERSCHUER 1959, modifiziert)

malen Merkmalen. So kann z.B. eine angeborene Trübung der Linse des Auges auf einem
dominanten Gen beruhen oder aber auf einer
Rötelinfektion der Mutter in der frühen Schwangerschaft. Ein brauner Hautteint kann auf
Grund der genetischen Information vorliegen
oder aber auch als Antwort auf den Umweltreiz
der Sonneneinstrahlung, also als Sonnenbräune.
e) Genkoppelung
Genkartierung

und -austausch;

Die freie Kombination der Gene verschiedener Loci gemäß dem 3. Mendelschen Gesetz gilt
nur für solche Gene, die sich in verschiedenen
Chromosomen befinden. Lassen wir zunächst
die Möglichkeit des crossing-over außer acht,
so müssen Erbanlagen, die auf demselben
Chromosom lokalisiert sind, mit diesem Chromosom gemeinsam weitergegeben werden. Es
besteht also eine vollständige Koppelung dieser
Gene und damit eine Einschränkung der Anzahl
der Genotypen (Abb. 38b).
Da durch crossing-over Teile der homologen
Chromosomen gegeneinander ausgetauscht
werden können, ist eine Trennung der Gene
desselben Chromosoms möglich und damit eine
Rekombination der gleichen Genotypen (Abb.
38c), wie sie bei Unabhängigkeit der Genloci
durch Lage auf verschiedenen Chromosomen
entstehen (Abb. 38a). Die Wahrscheinlichkeit
für eine Trennung zweier Gene desselben Chromosoms nimmt mit deren Entfernung auf dem

0

0 0
i g
1/4

0 0 0 0
I i i i
1/4

1/4

0 0
I i

0 0
I i

1/4

1/4

0

0 0 0 0
0 0 I i
1/4

1/4

0 0
I i
1/4

A A
B B

A A
B b

A a
B B

A a
B b

A a
B b

A a
b b

a a
B b

a a
b b

1/4-1/2

CM/4

0-1/4

1/4-4/2

1/4-1/2

0-1/4

0-1/4

1/4-1/2

Abb. 38: Rückkreuzungen zwischen der heterozygoten Nachkommenpopulation und den homozygoten
Elternpopulationen, dargestellt für z Genloci mit
einfacher Allelie. a = Lokalisation der Genloci auf
verschiedenen Chromosomen, b und c = auf demselben Chromosom, und zwar ohne (b) und mit (c)
crossing-over.

Chromosom zu, weil mit dieser Entfernung die
Wahrscheinlichkeit eines zwischen den Genen
liegenden crossing-over steigt. Da crossing-over
als Regelfall auftritt, erfolgt die Trennung von
weit auseinander liegenden Genen so häufig,
daß diese Gene praktisch der freien Kombination von Genen verschiedener Chromosomen
gleichkommen. Je näher aber die Gene beieinander liegen, desto häufiger vererben sie sich
gemeinsam, d.h. um so enger ist ihr Koppelungsgrad. Eine derartige unvollständige Koppelung ist also eine statistische Erscheinung. Da
der Koppelungsgrad der Entfernung der Gene
auf dem betr. Chromosom entspricht, liegt mit
der Rekombinationsanalyse von Sippenbefunden eine Methode zur Aufdeckung der linearen
Genanordnung auf den Chromosomen vor

(Chromosomenkarten,
Genkartierung,
«gene
mapping»; weitere Methoden s.u.). Dabei können freilich keine absoluten, sondern nur relative Distanzen (in sog. Morgan-Einheiten63))
oder sogar nur Reihenfolgen für bestimmte
Gene angegeben werden. Am weitesten kam
man mit der Koppelungsanalyse für das XChromosom.
Die Wahrscheinlichkeit, eine autosomale Koppelung beim Menschen zu finden, ist für jeden Koppelungstest von vornherein gering, da das zweite Gen
mit sehr viel höherer Wahrscheinlichkeit auf einem
der übrigen 21 Autosomen oder aber vom ersten Gen
zu weit entfernt liegt. Auch gibt es einige Faktoren,
die Koppelung vortäuschen können, so die Pleiotropie
(s.o.). In der Regel läßt sich aber Koppelung durch
korrelationsstatistische Erhebungen von derartigen
Phänomenen mit scheinbar ähnlichem Effekt absetzen. Bei Koppelung treten nämlich nur in Geschwisterschaften Korrelationen zwischen den betr.
Merkmalen auf, nicht aber in der Gesamtbevölkerung.
Dies beruht darauf, daß jeder Elter für gekoppelte
Loci überdurchschnittlich häufig dieselben Allelenkombinationen vererbt, während in der Gesamtbevölkerung alle möglichen Allelenkombinationen in
gleicher Häufigkeit bzw. gemäß den zugrunde liegenden Allelenhäufigkeiten auftreten.
Koppelungsuntersuchungen können zur Aufdekkung einer Heterogenie (s.o.) führen. So besteht in
zahlreichen Familien eine Koppelung zwischen dem
Genlocus der Elliptozytose (s. Kap. IIC2a) und demjenigen der Rh-Blutgruppen, während in mehreren
anderen Familien eine freie Rekombination erfolgt.
Da kaum eine genetische Duplizität für das hochdifferenzierte Rh-System erwartet werden kann, muß
Heterogenie der Elliptozytose angenommen werden:
In einem Teil der Elliptozytose-Fälle beruht diese auf
einem Gen in der Nähe des Rh-Locus, im übrigen Teil
auf einem Gen, das weiter entfernt oder auf einem
anderen Chromosom lokalisiert ist.

Zur Genkartierung wurden in den letzten
Jahren mehrere weitere Methoden entwickelt,
wobei es sich durchweg um Laboruntersuchungen handelt. Die gangbarste Methode, mit der
auf allen menschlichen Chromosomen mehrere
Gene lokalisiert werden konnten (insgesamt
~ 150), ist die Segregationsanalyse64) in Somazellhybriden. Sie geht von Hybridzellen aus, die
in Kulturen aus somatischen Zellen verschiedener Arten durch (parasexuelle) Zell- und Kernfusion entstehen. In Hybridzellen aus nahe verwandten Arten bleiben gewöhnlich die Chromosomen beider Elternzellen im Hybridkern
" ) I Ccntimorgan ist die Distanz zwischen zwei Loci, zwischen
denen crossing-over in einer Häufigkeit von 1 % vorkommt.
" ) segregare lat. absondern, trennen.

vollständig erhalten; bei geringerer Verwandtschaft der Arten werden dagegen die Chromosomen eines der Eltern zum überwiegenden Teil
ausgeschieden (segregiert). Dies trifft in Kulturen von Mensch- und Maus- oder Mensch- und
Hamsterzellen in der Regel für die menschlichen Chromosomen zu. Die verbliebenen
menschlichen Chromosomen oder Chromosomenfragmente liefern Genprodukte, die sich
bezüglich vieler «biochemischer Marker», d.h.
bekannter Enzym- oder Antigeneigenschaften,
als solche erkennen bzw. von entsprechenden
Produkten des tierischen Genoms unterscheiden lassen. Durch Identifizierung der Reste des
menschlichen Chromosomensatzes mittels Bänderungstechnik läßt sich einengen, auf welchen
Chromosomen oder Chromosomenstücken die
Gene für die betreffenden Marker liegen müssen.
Da die menschlichen Chromosomenreste von
Hybridkern zu Hybridkern wechseln, kann
durch Verfolgung der Segregation menschlicher
Chromosomen oder Chromosomenfragmente
und biochemischer Genmarker aus den Hybriden eine immer genauere Lokalisation menschlicher Gene erreicht werden (Abb. 39).

5
3

Elliptozytose

¿fuc
Gluc'dehydrogenase
Uridinmonophos'kin.
Scianna

3
2

2
3

2 4

77

i
mm

••

5

4

PGM-1
Amylase-1
Amylase-2

Giutamat-oxai'transam.
Malic-Enzym-1
Superoxid-Dismutase

Retinitis pig.
Katarakt

P
Zelloberfl.-Antigen 6
Ragweed sensitivity
Plasminogen-Aktivator

Phosphorib'transferase
Zelloberfl.-Antigen X1-3
(G6PD
^Farbenblindheit
[HämophilieA

Fy

2

Peptidase C

1

5S-RNA
Fum.Hydratase-1 +2
Guanylatkinase-1+2
Adenovir.-12-Modifik.1q

2

3

•CGal.

Uridyldiphosph.-Pyroph.

1
3

Oliv'cerebell. Atrophie
„B-cell recept.monk."
Phosphoglyc'kinase

2
1

q

Die in der Erbinformation enthaltenen Aufträge werden in der Zelle von Proteinen (Eiweißen) ausgeführt. So regeln Proteine mit
katalytischer Funktion (Enzyme) die Stoffwechselvorgänge der Zelle. Die Proteine sind
Makromoleküle, die aus Aminosäuren als Bausteinen zusammengesetzt sind. Es treten in den
Proteinen nur 20 verschiedene Aminosäuren

mm

1

1

a) Das Substrat der Stoffwechselsteuerung
und der genetischen Information (Aminound Nukleinsäuren)

4

2

2

4. Biochemische Natur und Wirkung der
Erbinformation (Molekulare Genetik)

Enolase-1
6PGD
Adenovir.-12-Modif. 1p
AK-2
Rh

3

p

Eine weitere Methode der Genzuordnung besteht
in dem Versuch, durch Dosisuntersuchungen bei Trisomien (vgl. Kap. I l C i a ) zu ermitteln, welche Genprodukte auf das dreifach vorhandene Chromosom
zurückgeführt werden können. Eine andere Methode
der Genkartierung bedient sich der radioaktiven
Markierung gereinigter R N A (s.u.) bestimmter
menschlicher Gene mit anschließender Doppelstrangbildung zwischen R N A - und DNA-Einzelstrang
(DNA-RN A-Hybridisierung).

H

1
Abb. 39: Genkartierung für 3 menschliche Chromosomen. Bei den eingetragenen Merkmalen handelt es sich
um Enzyme, Antigene oder Erbkrankheiten. Die Abkürzungen für Blutmerkmale finden sich in Kap. IIB2 und
die meisten Bezeichnungen von Erbkrankheiten in Kap. IIC2a wieder; eine Aufgliederung des MHC-Bereichs
ist in Abb. 76 gegeben, (in Anlehnung an GRZESCHIK 1977)

a u f . Diese bestehen aus einem bei allen A m i n o säuren gleichen T e i l : ein sog. a - K o h l e n s t o f f a t o m , das mit einer C a r b o x y l g r u p p e ( C O O H ) ,
einer A m i n o g r u p p e ( N H 2 ) und einem WasserH—N —C —C—OH

s t o f f a t o m verbunden ist. Als vierte G r u p p e trägt
das a - K o h l e n s t o f f a t o m eine die einzelnen A m i nosäuren unterscheidende Seitenkette (Abb. 40).
Der Aufbau eines Proteins geschieht durch lineare
Verknüpfung von Aminosäuren über Peptidbindun-

®
H

H

CH,

CH
/ \
CH, CH,

CH
/ \
^CH, CH,

CH,
1
CH

CH,
Glycin
(Gly)

Alanin
(Mo)

1
CH,

1
H—C—CH,
1
'
OH

OH

•tri»)

.(Leu)

1
CH,

1
CH,

Glu

c —0
1
1

CH,

CH,

Gin
1
1
Cys

Asporoginsaurs
(Alp)

1

1

<|H,

CH,

^H,

<JH,
CH,
J

1
NH,

c—0

CH,

1

1
C—0
1

CH,

1

H,N—CH,
Lylln
•dys)

OH
Glutamins***!
(Glu)

1

C—0

1
1

CH,
1
SH

CH,
CH,
S—CH,

1
NH,

NH
NH,

CH,

I I

CH,

I

HC

(^H

C—N V

II

Cl

HC—N-"'

CH, CH,
CH,

I

H
\

CH
C —'

Abb. 40: Die 20 Aminosäuren. Oben = allen
Aminosäuren gemeinsamer Bestandteil; darunter
die für jede Aminosäure spezifische Seitenkette.
Essentielle Aminosäuren, d.h. solche, die der
menschliche Organismus nicht synthetisieren kann,
sind mit einem Stern gekennzeichnet, (in Anlehnung
an

HARTMAN

Val

1
CH,
OH

Stfin
(Sir)

¿HJ^CH,

llollucin
.(>t)

.(Vol)

Gly
r
II«

U. S U S K I N D 1 9 7 2

sowie BRESCH

U.

HAUSMANN 1 9 7 2 )

( D
H
Phe
Val
1
1
Asn
1
Gin

His
1
1
Leu
1
Cys-S — S-Cys

Thr
1
Ser
1
II«
J
•Cys

Gly
1
Sir
His
1
Leu

sir
Val
1
1
Glu
Leu
1
1
Tyr
Ala
1
Gin
1
Leu
1
Leu
1
1
Tyr
Glu
1
1
Leu
Asn
1
1
Val
rjr
1
Cys—S--S-Cys
Asn
OH

Gly
1
Glu
1
1
Arg
Gly
1
Phe
Phe
1
Tyr
Thr
1
Pro
Lys
Thr

Abb. 4 1 : Beispiel für Peptidbindungen von Aminosäuren zu einer Polypeptidkette. Es handelt sich um
den Anfang der A-Kette des Insulins (vgl. Abb. 42).

OH
Abb.42: Aminosäuresequenz des menschlichen Insulins (oben = Amino-Ende = N-Terminus; unten
= Carboxyl-Ende = C-Terminus). Es handelt sich
um zwei vergleichsweise kurze Polypeptidketten
(A, B), die durch Schwefelbrücken miteinander verbunden sind.

gen. Eine solche Peptidbindung kommt durch eine
Reaktion zwischen der Aminogruppe der einen und
der Carboxylgruppe der anderen Aminosäure unter
Abspaltung von Wasser zustande. Aus zwei Aminosäuren entsteht auf diese Weise ein Dipeptid; durch
Vereinigung mit weiteren Aminosäuren entsteht ein
Polypeptid (Abb. 41). Jedes Protein besteht aus einer
oder mehreren solchen Peptidketten, wobei die Reihenfolge und Häufigkeit, in der die verschiedenen
Aminosäuren eingebaut sind (Aminosäuresequenz),
die Spezifität des betr. Proteins ausmacht. Die Natur
bedient sich also eines Codes aus Aminosäuren, ähnlich wie unsere Schriftsprache verschiedene Buchstaben verwendet. Den weit über hundert Proteinen zufolge, deren Struktur bisher aufgeklärt werden
konnte, sind in einem Polypeptid mehrere Dutzend
oder meist sogar einige Hundert Aminosäuren enthalten (Abb. 4z). Die theoretisch mögliche Zahl verschiedener Proteine ist unvorstellbar groß, und auch
die Zahl der verwirklichten Proteine dürfte außerordentlich groß sein. Die Vielzahl der Proteine ermöglicht die Vielfalt der Lebenserscheinungen.

Während die Proteine den Aufbau des Organismus vornehmen, ist der Plan hierzu, sozusagen das Programm, nämlich die Erbinformation, in einer anderen Substanz, die sich vor
allem im Zellkern befindet, niedergelegt. Die
durch Färbung lichtmikroskopisch sichtbar zu
machenden Bestandteile des Zellkerns (Chromatin, s. Kap. II Aza) bestehen chemisch aus
Nukleinsäuren und wiederum Proteinen. Die
Trägersubstanz der genetischen Information
sind die Nukleinsäuren: Die Desoxyribonukleinsäure (DNA) bewerkstelligt die Speicherung, die Ribonukleinsäure (RNA) die Mitteilung der Erbinformation 65 ).
Bei den chromosomalen Proteinen lassen sich
Histone (basische Proteine) und nicht-basische
Proteine unterscheiden. Die Histone tragen
nach neuesten Untersuchungen wesentlich zur
Tertiärstruktur der DNA bei (s.u.). Die nichtbasischen Proteine besitzen z.T. Enzymfunktion (Kernenzyme, die die Replikation und
andere Vorgänge in der DNA bewirken), z.T.
anscheinend Gerüstfunktion (Restproteine), und
z.T. spielen sie bei der Genaktivierung eine
Rolle (saure Proteine, die vor allem mit der
R N A assoziiert sind).
Primärstruktur der DNA. Die DNA stellt das
zentrale genetische Substrat dar, denn sie gewährleistet die Gegenwart der Erbinformation
" ) In der deutschsprachigen Literatur waren die Abkürzungen DNS
und RNS eingebürgert, doch setzen sich im internationalen Schrifttum
mehr und mehr die Abkürzungen DNA und R N A (von acid engl.
Säure) durch.

im gesamten Organismus und die Kontinuität
der Erbinformation über die Generationen. Es
handelt sich bei der DNA um hochmolekulare
Verbindungen von erstaunlich einfacher Grundstruktur. Die entscheidenden Bausteine sind
nämlich nur vier verschiedene stickstoffhaltige
Basen, nämlich die Purine Adenin (A) und
Guanin (G) sowie die Pyrimidine Thymin (T)
und Cytosin (C) (Abb. 43). Jede Base ist mit
einem Zuckermolekül über dessen i'-C-Atom
zu einem Nukleosid verbunden (Reaktion zwischen Base und Zucker unter Wasserabspaltung) ; es handelt sich bei dem Zuckermolekül
um eine Pentose66), nämlich um Desoxyribose
(Abb. 43). Zu jedem Nukleosid tritt ein Molekül
Orthophosphorsäure (H 3 POJ, wobei die Verknüpfung esterartig am 5'-C-Atom des Zuckers
erfolgt (Reaktion wiederum unter Wasseraustritt). Die Einheit aus Base, Zucker und Phosphatgruppe nennt man ein (Mono-)Nukleotid.
Den vier Basen gemäß gibt es vier verschiedene
Nukleotide (Abb. 44).
" ) Pcntoscn sind durch 5 C- und O-Atome gekennzeichnet. Im Falle
der Desoxyribose fehlt jedoch das O-Atom am z'-C-Atom.

Pyrimidine

Purine

0- - •
I
H3C-C

-H-NH

H

N

C - 0

HC

N

\

CH

HC

\ K

I

Thymin

^

H

HN-H---

0

1

I
-

HC

1

HC

Adenin

N

H-N

!
c_0

C

I I

H-N-C

\

CH

C

H

I

Cytosin

H

Guanin

2'-Desoxyribose
H

I

HO-C-H
OH

H-C

C-H

H-COH

-C-H
H*

Abb. 43: Bausteine der DNA. Bezüglich der Basen
sind die Brücken angedeutet, über die die Polynukleotidstränge paarweise miteinander verbunden sind
(vgl. Abb. 47). Bei der R N A tritt an die Stelle des mit
einem Sternchen gekennzeichneten H ein OH. (in
A n l e h n u n g an BRESCH U. HAUSMANN 1 9 7 2 )

0
H
1
I
H O - P - O - C5- H
I
OH

Base:Adenin
Nukle osid: De soxyadenosin
Nukleotid:Desoxyadenosinmonophosphat
Abb. 44: Beispiel für ein DNA-Nukleotid (übrige
Nukleotide s. Abb. 45). Bei der R N A entfallen gemäß dem Einbau von Ribose statt Desoxyribose die
Wortteile «Desoxy-». (in Anlehnung an KNIPPERS
1974)

Eine Vielzahl von Nukleotiden ist durch wiederum esterartige - Verknüpfungen der
Hydroxylgruppe am 3'-C-Atom der Desoxyribose des einen Nukleotids mit dem Esterphosphat am 5'-C-Atom des anderen Nukleotids zu
einem Polynukleotid vereinigt (Abb. 45). Es sind
also die Nukleoside über Phosphodiesterbrükken zwischen ihren Zuckeranteilen miteinander
verbunden. Die Abfolge von 3'- und 5'-Bindungen gibt eine Richtung an, so daß man von
einem 3'- und einem 5'-Ende der Nukleotidkette sprechen kann. Die Zahl der Kettenglieder
(Mononukleotide) ist in der Regel außerordentlich hoch. Jedes Polynukleotid stellt ein Molekül
der D N A dar, bei der es sich folglich um unverzweigte, fadenartige Riesenpolymere handelt.
Sekundärstruktur der D N A . Die Polynukleotide der DNA treten stets paarweise auf, wobei
die beiden Stränge über Wasserstoffbrücken

[Desoxy]
Cytidin> monophosphat
Nukleotid

ptosphorbriicte
tr

[Desoxy]
Thymidin¡> monophosphat Nukleotid

[Desoxy]
Guanosin > monophosphat Nukleotid

(Desoxy]

Abb. 45: Schematisierte Darstellung
eines Polynukleotids. Bezüglich der
DNA gelten die Wortteile «Desoxy-»,
bezüglich der R N A entfallen sie und
ist Thymidin durch Uracil zu er-

Thymidinmonophosphat- <(
Nukleotid

miteinander verbunden sind. Diese B r ü c k e n bestehen zwischen den Basen, und z w a r sind immer
T h y m i n und Adenin (zwei Brücken) s o w i e
Cytosin und G u a n i n (drei Brücken) miteinander
v e r b u n d e n , so daß also stets ein (kleineres)
Pyrimidin und ein (größeres) Purin zusammentreten (Abb. 43 u. 47). Die R i c h t u n g der beiden
Nukleotidketten ist g e g e n l ä u f i g ; beim 3 ' - E n d e
des einen Polynukleotids liegt das 5'-Ende des
anderen. Die beiden Polynukleotide verlaufen
jedoch nicht parallel nebeneinander, sondern
sie sind o f f e n b a r zu einer Doppelspirale umeinander g e w u n d e n , w o b e i die Basen w i e die
Stufen einer Wendeltreppe zwischen die Z u k ker-Phosphat-Stränge aufgespannt sind. Dies
ist das von W A T S O N und C R I C K entwickelte und
heute weithin anerkannte M o d e l l der
DNADoppelhelix
( D u p l e x , A b b . 46).
Eine 36o°-Windung der DNA-Doppelhelix enthält
etwa zehn Nukleotid-Paare. Insgesamt beträgt beim
Menschen (Milz, Leber) der Anteil von T- und ANukleotiden je etwa 30% und derjenige von C- und
G-Nukleotiden folglich 20%.
Tertiärstruktur der DNA. Mit der Frage nach der
Anordnung der DNA-Doppelhelix im Chromosom
geht die molekulare Ebene der Betrachtung in die
morphologische über. Während die Primär- und
Sekundärstruktur der DNA mit chemischen und
physikalischen67) Methoden überzeugend aufgeklärt
werden konnte, besitzen wir in diesem Übergangsbereich erst unvollkommene Kenntnisse. Nach elektronenmikroskopischen Untersuchungen sind wesentliche Strukturelemente der Chromatiden Fibrillen
unterschiedlichen Durchmessers, und zwar zumindest solche mit 1 0 0 - 1 5 0 Ä68) und solche mit 1 5 - 4 0 Ä.
Die dünnen Fibrillen, die Bestandteile der dickeren zu
sein scheinen, liegen im Bereich des Durchmessers
einer molekularen Doppelspirale und werden deshalb
mit dieser identifiziert. Die dickeren Fibrillen lassen
sich als Nukleohistonstränge interpretieren, also als
DNA zuzüglich Histone.
Der Nukleohistonstrang (Chromonema69)) scheint
aus einer perlenschnurartigen Abfolge von Nukleosomen zu bestehen. Jedes Nukleosom enthält einen
Komplex aus 8 Histonmolekülen, um den sich die
DNA-Doppelhelix spiralig windet (also eine Spirale
2. Ordnung). Zu jedem Nukleosom tritt ein weiteres
Histonmolekül, das die Verbindung zum nächsten
Nukleosom herstellt. Die DNA-Doppelhelix setzt
sich ohne Unterbrechung über die Nukleosomen
hinweg fort.
Das Chromonema ist korrespondierend mit seiner Unterteilung in Nukleosomen stark gefaltet,
" ) Kristallographische Röntgendiagramme. - " ) Ä = Angström =
10" 7 mm.
" ) näma gr. Faden.

Abb. 46: DNA-Doppelhelix, schematisch (links) und
als raumfüllendes Molekularmodell nach FEUGHELMAN u.a. (rechts). Im linken Bild entsprechen die
Spiralbänder den Zucker-Phosphat-Ketten und die
«Sprossen» den Basenpaaren gemäß Abb. 47; der
zentrale Achsenstab gibt kein natürliches Strukturelement wieder, sondern ist nur zur Verbesserung des
räumlichen Effekts der Darstellung eingezeichnet. Im
rechten Bild symbolisieren kleine graue Kreise H-,
große graue Kreise O- und schwarze Kreise C-Atome
in der Zucker-Phosphat-Kette, weiße Kreise C- oder
N-Atome in den Basen, (aus KNIPPERS 1974)

wodurch die Chromatidendicke zustande kommt.
Erst dieses Gesamtgebilde ist in die lichtmikroskopisch sichtbaren «großen Windungen» (Abb. 2 1 a )
gelegt. Diese Modellvorstellung entspricht der Mononemie-Hypothese. Die Polynemie-Hypothese, nach
der sich der Chromatidenquerschnitt aus mehreren
Chromonemata zusammensetzt (Polytänie), läßt sich
heute nicht mehr halten.
Struktur der R N A . Im Prinzip die gleiche
Struktur w i e die D N A zeigt auch die R N A , die
im Z e l l k e r n nur in kleineren M e n g e n , aber darüber hinaus im Z e l l p l a s m a vorhanden ist. N u r
mit H i l f e der R N A k a n n die in der D N A niedergelegte E r b i n f o r m a t i o n w i r k s a m werden (s.u.).
Die R N A besitzt keine einheitliche Struktur,
sondern tritt in verschiedenen F o r m e n auf. Diejenige F o r m , die die E r b i n f o r m a t i o n der D N A
abliest und an die Orte der Proteinsynthese
weitergibt ( m R N A ) , zeigt drei strukturelle
Unterschiede zur D N A :

Abb. 47: Replikation der DNA-Doppelhelix. Alte Teile schraffiert oder weiß, neue Teile grau. Links unten ist
ein entspiralisierter Ausschnitt aus der Doppelhelix wiedergegeben. Die Punkte symbolisieren die Phosphorbrücken; Z = Zucker; übrige Symbole = Basen. Die Basensequenz im einen Strang legt zwangsläufig die im
anderen fest. (Hauptabb. aus KARLSON 1974; Nebenabb. nach HIENZ 1971, ergänzt)

1) Eine der vier Basen ist eine andere als bei der
DNA, und zwar wird Thymin durch das verwandte Pyrimidin Uracil (U) ersetzt.
2) Als Zuckermolekül wird statt der Desoxyribose die Ribose (ebenfalls eine Pentose)
verwendet (Abb. 43).
3) Es liegt nur Einsträngigkeit vor, also keine
Paarung zweier Polynukleotide zur Doppelhelix.
Bei den übrigen RNA-Formen gilt Punkt 2 ebenfalls, doch treten in den Basensequenzen, in der Polynukleotid-Länge und in der Sekundärstruktur Abweichungen von der mRNA auf.

b) Der genetische Code, das Gen und die Regulation der Genaktivität
Für die Niederlegung der Erbinformation in
den Nukleinsäuren kann die monotone Abfolge von Zuckermolekülen und Phosphorbrücken nicht von Belang sein. Die Abfolge der
Basen ermöglicht dagegen - ähnlich wie bei den
Proteinen die Aminosäuresequenz - einen Informationsgehalt, also eine biochemische Sprache. Jeweils drei Basen und somit drei Mononukleotide eines Polynukleotids sind zu einer
Informationseinheit,
einem
Code-Wort
(Codon), zusammengeschlossen. Die genetische
Codierung erfolgt also mittels nur vier verschiedener Zeichen, gleichsam Buchstaben, die
zu kurzen Wörtern aus je drei Buchstaben
(Basentripletts) zusammengefügt sind. Es besteht somit die Möglichkeit zur Bildung von
43 = 64 Code-Wörtern, die auch alle auftreten.
Jedes Codon benennt eine spezifische Aminosäure für den Aufbau der Proteine. Da jedoch
nur 20 verschiedene Aminosäuren in den Proteinen vorkommen, können die meisten Aminosäuren durch mehrere Codonen beschrieben
werden (degenerierter Code). Die Codonen für
die gleiche Aminosäure unterscheiden sich mit
wenigen Ausnahmen nur in der dritten Base, für
die also eine gewisse Freiheit besteht, während
die beiden ersten Basen stärker festgelegt sind
(Abb. 48).
Wahrscheinlich kommt einigen Basentripletts die
Funktion von Initiator- (Starter-) und TerminatorCodonen zu. Die Terminator-Codonen geben das
Ende einer Peptidkette an, indem sie keine Amino-

säure determinieren, sondern zum Abbruch der

Proteinsynthese und damit zur Freisetzung des fertigen Polypeptids führen. Problematischer sind die
Starter-Codonen. Sie bedingen am Anfang der Codierung eines Polypeptids eine besondere Aminosäure

(formyliertes Methionin), die den fortlaufenden
Prozeß der Bildung von Peptidbindungen beginnen
kann; inmitten einer Code-Kette bezeichnen sie dagegen normale Aminosäuren.

Einem bestimmten Polynukleotid-Abschnitt
entspricht stets ein spezifisches Polypeptid. Dabei besteht eine strenge Kolinearität, d.h. die
Abfolge der Basentripletts des Polynukleotids
findet sich als Abfolge der entsprechenden
Aminosäuren im Polypeptid wieder.
Das Gen als Grundeinheit der Erbinformation wurde früher als ein Chromosomenabschnitt, der nie durch crossing-over auseinander
gerissen wird, definiert (Rekombinationseinheit = Recon). Die biochemischen Erkenntnisse zeigen jedoch, daß die kleinste nicht zu
trennende Einheit ein einziges Nukleotid ist.
Dieses enthält aber für sich allein keine Information; denn erst drei Nukleotide stellen die
Verschlüsselung für eine einzige Aminosäure
dar, und erst eine Vielzahl von Basentripletts
charakterisiert eine Peptid-Kette und damit ein
spezifisch funktionierendes Protein. Da es sinnvoll ist, das Gen als die Erbinformation für die
kleinste Funktionseinheit aufzufassen, haben
wir unter einem Gen den oben beschriebenen,
zu einem Polypeptid kolinearen Polynukleotid-

Abb. 48: «Code-Sonne» für die mRNA. Die bei Lesen
von innen nach außen sich ergebenden Basentripletts
codieren die jeweils am Rand genannte Aminosäure
(vgl. Abb. 40). Aminosäuren, die durch in der 1. oder
2. Position verschiedene Basentripletts codiert werden, sind mit einem Stern markiert. Dreiecke kennzeichnen Starter-, Punkte Terminator-Codonen (letztere unter Angabe ihres «Eigennamens»). (aus BRESCH
u . HAUSMANN 1 9 7 2 )

Abschnitt zu verstehen, und es läßt sich definieren: Ein Gen ist ein Abschnitt der DNADoppelhelix, der ein spezifisches Polypeptid
codiert70).
Auf Grund seiner Zusammensetzung aus einzelnen
Nukleotiden ist ein Gen durchaus zerlegbar. Die
crossing-over-Wahrscheinlichkeit für die vergleichsweise sehr eng beieinander liegenden Nukleotide desselben Gens dürfte aber nur so gering sein, daß sie in
der Humangenetik praktisch vernachlässigt werden
kann.
Aus der Gesamtmenge der DNA, die ein Zellkern
enthält, läßt sich eine grobe Schätzung der Anzahl der
Gene ableiten. Beim Menschen beträgt die DNAMenge des diploiden Zellkerns 6 X io~ 1 2 g. Da auf
Grund der Atomgewichte für ein Nukleotid-Paar ein
Gewicht von 1,026 X io~~ 21 g angesetzt werden kann,
besteht die Gesamtmenge der DNA aus 5,848 X io 9
Nukleotid-Paaren und somit aus 1,949 x 10)9 Codonen. Das unsicherste Glied in der Berechnungskette ist
die durchschnittliche Anzahl von Codonen pro Gen.
Aus den uns bekannten Aminosäuresequenzen (z.B.
für das Enzym Ribonuklease, für das Hämoglobin A
und für Antikörper) läßt sich als grober Durchschnittswert die Zahl von 200 Aminosäuren je Polypeptid und
somit 200 Codonen pro Gen annehmen. Die errechnete Gesamtzahl der Codonen ergibt somit 9,75 X io6,
also etwa 10 Millionen Gene, von denen je zwei einander allel sind, so daß etwa 5 Millionen verschiedene
Genorte resultieren.
Offenbar finden sich jedoch im Erbgut Informationswiederholungen, nämlich DNA-Stücke mit gleicher Basenfolge. Diese repetitive DNA (beim Menschen möglicherweise ~ 50%) ist vor allem im Heterochromatin lokalisiert, was verständlich erscheinen
läßt, daß die heterochromatischen Chrömosomenabschnitte auch in der stoffwechselaktiven Intermitose-Zelle nicht entspiralisiert sind. Außerdem
dürften nicht alle Gene unmittelbar auf die den Organismus aufbauenden Proteine wirken.

Zu den Genen, die die Struktur der Proteine
bestimmen (Strukturgene), müssen solche hinzutreten, die die Aktivität der verschiedenen
Gene koordinieren, z.B. Funktionseinheiten
höherer Ordnung steuern. Auf Grund von
Untersuchungen an Bakterien haben J A C O B und
M O N O D Modellvorstellungen zur Regulation
der Genaktivität entwickelt. Obwohl die Zellverhältnisse bei Bakterien abweichend sind
(z.B. keine Umhüllungder DNA durch Histone),
dürfte das Modell im Prinzip auf höhere Organismen übertragbar sein. Es unterscheidet eine
Hierarchie von drei Genarten: Strukturgene,
70
) Nach dieser Definition kommt das Gen praktisch dem Östron
gleich, das in der klassischen Genetik als kleinste experimentell nachweisbare Funktionseinheit des Genoms beschrieben wurde.

Operatorgene und Regulatorgene. Dem Operatorgen ist eine Abfolge funktionell zusammengehöriger Strukturgene zugeordnet, denen es
unmittelbar vorangeschaltet ist. Es bildet mit
ihnen gemeinsam ein Operon. Das Operatorgen
besteht aus zwei Teilen: dem eigentlichen
Operator, der die Strukturgene des Operon
gleichsam an- und abschaltet, und dem Promotor, von dem aus die Ablesung der im Operon
codierten Information beginnt. Das Regulatorgen steuert die Aktivität von Operatorgenen. Es
ist räumlich von den Operatorgenen entfernt
und erfüllt seine Aufgabe mit Hilfe spezifischer
Proteine. Diese wirken entweder aktivierend
(Aktivatoren) oder hemmend (Repressoren)
auf den Operator oder sein Produkt ein.
Im Bereich der Regulation der Genaktivität ist
möglicherweise die biochemische Erklärung für das
Phänomen der Dominanz und Rezessivität zu suchen.
Es ist vorstellbar, daß Rezessivität besteht, wenn ein
Strukturgen kein oder ein gegenüber seinem Allel
weniger wirksames Protein codiert (z.B. Enzymdefekte; auch die Rezessivität heller Haar- und Augenfarbe, d.h. geringer Pigmentbildung, ist auf diese
Weise verständlich). Ein von der normalen Ausprägung abweichendes Regulatorgen könnte generell
dominant sein, weil es wegen seiner Wirkung über
Aktivatoren oder Repressoren auf die Strukturgene
bzw. deren Operatorgene in beiden homologen Chromosomen einwirken und deren normale Aktivität
verändern wird (z.B. erbliche Syndrome mit zahlreichen phänotypischen Störungen). Hier liegt somit
zugleich eine Erklärungsmöglichkeit für Pleiotropie. In Zusammenhang mit dem Regulationsgefüge des
Genoms läßt sich vielleicht auch erklären, daß ein
Gen in seiner Auswirkung von der «genetischen
Nachbarschaft» abhängen kann (Positionseffekt), wie
wir aus Gen-Verlagerungen in andere Chromosomenteile (vgl. Kap. IIA5C) wissen.

c) Die Vervielfältigung und die Mitteilung der
genetischen Information (Replikation, Transkription, Translation)
Um die Erbinformation im wachsenden Organismus von Zelle zu Zelle und im Generationswechsel von Individuum zu Individuum
weitergeben zu können, muß sie vervielfältigt
werden. Dieser biochemische Prozeß der identischen Reduplikation des genetischen Materials, der seine morphologische Entsprechung
in der Entstehung zweier Chromatiden aus
einem Chromosom findet (vgl. Kap. IIAzb),
wird Replikation genannt. Es erfolgt eine Trennung der Wasserstoffbrücken zwischen den
Basenpaaren, so daß sich die Doppelhelix in

zwei Einzelstränge aufspaltet, wobei als Ergänzung zu jedem Einzelstrang ein neuer DNAStrang synthetisiert wird (Abb. 47). Da stets nur
Adenin mit Thymin und Guanin mit Cytosin
paart, bleibt die Identität der Tochterhelices mit
der Ausgangshelix gewahrt. Man nennt diese
Replikation semikonservativ, weil die Hälfte
der neuen Doppelhelix neu gebildet wird, während die andere Hälfte von der Ausgangsduplex
erhalten bleibt71).
Der biochemische Ablauf der Replikation ist noch
nicht in allen Einzelheiten geklärt. Es geht auf jeden
Fall eine Biosynthese neuer Nukleotide bzw. Nukleotidvorstufen voraus. Dabei handelt es sich - gemäß
den Basen - um vier verschiedene Desoxyribonukleosidinphosphate (darum 3 Phosphorpunkte in Abb.
47). Diese werden unter Pyrophosphatabspaltung
zum neuen Polynukleotid verknüpft und über Wasserstoffbrücken mit dem alten Strang verbunden. Der
enzymatische Komplex, der den Vorgang der Replikation steuert, heißt Replikase.
Ein Problem besteht darin, wie das Modell der
semikonservativen Replikation mit der Verdrillung
der Polynukleotidstränge zur Doppelhelix vereinbart
werden kann. Es handelt sich nämlich um eine
plektonemische Doppelspirale, wie sie entsteht, wenn
zwei Drähte gleichzeitig um einen Stab gewunden
werden, so daß sie in jeder Windung ineinanderhängen. Zur Trennung der Stränge ist eine Entflechtung durch fortlaufendes Auseinanderdrehen unter
Fixierung des Ausgangspunktes erforderlich, was eine
ungeheure Rotation der Doppelhelix bedeutet, für die
wegen der hohen Geschwindigkeit der Replikation
(bei Bakterien 1500 Nukleotide/sec) unvergleichlich
wenig Zeit zur Verfügung steht. Es ist deshalb anzunehmen, daß ab und zu ein Bruch stattfindet, um die
übermäßige Weiterleitung der Duplex-Rotation zu
verhindern. Die Replikation erfolgt also nach dieser
Vorstellung in Einzelabschnitten, die durch ein Kernenzym (Ligase) miteinander verbunden werden. Ein
einzelner Replikationsabschnitt wird als Replikon
bezeichnet.

In der DNA werden gleichsam die Rezepte für
die Biosynthese von Proteinen verwahrt. Um
diese Rezepte an die Stellen der Proteinsynthese
mitzuteilen, bedient sich die Natur der R N A .
Diese Boten- oder Messenger-RNA
(mRNA)
wird an der DNA in relativ geringer Geschwindigkeit (bei Bakterien etwa 30 Nukleotide/sec)
durch das Kernenzym der Polymerase synthetisiert. Dieses Enzym erkennt offenbar in der
DNA bestimmte Stellen als Anfangspunkte
71
) Nach der Hypothese der konservativen Replikation stellt die
Tochterduplex als Ganze eine Kopie der Ausgangsduplex dar, die
ihrerseits als Ganze erhalten bleibt (conservare Iat. bewahren). Diese
Hypothese konnte jedoch nicht experimentell gestützt werden.

(Promotoren, s.o.); die Ablesung der codierten
Information läuft vom 5'- zum 3'-Ende. Die
mRNA wird stets einsträngig und zu dem betr.
DNA-Strang komplementär - entsprechend
den Basenpaarungen - gebildet. Sie stellt also
gleichsam einen Negativabdruck des DNAStrangs dar, wobei allerdings gewisse konstante
Abwandlungen vorkommen (Ribose, Uracil:
s.o.). Den Vorgang der Informationsüberschreibung von der DNA auf die mRNA nennt
man Transkription 72 ).
Die Transkription muß stets von einem ganz bestimmten der beiden DNA-Stränge erfolgen, weil nur
einer der beiden zur richtigen Basensequenz der
mRNA führen kann. Die Funktion des anderen
Stranges besteht offenbar allein darin, bei der Replikation als Negativschablone für die Synthese eines
neuen zur Transkription zur Verfügung stehenden
Stranges zu dienen.

Die mRNA wandert mit der genetischen Information aus dem Zellkern ins Zytoplasma.
Unterdessen lagern sich Ribosomen an die
mRNA an. Die Ribosomen sind etwa 200 Ä
große Partikel aus zwei Untereinheiten, von
denen die eine den Kontakt mit der mRNA herstellt, während in der anderen die Übersetzung
der genetischen Information in ein Protein, also
die Biosynthese eines Polypeptids, erfolgt. Diesen mit komplizierten enzymatischen Prozessen
verknüpften Vorgang nennt man Translation 73 ).
Er setzt die Anwesenheit der erforderlichen
Aminosäuren im Ribosom voraus. Durch eine
von der mRNA verschiedene R N A , die Transport- oder Transfer-RNA (tRNA), werden die
Aminosäuren zum Ribosom gebracht. Für jede
der 20 Aminosäuren gibt es eine (für manche
auch mehrere) spezifische tRNA. Ein bestimmtes tRNA-Polynukleotid kann also immer nur
eine ganz bestimmte Aminosäure herbeischaffen.
Das tRNA-Polynukleotid besteht aus nur 75-90
Nukleotiden, wobei außer den vier Nukleotiden der
mRNA etwa 15 zusätzliche seltene Nukleotide auftreten können. Das tRNA-Polynukleotid bildet Schleifen, die zu einem kleeblattartigen Gesamtbild führen.
Außerhalb der Schleifen, etwa im «Stielbereich»,
kommen die nukleinsäuretypischen Basenpaarungen
vor, so daß hier eine doppelhelixartige Sekundärstruktur entsteht, obwohl nur ein Polynukleotid vorliegt. Das tRNA-Polynukleotid besitzt drei spezifisch
ausgebildete Regionen: eine Q'-Ende) zur Anheftung
" ) transcribere lat. umschreiben, abschreiben.
73

) translatio lat. Übertragung.

der spezifischen Aminosäure, eine (in einer Schleife
und für alle tRNA-Formen gleich) für die Bindung an
das Ribosom und eine (ebenfalls in einer Schleife) für
eine basenspezifische Paarung mit der mRNA. Die
Bedeutung der zwischen diesen drei Abschnitten liegenden Nukleotide ist unklar.
Der zur basenspezifischen Paarung mit der mRNA
dienende Abschnitt der tRNA heißt Anticodon. Er
besteht aus drei Nukleotiden, deren Basenfolge komplementär zu einem mRNA-Codon ist. Die von dem
betr. tRNA-Polynukleotid getragene Aminosäure
entspricht diesem mRNA-Codon. Die Translation
erfolgt, indem die mRNA vom 5'- zum 3'-Ende durch
das Ribosom wandert (Abb. 49). Im Ribosom befinden sich zwei Plätze für tRNA-Polynukleotide (Peptidyl- und Aminoacyl-Stelle). Jedem Platz liegt ein
mRNA-Codon gegenüber. Dieses ruft ein tRNAPolynukleotid mit passendem Anticodon auf und
paart sich mit ihm. Auf diese Weise kommen zwei
tRNA-Moleküle nebeneinander zu liegen, die zwei
den benachbarten Codonen entsprechende Aminosäuren tragen. Durch das Ribosom wird die Aneinanderknüpfung dieser beiden Aminosäuren katalysiert. Mit dem Weiterwandern der mRNA wird die
tRNA der Peptidyl-Stelle entlassen, um erneut ihrer
Aufgabe des Aminosäuretransports nachzugehen. Die
tRNA der Aminoacyl-Stelle rückt in die PeptidylStelle auf, und die Aminoacyl-Stelle wird durch Aufruf seitens des nächsten mRNA-Codons neu besetzt,
womit die nächste Peptidbindung erfolgen kann.
Aus den obigen Ausführungen ergibt sich, daß der
Weg von der genetischen Information zu dem darin
codierten Protein eine Komplementärabfolge ist. Er
geht vom Codon der DNA, das man auch als Codogen
bezeichnet, zum komplementären (negativen) Codon
der mRNA und von dort zum wiederum komplementären (also wieder positiven) Anticodon der tRNA,

5-

Hierft
Abb. 49: Schema der Translation. Grau = Ribosom;
weißes Band = m R N A ; t-förmige Gebilde = tRNA
(links in der Peptidyl-, rechts in der Aminoacyl-Position); schwarze Symbole am unteren Rand = Aminosäuren. Es sind z aufeinanderfolgende Phasen dargestellt: links = Anknüpfung einer Aminosäure an
die bisher bereits synthetisierte Polypeptidkette
(weißer Pfeil); rechts = Weiterrücken der mRNA
um ein Codon, Aufrücken des rechten tRNA-Moleküls in die Peptidyl-Position, Neubesetzung der
Aminoacyl-Position.

197z)

(aus

BRESCH

U.

HAUSMANN

mit der die spezifische Aminosäure verknüpft ist. Die
Basensequenz im Anticodon gleicht also - mit Ausnahme der Ersetzung von Thymin durch Uracil derjenigen im Codogen.
Außer der mRNA und der tRNA gibt es weitere
RNA-Formen. Die quantitativ bedeutendste davon
ist die ribosomale RNA (rRNA), die sogar 80-85%
der gesamten RNA-Menge der Zelle ausmacht. Die
rRNA stellt gemeinsam mit Proteinen die chemischen
Bestandteile der Ribosomen dar.

5. V e r ä n d e r u n g e n der E r b i n f o r m a t i o n
(Mutationen)
a) Überblick
Mutabilität

über das Phänomen

der

Die Entstehung des Menschen und die genetisch bedingten Unterschiede zwischen den
M e n s c h e n wie überhaupt alle genetischen Differenzierungen der Lebewesen w ä r e n nicht möglich, wenn die Gesetzlichkeiten der identischen
R e p r o d u k t i o n des Erbguts ohne A u s n a h m e zur
Geltung gelangen würden. O f f e n b a r unterlaufen aber gelegentlich Fehler bei der R e p r o duktion, und z w a r s o w o h l bei der Replikation
als auch bei der K a r y o k i n e s e (Mitose, Meiose).
D a d u r c h entstehen Veränderungen der genetischen I n f o r m a t i o n , die man Mutationen 7 4 )
nennt. M u t a t i o n e n liefern M u t a n t e n , d . h . neue
E r b m e r k m a l e 7 5 ) , und bedingen dadurch die
genetische Variabilität. Sie können in jeder
Zelle des K ö r p e r s auftreten, doch besitzen sie
nur, w e n n sie in Keimzellen v o r k o m m e n , eine
über das Individuum hinausgehende Bedeutung,
da nur dann die veränderte genetische I n f o r m a tion vererbt werden kann.
Mutationen in den übrigen Körperzellen (somatische Mutationen) können zum Absterben der jeweils
betroffenen Zelle führen. Die Mutante kann sich aber
auch durch Teilung der Zelle, in der die Mutation
stattfand, im Körper verbreiten. Dies führt unter Umständen infolge der veränderten genetischen Information zu einem Gewebewachstum, das dem Bauplan
des Organismus nicht entspricht. So beruhen anscheinend einige Krebsarten auf somatischen Mutationen (vgl. auch Ursache des Alterns, Kap. III Aqb).
Die klassische Genetik hat die M u t a t i o n e n als
spontan,
richtungslos
und selten bezeichnet.
74
) mutarc lat. wechseln, sich ändern. - 7 5 ) Der Begriff Mutante wird
in der Fachliteratur für das Resultat des Vorgangs der Mutation verwendet, wobei jedoch sowohl das mutierte Gen als auch dessen phänotypischer Effekt und sogar das ganze Individuum, das ein mutiertes
Gen trägt, gemeint sein kann.

Heute wissen w i r , daß es neben spontanen, also
ohne erkennbare Ursache auftretenden M u t a tionen auch induzierte
gibt, also solche, die
durch physikalische (Strahlen) oder chemische
E i n w i r k u n g e n (mutagene Substanzen) hervorgerufen werden (s. K a p . V B 2 ) . Die Richtungslosigkeit der M u t a t i o n e n , also die Z u f ä l l i g k e i t
ihres E f f e k t e s , beruht d a r a u f , daß sie gleichsam
Unfälle bei der genetischen R e p r o d u k t i o n darstellen. A u s ihrem Z u f a l l s c h a r a k t e r wird verständlich, daß M u t a t i o n e n meistens nachteilig
sind und häufig sogar die Lebensfähigkeit ihres
T r ä g e r s vernichten (letale 76 ) Mutationen 7 7 )).
Die Seltenheit spontaner M u t a t i o n e n , also das
relativ gute Funktionieren des genetischen R e produktionsgeschehens, gewährleistet den kontinuierlichen Fortbestand der Populationen. Die
H ä u f i g k e i t , mit der in den Keimzellen an einem
G e n o r t ein bestimmtes Allel als M u t a n t e auftritt, wird dessen Mutationsrate
genannt. M u l tipliziert man die M u t a t i o n s r a t e mit 100, so besagt sie, in wieviel Prozent der Keimzellen die
betr. M u t a n t e neu entstanden ist. Beim M e n schen liegen die Mutationsraten in der G r ö ß e n o r d n u n g von i o _ 4 bis i o ~ 7 ( T a b . 4).
Die meisten Schätzungen von Mutationsraten beim
Menschen beziehen sich auf Allele, die ein monogenes
Erbleiden verursachen. Für autosomal-dominante
Erbleiden setzt man die Zahl der Merkmalsträger, die
von merkmalsfreien Eltern stammen, zur doppelten
Zahl der im gleichen Zeitraum und gleichen Gebiet
insgesamt Geborenen in Beziehung 78 ); die Verdopplung der Bezugsbasis ist erforderlich, weil die Merkmalsträger das mutierte Gen nur heterozygot besitzen
dürften. Die Richtigkeit der Schätzung setzt voraus,
daß die Kinder tatsächlich von den als Eltern angesehenen Personen abstammen. Außerdem bezieht sich
die Schätzung möglicherweise nicht nur auf ein einziges Allel des betr. Locus; es muß nämlich damit gerechnet werden, daß verschiedene molekularbiologische Änderungen von einem Genort, der den Aufbau
eines bestimmten Enzyms steuert, zum Ausfall dieses
Enzyms und damit zur Erkrankung führen. In sozialmedizinisch-populationsgenetischer Hinsicht ist dies
belanglos, jedoch nicht, wenn man Rückschlüsse auf
die Mutationsrate phylogenetisch relevanter Gene
ziehen möchte; denn eine phylogenetisch bedeutungsvolle Variante dürfte stets nur einer ganz bestimmten
Mutante entsprechen. Für das Hämoglobinmolekül
schlechrhin wurde eine Mutationsrate von io~ 4 , aber
" ) letalis lat. tödlich. - " ) Neuerdings werden zwar «neutrale»
Mutationen in großer Häufigkeit angenommen, doch ist allein von
Bedeutung, daß unter solchen Mutationen, die eine Wirkung zeigen,
die nachteiligen überwiegen. - " ) Eigentlich müßte man die Merkmalsträger mit behafteten Eltern von der Bezugsbasis abziehen, doch
kann dies für Erbkrankheiten wegen deren Seltenheit vernachlässigt
werden.

Tab. 4: Mutationsraten bei monogenen
Erbleiden
(vgl. Kap.IICza). Annähernde Häufigkeit von Mutanten auf 100000 Keimzellen ( = • io~ 5 ).
Autosomal-dominant:
Sphärozytose
Chondrodystrophie
Arachnodaktylie
Akrokephalosyndaktylie
Osteogenesis imperfecta tarda
Rctinoblastom
Huntingtonsche Chorea
Neurofibromatose
tuberöse Sklerose
Pigmentfleckenpolyposis

2
i
0,1
o,3
0,7
°>7
°>5
10
0,8-r
2

Autosomal-rezessiv:
totaler Albinismus
Phenylketonurie
Achromatopsie

2,8
».5
0,8

X-chromosomal-rezessiv:
Hämophilie A
Hämophilie B
Muskeldystrophie

5
°>3
4-9

für die einzelne Hämoglobinvariante eine solche von
nur io~ 7 geschätzt. Auch für seltene elektrophoretisch feststellbare Varianten anderer Proteine wurde
mittels Schätzformel eine Mutationsrate von nur
etwa 3 X io~ 6 errechnet. - Lediglich eine theoretische
Frage ist es, inwieweit aus der Mutationsrate unter
den zur Fortpflanzung gelangten Keimzellen auf die
Mutationsrate unter den produzierten Keimzellen
und damit auf die eigentliche Häufigkeit genetischer
Reproduktionsunfälle geschlossen werden kann.
N a c h der Art der V e r ä n d e r u n g des Erbguts
lassen sich drei G r u p p e n von M u t a t i o n e n unterscheiden :
a) Veränderungen der Anzahl der G e n e = numerische C h r o m o s o m e n m u t a t i o n e n
(vgl.
auch b ) ;
b) Veränderungen der A n o r d n u n g der G e n e
( z . T . zugleich Veränderungen der G e n anzahl) = strukturelle C h r o m o s o m e n m u t a tionen ;
c) Veränderungen der biochemischen Struktur
der G e n e = Genmutationen.
b) Numerische

Chromosomenmutationen

Eine Veränderung der Anzahl der G e n e ergibt sich, wenn eine A b w e i c h u n g v o m normalen
haploiden bzw. diploiden C h r o m o s o m e n s a t z

vorliegt (Heteroploidie).
Falls der gesamte
Chromosomensatz ein Vielfaches - und zwar
mehr als das Doppelte - des haploiden Satzes
darstellt, spricht man von Polyploidie (Triploidie, Tetraploidie usw.); die betreffende
Mutation nennt man auch
Genommutation,
weil sie das gesamte Genom betrifft. Durchweg
polyploide Menschen scheinen nicht lebensfähig zu sein; doch sind Tri- und Tetraploidien
bei Fehlgeburten häufig anzutreffen. Auch sind
Personen bekannt geworden, bei denen neben
normalen diploiden Zellen triploide vorkommen.
Die Entstehung der Polyploidie ist durch Unterbleiben der Chromosomensatz-Reduktion in der
Meiose oder durch Fehler bei der Mitose denkbar.
Eine Befruchtung des Eis durch zwei Spermien scheidet aus, da sonst häufiger XYY-Individuen angetroffen werden müßten.

Bei der Polyploidie liegen wie beim haploiden
und diploiden Normalfall alle 23 verschiedenen
Chromosomen in gleicher Zahl vor (Euploidie).
Weicht dagegen ein einzelnes Chromosom in
der Anzahl seines Auftretens ab, spricht man von
Aneuploidie, und zwar im Falle der Überzähligkeit dieses Chromosoms von einem hyper(di)ploiden, im Falle eines Chromosomenverlusts
von einem hypo(di)ploiden Chromosomensatz.
Bezüglich des betreffenden Chromosoms nennt
man die Einzahl im ansonsten diploiden Chromosomensatz Monosomie, die Überzahl Polysomie. Autosomale Trisomien (dreifaches Vorkommen eines Autosoms) sind beim Menschen
nicht zwangsläufig letal, wohl aber führen sie zu
erheblichen Entwicklungsstörungen (s. Kap.
I l C i a ) . Es sind sogar mehrfache Trisomien
beim Menschen bekannt, also Zellen, in denen
mehrere Chromosomen dreifach vorliegen.
Autosomale Polysomien höheren Grades (Tetrasomie, Pentasomie) sowie auch die Nullisomie, d.h. das völlige Fehlen eines Chromosomenpaars, wurden beim Menschen noch
nicht beobachtet. Autosomale Monosomien
führen beim Menschen zu Fehl- oder Totgeburt.
Dagegen sind lebensfähige Menschen mit gonosomaler Monosomie oder Polysomie höheren
Grades bekannt.
Die Aneuploidie beruht offenbar auf Fehl verteilung
der Chromosomen in der meiotischen Reduktionsteilung. Hier kann die Trennung eines Bivalentes
unterbleiben (Non-disjunction), so daß beide homologe Chromosomen in die gleiche Tochterzelle gelangen. Eine entsprechende Non-disjunction kann
bezüglich der Tochterchromosomen in der ersten

postzygotischen Mitose erfolgen, was ebenfalls zu
einer generellen Aneuploidie führt. Findet dagegen in
einem späteren Stadium eine mitotische Non-disjunction statt, so weisen nur die sich von der betroffenen Zelle herleitenden Gewebe die Aneuploidie auf.
Man nennt solche Individuen mit Zellen unterschiedlicher Chromosomenzahl, die sich von derselben Zygote herleiten, Mosaike. Es gibt jedoch auch Individuen, in denen sich Zellen aus zwei verschiedenen
Zygoten befinden. So können über einen gemeinsamen Plazentarkreislauf bei zweieiigen Zwillingen
Blutstammzellen vom einen in den anderen Partner
gelangen und dort während des ganzen Lebens Blutzellen (Leukozyten) mit dem Chromosomensatz des
Partners produzieren. Auch gibt es menschliche
Hermaphroditen (Zwitter), die sowohl normale
männliche als auch normale weibliche Zellen besitzen, so daß sie auf die Verschmelzung zweier gegengeschlechtlicher Zygoten bzw. die Doppelbefruchtung eines zweizeiligen Eis zurückgehen dürften. Man
nennt Individuen mit Zellen, die von zwei verschiedenen Zygoten abstammen, Chimären79). Durch
Organtransplantation entstehen künstliche Chimären.

c) Strukturelle

Chromosomenmutationen80)

Strukturelle Chromosomenmutationen beruhen auf Verlust oder Verlagerung von Chromosomenstücken. Sie führen demzufolge zur
Veränderung der Zahl oder Anordnung der
Gene. Ein Verlust genetischen Materials bedingt
in der Regel erhebliche Entwicklungsstörungen,
während eine Veränderung der Genabfolge bei
Erhaltung der Gesamtheit des genetischen Materials keinen phänotypischen Effekt hervorzurufen braucht. Die strukturellen Chromosomenmutationen kommen stets durch Chromosomenbrüche zustande, wobei nicht aneinander
gehörende Bruchflächen miteinander «verheilen» können. Die Brüche erfolgen meistens
durch «illegitimes» crossing-over, d.h. eine
Chromosomen-Überkreuzung an nicht-homologen Stellen. Dieses illegitime crossing-over
kann innerhalb desselben Chromosoms (durch
Schleifenbildung), zwischen homologen Chromosomen oder zwischen heterologen Chromosomen erfolgen.
Verlust von Chromosomenstücken. Infolge
von Brüchen können im Zuge der Kernteilung
Chromosomenstücke verlorengehen. Der Ver" ) chimaira = griechischcs Fabelwesen, dessen Körper sich aus
Teilen verschiedener Tiere zusammensetzt. - ,0 ) In Klammern angegebene Symbole beziehen sich auf die Pariser Nomenklatur (vgl. Kap.
II Aza).

58

Zentromer

Bruch

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Abb. 50: Strukturelle Chromosomenmutationen. Die Abfolgen der dargestellten Chromosomen, auf denen die
Buchstaben Gene symbolisieren sollen, zeigen jeweils von links nach rechts den Vorgang einer Mutation; die
dicken Pfeile markieren den Verlust von Chromosomenstücken, a) Deletion eines Endstückes (Defizienz);
b) Ringchromosom; c) Deletion eines Mittelstückes; d) parazentrische Inversion; e) Duplikation; f) reziproke
Translokation zwischen heterologen Chromosomen mit Entstehung eines di- und eines azentrischen Chromosoms.

lust kann dadurch erfolgen, daß isolierte Stücke,
die kein Zentromer enthalten, weder an den
einen noch den anderen Spindelpol gezogen
werden, oder aber dadurch, daß sich ein abgebrochenes Stück an ein anderes Chromosom
heftet (Translokation, s. u.) und mit diesem dem
falschen Spindelpol zugeordnet wird, so daß es
dann in der Tochterzelle, in die es eigentlich gehört, fehlt. Man bezeichnet den Verlust von
Chromosomenstücken als Defizienz31) oder
Deletion82) (del). Mitunter wird der Begriff Defizienz auf den Verlust eines endständigen Stükkes (ter, Abb. 50a) und derjenige der Deletion
auf den Verlust einesMittelstückes (Abb. 50c) beschränkt. Eine Deletion in diesem eingeschränkten Sinn kommt dadurch zustande, daß durch
Schleifenbildung ein interkalares (d.h. mittleres) Chromosomenstück herausgeschnürt wird,
während das Chromosom an den Bruchflächen
wieder verheilt. Es können jedoch auch die beiden Endstücke eines Chromosoms abgetrennt
werden und sich die beiden Bruchflächen des
verbleibenden Chromosomen-Mittelteils miteinander vereinigen, so daß ein Ringchromosom
(r) entsteht (Abb. 50 b).
Verlagerung von Stücken innerhalb eines
Chromosoms. Bei Schleifenbildung eines Chromosoms kann das herausgeschnürte Schleifenstück unter Aufhebung der Überkreuzung wieder mit dem übrigen Chromosom verwachsen
(Abb. 5od). Daraus resultiert im Schleifenstück
eine Umkehr der Genabfolge, die man Inversion33) (inv) nennt. Der Genbestand bleibt unverändert. Je nachdem, ob das invertierte
Stück das Zentromer enthält oder nicht, spricht
man von einer perizentrischen oder einer parazentrischen Inversion.
Finden drei Brüche
kann ein interkalares
Chromosoms (dritte
Dies nennt man eine

im selben Chromosom statt, so
Stück an eine andere Stelle des
Bruchstelle) versetzt werden.
Transposition.

Verlagerung von Stücken zwischen Chromosomen. Die Verlagerung von Stücken zwischen
Chromosomen wird als Translokation (t) bezeichnet. Handelt es sich um einen wechselseitigen Stückaustausch, spricht man von reziproker Translokation (rcp). Erfolgt eine einseitige Verlagerung, also die Anlagerung eines
abgebrochenen Chromosomenstücks an ein
anderes Chromosom, das seinerseits kein Stück
abgibt, liegt eine nicht-reziproke Translokation
" ) deficere lat. abfallen, verlassen. - " ) deletio lat. Vernichtung. " ) inversio lat. Umkehrung.

vor. Eine reziproke Translokation zwischen
homologen Chromosomen verursacht nur dann
eine Chromosomenmutation, wenn die zum
Bruch und zur wechselseitigen Verwachsung
führende Überkreuzung der Chromosomen an
nicht-homologer Stelle erfolgt (ansonsten
crossing-over, s. Kap. IIA2C). In diesem Fall
muß zwangsläufig eines der mutierten Chromosomen länger sein als das andere. Das längere
Chromosom ( + ) enthält ein Stück, in dem sich
die Genloci des vorangehenden Stückes wiederholen, weshalb man von Duplikation (dup)
spricht (Abb. 50e). Beim kürzeren Chromosom
(—) fehlt das entsprechende Stück; hier liegt
also eine Deletion vor.
Falls bei nicht-reziproker Translokation statt der
Verlagerung eines Chromosomen-Endstückes ein
herausgeschnürtes Chromosomenstück (vgl. Deletion, s.o.) in ein heterologes Chromosom interkalar
eingebaut wird, was insgesamt drei Brüche erfordert,
spricht man von Insertion84) (ins). - Ein Sonderfall der
reziproken Translokation liegt vor, wenn die beiden
langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen
in der Zentromerregion miteinander verschmelzen
(.zentrische Fusion, Robertsonsche Translokation), so
daß ein metazentrisches Chromosom resultiert; die
beiden kurzen Arme werden meistens in den Präparaten nicht mehr aufgefunden, weshalb ihr Verlust angenommen wird. Bei homologen Chromosomen führt
die zentrische Fusion zu einer invertierten Duplikation. Der zentrischen Fusion ähnlich ist die Entstehung von lsochromosomenss) (i): Statt der zur normalen Trennung der Chromatiden führenden Längsspaltung des Zentromers erfolgt eine Querspaltung
desselben, wodurch das eine Tochterchromosom die
beiden langen, das andere die beiden kurzen Arme
enthält. Ein solcher Vorgang bei der meiotischen
Äquationsteilung führt zu Zygoten mit Trisomie des
einen und Monosomie des anderen Arms.
Bei Translokation ist es möglich, daß das Zentromer des einen Chromosoms auf das andere übertragen wird, ohne daß dieses sein Zentromer an das erste
Chromosom abgibt. Dadurch entsteht ein dizentrisches (die) und ein azentrisches (ace) Chromosom
(Abb. 50f). Das azentrische Chromosom geht bei der
Kernteilung verloren, weil es dem Spindelapparat
keine Ansatzmöglichkeit bietet, während das dizentrische Chromosom zerrissen wird. Weist dagegen
jedes mutierte Chromosom ein Zentromer auf, so
können ohne Schwierigkeiten Mitosen erfolgen; die
chromosomalen Verhältnisse sind stabil. Bleibt in
einem solchen Fall das Genom als Ganzes erhalten,
d.h. geht weder genetisches Material verloren noch
kommt solches hinzu, so spricht man von einer
balancierten Translokation.

" ) insertare lat. hineinstecken. -

,s

) isos gr. gleich.

In der Meiose können jedoch auch balancierte,
mitotisch stabile Translokationen zu Schwierigkeiten
führen. Da in der Meiose homologe Chromosomenabschnitte konjugieren, bilden die mutierten Chromosomen in der meiotischen Prophase keine Bivalente,
sondern kreuzartige Tetravalente (Abb. 51). Bei deren
Trennung in der meiotischen Anaphase kann sich
zwar wieder ein balancierter Zustand einstellen, aber
auch durchaus ein unbalancierter, bei dem im Genom
Duplikationen und Defizienzen auftreten. - Zentrische Fusionen führen in der Synapse zu Trivalenten.

d) Genmutationen
Während Chromosomenmutationen lichtmikroskopisch sichtbar sein können, ereignen
sich Genmutationen auf der molekularen Ebene.
Sie bestehen aus einer Änderung der Basensequenz in der DNA (vgl. Kap. II A4), was freilich im Grunde auch für die strukturellen Chromosomenmutationen gilt. Zum Verlust (Deletion) und zum zusätzlichen Einbau (Insertion)
von Nukleotiden tritt aber bei den Genmutationen vor allem die Ersetzung (Substitution) einzelner Basen durch andere infolge Fehler bei der
Replikation. Diese Irrtümer bestehen meistens
in der Verwechslung der beiden Purine oder der
beiden Pyrimidine, so daß z.B. statt eines
Adenin-Nukleotids ein Guanin-Nukleotid eingebaut wird (Transition86)). Es kann aber auch
ein Austausch zwischen einem Purin- und einem
Pyrimidin-Nukleotid
erfolgen
(Transversion"7)).

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A
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Hämoglobin A: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-GluLys- . . .
Hämoglobin S: Val-His-Leu-Thr-Pro-V<z/-GluLys- . . .
Hämoglobin C : Val-His-Leu-Thr-Pro-Lys-GluLys- . . .
Hämoglobin G : Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-G/yLys- . . .
Für jedes Gen gibt es hunderte von Möglichkeiten
zur Mutation. Auf Grund des biochemischen Geschehens ist es verständlich, daß dabei nur als glücklicher Zufallstreffer ein «besseres» Eiweiß, also eine
positive Mutante entstehen kann, während weitaus
die meisten der vielen möglichen Mutanten zu «falschen» Eiweißsynthesen und folglich zu Störungen im
Organismus (monogene Erbleiden) führen.
Genmutationen brauchen nicht auf ein Basenpaar

*7) transvertere lat. umkehren.

" ) transitio lat. Übertritt.

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Die Änderung der Basensequenz bedeutet
eine Änderung der genetischen Information.
Diese Änderung kann darin bestehen, daß aus
einem sinnvollen Codon ein unsinniges Basentriplett wird, d.h. ein Triplett, dem - wie beim
Terminator-Codon (s.o.) - keine Aminosäure
entspricht, so daß bei der Translation die Biosynthese der Polypeptidkette abbricht (Nonse/ise-Mutation). Verändert sich das Codon
derart, daß ein anderes sinnvolles Codon entsteht, was meistens der Fall sein dürfte, so führt
dies bei der Translation zum Einbau einer
«falschen» Aminosäure (Missewse-Mutation).
Derartige Mutanten sind z.B. von der BetaKette des menschlichen Hämoglobins (A = normal, S = Sichler) bekannt (vgl. Abb. 40) :

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Abb. 5 1 : Zwei Chromosomenpaare vor (a) und nach (b) balancierter reziproker Translokation sowie in anschließender meiotischer Synapse (c). Bei Auseinandertreten des Tetravalentes zu den Spindelpolen 1 bleibt in
den Tochterzellen der balancierte Zustand erhalten; bei Auseinandertreten zu den Spindelpolen 2 stellt sich ein
unbalancierter Zustand ein. (c in Anlehnung an W. LENZ 1976)

beschränkt zu sein (Punktmutationen88)),
sondern
können auch mehrere Basenpaare betreffen (Blockoder Segmentmutationen).
Ferner wissen wir aus der
experimentellen Genetik, daß sich zwei benachbarte
Thymine desselben DNA-Stranges zu einem Ableseblock miteinander verbinden können (Dimerisierung)
und daß auch Veränderungen am Zucker-Phosphorsäure-Gerüst der D N A möglich sind. Auch können
Substanzen mit einer den natürlichen Purin- und
Pyrimidinbasen sehr ähnlichen chemischen Struktur
(Basenanaloga) bei der Replikation statt der richtigen
Basen eingebaut werden.

Genmutationen können durch einfache Rückmutationen, wie sie für Transitionen beobachtet wurden, oder durch regelrechte Reparaturen
(Repair-Mechanismen) aufgehoben werden. So
ließ sich an Bakterien nachweisen, daß irreguläre Nukleotide (Thymindimere oder Basenanaloga, s.o.) unter Einsatz mehrerer Enzyme
als falsch erkannt, herausgeschnitten und auf
Grund des anderen DNA-Stranges als Matrize
durch die richtigen Nukleotide ersetzt werden
(Exzisionsreparatur). Bei der Replikation bleiben im neu synthetisierten Partnerstrang gegenüber irregulären DNA-Abschnitten Lücken, die
offenbar vom anderen Arm der Replikationsgabel aus auf ungeklärte Weise mit den richtigen
Nukleotiden ausgefüllt werden (Rekombinationsreparatur). Auch beim Menschen scheinen
Reparaturprozesse eine Rolle zu spielen, wie an
Zellkulturen bezüglich einer monogenen Hautkrankheit (Xeroderma pigmentosum) gezeigt
werden konnte.

B. Ausprägung und Vererbung
normaler menschlicher Merkmale
(Phänomenologie und Spezielle
Humangenetik normaler Merkmale)
i . Morphologische Merkmale
Sämtliche normalen morphologischen Merkmale stehen sowohl unter dem Einfluß des Erbguts als auch von Umweltfaktoren. Welche Gene
im einzelnen den erblichen Rahmen dieser
" ) In der klassischen Genetik wurden die Begriffe Punkt- und Genmutation gleichgesetzt, da das Gen als kleinste genetische Einheit aufgefaßt wurde. Seitdem der Aufbau des Gens aus vielen einzelnen Codonen bekannt ist, empfiehlt sich die Einschränkung des Begriffs der
Punktmutation auf ein wirklich punktuelles Geschehen, d.h. auf
eine Mutation an einem einzigen Basenpaar. Auch das Muton, das als
kleinste Einheit der genetischen Materie, die durch eine Mutation verändert werden kann, definiert wurde, kommt nach unseren heutigen
Kenntnissen einem Basenpaar gleich.

Körpermerkmale abstecken und welchem Erbgang sie folgen, ist weitgehend ungeklärt. Der
einzige hinreichend gesicherte Befund besagt,
daß durchweg Polygenie vorliegt.
a) Körpermaße
Für die Körperhöhe wurde zwar die Frage nach der
Vererbungsweise auf Grund zahlreicher Untersuchungen diskutiert, doch gehen die Meinungen auseinander. Vieles spricht dafür, daß an der Polygenie
bezüglich der Körperhöhe dominante Gene beteiligt
sind; doch stehen Hinweisen auf Dominanz von
Großwuchsgenen solche auf Dominanz von Kleinwuchsgenen gegenüber (vgl. auch Heterosis und Regression zur Mitte, s. Kap. IIA3C).

Weitaus besser als über die Vererbungsweise
sind wir über das Ausmaß der Erbbedingtheit
anthropometrischer Merkmale informiert, und
zwar vor allem aus zahlreichen Zwillingsuntersuchungen (Tab. 5; vgl. Kap. IBzd). Nach Befunden an gemeinsam aufgewachsenen Zwillingen aus Europa, USA und Japan dürfte die
Variabilität der Körperhöhe innerhalb einer
Bevölkerung zu etwa 90% erbbedingt sein. Aus
dem Vergleich getrennt aufgewachsener E Z mit
getrennt aufgewachsenen Nichtverwandten resultiert nach einer Serie aus USA ein erbbedingter Variabilitätsanteil von über 90% und nach
einer britischen Serie von immerhin auch
über 80%.
Für alle Detailmaße des Körpers ergeben sich
geringere Erbanteile als für die Körperhöhe. So
nimmt der erbbedingte Prozentsatz an der
Merkmalsvariabilität mit der Höhenlage der
Meßpunkte über der Standfläche ab. Dabei
dürfte weniger die Höhenlage als solche, sondern vielmehr die Größe des Höhen- bzw.
Längenmaßes eine Rolle spielen: Der Körperhöhe folgen im Erbanteil mit etwa 85% die
Stammhöhe und die Gesamtlänge der Extremitäten, die zur Körperhöhe eng korrelieren; die
Segmente der Extremitäten zeigen wiederum
niedrigere Werte (um 80% schwankend), wobei
allerdings die Hand- und Fußlänge höher rangieren, als es nach der Größe dieser Maße zu
erwarten ist.
Durchschnittlich weniger erbbedingt als die
Höhen- bzw. Längenmaße sind das Körpergewicht - und zwar auch bei Bezugsetzung zur
Körperhöhe - sowie die Breiten- und Umfangsmaße, deren Erbanteil bei 60-70% liegen dürfte.
Untersuchungen an getrennt aufgewachsenen
Zwillingen ergaben für das Körpergewicht

einen niedrigeren W e r t ( 6 0 - 6 5 % ) als solche an
gemeinsam aufgewachsenen. Eine Ausnahme
unter den B r e i t e n m a ß e n stellen die R a d i o u l n a r b r e i t e u n d die B i m a l l e o l a r b r e i t e ( K n ö c h e l breite o b e r h a l b des Fußes) mit der relativ h o h e n
E r b b e d i n g t h e i t v o n über 8 0 % d a r . D a a u c h
H a n d - und F u ß l ä n g e unter v e r g l e i c h s w e i s e
s t a r k e m E r b e i n f l u ß stehen, scheinen die distalen
A b s c h n i t t e der E x t r e m i t ä t e n allgemein relativ
s t a r k e r b b e d i n g t zu sein.

Tab. j : Erbbedingtheit
von Körpermaßen.
Die angegebenen Zahlen für die prozentualen Erbanteile an
der Variabilität in der Bevölkerung (Heritabilität)
stellen Durchschnittswerte aus mehreren neueren
varianzstatistischen Untersuchungen dar, wobei gemeinsam aufgewachsene Zwillinge zugrunde liegen
(EZ = eineiige, Z Z = zweieiige Zwillinge; K = Kontrollgruppe getrennt aufgewachsener Nichtverwandter).
Maß

Körperhöhe
Stammhöhe
Beinlänge
Armlänge
Oberschenkellänge
Unterarmlänge
Fußlänge
Handlänge

Erbanteil in %
nach
nach
EZ/K
EZ/ZZ
86

79
84
84

71
74
83

97
93
95
94
90
88

94

82

Körpergewicht
Schulterbreite
Brustumfang
Taillenumfang
Beckenbreite
Größter Unterschenkelumfang
Größter Unterarmumfang
Radioulnarbreite
Bimalleolarbreite

70

89

5Z

84
92

Kopflänge
Kopfbreite
Morphologische Gesichtshöhe
Kleinste Stirnbreite
Jochbogenbreite
Unterkieferwinkelbreite
Nasenhöhe
Nasenbreite
Fettschichtdicke
an mehreren Körperstellen

59
43
59

86

68

87
90

67

86

80

86

81

87

67
73
72.

89

60

87

87
89

66

85

72.
76

90

91

60

82

41

77

D i e Kopfmaße
zeigen - o h n e w e s e n t l i c h e
Unterschiede zwischen Höhen-, Längen- und
B r e i t e n m a ß e n - einen E r b a n t e i l , der z w i s c h e n
d e m j e n i g e n der V e r t i k a l - und d e m j e n i g e n der
H o r i z o n t a l m a ß e des übrigen K ö r p e r s liegt
( 7 0 - 8 0 % ) . D i e N a s e n b r e i t e , die w e n i g e r als die
übrigen K o p f m a ß e v o n der k n ö c h e r n e n B a s i s
a b h ä n g t , besitzt die geringste E r b b e d i n g t h e i t .
Aus dem oben Gesagten geht bereits hervor, daß
vor allem diejenigen Körpermaße, die allein von der
Ausdehnung der Knochen bestimmt werden (Längenbzw. Höhenmaße, Gelenkbreiten), relativ stark erbbedingt sind. Dagegen bilden mehr oder weniger
reine Weichteilmaße (Taillenumfang, Fettschichtdicke) das Ende der Skala der Erbanteile. Das Muskelgewebe reiht sich im Erbanteil zwischen Knochen und
Fettgewebe ein. Für alle drei Hauptgewebearten bzw.
alle Körpermaße dürfte jedoch die Variabilität in der
Bevölkerung stärker erbbedingt als
umweltabhängig
sein. Diese statistische Aussage gestattet keinen Rückschluß auf die Verhältnisse bei einem einzelnen Individuum. Vielmehr sind beträchtliche individuelle Abweichungen möglich und vor allem dort zu erwarten,
wo die Umweltverhältnisse Extreme darstellen, also
aus der für die Bevölkerung üblichen Spanne herausfallen. So wird bei ausgesprochenem Nahrungsmangel während der Wachstumszeit eine Minusvariante
resultieren, deren Abweichung vom Bevölkerungsdurchschnitt weit stärker auf dem genannten Umweltfaktor als auf der individuellen Erbgrundlage beruht.
B e s o n d e r e E r s c h e i n u n g e n des D i m e n s i o n s w a c h s t u m s sind Z w e r g - u n d R i e s e n w u c h s . Sie
können durch Wachstumsstörungen zustande
k o m m e n , a b e r a u c h o h n e eigentliche K r a n k h e i t s s y m p t o m e u n m i t t e l b a r auf der E r b i n f o r m a t i o n b e r u h e n , n ä m l i c h w a h r s c h e i n l i c h auf
additiver Polygenie von Klein- oder Großwuchsgenen. Solchenicht-pathologischen, wenn
a u c h a b n o r m e n W u c h s f o r m e n bezeichnet m a n
als primordialen
Z w e r g - b z w . R i e s e n w u c h s . In
der R e g e l sind schon die Eltern u n d a u c h w i e d e r
die K i n d e r sehr klein b z w . g r o ß .
Die vielfältigen Formen des Zwergwuchses (Nanosomie, Nanismus) lassen sich in einem grob-schematischen System zusammenfassen:
1) proportionierter Zwergwuchs:
a) primordialer Zwergwuchs = direkt erbbedingt,
normale oder kindliche Proportionen (hierher
gehört der rassische Zwergwuchs) ;
b) hypophysärer Zwergwuchs = Mangel an somatotropem Hormon der Hypophyse, kindliche
Proportionen;
c) HANHARTscher Zwergwuchs = erbbedingte, in
der Kleinkindzeit einsetzende Wachstumshemmung, kindliche Proportionen;

2.) dysproportionierter Zwergwuchs:
a) kretinistischer Zwergwuchs = Stoffwechselverlangsamung infolge Schilddrüsenunterfunktion, kindliche bis dysplastische Proportionen,
häufig myxödematös (Aufschwemmung des
Unterhautbindegewebes), schwachsinnig;
b) chondrodystrophischer (achondroplastischer)
Zwergwuchs — erbbedingte Ossifikationsstörung, Dackelbeinigkeit;
3) verkrüppelter Zwergwuchs:
a) rachitischer Zwergwuchs = durch Vitamin-DMangel bedingte Ossifikationsstörung, kurze,
verbogene Rumpf- und Extremitätenknochen,
Auflagerung zusätzlicher Knochensubstanz auf
Stirn- und Scheitelbein (Caput quadratum);
b) Mißbildungszwergwuchs = Zwergwuchs infolge angeborener Mißbildungen (meist Verstümmelungen), teils erbbedingt, teils auf intrauterinen Umwelteinflüssen beruhend.
Die Riesenwuchsformen (Gigantismus,3 > 2.00cm)
sind weniger vielfältig. Neben primordialem, d.h.
direkt erbbedingtem Riesenwuchs gibt es einen hypophysären Riesenwuchs infolge Überproduktion von
Somatotropin sowie einen Riesenwuchs mit Überlänge der Extremitäten bei Mangel an Keimdrüsenhormonen (Eunuchoidismus89)).
Während es eine geographische Häufung von Riesenwuchs nicht gibt, kennen wir mehrere Zwergwuchs-Populationen (Pygmäen: afrik. Pygm. = Bambutiden, s. Kap. I V D z f ; asiat. Pygm. = Negritiden,
s. Kap. I V D z d ; s. auch Abb.271). Von einer pygmiden Population spricht man bei einem KörperhöhenMittelwert der Männer von weniger als 150 cm. Bevölkerungen, die nur wenig darüber liegen, bezeichnet
man als pygmoid. Von den Neuen Hebriden sind
solche pygmoiden Stämme aus dem unwirtlichen
Bergland bekannt; da sie sich von den hochwüchsigen
Stämmen der fruchtbaren Küste mit Ausnahme der
Körperhöhe in allen anthropologischen Merkmalen
nicht wesentlich unterscheiden, ist zu vermuten, daß
hier der Kleinwuchs rein modifikatorisch auf Grund
des ungünstigeren Biotops zustande kommt. Für
echte Pygmäen dürfe aber die Annahme von modifikatorischer Umweltwirkung als Ursache der geringen
Körperhöhe nicht ausreichen. Dagegen ist es denkbar,
daß ungünstige Lebensbedingungen zu einer allmählichen Ausmerzung der Gene für größeren Wuchs
führten.

b) Deskriptive

Erbgangsregeln nicht aufgestellt werden. Zweifelsfrei liegt aber für alle normalen Formmerkmale des Körpers ein starker Einfluß des Erbguts vor. Besonders in den hochdifferenzierten
physiognomischen Gesichtsregionen und am
Ohr treten mitunter auffällige Detailähnlichkeiten zwischen nahen Verwandten hervor, wobei es sich häufig um Ausprägungen handelt,
deren Art von vornherein das Ergebnis einer
Umweltwirkung unwahrscheinlich sein läßt. Da
diese Merkmale aber nicht oder nur schwer
metrisch erfaßbar sind, läßt sich eine rechnerische Zerlegung der Variabilität in einen erbund einen umweltbedingten Anteil nicht oder
nur mit erhöhtem Fehler durchführen.
Die Form des Hirnkopfs erweist sich nach
Zwillingsuntersuchungen als überwiegend erbbedingt. Sie läßt sich vor allem im Horizontalumriß, in der Stirnneigung und der Art der
Scheitellängs- und -querwölbung sowie im Ausmaß der Hinterhauptswölbung erfassen. Dazu
treten Details wie der Ausprägungsgrad der
Stirn- und Seitenhöcker (Tubera frontalia u.
parietalia), die Dicke der Überaugenwülste, das
individuelle Auftreten eines Bregmawulstes oder
einer Bregmadelle, die häufig vorkommende
Abflachung oder sogar Depression der Lambdagegend und die unterschiedliche Prominenz des
Inion (vgl. Kap. IVB2C). Derartige Schädeldetails treten familiär gehäuft auf, was für Erbbedingtheit spricht. Andererseits wissen wir aber
auch, daß die Schädelform durchaus von Umweltfaktoren abgewandelt werden kann. Das
ungemein große Ausmaß der möglichen Abwandlung zeigt sich in den künstlichen Deformationen, wie sie in manchen Kulturkreisen

Formmerkmale

Für einige deskriptive Formmerkmale deutet
sich zwar ein Überwiegen dominanter oder
rezessiver Gene an, doch konnten fundierte
*') Diese Bezeichnung nimmt auf den langbeinigen und langarmigen
Hochwuchs mit mangelnder Ausprägung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale Bezug, wie ihn die kastrierten orientalischen
Haremswächter (Eunuchen) zeigten.

Abb. 52: Bindendeformation bei einem Altperuaner,
(nach MORTON aus v . EICKSTEDT 1944)

durch Binden oder sogar Brettchen erzeugt wurden (Abb. 52). Wie aber nach Aussetzen gewaltsamer Deformierungen die erblich festgelegte
Schädelform während der Wachstumszeit sofort
wieder angestrebt wird, geht z.B. aus der
raschen Rückbildung von Veränderungen hervor, die durch den Geburtsvorgang entstanden
sind.
Eine hohe Erbbedingtheit weisen auch die
Merkmale des Gesichtes auf. Hier sind neben
Gesichtsumriß und Gesichtsprofil (Abb. 8 u. 9)
vor allem die Einzelheiten der physiognomischen Gesichtsabschnitte (Augenregion, Nase,
Mund-Kinn-Region: s.u.) sowie die Falten und
Furchen (Abb. 53) zu nennen. Unter Furchen
(Sulci) versteht man kerbenartige Einsenkungen
und unter Falten (Plicae) die meist damit in Zusammenhang stehenden wulstartigen Aufwölbungen des Oberflächenreliefs. Für diese insbesondere mimisch hervortretenden Gesichtsbildungen wurde eine sehr hohe EZ-Konkordanz
festgestellt; die auffälligen Ähnlichkeiten erstrecken sich meistens bis auf kleinste Details.
Auch die Furchen wie überhaupt die Weichteilbildungen der Augenregion zeigen eine
nahezu 100% ige Konkordanz von E Z , aber nur
50 bis 75% Konkordanz von Z Z . Im einzelnen
sind in der Augenregion das Oberlid, das Unterlid und die dazwischen liegende Lidspalte zu
betrachten. Das Oberlid (Palpebra superior)
setzt sich aus zwei Teilen zusammen (Abb. 54):
die eigentliche Oberlidplatte (Pars tarsalis) und
das darüber bis zur Augenbraue sich erstrekkende Gewebe (Pars orbitalis, oberhalb von 3 in
Abb. 54). Je nach seiner Fülle schiebt sich dieses
Gewebe am geöffneten Auge mehr oder weniger
weit als Deckfalte über die Lidplatte herab. DajStirnfurchen

Untere AugenhöhlenFurche
Augen-Wangen-Furche
(Sulcus Infrapalpcbralls)

Nasen-Lippen-Furche
(Sulcus nosolablalls)'

Wangen-Kinn-Furche
Kinn-Lippen-Furche
(Sulcus mentolabfulis)

Abb. 53: Mimische Furchen. Die Wangen-KinnFurche kann auch verdoppelt vorliegen. Bezüglich
Furchen des Augenbereichs s. Abb. 54.

durch bildet sich unter der Deckfalte eine tiefe
Furche (Sulcus orbitopalpebralis superior). Eine
zweite Furche kann bei geringer Weichteilbildung unmittelbar unterhalb des Augenhöhlen-Oberrandes entstehen (Sulcus orbitalis
superior90)). Außerdem können auf der Pars
tarsalis zusätzliche Furchen- bzw. Faltenbildungen auftreten (Sulcus tarsalis, Tarsalf alte). Die
Deckfalte, die auch verdoppelt oder vervielfacht ausgebildet sein kann und in Schwere und
Verlauf individuell variiert, stellt das auffälligste Merkmal des Oberlidraums dar. Nach
Familienuntersuchungen dürften bei den Europiden dominante Gene an der Ausbildung einer
schweren, tiefliegenden Deckfalte beteiligt sein.
Auch die Mongolenfalte (Plica palpebronasalis,
Nasenlidfalte), die ein s-förmiges Herabstreichen
einer schweren Deckfalte über den inneren Lidwinkel
hinaus bis zur Nase darstellt (Abb. 55 a) und die in
großer Häufigkeit bei Mongoliden und in beachtlicher Häufigkeit bei Indianiden und Khoisaniden
vorkommt, scheint sich bei Kreuzung dieser Rassen
mit Europiden oder Negriden weitgehend dominant
zu vererben. Innerhalb der Europiden, bei denen die
Mongolenfalte nur sehr selten zu beobachten ist, vererbt sie sich dagegen eher rezessiv, so daß die Mongolenfalte bei Mongoliden und bei Europiden genetisch
nicht dasselbe zu sein scheint. Ebenfalls überwiegend
rezessiv erweist sich in Hottentotten-Europäer-Kreuzungen ein der Mongolenfalte vergleichbares Herabstreichen der Deckfalte über den äußeren Lidwinkel
(.Hottentottenfalte, Abb. 55b). Diese Eigenart tritt
bei Khoisaniden häufig mit Mongolenfalte kombiniert
auf, so daß dann der gesamte Oberlidrand verdeckt
ist (Abb. 55c). Von der Mongolenfalte zu unterscheiden ist der Epikanthus. Es handelt sich um eine von
der Deckfalte mehr oder weniger abgesetzte flachsichelartige Vertikalfalte am inneren, seltener auch
am äußeren Lidwinkel (Abb. 55c!). Der Epikanthus
stellt kein Rassenmerkmal dar, sondern steht offenbar mit der ontogenetischen Entwicklung in Zusammenhang, da er bei Feten in der Regel, bei Kleinkindern häufig, aber bei Erwachsenen nur selten vorhanden ist. Ein Herabziehen des Oberlidrandes über den
inneren Lidwinkel nennt man Indianerfalte (Abb. 55 e)
und die entsprechende Bildung am äußeren Lidrand
laterale Negerfalte (Abb. 55f); doch kommen die
Lidrandfalten auch außerhalb der namengebenden
Rassenkreise vor.

Am Unterlid sind der meist nur angedeutete
Sulcus orbitalis inferior, der in Höhe des unteren Augenhöhlenrandes verläuft, und der meist
bald verstreichende Sulcus orbito-palpebralis
inferior, der auch vervielfacht auftreten kann,
zu nennen (Abb. 54).
,0

) nicht zu verwechseln mit den Sulci orbitales des Gehirns.

a

Abb.54 : Furchen der Augenregion, i = obere Augenhöhlenfurche (Sulcus orbitalis superior); 2 =
untere Augenhöhlenfurche (S. orb. inferior); 3 =
Oberlidfurche (S. orbito-palpebralis superior); 4 =
Umschlagkante der Deckfalte, die am geschlossenen
Auge als Bruchlinie der Haut in Erscheinung tritt;
5 = Tarsalfurche (S. tarsalis); 6 = Unterlidfurche
(S. orbito-palpebralis inferior), (aus SCHADE 1954)

An der durch die Lidränder gebildeten Lidspalte (Rima palpebrarum) lassen sich Weite
(Höhe) und Länge (richtiger: Breite), Stellung
und Umriß (Abb. 12) unterscheiden. Der innere
Lidwinkel kann verschiedene Formen besitzen
und gegenüber der Lidspaltenachse zusätzlich
nach unten abgebogen sein.
Eine hohe Variabilität zeigt die Nase, und
zwar sowohl in rassischer Hinsicht als auch
innerhalb unserer mitteleuropäischen Bevölkerung. Zu unterscheiden sind vor allem die Höhe
der Nasenwurzel, der Verlauf des Nasenrücken- (Abb. 10) und -spitzenprofils, die Ausprägungsweise der Nasenflügelfurche (als obere
Begrenzung des Nasenflügels), der Verlauf der
Profillinie des unteren Nasenflügelrandes, der
Neigungsgrad und der Umriß des Nasenbodens,
die Breite und das Relief des Septumbodens
(Septum nasi = Nasenscheidewand, Abb. 56),
der Umriß der Nasenlöcher sowie die Dicke der
Nasenflügel. Besonders der Nasenbodenbereich
erweist sich in seiner endgültigen Ausprägung
nach Zwillings- und Familienuntersuchungen
als stark erbbedingt.
Zur Vererbungsweise der Nasenmerkmale läßt sich
aus Rassenkreuzungen sagen, daß sich die breite, stark
geblähte Negridennase gegenüber den schmäleren
Nasenformen der Europiden und Mongoliden durchsetzt. Auch zeigen bei Europiden-Mongoliden-Mischungen die Nachkommen in der Regel mehr die
größere Nasenbreite der Mongoliden. Innerhalb der
mitteleuropäischen Bevölkerung wurden dagegen
unter den Nachkommen mehr schmalnasige beobachtet, als bei rein intermediärer Vererbung zu erwarten wäre. - Der hohe Nasenrücken der Europiden

b

c

Abb. 55: Sonderfalten am Auge, a) Mongolenfalte;
b) Hottentottenfalte; c) Kombination von Mongolenund Hottentottenfalte; d) Epikanthus; e) Indianerfalte; f) laterale Negerfalte, (nach AICHEL aus MARTIN-SALLER 1 9 6 2 )

zeigt gegenüber dem flacheren der Negriden und
Khoisaniden eine gewisse Dominanz. Auch aus
Kreuzungen zwischen Indianiden und Negriden läßt
sich auf die Beteiligung dominanter Gene für die
prominentere Indianiden-Nase schließen. Wiederum
ergeben sich in mitteleuropäischen Populationen eher
gegensätzliche Verhältnisse.

Die Merkmale der Mund-Kinn-Region weisen ebenfalls eine hohe rassische und individuelle Variabilität auf. Soweit die Ausprägungsweisen der Lippen von Kiefer und Gebiß
abhängen, sind sie jedoch weniger erbbedingt
als andere physiognomische Merkmale. Dies
beruht darauf, daß Kiefer und Zähne als Kauorgan und im Zusammenhang mit Saugen und
Lutschen in ihrer Entwicklung relativ stark
funktionsabhängig sind und als knöcherne

Abb. 56: Trapezförmiger Nasenbodenumriß eines
mitteleuropäischen Mannes mitSeptum-Asymmetrie,
markanter Septumrinne ( = Einziehung des Septumbodens in dessen Längsrichtung) und Kehlung der
Nasenflügel (— Sichtbarwerden der Innenseite der
Nasenflügel in deren Ansatzbereich).

65

Grundlage der Lippen den Niederschlag von
Umwelteinwirkungen bis zu einem gewissen
Grad an diese weiterreichen. Hier sind Stellung
und Profil der Hautober- und -Unterlippe, Ausstülpungsgrad (Höhe, Dicke) der Schleimhautlippen, Verlauf der Begrenzungslinie der
Schleimhautlippen gegenüber den (Hart)hautlippen (Schleimhautlippensaum) und Verlauf
der Mundspalte einschließlich Stellung der
Mundwinkel zu nennen. Auch bezüglich des
Tuberculum labii, einer höcker- oder zapfenartigen Verdickung der Schleimhautoberlippe
in deren Mitte, ist ein erheblicher Einfluß von
Saugen und Lutschen («Lutschpolster») in Erwägung zu ziehen. Dagegen gibt es andere
Detailmerkmale, die einen ähnlich hohen Grad
an Erbbedingtheit besitzen wie die Merkmale
der Nase und Augenregion. So findet sich weitgehende Konkordanz bei E Z für Umriß und
Relief des Philtrums (Nasen-Lippen-Rinne,
Abb. 53) und für das Furchenmuster auf den
Schleimhautlippen.
Auch für die Merkmale des Kinns besteht
eine hohe Erbbedingtheit, wenn auch manche
graduellen Unterschiede durch den Ernährungszustand hervorgerufen werden können.
So kann der Sulcus mentolabialis (Abb. 53), der
das Kinn von der Unterlippe absetzt, durch
starke Weichteilbildungen als «Stauchungsfurche» zusätzlich vertieft sein, und auch ein
Kinngrübchen kann bei starker Weichteilbildung markanter in Erscheinung treten. Die
Existenz eines deutlichen Sulcus mentolabialis
und eines Kinngrübchens sowie der Verlauf

bzw. die Form (Abb. 57) dieser Reliefmerkmale
sind aber bei E Z hoch konkordant, was auch
für das Kinnprofil gilt.
Nach Familienuntersuchungen ist die Beteiligung
dominanter Gene an der Ausbildung eines Kinngrübchens und eines scharf eingeschnittenen Sulcus
mentolabialis möglich. Auch andere Merkmale der
Mund-Kinn-Region wurden mitunter als charakteristische Familieneigenheiten über viele Generationen
beobachtet, so die «Habsburger Unterlippe» (wulstartige Unterlippenvorschiebung, s.u.).

Aus der Mundhöhle sind die Merkmale des
Gaumens, der Zähne und der Zunge zu nennen.
Während die Gaumenform in sagittaler Richtung (Länge, Höhe, Wölbung) stark erbbedingt
zu sein scheint, wirken auf die transversale Entwicklung des Gaumens (Breite, Querschnittsform) Umwelteinflüsse relativ stark ein. Im
Zusammenhang hiermit ist auch der vordere
Teil des Zahnbogens in seinem Verlauf und bezüglich der Bißform relativ umweltlabil.
Als Regelfall der Bißform gilt in mitteleuropäischen
wie in den meisten Populationen der Scherenbiß
(Psalidontie), bei dem die Schneidekante der oberen
Schneidezähne ein wenig vor derjenigen der unteren
steht. In manchen Rassen (Australide, Melaneside,
afrik. Negride) findet sich daneben häufig Zangenbiß
(Aufbiß, Labidontie), bei dem die Schneidekanten
aufeinanderschließen. Der als Anomalie auftretende
Vorbiß (Prodontie), bei dem die unteren Schneidezähne vor den oberen stehen, beruht meist auf einem
Hervortreten des gesamten Unterkiefers (Progenie).
Für das Zustandekommen der Progenie wird die Beteiligung eines dominanten Gens angenommen. So
konnte die Progenie z.B. im Fürstenhaus Habsburg

Abb. 57: Formen des Kinngrübchens. a) allseits begrenzte rundliche Einziehung (Fovea mentalis) ; b) senkrechte Kerbe in mittlerer Höhe des Kinns (Sulcus
mentalis); c) flache Einziehung
am Kinn-Unterrand (Insicura
mentalis); d) Y-Furche als Sonderform des Sulcus mentalis, (aus
ZIEGELMAYER 1969)

Abb. 58: Obere Molaren ohne (links), mit einfachem
(Mitte) und mit doppeltem (rechts) Carabellischen
Höckerchen, (aus SCHULZE 1964)

über viele Generationen verfolgt werden. Als eine
mehr oder weniger umweltbedingte Bißanomalie ist
der offene Biß (Lückenbiß, Hiatodontie) zu nennen,
bei dem die Schneidezähne bei geschlossenen Backenzähnen nicht zum Schließen gelangen. Als häufigste
Ursache wird Lutschen angenommen; in einzelnen
Fällen wurde auch an einen rachitischen Ursprung
gedacht.
Von den Reliefmerkmalen des Gaumens ist die
Mittelraphe (Raphe palati), die der Längsnaht des
Knochens entspricht, zu nennen. Sie stellt eine meist
von leichten Wulstungen begleitete Einziehung dar
und endet vorn in einem mehr oder weniger deutlichen Schleimhautzäpfchen (Papilla incisiva). Die
querverlaufenden Gaumenfalten (Gaumenleisten, Plicae palatinae transversae) variieren nach Zahl (2. bis 6),
Verlauf und Ausprägungsgrad. In ihrer gröberen
Struktur zeigen sie hohe EZ-Konkordanzen. Möglicherweise sind an der Ausbildung einer hohen
Leistenzahl dominante Gene beteiligt.
Das Zungenrelief variiert von mehr oder weniger
glatter Oberfläche über eine Längsfurche in Zungenmitte (Sulcus medianus linguae) oder vereinzelte unregelmäßige Querfurchen bis zu völliger Zerfurchung
(Faltenzunge, Lingua plicata). Die Faltenzunge (besser: Furchenzunge) kann als - möglicherweise monogen-dominante - erbliche Anomalie bezeichnet werden ; ihre Existenz ist bei E Z konkordant, während im
Schweregrad geringfügige Unterschiede beobachtet
wurden. Weniger gut belegt ist die Erblichkeit der
Landkartenzunge (Lingua geographica), bei der
durch Abschuppung der obersten Epithelschicht der
Zungenschleimhaut Verfärbungen mit wechselndem
Bild auftreten. - Eine Einkerbung der Zungenspitze
findet sich in der Regel bei einem der Elternteile wieder, so daß die Beteiligung eines dominanten Gens
vermutet werden kann.
Die Größe und das Kronenrelief der einzelnen
Zähne, sogar Grad und Art der Abschleifung scheinen
in hohem Maß erbbedingt zu sein, da - mit Ausnahme
der Weisheitszähne und allenfalls noch der seitlichen
oberen Schneidezähne - eine nahezu völlige Konkordanz bei E Z , aber eine geringere Konkordanz bei Z Z

vorliegt. Als erbliche Besonderheit kann an den
ersten, seltener den zweiten oberen Mahlzähnen ein
zusätzlicher Höcker an der zur Zunge gewandten
Seitenfläche auftreten (Carabellisches
Höckerchen,
Abb. 58). Von den Zahnwurzeln ist der untere Teil,
der erst nach dem Zahndurchbruch und damit während der funktionellen Beanspruchung des Zahns
ausgebildet wird, relativ stark umwelrabhängig,
während der übrige Teil hohe EZ- und geringere Z Z Konkordanzen aufweist.
Lücken in der Zahnreihe sind zwar im Milchgebiß
häufig, nicht aber im Dauergebiß. Bleibt eine Lücke
zwischen den mittleren oberen Schneidezähnen bis
ins Erwachsenenalter erhalten, spricht man von einem
echten Trema (Diastema mediale). Sein Vorkommen
ist bei E Z meist konkordant, während bei Z Z Diskordanz überwiegt. Für das Trema scheinen dominante Gene vorzuliegen. - Ein ausgesprochen erblich
fundiertes Merkmal ist die Zahnfarbe, und zwar gilt
dies nicht nur für abnorme Verfärbungen, sondern
auch für die kleinen Nuancen innerhalb des Normalen.

Die Ohrmuschel (Auricula) stellt beim Menschen einen funktionslosen, knorpligen Merkmalskomplex dar, auf den die Umwelt im
wesentlichen nur in Form mechanischer Einflüsse zu vorgeburtlicher Zeit oder durch Kopfbedeckungen und Schmuckstücke einwirken
kann. Derartige Einwirkungen, denen die Ohrmuschel rein passiv unterliegt, beeinflussen vor
allem Grad und Art des Ohrenabstands. Stärker
erbbedingt dürfte der Neigungsgrad der Insertionslinie des Ohrs (Ohrbasis, Abb. 7) gegenüber der Ohr-Augen-Ebene sein. Auch diemeisten Einzelmerkmale der Ohrmuschel (Abb.
Crus anthelicis superius
(oberer AnthelixastJ
Helix
Fossa
triangularis
, ,
Crus
anthelicis inferius
(unterer
Anthelixast)

Helix
Darwinsches
Höckerchen
Arcus

cymbalis

Incisura anterior

Scapha
Anthelix

Crus helicis
Tragus

Helix
Scapha

Concha
Incisura
intertraaica

Antitragus
Lobulus

Abb. 59: Morphologische Details am Ohr. Sonderbildungen kursiv. Insertionslinie senkrecht ausgerichtet. Auf dem bogen- bis zungenförmigen Ohrläppchen deutet sich eine Läppchenrinne an.

59), die aus deren Faltung infolge phylogenetischer Reduktion (vgl. Kap. IVB2e) resultieren,
sind relativ stark erbbedingt. Vor allem die
doppelhöckrige Form des Tragus soll bei E Z
stets konkordant vorkommen. Auch das Ohrläppchen (Lobulus auriculae), das in der Höhe,
im Umriß (zungenförmig, bogenförmig, viereckig, dreieckig), im Grad der Verwachsung
mit der Wangenhaut (angewachsenes und
freies Ohrläppchen) und im Oberflächenrelief
(z. B. Läppchenrinne als Fortsetzung der Scapha)
eine hohe Variabilität zeigt, steht unter starkem
Einfluß des Erbguts. Auf der Ohrmuschelrückseite finden sich häufig weitgehend erblich bedingte Höcker- oder Leistenbildungen. Eine
gewisse Ausnahme unter den Einzelmerkmalen
der Ohrmuschel bildet die Einrollung des Ohrmuschelrandes (Helix), da sie ähnlich dem
Ohrenabstand Umwelteinwirkungen relativ
stark ausgesetzt ist.
An der Ohrmuschel kann eine Reihe mehr oder
weniger erbbedingter Sonderbildungen auftreten. Die
häufigste, in schwachem Ausprägungsgrad (Abb. 59)
fast schon als Regel vorkommende Sonderbildung ist
das Darwinsche Höckerchen (Tuberculum auriculae), das wahrscheinlich der Ohrspitze des schalltrichterartigen Säugerohrs entspricht. An diesen
Schalltrichter erinnert auch die seltene Sonderform
des weitgehenden Fehlens der Helixeinrollung (Makakenohr, Abb. 60a, vgl. auch Abb. 214). Im Gegen-

satz dazu kann die Helix auch bandartig breit und
flach, sogar eingezogen sein (Helix taeniata,
Abb. 60b). - Neben den beiden regelhaften Anthelixästen (Abb. 59) kann vom oberen Anthelixast ein
dritter abzweigen (Crus tertium, Abb. 60a). Vom
unteren Anthelixast kann im Übergangsbereich zur
Anthelix ein bogenartiger Ausläufer in die Cymba
hinabstreichen (Arcus cymbalis, Abb. 59). In selteneren Fällen tritt zwischen unterem Anthelixast und
Crus helicis eine Leiste in der Cymba auf (Crus
cymbae, Abb.6oc). Eine entsprechende Leiste kann
auch im Cavum vorliegen (Crus cavi). - Gelegentlich
kommt eine Knötchenbildung auf dem Ohrläppchen
unterhalb des Antitragus vor (Nodulus subantitragicus).

Die Variabilität und Erblichkeit der Formmerkmale von Rumpf und Gliedmaßen ist viel
weniger erforscht als die der Kopfmerkmale.
Am ehesten wissen wir über Merkmale der
Hände Bescheid. So stehen Umriß, Wölbung
und Farbe der Fingernägel (Abb. 13) nach
Zwillingsuntersuchungen unter Einfluß des
Erbguts, doch schlagen sich offenbar auch Umweltfaktoren nieder. Entsprechendes gilt für die
Form der Fingerglieder und für die Fingerlängenfolge, wobei Unterschiede darin bestehen, ob bei in Richtung der Unterarmachse ausgestreckter Hand nach dem Mittelfinger der
Zeige- oder der Ringfinger weiter distal reicht91).
Bezüglich der Beugefurchen der Handfläche

hr (v;
(vgl. auch Abb. 59). a = Crus anthelicis tertium und fehlende Einrollung
Abb. 60: Sonderbildungen am Ohr
:h (bt
(beachte außerdem die völlige Verwachsung des bogenförmigen bis dreider Helix im hinteren Ohrbereich
:lix t£
taeniata (im übrigen sei auf die pralle Aufwölbung des zungenförmigen
eckigen Ohrläppchens); b = Helix
redingte Scapha-Endgrube hingewiesen); c = flaches Crus cymbae, das von
Ohrläppchens und die dadurch bedin
oben ausstreicht (außerdem sei auf die bei Kindern häufig vorkommende
dem markanten Crus helicis nachh ob<
schwache Ausprägung des oberenn Am
Anthelixastes aufmerksam gemacht).

(«weiße Linien» im Handabdruck) besteht eine
hohe EZ-Konkordanz im Verlauf der Hauptfurchen (Abb.öia), während der Grad der Gesamtfurchung in hohem Maß von Umwelteinflüssen abhängig ist. So vermindert körperliche
Schwerarbeit die Furchung, während Hausfrauenarbeit (vielleicht infolge des häufigen
Kontaktes mit Wasser oder Reinigungsmitteln)
die Furchung verstärkt. Als Besonderheit auf
erblicher Grundlage findet sich in rassisch
unterschiedlicher Häufigkeit die Vierfingerfurche (Affenfurche, Abb.6ib).
Eine hohe Variabilität ist von der weiblichen Brust
(Abb. 284, 285 b, 288) und vom männlichen Genitale
bekannt. Nach Zwillingsuntersuchungen unterliegt
die weibliche Brust (Mamma) in ihrer Größe, ihrer
Form (Schalen-, Halbkugel- oder Kegelbrust) und
ihrem Lagezustand (stehend, gesenkt oder hängend)
weitgehend dem Einfluß des Erbguts, während in
Feinmerkmalen wie z. B. der Ausbildung des Warzenhofes (Areola mammae) auch mäßige EZ-Differenzen
auftreten können. Am männlichen Genitale scheinen
Penis-Größe und Ausbildung der Vorhaut (Praeputium) bei E Z in hohem Grad konkordant zu sein. Bezüglich der Asymmetrie des Hodensackes (Scrotum)
unterscheiden sich dagegen E Z und Z Z nach bisheriger Kenntnis nicht wesentlich; es scheinen hier Zufälligkeiten im Entwicklungsablauf die entscheidende
Rolle zu spielen.
" ) Am Fuß reicht meist die Großzehe, mitunter aber auch die
zweite und in sehr seltenen Fällen die dritte Zehe am weitesten nach
distal.

An der Wirbelsäule treten häufig Variationen in
Form von abweichenden Wirbelzahlen in den einzelnen Abschnitten auf. Dabei läßt sich eine kraniale
und eine kaudale Tendenz unterscheiden, wobei sich
die kraniale Tendenz z.B. durch das Auftreten einer
Halsrippe und eine Verschmelzung des 5. Lendenwirbels mit dem Kreuzbein, eine kaudale Tendenz
durch eine 13. Rippe und Abtrennung des 1. Sakralwirbels vom Kreuzbein äußert. Nicht in allen Details,
aber in der Richtungstendenz besteht bei E Z völlige
Konkordanz. Für die kraniale Tendenz wurde gegenüber der kaudalen Dominanz angenommen, doch
liegt auch hier sicherlich Polygenic vor.

c) Behaarung, Pigmentierung,
und Irisstruktur

Hautleisten

Die Bedeckung des Körpers (Integument) besteht aus der Haut und ihren Anhangsgebilden,
insbesondere den Haaren (Nägel s.o.). Das auffälligste Merkmal des Integuments ist ihre
Komplexion (Farbe von Haut, Haaren und
Augen).
Das Kopfhaar zeigt in Mittel- und Nordeuropa eine hohe farbliche Variabilität. Der
optische Eindruck der Haarfarbe hängt von
mehreren Faktoren ab, so vom Ausbleichen
durch Sonnenlicht, von der Einwirkung chemischer Substanzen (z.B. Salzwasser), vom jeweiligen Fettgehalt, von Hormonen der Nebenniere (z.B. Veränderungen in der Schwangerschaft) und von der Beschaffenheit der Cuticula,

einer das H a a r abschließenden Schicht von
dachziegelartig übereinanderliegenden unpigmentierten Hornblättchen. Der entscheidende
F a k t o r ist jedoch das körnige Pigment (Melanin91), speziell D o p a - M e l a n i n ) . Es handelt sich
um einen Eiweißkörper, der aus 5,6-Indolchinon
polymerisiert wird, das über verschiedene Z w i schenstufen (so die rote V o r s t u f e des D o p a chroms) aus T y r o s i n oxydiert wird. Für den
V o r g a n g ist das E n z y m T y r o s i n a s e , ein K u p f e r proteid, das durch ultraviolettes Licht aktiviert
zu werden scheint, erforderlich. Die MelaninK ö r n e r gelangen aus den Melanozyten der
H a a r w u r z e l in den H a a r s c h a f t , w o sie von
außen nach innen in abnehmender Konzentration auftreten. Für den Intensitätsgrad der
H a a r f a r b e ist die M e n g e der M e l a n i n - K ö r n e r
verantwortlich. Bei blondem H a a r treten M e l a nin-Körner nur in der Peripherie gehäuft a u f ,
bei ausgesprochen dunklen Rassen dagegen bis
ins Z e n t r u m .
T r o t z aller möglichen Umwelteinflüsse erweist sich die H a a r f a r b e als in hohem M a ß erbbedingt. Während nur 7 % der Z Z - P a a r e eine
völlige K o n k o r d a n z der H a a r f a r b e zeigen, besitzen 3 / 4 der E Z - P a a r e genau die gleiche Farbe
der FiscHER-SALLERschen Bestimmungstafel,
die 24 Stufen der Braunreihe und 6 R o t t ö n e enthält. Sogar in den Farbunterschieden zwischen
einzelnen Haarsträhnen und zwischen H a a r ansatz* und -spitzenbereich erweisen sich E Z
meistens als konkordant. Bezüglich der BraunAbstufungen von weißblond bis schwarz verhalten sich die Erbanlagen f ü r stärkere Pigmentierung offenbar dominant über diejenigen f ü r
schwächere. D a s M o d e l l einer monogenen
multiplen Allelie reicht jedoch zur Erklärung
nicht a u s ; wahrscheinlich treten weitere Genloci hinzu.
Neben der Braunreihe ist phänotypisch eine zweite
nach dem Helligkeitsgrad variierende Farbreihe zu
verzeichnen, nämlich von hellem Gelb bis zu ausgesprochenem Rot. Bei den hellsten Tönen lassen sich
die beiden Farbreihen schwer unterscheiden. Dagegen
tritt die intensivere Rothaarigkeit (Rutilismus93)) als
auffällige Sonderfarbe, in der E Z stets konkordant
sind, in den verschiedensten Rassen auf, vor allem
aber in hellhaarigen Populationen. In roten Haaren
wurde neben dem körnigen Pigment ein gelöster, also
diffuser gelb-rötlicher Farbstoff (Trichosiderin) nachgewiesen, doch verliert das rote Haar durch Extraktion dieses Farbstoffes seine rote Farbe nicht. Diese
dürfte vielmehr vor allem durch das körnige Pigment
" ) melas gr. schwarz. - " ) rutilus lat. rötlich, goldgelb.

selbst bedingt sein. Da das Melanin ohnehin eine
rötliche Vorstufe besitzt (s.o.), liegt die Annahme
nahe, daß die rötlichen Pigmentkörner, auf die das
Trichosiderin vielleicht als Derivat eines ihrer Bestandteile zurückgeht, durch eine Hemmung in der
Melanin-Bildung zustande kommen. Zwar konnte
Rothaarigkeit im Experiment auch durch Weiteroxydation melanotischen Pigments erzeugt werden,
doch spricht für die Hypothese einer Störung in der
Melanin-Bildung, daß von mehreren anderen chemischen Substanzen bekannt ist, daß eine von der Norm
abweichende Form infolge einer Synthesehemmung,
etwa durch einen Enzymausfall, entsteht. Diese Erkenntnisse sprechen gegen die frühere Ansicht, daß
der Rutilismus auf einer von der Braunreihe unabhängigen genetischen Basis entsteht und sich gegenüber seinem Fehlen dominant, aber gegenüber starker
Pigmentierung in der Braunreihe infolge Überdeckung
des roten Farbstoffs hypostatisch verhält. Geht man
davon aus, daß die Haarfarbe von verschiedenen
Genloci für Enzyme, die die einzelnen Schritte der
Melanin-Synthese katalysieren, gesteuert wird und
an diesen Genloci Dominanz der Allele für ein größeres Enzym-Quantum und damit Melanin-Quantum
besteht, so könnte bei Vorliegen von Allelen für geringes Enzym-Quantum, also helles Haar, die erforderliche Enzym-Mindestmenge für die MelaninBildung durch eine Ausfall-Mutation (rezessive Mutante für «Null-Quantum») leicht unterschritten
werden, was zu Rutilismus führt. Diese genetische
Hypothese läßt sich mit der größeren Häufigkeit des
Rutilismus in hellhaarigen Bevölkerungen und zugleich mit den von mehreren Autoren aus Familienuntersuchungen beigebrachten Argumenten für seine
Rezessivität gegenüber braunem Haar gut vereinbaren. Möglicherweise wirkt die Anlage für Rutilismus auch auf die übrige Komplexion, da bei Rothaarigen gelbliche Iristöne und Sommersprossen (s.u.)
überdurchschnittlich häufig vorkommen.
Auf derselben Basis wie der Rutilismus läßt sich
auch die Weiß haarigkeit (Albinismus, s.u.) erklären,
nämlich aus einem völligen Fehlen der Tyrosinase
(bzw. einer Tyrosinverwertungsstörung der Melanozyten). Von der albinotischen Weißhaarigkeit zu
unterscheiden ist das Ergrauen, das auf einem vermehrten Gasgehalt des Haars 94 ), aber auch einem allmählichen Verschwinden des Farbstoffs beruht. E Z
stehen sich im Grad des Ergrauens durchschnittlich
sehr viel näher als Z Z .
Die Haarform,
d . h . der Verlauf des Einzelhaars, ist zwar v o m jeweiligen Feuchtigkeitsgrad abhängig und auch künstlich beeinflußbar,
doch ansonsten in hohem M a ß erbbedingt.
Phänotypisch läßt sich das K o p f h a a r nach seiner

'*) Die Gasräume reflektieren das Licht stark, was auch zur künstlichen Aufhellung des Haars genutzt wird (Einlagerung von durch
Wasserstoffsuperoxyd entwickeltem freiem Sauerstoff).

Äulien*
Wunelsdieide
Innere
Wurzelsdicide
BindeJiewelisHanrhalx

••

M. arreetor

pin

P

iX-i]
j,
<1

r~.fi

Haarwurzel

'

X.

HnarHaarnapille

'

X-

—1

"

^

substantia
subcutanea

Abb. 6z: Längsschnitt durch die Kopfhaut eines
Negers in etwa xzfacher Vergrößerung, (aus MARTIN-SALLER

1962)

Formvariabilität als glatt (lissotrich9S)), wellig
einschließlich lockig (kymatotrich96)) oder kraus
(spiralig, ulotrich97)) klassifizieren. Genetisch
scheint jedoch eine hiervon abweichende Gliederung, die auch Querschnitt und Einpflanzung
des Einzelhaars umschließt, vorzuliegen. Diese
Gliederung tritt in den Unterschieden zwischen
den drei großen Rassenkreisen zutage. Die
Negriden besitzen krauses Haar mit ovalem
oder sogar nieren- oder bohnenförmigem Querschnitt und einer starken Krümmung der Haarwurzel (Abb. 62). Die Europiden verfügen über
lockiges, welliges oder - meistens - glattes Haar
mit ovalem Querschnitt und einer schräggestellten, aber nicht oder nur wenig gekrümmten
Haarwurzel. Bei den Mongoliden ist das Haar
glatt, der Querschnitt jedoch kreisrund und die
Haarwurzel nicht nur gerade, sondern auch
nahezu rechtwinklig zur Hautoberfläche eingepflanzt; hinzu kommt ein größerer Haardurchmesser, was dem Haar einen straffen Charakter verleiht, demgegenüber glattes Europäerhaar als schlicht bezeichnet wird.
Nach Rassenkreuzungen verhält sich das Europäerhaar sowohl gegenüber dem negriden Kraushaar als
auch gegenüber dem mongoliden Straffhaar mehr
oder weniger rezessiv. Nach einigen Untersuchungen
zeigt das Straffhaar auch gegenüber dem Kraushaar
eine gewisse Dominanz, was sich aber nicht immer
bestätigen ließ. Nach den bisherigen Befunden müssen für die Haarform mindestens drei Allelenpaare
angenommen werden (eines für wellige Biegung, eines
für spiralige Drehung und eines für Straffhaar);
" ) lissos gr. glatt; thrix (Gen. thrichos) gr. Haar. - " ) kyma gr.
Welle. - " ) ulos gr. kraus.

wahrscheinlich liegen die Verhältnisse aber komplizierter.
Im Verlauf der Kopfhaargrenze erweisen sich E Z
als wesentlich konkordanter als Z Z . Besonders bezüglich der Stirnhaargrenze liegt die EZ-Konkordanz
hoch; bezüglich der Nackenhaargrenze wurden dagegen auch EZ-Diskordanzen beschrieben. Für Wirbelbildungen im Scheitelbereich dürften intrauterine
Umwelteinflüsse in hohem Maß bestimmend sein. Im Grad und im Ort des Beginns von GlatzenbWdwng
stehen sich E Z meist sehr nahe; vereinzelt sind aber
auch Diskordanzen festzustellen.

Die Augenbrauen sind als Reste fetaler
Haarströme, die den gesamten Hirnkopf und
somit auch die Stirn bedecken, zu verstehen.
Ihre Ausprägung ist deshalb von diesen Haarströmen abhängig, und zwar einerseits vom
Scheitel- oder Bregmastrom, der von der
Scheitelregion auf die Stirn herabzieht, und
andererseits vom Glabellar-, Stirn- oder Fazialstrom, der vom Nasenwurzelbereich ausgeht.
Nach dem Anteil dieser Haarströme, die oft
auch asymmetrisch verlaufen, werden ein Scheitelstromtyp und ein Glabellarstromtyp der
fetalen Stirnbehaarung unterschieden (Abb. 63).
Der Glabellarstromtyp führt zu einem bogenartigen Brauenverlauf, während der Scheitelstromtyp infolge der Beteiligung beider Haarströme am Brauenbereich vielgestaltigere
Brauenformen hervorruft (rein phänomenologisches Schema der Formvariabilität der Brauen
s.Abb. 12).
Beim Scheitelstromtyp finden sich häufig als Rest
des «Stirnkreuzes», das durch das Zusammentreffen
des Scheitel- und Glabellarstroms entsteht, wirbelartige Bildungen am medialen Brauenkopf. Von
medialen Brauenwirbeln bis zu vollständiger Vereinigung der Brauen im Glabellarbereich (Ratzel)

a)

b)

Abb. 63: Schematische Darstellung des Glabellarstrom- (a) und des Scheitelstromtypus (b) der fetalen
Stirnbehaarung, (aus BREITINGER 1955)

findet man alle Übergänge. Dennoch dürfte das Auftreten eines Rätzels, das einen Rest des Glabellarstroms darstellt und sich besonders häufig im Vorderen Orient findet, nicht an einen Haarstromtyp gebunden sein. Es gibt nämlich auch Rätzel ohne gleichzeitige Wirbelbildung am medialen Brauenkopf.
Die Zugehörigkeit zu einem der Haarstromtypen
der Stirn ist bei E Z stets konkordant. So ist es verständlich, daß auch in Stellung, Verlauf und Haarstrich der Brauen eine hohe EZ-Konkordanz besteht,
während Z Z eine erheblich geringere Konkordanz
aufweisen. Auch im Umfang des Stirnhaarrestes, also
in der Höhe und Länge (besser: Breite) der Brauen
einschließlich Rätzel stimmen E Z weitgehend miteinander überein, während in der Brauendichte auch
leichte Diskordanzen auftreten können.

An den Wimpern variieren die Länge und der
damit korrelierende Biegungsgrad, die Dichte
und Regelmäßigkeit des Wimpernstandes sowie
die Breite des Ansatzbereiches. Aus Zwillingsuntersuchungen ist die weitgehende Erblichkeit
der Wimpernmerkmale belegt.
Als erbliche Anomalie tritt eine Verdopplung
oder sogar Verdreifachung der Wimpernreihe auf
(Distichiasis bzw. Tristichiasis). Es sind mehrere
Sippen bekannt, in denen dieses Merkmal einem
dominanten Erbgang folgt.
Für die Brauen- und Wimpernfarbe gilt grundsätzlich dasselbe wie für die Farbe des Kopfhaars (s.o.).
Meist sind die Farben von Kopfhaar, Brauenhaar und
Wimpern weitgehend identisch, doch können auch
deutliche Differenzen auftreten.

Zum Terminalhaar 98 ), dessen Ausbildung
mit der Pubertät beginnt, gehören neben einer
kräftigeren allgemeinen Behaarung von Rumpf
und Extremitäten die Achsel- und Schambehaarung sowie das Barthaar. In Zwillingsuntersuchungen zeigte sich für das Terminalhaar eine hohe Konkordanz der E Z und eine
häufige Diskordanz der Z Z . Aus Kreuzungen
zwischen Rassen unterschiedlich starker Körperbehaarung und unterschiedlichen Bartwuchses resultierten Individuen mit meist intermediärer Stellung. Die Farbe des Terminalhaars weicht von derjenigen des Kopfhaars
nicht selten erheblich ab. So kommt z.B. Rutilismus des Barthaars bei nicht-rotem Kopfhaar
vor.
Ein besonderes Merkmal der Körperbehaarung,
das schon vor Ausprägung des Terminalhaars zutage
tritt, ist das Mittelphalangalhaar. Während die dorsale Seite der Fingergrundglieder in der Regel behaart
ist, fehlt eine solche Behaarung der Mittelglieder in
" ) terminus lat. Schluß, Ende.

Mitteleuropa bei etwa einem Drittel der Individuen
völlig und in Außereuropa noch viel häufiger (bis zu
100%). Mittelphalangalhaar tritt am ehesten am
Ringfinger auf und dehnt sich parallel zu einer Zunahme seiner Dichte auf die Nachbarfinger und zuletzt den Zeigefinger aus. Die Anlage für intensivere
Mittelphalangalbehaarung scheint dominant über
diejenige für schwächere zu sein. Ob die Annahme
multipler Allelie eines einzigen Genlocus ausreicht,
ist jedoch fragwürdig.

Die Haut (Cutis) zeigt eine große geographische und auch eine gewisse individuelle Variabilität ihrer Farbe. Die Hautfarbe weist außerdem Unterschiede zwischen den einzelnen Körperregionen auf. In der Regel ist sie an Brustwarze und Warzenhof, gefolgt von den äußeren
Genitalien und der Gesäßspalte, am dunkelsten
und auf der Beugeseite der Extremitäten, vor
allem auf der Handfläche und Fußsohle, am
hellsten; besonders ausgesprochen dunkelhäutige Rassen besitzen eine vergleichsweise sehr
helle Palma und Planta. An Farbstoffen, die die
Haut beeinflussen, sind zu nennen:
1) das körnige Pigment, nämlich Melanin (vgl.
Haarfarbe: s.o.) und das Melaninderivat
Melanoid. Die Pigmentkörner werden in den
Melanozyten der Keimschicht (Stratum basale, Abb. 65) an der unteren Grenze der
Oberhaut (Epidermis) gebildet und im Zuge
des Zellennachschubs bis an die oberste
Epidermis-Schicht (Stratum corneum) abgegeben, von wo sie mit den abgestoßenen
Zellen verlorengehen. Daneben findet sich
körniges Pigment auch in der Lederhaut
(Corium), und zwar sowohl in den Bindegewebszellen als auch in eigenen Pigmentzellen (Chromatop hören).
2) der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin), und
zwar als hellrotes Oxyhämoglobin in den
Arterien und als dunkel- bis blaurotes reduziertes Hämoglobin in den Venen. Die Beteiligung des Hämoglobins an der Hautfarbe
wird von anatomischen Faktoren (z.B. Dicke
des Stratum corneum) und augenblicklichen
Zuständen (z.B. Durchblutungsgrad in Abhängigkeit von Temperatur, Druck und psychischen Faktoren ")) beeinflußt und variiert
selbstverständlich mit dem Hämoglobingehalt des Blutes.
3) das gelbliche Karotin, das im Stratum corneum und im subkutanen Fettgewebe vor" ) Starke Durchblutung äußert sich nur bei heller Haut als Erröten, bei ausgesprochen dunkler Haut eher als eine Aufhellung.

k o m m t und in seiner M e n g e stark ernährungsabhängig ist.
H ä m o g l o b i n und K a r o t i n sind nur f ü r die
feinen Farbnuancen innerhalb derselben Population (Hautteint) von Bedeutung, w ä h r e n d
der entscheidende F a k t o r f ü r die rassische H a u t farbenvariabilität die M e n g e des M e l a n i n s ist.
Ihre überwiegende Erbbedingtheit steht außer
Z w e i f e l , w e n n auch U m w e l t f a k t o r e n Einfluß
nehmen. So regt vor allem ultraviolettes Licht
die Melanin-Synthese an, wobei aber f ü r den
G r a d der B r ä u n u n g s f ä h i g k e i t wahrscheinlich
eine eigene E r b g r u n d l a g e existiert (bezüglich
hormoneller Einflüsse vgl. H a a r f a r b e ) . M ö g licherweise beruht die M e l a n i n b i l d u n g in der
H a u t auf additiver Polygenie ohne wesentliche
Beteiligung dominanter G e n e , da besonders bei
objektiver spektralphotometrischer E r f a s s u n g
des Helligkeitsgrades bei Rassenkreuzungen
eine intermediäre Stellung der Mischlinge festgestellt w u r d e .
Insbesondere bei hellhäutigen Individuen kommen
häufig Sommersprossen (Epheliden) vor. Diese kleinen, meist hellbräunlichen, im Alter (lichtunabhängige Altersepheliden) auch dunkelbräunlichen Flekken resultieren aus einer vermehrten Pigmentbildung
in umschriebenen Bezirken des Stratum basale. Ihr
Auftreten ist bei E Z stets konkordant. In Ausprägungsgrad und Lokalisation stimmen EZ-Partner
nicht immer überein, doch ähneln sie sich auch hierin
durchschnittlich sehr viel mehr als ZZ-Partner. Für
die Entstehung von Epheliden wurde ein dominantes
Gen angenommen, doch treten weitere genetische
Faktoren hinzu.
Im Gegensatz zu Epheliden, die sich in der Regel
erst im Laufe der Kindheit einstellen, sind Muttermale (Naevi) meistens von Geburt an vorhanden,
doch können sie auch noch in förtgeschrittenem
Lebensalter auftreten (Naevi tardi). Es handelt sich
bei den Naevi um eine heterogene Gruppe von lokalen Farberscheinungen, deren Entstehung in einer
Entwicklungsstörung begründet ist, nämlich in einer
übermäßigen Bildung bestimmter Gewebeteile bzw.
unausgereiften Gewebes. Es lassen sich Pigmentmäler und (Blut)gefäßmäler unterscheiden. Zu den
Pigmentmälern gehören u.a. die dunkel- bis schwarzbraunen, unterschiedlich großen - mitunter auch behaarten - Naevuszellnaevi, die auf einer besonderen
Sorte von Pigmentzellen im Stratum basale bzw.
postpuberal überwiegend in den oberen Coriumschichten beruhen. Ferner sind die milchkaffeefarbenen Leberflecke (Linsenflecke, Lentigines, Sing. Lentigo) zu nennen; sie lassen sich äußerlich schwer von
den Epheliden trennen, unterscheiden sich aber von
ihnen histologisch durch eine Verlängerung der
Reteleisten (vgl. Abb. 65). Die Gefäßmäler kommen
meist durch Erweiterung der feinen Blutgefäße der

Haut zustande (Teleangiektasien). Sie zeigen sich als
flache rötliche Flecken (Feuermale, Naevi flammei)
und im Gesicht häufig als rote spinnenartige Gefäßzeichnungen (Naevi aranei). Es zählen aber auch die
Blutschwämme (kavernöse Hämangiome) zu den
Gefäßnaevi; es handelt sich um blutgefüllte Geschwulste in Corium und subkutanem Gewebe, wodurch die Epidermis angehoben wird.
Für die Neigung zur Ausbildung von Naevi kann
eine erbliche Disposition bestehen, während Anzahl,
Lokalisation und Ausprägungsgrad meistens ganz
überwiegend modifikatorischer Art sind. Selbst die
erbliche Disposition für das Auftreten von Naevi
scheint nicht sehr stark zu sein, da EZ-Partner bezüglich der Existenz eines Naevus häufiger diskordant als
konkordant sind. Eine Ausnahme macht nur der
relativ häufige Unna-Politzersche Nackennaevus, ein
blasser Naevus flammeus, den fast alle E Z , aber nur
etwa die Hälfte der Z Z konkordant aufweisen.
Einen bläulichen, in Ausdehnung und Lage individuell variierenden Pigmentnaevus, meist in Lenden-,
Kreuzbein- oder Steißregion, stellt der Mongolenfleck
(Sakralfleck) dar, der in der Regel schon im Kleinkindalter wieder verschwindet. Er kommt bei Mongoliden fast durchweg, bei Negriden sowie Europiden
des Orients und Südeuropas gelegentlich und bei
Mittel- und Nordeuropäern sehr selten vor. Die Hautverfärbung beruht auf Melanoblasten im unteren und
mittleren Corium-Bereich, wobei der bläuliche Stich
durch die tiefe Lage des Pigments zustande kommt.
Die Melanoblasten leiten sich von derselben Neuraileiste her wie die epidermalen Melanozyten, doch sind
sie bei der entwicklungsgeschichtlichen Verlagerung
dieser Neuralleiste zur Epidermis im Corium zurückgeblieben.
Naevusähnliche Bildungen sind die relativ häufig
auftretenden weißlichen Hornknötchen (Milien,
Hautgrieß, Abb. 64), die bevorzugt in der Haut der
Augengegend, der Schläfen und der Wangen vorkommen. Möglicherweise ist an ihrem Zustandekommen
ein dominantes Gen beteiligt.
Bei allen Rassen tritt als seltene individuelle Anomalie eine angeborene und offenbar erbliche Depig-

Abb. 64: Milien im Umkreis des Auges, (aus KÖRTING 1 9 7 3 )

mentierung auf (Albinismus1); vgl. Haare, s.o.). Die
Pigmentbildung fehlt entweder nahezu völlig (kompletter Albinismus) oder ist im Vergleich zum Bevölkerungsmittel sehr stark reduziert (inkompletter
Albinismus, Albinoidismus). Die Depigmentierung
kann die gesamte Komplexion (generalisierter Albinismus, Albinismus universalis) oder auch nur bestimmte Bezirke der Körperoberfläche (partieller
Albinismus, Albinismus circumscriptus) betreffen.
Der Albinismus universalis completus (totaler Albinismus) folgt in den meisten Sippen einem autosomalrezessiven Erbgang, doch wurden auch Fälle von
totalem Albinismus mit dominantem Erbverhalten
beschrieben. Letzteres gilt insbesondere für den inkompletten Albinismus. Der partielle Albinismus
scheint sich stets dominant zu vererben.
An künstlichen Veränderungen der Hautfarbe sind
neben Bemalungen die Tatauierungen zu nennen. Bei
der Farbentatauierung werden gleichzeitig mit dem
Einstechen Farbstoffe eingebracht oder nachträglich
eingerieben. Schwarze Farbstoffe erscheinen durch
das Hautgewebe bläulich. Bei der Narbentatauierung
resultieren Veränderungen der Hautfarbe nur insoweit, als Narbengewebe eine verminderte Fähigkeit
zur Pigmentbildung besitzt und deshalb hell erscheint.
Tatauierungen bleiben in der Regel zeitlebens bestehen; auch kennt die Dermatologie keine befriedigende Methode zur künstlichen Entfernung.

Auf der Unterseite der Epidermis entstehen
frühfetal gegen das Corium hin faltenartige
Wucherungen, durch die die Ausführungsgänge
der Schweißdrüsen verlaufen. Korrespondierend mit diesen Drüsenfalten bilden sich ebenfalls bereits intrauterin auf der haarlosen Beugeseite der Autopodien (Chiridien, Hände und
Füße) an der Epidermis-Oberfläche Hautleisten
(Abb. 65; vgl. Kap. IB2C). Ihre Zahl und ihr
Verlauf bleiben zwar während des ganzen
Lebens gleich, entstehen aber unter einer Vielzahl von Einflüssen. Hier ist an die Epidermisdicke, den Gewebeturgor, die Flüssigkeitseinlagerungen in den embryonalen Autopodienballen (sekundäre Epidermispolster), die Formund vor allem Symmetrieverhältnisse dieser
Ballen, die Lage der Hautnerven u. a. zu denken.
Eine streng unmittelbar-erbliche Bedingtheit
des Hautleistensystems kann deshalb nicht erwartet werden, doch stammen die Einflußfaktoren größtenteils aus dem Organismus
selbst, so daß sie ihrerseits weitgehend erbbedingt sein können. Eine polygene Erblichkeit
der Hautleistenvariabilität ist darum wahrscheinlich. Allerdings muß auch mit erheblichen
Zufälligkeiten während des Entwicklungsab') albus lat. weiß.

Sm

SC

Cc

Abb. 65: Schematische Darstellung des Aufbaus der
Leistenhaut. Punktiert = Corium, darüber Epidermis (schwarz = Stratum basale od. germinativum,
liniert = Stratum corneum); Cc = Hautleiste (Crista
cutanea), Sc = Rinne zwischen zwei Hautleisten
(Sulcus cutaneus); Sm = Schweißdrüsenausgang (im
Verlauf der benachbarten Hautleiste ist eine Schweißdrüse im Schnitt getroffen); DK ( = Drüsenfalten)
und HK ( = Haftfalten) = Reteleisten, CP = Coriumpapillen. (in Anlehnung an BRAUS aus BIEGERT 1961)

laufs gerechnet werden, so z.B. mit Einwirkungen der Lage im Uterus.
Nach Zwillings- und Familienuntersuchungen ist der Grad der Erbbedingtheit für die
Leistenzahl der Fingerbeermuster sehr hoch
(Partnerkorrelation bei E Z : r ~ 0,95; bei Z Z :
r ~ 0,45). Nicht ebenso stark erbbedingt scheinen die Mustertypen der Fingerbeeren zu sein;
hier sprechen die relativ großen Rechts-linksUnterschiede, die bei vielen Individuen zu finden
sind, für eine starke Beteiligung entwicklungsphysiologischer Zufälligkeiten.
Auf der Handfläche erweist sich die Verlaufsrichtung der Hauptlinien als ähnlich stark erbbedingt wie die Leistenzahl der Fingerbeeren.
Auch in der Leistenzahl der Interdigitalräume
ist die EZ-Konkordanz hoch (Interdigitalraum
II: r = 0,82). Auf dem Hypothenar lassen sich
zwei Mustergruppen genetisch unterscheiden:
radial und carpal orientierte Schleifen sowie
Bögen mit longitudinalem Leistenverlauf (und
Musterlosigkeit) einerseits; Wirbel, Ulnarschleifen und transversale Bögen andererseits.
Für die Zugehörigkeit zur einen oder anderen
Mustergruppe besteht eine hohe Erbbedingtheit, während innerhalb der Mustergruppen
EZ-Diskordanzen nicht selten sind.
Bezüglich der Vererbungsweise der Hautleistenmerkmale muß nach Befunden aus Rassenkreuzungen und an Familien an intermediäre Genwirkungen

gedacht werden. Durch faktorenanalytische
Versuche konnte die Vielfalt von Hautleistenmerkmalen
auf einige ursächliche, voneinander unabhängige
Faktoren reduziert werden (Abb. 66), wobei diese
Faktoren aber nicht ohne weiteres mit Genen gleichgesetzt werden dürfen; sie stellen vielmehr abstrakte
Wirkquanten dar, bei deren Annahme die empirischen Merkmalsinterkorrelationen eine mathematische Erklärung erfahren. Die faktorenanalytischen
Studien widersprechen der sehr bekannt gewordenen
BoNNEViEschen Hypothese der Vererbungsweise der
Leistenzahl der Fingerbeeren.

Abb. 66: Faktorenanalytische Resultate für quantitativ erfaßbare Hautleistenmerkmale der Fingerund Zehenbeeren sowie der Handfläche. G Z - D =
Großzeh-Daumen-Faktor, rmF =
radiomedialer
Fingerfaktor, uF = ulnarer Fingerfaktor (L = für
Leistenzahl, M = für Musterintensität), mZ = medialer Zehenfaktor, K Z = Kleinzehfaktor; A — ALinien-Faktor, BCD = B-C-D-Linien-Faktor (re =
der rechten, Ii = der linken Hand), IntII-IV = Leistenzahlfaktor der Interdigitalräume II u. IV, IntUI
= Leistenzahlfaktor des Interdigitalraumes III.

Pupillar-

Die Iris 2 ) (Regenbogenhaut, A b b . 67 u. 68) ist
eine frontal vor der Linse des Auges liegende
Scheibe mit einer zentralen, runden Ö f f n u n g
(Pupille). Sie regelt den Lichteinfall und verleiht
dem A u g e infolge ihrer großen strukturellen
und farblichen Variabilität sein individuelles
Aussehen. Die hintere Basisschicht der Iris w i r d
v o m Endabschnitt der Retina (Netzhaut) gebildet (Pars iridica retinae, retinales Blatt der
Iris). Der übrige T e i l der Iris gehört zur mittleren
Schicht der A u g a p f e l w a n d (Aderhaut) und besteht größtenteils aus einem scherengitterartigen Geflecht von Bindegewebszügen (Trabekeln),
in die Blutgefäße und N e r v e n eingelagert sind
(Stroma3) iridis). Die hintere, an das retinale
Blatt anschließende Grenzschicht des S t r o m a s
wird von einer Muskelplatte gebildet, deren
zentraler, dickerer Teil als M u s c u l u s sphincter
pupillae (Sphinkterband)
die Pupille verengt,
w ä h r e n d der breitere, äußere T e i l mit seinem
') iris gr. Regenbogen.

') stroma gr. Decke, Bettpolster.

Ciliarzone

Abb. 67: Horizontalschnitt durch die rechte Hälfte der menschlichen Iris. Links schließt die Pupille an; rechts
geht die Iris in die Augapfelwand über. 1 = Pupillarsaum; 2 = Musculus sphincter pupillae; 3 = Iriskrause;
4 = vordere Grenzschicht; 5 = retinales Blatt mit darüber liegendem Musculus dilatator pupillae; 6 = Irisstroma; 7 = Kontraktionsfurchen, (nach WAARDENBURG u.a. aus H.OEPEN 1969, ergänzt)

vorderen Stromablattes (Krypten, Lakunen)
vorkommen.

tjm

a)

b)

Abb. 68: Ansicht menschlicher Iriden. a) Iris mit
zahlreichen Kontraktionsfurchen und deutlichen
Radiärfurchen. b) Iris mit markanter Krause, vereinzelten Krypten, einigen wenigen Kontraktionsfurchen und peripherer Randzone. Der weiße Fleck
stellt einen Reflex der Blitzlampe dar.

radiär verlaufenden Fibrillengeflecht (M. dilatator pupillae) die Pupille erweitert. Nach vorn
wird das Stroma durch mehrschichtiges Bindegewebe (vordere Grenzschicht) abgeschlossen.
Entwicklungsgeschichtlich geht das Stroma auf
zwei nicht mehr klar voneinander zu unterscheidende mesodermale Blätter zurück: das
vordere und das hintere Stromablatt. Das vordere Stromablatt reicht meistens - von der Iriswurzel, also von außen gesehen - nur bis
zur Iriskrause, einem am stärksten in die vordere Augenkammer hervorragenden Bindegewebsring, durch den die Iris in radiärer Richtung in eine größere Außenzone (Ciliarzone,
Anulus iridis major) und eine kleinere Innenzone (Pupillarzone, Anulus iridis minor) gegliedert wird. Häufig reicht das vordere Stromablatt auch nicht bis ganz nach außen an die
Iriswurzel, wodurch sich von der Ciliarzone
eine schmale periphere Randzone absetzt. In der
Ciliarzone finden sich mitunter an der Grenze
zur peripheren Randzone knötchenartige Bindegewebsverdickungen (Wölfflinsche Knötchen), die sich zu einem hellen Irisring zusammenschließen. Weitere Ringbildungen sind die
ebenfalls hell erscheinenden Kontraktionsfurchen, die als mehrere Ringsegmente in der
Ciliarzone, besonders im äußeren Teil, vorliegen. Als radiäre, dunkle Furchenbildungen,
die von der Iriskrause nach außen, seltener auch
nach innen ziehen, können
Radiärfurchen
(Irisfalten) auftreten. Kontraktions- und Radiärfurchen stellen die Furchen- und Faltenbildungen dar, die mit der Mechanik der Veränderung des Pupillendurchmessers notwendig
werden. Daneben können als weiteres Reliefmerkmal Lückenbildungen im Geflecht des

Die beschriebenen Strukturmerkmale der Iris sind
weitgehend erbbedingt. An der Iriskrause erwiesen
sich besonders die Lage und der Ausprägungsgrad als
stark erbbedingt. Es deutet sich Dominanz der mehr
ciliaren4) gegenüber der mehr pupillaren Lage und
der stärkeren gegenüber der schwächeren Ausprägung an. Der Verlauf der Iriskrause, die in unterschiedlicher Stärke und Art gezackt ist, scheint nicht
in gleichem Maß erbbedingt zu sein. Im Vorhandensein oder Fehlen von Krypten stimmen EZ-Partner
fast immer überein, während sie in der Lage und
Form der Krypten nicht ebenso konkordant, aber
doch deutlich konkordanter als Z Z sind. Es ist folglich vor allem die Tendenz zur Reduktion (Atrophie)
des vorderen Stromablattes stark erbbedingt. Geht
man vom Modell der multiplen Allelie aus, so dürften
Allele für stärkere Atrophie dominant über solche für
schwächere sein. Die Kontraktionsfurchen erweisen
sich nach Zwillingsuntersuchungen in ihrem Ausprägungsgrad und sogar in ihrer Anzahl als stark erbbedingt, während sich bezüglich ihrer Lage bei E Z
häufig Diskordanzen finden.

Für die Irisfarbe sind zwei Pigmente, das
Melanin (s.o.) und das ebenfalls einen Eiweißabkömmling darstellende Fuscin, sowie auch
Strukturmerkmale verantwortlich. Das Fuscin
tritt in hoher Konzentration im Stratum pigmenti iridis des retinalen Blattes auf. Diese
Pigmentschicht wird im rötlich-braunen Pupillarsaum, der einen Reflexschutz für den Lichtdurchgang darstellt, unmittelbar sichtbar; seine
unterschiedliche Breite und seine gelegentlich
auftretenden wulstartigen, in die Pupille hervorragenden Verdickungen (Flocculi iridis) sind
ausgesprochen erbbedingt. Das Melanin befindet sich in rassisch und individuell unterschiedlicher Menge im Stroma, in das Pigmentzellen (Chromatophoren) eingelagert sind. Vor
allem aber können die Zellen der vorderen
Grenzschicht mit Melaninkörnern angefüllt
sein.
Bei starker Melaninentwicklung erscheint die Iris
dunkelbraun, bei geringerer Melaninbildung hellbraun bis gelblich. Fehlt das Melanin mehr oder weniger völlig, so schimmert das dunkle Pigment des
retinalen Blattes durch und erscheint in der für abgedeckten schwarzen Farbstoff typischen Weise blau.
Je dichter das Stroma ist, desto mehr wird die blaue
Augenfarbe zu blassem Grau; je stärker das Stroma
reduziert ist, desto mehr nimmt sie ein dunkles Anthrazitblau an. Tritt ein wenig Melanin im Stroma und
somit Gelbbraun hinzu, so geht das Blau in Grün
4

) ciliar = zur Irisperipherie hin.

über. - Bei hellen Augen kann das Sphinkterband als
graubrauner Ring, der um die Pupille gelegt ist und
dessen äußerer Rand häufig mit der Iriskrause annähernd zusammenfällt, in Erscheinung treten.
Die Irisfarbe besitzt eine sehr hohe Erbbedingtheit,
wobei sich dunkle Augen über helle weitgehend
dominant verhalten. Das Modell der multiplen Allelie
eines einzigen Genlocus reicht jedoch nicht zur Erklärung aller Familienbefunde aus.
Im Rahmen des totalen Albinismus (s.o.) ist auch
die Iris einschließlich des retinalen Blattes pigmentlos,
so daß die Irisfarbe infolge durchscheinender Blutgefäße rötlich wirkt. Bei inkomplettem universellem
Albinismus fehlt das Pigment häufig nur im Irisstroma,
nicht aber im retinalen Blatt, weshalb solche Iriden
blau erscheinen. Als X-chromosomal-rezessive (oder
-intermediäre?) Anomalie kommt ein auf das Auge
beschränkter (also partieller) Albinismus vor (okularer Albinismus).
Iris- und Haarfarbe korrelieren zwar miteinander
und zeigen sehr ähnliche Erblichkeitsverhältnisse,
doch müssen sie zumindest teilweise auf verschiedenen - wenn auch vielleicht unvollständig gekoppelten - Genen beruhen, da Fälle mit der Kombination
von Dunkelhaarigkeit und Blauäugigkeit («verschränkte Komplexion») bekannt sind. Es kommen
auch, allerdings nur sehr selten, erbliche Farbunterschiede zwischen den Iriden desselben Individuums
vor (totale Heterochromie im Gegensatz zur normalen Isochromie). Nicht ganz so selten ist die sektorenförmig unterschiedliche Pigmentierung einer Iris (Iris
bicolor, partielle Heterochromie). Heterochromie
kann sowohl auf erblicher Basis als auch durch Umwelteinflüsse entstehen.

2. Physiologische Merkmale
Sowohl von den korpuskularen Bestandteilen
des Blutes als auch vom Blutserum sind verschiedene Systeme von individuell unterschiedlichen Reaktionsweisen bekannt. Diese Blut-

merkmalssysteme (Polymorphismen des Blutes)
beruhen fast alle (nämlich soweit im folgenden
nichts anderes vermerkt) auf autosomalen und
durchweg auf monogenen Erbgängen oder
allenfalls einigen gekoppelten Genloci. Eine erhebliche Einflußnahme von Umweltfaktoren
liegt nicht vor, und gegenseitige Abhängigkeiten
bestehen nur in einigen Fällen (z.B. Lu, AK,
MHC, AP, s. u.; vgl. auch Abb. 39). Bei vielen
Polymorphismen des Blutes handelt es sich um
Antigen-Systeme.
a) Grundbegriffe der Immunologie
Grundsätzlich versteht man unter Antigenen5)
Proteine (oder in selteneren Fällen auch andere
hochmolekulare Substanzen), die den Organismus zur Bildung von bestimmten, mit ihnen
reagierenden Stoffen (Antikörpern) veranlassen.
Neben derartigen «Vollantigenen» gibt es auch
Halbantigene (Haptene), die kleinere Moleküle
darstellen und erst in Verbindung mit einem
Eiweiß eine antikörperbildende Wirkung besitzen, wobei aber die Spezifität durch das
Hapten bedingt wird. Als Antigene verhalten
sich vor allem artfremde Eiweißstoffe, die nicht
durch die Verdauung bis in ihre Aminosäuren
abgebaut werden (z. B. Produkte der Infektionserreger oder unmittelbar in die Blutbahn gelangende Gifte wie etwa durch Schlangenbiß).
Die Antikörper, die gegen solche artfremden
Antigene gebildet werden (Heteroantikörper),
sind Schutzstoffe, da sie die Antigene unschädlich machen; sie führen zur Immunisierung
gegen die betr. Antigene. Als Antigene wirken
aber auch Eiweißstoffe derselben Art, wenn sie
in einer dem betr. Individuum nicht eigenen
Variante auftreten. Die zugehörigen Antikörper
nennt man Isoantikörper. Sie gestatten die Erkennung von Antigen-Systemen6).
Die Antikörper sind durchweg Eiweiße, und
zwar überwiegend solche der Gammaglobulinfraktion des Blutserums (vor allem der Klassen
IgM und IgG, vgl. Kap. IIB2e); man bezeichnet
diese Proteine als Immunglobuline. Je nach Art
der serologischen Reaktion, die die Antikörper
mit ihren zugehörigen Antigenen eingehen,
unterscheidet man u.a. Antitoxine, Lysine,
s
) Dieser Begriff ist nicht als Gegensatz zum Gen, sondern davon
unabhängig definiert.

Abb. 69:
Rasterelektronenmikroskopisches
Bild
menschlicher Erythrozyten. Ca. 50oofache Vergrößerung. (aus MUELLER-ECKHARDT)

') Als pathologische Erscheinung können auch körpereigene Stoffe
als Antigene fungieren und sog. Autoantikörper hervorrufen. So kann
z.B. die hämolytische Anämie (Hämoglobinmangel infolge Auflösung
der Erythrozyten) durch Autoantikörper verursacht werden.

Präzipitine und Agglutinine. In der Blutgruppenserologie sind vor allem die Agglutinine7)
von Bedeutung. Sie besitzen die Fähigkeit, die
Antigen-Träger (rote Blutkörperchen = Erythrozyten, Abb. 69) zu einem Gitterwerk zu
«verklumpen» ((Häm)agglutination). Es lassen
sich zwei Gruppen derartiger Antikörper unterscheiden:
1) Komplette Antikörper (agglutinierende Antikörper i.e.S.). Sie können sich an mindestens zwei
Oberflächenstellen (haptophoren Gruppen) mit Antigenen (Agglutinogenen) verbinden, weshalb man sie
als bi- bzw. multivalent bezeichnet und wodurch sie
zur Agglutination der Erythrozyten führen (Abb. 70).
In vitro8) läßt sich diese Antigen-Antikörper-Reaktion
nach Aufschwemmung der Erythrozyten in physiologischer Kochsalzlösung bei Temperaturen zwischen
4 und 3 7 ° C erzielen9).
2) Inkomplette Antikörper (konglutinierende Antikörper). Sie agglutinieren für sich allein die Erythrozyten nicht, sondern jeder Antikörper verbindet sich
lediglich mit einem Antigen. Daß diese Koppelung
von Antigen und Antikörper geschieht, läßt sich in
vitro dadurch nachweisen, daß nachträglich zugeführte komplette Antikörper wegen der erfolgten
Antigen-Blockierung ebenfalls keine Agglutination
mehr verursachen. Man bezeichnet die inkompletten
Antikörper deshalb auch als blockierende Antikörper.
Wegen ihrer blockierenden, aber nicht agglutinierenden Wirkung wurden die inkompletten Antikörper im
Gegensatz zu den kompletten als univalent aufgefaßt.
Diese Hypothese ist jedoch als generelle Erklärung
nicht haltbar, da die inkompletten Antikörper unter
bestimmten Bedingungen ebenfalls zu einer Agglutination führen, die man in diesem Fall als Konglutination10) bezeichnet. Die Bedingungen werden in vitro
bei etwa 37 °C durch Aufschwemmung der Erythrozyten in einem Supplement (makromolekulare organische Verbindungen, die ein kolloidales Milieu herstellen, z.B. Rinderalbumin 11 )) oder durch Vorbehandlung der Erythrozyten mit Enzymen erfüllt. Die
Supplemente bewirken ebenso wie die «andauenden»
Enzyme eine Einebnung der Erythrozyten-Oberfläche.
Es ist deshalb anzunehmen, daß 1) die inkompletten
Antikörper zwar ebenfalls mindestens bivalent sind,
aber ihre haptophoren Gruppen sehr dicht beieinander liegen (etwa wegen geringer Antikörper-Größe)
und 2) die zugehörigen Antigene in Vertiefungen der
Erythrozyten lokalisiert sind. Das Zusammentreffen
7
) agglutinarc lat. ankleben. - ') in vitro (lat. im Glas) bedeutet im
Experiment außerhalb des Organismus (Gegensatz: in vivo = im
Lebenden, also im Organismus).

') Man bezeichnet die kompletten Antikörper deshalb auch als
saline Antikörper. - '") conglutinare lat. zusammenkleben. Der Begriff
Konglutination war ursprünglich enger gefaßt, doch wird er heute
meist für jede Agglutination durch inkomplette Antikörper gebraucht." ) Die inkompletten Antikörper werden deshalb im Gegensatz zu den
«salinen» kompletten Antikörpern auch als «albumine» Antikörper
bezeichnet.

Abb. 70: Schematische Darstellung einer Agglutination durch komplette Antikörper. Ein Erythrozyt ist
im Horizontalschnitt, die übrigen Erythrozyten sind
im Radialschnitt dargestellt. Schwarz = Antigene;
punktiert = Antikörper (beide im Verhältnis zu den
Erythrozyten viel zu groß und in viel zu geringer Anzahl wiedergegeben). Das Feinrelief der ErythrozytenOberfläche (vgl. Abb. 71) kann bei dem gewählten
Maßstab nicht sichtbar werden.

dieser beiden Umstände verhindert, daß die Antigene
zweier Erythrozyten durch die Antikörper verbunden
werden, solange nicht eine Nivellierung der Erythrozyten-Oberfläche erfolgte (Abb. 71). Die konglutinierende Wirkung der inkompletten Antikörper kann
jedoch auch dadurch erreicht werden, daß eine
Substanz zugegeben wird, die zwischen den inkompletten Antikörpern bzw. daran angelagerten Komplementen Brücken bildet. Diese Substanz läßt sich
als Antihumanglobulin in Säugetieren durch Immunisierung gegen menschliche Gammaglobuline erzeugen. Das Antihumanglobulin wirkt als kompletter
Antikörper gegen die inkompletten Antikörper bzw.
Komplemente des Menschen, die somit gegenüber
dem Antihumanglobulin Antigen-Charakter annehmen (indirekter Antihumanglobulin- oder CoombsTest, Abb. 72).
Die Koppelung der Antikörper an ihre korrespondierenden Antigene (Adsorption) stellt keine chemische Verbindung dar, sondern ist ein elektrostatisches Phänomen. Deshalb kann eine Änderung des
Milieus (z.B. Temperatur oder pH-Wert) wieder zur
Trennung von Antigen und Antikörper führen
(Elution).- Es gibt auch Antikörper, die nicht nur mit
den Antigenen, gegen die sie gebildet wurden, sondern
auch mit chemisch ähnlichen anderen Antigenen reagieren (Kreuz-Reaktivität). - Die Geschwindigkeit,
mit der nach dem Zusammenbringen von Antigen
und Antikörper eine sichtbare Reaktion erfolgt, wird
Avidität genannt. - Die Konzentration, in der reagierende Antigene bzw. Antikörper vorliegen, wird als

Abb. 7 1 : Schematische Darstellung der Wirkung inkompletter Antikörper. Dargestellt ist nur ein winziger Ausschnitt
aus der Erythrozyten-Oberfläche. Schwarz = Antigene;
punktiert = Antikörper, a) blockierende Wirkung der Antikörper ohne Agglutination, b) Agglutination nach Einebnung der Erythrozyten-Oberfläche durch Supplement
oder Enzym (Konglutination).

Titer bezeichnet. - Ein Serum, das Antikörper gegen
bestimmte Antigene enthält, nennt man in bezug auf
diese Antigene Atitiserum.
b) Antigene

der Erythrozyten

(Blutgruppen)

D a s zuerst entdeckte ( L A N D S T E I N E R 1 9 0 1 )
und bekannteste Blutgruppensystem ist das der
«klassischen
Blutgruppen»,
das A B O - S y s t e m .
Es sind vier H a u p t - P h ä n o t y p e n zu unterscheid e n : O , A , B, A B . Der P o l y m o r p h i s m u s beruht
auf einer multiplen Allelie, die aus den Genen O ,
A und B besteht. Dabei verhalten sich die Allele
A und B k o m b i n a n t , aber beide gegenüber dem
Allel O dominant. Somit kann den Blutgruppen A und B s o w o h l H o m o - als auch Heterozygotie, der Blutgruppe O aber nur H o m o - und
der Blutgruppe A B nur Heterozygotie zugrunde
liegen (Tab. 6).
Antigene.
Individuen der Blutgruppe A besitzen auf der Erythrozyten-Oberfläche das
Antigen A , solche der Blutgruppe B das Antigen
B und solche der Blutgruppe A B beide Antigene.
Personen mit der Blutgruppe O verfügen in der
Regel über das Antigen H, dessen A u s p r ä g u n g
auf einem v o m A B O - L o c u s unabhängigen G e n ort beruht. Dieser H - L o c u s ist am chemischen
A u f b a u der Blutgruppensubstanzen stets beteiligt.

Abb. 72: Schematische Darstellung einer
Agglutination durch inkomplette Antikörper (Konglutination) mit angelagertem
Komplement ( = schräg schraffiert) und
Brückenbildung durch Antihumanglobulin
( = senkrecht schraffiert). Vgl. Abb. 7 1 .

Die Blutgruppensubstanzen stellen in der Erythrozyten-Membran lokalisierte Glykosphingolipide dar,
nämlich Makromoleküle mit einer Kohlenhydratgruppe, die über einen Amino-di-alkohol (Sphingosin) an Fettsäuren gebunden ist. Die Synthese der
Kohlenhydratgruppe (Oligosaccharid, Abb. 73) erfolgt schrittweise, wobei für die Verknüpfungen spezifische Enzyme (Transferasen) vorhanden sein müssen.
Das einfachste Oligosaccharid besteht in der H-Substanz, die durch Anknüpfung von Fukose an einen
Galaktoserest zustande kommt. An den gleichen
Galaktoserest wird im Falle des Antigens A zusätzlich
ein Azetylgalaktosamin und im Falle des Antigens B
statt dessen eine weitere Galaktose angehängt. Im
Tab. 6: Genotypen und entsprechende
Phänotypen
des ABO-Systems. In der dritten Spalte sind die prozentualen Phänotypen-Häufigkeiten in Deutschland
angegeben (die Aufspaltung von A in Untergruppen
ergibt 36% für A, und 8% für A 2 ).
Phänotyp

Häufigkeit

OO
homozygot • AA
BB

O
A
B

40

AO
heterozygot • BO
AB

A
B
AB

s.o.
s.o.

Genotyp

44
Ii

5

Falle der Blutgruppe O unterbleibt dieser zweite
Schritt infolge Fehlens einer spezifischen Transferase,
so daß nur die H-Substanz vorliegt. Der ABO- und der
H-Locus steuern offenbar die Transferasenbildung,
so daß mit den Blutgruppen - genetisch gesehen eigentlich ein Enzympolymorphismus vorliegt.
Für den H-Locus besteht anscheinend eine einfache
Allelie mit Dominanz und stark überwiegender
Häufigkeit des Allels für die H-Eigenschaft. Homozygote Individuen für das rezessive Allel (hh) wurden
nur sehr selten gefunden. Bei ihnen kann die Fukose
nicht angehängt werden, weshalb diese Individuen
auch keine A- oder B-Substanz besitzen, auch wenn
sie die entsprechenden Allele am ABO-Locus aufweisen.
Die Antigene A, B und H kommen nicht nur an den
Erythrozyten vor, sondern in nahezu allen Geweben.
Die ABH-Substanzen sind bereits frühfetal nachweisbar, doch nimmt ihre Konzentration noch während der allerersten Lebensjahre zu. Bei ihrer vollen
Ausprägung wird die Zahl der einzelnen Antigene
(Rezeptoren) auf einige Millionen pro Erythrozyt
geschätzt.

Antikörper. Die mit den Antigenen A und B
reagierenden Antikörper nennt man Anti-A und
Anti-B (Schema der möglichen Antigen-Antikörper-Reaktionen s. Abb. 74). Diese Isoantikörper werden nicht erst nach Einbringung der
korrespondierenden Antigene aus einem anderen Individuum in den eigenen Blutkreislauf
gebildet, sondern jedes Individuum besitzt in
seinem Serum diejenigen Antikörper, die nicht
seiner Blutgruppe entsprechen (also A-Individuen Anti-B, B-Individuen Anti-A und O-Individuen Anti-A und Anti-B). Man hat sie deshalb
als «natürliche» oder «Normal-Antikörper» den
regulären «Immun-Antikörpern» gegenübergestellt. Wahrscheinlich handelt es sich aber
auch bei ihnen um «Immun-Antikörper», wobei
die Immunisierung im Säuglingsalter durch
Mikroorganismen (z.B. die im Darmtrakt jedes
Menschen auftretenden Coli-Bakterien) erfolgt 12 ). In der Tat sind die Antikörper des
ABO-Systems nicht von Geburt an vorhanden,
sondern ihre Bildung beginnt erst zwischen dem
3. und 6. Lebensmonat und ihr Titer steigt bis
zum Erwachsenenalter. Ein genereller Zusammenhang zwischen ABO-System und Infektionen, aber auch nicht-infektiösen Erkrankungen
steht außer Zweifel (vgl. Kap. V B 1 b). Die größte
praktische Bedeutung besitzt aber das ABOSystem für die Blutübertragung (Transfusion),
da Gleichheit der Blutgruppe von Spender und
" ) Bei Richtigkeit dieser Hypothese sind die Isoantikörper des ABOSystems eigentlich Hcteroantikörper bzw. ihre Funktion als Isoantikörper ist eine Kreuz-Rcaktivirät.

[)Gal

Gluc
NAc

txRjc

HN-CO-CH,

HN-CO-CH,

Abb. 73: Terminale Zuckersequenzen der ABHSubstanzen. a) H-Eigenschaft (zugleich Blutgruppe
O); b) A-Eigenschaft; c) B-Eigenschaft. Jeweils
rechts schematische Darstellung unter Angabe der
vom ABO- und H-Locus determinierten Enzyme.
GlucNAc =
N-Acetyl-D-Glucosaminopyranosyl;
Gal = D-Galactopyranosyl; Fuc = L-Fucopyranosyl; GalNAc = N-Acetyl-D-Galactosaminopyranosyl.

BLUTGRUPPE

ANTISERUM
Anti-A

Anti-B

Abb. 74: Schema der ABO-Bestimmung. Einer Blutprobe wird ein Testserum (Antiserum) mit Anti-A,
Anti-B oder Anti-A und Anti-B beigefügt. Im Falle
einer Antigen-Antikörper-Reaktion wird eine Agglutination sichtbar, (aus WALTER 1970)

E m p f ä n g e r eine der Voraussetzungen f ü r deren
gefahrlose A u s f ü h r u n g ist. Weiterhin sei auf
Mutter-Kind-Unverträglichkeiten
(s.
Kap.
V B i b ) und auf Gewebeunverträglichkeiten bei
T r a n s p l a n t a t i o n e n hingewiesen.
Bei den «natürlichen» Antikörpern des ABO-Systems handelt es sich um komplette Antikörper. Zusätzlich können auch inkomplette Antikörper auftreten. Sie scheinen vor allem durch Immunisierung
infolge Unverträglichkeitsreaktionen hervorgerufen
zu werden. - Zur Agglutination mit ABH-Antigenen
führen auch bestimmte pflanzliche und tierische Substanzen. Besonders pflanzliche Antikörper (Phytagglutinine oder Lektine), bei denen es sich um wasserlösliche Eiweiße handelt (meist aus Samen gewonnen),
sind von Bedeutung für die Praxis der Blutgruppenbestimmung.
Das Gen O läßt sich serologisch nicht direkt nachweisen. Zwar agglutinieren Anti-H-Seren in der Regel
Erythrozyten der Blutgruppe O am stärksten, weil
hier meistens die höchste Konzentration an H-Substanz vorliegt; doch können auch bei Individuen ohne
O-Allel Reaktionen auftreten, da sie nicht frei von
H-Substanz sind.
Untergruppen.
Die Blutgruppe A tritt in
Varianten unterschiedlicher Stärke auf. Diese
A-Untergruppen lassen sich in eine R e i h e bringen, in der die A-Substanz zugunsten der HISubstanz (O-Anteil) abnimmt. Anscheinend ist
jede Untergruppe dominant über die jeweils
schwächeren. A u c h scheint die Häufigkeit der
Untergruppen parallel zu ihrer Stärke abzunehmen. Hinreichend fundierte Kenntnisse existieren aber nur f ü r die beiden stärksten Unterg r u p p e n : A j und A 2 (oder mit B k o m b i n i e r t :
A j B , A 2 B ) ; sie werden als Produkte zweier
Allele des A B O - L o c u s (statt eines einheitlichen
Allels A) mit D o m i n a n z von A 2 über A 2 a u f gefaßt.
An weiteren Untergruppen wurden solche von A 3
bis A 6 beschrieben und zusätzlich Sondervarianten
wie z.B. das bei Negriden relativ häufig vorkommende A b a n l u , das etwa der Untergruppe A 3 entspricht. Alle die seltenen und oft schwer voneinander
zu unterscheidenden Untergruppen, die schwächer
als A 3 reagieren und bei denen im Serum in der Regel
ein deutliches Anti-A, vorhanden ist, werden neuerdings als A x zusammengefaßt. Aber auch A , und A 2
lassen sich nicht immer klar voneinander trennen,
sondern es kann eine intermediäre Variante (A¡, A int )
auftreten. Dies legt den Verdacht nahe, daß die AUntergruppen eine kontinuierliche Reihe bilden, so
daß mit dem Einfluß weiterer Genloci (vielleicht
Suppressorgenen) gerechnet werden muß. Auch bei
der Blutgruppe B, bei der ebenfalls unterschiedlich
starke Ausprägungen gefunden wurden, ist ein Fall

mit vermuteter Hypostase bekannt, nämlich der sog.
Bombay-Typ (Oh), der im Serum Anti-A, Anti-B und
Anti-H aufweist, aber offenbar das Gen für die Blutgruppe B vererben kann.
Sekretoreigenschaft.
M a n c h e Personen besitzen die A B H - S u b s t a n z e n außer an Zellen
auch in Körperflüssigkeiten wie Blutserum,
Speichel, G a l l e , F r u c h t w a s s e r , Frauenmilch,
Samenflüssigkeit, Urin und Schweiß. D a s A u f treten der Blutgruppen-Substanzen in K ö r p e r flüssigkeiten setzt voraus, daß sie nicht nur in
alkohollöslicher, sondern auch in wasserlöslicher F o r m vorliegen. Individuen, die die wasserlösliche F o r m besitzen, nennt man
Ausscheider
oder Sekretoren,
Individuen, die nur über die
alkohollösliche F o r m v e r f ü g e n , Nichtausscheider oder Nichtsekretoren. D a s Sekretor-System
beruht auf einer einfachen Allelie, in der das
G e n f ü r die Sekretoreigenschaft (Se) d o m i n a n t
ist.
Obwohl der Se-Locus vom ABO- und vom H-Locus
unabhängig vererbt wird, stehen die Genprodukte
aller drei Loci in einem engen Zusammenhang: Die
wasserlöslichen ABH-Substanzen sind in ihrer Blutgruppenspezifität von den gleichen endständigen
Zuckersequenzen abhängig wie die nicht-wasserlöslichen (s.o.), doch stellen sie nicht Glykosphingolipide dar, sondern hochmolekulare Glykoproteine;
die Oligosaccharide sind also an Eiweiß gebunden.
Zur Anknüpfung des H-spezifischen Glukoserestes
genügt hier nicht die Information des H-Gens, sondern es muß diejenige des Se-Gens hinzutreten. Fehlt
dieses Gen (also bei sese-Individuen), so kann die
H-Substanz nicht gebildet werden und folglich auch
nicht die darauf aufbauende A- und B-Substanz.
Somit kommt es zum Fehlen der ABH-Substanzen in
Körperflüssigkeiten.
Einen phänotypischen Zusammenhang mit dem
Sekretorsystem zeigt die Letf/s-Eigenschaft, die auf
einem vom ABO-, H- und Se-Locus unabhängigen
Genort beruht. Das homo- oder heterozygote Auftreten des Allels Le an diesem Genort bedingt die
Ausbildung einer Transferase (a-L-Fucosyltransferase 2), die bei den Glykoproteinen an das Azetylglukosamin des Oligosaccharids (GlucNAc in Abb.
73) eine Fukose anhängt. Unterbleibt zugleich auf
Grund des Genotyps se se (Nichtsekretor) die Hspezifische Anknüpfung einer weiteren Fukose an den
Galaktoserest, so resultiert der Phänotyp Le(a),
andernfalls (also bei Vorhandensein zweier Fukosereste) der Phänotyp Le(b). An den Erythrozyten
scheinen die Lewis-Antigene nur sekundär, nämlich
infolge Adsorption aus dem Blutserum aufzutreten.
Im übrigen ist vieles bezüglich der Lewis-Eigenschaft,
deren Häufigkeit in der Kindheit stark abnimmt, noch
ungeklärt.

Tab.y: Genotypen und entsprechende
Phänotypen
des MNSs-Systems. In der dritten Spalte sind die prozentualen Phänotypen-Häufigkeiten ( = GenotypenHäufigkeiten) in Deutschland angegeben.
Genotyp
MMSS
MMSs
MMss
MNSS
MNSs
MNss
NNSS
NNSs
NNss

Phänotyp
MS
MSs
Ms
MNS
MNSs
MNs
NS
NSs
Ns

Häufigkeit
6

15
9

3
3
22
2

I

6
15

Das MNSs-System besteht aus vier Faktoren,
die sich alle direkt durch eine Antigen-Antikörper-Reaktion nachweisen lassen. Die Faktoren kombinieren sich aber nicht beliebig, sondern stellen offenbar zwei miteinander verknüpfte Paare dar; denn der Phänotyp enthält
mindestens einen Faktor aus dem Paar M N und
mindestens einen aus dem Paar Ss (Tab. 7),
wobei stets ein Faktor aus dem Paar M N und
einer aus dem Paar Ss gemeinsam vererbt
werden.
Die genetische Interpretation führt zu zwei
Hypothesen: Entweder liegen zwei eng benachbarte und folglich gekoppelte Genloci vor, die
beide eine einfache Allelie aufweisen (Allele M
und N am einen, S und s am anderen Locus;
Tab. 7), oder es besteht nur ein einziger Genlocus mit multipler Allelie (Allele MS, Ms, NS
und Ns). Nach beiden Vererbungshypothesen
verhalten sich alle Allele des MNSs-Systems
kombinant 13 ).
Die Antigene des MNSs-Systems sind schon bei
Feten nachweisbar. Sie sollen vor allem auf den Erhebungen der Erythrozyten liegen. Außerhalb der
Erythrozyten ist ihre Existenz umstritten. Bei den
MNSs-Substanzen handelt es sich um Glykoproteine,
die anscheinend denen der ABH-Substanzen ähneln.
Möglicherweise stellt die N-Substanz nur eine Vorläufersubstanz (Präkursor) der M-Substanz dar (ähnlich wie H für A und B).
Die Antikörper Anti-M, Anti-N und Anti-S kommen als «natürliche» komplette Agglutinine im Serum
vor. Als Reaktion auf inkompatible Bluttransfusionen
können sie auch als inkomplette Immun-Antikörpcr
gebildet werden. Anti-s ist nur als ein solcher Immun" ) Die Symbole Ss verführen zwar zur Annahme, daß der eine
Faktor dominant über den anderen wäre, doch trifft dies nicht zu.

Antikörper gefunden worden. - Nach statistischen
Ergebnissen aus Familienuntersuchungen ist das
MNSs-System offenbar nicht selektionsneutral. Klinisch bedeutende Inkompatibilitätserscheinungen
sind jedoch selten zutage getreten.
Im MNSs-System deuten sich Untergruppen bzw.
Varianten an, die sich vor allem in ihrer Reaktionsstärke unterscheiden. Außerdem wurden in einzelnen
Sippen oder auch rassisch gehäuft mehrere Faktoren
gefunden, die mit dem MNSs-System in einem nicht
restlos geklärten Zusammenhang stehen, so z.B. die
nach Familiennamen benannten Faktoren «Henshaw»
und «Hunter», die anscheinend weitgehend nur bei
Negriden vorkommen.

Das Rhesus-System (Rh-System) ist relativ
kompliziert, wobei die Existenz unterschiedlicher Nomenklaturen zusätzlich verwirrend
wirkt. Sieht man von besonderen Varianten ab,
so lassen sich im Rh-System mit fünf verschiedenen Antiseren Agglutinationen erzielen. Es
liegen also fünf direkt nachweisbare phänotypische Faktoren vor, für die nach F I S H E R (und
R A C E ) folgende Symbole verwendet werden:
C, c, D, E und e. Im Rh-Phänotyp ist in der
Regel mindestens ein Faktor aus dem Faktorenpaar Cc und mindestens einer aus dem Faktorenpaar Ee vertreten. Der Faktor D, bei dem es
sich um den eigentlichen, für das System namengebenden Rhesusfaktor 14 ) handelt, kann vorhanden sein (Rhesus-positiv = R h + ) oder
fehlen (Rhesus-negativ = Rh—). In Parallele zu
den Faktorenpaaren Cc und Ee wird als Ergänzung zu D ein Faktor d theoretisch postuliert. Damit liegen drei Faktorenpaare vor, die
zu 18 verschiedenen Phänotypen führen (Tab. 8).
Diese drei Faktorenpaare vererben sich gemeinsam.
Theorie gekoppelter Genpaare. Nach F I S H E R
und R A C E gibt es drei eng benachbarte und dementsprechend praktisch völlig gekoppelte Genloci, für deren Reihenfolge D-C-E Hinweise aus
der Populationsgenetik existieren. An jedem
Locus liegt eine einfache Allelie vor, wobei sich
die Allele am C-Locus wie auch die am E-Locus
kombinant verhalten. Für den D-Locus gilt dasselbe unter der Annahme, daß es einen substantiellen Faktor d gibt, der lediglich noch nicht
entdeckt wurde (wie dies lange auch für e galt:
'*) Die Bezeichnung «Rhesusfaktor» kommt daher, daß ein Anti-D
erstmals dadurch erzeugt wurde, daß Erythrozyten des Rhesus-Affen
(Macaca mulatta) Kaninchen und Meerschweinchen eingespritzt
wurden. Die von diesen Tieren gebildeten Antikörper reagierten nicht
nur mit den Erythrozyten des Rhesus-Affen, sondern auch mit denen
von solchen Menschen, die das Antigen D besitzen. Später wurde
Anti-D auch als Isoantikörper im menschlichen Serum gefunden.

Tab. 8: Die Phänotypen des Rh-Systems und ihre
prozentuale Häufigkeit in Deutschland. Doppelnennung des gleichen Faktors symbolisiert lediglich das
Fehlen des korrespondierenden Faktors. Varianten
blieben unberücksichtigt.
Phänotyp

Häufigkeit

ccdee
ccdEe
ccdEE
Ccdee
CcdEe
CcdEE
CCdee
CCdEe
CCdEE
ccDee
ccDEe
ccDEE
CcDee
CcDEe
CcDEE
CCDee
CCDEe
CCDEE

16
X
<0,1
i
<0,1
0
<0,1
0
0
2
12
2
35
13
<0,1
18
0
<0,1

Tab. 9: Parallelisierung der gebräuchlichsten
RhNomenklaturen (vgl. die entsprechenden genetischen
Hypothesen: s.Text).
FISHER u n d R A C E

Genkomplex

-Kurzsymbol

WIENER

Allel

Antigen

cde

r

r

rh

Cde

R'

r'

rh'

cdE

R"

r"

rh"

CdE

RY

r"

rhy

cDe

RO

Rh 0

CDe

K

R1

Rh,

cDE

K

R2

Rh,

CDE

RZ

RZ

Rh z

s.u.). Bedeutet d dagegen nur das Fehlen des
Faktors D, so muß D als dominant über d aufgefaßt werden. Auf jeden Fall lassen sich derzeit
für den D-Locus die Heterozygoten (Dd) nicht
von den Homozygoten DD-Individuen phänotypisch unterscheiden. Wegen der strengen
Koppelung der Rh-Loci bezeichnet man- die
Rh-Gene eines Chromosoms als Genkomplex.
F I S H E R und R A C E führten für die 8 möglichen
Genkomplexe Kurzsymbole ein (Tab. 9).

Theorie der multiplen Allelie. Nach W I E N E R
beruht die verschiedene genetische Information,
die ein Chromosom bezüglich des Rh-System
tragen kann, auf Allelen eines einzigen Genorts
(Tab. 9). Auch nimmt W I E N E R nicht für jeden
phänotypischen Faktor des Rh-Systems ein
Antigen an, sondern nur für jedes Allel (also für
jeden Genkomplex im Sinne F I S H E R S ) . Ein
solches Antigen besitzt somit die Fähigkeit, mit
unterschiedlichen Antikörpern zu reagieren.
Eine Entscheidung zwischen den beiden genannten genetischen Theorien ist nicht uneingeschränkt möglich und für die Praxis auch gar
nicht erforderlich. Für die Theorie gekoppelter
Gene lassen sich aber immerhin mehrere Argumente anführen, so die aus dem genetischen
Modell abgeleitete und inzwischen bestätigte
Voraussage des Gens e und der seltenen Genkomplexe CDE und CdE. Auch die Beobachtung seltener Fälle möglichen crossing-overs
und populationsgenetische Befunde (Komplexhäufigkeiten in Zusammenhang mit der Hypothese der Entstehung der seltenen Komplexe
durch crossing-over) lassen sich gut mit der
Theorie gekoppelter Gene in Einklang bringen.
Möglicherweise trifft aber auch eine Verquikkung der beiden genetischen Theorien den tatsächlichen Sachverhalt am besten: So nimmt
L A U E R einen Locus mit den vier Allelen ce, cE,
Ce, CE und einen zweiten gekoppelten Locus
für D an. Diese Theorie findet durch die Existenz
«zusammengesetzter» Antigene eine Stütze
(s.u.).
Die Antigene des Rh-Systems sind schon vorgeburtlich ausgebildet. Sie sollen überwiegend in den Vertiefungen der Erythrozyten lokalisiert sein. Die Zahl
der D-Rezeptoren pro Erythrozyt wird auf 10000 bis
30000 geschätzt. Das Vorkommen von Rh-Antigenen
außerhalb der Erythrozyten ist umstritten.
Die Antikörper des Rh-Systems werden nach Einbringung inkompatiblen Blutes anderer Menschen als
frnmun-Antikörper gebildet. Das Ausmaß der Antikörperbildung ist nicht für alle Rh-Faktoren gleich,
sondern es ergibt sich für den Titer der Isoantikörper
folgende Reihenfolge: Anti-D, Anti-c, Anti-E, Anti-C,
Anti-e. Es handelt sich meistens um inkomplette
Antikörper. - In klinischer Hinsicht ist das RhSystem neben dem ABO-System am bedeutendsten
(vgl. Kap. V B i b ) .
Sowohl zu den Faktorenpaaren Cc und Ee als auch
zum Faktor D kommen Varianten vor, die diese Faktoren ersetzen können. Genetisch liegen offenbar
seltene Allele zugrunde, die sich wie die regulären
Allele kombinant verhalten. Die häufigste Variante in
Europa ist C w . Im übrigen ist vor allem D u zu nennen,
das insbesondere bei Negriden auftritt. - Es wurden

auch sog. Defekttypen festgestellt, bei denen z.B. für
den C- und E-Locus (im Sinne FISHERS) oder auch für
alle drei Loci überhaupt kein phänotypischer Faktor
gefunden werden konnte (Typ -D- bzw. Rh nulI ). Vereinzelt wurden Antikörper aufgefunden, die zwei
Rh-Faktoren zugleich abdecken, wenn sich die genetische Information für diese Faktoren auf demselben
Chromosom befindet. Unter Zugrundelegung des
FiSHERschen Vererbungsmodells muß angenommen
werden, daß die beiden Gene eine funktionelle Einheit bilden und als gemeinsames Genprodukt ein
einziges Antigen entstehen lassen. Diese «zusammengesetzten» Antigene betreffen nie den D-Faktor, sondern vereinigen immer einen Faktor aus dem Paar Cc
mit einem aus dem Paar Ee (vgl. Theorie von LAUER,
s.o.). So kennt man die Antikörper Anti-CE ( = AntiG), Anti-ce ( = Anti-f), Anti-Ce ( = Anti-rhj) und
Anti-cE ( = Anti-hrj).
D a s P-System stellt eine gewisse formalgenetische Parallele zu den Untergruppen der Blutg r u p p e A dar. Es sind die Phänotypen P 2 (in
Deutschland etwa 8 0 % ) und P 2 (etwa 2 0 % ) sow i e das äußerst seltene völlige Fehlen des
P - F a k t o r s (P-, vergleichbar mit Blutgruppe O)
zu unterscheiden 1 5 ). Den drei Phänotypen entsprechen drei Allele eines G e n l o c u s (P 2 , P 2 , p),
die eine Dominanzreihe bilden (von P 2 zu p).
Als sehr seltene zusätzliche Variante wurde P k , das
rezessiv gegenüber Pj und P 2 , aber dominant gegenüber p sein soll, beschrieben. - Die Antigene des
P-Systems sind bei Geburt noch nicht voll ausgebildet. Die Antikörper kommen als «natürliche»
Antikörper vor, jedoch mit niedrigem Titer. Das PSystem besitzt eine geringe klinische Bedeutung.
Im Keil-System sind vor allem die Faktoren
Kell (K) und Cellano (k) zu nennen 1 6 ). Für die
P r a x i s k o m m t man mit der A n n a h m e zweier
sich k o m b i n a n t verhaltender Allele eines G e n locus aus (in Deutschland nur etwa 0 , 2 % K K ,
5 - 1 0 % K k und über 9 0 % kk).
In neuerer Zeit hat sich gezeigt, daß das KeilSystem wesentlich komplizierter ist, als ursprünglich
angenommen wurde. So sind u.a. die Faktoren
Penney (Kp(a)), Rautenberg (Kp(b)), Sutter (Js(a))
und Matthews (Js(b)), die mit dem Faktorenpaar
Kell-Cellano in einer Beziehung stehen, beschrieben
worden. Die Hypothese, daß drei gekoppelte Genorte
mit je zwei sich kombinant verhaltenden Allelen zugrunde liegen (Kk, Kp a Kp b , Js a Js b ), muß als fraglich
bezeichnet werden.
" ) Die handelsüblichen Testseren prüfen in der Regel nur auf P,,
das vor der erst in neuerer Zeit erzielten genaueren Kenntnis des
P-Systems als P-Faktor schlechthin galt.
" ) Die Bezeichnungen sind von den Familiennamen der Personen,
bei denen diese Faktoren erstmals gefunden wurden, hergeleitet. Es ist
dies ein in der Serogenetik weit verbreiteter Brauch.

Die Antigene des Faktorenpaars Kell-Cellano sind
bereits bei Geburt voll ausgeprägt. Man schätzt die
Zahl der Rezeptoren auf 3000 bis 8000 pro Erythrozyt.
Die Rezeptoren sollen vor allem in den Vertiefungen
der Erythrozyten-Oberfläche liegen. Bei den entsprechenden Antikörpern handelt es sich um ImmunAntikörper, die in der Regel inkomplett sind. Infolge
einer hohen Immunogenität sind die Faktoren KellCellano klinisch bedeutend.
D a s D u f f y - S y s t e m umfaßt die Faktoren Fy (a)
und F y ( b ) , f ü r die zwei Allele (Fy a , F y b ) eines
gemeinsamen G e n l o c u s anzunehmen sind. D a
sich diese Allele k o m b i n a n t verhalten, resultieren die Phänotypen F y ( a + b—) (in Deutschland k n a p p 2 0 % ) , F y ( a + b + ) (knapp 5 0 % )
und F y ( a — b + ) (gut 3 0 % ) . Allerdings wurden
- bei Europiden nur sehr selten, bei Negriden
aber in sehr großer H ä u f i g k e i t - a u c h Individuen
des P h ä n o t y p s F y ( a — b — ) gefunden. D a sich
außerdem bei Negriden des T y p s F y ( a + b — )
statt des doppelten, auf H o m o z y g o t i e deutenden Dosiseffekts nur ein einfacher ergab, muß
ein drittes, phänotypisch u n w i r k s a m e s oder in
seiner W i r k u n g unbekanntes und deshalb nur
mit dem G r u n d s y m b o l ohne Index bezeichnetes
Allel (Fy) angenommen w e r d e n 1 7 ) . M ö g l i c h e r weise existiert sogar noch ein viertes, seltenes
Allel (Fy x ).
Die Antigene des Duffy-Systems sind schon bei
Geburt gut ausgebildet. Die Zahl der Rezeptoren, die
sich vor allem in den Einsenkungen der ErythrozytenOberfläche befinden sollen, wird auf 1000 bis 3000
pro Erythrozyt geschätzt. Die zugehörigen Antikörper stellen Immun-Antikörper dar, die im indirekten Antihumanglobulintest nachweisbar sind. Die
Immunogenität des Duffy-Systems ist immerhin so
groß, daß gelegentlich Inkompatibilitätsschwierigkeiten auftreten.
A u s der Vielzahl weiterer Blutgruppen, die
gelegentlich zu einem Inkompatibilitätszwischenfall führen k ö n n e n , sind vor allem die
Systeme Kidd (Jk) und Lutheran (Lu) sowie das
rassenkundlich interessante D/ego-System (Di,
vgl. K a p . I V D i b ) zu nennen. Diese Systeme
sind genetisch mit dem D u f f y - S y s t e m vergleichbar, und man bedient sich auch einer entsprechenden N o m e n k l a t u r . Der G e n l o c u s f ü r das
Lutheran-System zeigt eine unvollständige K o p pelung mit dem f ü r die Sekretor-Eigenschaft.
" ) Unter Dosiseffekt versteht man die Tatsache, daß jedes Gen eine
bestimmte Menge an Genprodukt entstehen läßt, so daß im vorliegenden Fall aus dem Antigen-Titer auf die Existenz von zwei Genen
(Homozygotie = Fy'Fy 11 ) oder einem Gen (Fy"Fy) geschlossen werden
kann.

Den beschriebenen Systemen genetisch ähnlich ist
das Yt-System. Weitere Antigene der ErythrozytenOberfläche werden durch die Faktoren Dombrock
(Do) und Auberger (Au) repräsentiert; für diese
Faktoren wurde ein antithetischer Faktor bisher
nicht bekannt, weshalb nur gesagt werden kann, daß
sie sich dominant über ihr Fehlen vererben. Dies gilt
auch für das Antigen Xg, das auf einem X-chromosomalen Locus beruht. Einige andere Faktoren zeigen
insofern kaum eine Variabilität, als sie bei fast allen
Personen vorkommen; für diese anscheinend ubiquitären Faktoren hat sich die Bezeichnung «public
antigens» eingebürgert. Im Gegensatz hierzu gibt es
eine Vielzahl von Antigenen, die nur in einer einzigen
Sippe nachgewiesen werden konnten («private»
Antigene).
Ein problematisches Faktorenpaar stellt das IiSystem dar, für das die Annahme zweier Allele eines
einzigen Locus nicht hinreichend gesichert ist. Fast
alle Erwachsenen besitzen den Phänotyp I, allerdings
in verschiedenen Reaktionsstärken (I2, I 2 , I 3 ); bei
Säuglingen überwiegt dagegen der Phänotyp i. Da
manche Anti-I-Seren nur mit Erythrozyten reagieren,
die bestimmte Antigene des ABO-Systems oder das
Pj-Antigen tragen, muß damit gerechnet werden, daß
das Ii-System dieselben enzymatischen Biosyntheseketten betrifft wie das ABO- und P-System. I-Substanz
ist auch in Sekreten (Speichel, Milch) gefunden worden. Im übrigen ist auffällig, daß die Antikörper
Anti-I und Anti-i bevorzugt bei Personen mit bestimmten Krankheiten angetroffen werden.

c) Enzyme der Erythrozyten
(Isoenzymsysteme)
Enzyme (Fermente) sind katalytisch wirksame Eiweiße; sie bestimmen also Richtung und
Geschwindigkeit biochemischer Prozesse. Viele
von ihnen unterscheiden sich z w a r - w e n n auch
meist nur wenig - in ihrer molekularen Struktur
voneinander, aber nicht wesentlich in ihren
Aktivitäten. Diese lso(en)zyme katalysieren die
gleiche biochemische Reaktion, lassen sich aber
durch elektrophoretische u.a. Methoden voneinander trennen. So erscheinen sie in der
Elektrophorese als verschiedene Banden (Zymogramm, Abb. 75). Ihr Zustandekommen läßt
sich mit der Existenz verschiedener Allele an
einzelnen Genorten oder auch durch das Zusammenwirken mehrerer Genloci erklären. Im
letzteren Fall braucht keine interindividuelle
Variabilität zu bestehen, sondern alle Individuen können über das gleiche Nebeneinander
mehrerer Isoenzyme verfügen.
Als Beispiel für das gleiche Auftreten mehrerer
Isoenzyme bei allen Individuen sei die Laktatdehydrogenase (LDH), die eine erhebliche Rolle im Kohlen-

hydratstoffwechsel spielt (Umwandlung von Laktat
in Pyruvat), genannt. Sie stellt ein Tetramer dar, d.h.
sie besteht aus vier miteinander verknüpften Peptidketten. Diese Polypeptide unterscheiden sich jedoch
nicht alle voneinander, sondern es werden nur zwei
unterschiedliche spezifische Polypeptide (A, B) synthetisiert, und zwar gemäß zwei Genloci ohne wesentliche Allelenvariabilität. Die beiden Polypeptide verknüpfen sich in allen Kombinationsmöglichkeiten
zum Tetramer des Enzyms, so daß fünf Isoenzyme
entstehen: A 4 ( = AAAA), A 3 B ( = AAAB), A 2 B 2 , AB 3 ,
B 4 . - Das Vorkommen zweier einander ähnlicher
Gene an verschiedenen Loci zur Codierung von Polypeptiden für dasselbe Enzym kann man sich als Folge
einer Duplikation, die im Laufe der Evolution stattfand, erklären.

Erst wenn am Zustandekommen der Isoenzyme unterschiedliche Allele beteiligt sind,
ergibt sich ein Isoenzym-Polymorphismus, d.h.
ein in individuellen Varianten auftretendes
Merkmal. Solche Isoenzymsysteme lassen sich
an den Erythrozyten nachweisen, doch finden
sich die betr. Isoenzyme meistens auch in anderen Zellen. Einige weitere Isoenzyme treten im
Blutserum auf (z.B. Alkalische Serumphosphatase u. Coeruloplasmin, s. Kap. IIBze). Die
Bedeutung der normalen Polymorphismen der
Isoenzyme ist ausschließlich forensischer (erbbiologische Abstammungsprüfung, Identitätsnachweis) und populationsgenetischer Art.
Die saure Erythrozytenphosphatase (SEP18))
ist eine Phosphohydrolase und -transferase 19 ),
deren genaue Stoffwechselfunktion in den
Erythrozyten nicht bekannt ist und die sich von
den Phosphatasen anderer Gewebe deutlich
unterscheidet. Sie tritt bei Europiden in sechs
verschiedenen, schon bei Neugeborenen ausgebildeten Phänotypen auf (in Klammern prozentuale Häufigkeit in Deutschland): A (11),
B (37), C (0,1), AB (39), AC ( 4 7 2 ) , BC (8V2)
(Abb. 75). Als genetische Grundlage lassen sich
drei Allele (also multiple Allelie) mit kombinantem Erbgang annehmen: SEP a , SEP b , SEPC.
Zusätzlich muß mit weiteren, seltenen Allelen und
entsprechenden Phänotypen gerechnet werden, so
mit den anscheinend fast ausschließlich bei Negriden
und Khoisaniden auftretenden kombinanten Allelen
SEP r und SEP d . Als seltenes Allel kann auch das effektlose Gen SEP° vorkommen. Mit Ausnahme dieses
Gens bedingt jedes Allel zwei Isoenzyme, die sich in
der Elektrophorese als Banden zeigen, und zwar mit
" ) Synonyme Symbole: Ph, acP, EAP ( = erythrocytic acid phosphatase) u.a. - " ) Transferasen sind Enzyme, die chemische Gruppen
übertragen, und Hydrolasen solche, die unter Wasseraufnahme Spaltungen katalysieren.

gewissem Dosiseffekt. Bei den Homozygoten treten
also besonders kräftige Banden zutage; solche können
aber bei den Heterozygoten durch Addition ähnlich
schnell wandernder Isoenzyme ebenfalls entstehen.

Die Phosphoglukomutase (PGM) ist eine im
Kohlenhydratstoffwechsel wichtige Phosphotransferase, die die Umwandlung von Glukosei-Phosphat in Glukose-6-Phosphat katalysiert.
Sie wurde in fast allen Zellen gefunden. In den
Erythrozyten lassen sich beim selben Individuum bis zu sieben Isoenzyme der P G M nachweisen. Sie stehen unter der Kontrolle zweier
nicht gekoppelter Genorte: PGM, und PGM 2 .
Die Produkte eines dritten, ebenfalls nicht gekoppelten Locus (PGMj) sind im Blut kaum
nachweisbar, wohl aber in der Plazenta und in
Spermien. Die erythrozytäre PGM kommt vor
allem in drei verschiedenen Phänotypen vor, die
offenbar auf zwei sich kombinant verhaltenden
Allelen des Locus PGM, beruhen: PGMJ und
PGMJ. Die Phänotypen (prozentuale Häufigkeiten in Deutschland in Klammern) werden
dementsprechend als PGM, i (60), PGM, 2 - 1
(35) und PGM, 2 (5) bezeichnet20) (Abb. 75).

Am Genort PGM 2 liegt praktisch stets das «Normalgen» PGMJ homozygot vor, so daß fast immer der
Phänotyp PGM 2 1 besteht. Andere, aber durchweg
seltene Phänotypen wurden jedoch beschrieben. Von
den entsprechenden seltenen Allelen scheint PGMJ
für Negride charakteristisch zu sein. Auch am Locus
P G M , gibt es mehrere seltene Allele, darunter auch
ein «stummes» Allel (PGMJ). Vom Locus P G M , sind
drei Phänotypen bekannt, die sich den üblichen
Phänotypen von P G M , entsprechend vererben (bei
Europiden auch annähernd entsprechende Häufigkeiten). - Die P G M zeigt Dosiseffekte ähnlich der
SEP.

Die Adenylatkinase (AK) ist ebenfalls eine
Phosphotransferase. Sie katalysiert die reversible Reaktion zwischen Adenosindiphosphat
einerseits und Adenosintri- und -monophosphat
andererseits (2ADP<-> ATP + AMP). Außer in
den Erythrozyten ist sie vor allem in der Muskulatur in hoher Konzentration vorhanden (deshalb auch Myokinase genannt). Wie bei P G M ,
20
) Zur Kennzeichnung der Homozygotie werden die Typen x und z
auch mit i - l bzw. z - z benannt. Dies gilt auch für andere Polymorphismen entsprechender Vererbungsweise.

PGM'

SEP
PGMi

Q

©
A

AB

B

BC

C

1

AC

2-1

AK

ADA

PGD

GPT

2-1

2-1

AB

2-1

2

©

©

Abb. 75: Schematisierte Elektropherogramme verschiedener Isoenzyme. In b beziehen sich die PhänotypBezeichnungen auf P G M , ; bezüglich P G M , ist einheitlich der häufige Phänotyp 1 - 1 wiedergegeben. In c gestattet die Abbildung keine Parallelisierung der Banden zwischen den Enzymsystemen.

sind im wesentlichen drei Phänotypen zu unterscheiden, die sich auf zwei kombinante Allele
zurückführen lassen: AK 1 und AK 2 (Phänotypen
mit prozentualer Häufigkeit in Deutschland:
AK i = 93, AK 2 - i = 7, AK 2 = 0 , 1 ; Abb. 75).
Auch im AK-System kommen zusätzlich sehr
seltene Allele vor, so daß also eigentlich multiple
Allelie besteht. Auch mit einem «stummen» Allel muß
gerechnet werden. Die beiden üblichen Allele bedingen je drei Isoenzyme; in seltenen Phänotypen treten
dagegen bis zu sechs auf. - Das AK-System zeigt eine
relativ enge Koppelung mit dem ABO-System (beide
lokalisiert am Ende des langen Arms von Chromosom 9).

Einige weitere Isoenzymsysteme (Abb. 75)
entsprechen bezüglich ihrer Phänotypen (einschließlich der Existenz seltener Varianten) und
ihrer genetischen Grundlagen weitgehend der
AK. Hier ist die Adenosinde(s)aminase (ADA)
zu nennen (wesentliche Allele: ADA 1 , ADA 2 ;
Phänotypen und prozentuale Häufigkeiten in
Deutschland: ADA 1 = 87V2, ADA 2 - 1 = 12,
ADA 2 = V2). Es handelt sich um eine Aminohydrolase, die den Abbau des Nukleosids
Adenosin (vgl. Abb. 44) einleitet (Reaktionsprodukt = Inosin). Sie kommt außer in den
Erythrozyten in vielen anderen Zellen vor.
Ferner ist hier die 6-Phosphoglukonat-Dehydrogenase ((6-) PGD) zu erwähnen (wesentliche
Allele: PGD a , PGD b ; Phänotypen und prozentuale Häufigkeiten in Deutschland: PGD A
= 95V2, PGD AB = 4V2, PGD B = 0,1). Sie ist
in nahezu allen Zellen nachweisbar und spielt
eine wesentliche Rolle im Pentosephosphatzyklus, indem sie als Oxydoreduktase die Umwandlung von 6-Phosphoglukonat in Ribulose6-Phosphat katalysiert (oxidative Dekarboxylierung). Auch die Glutamat-Pyruvat-Transaminase (GPT, Alanin-Aminotransferase21)) gehört hierher. Sie katalysiert die reversible Reaktion zwischen Alanin und a-Ketoglutarat einerseits sowie Pyruvat und Glutamat andererseits
und kommt als lösliche Transferase im Zytoplasma der Erythrozyten, aber vor allem auch
in Leber und Herz vor (wesentliche Allele:
G P T 1 , GPT 2 ; Phänotypen und prozentuale
Häufigkeiten in Deutschland: GPT x = 25V2,
GPT 2 - 1 = 49V2, GPT 2 = 24V3, je ~ V 3 entfällt auf 3 - 1 u. 3-2)"). Außerdem sei auf die
21
) Unter Transaminicrung versteht man die Übertragung von
Aminogruppen. Sie gestattet die Bildung von Aminosäuren aus ihren
Ketosäuren und die Umwandlung einer Aminosäure in eine andere. " ) Bei der G P T läßt sich das Zymogramm im Gegensatz zu den vorgenannten Enzymen nicht einfach aus Dosiseffekt und Addition verstehen.

Esterase D (EsD) hingewiesen, die Methylumbelliferylazetat und -butyrat hydrolysiert (wesentliche Allele: EsD 1 , EsD 2 ; Phänotypen und
prozentuale Häufigkeiten in Deutschland:
EsD i = 79, EsD 2 - 1 = 19, EsD 2 = 1).
Es gibt eine Vielzahl weiterer Enzym-Polymorphismen. Bei den meisten überwiegt aber ein bestimmter
Phänotyp ganz außerordentlich, so daß also nur
äußerst seltene Varianten auftreten (z. B. Laktatdehydrogenase, s.o.; Phosphohexose-lsomerase,
PHI).
Vergleichsweise häufig findet man Varianten der
erythrozytären
Galaktose-i-Phosphat-Undy/frawsferase (Ut = Gt) und bestimmter Peptidasen. Einige
Enzyme treten sowohl in löslicher Form im Zytoplasma als auch in den Mitochondrien auf. Besonders
die mitochondrialen Formen zeigen Polymorphismen,
aber nur infolge des Auftretens seltener Varianten
[Malatdehydrogenase
= MDH,
Glutamat-OxalatTransaminase = GOT). Da die Forschung auf dem
Gebiet der Enzyme z.Z. rasch voranschreitet, ist
laufend mit der Entdeckung weiterer Enzym-Polymorphismen zu rechnen (so z.B. vor kurzem Beschreibung von drei häufigen Phänotypen der Glyoxalase 1 = GLO).

d)
Histokompatibilitätsmerkmale
( Leukozytengruppen )
Erfolgt eine Gewebeübertragung (Transplantation) zwischen erbgleichen Individuen (eineiigen Zwillingen: Isotransplantation) oder
zwischen verschiedenen Körperstellen desselben Individuums (Autotransplantation, z.B.
von Haut), so stellen sich keine immunologischen Schwierigkeiten ein. Wird dagegen Gewebe auf ein Individuum einer anderen Spezies
verpflanzt (Xeno- od. Heterotransplantation),
so wirkt das artfremde Eiweiß beim Empfänger
als Antigen, was infolge immunologischer Reaktionen zur Abstoßung des Transplantates
führt. Auch eine Transplantation zwischen Individuen derselben Art (Hom(oi)otransplantation) hat - mit Ausnahme des oben genannten
Falles der Erbgleichheit - in der Regel Unverträglichkeitsreaktionen zur Folge. Dies beruht
darauf, daß in den Geweben Antigene in individuellen Varianten vorkommen, weshalb durch
Homotransplantation die Bildung von Isoantikörpern ausgelöst wird. Die Frage der Gewebeverträglichkeit (Histokompatibilität)
ist
deshalb das entscheidende Problem der Transplantationschirurgie.
Ein für die Histokompatibilität sehr wichtiges Antigen-System ist das ABO-System, da die
ABH-Substanzen in mehr oder weniger allen

G e w e b e n v o r k o m m e n . D a r ü b e r hinaus gibt es
jedoch mindestens ein weiteres Antigen-System,
das f ü r die Histokompatibilität von entscheidender Bedeutung ist. Die Substanzen dieses
Systems sind ebenfalls in allen G e w e b e n anzutreffen, jedoch im Hirn- und Fettgewebe sowie
an den Erythrozyten in nur sehr geringer M e n g e .
Sie lassen sich deshalb im Gegensatz zu den
A B H - S u b s t a n z e n an den Erythrozyten nicht gut
nachweisen, weshalb man auf andere leicht isolierbare Zellen zurückgreift, nämlich auf die
weißen Blutkörperchen (Leukozyten). M a n
spricht deshalb v o m H L A - S y s t e m ( = H u m a n
Leucocyte System A 2 3 )).
D a s H L A - S y s t e m scheint den differenziertesten P o l y m o r p h i s m u s darzustellen, der bisher
von einem genetisch überschaubaren normalen
M e r k m a l bekannt g e w o r d e n ist. N a c h dem derzeitigen Forschungsstand dürfte es sich um
mindestens 40 Faktoren handeln (einschl. Untergruppen, s.u.). Diese Faktoren lassen sich auf
multiple Allelien an drei (bzw. vier, s.u.) miteinander gekoppelten Genloci z u r ü c k f ü h r e n :
H L A - A (LA-Serie, S D - 1 2 4 ) ) , H L A - B (FourSerie, S D - 2 ) , H L A - C (AJ-Serie, S D - 3 ) . J e d e m
F a k t o r liegt ein Allel an einem der drei L o c i zugrunde. D a sich o f f e n b a r die Allele eines jeden
L o c u s k o m b i n a n t zueinander verhalten, lassen
sich bei jedem I n d i v i d u u m - j e nach H o m o - oder
Heterozygotie - drei bis sechs Faktoren nachweisen. Die einzelnen Faktoren k o m m e n in erheblich unterschiedlicher Häufigkeit vor. Im
mitteleuropäischen R a u m steht H L A - A 2 mit
etwa 5 0 % an der Spitze; es folgen mit je etwa
2 0 - 3 0 % H L A - A 3 , - A i , -A9, - B 1 2 , -B7, -BW35,
- C w 3 und - C w 4 . Die seltensten der bisher bekannt gewordenen Faktoren haben eine H ä u f i g keit von etwa 1 % .
Für den auf der Gesamtheit der drei Loci beruhenden Faktorenkomplex geht die Zahl der theoretisch
möglichen Phänotypen in die Hunderttausende. Da
viele Phänotypen auf mehreren Genotypen beruhen
können"), liegt die Zahl der theoretisch möglichen
Genotypen sogar bei einer Million. Die außerordentlich hohe Zahl möglicher Phänotypen bedeutet ein
großes Erschwernis für dieTransplantationschirurgie,
da die Chance zur Auffindung eines kompatiblen
Organspenders stets gering ist. Eine Ausnahme ma" ) Durch den Zusatz A wird die Nomenklatur für eventuelle weitere
HL-Systeme offengehalten.
" ) SD bedeutet serologisch definierbar (Gegensatz: L D , s.u.).
" ) So könnte z.B. dem Phänotyp A 2 , A 3 , B7, B i z und CW3 der
Genotyp A2/B7/CW3, A3/B12/CW3 oder A 2 / B 1 2 / C W 3 , A3/B7/CW3
zugrunde liegen. Die durch Schrägstrich getrennten Gene befinden sich
auf demselben Chromosom, stellen also eine Koppelungsgruppe
(Haplotyp) dar.

chen hier nur Geschwister, bei denen die Wahrscheinlichkeit der HLA-Identität 25% bzw. unter Berücksichtigung der crossing-over-Möglichkeit fast 25%
beträgt. Hinzukommen muß allerdings ABO-Verträglichkeit (vgl. auch M L C , s.u.). - Nach populationsgenetischen Befunden ist zu vermuten, daß an
jedem der drei HLA-Genorte noch mindestens ein
Allel vorhanden ist, dessen Genprodukt bisher noch
nicht nachgewiesen wurde. Bezüglich der beiden
ersten Loci fällt für Europide dieser noch unbekannte
Teil der genetischen Variabilität nicht ins Gewicht
(je 1 - 2 % ) , während er für den dritten Locus beträchtlich ist (40-50%).
Antigene und Untergruppen. Die Antigene des
HLA-Systems sind schon vorgeburtlich nachweisbar.
Sie stellen Komponenten der Zellmembran dar, und
zwar handelt es sich um Polypeptide mit einem Molekulargewicht von etwas mehr als 30000. Für die
Kennzeichnung der Antigen-Spezifität genügen bereits fünf bis sieben Aminosäuren. Wahrscheinlich
trägt jedes HLA-Genprodukt, also jedes Polypeptid,
mehrere solcher antigener Determinanten. Dies ist
vielleicht die Erklärung für das Auftreten von HLAUntergruppen. So könnte z.B. der Faktor HLA-A9,
der zwei Untergruppen besitzt (AW23 = HLA-A9.1,
AW24 = HLA-A9.2), statt auf ein einziges Allel auf
zwei verschiedene zurückgeführt werden, deren Produkte in ihrer «Hauptdeterminante» («supertypische» Determinante: A9) übereinstimmen, aber über
zwei verschiedene «Nebendeterminanten» («subtypische» Determinanten: A9.1 u. A9.2) verfügen.
Antikörper. Die Antikörper, die mit den HLAAntigenen reagieren, sind Immun-Antikörper. Sie
werden als Antwort auf HLA-inkompatible Bluttransfusionen, Organtransplantationen und MutterKind-Kombinationen gebildet. Wesentliche Zwischenfälle werden durch HLA-inkompatible Bluttransfusionen jedoch selten hervorgerufen. Auch
führen HLA-Differenzen zwischen Mutter und Kind
anscheinend nicht zu Schwierigkeiten beim Neugeborenen. Andererseits wurden aber Korrelationen zwischen HLA-Faktoren und mehreren infektiösen und
nicht-infektiösen Krankheiten gefunden (vgl. Kap.
V B i b). Auch liegen Hinweise auf eine Abwehreigenschaft von HLA-Faktoren gegen krebsartige Zellenentartung vor. - Die HLA-Antikörper weisen häufig
Kreuz-Reaktivität innerhalb des HLA-Systems auf,
was auf einen ähnlichen chemischen Aufbau verschiedener HLA-Substanzen deutet und auch mit dem
Vorkommen mehrerer Antigen-Determinanten auf
demselben Polypeptid (s.o.) in Zusammenhang gebracht wurde.
Der Nachweis von HLA-Antigenen erfolgt im
mikrolymphozytotoxischen
Test: Einer Aufschwemmung (Suspension) von aus dem Blut isolierten
Lymphozyten werden Antiserum, Komplement (s.o.)
und ein Farbstoff zugegeben. Falls die Lymphozyten
Antigene tragen, die zu den im Antiserum enthaltenen
Antikörpern passen, führt die erfolgende Antigen-

Antikörper-Reaktion zu einer Aktivierung des Komplements, das dadurch eine Schädigung der Zellmembran verursacht. Die Zellmembran wird infolgedessen für den Farbstoff durchlässig, weshalb die
Lymphozyten als Indikation der positiven Reaktion
im Mikroskop gefärbt erscheinen.
Ein weiteres Histokompatibilitätsmerkmal ist das
MLC-System ( = Mixed Lymphocyte Culture). Stellt
man aus Lymphozyten zweier Individuen eine gemeinsame, also «gemischte» Zellkultur her, so beginnen die Lymphozyten zu wuchern (Proliferation),
sofern sie verschiedene MLC-Eigenschaften besitzen.
Durch spezielle Typisierungsmethoden konnte bereits eine ganze Reihe solcher MLC-Faktoren definiert werden. Möglicherweise gibt es zwei verschiedene Genloci für das MLC-System: L D - i (Major)
und LD-2. (Minor) 26 ). Gut gesichert ist jedoch nur der
LD-i-Locus, für den offenbar eine multiple Allelie besteht ( ~ 8 o % der genetischen Variabilität bekannt).
Neuerdings wird der LD-i-Locus als ein vierter HLALocus (HLA-D) aufgefaßt. Es konnte jedoch bisher
nur ein einziger serologisch nachweisbarer Faktor
gefunden werden, der vermutlich mit einem der LDi-Faktoren identisch ist. Der LD-i-Locus ist aber auf
jeden Fall mit den HLA-Loci gekoppelt. Der Chromosomenabschnitt, der die HLA- und MLC-Loci trägt
(Abb. 76), wird als MHC-Region (Major Histocompatibility Complex) bzw. die Gesamtheit von HLAund MLC-System als MHS (Major Histocompatibility System) bezeichnet.

e) Proteine

des Blutserums

(Serumgruppen)

A n Eiweißen des Blutserums lassen sich das in
reinem Wasser lösliche A l b u m i n und die in
reinem Wasser nicht oder nur schwer löslichen
" ) LD bedeutet durch Lymphozytenaktivierung definierbar (Gegensatz: SD, s.o.).

G l o b u l i n e , zu deren L ö s u n g verdünnte Neutralsalzlösungen erforderlich sind, unterscheiden.
Die verschiedenen G l o b u l i n e w a n d e r n in der
Elektrophorese unterschiedlich schnell und
werden nach ihrer Wanderungsgeschwindigkeit
in a r , a 2 - , ß- und y-Globuline eingeteilt (0q am
schnellsten, y am langsamsten wandernd). Für
viele Serumproteine sind Polymorphismen bekannt g e w o r d e n . Soweit sie aus normalen
Phänotypen bestehen, k o m m t ihnen - w i e den
normalen Isoenzymsystemen - ausschließlich
forensische und populationsgenetische Bedeutung zu. Die bekanntesten SerumgruppenSysteme sind im folgenden genannt.
Albumin und oq-Globuline. Das Albumin, dem
osmotische und Transportfunktionen zukommen, hat
den größten Anteil an den im Blutserum enthaltenen
Eiweißen, weshalb es auch eine Protein-Reserve darstellt. Vom «normalen» Albumin A abweichende
Varianten sind in europäischen Bevölkerungen selten.
Dagegen wurde bei bestimmten Indianerstämmen die
anscheinend spezifisch indianide Variante «Naskapi»
in einer Häufigkeit bis zu 25% gefunden. - Durchweg
nur seltene, wenn auch zum Teil nicht extrem seltene
Varianten sind vom a A n t i t r y p s i n (a,-at,Pi-System27))
bekannt. Dieses Glykoprotein hemmt die Aktivität
proteolytischer, d.h. eiweißabbauender Enzyme wie
vor allem Trypsin; es bietet damit Schutz vor Selbstverdauung. In allen untersuchten Populationen ist der
Phänotyp Pi M am häufigsten (über 7 5 % , oft nahe
100%). Der Polymorphismus beruht auf multipler
Allelie (PiM, Pi F , Pi s , Pi z u.a.) mit kombinantem Erbgang. - Auch das saure a¡-Glykoprotein (Orosomukoid) zeigt einen Polymorphismus, wobei sogar
mehrere häufige Phänotypen auftreten.

27

) Pi = Protease inhibitor.

Major Histocompatibility Complex
-C
-B
SD-3 SD-2 Bf

HLA-A
SD-1
(LA)
k

C4

ko,2->

-D
LD-1

(MLC)

(AJ) (FOUR)
-0,8-

C2

GLO

-0,8-

Abb. 76: Die MHC-Region auf dem kurzen Arm des Chromosoms 6 des Menschen (vgl. Abb. 39). Außer den
HLA- (u. MLC-)Loci befinden sich hier die Loci für weitere immunologisch bedeutsame Proteine (Bf, C2, C4,
wobei das Komplementprotein C4 nach neuesten Befunden nicht einheitlich zu sein, sondern aus den beiden auf
getrennte Loci zurückgehenden Komponenten Chido und Rodgers, die man bisher als Blutgruppen ansah, zu
bestehen scheint; für C2 u. C4 ist auch eine Lage zwischen HLA-D u. GLO möglich). Die Distanzangaben verstehen sich als Annäherungswerte in Centimorgan (vgl. Kap. II A^e). (in Anlehnung an BENDER 1977 u. 1978;
cM-Werte nach BODMER 1976)

a 2 -Globuline. Ein a 2 -Glykoprotein ist das
Haptoglobin (Hp), das erst im Laufe des ersten
Lebensjahres zur vollen Ausprägung gelangt.
Es bindet freies Hämoglobin, doch besteht über
die physiologische Bedeutung dieser Reaktion
Unklarheit. In der Stärkegelelektrophorese tritt
das Haptoglobin in drei individuellen Phänotypen in Erscheinung (in Klammern prozentuale
Häufigkeiten in Deutschland): Hp i (16),
Hp 2 - i (47), Hp 2 (37). Zur Erklärung hierfür
reicht die Annahme eines Locus mit den Allelen
Hp 1 und Hp 2 aus (Abb. 77).
Hp-Untergruppen: Mit verfeinerter Technik läßt
sich zeigen, daß der Phänotyp Hp x nicht einheitlich
ist, sondern zwei Fraktionen umschließt, von denen
die eine ein wenig schneller (Hp iF) und die andere
ein wenig langsamer (Hp iS) wandert 28 ). Damit wird
es notwendig, das 2-Allelen-Modell in ein 3-AllelenModell zu erweitern: H p l F , Hp l S , Hp 2 .
Die genetischen Verhältnisse und ihre phylogenetische Entstehung lassen sich am besten an der molekularen Struktur des Haptoglobins erkennen. Das
Haptoglobin-Molekül besteht aus zwei verschiedenen
Arten von Polypeptiden: a- und ß-Ketten. Die ßKetten zeigen in der Regel keine individuelle Variabilität, weshalb der ihnen zugrunde liegende Locus
formalgenetisch vernachlässigt werden kann. Die
a-Ketten treten in drei verschiedenen Formen auf:
hp i F a , hp i S a , hp 2a. Die Ketten hp i F a und hp i S a ,
die die Phänotypen Hp i F und Hp i S bedingen,
unterscheiden sich nur durch eine einzige Aminosäure, während sie in der Sequenz ihrer übrigen 82
Aminosäuren identisch sind. Die Aufspaltung in
H p l F und Hp l S dürfte deshalb auf eine Punktmutation
zurückgehen. Die Kette hp 2a, die die Grundlage des
Phänotyps Hp 2 bildet, ist erheblich länger (142
Aminosäuren). An der Aminosäuresequenz läßt sich
ablesen, daß hp 2a der Gesamtheit aus hp i F a und
hp i S a unter Verlust von 24 Aminosäuren an der
Stelle der Kettenverschmelzung entspricht. Es ist
darum zu vermuten, daß aus den beiden Hp'-Allelen
bei einem heterozygoten Individuum durch illegitimes crossing-over das Allel Hp 2 als Duplikationseffekt hervorging (Abb. 78).
Die a- und ß-Ketten verbinden sich über DisulfidBrücken miteinander, wodurch ß + i F a - , ß + i S a oder ß + 20t-Einheiten entstehen. Die ß + 2S-Einheiten neigen zur Vervielfachung (Polymerisierung),
wobei Moleküle aus unterschiedlichen Anzahlen
solcher Einheiten zustande kommen. Diesen Molekülen verschiedenen Polymerisierungsgrades entspricht im Elektropherogramm die Serie von Banden,
die den Phänotyp Hp 2 repräsentiert. Die ß + ia-Einheiten polymerisieren für sich allein nicht, weshalb
der Phänotyp Hp 1 aus nur einer einzigen Bande besteht. Beim Phänotyp Hp 2 - 1 polymerisieren dagegen
") F von fast engl, schnell, S von slow engl, langsam.

außer den ß + za-Einheiten auch die ß + ia-Einheiten. Wegen dieser Polymerisierungsverhältnisse
spricht man vielleicht besser von intermediärem als
von kombinantem Verhalten der Allele.
Bei bestimmten Erkrankungen, vor allem Stoffwechselstörungen der Leber, in der das Hp synthetisiert wird, kann die Hp-Menge stark vermindert sein
oder sogar völlig fehlen. Ein Fehlen des Hp (Ahaptoglobinämie) ist jedoch auch auf genetischer Basis
möglich. Das zur Erklärung angenommene «stumme»
Allel Hp°, dessen Entstehung in Entsprechung zu Hp 2
erfolgt sein könnte (Abb. 78), findet sich in manchen
negriden Populationen gehäuft, ansonsten offenbar
selten. Es wurden auch weitere seltene Allele, die zu
besonderen Hp-Phänotypen führen, aufgedeckt.

Ein anderes a 2 -Globulin, das einen Polymorphismus zeigt, wird dieser seiner Eigenschaft
wegen als gruppenspezifische Komponente (Gc)

H

=
1-1

2-1

2 - 2

©

©

Abb. 77: Die normalen Haptoglobin-Phänotypen in
der Stärkegelelektrophorese. Die oberste, bei allen
Phänotypen gleiche Bande stellt freies Hämoglobin
dar. (in Anlehnung an WENDT 1966/67)

Abb. 78: Schematische Darstellung der Entstehung
des Allels Hp 2 durch illegitimes crossing-over. Die
Buchstaben sollen die Aminosäuresequenz symbolisieren. a) lokale Störung der Parallelkonjugation;
b) durch Chromosomenbrüche entstandenes crossing-over an nicht-homologer Stelle, wodurch das
eine Chromosom innerhalb des a-Locus eine Duplikation (Hp2) und das andere eine Deletion (Hp°, vgl.
Text) erfuhr, (nach HARRIS 1974, modifiziert)

Start

a 2 - Makroglobulin

Albumin

Abb. 79: Schematische Darstellung der Präzipitatbögen der Gc-Phänotypen.

bezeichnet. Die physiologische Funktion dieses
Proteins, das schon fetal ausgebildet ist, ist nicht
bekannt. In der Immunelektrophorese treten
drei G c - P h ä n o t y p e n durch unterschiedliche
L a g e der Präzipitatbögen 2 9 ) zutage (in K l a m mern prozentuale Häufigkeiten in Deutschland) : G c i (53), G c 2 - 1 (40), G c 2 (7) (Abb. 79).
Der P o l y m o r p h i s m u s läßt sich formalgenetisch
mit zwei sich k o m b i n a n t verhaltenden Allelen
erklären ( G c 1 , Gc 2 ).
Auch im Gc-System sind zusätzliche, sehr seltene
Phänotypen (einschließlich Gc o) beschrieben worden, so daß eigentlich eine multiple Allelie angenommen werden muß. Bei den Chippewa-Indianern
Nordamerikas tritt das für sie spezifische Allel
Gc c h , p gehäuft auf. Entsprechendes gilt für eine
Variante, die bei Eingeborenen im Nordosten Australiens und in Neuguinea vorkommt (Gc Ab30 )).
Weitere Polymorphismen im a 2 -Spektrum kennt
man vom Coeruloplasmin (Zäruloplasmin, Cp), dem
neben dem häufigen Allel Cp B eine Reihe seltener
Allele zugrunde liegt, sowie vom Makroglobulin Xm,
dessen Vorhandensein oder Fehlen von einem Xchromosomalen Locus abhängt, wobei das Allel für
Vorhandensein (Xm a ) dominant über dasjenige für
Fehlen (Xm) ist.
ß-Globuline. D a s T r a n s f e r r i n ( T f , Siderophilin) ist ein eisenbindendes und -transportierendes G l y k o p r o t e i n , das in zahlreichen, teils
schwer zu unterscheidenden Varianten vork o m m t . Die in der Stärkegelelektrophorese zutage tretenden Banden lassen sich auf drei Bereiche aufteilen, die mit B , C und D benannt
werden. T f C dürfte der «normale» (ursprüngliche) Phänotyp sein (in Deutschland zu etwa
9 8 % , vgl. auch T a b . 34). T f B und T f D zerfallen
" ) Als Präzipitat (praecipitare lat. herabstürzen, sinken) bezeichnet
man einen aus einer Antigen-Antikörper-Reaktion resultierenden
Niederschlag.
3

°) hergeleitet von aborigines engl. Eingeborene.

in mehrere Untergruppen ( B , , B 2 u s w . ; D , , D 2
usw.). Die genannten Phänotypen treten auch
kombiniert auf (z.B. T f B 2 C in Deutschland zu
1 - 2 % ) , da o f f e n b a r eine multiple Allelie mit
k o m b i n a n t e m Verhalten der Allele zugrunde
liegt. F ü r einige T f - V a r i a n t e n sind die A m i n o säure-Substitutionen aufgedeckt w o r d e n .
Als K o m p l e m e n t bezeichnet man ein System
verschiedener Serumproteine, die an i m m u n o l o gischen Reaktionen teilhaben (s.o.). Die dritte
K o m p o n e n t e des K o m p l e m e n t s ( C 3 , C ' 3 , ß l C Globulin) zeigt in der Elektrophorese einen
P o l y m o r p h i s m u s , der im wesentlichen aus drei
Phänotypen besteht (in K l a m m e r n prozentuale
Häufigkeiten in Deutschland): C 3 F (4), C 3 SF
(33)5 C 3 S (62) 3 1 ). Diese Phänotypen lassen sich
auf zwei Allele mit k o m b i n a n t e m E r b g a n g zurückführen ( C 3 r , C 3 S ) . D a jedoch einige seltene
Phänotypen h i n z u k o m m e n , muß multiple Allelie a n g e n o m m e n werden.
Die ß-Lipoproteine, die wegen ihres geringen Proteinanteils auch als «low density lipoproteins» (LDL)
bezeichnet werden, besorgen - wie alle Serum-Lipoproteine - den Transport der Lipide (Fette und fett-,
ähnliche Stoffe). Sie umschließen vor allem zwei Antigen-Systeme, die im Immunodiffusionstest aufgezeigt
werden können: Das Ag-System scheint auf mehreren
gekoppelten Genloci zu beruhen, an denen AllelenPaare mit kombinantem Erbgang auftreten ( A g V
Ag d , Ag x /Ag y , Ag c /Ag 8 , AgV Ag z ). Das Lp-System beinhaltet vor allem den Faktor Lp (a), der sich gegenüber
seinem Fehlen dominant vererbt; die Existenz eines
Faktors Lp(x), der mit Lp(a) in einem Zusammenhang steht, ist strittig.
Zu den ß-Globulinen zählt auch die alkalische
(Serum)phosphatase (AP), deren Funktion in der
Spaltung von Monoesterbindungen besteht (Phosphomonoesterase). Zur AP gehören mehrere Enzyme,
die in verschiedenen Geweben gebildet werden. Ihre
Hauptaktivität schlägt sich in der Stärkegelelektrophorese in einer schneller wandernden Bande A
(Leberphosphatase) und einer langsameren Bande B
(Darmphosphatase) nieder. Während die Bande A bei
allen Individuen vorhanden ist, fehlt die Bande B bei
vielen. Ihr Vorhandensein oder Fehlen ist zwar nicht
ernährungsunabhängig, doch dürfte auch eine erbliche Grundlage beteiligt sein. Die Bande B findet sich
besonders häufig bei Personen der Blutgruppen O und
B sowie bei Sekretoren. - Einen sehr differenzierten
Isoenzym-Polymorphismus auf der Grundlage einer
multiplen Allelie zeigt die Plazentaphosphatase, die
in einer bestimmten Schwangerschaftsphase faßbar
ist. Die sechs häufigsten Phänotypen lassen sich auf
drei Allele zurückführen.
3I
) Statt F (fast) und S (slow) werden auch die Ziffern i und 2
verwendet.

y-Globuline. Die G a m m a g l o b u l i n e sind G l y koproteine, die als Antikörper fungieren und
deshalb auch als Immunglobuline (Ig) bezeichnet werden. Ihr Proteinanteil zeigt einen weitgehend einheitlichen molekularen G r u n d a u f b a u : zwei identische schwere Polypeptide (HKetten 3 2 )) und zwei identische leichte Polypeptide (L-Ketten 3 2 )), die über Disulfid-Brücken
miteinander verbunden sind. Z u m A m i n o - E n d e
der Ketten hin ist die Aminosäuresequenz besonders variabel, so daß hier die G r u n d l a g e der
Antikörper-Spezifität gesehen w i r d . Die G a m maglobuline lassen sich nach ihrem Kohlenhydratgehalt und nach der A r t ihrer H-Ketten
( y H - , a H - , ÖH-, e H - , pH-Ketten) in fünf Klassen einteilen: I g G ( y G ) , IgA ( y A ) , IgD (yD),
IgE (yE), I g M ( y M ) . M e h r als die H ä l f t e des gesamten G a m m a g l o b u l i n s entfällt auf die Klasse
I g G . Bei den G a m m a g l o b u l i n e n dieser Klasse
w u r d e n Polymorphismen entdeckt, die z . T . die
H - K e t t e n (Gm-System)
und z . T . die L-Ketten
(Inv-System)
betreffen, w o b e i die beiden Systeme genetisch voneinander unabhängig sind.
F ü r die meisten Faktoren dieser Systeme befinden sich die verantwortlichen A m i n o s ä u r e Substitutionen in der das C a r b o x y l - E n d e enthaltenden H ä l f t e der Ketten. Die Polymorphismen haben nichts mit der Antikörper-Spezifität
des G a m m a g l o b u l i n s zu tun, sondern die genetisch determinierten Varianten finden sich bei
Antikörpern verschiedenster Spezifität gleichermaßen.
Der Nachweis der Gm- und Inv-Faktoren erfolgt
auf immunologische Weise. Die IgG-Proteine besitzen nämlich, obwohl sie als Antikörper fungieren,
selbst auch Antigen-Eigenschaften, wobei die verschiedenen Gm- und Inv-Faktoren die diesbezügliche
Spezifität ausmachen. Antikörper gegen die AntigenEigenschaft der IgG-Proteine, also gegen die Gm- bzw.
Inv-Antigene, findet man im Serum von Rheumatikern sowie auch bei Patienten mit einigen anderen
Krankheiten und vereinzelt auch bei Gesunden. Das
Auftreten dieser Antikörper (Anti-Gm und Anti-Inv),
die gewöhnlich zur IgM-Fraktion gehören, ist eine
ursächlich ungeklärte Erfahrungstatsache. Da die
Reaktion zwischen Antigen und Antikörper im
Serum nicht sichtbar wird, kann die Bestimmung der
Gm- und Inv-Faktoren nicht einfach durch Zugabe
von Antiseren erfolgen, sondern sie erfordert die besondere Methode der Antikörper-Ablenkung (Hämagglutinationshemmungstest).
Der Hämagglutinationshemmungstest erfordert
M
) H von heavy engl, s c h w e r ; L von light engl, leicht. Es handelt
sich also um Aminosäureketten unterschiedlicher Länge und entsprechend unterschiedlichem Molekulargewicht.

zunächst ein «Beladen» von Test-Erythrozyten (Sensibilisierung, Abb. 80a). Dieses Beladen kann theoretisch bezüglich irgendeines erythrozytären Antigens,
für das es inkomplette Antikörper gibt, erfolgen; in
der Praxis nimmt man Rh-positive (D) Erythrozyten
der Blutgruppe O. Voraussetzung ist jedoch, daß die
Antikörper von einem Menschen stammen, der den
zu bestimmenden Gm- bzw. Inv-Faktor besitzt, so
daß also die Antikörper zugleich Antigene für den
Gm- bzw. Inv-Faktor darstellen. Das Wesen der
Sensibilisierung besteht darin, daß sich die D-Antikörper an die D-Antigene der Erythrozyten binden,
ohne die Erythrozyten zu agglutinieren, da es sich um
inkomplette Antikörper handelt. Der eigentliche
Hämagglutinationshemmungstest besteht nunmehr
aus zwei Schritten (Abb. 80b): 1) Man setzt dem
Serum des Probanden, der auf den Gm- bzw. InvFaktor untersucht werden soll, Antiserum für diesen
D - Rezeptor

B'ndungs =

(Antigen) s t e l l e s t ür D
+

1. S c h r i t t
Anti-D des
Probandenserums
ohne
mit
Gm-Rezeptor

A n t i - G m des Test=
serums (Anti-Serums)

BG3

2. S c h r i t t

+
sensibilisierte
Erythrozyten
als Träger des
Indikatorsystems

Konglutination

keine
Konglutination

Abb. 80: Schema der Testung auf Gm-Faktoren.
a) Sensibilisierung von Erythrozyten; b) Hämagglutinationshemmungstest (vgl. Text u. Abb. 72).

Gm- bzw. Inv-Faktor zu. Falls der betr. Faktor positiv,
also das Antigen im Probanden-Serum vorhanden ist,
verbinden sich Antigen und Antikörper; ansonsten
bleiben die antigenetischen Rezeptoren offen. 2) Man
gibt zu dem Probanden-Serum die sensibilisierten
Erythrozyten, an denen sich die inkompletten Antikörper mit der Antigen-Spezifität des zu testenden
Gm- bzw. Inv-Faktors befinden. Falls das im ersten
Schritt zugesetzte Antiserum nicht gebunden wurde,
reagiert es jetzt mit den antigenetischen Rezeptoren
der inkompletten Antikörper und führt infolge
Brückenbildung zwischen den Erythrozyten zu deren
Konglutination ( = negativer Befund!). Wurde dagegen das Antiserum bereits im ersten Schritt gebunden, kann es jetzt keine Reaktion mehr mit den antigenetischen Rezeptoren der inkompletten Antikörper
eingehen, so daß keine Konglutination der Erythrozyten erfolgt ( = positiver Befund, da er das Vorhandensein des Gm- bzw. Inv-Faktors anzeigt).
Beim Neugeborenen können die dem Individuum
eigenen Gm- und Inv-Faktoren noch nicht nachgewiesen werden. Der Fetus erhält nämlich die mütterlichen Gammaglobuline über die Plazenta als «Leihimmunität». Diese Gammaglobuline werden beim
Säugling mit einer Halbwertszeit von 30 Tagen abgebaut und durch eigene ersetzt.
Es sind über 20 G m - F a k t o r e n beschrieben
w o r d e n . Allerdings dürften einige dieser F a k t o ren identisch sein. Alle G m - F a k t o r e n k ö n n e n ,
sofern man jeden F a k t o r f ü r sich allein betrachtet, formalgenetisch als d o m i n a n t über ihr
Fehlen angesehen werden. M a n c h e G m - F a k t o ren verhalten sich jedoch antithetisch zueinander, d. h. so, daß sie auf Allele des gleichen G e n locus zurückzuführen sind, w o b e i dann von
kombinanter Vererbung gesprochen werden
muß. Bei Europiden gilt dies f ü r die Faktoren
G m (1) ( G m (a)) und G m (b) 33 ). Als Untergruppe
kann der F a k t o r G m (2) ( G m ( x ) ) a u f g e f a ß t
w e r d e n , da er in der Regel nur bei gleichzeitigem Vorhandensein von G m ( i ) v o r k o m m t . Es
müssen somit mindestens drei Allele ( G m 1 ,
G m 1 ' 2 , G m b ) als G r u n d l a g e der folgenden
Phänotypen a n g e n o m m e n werden (in K l a m mern prozentuale Häufigkeiten in Deutschland): G m ( i + 2 + b + ) ( 1 3 ) , G m ( i + 2 + b — )
(5),Gm(1 + 2 — b + ) (33), Gm(1 + 2
b ) (4),
G m ( 1 — 2 — b + ) (45). Eine verbindliche gene" ) Im Zusammenhang mit der Entdeckungsgeschichte der GmFaktoren entwickelte sich eine verwirrende Gm-Nomenklatur, die
später durch eine einfache Numerierung der Faktoren standardisiert
wurde. Die alten Buchstabenbezeichnungen werden aber häufig noch
gebraucht. Dies gilt vor allem für Gm(b), das mehrere, teilweise einander sehr ähnliche Faktoren mit mehreren Nummern der neuen
Nomenklatur umschließt. Als antithetischer Faktor zu G m ( i ) wird in
Deutschland in der forensischen Praxis G m ( 1 0 ) , G m ( 1 2 ) oder auch
Gm (4) bestimmt.

tische G e s a m t h y p o t h e s e , die alle G m - F a k t o r e n
einschließt, gibt es noch nicht.
Offenbar liegen rassisch unterschiedliche Verhältnisse vor. So verhalten sich bei den Negriden Gm(i)
und Gm (b) nicht antithetisch, sondern bei ihnen muß
formalgenetisch mit den Allelen Gm 1 , Gm 1 , b und
Gm b gerechnet werden; Gm(2) fehlt fast völlig.
Das Inv-System (InV34)) umschließt drei Faktoren,
die sich genetisch ähnlich verhalten wie G m ( i ) , (2)
und (b) bei den Europiden. Inv(2) kommt nur bei
gleichzeitigem Vorhandensein von Inv(x) vor. Der
nahezu antithetische Faktor Inv(3) unterscheidet sich
molekular durch eine Substitution in der 191. Position
der L-Ketten von den beiden anderen Inv-Faktoren.
Vereinzelt werden auch Individuen mit dem Phänotyp Inv(i—2 —3—) gefunden. Eine praktische Bedeutung hat nur der Faktor Inv (1) erlangt (Häufigkeit
in Deutschland 1 2 - 1 3 % ) .
f) Sonstige

physiologische

Merkmale

Bezüglich der Fähigkeit zum Schmecken bestimmter Bitterstoffe liegt ein genetisch bedingter P o l y m o r p h i s m u s vor. Dieser ist vor allem
f ü r das Phenylthiokarbamid
(Phenylthioharnstoff, P T C ) untersucht w o r d e n . In einer Verdünnungsreihe w i r d den Probanden in Wasser
gelöstes P T C in zunehmender Konzentration
verabreicht, w o b e i sich zeigt, daß einige Individuen bereits geringe, andere aber erst stärkere
Konzentrationen oder sogar noch nicht einmal
die reinen Kristalle schmecken. Für die V e r dünnungsreihe ergibt sich eine bimodale H ä u figkeitskurve,
aus der sich auf M o n o g e n i e
schließen läßt (vgl. K a p . I I A 3 b ) . Umfangreiche
Familienuntersuchungen sprechen f ü r ein autosomal-dominantes G e n f ü r die Fähigkeit des
leichten P T C - S c h m e c k e n s .
Es gibt eine Vielzahl von
Thiokarbamidderivaten,
die einen mit der PTC-Schmeckfähigkeit hoch korrelierenden Polymorphismus aufweisen. Alle diese Substanzen enthalten die Thiourea-Gruppe —N—C —,
II
S
die ihren bitteren Geschmack bewirkt. Es ist deshalb
anzunehmen, daß eine einheitliche genetische Basis
für die Polymorphismen aller Thiokarbamidderivate
besteht. Daneben gibt es jedoch weitere Bitterstoffe,
die Polymorphismen (z.T. trimodale Verteilungskurven) aufweisen, ohne aber die Thiourea-Gruppe
zu enthalten (z.B. Diphenylguanidin, Anetholtrithion, Chininsulfat). Die genetischen Verhältnisse
liegen aber wesentlich weniger klar als beim PTC. Dies
M
) InV = Inhibitor Virm (Inhibitor = Hemmfaktor; Virm = abgekürzter Eigenname des Blutspenders, in dessen Serum erstmals der betr.
Antikörper gefunden wurde).

gilt auch für die Fähigkeit, Kalium- oder Natriumzyanid zu riechen.
Auch die in quantitativer Hinsicht geographisch
variierende Ausscheidung von Beta-Amino-Isobuttersäure im Urin (BAIB), für die Dominanz niedriger
Exkretion angenommen wird, zeigt keine eindeutigen
Verhältnisse.
Für das Ohrenschmalz wurde eine nasse und eine
trockene Form beschrieben. Nasses Ohrenschmalz
ist hell- bis mittelbraun, klebrig und fadenziehend,
trockenes Ohrenschmalz weißlich bis gelb, nicht
klebrig und nicht fadenziehend. Die Ohrenschmalztypen sollen auf einer autosomalen Monogenie mit
Dominanz des Allels für nasses Ohrenschmalz beruhen. Allerdings lassen sich nicht alle Personen völlig
eindeutig einem der beiden Typen zuordnen. Da
Europide und Negride häufiger nasses und Mongolide
häufiger trockenes Ohrenschmalz besitzen, muß daran
gedacht werden, daß die Ohrenschmalztypen nur ein
Ausdruck generellerer physiologischer Verhältnisse
sind; Europide und Negride zeigen nämlich auch eine
stärkere Schweißabsonderung als Mongolide.

Das Elektroenzephalogramm (EEG), in dem
mehr oder weniger rhythmische elektrische
Potentialschwankungen durch den intakten
Schädel hindurch vom Gehirn abgeleitet und
aufgezeichnet werden, zeigt beim Erwachsenen
unter Ruhe-Bedingungen ein weitgehend konstantes individuelles Bild. Von Individuum zu
Individuum variieren die wellenartigen EEGKurven jedoch in Frequenz und Amplitude beträchtlich. Gesunde EZ, auch getrennt aufgewachsene, weisen aber eine außerordentlich
hohe Konkordanz des Ruhe-EEGs auf, was auf
dessen starke Erbbedingtheit hinweist.
Beim Niederspannungs-EEG, das in unserer
Bevölkerung in einer Häufigkeit von etwa 7%
vorkommt, sind die Amplituden sehr gering,
und es fehlen die a-Wellen (Frequenz 8-13/sec;
ß-Wellen = 14-30/sec) weitgehend. Erfaßt man
den Anteil der a-Wellen in einem als a-Index bezeichneten Maß, so ergibt sich für dieses eine
bimodale Häufigkeitskurve bzw. sogar eine
Aufspaltung in zwei völlig voneinander getrennte Verteilungen, von denen die eine das
Niederspannungs-EEG widerspiegelt. Nach Familienuntersuchungen liegt autosomale Monogenie mit Dominanz des Allels für das Niederspannungs-EEG zugrunde.
Auch für die normale Variabilität aller anderen
physiologischen Merkmale dürfte eine erbliche Basis
oder zumindest Mitbedingtheit vorhanden sein. Jedenfalls weisen zahlreiche Zwillingsbeobachtungen
darauf hin. So ähneln sich z.B. EZ-Partner in der

Vitalkapazität, in der Muskelkraft sowie in Schlafbedürfnis, -tiefe und -Stellung wesentlich mehr als
ZZ-Partner. Auch für den Dermographismus, d.h.
rote oder weiße Hautzeichnungen infolge Erweiterung oder Verengung der Hautblutgefäße auf mechanische Reize hin, liegt neben exogenen Einflüssen
offenbar eine genetisch bedingte Bereitschaft (Disposition) vor. Bei allen diesen Merkmalen muß jedoch
mit Polygenic gerechnet werden. Das dürfte auch für
die von mehreren Faktoren abhängige Singstimme
gelten, für die sich die ältere Hypothese der intermediären Monogenie nicht mehr halten läßt.

3. Psychologische Merkmale (Erbpsychologie, Verhaltensgenetik)
Bezüglich der Frage nach dem Einfluß des
Erbguts auf psychische Merkmale stehen sich
zwei extremistische Ansichten gegenüber: der
Schicksalsglaube einerseits, d.h. die Auffassung
von einer unabänderlichen genetischen Vorausbestimmung, und die absolute Milieutheorie
andererseits, die von einer völligen Gleichheit
aller Neugeborenen ausgeht. Beide Extreme
sind sicherlich nicht haltbar. Für die normalen
psychischen Merkmale müssen vielmehr - ähnlich wie für die Größen- und Formmerkmale multifaktorielle genetische Systeme und deutliche Umwelteinflüsse verantwortlich gemacht
werden. Für viele Verhaltensmerkmale mag verglichen mit den morphologischen Merkmalen - eine relativ große Plastizität bestehen,
d.h. eine weitgehende Möglichkeit zur Einflußnahme von Umweltfaktoren; doch de facto erweist sich die Variabilität in der Bevölkerung
für manche psychischen Merkmale als in erheblichem Maß erbbedingt.
Die Variabilität psychischer Merkmale ist jedoch
besonders schwer in einen erb- und einen umweltbedingten Anteil zu zerlegen. Die Schwierigkeiten beginnen bereits bei der Merkmalsdefinition, da sich bei
Verhaltensweisen mehr noch als schon bei äußeren
Körpermerkmalen die Frage stellt, was als Merkmal
und auf welche Weise gegenüber anderen abzugrenzen ist. Noch schwieriger ist das Problem der Merkmalserfassung, weil die Merkmale nicht gegenständlich vorliegen, sondern in mehr oder weniger geeigneten Tests zu erschließen sind. Diesen methodischen Problemen steht eine große Vielschichtigkeit
und durch Wechselwirkungen bedingte Komplexität
der Sache gegenüber. Vor allem ist zu bedenken, daß
Verhaltensweisen nicht nur über das Erbgut, sondern
auch über die Tradition von Generation zu Generation weitergegeben werden können. Um in unserem
Verhalten Angeborenes (und damit noch nicht ein-

mal zwangsläufig Erbliches) von Erlerntem zu trennen, müßte man Kaspar-Hauser-Versuche 35 ), d.h.
eine von Artgenossen isolierte Aufzucht von «Experimentier-Individuen», durchführen, was aber für den
Menschen aus ethischen (und juristischen) Gründen
unmöglich ist. Außerdem würde eine solche Aufzucht unter so wenig artspezifischen Bedingungen erfolgen, daß eine normale Entwicklung von Trieben
und Instinkten nicht gewährleistet sein dürfte. Auch
über psychosomatische
Zusammenhänge
können
Störungen der psychischen Entwicklung erfolgen. So
führt Mangelernährung zu neurotischen Erscheinungen und Beeinträchtigungen der Lernfähigkeit. Alle
diese widrigen Umstände modifizieren eigentlich
nicht innerhalb des vom Erbgut gesteckten Rahmens
(für eine normale Entwicklung), sondern verursachen
eine Schädigung, die zum Ausbruch aus diesem Rahmen führt. Ein vergleichbares Beispiel aus dem morphologischen Bereich ist ein massiver Vitamin-DMangel, der nicht innerhalb des genetisch determinierten Rahmens fürdie Körperhöhen-Entwicklung modifiziert, sondern infolge Schädigung rachitischen
Zwergwuchs verursacht.

Um in die Vielfalt der Erscheinungen, in
denen sich die Psyche äußert, eine Gliederung
zu bringen, wurden verschiedene Modellvorstellungen entwickelt. Im wesentlichen lassen
sie sich zwei formalen Prinzipien zuweisen. Das
eine der beiden Grundmodelle ist das vom
Schichtenaufbau der Psyche; es entspricht einer
stammesgeschichtlichen Betrachtungsweise. So
läßt sich als unterste, gleichsam basale Schicht
die Vitalität als die Sphäre der Lebensenergie
(Lebendigkeit = Intensität; Ausdauer = Extensität) nennen. Darüber liegt die Triebschicht,
aus der heraus die subkortikalen36) Antriebe
wirken und in der auch die Instinkte verankert
sein dürften. Es folgt die Schicht der Sensibilität
(Sinnlichkeit), also der Empfindungen und
Wahrnehmungen, die die Ansprechbarkeit des
Individuums auf Umweltreize garantiert und
die Hereinnahme von Eindrücken ermöglicht.
In der nächsten Schicht, der Emotionalität, erfolgt die Reaktion auf diese Hereinnahme in
Form der Gefühle und Stimmungen. Überleitend zum «personellen Oberbau», dem Bereich der unmittelbaren Bewußtseinsinhalte,
schließt sich die Phantasie an, also die Schicht
des Vorstellungsvermögens. Darüber befindet
" ) Kaspar Hauser tauchte 1828 als Jugendlicher in Nürnberg auf
und war zuvor anscheinend allein in einem engen Raum, den er nie
verlassen durfte, großgezogen worden. Die meisten Dinge und Üblichkeiten des alltäglichen Lebens waren ihm deshalb unbekannt. Seine
Herkunft wurde nie geklärt; u.a. wurde vermutet, daß es sich um einen
beiseite geschafften Erbprinzen von Baden handelte.

sich als weitere Schicht der Verstand, der die
Speicherung (Gedächtnis) und Verknüpfung
von Bewußtseinsinhalten (logisches, sukzessives
Denken, aber auch sprunghafte Einfälle = Intuitionen) bewerkstelligt und Einsichten ermöglicht. Hierauf baut der Wille, der unter
Verwendung von Erkenntnisgründen Entschlüsse zu aktivem Handeln oder passiver
Selbstbeherrschung hervorbringt, als abschließende Schicht auf.
Das zweite Grundmodell geht von einer
Differenzierung in zentralere und peripherere
Eigenschaften aus und symbolisiert einen KernMantel-Aufbau der Psyche. Die Kernsphäre
wird vom Charakter 37 ) gebildet, also dem Bereich, aus dem heraus der Mensch verantwortlich wertet und handelt und der seine Wesensart
ausmacht. In seinem Zentrum befinden sich das
Gewissen als überwachende Instanz und das
Gemüt als Ort der Gefühlsbindungen (bleibende
Tiefengefühle im Gegensatz zu oberflächlichen,
wenn auch gelegentlich noch so intensiven
Augenblicksgefühlen). Um den Kern legen sich
als leistungsbezogene Ausstattung die Begabungen und Fähigkeiten, die zwar weitgehend den
sozio-ökonomischen «Marktwert» eines Menschen bestimmen, für die er aber nicht verantwortlich ist. Eine fundierte Aussage über Erbe
und Umwelt gelingt am ehesten für die zugänglicheren Begabungsmerkmale, während ein
Vordringen in den Kern der Psyche von den
Testmethoden her viel schwieriger ist.
a) Intelligenz
Unter Intelligenz als Allgemeinbegabung versteht man weniger das Gedächtnis als vielmehr
die Fähigkeit, sich in neuen Situationen sinnvoll
zu verhalten bzw. neue Probleme zu lösen. Eine
Intelligenzleistung ist demnach nicht nur das
abstrakte, sondern auch das anschauliche, konkrete Denken («praktische Intelligenz»). Dagegen kommt es nicht auf die Nutzbarmachung
von Wissen und erlernten Fähigkeiten an, sondern auf das grundsätzliche, gleichsam formale
Vermögen zur Herstellung adäquater gedanklicher Assoziationen. Es gibt aber keine Möglichkeit zur Intelligenzmessung unter völliger
" ) Cortex = Großhirnrinde. Subkortikale Funktionen sind nicht
direkt kontrollierbar und willentlich steuerbar. - " ) Bei manchen
Autoren wird der Charakterbegriff weiter gefaßt als in dem hier verwendeten Sinn. Er wird dann praktisch zum Synonym für Persönlichkeit, worunter man die Gesamtheit aller wesentlichen psychischen
Eigenschaften des Individuums versteht.

Abstrahierung von Erlerntem. Deshalb muß
man Intelligenztests an den jeweiligen Kulturkreis anpassen. Die im Intelligenztest gezeigte
Leistung wird aber auch von Faktoren wie
Willensstärke, Ausdauer, Fleiß, Konzentration
u.dgl. Charaktereigenschaften, die neben der
Intelligenz die intellektuelle Kapazität eines
Menschen im tatsächlichen Leben ausmachen,
beeinflußt. Außerdem ist die Intelligenz ein
komplexes Merkmal, das sich durch statistische
Analyse in mehrere einzelne Faktoren zerlegen
läßt. Nach alledem ist man gezwungen, die
Intelligenz als Gegenstand genetischer Forschung operational zu definieren, nämlich als
das, was der Intelligenztest mißt.
Ein bekannter Intelligenztest für den deutschen
Raum ist der Hamburg-Wechsler-Intelligenztest, den
es für Kinder (HAWIK) und Erwachsene (HAWIE) gibt.
Der HAWIE prüft u.a. das allgemeine Verständnis
(praktische Urteilsfähigkeit in Problemsituationen),
die Merkfähigkeit (Zahlennachsprechen), die geistige
Wendigkeit (alltagsbezogene Rechenaufgaben, die
keine größeren Kenntnisse erfordern), das Abstraktionsvermögen (Auffinden von Überbegriffen), die
Kombinationsfähigkeit und das räumliche Vorstellungsvermögen (Musterlegen) sowie die visuellmotorische Koordination (Zusammensetzen zerschnittener Figuren u.a.).
Man drückt das Ergebnis des Intelligenztests im
Intelligenzquotienten (IQ) aus, der bei Kindern das
Intelligenzalter ( = Durchschnittsalter der Kinder mit
entsprechender Testleistung) in Prozenten des Lebensalters angibt. In letzter Zeit ist man allerdings
dazu übergegangen, das Testresultat durch seine
Lage im altersspezifischen Streubereich zu kennzeichnen, wie dies bei Erwachsenen allein sinnvoll ist.
Diese «Abweichungs-Intelligenz» entspricht bei einem
Mittelwert von 100 und einer Standardabweichung
von 15 annähernd dem prozentualen Alters-IQ. Die
Verteilungskurve des IQ (Tab. 10) ist nicht genau
symmetrisch, sondern es ist der Normalverteilungskurve im negativen Extrembereich ein zusätzliches
Kollektiv von Schwachsinnigen aufgesetzt.

Den besten Aufschluß über die Heritabilität
der Intelligenz liefern Zwillinge (vgl. Kap.
IBzd). Der erbbedingte Varianzanteil beträgt
nach dem Vergleich von insgesamt mehr als
1000 gemeinsam aufgewachsenen EZ-Paaren
mit mehr als 2000 gemeinsam aufgewachsenen
ZZ-Paaren (Abb. 81) 72% und nach einem entsprechenden Vergleich auf der Grundlage einer
neueren, noch umfassenderen Datenzusammenstellung 66% (Abb. 88). Vergleicht man die E Z
mit einer Kontrollgruppe nicht-verwandter
Personen, so ergibt sich aus beiden Material-

Tab.io:
Klassifikation des
Intelligenz-Quotienten.
und prozentuale Häufigkeiten in der mitteleuropäischen Bevölkerung.
IQ
<20
20- 49
50- 69
7 0 - 79

80- 89
90-110
111-120
121-130
> 130

verbale Interpretation

%

idiotisch 1
imbezil > schwachsinnig
debil
J
sehr wenig begabt (minderbegabt)
wenig begabt
j normaj
durchschnittlich begabt >
.
gut begabt
)
°
sehr gut begabt (hochbegabt)
hervorragend begabt
(höchstbegabt)

v4
Vi
2V2
7
I5 1 /*

15V2
7
2

Studien eine Heritabilität von 87%. Nach diesen
Zahlen ist zu vermuten, daß der wahre Anteil
des Erbguts an der Ursächlichkeit der Bevölkerungsvariabilität zwischen 70 und 80% liegt.
Von vier verschiedenen Autoren wurden Serien
getrennt aufgewachsener E Z beigebracht, die zusammen 122 komplett getestete europide Paare aus
USA, den Britischen Inseln und Dänemark umfassen.
Alle Paare waren in der frühen Kindheit getrennt
worden, über 100 bereits im ersten Halbjahr. Die
Untersuchung erfolgte bei allen Paaren lange Zeit
nach der Trennung, bei den meisten erst im Erwachsenenalter. Der Vergleich dieser Paare (Abb. 82)
mit getrennt aufgewachsenen Nichtverwandten ergibt einen Erbanteil von 7 5 % , was die Schätzung auf
Grund gemeinsam aufgewachsener E Z bestätigt38).

Eine Kontrolle der Ergebnisse aus der Zwillingsforschung läßt sich durch die Untersuchung Nichtverwandter in gleicher Umwelt
erzielen. Die Möglichkeit hierzu bieten Pflegeund Adoptivkinder. Sie zeigen zu ihren Pflegebzw. Adoptiveltern eine Korrelation von nur
0,20, und zwar auch nach einer großen Untersuchungsserie von 194 Pflegekindern, die bereits im ersten Halbjahr zu ihren Pflegeeltern
gekommen sind. Zwischen Eltern und leiblichen
Kindern besteht dagegen eine Korrelation von
etwa 0,50. Es ist dies allerdings ein Durchschnittswert von 14 verschiedenen Untersuchungen mit weit streuenden Resultaten
(Abb. 81). Zwischen Pflege- und Adoptivkindern, die in derselben Familie aufgewachsen
" ) Neuerdings wurden die Daten von BURT (vgl. Abb. 82) angezweifelt. Eine Nachprüfung ist nicht mehr möglich, da der Autor verstorben und das Untersuchungsgut nicht mehr greifbar ist. Ohne die
Daten von BURT beträgt die IQ-Heritabilität nach getrennt aufgewachsenen E Z ~ 70%.

Korrelationskoeffizient
Nicht verwandte
Personen

0,00

0,10

0,20

0,30

0,40

0,50

0;60

0,70

0,80

0,90

gemeinsam aufgewachsen

P f l e g e e l t e r n - Kinder
Eltern-Kinder
Geschwister

CK

zz

cn
c

1

N

EZ

getrennt aufgewachsen
gemeinsam aufgewachsen

-

verschiedengeschlechtlich
gleichgeschlechtlich

getrennt aufgewachsen

H

»-

• —

»•

1

%A

1

1

gemeinsam aufgewachsen

A b b . 8 i : Partnerkorrelationen der Intelligenz für verschiedene Verwandtschaftsgrade. Zusammenstellung
von Untersuchungsergebnissen aus der Literatur; jeder Punkt gibt das Resultat aus einer Untersuchungsserie
an. (getrennt aufgewachsene E Z nach JENSEN 1970, sonstige Angaben nach ERLENMEYER-KIMLING U. JARVIK
1963)

sind, liegt mit 0,24 eine geringfügig höhere K o r relation v o r , als sie diese Kinder mit ihren
Pflege- b z w . Adoptiveltern a u f w e i s e n . Dies ist
verständlich, da die Kinder gleichzeitig miteinander a u f w a c h s e n und so eine größere Umweltgleichheit besitzen als Eltern (in ihrer Kindheit) und Kinder. Leibliche Geschwister, die
gemeinsam a u f g e w a c h s e n sind, zeigen eine
Korrelation von 0,55. A u c h getrennt aufgewachsene leibliche Geschwister sind sich im IQ
viel ähnlicher (r = 0,47) als gemeinsam aufgewachsene «Adoptivgeschwister». Die dargestellten B e f u n d e sprechen f ü r einen vergleichsweise geringen Umweltanteil am Z u s t a n d e k o m m e n der Intelligenzvariabilität.
Allerdings könnte bezweifelt werden, ob die Situation der Pflegekinder derjenigen leiblicher Kinder
restlos entspricht. Es spielt jedoch für den Vergleich
zwischen Adoptivgeschwistern und leiblichen Geschwistern keine Rolle, ob ein Unterschied in der Begünstigung der Intelligenzentwicklung besteht, sondern es ist nur von Bedeutung, ob der durchschnittliche Grad der Umweltgleichheit innerhalb einer Geschwisterschaft in der einen Gruppe (Adopfivgeschwisterschaften) von dem in der anderen (leibliche
Geschwisterschaften) abweicht. Außerdem muß in
Rechnung gestellt werden, daß Adoptivgeschwister
möglicherweise nicht über den gleichen Grad der
Erbgutverschiedenheit verfügen wie zwei nach dem

Zufallsprinzip ausgewählte Personen unserer Bevölkerung. Die Vermittlung über die Jugendämter dürfte
nämlich nicht völlig zufällig geschehen, weshalb in
ihrer Herkunft und damit möglicherweise im Erbgut
einander ähnliche Kinder in die gleiche Familie gelangen könnten. Es läßt sich deshalb nicht ausschließen, daß die Korrelation zwischen Adoptivgeschwistern gar nicht allein einen Umwelt-, sondern z.T.
einen Siebungseffekt darstellt.

Abb. 82: IQ getrennt aufgewachsener eineiiger Zwillinge. Jedes Symbol steht für 1 Zwillingspaar, wobei
aus der Art des Symbols der jeweilige Autor hervorgeht. Abszisse und Ordinate tragen die IQ-Skala für
die beiden Partner, (nach JENSEN 1970)

Ein anderer Weg zur direkten Schätzung der Umweltwirkung läßt sich durch den Vergleich der IQWerte adoptierter Kinder mit der «Güte» ihrer Umwelt beschreiten. Aus einer derartigen - an der europiden Bevölkerung der USA durchgeführten - umfangreichen Untersuchung, in der die Umwelt besonders subtil erfaßt wurde (auch IQ und Bildungsgrad der Adoptiveltern, von dem häusliche Anregungen abhängen dürften), ergab sich eine multiple
Korrelation 39 ) von 0,42. Demnach läßt sich die
Varianz der IQ-Werte der Adoptivkinder zu i8% 4 0 )
aus der Varianz ihrer Umweltverhältnisse erklären.
Dieser Befund paßt gut zum Resultat der Zwillingsforschung.

Während der Vergleich von Blutsverwandten
und derjenige von Adoptivkindern untereinander oder mit den Adoptiveltern Durchschnittswerte aus augenblicklichen Zuständen
erbringt, besteht in der Betrachtung der Veränderlichkeit der Intelligenz durch Längsschnittuntersuchungen eine weitere methodische Möglichkeit, die Frage nach Erb- und Umweltbedingtheit anzugehen. Intensives Intelligenztraining führt bei minderbegabten oder
sogar leicht schwachsinnigen Kindern im Durchschnitt zu einer deutlichen Anhebung des IQ.
So stieg der IQ bei 10 von 12 geistig behinderten
Heimkindern infolge eines einjährigen Vorschultrainings an, während er bei 9 von 12 entsprechenden Kindern einer Kontrollgruppe
ohne Vorschultraining im gleichen Zeitraum
sogar sank (Abb. 83). Derartige Trainingseffekte werden gelegentlich als vermeintliche
Beweise dafür angeführt, daß Intelligenz nichts
mit Erblichkeit zu tun habe. Die Verfechter einer
solchen Interpretation der Trainingseffekte
argumentieren, daß die Möglichkeit der Angleichung unterdurchschnittlicher IQ-Werte an
den Durchschnitt mittels Umwelteinflüssen
offensichtlich werden lasse, daß die Abweichung vom Durchschnitt nicht erblich fixiert
sei. Der Trugschluß liegt darin, daß übersehen
wird, daß die Intelligenz wie nahezu alle Leistungen des Organismus durch Training nicht
nur bei den unterdurchschnittlichen, sondern
mehr oder weniger allen Individuen verbessert
werden kann, also auch bei den durchschnittlich
begabten. Unterzieht man diese einem entsprechenden Training, so wird die Differenz zu
den zuvor Unterdurchschnittlichen erneut her" ) In der multiplen Korrelation wird der Zusammenhang zwischen
einer Variablen (IQ) und einer Vielzahl anderer Variablen (Umweltkriterien) unter Berücksichtigung der Interkorrelationcn zwischen
diesen anderen Variablen als einheitliche Maßzahl festgestellt. *°) 0,4z 2 = 0,18 (vgl. Fußn. in Kap. IBt).

kindern vor (I) und nach (II) einem Vorschultraining
im Vergleich zu einer Kontrollgruppe ohne Vorschultraining. (nach KIRK in BLOOM 1971)

gestellt. Dies führt auf den allgemeinen Umstand, daß wir nur die Variabilität von Merkmalen, nicht aber deren absoluten Wert in
einen erbbedingten und einen umweltbedingten
Anteil zerlegen können. Deshalb spricht ein
hoher Erbanteil an der Variabilität der Intelligenz in unserer heutigen Bevölkerung nicht für
eine Unveränderlichkeit des Intelligenzniveaus
dieser Bevölkerung.
Zwar nicht auf Grund echter Längsschnittdaten,
aber durch Aneinanderreihen von altersspezifischen
Mittelwerten wurde für eine Gruppe von 586 negriden
Kindern aus USA die Altersveränderlichkeit des IQ in
Abhängigkeit von der Intelligenz der Mutter untersucht. Während der Mittelwert des IQ in einer Untergruppe von Kindern, deren Mütter einen IQ von 80
oder mehr besitzen, in allen Altersklassen eine annähernd gleiche Höhe zeigt, fällt er in der zweiten
Untergruppe, zu der die Kinder von Müttern mit
einem IQ unter 80 gehören, mit steigendem Lebensalter ab (Abb. 84). Dies bedeutet freilich nicht, daß
sich die Intelligenz dieser Kinder absolut verringert,
sondern daß diese Kinder in der Intelligenzentwicklung immer mehr hinter dem Durchschnitt ihrer
Altersgenossen zurückbleiben. Man kann für diese
verlangsamte Intelligenzentwicklung das weitgehend
von der Mutter abhängende häusliche Milieu bzw.
vor allem eine mangelnde Anregung durch die Mutter
verantwortlich machen, doch ist die Umweltsituation

mütterlicher IQ < 80
!

1

13-35

1

36-59

1

1

1

Monate

1

1

60-83 84-107 108-131 132-167 ^168

Abb. 84: Mittelwerte des IQ von Kindern, aufgegliedert nach dem IQ der Mutter und dem Lebensalter. (nach HEBER u.a. in JENSEN 1973)

sicherlich nicht die alleinige und möglicherweise noch
nicht einmal die überwiegende Ursache für diesen
Trend. Es ist nämlich bekannt, daß sich Kinder im IQ
(wie auch in morphologischen Merkmalen) mit
steigendem Alter immer mehr ihren Eltern annähern,
auch wenn sie von ihnen getrennt aufgezogen werden.
Offenbar manifestieren sich die individuellen Erbanlagen im Laufe der Entwicklung in zunehmendem
Maß, so daß der Abfall des IQ auch auf erblicher
Grundlage zu erwarten ist. Deshalb konnte auch der
Schuleintritt nur eine kurze Unterbrechung der IQAbnahme verursachen, nämlich eine Versetzung der
abfallenden Kurve um einen Betrag, der der Umweltverbesserung entspricht.

Aufschlußreicher sind Längsschnittuntersuchungen bei echtem Milieuwechsel. So wurden
13 Kinder aus ausgesprochen schlechten sozialen Verhältnissen im Alter von weniger als
3 Jahren in einem Heim auf Stationen für ältere
geistig zurückgebliebene Mädchen verteilt, die
sie stark verwöhnten. Der durchschnittliche IQ
der 13 Kinder stieg von einem Anfangswert von
64 (Variationsbreite: 39-89) innerhalb einer
Zeitspanne, die bei den einzelnen Individuen
zwischen 5 und 52 Monaten lag, auf 92 (79-113).
Nachdem 1 1 der Kinder zu Adoptiveltern gekommen waren, betrug ihr Durchschnitts-IQ
im Alter von 6 Jahren sogar 96. Eine Nachuntersuchung im Erwachsenenalter ergab, daß

alter in ein überfülltes Waisenhaus mit Personalmangel kamen und einen durchschnittlichen
Anfangs-IQ von 90 besaßen. Ihr IQ sank bis zum
Alter von 4 Jahren auf einen Durchschnittswert
von 60 und hob sich auch nach Schuleintritt nur
auf 66 im Alter von 7 Jahren. Mit Ausnahme
eines Kindes, das Familienanschluß erhielt, verblieben alle Individuen bis ins Erwachsenenalter auf sehr niedrigem Intelligenzniveau und
konnten höchstens einfachste Hilfsarbeiten ausführen.
Diese Beispiele zeigen, daß für die Entwicklung der Intelligenz bei aller Erbbedingtheit der
Bevölkerungsvariabilität dennoch die Umwelt
von entscheidender Bedeutung sein kann. Dies
trifft vor allem zu, wenn keine normalen Umweltverhältnisse vorliegen, sondern solche, die
als Voraussetzung für eine normale Intelligenzentwicklung nicht ausreichen. Unterhalb eines
Mindestmaßes an Milieuqualität muß von einer
regelrechten Schädigung der Intelligenzentwicklung gesprochen werden. Da nur relativ wenige
Kinder in unserer Bevölkerung derartigen negativen Sondersituationen ausgesetzt sind, schlagen sich die beträchtlichen Umwelteinwirkungen, die in diesen Fällen statthaben, statistisch
nur wenig nieder. Hieraus folgt - entsprechend
dem grundsätzlichen Aussagewert von Durchschnittsbefunden - , daß der IQ des einzelnen
Individuums ganz beträchtlich umweltbedingt
sein kann, wenn auch im Durchschnitt die
Unterschiede zwischen den einzelnen Menschen
überwiegend erbbedingt sind.
Als Ursachen des Schwachsinns kommen allerdings nicht nur Milieuschäden, sondern auch genetische Faktoren in Betracht (Abb. 85). Etwa 37% der
Schwachsinnsfälle lassen sich auf derartige Faktoren
zurückführen, nämlich 1 5 % auf ungünstige Konstellationen in der polygenen Grundlage der Intelligenz
(negative Extremvarianten der normalen Verteilung)
und 2 2 % auf eigentliche genetische Defekte. Für etwa
20% der Schwachsinnsfälle können Umweltfaktoren
als Ursache angenommen werden, wovon ein Viertel
auf spezifische Erkrankungen (z.B. Hirnhautentzündung) zurückgeht. In fast der Hälfte der Schwachsinnsfälle ist die Ursache unbekannt. Mutationen und
nicht-genetische Erkrankungen führen meistens zu
schwereren Störungen der Intelligenzentwicklung als
ungünstige polygene Konstellationen und Milieuschäden.

alle 1 3 Individuen einen guten sozialen Status

erreicht hatten und ihre insgesamt 28 Kinder
einen durchschnittlichen IQ von 104 (86-125)
aufwiesen. Als Gegenprobe kann eine Gruppe
von 12 Kindern gelten, die im frühen Kleinkind-

Aus varianzanalytischen Untersuchungen vor allem auf Grund von Daten von Londoner
Schülern - ergibt sich, daß etwas mehr als 1 5 %
der IQ-Varianz auf Dominanz- und Epistase-

ioo

Effekte zurückgehen. Gut 40% der Varianz beruht auf der Wirkung additiver Polygenie. Da
sich weitere 20% auf Gesetzlichkeiten der
Partnerwahl (vgl. Kap. V A 2 a ) zurückführen
lassen, liegt nach den varianzanalytischen Studien der gesamte genetisch bedingte Varianzanteil über 75%, was mit den Zwillingsbefunden gut übereinstimmt.
Auf Umweltwirkungen entfallen nach varianzanalytischen Berechnungen ein wenig mehr
als 1 5 % der Varianz. Hierin ist als Hauptanteil
die Kovarianz von Erbe und Umwelt enthalten
(gut 10%). Sie dürfte vor allem dadurch Zustandekommen, daß Kinder mit überdurchschnittlichen Intelligenzanlagen meistens ebensolche Eltern besitzen und diese auf Grund ihrer
Fähigkeiten in der Lage sind, für ihre Kinder
förderliche Umweltverhältnisse zu schaffen,
während für Kinder mit unterdurchschnittlichen
Intelligenzanlagen das Gegenteil gilt. Durch die
Kovarianz wird die Gesamtvarianz erhöht, weil
bei den gut Veranlagten die Intelligenz durch die
günstige Umwelt zusätzlich verbessert wird.

IIA3c) bedeutet für Kinder intelligenter Eltern eine
unterdurchschnittliche Wahrscheinlichkeit, ebenso
intelligent oder intelligenter als ihre Eltern zu sein,
während sie für Kinder wenig intelligenter Eltern eine
überdurchschnittliche Chance zum Übertreffen ihrer
Eltern mit sich bringt. Wenn man die hohe Erbbedingtheit der Bevölkerungsvariabilität der Intelligenz im Auge hat, sollte man sich dessen bewußt sein,
daß Erbbedingtheit nicht zwangsläufig phänotypische Gleichheit von Eltern und Kindern bedeutet
(Gleiches zeugt durchaus nicht immer Gleiches).

Zusammenfassend kann zur Frage der Erbund Umweltbedingtheit der Intelligenz festgestellt werden, daß die Variabilität in der Bevölkerung im Verhältnis von 70 bis 80 einerseits
zu 20 bis 30 andererseits auf Erbe und Umwelt
zurückzuführen ist. Diese Aussage gründet auf
weit über 100 Untersuchungsserien von über
50 verschiedenen Autoren; es liegen ihr die
Vergleiche von insgesamt mehr als 30000 Individuenpaaren aus mindestens 8 Ländern in
4 Kontinenten und aus mehr als zwei Generationen zugrunde. Es muß jedoch darauf hingewiesen werden, daß sich die prozentuale Aufteilung in Erb- und Umweltbedingtheit auf die
statistische Streuungsgröße der Varianz bezieht, die quadratische Mittelwertsabweichungen mißt. Deshalb stellt der Heritabilitätskoeffizient einen um so verzerrteren Maßstab
dar, je größer die Abweichung vom 1 : i-Verhältnis ist. Eine Benutzung des linearen Streuungsmaßes der Standardabweichung stößt auf
die Schwierigkeit, daß sich Standardabweichun-

Ein relativ kleiner Anteil an der Gesamtvarianz
(wahrscheinlich nur ~ 1 %) kommt durch Interaktion
von Erbe und Umwelt zustande (vgl. Kap. I I A i ) . Etwas mehr als 5% der gemessenen Gesamtvarianz
sind weder erb- noch umweltbedingt, sondern beruhen auf dem Testfehler, also der unvollkommenen
Reliabilität der Intelligenztests.
Die IQ-Streuung unter den Nachkommen von
Eltern mit sehr hoher oder sehr niedriger Intelligenz
tendiert deutlich von den Extrembereichen zur Mitte
hin (Abb. 86). Diese Regression zur Mitte (vgl. Kap.
multifa

ktoriell

15 %

autosomal
-rezessiv

5%

-dominant
x-chromosoma

1%

Down-Syndrom

andere
gonosomale

Milieu-Einflüsse
15%

autosomale

10%

2%

3%

"nicht-genetische
Erkrankungen,
Hirntraumen.

pmwelt

Abb. 85: Aufgliederung einer englischen Stichprobe von Schwachsinnigen nach verschiedenen Ursachen, (in
A n l e h n u n g a n PENROSE 1 9 7 0 u. E N G E L 1 9 7 3 )

IQ 78 - 92

IQ

1

IQ 108 - 122

-77
4

Will man Schlußfolgerungen aus dem Erbe-Umwelt-Verhältnis der Intelligenzvariabilität ziehen, so
muß man sich insbesondere folgender vier Umstände
bewußt sein:
IQ 123-

16

24

16

2 1 2 6 6 2 1 61061 2 6 6 2

4

1 2 1

Abb. 86: Die Regression zur Mitte in der Vererbung
der Intelligenz. Die Zahlen innerhalb der Säulen geben
generalisierend an, in welchem Häufigkeitsverhältnis
die einzelnen IQ-Klassen zueinander stehen. Die
Pfeile mit den zugehörigen Häufigkeitsanteilen zeigen für jede IQ-Klasse der Elterngeneration, wie sich
die Nachkommen auf die verschiedenen IQ-Klassen
verteilen, (aus E y s e n c k 1976)

gen nicht additiv verhalten. Abb. 87 vermittelt
jedoch einen Eindruck von den Verhältnissen
im linearen Maßstab.

1) Alle Aussagen beziehen sich nur auf die Unterschiede in der Bevölkerung und nicht etwa auf die
Ausbildung der Intelligenz als solcher. Man kann
also nicht behaupten, daß der individuelle IQ zu
75% erbbedingt und zu 25% umweltbedingt wäre.
2) Das Erbe-Umwelt-Verhältnis beschreibt einen Zustand in einer bestimmten Bevölkerung und besagt
nicht, daß dieser Zustand nicht in beiden Richtungen verändert werden könnte. Der absolute Betrag
des genetisch bedingten Streuungsanteils kann sich
allerdings in überschaubarer Zeit nur geringfügig
verändern.
3) Das Erbe-Umwelt-Verhältnis ist ein Durchschnittsbefund, aus dem nicht zwingend auf das einzelne
Individuum geschlossen werden kann. Beim einzelnen Individuum kann das Ausmaß des Umwelteinflusses auf die Intelligenzentwicklung vom ErbeUmwelt-Verhältnis der Bevölkerungsvariabilität
stark abweichen.
4) Bei Unterschreitung eines Mindestmaßes an Umweltbedingungen erfolgt eine Schädigung der Intelligenzentwicklung, da in diesem Fall die Voraussetzungen zur Verwirklichung der Erbinformation
nicht mehr gegeben sind.
Die hohe Erbbedingtheit der Intelligenzvariabilität
in der Bevölkerung enthebt uns nicht der Verantwortung und der Verpflichtung, einem jeden Individuum möglichst günstige Bedingungen für seine

Abb. 87: Die Streuung des IQ und ihr erb- und umweltbedingter Anteil (unter Vernachlässigung der Kurvenasymmetrie durch Überbesetzung des negativen Extrembereichs). Würden die am Zustandekommen der tatsächlichen Variabilität (Kurve a) beteiligten Erbfaktoren allein wirksam sein, so würde der IQ gemäß Kurve b
variieren. Entsprechend würde bei alleiniger Wirksamkeit der Umweltfaktoren die Kurve c entstehen, s =
Standardabweichung. Zugrunde gelegt ist ein Erbe-Umwelt-Verhältnis der Varianz von 75 :25.

I02

um Teilbereiche der Intelligenz handelt
(Abb. 88). Dabei zeigt sich, daß fast alle Teilbereiche eine geringere Heritabilität aufweisen
als die sich aus ihnen zusammensetzende «allgemeine» Intelligenz. Dies könnte darauf beruhen, daß die Erfassungsfehler die einzelnen
Tests betreffen und sich bei deren Zusammenfassung weitgehend ausmitteln. Es ist aber auch
gut vorstellbar, daß der Befund den tatsächlichen
Sachverhalt widerspiegelt; denn die Umwelteinflüsse setzen an den einzelnen Fähigkeiten an, so
daß hier deutliche Differenzen zwischen den
E Z entstehen können, die sich über die Teilbereiche hinweg wiederum weitgehend ausgleichen mögen.

Intelligenzentwicklung zu gewährleisten und insbesondere ausgesprochen schädigende Einflüsse fernzuhalten bzw. zu beseitigen. Diese Verpflichtung
besitzen die zuständigen Organe unserer Gesellschaft
nicht nur gegenüber dem einzelnen Individuum, sondern auch gegenüber der Gemeinschaft, die durch
Fälle ausgesprochenen Schwachsinns belastet wird.
Andererseits wäre es aber auch kurzsichtig, nur im
Minusbereich der Intelligenz fördernde Maßnahmen
für angebracht zu halten und nicht auch für Individuen
mit guten Intelligenzanlagen optimale Entwicklungsmöglichkeiten anzustreben; denn Personen mit hohen
intellektuellen Fähigkeiten nützen durch ihre entsprechenden Leistungen (z.B. ärztlicher, technischer
oder planerischer Art) der gesamten Gesellschaft.

b) Sonstige

Verhaltensmerkmale

Über spezifische Begabungen liegen Zwillingsbefunde vor allem insoweit vor, als es sich
-.2

-.1

0

.1

Von den einzelnen Begabungsbereichen scheinen die sprachlichen Fähigkeiten überwiegend
.2

.3

.4

_i

Allg. Intelligenz

y

Wortverständnis

EZ

sprachl. Ausdrucksfähigkeit

.

)

. .

Gedächtnis
log. Denken
Geschwindigkeit u.
Genauigkeit
Impulsivität
Flexibilität
Extra-Introversion

Dominanzstreben
Sozialisation

.7

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Abb. 88: Partnerkorrelationen der Intelligenz, einzelner Begabungsbereiche und verschiedener Charaktereigenschaften für eineiige (EZ) und zweieiige (ZZ) Zwillinge. Zusammenstellung von Untersuchungsergebnissen aus der Literatur; jeder Punkt gibt das Resultat aus einer Untersuchungsserie an. h2 = Heritabilitätskoeffizient. (außer h2 nach NICHOLS 1978)

erbbedingt zu sein, und auch die mathematischen Fähigkeiten mindestens ebenso stark vom
Erbgut wie von der Umwelt abzuhängen. Das
Gedächtnis dürfte dagegen in stärkerem Maße
trainingsabhängig sein. Auch das eigentliche
Denken läßt sich den Zwillingsuntersuchungen
zufolge durch Umweltfaktoren deutlich beeinflussen. Dagegen ermittelte G O T T S C H A L D T , der
sehr differenzierte Zwillingsuntersuchungen zur
«Denkbegabung» durchführte, eine relativ hohe
Erbbedingtheit für die Kapazität des Denkens,
das abstrakt-logische Niveau des Denkverlaufs
und die operative Entwicklung des Denkvollzugs im Hinblick auf die Problemlage, jedoch
eine geringe Erbbedingtheit der inhaltlichen
Momente des Denkens, also der sachlichen
Denkperspektiven («Mentalität»), die die geistige Thematik und Problematik des Individuums bestimmen.
An Spezialbegabungen zeigen Musikalität
und zeichnerisches Können nach umfangreichen Familienuntersuchungen einen engen
Zusammenhang zwischen Eltern und Kindern.
Hieraus kann nur mit Vorbehalt auf eine hohe
Erbbedingtheit geschlossen werden, da Familientradition und Wertbeimessung einen erheblichen Einfluß ausüben dürften. Betrachtet man
jedoch nur Höchstleistungen, so kann durchaus
ein Rückschluß auf Erbbedingtheit gezogen
werden, da Höchstleistungen über eine gute
Lernsituation hinaus stets auch eine besondere
Begabung voraussetzen. Sorgfältige familienstatistische Erhebungen führten in der Tat zu
dem Ergebnis, daß Höchstleistungen in Spezialbereichen familiär gehäuft auftreten. Einige
Beispiele sind die Musikerfamilie Bach, die
Mathematikerfamilie Bernouilli oder die Naturwissenschaftlerfamilie Darwin-Galton. Auch
sind Schiller, Uhland, Mörike, Hölderlin und
Hauff miteinander blutsverwandt.
Zu verschiedenen Phänomenen der optischen
Wahrnehmungen liegen stark differierende Zwillingsbefunde vor. Einige Autoren fanden erheblich größere
Ubereinstimmungen zwischen E Z als zwischen Z Z im
Flimmer-Verschmelzungsphänomen, d.h. in der Frequenz von Lichtblitzen, bei der diese als konstantes
Licht wahrgenommen werden, sowie in optischen
Täuschungen. Verhältnismäßig wenig Anhaltspunkte
für Erbbedingtheit ergaben sich bezüglich der stärkeren Färb- oder Formbeachtung.

Zahlreiche erbpsychologische Studien befassen sich mit der Psychomotorik und dem
Ausdrucksverhalten. In den psychomotorischen
Leistungen weisen E Z eine deutlich höhere

Konkordanz auf als Z Z . Dies zeigt sich nicht
nur in komplexen sportlichen Leistungen, sondern auch bezüglich des Zeitpunkts des Erwerbs von motorischen Funktionen in der
frühen Kindheit. So besitzen nach übereinstimmenden Untersuchungen in Deutschland
und in der UdSSR hinsichtlich des ersten Laufens E Z eine etwa doppelt so hohe Konkordanz
als Z Z . Besonders stark erbbedingt scheint die
Feinmotorik zu sein. Nach gut fundierten
Zwillingsuntersuchungen beträgt die Heritabilität für die Handgeschicklichkeit ~ 70%
(Durchschnitt der Korrelationskoeffizienten aus
den verschiedenen Tests für E Z über 0,8, für
Z Z 0,4—0,5).
Zwillingsuntersuchungen erbrachten keine eindeutigen Hinweise auf eine wesentliche Erbbedingtheit der Händigkeit. Linkshänder treten aber familiär
stark gehäuft auf, was sich nicht durch Familientradition erklären läßt; denn Linkshändigkeit wurde
in den Jahrzehnten, aus denen die Befunde stammen,
stets unterdrückt. Man könnte jedoch an vorgeburtliche Umwelteinflüsse denken wie Zufälligkeiten der
Lage des Fetus im Uterus. Es erscheint allerdings
zweifelhaft, ob solche Zufälligkeiten zu familiären
Häufungen führen können. Andererseits bieten sie
eine gewisse Erklärung dafür, daß zwischen EZ- und
ZZ-Paaren kein nennenswerter Konkordanzunterschied besteht; denn Zwillingsfeten beeinträchtigen
sich gegenseitig, woraus eine erhöhte Zufälligkeit in
der bevorzugten Ausprägung der Körperhälften
resultieren könnte. Auf jeden Fall stellt die Händigkeit ein tief sitzendes konstitutionelles Merkmal dar;
von einer Umerziehung sollte man absehen, nachdem
belegt ist, daß dadurch Störungen anderer Funktionen
(z. B. Stottern, neurotische Erscheinungen) verursacht
werden können.
Noch weniger geklärt als das Phänomen der Händigkeit ist das sog. Händefalten. Man versteht darunter das Ineinandergreifen der beiden Hände mit
wechselseitiger Verzahnung der Finger, wobei als
wesentliches individuelles Unterscheidungsmerkmal
entweder der rechte Daumen über dem linken zu
liegen kommt oder umgekehrt. Eine Korrelation zur
Händigkeit besteht nicht. Zwillingsuntersuchungen
liefern keine Belege für Erblichkeit; einige Familienund Rassenbefunde sprechen jedoch dagegen, daß es
sich nur um eine früh erworbene Gewohnheit handelt.

Das psychomotorische Tempo stellt man als
Frequenz der Klopfschläge fest, die ein Proband
bei Aufforderung zum Klopfen spontan ausführt oder die er als besonders angenehm empfindet. Nach Zwillingsuntersuchungen ist mit
einer erheblichen Erbkomponente zu rechnen,
und zwar sicherlich insofern das psychomotorische Tempo Ausdruck einer vitalen Grund-

haltung und der persönlichen Art der Erlebnisverarbeitung ist. Dasselbe gilt für das Schreibtempo, während das Schriftbild bei äußerlich
noch so ähnlichen E Z in der Regel nicht verwechslungsfähig ist. Für die meisten Detailmerkmale der Handschrift finden sich nur geringfügig höhere EZ- als ZZ-Konkordanzen.
Besonders bei objektiver graphometrischer Auswertung ergibt sich kein wesentlicher Anhaltspunkt für eine genetische Determination des
Ausdrucksgehalts der Handschrift, obwohl ihre
individuelle Eigenart unbestritten sein dürfte.
Ganz im Gegensatz zur Handschrift, die eine
spezifisch menschliche Ausdrucksweise darstellt, lassen sich an Mimik und Pantomimik
deutliche erbliche Komponenten feststellen (vgl.
Kap. IVB3c). Von verschiedenen Autoren
wurden Zwillingspaare gefilmt oder photographiert, während ihnen Bilder oder Filme
humoristischen oder abstoßenden bzw. angsterzeugenden Inhalts gezeigt wurden. E Z erwiesen sich nach mehreren Auswertungskriterien
als erheblich konkordanter als Z Z . Auch an
getrennt aufgewachsenen E Z fallen hohe Ähnlichkeiten in Gesten und Mimik, insbesondere
in der Art des Lächelns und Lachens auf.
Zu besonders interessanten Befunden führte eine
Analyse des Schreckverhaltens, in die allerdings nur
wenige Zwillingspaare einbezogen wurden. Der Verhaltensablauf nach einem schreckauslösenden akustischen Reiz läßt sich in drei Phasen gliedern. Die erste
Phase besteht aus einem bei allen Versuchspersonen
weitgehend übereinstimmenden «Zusammenfahren»
(Hoch- bzw. Vorziehen der Schultern, Senken des
Kopfes, Schließen der Augen, Auswärtsziehen der
Mundwinkel). Es findet sich ähnlich bei vielen Säugern und kann als rein instinktive und darum bei allen
Individuen gleiche («formstarre») Verhaltensweise
aufgefaßt werden. Die zweite Phase enthält individuell verschiedene Abwehrbewegungen oder Ab- und
Zuwendereaktionen, in denen sich die EZ-Paare
deutlich ähnlicher verhalten als die ZZ-Paare. Als
dritte Phase werden Bewegungen ausgeführt, die je
nach Art der akustischen Reizquelle als Suchen nach
der Ursache des schreckauslösenden Reizes oder als
Verlegenheitsverhalten zu deuten sind. Hier treten in
beiden Zwillingsgruppen relativ große Diskordanzen
auf, und es ist anzunehmen, daß in dieser Phase eine
Rückkehr zum kontrollierten Rollenspiel einsetzt.

Alltagsbeobachtungen auffälliger Ähnlichkeiten in der Wesensart naheverwandter Personen begründen zwar die weitverbreitete Überzeugung, daß auch für den Charakter - im psychologischen und damit primär wertfreien
Sinn - das Erbgut eine wesentliche Rolle spielt,

doch lassen sich Charaktereigenschaften schwer
objektiv erfassen, weshalb wissenschaftlich
fundierte Aussagen in nur bescheidenem Umfang gemacht werden können. Durch Zwillingsuntersuchungen läßt sich nur etwa ein
Drittel der Variabilität von Charaktermerkmalen als erbbedingt nachweisen (Abb. 88). Dies
gilt insbesondere für das Temperament, d.h.
die Empfänglichkeit für emotionale Reize sowie
die Stärke und Geschwindigkeit der Reaktionen
in Verbindung mit Art und Intensität der Grundstimmung. Nach Längsschnittuntersuchungen
an Zwillingen bleibt die Grundstimmung zwar
bei den meisten EZ-Paaren vom Kindes- bis
weit ins Erwachsenenalter mehr oder weniger
übereinstimmend, doch fanden sich auch einige
EZ-Paare, bei denen die Unterschiede zwischen
den Partnern deutlich zunahmen. Als Ursache
der Auseinanderentwicklung dieser EZ-Partner
werden tiefgreifende Erlebnisse wie Kriegsereignisse (die Vergleichsspanne umfaßt den
2. Weltkrieg), Ehekonflikte, Krankheiten und
sonstige persönliche Schicksalsschläge angegeben. Die Lebenserfahrung kann also in beträchtlichem Maß formend auf die Struktur der
Psyche wirken. Solche Modifikationen scheinen
aber vor allem das äußerliche Verhalten zu betreffen. So wurden an getrennt aufgewachsenen
E Z erhebliche Diskordanzen in der Selbstbeherrschung festgestellt, also im Zeigen oder
Unterdrücken von Gefühlen, was weniger tief
verankert, sondern eher durch die Lebensumstände anerzogen sein dürfte als die Gefühlserregbarkeit als solche.
Eine grundlegende Charaktereigenschaft, die
eine wesentliche Basis des Sozialverhaltens ausmacht, stellt der Grad der Extraversion bzw.
Introversion dar, d.h. das Ausmaß der Ausgerichtetheit auf die Umwelt, also die Wendung
der Psyche nach außen, bzw. das antithetische
Ausmaß der Einkehr in sich selbst unter Abschirmung von der Umwelt. Zwillingsvergleiche
sprechen für einen deutlichen Erbanteil an der
Variabilität dieser psychischen Dimension, doch
erbringen die verschiedenen Untersuchungen
eine sehr unterschiedlich hohe Heritabilität
(Abb. 88).
Bei getrennt aufgewachsenen E Z liegt die Konkordanz besonders hoch, und zwar sogar höher als im
Durchschnitt bei gemeinsam aufgewachsenen EZ. Da
zudem gemeinsam aufgewachsene Z Z nach manchen
Untersuchungen sogar eine negative Partnerkorrelation aufweisen und die Diskordanzen innerhalb von
ZZ-Paaren größer sind als innerhalb von Paaren ein-

zeln geborener Geschwister, muß angenommen werden, daß Zwillinge eine Polarisierungstendenz besitzen. Diese dürfte in der Verteilung sozialer Rollen
bestehen, indem der eine Partner die Außen vertretung,
der andere gleichsam die Innenvertretung des Paares
übernimmt. Da die Befunde vor allem auf Fragebögen
beruhen, muß außerdem damit gerechnet werden, daß
die Zwillinge auf Grund ihrer Polarisierungstendenz
in ihren Antworten die Unterschiede zum Partner
stark überbetonen. Diese Fehlerquelle existiert jedoch
bei den getrennt aufgewachsenen E Z nicht, so daß
deren Partnerkorrelation eine erhebliche Erbbedingtheit von Extra- und Introversion belegt. Ähnliche
Verhältnisse liegen für den Grad der emotionalen
Labilität (Neurotizismus) vor.

Die Untersuchungsbefunde über das Dominierungsstreben, die ebenfalls eine höhere Geschwister* als Zwillingsähnlichkeit zeigen, lassen sich wie bei der Extra- und Introversion gut
auf Rollenverteilung im Zwillingspaar zurückführen. In weitaus den meisten Zwillingspaaren
kommt einem der Partner eine dominierende
Rolle zu, und zwar in der Regel während der
gesamten Kindheit demselben Partner. Dabei
besteht eine Beziehung der Dominanz zum
Schulerfolg und in zweiter Linie zur Körperkraft
(bei E Z auch zur Erstgeburt). Gemeinsam aufgewachsene E Z übertreffen aber immerhin gemeinsam aufgewachsene Z Z im Übereinstimmungsgrad des allgemeinen (nicht auf den
Partner bezogenen)
Dominierungsstrebens
(Abb. 88), so daß eine Beteiligung des Erbguts

am Zustandekommen der Variabilität des
Dominierungsstrebens wahrscheinlich ist. Entsprechendes dürfte auch für den Grad der
Aggressivität (vgl. auch Kap. I V B j d ) , der mit
dem Dominierungsstreben korreliert, gelten.
Eine erbliche Basis braucht jedoch nicht zu bedeuten, daß durch Umwelteinflüsse (Vorbild,
Erziehung) eine Beherrschung der Aggressivität
nicht zu erzielen wäre. Auch für die Soziabilität,
d.h. die Form und das Gelingen des zwischenmenschlichen Kontaktes, besteht zweifellos eine
erbliche Grundlage, doch scheint auch hier die
Beeinflußbarkeit beachtlich zu sein. Schon die
Stellung in der Geschwisterreihe, also die Position in der Geburtenabfolge, kann eine entscheidende Bedeutung gewinnen. So sind die
jüngeren Geschwister von Anfang an darauf
angewiesen, mit den älteren auszukommen,
während das älteste Kind viel eher eine Machtrolle spielen kann.
Einschlägige Zwillingsuntersuchungen (Tab. n )
sprechen dafür, daß das Erbgut am Zustandekommen
solcher psychischen Strukturen, die einen Menschen
zur Kriminalität befähigen bzw. ihn in dieser Hinsicht
gefährden, wesentlich beteiligt ist. Zwar kann die
Ausführung eines Verbrechens zweifellos nicht als
zwangsläufige Folge einer genetischen Information
aufgefaßt werden, doch mögen unterschiedliche
Charaktere auf erblicher Grundlage in verschiedenem Grad zur Kriminalität disponiert sein. Dies bedeutet nicht, daß Kriminalität losgelöst vom sozialen
Umfeld betrachtet werden sollte oder gar durch

Tab. ii: Kriminalität bei Zwillingen. Es ist für gemeinsam aufgewachsene gleichgeschlechtliche Zwillingspaare mit einem Partner, der mindestens einmal wegen eines Verbrechens bestraft wurde, die Zahl der Fälle
angegeben, in denen der andere Partner ebenfalls mindestens ein Verbrechen beging bzw. nicht kriminell
wurde. Bei eineiigen Zwillingen verschiedenen Geschlechts (Paar-Zwillingen) ist die Diskordanz noch erheblich größer als bei den gleichgeschlechtlichen zweieiigen Zwillingen.
Land (Autor, Jahr)

eineiige Zwillinge

zweieiige Zwillinge
beide krim.

nur i krim.

beide krim.

nur i krim.

Deutschland (LANGE 1929)
Deutschland 1 ) (KRANZ 1936)
Deutschland (STUMPFL 1936)
Niederlande (LEGRAS 1932)
D ä n e m a r k (CHRISTIANSEN 1968)
Finnland (BORGSTRÖM 1939)

10
20

3
II

2-3

4

7
0

7
0
z

9

93

3

43
I

U S A (ROSANOFF u . a . 1 9 4 1 )

64

Japan (YOSHIMASU 1957)

14
II

15
14

2-5
0

28
26

J a p a n (HAIASSI 1967)

insgesamt, absolut
insgesamt, prozentual

II

48

4

185

98

65

35

') überwiegend Personen mit nur einmaliger krimineller Handlung.

2

2

15

20
12
5
3

88
30

202
70

io6

sozialpädagogische Maßnahmen nicht angegangen
werden könnte. Vielmehr ist es gut denkbar, daß am
Zustandekommen der höheren EZ- als ZZ-Konkordanz bezüglich der Kriminalität beteiligt ist, daß E Z
auf Grund ihrer ähnlicheren Persönlichkeitsstruktur
auf ähnliche soziale Einflüsse und Erfahrungen übereinstimmend reagieren. Allerdings ist die Konkordanz
der E Z besonders bei Schwer- und Rückfallverbrechern hoch sowie dann, wenn sich die Neigung zur
Kriminalität früh im Leben äußert. Sie bezieht sich in
diesen Fällen auch auf die Art des Verbrechens.
Sippenuntersuchungen weisen ebenfalls auf einen
erheblichen Unterschied zwischen Schwer- bzw.
Rückfallverbrechern und Leichtkriminellen hin. So
finden sich unter den Brüdern und Vettern von Rückfallverbrechern mit mindestens 5 Straftaten etwa dreimal so viele Kriminelle als unter den Brüdern und
Vettern von solchen Verbrechern, die nach einmaliger
Straftat mindestens 15 Jahre straffrei geblieben sind.
Auf die Möglichkeit einer biologischen Basis speziell
bei Gewaltverbrechern deutet das gehäufte Vorkommen eines überzähligen Y-Chromosoms (vgl. Kap.
I l C i b ) sowie von Anomalien im Elektroenzephalogramm.

Zusammenfassend läßt sich zu den charakterologischen Merkmalen sagen, daß psychische Zustände, die aus der «Tiefe» des Charakters erwachsen, zwar weitgehend erbbedingt
sein dürften, doch müssen sie beim Menschen
nicht zwingend zu bestimmten Handlungen
führen; vielmehr besteht für ihn die Möglichkeit, durch intellektuelle Selbstkontrolle und
Gewöhnung oder Übung, wie sie durch beabsichtigte und unbeabsichtigte Erziehung zustande kommt, das Verhalten in der Gemeinschaft in hohem Maß zu steuern. So hat die
Pädagogik trotz genetischer Grundlagen ein
weites und erfolgversprechendes Betätigungsfeld bezüglich der Einpassung der unterschiedlichen Charaktere in die Erfordernisse unserer
Gesellschaft. Auch die aus der individuellen
psychischen Struktur erwachsenden Interessen
und Einstellungen (soziale Meinungen) werden
zwar vom Erbgut mitgetragen - was Zwillingsstudien belegen - , doch sind sie in hohem Maß
umweltlabil. Wegen der geringen genetischen
Determinierung solcher Verhaltensmomente
ist der rasche Wechsel des «Zeitgeistes» in einer
Population und die demagogische Manipulation eines Volkes möglich41).

*') So besaßen unsere Väter, die im Dritten Reich mitwirkten, keine
schlechteren Charaktere als wir, sondern ihre umweltbedingten Einstellungen waren andere.

4. Anwendung: Erbbiologische Abstammungsprüfung
Die Kenntnis der normalen Erbmerkmale des
Menschen ist von Bedeutung für viele wissenschaftliche Fragestellungen (Populationsgenetik, Rassenkunde, Stammeskunde), für manche
medizinischen Probleme (Bluttransfusionen,
Mutter-Kind-Unverträglichkeiten, Organtransplantationen) und für forensische (gerichtliche)
Belange. Hier ist neben dem Identitätsnachweis
(z.B. im Falle der russischen Großfürstin
Anastasia oder bezüglich Verbrechern, auch
Identifizierung von Blutspuren) die erbbiologische Abstammungsprüfung zu nennen, d.h. die
Klärung der Frage nach den leiblichen Eltern
eines bestimmten Individuums. Während die
Mutterschaftsfrage selten gestellt wird, nämlich
nur bei Verdacht auf Kindesvertauschung (im
wesentlichen nur im Zusammenhang mit Klinikentbindungen möglich), ist die Vaterschaftsfrage ein weit verbreitetes alltägliches
Problem.
In der Bundesrepublik Deutschland wird die juristische Entscheidung über das Bestehen oder Nichtbestehen einer Vaterschaft durch das Amtsgericht,
das für die Vormundschaft oder Pflegschaft des Kindes zuständig ist, gefällt (Berufungsinstanz: Oberlandesgericht). Ein solcher Zivilprozeß kann veranlaßt werden durch:
1) die Existenz eines unehelichen Kindes. Kommt
keine freiwillige Vaterschaftsanerkennung zustande, erhebt das Kind bzw. in praxi das Jugendamt gegen einen bestimmten Mann Klage auf Feststellung der Vaterschaft. Liegt eine Vaterschaftsanerkennung vor, so kann sie vom Mann, von der
Kindesmutter und vom Kind bzw. dessen gesetzlichem Vertreter angefochten werden, doch nur
innerhalb festgelegter Fristen. Gegen ein rechtskräftiges Urteil ist Restitutionsklage möglich,
wenn neue Gesichtspunkte auftreten, die gegen die
Richtigkeit des Urteils sprechen. Als Beweisregel
für die Feststellung der Vaterschaft sagt das Gesetz:
«Als Vater ist der Mann festzustellen, der das Kind
gezeugt hat. Es wird vermutet, daß das Kind von
dem Manne gezeugt ist, welcher der Mutter während der Empfängniszeit beigewohnt hat. Die Vermutung gilt nicht, wenn nach Würdigung aller
Umstände schwerwiegende Zweifel an der Vaterschaft verbleiben.» Als gesetzliche Empfängniszeit
gilt der 181.-302. Tag vor Geburt des Kindes (in
Österreich 180.-302., in der Schweiz 180.-300.
Tag). Schwerwiegende Zweifel an der Vaterschaft
hegt der Richter in der Regel dann, wenn ein Gutachter die Vaterschaft als sehr unwahrscheinlich
bezeichnet oder erwiesener Mehrverkehr vorliegt.

Im Falle des Mehrverkehrs muß entweder die
Vaterschaft der anderen Männer sehr unwahrscheinlich oder diejenige des als Vater in Anspruch
genommenen Mannes positiv nachgewiesen sein,
um die Zweifel auszuräumen. In Österreich und in
der Schweiz entspricht die Rechtslage derjenigen
in der B R D weitgehend, jedoch gilt in Österreich
die Mehrverkehrseinrede nicht.
z) Zweifel an der Ehelichkeit eines Kindes. Innerhalb
von zwei Jahren nach dem Zeitpunkt, zu dem ein
Mann von den Umständen Kenntnis erlangt hat,
die gegen seine Vaterschaft zu einem von seiner
Ehefrau geborenen Kind sprechen, kann er Klage
wegen Anfechtung der Ehelichkeit erheben. Die
Klage kann auch vom Kind ausgehen. Der Klage
wird nur stattgegeben, wenn der Mann «offenbar
unmöglich» der Kindesvater sein kann.
Die Vaterschaftsfrage kann auch im Strafrecht aufgeworfen werden, und zwar im Rahmen der Beweiserhebung. Der häufigste Fall ist die Anklage wegen
Verletzung der Unterhaltspflicht; dieses Delikt setzt
freilich voraus, daß überhaupt ein Vater-Kind-Verhältnis besteht. Ferner ist die Anklage wegen Meineid
oder nichteidlicher Falschaussage vor Gericht zu
nennen, nämlich bei Verdacht auf Unrichtigkeit der
Angabe einer Kindesmutter, daß sie nur mit einem
bestimmten Mann während der gesetzlichen Empfängniszeit verkehrt habe. Schließlich ergibt sich die
Vaterschaftsfrage als Beweismittel auch im Zusammenhang mit Anklagen wegen Blutschande oder Vergewaltigung. Im Strafrecht genügt eine Vaterschaftsvermutung nicht, sondern es bedarf des Vaterschaftsnachweises.
D a im fortschrittlichen Familienrecht der
B R D , Österreichs und der Schweiz das nichteheliche K i n d dem ehelichen in seinen Pflichten
und Rechten weitgehend gleichgestellt ist und
da bei S t r a f v e r f a h r e n freilich alle Beweismittel
auszuschöpfen sind, verlangt die juristisch gestellte V a t e r s c h a f t s f r a g e eine sorgfältige Prüf u n g , die meistens zur Einholung von Vaterschaftsgutachten
zwingt. A n solchen Gutachten
k o m m e n in Betracht:
1) das Zeugungsfähigkeitsgutachten (Ejakulationsfähigkeit, F o r m , Beweglichkeit und A n zahl der Spermien s o w i e biochemische Reaktionen des E j a k u l a t s ; im Falle der Z e u gungsfähigkeit bleibt die F r a g e , o b diese
schon zum Z e i t p u n k t der Z e u g u n g des Kindes bestand; G u t a c h t e r : Hautärzte der Fachrichtung A n d r o l o g i e ) ;
2) das Tragzeitgutachten (Schwangerschaftsdauer nach den R e i f e m e r k m a l e n des N e u g e borenen, vgl. K a p . III A z a ; einen naturwissenschaftlichen Beweis liefert es meistens insofern nicht, als es nur in Z u s a m m e n h a n g
mit Aussagen über den Z e i t p u n k t der K o h a -

bitation einen Wert besitzt; G u t a c h t e r :
Frauenärzte) ;
3) das serologische Gutachten ( s . u . ; G u t a c h ter: A n t h r o p o l o g e n , H u m a n g e n e t i k e r , G e richtsmediziner, I m m u n o l o g e n , Ärzte oder
Biologen im T r a n s f u s i o n s w e s e n ) ;
4) das morphologische Gutachten ( s . u . ; G u t achter: Anthropologen und Humangenetiker).
In das serologische und morphologische Gutachten
werden das Kind, die Kindesmutter, der «fragliche
Vater» und eventuelle Mehrverkehrer einbezogen.
Die Einbeziehung von Mehrverkehrern («MehrMänner-Fall» im Gegensatz zum «Ein-Mann-Fall»)
kann durch den Nachweis der Vaterschaft eines anderen Mannes einen indirekten Vaterschaftsausschluß
erbringen. Die Durchführbarkeit der Begutachtung
wird dadurch gesichert, daß nach dem Gesetz jede
Person eine Untersuchung zu dulden hat, die «nach
den anerkannten Grundsätzen der Wissenschaft eine
Aufklärung des Sachverhalts verspricht und dem zu
Untersuchenden nach der Art der Untersuchung, nach
den Folgen ihres Ergebnisses und ohne Nachteil für
seine Gesundheit zugemutet werden kann» (Zivilprozeßordnung der BRD). Hinsichtlich der Bestellung
von Gutachtern geben die Justizministerien zur Orientierung Sachverständigenlisten heraus. Für die Erstattung der Gutachten gibt es Richtlinien.
Das Vaterschaftsgutachten ist nicht in allen Ländern als Beweismittel verbreitet. In manchen Ländern
ist überhaupt eine Vaterschaftsklage nur unter bestimmten Voraussetzungen zulässig, so in romanischen Ländern, deren Rechtsprechung noch weitgehend dem Code Napoléon entspricht und das
nichteheliche Kind in unerhörter Weise benachteiligt.
a) Das serologische

Gutachten

Die Polymorphismen des Blutes geben auf
G r u n d ihres bekannten E r b g a n g e s A u s k u n f t
d a r ü b e r , o b ein bestimmter M a n n als V a t e r
eines Kindes auszuschließen oder möglich ist.
Im letzteren Fall gestatten sie unter Berücksichtigung der H ä u f i g k e i t der einzelnen G e n e in der
B e v ö l k e r u n g (Genfrequenzen, vgl. K a p . IV A 2 a)
die Feststellung einer Vaterschaftswahrscheinlichkeit.
Ein Vaterschaftsausschluß liegt v o r , w e n n der
Eventualvater einen B l u t f a k t o r nicht besitzt,
den das Kind nach der vorliegenden M u t t e r Kind-Konstellation von seinem V a t e r geerbt
haben muß. Prinzipiell ergeben sich folgende
Ausschlußmöglichkeiten :
1) «klassischer»
Ausschluß:
D a s K i n d verfügt
über ein M e r k m a l , das w e d e r bei der M u t t e r

noch beim fraglichen Vater auftritt. Beispiel:
Kind = M N , Mutter — M, Eventualvater =
M ; das Merkmal N des Kindes fehlt bei
Mutter und Eventualvater.
2) Reinerbigkeitsausschluß:
Kind und fraglicher Vater weisen gegensätzliche Homozygotie auf. Beispiel: Kind = M ( = MM),
Mutter = M N oder M ( = MM), Eventualvater = N ( = N N ) ; eines der beiden MAllele des Kindes muß vom Vater stammen,
doch besitzt der fragliche Vater kein M-Allel.
Dem Reinerbigkeitsausschluß kommt kein
voller Beweiswert zu, da der Rückschluß aus
dem Phänotyp auf Homozygotie wegen der
Möglichkeit des - wenn auch seltenen - Vorkommens eines stummen Gens nicht restlos
zu sichern ist (Klärungsversuch durch Dosisuntersuchungen42)). So könnte beim gegebenen Beispiel die Genotypen-Konstellation
lauten (o = stummes Gen): Kind = Mo,
Mutter = M N oder M M , Eventualvater =
No; ein Ausschluß würde somit nicht vorliegen.
3) indirekter Ausschluß: Aus manchen Phänotypen läßt sich der Genotyp (auch unter Ausklammerung des Falles stummer Gene) nicht
eindeutig erschließen, sondern es können
mehrere Möglichkeiten bestehen, von denen
nur eine bestimmte eine Ausschlußkonstellation bedeutet. Der Nachweis einer solchen
Ausschlußkonstellation gelingt mitunter
durch Einbeziehung von Verwandten. Beispiel: Kind = A, (— AjA, oder A , 0 ) , Mutter
= A 1 } Eventualvater = B, Vater des Eventualvaters = A , B , Mutter des Eventualvaters = A , B ; der fragliche Vater ist ausgeschlossen, da er dem Kind die rezessive Blutgruppe O vererbt haben müßte, aber nach
seinen Eltern offenbar homozygot BB ist.
Indirekte Ausschlüsse besitzen insofern keinen vollen Beweiswert, als sie Legitimität der
Verwandtschaftsverhältnisse mit den zusätzlich einbezogenen Personen voraussetzen.
Die allgemeine ( = durchschnittliche) Ausschlußchance für Nichtväter (Tab. 12) ergibt sich für die einzelnen Merkmalssysteme daraus, wie häufig auf
Grund der Genfrequenzen in der Bevölkerung eine
Ausschlußkonstellation für einen beliebigen Mann
zustande kommen kann. Darüber hinaus läßt sich für
jede Mutter-Kind-Konstellation auf Grund der Häu" ) Die Einholung eines Zweitgutachtens auf der Basis gleicher
Methode vermag dagegen die Bedenken nicht auszuräumen.

Tab.n:
Merkmale des Blutes, denen ein uneingeschränkter Beweiswert in Vaterschaftsfragen
zukommt, sowie das HLA-System mit ihrer prozentualen Ausschlußwahrscheinlichkeit
für Nichtväter in
der mitteleuropäischen Bevölkerung. Zusätzlich werden in serologischen Gutachten häufig die Faktoren
P,, k, Fy(b), Jk(a,b), Gm(b), EsD und C3 verwendet.
Die Ausschlußwahrscheinlichkeit erhöht sich dadurch auf 96 bzw. mit Reinerbigkeitsausschlüssen
auf 99'/ 2 % (ohne HLA-System: 79 bzw. 95 1 / 2 %).
System

klass.
Ausschlüsse
isol.

A

1 2 BO
MNSs
Rh (mitC w )
K
Fy(a)
Hp
Gc
Gm(i,2)
InV(i)
SEP
PGM,
AK
ADA
PGD
GPT
HLA-A,-B

16

komb.
7

13
16
3
5
7
8
10
6
13
8
3-4
5
2-3
6
82

> 72

95

klass. u.
Reinerb.Ausschlüsse
isol.
komb.
20 4
32
29
3
5
18
16
10
6
24
15
3-4
5-6
2-3
19
91

y

90

99

figkeiten der zu ihr nicht passenden Phänotypen eine
präzisere Ausschlußwahrscheinlichkeit für Nichtväter angeben. Kombiniert man die Ausschlußwahrscheinlichkeiten für die einzelnen Merkmalssysteme
zu einer Gesamtausschlußwahrscheinlichkeit, so entspricht diese nicht der Summe der einzelnen Wahrscheinlichkeiten; denn durch ein neu hinzugenommenes Merkmalssystem lassen sich nur selten Männer
ausschließen, die nicht bereits nach einem anderen
System ausgeschlossen sind. Die kombinierte durchschnittliche Ausschlußwahrscheinlichkeit errechnet
sich unter Vernachlässigung von Genkoppelungen als
fortlaufendes Produkt der Werte 1 — x, wobei x die
Einzelwahrscheinlichkeiten (im Sinne von relativen
Häufigkeiten, also zwischen o und 1 variierend) symbolisiert.
Der Beweiswert eines Merkmals hängt - unabhängig von den Einschränkungen, die bezüglich des Reinerbigkeits- und des indirekten Ausschlusses angebracht sind - von der Erfüllung folgender Anforderungen ab:
1) Gültigkeit der Vererbungshypothese. Sie kann als
gegeben angesehen werden, wenn mindestens 500
überschaubare Vererbungsbeispiele ohne Ausnahme mit der Hypothese in Einklang stehen.

Außerdem muß die ausschließliche Erbbedingtheit
(vgl. AP, s. Kap. IIB2e) durch Identität aller untersuchten eineiigen Zwillinge gesichert sein.
2) Unveränderlichkeit der Merkmale während des
ganzen Lebens (vgl. Ii, s. Kap. IIB2b). In einigen
Systemen bilden sich die Merkmale erst während
des ersten Lebensjahres aus (z.B. P, Hp, Gm, Inv),
weshalb ein Kind zum Zeitpunkt der Blutentnahme
mindestens acht Monate alt sein sollte. Auch können Krankheiten bezüglich mancher Systeme zu
vorübergehender Unbestimmbarkeit führen.
3) Sicherheit der Bestimmungstechnik. Der Nachweis des Phänotyps muß zweifelsfrei und reproduzierbar durchzuführen sein. Diese Bedingtheit
schränkt die Zahl der voll beweiskräftigen Merkmale am stärksten ein, da für viele Blutfaktoren
(z.B. HLA-System) nicht immer zuverlässige Testseren im Handel sind.
Einen sicheren Vaterschaftsausschluß im Sinne
eines exakt-naturwissenschaftlichen Beweises können
sogar die Merkmale, die den genannten Anforderungen genügen, nicht erbringen, da stets die Möglichkeit
einer Mutation besteht. Die Wahrscheinlichkeit hierfür ist jedoch so gering, daß ein ansonsten gesicherter
Ausschluß den juristischen Tatbestand der offenbaren
Unmöglichkeit erfüllt. Dieser bestmögliche Sicherheitsgrad gilt bezüglich einiger Blutfaktoren erst als
erzielt, wenn der Ausschluß durch einen Zweitgutachter bestätigt ist.
Als generelle Fehlerquelle ist die Blutprobenvertauschung und die Unterschiebung falscher Personen
zu nennen. Zur Identitätssicherung sind deshalb besondere Vorsichtsmaßnahmen vorgeschrieben. - Als
weitere Fehlerquelle kann eine Blutprobe verunreinigt oder zu alt sein.

Die Berechnung einer Vaterschaftswahrscheinlichkeit wird dadurch ermöglicht, daß der
gemeinsame Besitz eines seltenen Blutmerkmals
für Verwandtschaft spricht, während umgekehrt
ein negativer Hinweis resultiert, wenn ein
Mann nur dann nicht als Vater ausgeschlossen
ist, wenn man seinem Phänotyp einen seltenen
Genotyp zugrunde legt. Verfügen z. B. Kind und
Mutter über den Phänotyp ccdee, so ist ein
Eventualvater mit dem Phänotyp CcDEe nur
dann nicht ausgeschlossen, wenn sein Genotyp
cde/CDE lautet; da aber der Genkomplex CDE
in unserer Bevölkerung nur in einer Häufigkeit
von 0,1% vorkommt, ist es wahrscheinlicher,
daß der Phänotyp des Eventualvaters auf einen
anderen, häufigeren Genotyp zurückgeht (z.B.
CDe/cDE mit der Häufigkeit von 41/14%).
Die beste, weil die meiste Information verarbeitende serostatistische Methode geht in ihrem Grundgedanken auf E S S E N - M Ö L L E R zurück
und wird deshalb Essen-Möller-Verfahren
ge-

nannt. Dieses Verfahren gründet auf der Überlegung, daß unter «wahren» Vätern von Kindern, die ein bestimmtes Merkmal besitzen,
dieses Merkmal - sofern es unter Erbeinfluß
steht - in größerer Häufigkeit ( = x) auftreten
muß als unter Männern, die unberechtigterweise als Vater angegeben wurden; bei diesen
kommt das Merkmal nämlich nur in einer
Häufigkeit vor wie in der Gesamtbevölkerung
( = y). Unter der Prämisse, daß «wahre» und
«falsche» Väter in gleicher Häufigkeit zur Begutachtung gelangen, läßt sich die Vaterschaftswahrscheinlichkeit nach der Formel
W =

— —
x + y

berechnen.
Beispiel: Nimmt man an, daß unter 100 wahren
Vätern von Kindern mit einem bestimmten Merkmal
17 ebenfalls dieses Merkmal besitzen, so ist in 1 7 %
der Fälle zu erwarten, daß ein tatsächlicher Vater
eines merkmalstragenden Kindes gleichfalls dieses
Merkmal zeigt. Kommt das gleiche Merkmal unter
100 willkürlich aus der Bevölkerung herausgegriffenen Männern 3 mal vor, so ist offenbar in 3% der Fälle
damit zu rechnen, daß ein fälschlicherweise als Vater
angegebener Mann dennoch das betr. Merkmal des
Kindes aufweist. Setzt man voraus, daß ebenso viele
Väter wie Nichtväter zur Begutachtung gelangen, so
besitzen unter 200 als Väter in Anspruch genommenen Männern 20 (nämlich 17 + 3) das Merkmal des
Kindes, wobei 17 dieser 20 Männer «wahre» Väter
sind. Demnach ist ein Mann, der über das betr. Merkmal des Kindes verfügt, mit einer Wahrscheinlichkeit
von 17/(17 + 3) = 17/20 = 85% der Vater des Kindes.

Will man in die oben gegebene Formel eine
Vielzahl von Merkmalen einbeziehen, so müssen an die Stelle der Merkmalshäufigkeiten
(x u. y) die Häufigkeiten der Merkmalskombinate treten. Da die meisten Blutmerkmale unabhängig voneinander vererbt werden, entspricht die Häufigkeit einer Merkmalskombination dem Produkt aus den Häufigkeiten der
Einzelmerkmale (Multiplikationssatz der Wahrscheinlichkeitslehre). Bei m Merkmalen wird
somit x zu x 2 • x 2 •... • x m und y zu y2 • y2 •... • ym.
Formt man aus rechenökonomischen Gründen
die Gleichung durch Multiplikation des Zählers und Nenners mit i/x um, so ergibt sich

j _J_ Fl • F2 .
X
1 X2

>

. ym
X
m

Es geht also für jedes Merkmal das Verhältnis
der Häufigkeit in der Gesamtbevölkerung ( = y)

109

no

zur Häufigkeit unter den wahren Vätern der
merkmalstragenden Kinder ( = x) als «kritischer Wert» (Likelihood-Quotient)
in die Berechnung ein. Aus der Multiplikation der Likelihood-Quotienten aller Einzelmerkmale ergibt
sich der Likelihood-Quotient für die gesamte
Merkmalskonstellation (Y/X).
Da für die Blutmerkmale der Erbgang bekannt ist, läßt sich das Essen-Möllersche Modell
durch Berücksichtigung des Phänotyps der
Mutter verbessern. An die Stelle der Merkmalshäufigkeit in der Gesamtbevölkerung ( = y) und
damit der Wahrscheinlichkeit für zufälliges Zusammentreffen des Kindes mit einem Mann, der
das gleiche Merkmal trägt, tritt die Wahrscheinlichkeit dafür, daß der Phänotyp des
fraglichen Vaters zufälligerweise mit der gegebenen Mutter-Kind-Konstellation zusammentrifft. Diese Wahrscheinlichkeit ergibt sich
aus dem Produkt der Häufigkeit des betr.
Phänotyps in der Bevölkerung (P FV ) mit der
Häufigkeit der Mutter-Kind-Konstellation, wobei sich diese als Summe der Häufigkeiten aller
in den Phänotypen von Kind und Mutter enthaltenen möglichen Genotyp-Konstellationen
(Dubletten, ZGK.KM) errechnet. Entsprechend
wird an die Stelle der Häufigkeit von Merkmals-

KM

AA
A 2 A 2 0,2274 • 0,0580 • 2 = 0,0264
A,0

0,2274 ' 056357 ' 2. = 0,2891

Die Multiplikation mit 2 erfolgt, weil heterozygote
Genotypen stets in umgekehrter Reihenfolge der
Allele nochmals vorliegen. Allerdings hebt sich diese
Verdopplung im vorliegenden Fall dadurch wieder
auf, daß K M stets nur das eine ihrer beiden Allele
vererbt haben kann. Die Häufigkeit, mit der eine
solche Mutter eines bestimmten Genotyps mit einem
Kind eines bestimmten Genotyps auftritt, ergibt sich

FV
A 2 A 2 0,0580* = 0,0034
A20

0,0580 • 0,6357 • 2 — 0,0737

trägern unter den wahren Vätern ( = x) ein
Wert gesetzt, der angibt, wie häufig die gegebene Mutter-Kind-Konstellation kombiniert
mit einem tatsächlichen Vater, der den Phänotyp des Eventualvaters besitzt, vorkommt. Dieser Wert entspricht der Summe der Häufigkeiten aller in den Phänotypen der drei Beteiligten enthaltenen möglichen Genotyp-Konstellationen (Terzetten, Z GR,KM.FV)- Der Likelihood-Quotient in der obigen Formel wird damit zu
Y _

1

X

FV

KM

Z G

K

.KM.FV

Er besagt für die gegebene Blutmerkmalskonstellation von Kind, Mutter und Eventualvater,
wieviel mal häufiger sie bei beliebigen Männern
aus der Bevölkerung (also Nichtvätern) auftritt
als bei tatsächlichen Vätern, und muß folglich
immer unter i liegen.
Beispiel: Phänotypen: Kind (K) = A 2 ; Kindesmutter (KM) = A„; fraglicher Vater (FV) = A 2 . Die
Phänotypen-Häufigkeit für A 2 beträgt: P F V = 0,0772.
Die Dubletten-Häufigkeiten ( G K K M ) werden aus den
Genfrequenzen in der Bevölkerung (O = 0,6357;
A j = 0,2274; A 2 = 0,0580) berechnet, wobei man
von K M ausgeht:

K
unmöglich
A 2 A 2 0,0264/2 • 0,0580 = 0,0008
A 2 0 0,0264/2 • 0,6357 — 0,0084
OA 2 0,2891/2 • 0,0580 - 0,0084
ZGK.KM

=0,0176

also aus der Multiplikation der Hälfte der Genotypenhäufigkeit der Mutter mit der Genhäufigkeit in
der Bevölkerung für das vom Vater ererbte Allel. Die entsprechende Berechnung der Terzettenhäufigkeiten zeigt die folgende Übersicht (K erhielt jeweils
das links geschriebene Gen von FV, das rechts geschriebene von K M ) :

KM
A j A 2 0,0264/2 • 0,0034
A j O 0,2891/2 • 0,0034
A j A 2 0,0264/2 • 0,0737/2
0,0264/2 • 0,0737/2
A , 0 0,2891/2 • 0,0737/2

= 0,0000
=
0,0005
= 0,0005
= 0,0005
= 0,0053

Z G K,KM.FV = 0,0068

K
A2A2
A20
A2A2
OA 2
A20

Es wird also die Häufigkeit, mit der ein Mann eines
bestimmten Genotyps ein bestimmtes Allel vererbt,
mit der Häufigkeit, mit der eine Mutter eines bestimmten Genotyps ein bestimmtes Allel vererbt,
multipliziert. Bei Homozygotie unterbleibt die Halbierung, weil hier beide Allele vererbt werden können. - Der Likelihood-Quotient lautet somit
y
0,0771 • 0,0176
_
- =
— „
= 0,1998.
x
0,0068
Dies bedeutet, daß die vorliegende ABO-Konstellation im Falle von Nichtvätern ~ o,z mal so häufig auftritt als im Falle eines tatsächlichen Vaters, also viel
seltener (V s ). Aus der Position des errechneten Likelihood-Quotienten unter der Verteilungskurve der
Likelihood-Quotienten aller tatsächlichen Väter bzw.
aller (nicht-ausschließbaren) Nichtväter läßt sich ersehen, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein «wahrer»
Vater diesen oder einen höheren bzw. ein (nicht-ausschließbarer) Nichtväter diesen oder einen niedrigeren Likelihood-Quotienten besitzt
(Zuordnungswerte*3)). Die Vaterschaftswahrscheinlichkeit nach
Essen-Möller beträgt im vorliegenden Beispiel ohne
Hinzunahme weiterer Merkmale
W =

i + 0,1998

= 0,8335 = 83,35%

Bei Mehr-Männer-Fällen kann die Summe der einzelnen Wahrscheinlichkeitswerte für diese Männer
100% übersteigen, während aber freilich für das Ereignis der Vaterschaft zu einem Kind stets nur eine
Wahrscheinlichkeit von insgesamt 100% besteht.
Deshalb wird diese Gesamtwahrscheinlichkeit auf die
einbezogenen Männer und die Möglichkeit, daß
keiner dieser Männer der Vater ist, aufgeteilt. Auch
läßt sich ohne Einbeziehung der Mutter eine - freilich
weniger Information enthaltende - Wahrscheinlichkeitsaussage über die Vaterschaft eines Mannes
machen. Sogar ohne Blutprobe des Mannes ist dies
möglich, wenn Blutproben seiner Eltern vorliegen.
So sehr das E s s e n - M ö l l e r - V e r f a h r e n den Anschein der E x a k t h e i t besitzt, muß man sich doch
dessen bewußt sein, daß es nur Anhaltswerte zu
liefern vermag. E s enthält nämlich zwei wesentliche Fehlerquellen
:
1) Das Essen-Möller-Modell beruht auf der Annahme, daß ebenso viele «falsche» wie «wahre»
Väter zur Begutachtung gelangen. In Wirklichkeit
dürften es aber mehr tatsächliche Väter als zu Un" ) Die Tatsache, daß die Zuordnungswerte Unter- bzw. Uberschreitungswahrscheinlichkeiten darstellen, scheint die Quelle einer
weit verbreiteten Fehlinterpretation zu sein. Die serostatistische Irrtumswahrschcinlichkeit für die Annahme einer Vaterschaft wird
nämlich häufig als Höchstwert, also der mögliche Irrtum als gleich oder
kleiner als der berechnete Wert aufgefaßt. In Wirklichkeit verhält es
sich lediglich so, daß die Wahrscheinlichkeitszahl angibt, wie häufig
der betreffende oder ein kleinerer Likelihood-Quotient bei Nichtvätern vorkommt. Die Fehlerbreitc des errechneten Wertes geht aber
selbstverständlich in beide Richtungen.

recht in Anspruch genommene Männer sein. Deshalb
müßte eine a-priori-Wahrscheinlichkeit als Korrekturfaktor angebracht werden, doch ist das Verhältnis
von «wahren» zu «falschen» Vätern nicht genau bekannt. Um diesem Dilemma aus dem Weg zu gehen,
kann man den Likelihood-Quotienten (Y/X) direkt
betrachten (s.o.).
2) Der Likelihood-Quotient fußt auf Genfrequenzen, die auf Grund von Bevölkerungsstichproben berechnet werden. Dabei erhebt sich die Frage der Repräsentanz dieser Stichproben. Sie wird zu einem gewichtigen Problem, wenn Kindesmutter und Eventualvater aus einer abgelegenen Gegend mit Ahnenschwund (vgl. Kap. V A z a ) stammen, da dort bestimmte Gene erheblich angereichert sein können.
Den gleichen Effekt bewirkt Blutsverwandtschaft
zwischen Kindesmutter und fraglichem Vater. Im
Falle eines ausländischen Eventualvaters ist besondere Vorsicht geboten, da damit gerechnet werden
muß, daß im Bekanntenkreis einer Frau, in dem sich
ein Ausländer befindet, weitere Personen des gleichen
Auslands vorhanden sind. Liegen aber Mehrverkehrer aus dem gleichen oder einem ähnlichen Ausland vor, so kann infolge der geographischen Differenzierung der Genfrequenzen (vgl. Abb. 278-280)
der Fall eintreten, daß ein in unserer Bevölkerung
seltenes Gen, das in der Heimatbevölkerung des Ausländers häufig ist, bei Kind und Eventualvater vorkommt, so daß ein erheblicher Hinweis auf dessen
Vaterschaft resultiert, obwohl die Wahrscheinlichkeit, daß ein Mehrverkehrer dieses Gen ebenfalls aufweist, groß ist.
b) Das morphologische

Gutachten

Der Umstand, daß f ü r die normalen m o r p h o logischen M e r k m a l e keine genauen E r b g ä n g e
bekannt sind, hat f ü r ihre Heranziehung zur
K l ä r u n g von V a t e r s c h a f t s f r a g e n zwei wesentliche Konsequenzen. Die grundlegendste ist die,
daß diese M e r k m a l e nur festzustellen gestatten,
wie hoch der G r a d der phänotypischen G e s a m t ähnlichkeit zwischen Kind und Eventualvater
ist, w o r a u s sekundär auf genetische V e r w a n d t schaft oder NichtVerwandtschaft geschlossen
werden muß. Die Feststellung der G e s a m t ä h n lichkeit erfolgt aber nicht als allgemeine Eindrucksdiagnose, sondern auf G r u n d einer Ä h n lichkeitsüberprüfung in allen Einzelmerkmalen
(polysymptomatische
Ähnlichkeitsanalyse).
Die
zweite Folge ist, daß nur solche Einzelmerkmale
f ü r den Ähnlichkeitsvergleich zwischen K i n d
und Eventualvater uneingeschränkt herangezogen werden k ö n n e n , in denen das K i n d von
der M u t t e r a b w e i c h t ; denn bezüglich der M e r k male, die es mit der M u t t e r gemeinsam hat, kann
die genetische Information von mütterlicher

111

ii2

Seite stammen. Eine hohe Mutter-Kind-Ähnlichkeit schränkt deshalb die Aussagekraft der
morphologischen Begutachtung stets ein.
Auch in den Merkmalen, in denen das Kind
von der Mutter abweicht, braucht es nicht
durchweg mit seinem Vater übereinzustimmen
oder sich ihm anzunähern. Es ist gut vorstellbar,
daß die gegenüber beiden Elternteilen neue Zusammensetzung der am multifaktoriellen System beteiligten Gene zu ganz anderen phänotypischen Erscheinungen führt. Auch kann ein
Merkmal infolge geringer Expressivität bzw.
Penetranz statt in strenger Generationenfolge
nur sporadisch auftreten. Für die Begutachtung
bedeutet dies, daß nur das Verhältnis von Ähnlichkeiten zu Unähnlichkeiten entscheidend ist.
Dieses Verhältnis ist auf Grund unserer empirischen Kenntnis vom Ähnlichkeitsgrad gesicherter Vater-Kind-Kombinationen einerseits und
demjenigen gesicherter Nichtvater-Kind-Kombinationen andererseits zu beurteilen. Da sich
aber die Verteilungskurven der Ähnlichkeitsgrade für diese beiden Vergleichsgruppen überschneiden, ist nicht in jedem Fall eine eindeutige
Entscheidung der Vaterschaftsfrage möglich.
Das Verhältnis von Ähnlichkeiten zu Unähnlichkeiten zwischen Kind und fraglichem
Vater kann nicht rein quantitativ ermittelt werden, sondern den einzelnen Merkmalen bzw.
Merkmalsausprägungen kommt ein unterschiedliches Gewicht zu. Für die Bewertung der
einzelnen Hinweise sind folgende fünf Fakten
zu beachten:
1) Umweltlabilität. Der Grad der Beeinflußbarkeit durch Umweltfaktoren ist von Merkmal zu Merkmal verschieden. Infolgedessen
kommt den Merkmalen ein unterschiedlicher
erbbiologischer Aussagewert zu (vgl. auch
Phänokopien, Kap. II A j d ) .
2) Altersvariabilität (vgl. Kap. III A). Da Kind
und Eventualvater immer einen beträchtlichen
Altersunterschied aufweisen, muß beim Ähnlichkeitsvergleich die Altersveränderlichkeit berücksichtigt werden. Dabei spielt die unterschiedliche Sicherheit der Voraussage ihrer
Richtung und ihres Ausmaßes eine Rolle. Da die
Veränderungen in den ersten Lebensjahren am
größten sind (viele Merkmale zeigen typisch
kleinkindhafte Ausprägungsweisen!), ist für
eine morphologische Untersuchung ein Mindestalter von 3 Jahren zu fordern; erst dann läßt
sich für eine genügende Anzahl von Merkmalen
die endgültige Ausprägung mit ausreichender
Genauigkeit voraussagen. Zu bedenken sind

aber auch Veränderungen im Erwachsenenalter, insbesondere Alterserscheinungen. - Für
metrische Merkmale erfolgt die Berücksichtigung der Altersvariabilität durch Feststellung
der individuellen Lage im alters- und geschlechtsspezifischen Streubereich (vgl. Kap.
III A z a : Voraussage).
3) Geschlechtervariabilität (vgl. Kap. IIIBzb).
Da das Kind nie sowohl mit der Mutter als auch
mit dem fraglichen Vater im Geschlecht übereinstimmen kann, erhebt sich bei der Ähnlichkeitsanalyse stets die Frage nach auszuklammernden Geschlechterunterschieden. Dies gilt
vor allem für Kinder in fortgeschrittenem Alter,
während die Geschlechterunterschiede bei
Kleinkindern noch wenig zum Tragen kommen
und durch die Altersvariabilität stark überlagert sind.
4) Korrelationen. Da viele morphologische
Details in ihrer Entstehung nicht unabhängig
voneinander sind, sondern interkorrelierende
Merkmalskomplexe bilden, dürfen solche
Merkmale nicht unabhängig voneinander bewertet werden. Ansonsten würde dieselbe genetische Information mehrfach zu Buche schlagen. So liefert z.B. der übereinstimmende Besitz einer hervortretenden Hautoberlippe nach
Feststellung einer deutlichen Ähnlichkeit in der
Dicke der Schleimhautlippen nur einen geringen
zusätzlichen Hinweis, da die beiden Merkmalsausprägungen fast immer gemeinsam auftreten.
Entsprechendes gilt für allgemeine Wuchstendenzen, wie z.B. für das Größenwachstum, das
sich sowohl in der Körperhöhe als auch in der
Handlänge und vielen anderen Maßen äußert.
Stets nur wie ein einziges Merkmal zu behandeln sind freilich solche Erscheinungen, von
denen die eine eine bestimmte andere zur
zwangsläufigen Folge hat (z.B. Verlauf der
C-Linie zum Endfeld 7 und Schleife im Interdigitalraum IV).
5) Häufigkeiten. Einer Übereinstimmung
zwischen Kind und Eventualvater kommt um so
mehr Beweiskraft zu, je seltener die betr. Merkmalsausprägung in unserer Bevölkerung auftritt. Aber auch häufige Merkmalsausprägungen besitzen in Kombination mit anderen solchen Merkmalen einen Aussagewert. Verfügt
z.B. ein Kind über eine bestimmte Lippenform,
die in einer Häufigkeit von 0,5 ( = 50%) vorkommt, und ein ebenso häufiges, davon unabhängiges Feinmerkmal der Ohrmuschel, so besteht für jede der beiden Merkmalsausprägungen eine Wahrscheinlichkeit von 0,5, daß sie ein

Nichtvater zufälligerweise ebenfalls a u f w e i s t ;
die Wahrscheinlichkeit f ü r zufällige Übereinstimmung in beiden M e r k m a l e n zugleich beträgt jedoch nur 0,5 • 0,5 = 0,25 ( = 2 5 % ) . D a s
H i n z u k o m m e n einer Übereinstimmung in einem dritten unabhängigen M e r k m a l gleicher
Häufigkeit (z.B. aus dem Hautleistensystem)
erniedrigt die Zufallswahrscheinlichkeit bereits auf 0 , 1 2 5 .
Die aussagekräftigsten Merkmalskomplexe
sind
ihrer hohen Differenziertheit und Erbbedingtheit
wegen die physiognomischen Gesichtsabschnitte und
das Ohr sowie das alters- und umweltstabile Hautleistensystem. Bei Haar- und Augenfarbe sowie bei
pathologischen Merkmalen, zu deren Diagnose der
Erbbiologe fähig sein sollte, kann sich aus den Dominanzverhältnissen ein gewichtiger Hinweis ergeben.
Vom «genetischen Wirbelsäulenvergleich» ist man
wieder abgekommen, da der Erkenntnisgewinn, gemessen am Aufwand und an der Strahlenbelastung
der Untersuchungsperson, gering ist.
Der Beweiswert der Ähnlichkeitsanalyse hängt sehr
von der jeweiligen Konstellation ab. Seiner Konzeption gemäß liefert das morphologische Gutachten ähnlich wie die Serostatistik - stets nur Wahrscheinlichkeitsaussagen. Ein numerischer Ausdruck für den
jeweiligen Wahrscheinlichkeitsgrad läßt sich zwar
nach dem Prinzip des Essen-Möller-Verfahrens (s.o.)
auch für die morphologischen Befunde berechnen,
doch geht bei der hierfür erforderlichen schematischen Merkmalserfassung so viel Information, die in
den individuellen Details steckt, verloren, und läßt
sich eine jedem Einzelfall gerecht werdende Berücksichtigung der oben geschilderten Einflußfaktoren so
schwer in ein generalisiertes statistisches Verfahren
einbauen, daß sich bisher das geschulte Auge und das
kognitive Abwägen des Gutachters als allen biomathematischen Verfahren überlegen erwiesen hat.
Es ist deshalb üblich, das Ergebnis einer Ähnlichkeitsanalyse mittels einer verbalen Skala von Wahrscheinlichkeitsgraden auszudrücken. Eine empirische Überprüfung dieser Skala anhand eines umfangreichen
Familienmaterials ergab folgende Zutreffenswahrscheinlichkeiten:
1. Vaterschaft mit sehr hoher ( = an Sicherheit grenzender) Wahrscheinlichkeit
( = mit für das praktische Leben brauchbarem Grad von Gewißheit) anzunehmen ( = Vaterschaft praktisch erwiesen) =
9 9,996%
2. Vaterschaft mit hoher Wahrscheinlichkeit anzunehmen ( = Vaterschaft sehr
wahrscheinlich) =
99>93%
3. Vaterschaft mit Wahrscheinlichkeit anzunehmen ( = Vaterschaft wahrscheinlich) =
95,9%
4. Vaterschaftsfrage unentscheidbar
( = Vaterschaft möglich, aber nicht
positiv nachweisbar)

5. Vaterschaft mit Wahrscheinlichkeit auszuschließen ( = Vaterschaft unwahrscheinlich) =
99,86%
6. Vaterschaft mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschließen ( = Vaterschaft sehr
unwahrscheinlich) =
99,993%
7. Vaterschaft mit sehr hoher ( = an Sicherheit grenzender) Wahrscheinlichkeit
( = mit für das praktische Leben brauchbarem Grad von Gewißheit) auszuschließen ( = Vaterschaft offenbar
unmöglich) =
99,99998%
Schwerwiegende Zweifel im Sinne des Gesetzes dürften an der Vaterschaft eines Mannes zumindest bei
den Stufen 6 und 7 angebracht sein.
Etwa die Hälfte der Fälle strittiger Vaterschaft
dürfte durch ein morphologisches Gutachten ausreichend klar entscheidbar sein (Stufe x oder 2 bzw.
6 oder 7 der oben gegebenen Skala). Mitunter können
sogar Fälle mit Verwandtschaft zwischen Kindesmutter und Eventualvater oder zwischen Mehrverkehrern entschieden werden. Dies gilt auch für Fälle
ohne Einbeziehung der Kindesmutter, wenn deren
Eltern (und eventuell Geschwister) zur Verfügung
stehen. Bezüglich ausländischer Eventualväter trifft
im Prinzip dasselbe zu wie bei der Serostatistik (s. o.).
Bei Zugehörigkeit zu einem anderen Rassenkreis
überlagert zwar die rassische Variabilität die individuelle stark, doch verbleiben in vielen Fällen genügend individuelle Merkmale, um eine Aussage darauf
stützen zu können.
Um das Beweismittel des morphologischen Gutachtens voll auszuschöpfen, muß der Ähnlichkeitsvergleich im Hinblick auf deskriptive Feinmerkmale
in direkter Gegenüberstellung der Beteiligten erfolgen.
Getrennte Untersuchung der Beteiligten ist nur in besonderen Ausnahmefällen (z.B. Inkognito-Adoption
des Kindes) zulässig.
D a s morphologische Gutachten wird o f t als
(anthropologisch-) erbbiologisches Gutachten
bezeichnet. Dieser Begriff ist aber eigentlich viel
umfassender und nur dann berechtigt, w e n n der
Sachverständige eine abschließende Beurteilung v o r n i m m t , die auch das Ergebnis eines
vorausgegangenen serologischen Gutachtens
(einschließlich Serostatistik) einbezieht. Ein
serologisches Gutachten sollte wegen der Ausschlußmöglichkeit immer der Ähnlichkeitsanalyse vorausgegangen sein, w a s sich in der
Regel auch im Hinblick auf das Lebensalter des
Kindes anbietet.
Zusätzlich kann im Anschluß an die morphologische Untersuchung eine PTC-Schmeckprobe
(vgl.
Kap. IIBzf) durchgeführt werden, doch kommt einer
Ausschlußkonstellation in diesem Meckmal niemals
ein uneingeschränkter Beweiswert zu, da sich die beiden genetisch determinierten Gruppen phänotypisch

114

überschneiden und regelrechte Schädigungen der
Geschmacksempfindung zu Fehldiagnosen führen
können. Als weitere Methode wird in Zukunft möglicherweise die Chromosomen-Analyse hinzutreten,
da es eine erbliche individuelle Variabilität der Chromosomen gibt.

C. Vererbung und Krankheit
(Spezielle Humangenetik pathologischer Merkmale)
Zahlreiche - fast kann man sagen: alle Krankheiten stehen unter Einfluß des Erbguts.
Der Anteil, zu dem das Erbgut beteiligt ist, weist
jedoch eine sehr unterschiedliche Höhe auf. Die
Spanne reicht von der ausschließlichen Erbbedingtheit (Erbkrankheiten i. e. S., z. B. D O W N Syndrom, Hämophilie) über eine unverkennbare erbliche Basis bei wesentlicher Mitwirkung
von Umweltfaktoren (Erbkrankheiten i.w.S.,
z.B. Zuckerkrankheit, Schizophrenie) bis zur
überwiegenden Umweltbedingtheit mit einer
gewissen individuell unterschiedlichen Erkrankungsbereitschaft bzw. Infektionsempfänglichkeit (erbliche Disposition, z. B. Magengeschwür,
Tuberkulose). Chromosomal bedingte Krankheiten gehören stets zur ersten, monogene
Erbleiden zur ersten oder allenfalls zur zweiten
und Krankheiten mit polygener Grundlage zur
zweiten oder dritten Gruppe.
i . Chromosomenaberrationen 4 4 )
Etwa V 2 % der Lebendgeborenen weisen eine
Chromosomenanomalie auf. Bei Spontanaborten beträgt der Anteil sogar nahezu 50%. Aus
diesen Daten läßt sich ableiten, daß bei einem
beachtlichen Prozentsatz der menschlichen
Keime eine Chromosomenanomalie auftreten
muß, wobei sie in weitaus den meisten Fällen
zum Abort führt. Von den Chromosomenanomalien bei Lebendgeborenen betreffen etwa
ebenso viele die Autosomen wie die Gonosomen.
a) Autosomale

Anomalien

Numerische Aberrationen. Die am weitesten
verbreitete Krankheit chromosomalen Ursprungs ist das DOWN-Syndrom (Morbus L A N G 45
D O N - D O W N , Trisomie 21, «Mongolismus» )),

Abb. 89: Frau mit Down-Syndrom. (aus SCHADE
1 9 69)

das in unserer Bevölkerung unter Lebendgeborenen in einer Häufigkeit von ~ 1 : 600 auftritt.
Neben entstellenden morphologischen Besonderheiten (s.u.) liegt stets Schwachsinn vor
(IQ = 20-50). Es besteht eine ausgeprägte Resistenzschwäche sowie eine erhöhte Neigung zu
Leukämie; häufig sind Herzfehler vorhanden.
Die Lebenserwartung der Patienten ist deshalb
stark vermindert; etwa 40% sterben schon im
i. Lebensjahrzehnt.
Charakteristische
morphologische
Merkmale
(Abb. 89): kleiner, kurzer Hirnkopf; schmale schrägstehende Lidspalte mit Epikanthus, häufig Schielen;
breite, flache Nasenwurzel, unterentwickelter Oberkiefer, häufig mit Zahnstellungsanomalie; vorgestreckte, mit Ausnahme der ersten Lebensjahre stark
gefurchte Zunge; kleine, stark eingerollte Ohrmuscheln; kurze, breite Autopodien, große Häufigkeit
bestimmter Hautleistenmerkmale (z.B. in Handtellermitte gelegener Triradius) und der Vierfingerfurche; rauhe Haut; schlaffe Muskulatur und überstreckbare Gelenke; männliche Genitalien klein.

Die Ursache des DowN-Syndroms besteht
darin, daß die genetische Information des
Chromosoms 21 in diploiden Zellen nicht zwei-,
sondern dreifach vorliegt. Hierzu kann es durch
" ) allgemeine Grundlagen s. Kap. II Az a u. 5 b, c. - 4S) Die letzte Bezeichnung ist sehr unzutreffend, da das Syndrom nichts mit dem
mongoliden Rassenkreis zu tun hat und auch die gewissen Ähnlichkeiten mit diesem im Augenbereich nur sehr entfernt sind.

Abb. 90: Entstehung der D/G-Translokationstrisomie 2 1 . Außer den beteiligten Chromosomen (21 sowie eines
aus der D-Gruppe) ist stellvertretend für alle übrigen Chromosomen eines aus der F-Gruppe eingezeichnet.
Angegeben sind die möglichen Keimzellen und die relative Häufigkeit der verschiedenen Nachkommen eines
Translokationsträgers sowie die Chromosomenzahlen in den Zygoten, die aus den verschiedenen Keimzellen bei
genetisch normalem Partner resultieren.

N o n - d i s j u n c t i o n bei der R e i f u n g s t e i l u n g k o m m e n , s o d a ß a l s o ein ü b e r z ä h l i g e s C h r o m o s o m 2 i
v o r h a n d e n ist ( f r e i e Trisomie:
47 C h r o m o s o m e n ) , o d e r a b e r es liegt eine T r a n s l o k a t i o n zug r u n d e (Translokationstrisomie:
46 C h r o m o s o m e n ) . D i e s e r z w e i t e , seltenere F a l l ( ~ 4 % der
DOWN-Patienten), der eigentlich eine s t r u k t u relle C h r o m o s o m e n a b e r r a t i o n darstellt, entsteht d u r c h V e r s c h m e l z u n g des langen A r m s
eines C h r o m o s o m s 2 1 mit d e m langen A r m
eines a n d e r e n a k r o z e n t r i s c h e n C h r o m o s o m s
( D / G - o d e r G / G - T r a n s l o k a t i o n ) , w o b e i der
V e r b l e i b der k u r z e n A r m e u n w e s e n t l i c h ist, d a
diese o f f e n b a r keine b e d e u t e n d e genetische Inf o r m a t i o n enthalten ( A b b . 90). Bei ~ 2 % der
T r i s o m i e - 2 1 - F ä l l e liegen M o s a i k e v o r , h ä u f i g
v e r b u n d e n mit a t y p i s c h e r M e r k m a l s a u s p r ä gung.
Die freie Trisomie 2 1 geht meist auf die Oogenese
zurück, was möglicherweise mit dem langen Stadium
des Diktyotäns (vgl. Kap. IIA2C) zusammenhängt.
Auch nimmt ihre Häufigkeit mit dem Alter der Mutter
stark zu (Abb. 91). Die Translokationstrisomie 2 1 ist
dagegen vom Alter der Mutter unabhängig; ihr Anteil
an den DowN-Syndrom-Fällen liegt deshalb bei jungen Müttern relativ hoch ( ~ 8 % bei Müttern unter
30 J.). Während für das Auftreten von Non-disjunction nur geringfügige familiäre Neigungsunterschiede
festgestellt wurden, so daß das Wiederholungsrisiko
von freier Trisomie 2 1 in Geschwisterreihen praktisch

nicht erhöht ist, kann die Translokationstrisomie 2 1
familiär gehäuft auftreten.
Weitere autosomale Trisomien, die Lebendgeburten zulassen, finden sich vor allem bezüglich der
Chromosomen 13 (P AT Av-Syndrom,
Trisomie
13;
Häufigk. unter Lebendgebor. ~ 1:6000) und 18
(EDWARDS-Syndrom, Trisomie 18; ~ 1 : 4000) sowie - vor allem als Mosaike - auch für Chromosom 8
(Trisomie 22 s. u.). Im Prinzip gilt für diese Trisomien
dasselbe, was für die Trisomie 2 1 gesagt wurde (freie
und Translokationsform, körperliche und geistige

M- c
3 6
<0

ig

< 20

20-24 25-29 30-34 35-39 40-44>44

Alter der Mutter in Jahren

Abb. 9 1 : Abhängigkeit des Down-Syndrom-Risikos
vom Alter der Mutter (ohne Spezifizierung in freie
und Translokationstrisomie, wobei aber die letztere
statistisch kaum ins Gewicht fällt), (nach RENWICK in
TÜNTE 1975)

Ii6

Beeinträchtigungen, Abhängigkeit vom Alter der
Mutter). Die Lebenserwartung ist jedoch bei Trisomie 13 und 18 noch stärker herabgesetzt; die Patienten sterben meist im Säuglings-, spätestens im Kleinkindalter.
Strukturelle A b e r r a t i o n e n . Sie f ü h r e n zu
p h ä n o t y p i s c h e n S t ö r u n g e n , w e n n sie mit einem
V e r l u s t o d e r einem Z u v i e l an w e s e n t l i c h e r E r b i n f o r m a t i o n v e r b u n d e n sind. In der R e g e l erg e b e n sich w i e bei den T r i s o m i e n m o r p h o l o g i sche
Auffälligkeiten,
Mißbildungen
und
S c h w a c h s i n n . D i e L e b e n s e r w a r t u n g ist meist
e i n g e s c h r ä n k t , d o c h k a n n bei m a n c h e n A b e r rationen d u r c h a u s d a s E r w a c h s e n e n a l t e r erreicht w e r d e n (so bei 5 p- u n d 1 8 p-). D i e in der
L i t e r a t u r beschriebenen S y n d r o m e beruhen f a s t
alle auf D e l e t i o n e n , a l s o G e n v e r l u s t («partielle
M o n o s o m i e n » ) . Ihre H ä u f i g k e i t ist g e r i n g (meist
erheblich w e n i g e r als 1 : 2 0 0 0 0 unter L e b e n d g e b o r e n e n ) . A m häufigsten scheint d a s Katzenschrei-Syndrom
(Cri-du-chat-Syndrom,
LEJEUNE-Syndrom)
vorzukommen
(Angaben
s c h w a n k e n v o n 1 : 1 5 0 0 0 bis 1 : 1 0 0 0 0 0 ) ; es beruht auf einer D e l e t i o n des k u r z e n A r m s eines
C h r o m o s o m s 5 (5p-) u n d hat seinen N a m e n v o n
den k a t z e n s c h r e i a r t i g e n L a u t ä u ß e r u n g e n der
Patienten.
Weitere Deletionssyndrome
sind vor allem bezüglich der Chromosomen 4 und 18 bekannt (4p-:
WoLF(-HIRSCHHORN)-Syndrom; 1 8 p - : DEGROUCHY-

Syndrom I; i8q-: DE-GROUCHY-Syndrom II). Besonders interessant ist, daß sich in den sehr seltenen
Fällen einer Deletion an einem Chromosom 2 1 (ziq-)
ein Syndrom ergibt, das eine Reihe von Merkmalen
zeigt, die denen des DowN-Syndroms entgegengesetzt
sind («Antimongolismus»: langer Kopf, abfallende
Lidspalte, prominente Nase mit hoher Wurzel, große
Ohrmuscheln, Muskelhypertonie).
Überzählige genetische Information auf Grund
struktureller Aberrationen kommt durch Translokation bzw. Duplikation zustande («partielle
Trisomie»,
bezüglich Chromosom 2 1 s.o.; weitere, aber sehr
seltene Fälle bei Lebendgeborenen: vor allem bezüglich 4P, 4q, 9p, 12p). Möglicherweise liegt manchen
Fällen von Katzenaugen-Syndrom (SCHMID-FRACCARO-Syndrom) eine partielle Translokationstrisomie des Chromosoms 22 zugrunde; in den meisten
Fällen dieses seltenen Syndroms wurde jedoch ein
freies überzähliges Chromosom 22 mit verkürztem
langem Arm gefunden.
Eine autosomale Chromosomenaberration, die
ausschließlich als Mosaik vorkommt, also auf somatischer Mutation beruhen muß, ist bei einer mit erhöhter Granulozytenzahl verbundenen Form der
Leukämie (chronische myeloische Leukämie) anzutreffen. Hier weisen in der Regel die entarteten Zellen

des Knochenmarks oder Blutes eine Deletion am
Chromosom 22 auf (22q-, «Philadelphia-Chromosom»), während das Chromosom 9 vergrößert ist
(?<!+)> s o daß eine Translokation von 22 auf 9 anzunehmen ist.
Bei einigen monogenen rezessiven Erbleiden fand
man in Zellkulturen eine erhöhte Neigung zu Chromosomenbrüchen und Translokationen.
b) Gonosomale

Anomalien

Strukturelle
A b e r r a t i o n e n der G e s c h l e c h t s c h r o m o s o m e n sind ihrer Seltenheit w e g e n k a u m
v o n p r a k t i s c h e r B e d e u t u n g . G e g e n ü b e r den
a u t o s o m a l e n S t r u k t u r a n o m a l i e n bringen sie
nichts g r u n d s ä t z l i c h N e u e s , und sie f ü h r e n zu
ähnlichen M e r k m a l s b i l d e r n w i e die n u m e r i schen g o n o s o m a l e n A b e r r a t i o n e n . D i e s e k o m men h ä u f i g a u c h als M o s a i k e v o r , w o b e i nicht
n u r ein a n o m a l e r u n d ein n o r m a l e r K a r y o t y p ,
s o n d e r n a u c h z w e i (vereinzelt s o g a r mehrere)
anomale Karyotypen nebeneinander auftreten
k ö n n e n ; p h ä n o t y p i s c h ergeben sich entsprechende Übergangs- bzw. Z w i s c h e n f o r m e n .
P o l y s o m i e n . E i n e V e r v i e l f a c h u n g des X C h r o m o s o m s im m ä n n l i c h e n G e s c h l e c h t f ü h r t
z u m K L I N E F E L T E R - S ) W r o m ( A b b . 92). K e n n zeichnend sind U n t e r e n t w i c k l u n g d e r H o d e n
( H y p o g o n a d i s m u s ) mit U n f r u c h t b a r k e i t (Sterilität) s o w i e H o c h w u c h s mit Ü b e r b e t o n u n g der
E x t r e m i t ä t e n l ä n g e u n d v e r m i n d e r t e Intelligenz
(häufig S c h w a c h s i n n ) ; nicht selten treten w e i b liche Fettverteilung und m a n g e l h a f t e E n t w i c k lung der R e i f u n g s z e i c h e n hinzu.
Die Häufigkeit des X X Y - K a r y o t y p s (KLINEFELTERSyndrom i.e.S.) nimmt wie beim DowN-Syndrom
(s.o.) mit dem Alter der Mutter parabelartig zu (ab
30. Lebensjahr alle 5 Jahre Verdopplung des Risikos),
woraus sich schließen läßt, daß die Chromosomenaberration in der Mehrzahl der Fälle auf die Oogenese
zurückgeht. Eine familiäre Häufung wurde nicht
nachgewiesen.
Die Zahl der X-Chromosomen
kann beim KLINEFELTER-Syndrom bis zu vier gehen (Abb. 92), wobei
mit ihr die Schwere der Anomalie zunimmt. Bei den
höhergradigen Polysomien treten häufig Fehlbildungen am Skelett und in der Augenregion sowie manchmal krampfartige Anfälle hinzu. Ein besonderer Fall
liegt mit dem XXYY-Status
vor («Doppel-Mann»),
der phänotypisch dem Bild der übrigen höhergradigen Polysomien weitgehend gleicht. - Bei einigen
wenigen Fällen des phänotypischen KLINEFELTERBildes wurde der gonosomale Status X X festgestellt.
Wahrscheinlich ist bei diesen XX-Männern
das YChromosom oder sein zur Differenzierung von
Hoden führender Abschnitt auf ein anderes Chromosom transloziert.

Auch im weiblichen Geschlecht kann eine
Polysomie des X-Chromosoms vorhanden sein
(«superfemale«, Abb. 92). Trägerinnen von drei
X-Chromosomen (Triplo-X-Frauen)
sind in
etwa zwei Dritteln der Fälle somatisch unauffällig. Im übrigen treten vor allem Unterentwicklung der Genitalien und Menstruationsstörungen auf; keineswegs resultiert ein besonders weiblicher Habitus. Alle Triplo-X-Frauen
scheinen eine verminderte Intelligenz zu besitzen (meist leichter Schwachsinn). Manche
Triplo-X-Frauen sind steril, die meisten aber
fertil. Da ihre Kinder einen normalen Karyotyp
zeigen, muß eine Selbstkorrektur der Anomalie
bei der Meiose angenommen werden.
Das Risiko für Triplo-X-Geburten ist bei alten
Müttern ( > 4 0 J.) stark erhöht; aber auch bei sehr
jungen Müttern wurde eine überdurchschnittliche
Häufigkeit festgestellt. Familiäre Häufungen sind nur
im Fall von Mosaiken bekannt geworden.
Für die seltenen Fälle mit vier (Tetra-X-Frauen,
«Doppel-Frauen») oder fünf X-Chromosomen (PentaX-Frauen) gilt im wesentlichen dasselbe wie für die
Triplo-X-Frauen; doch finden sich relativ häufig
ähnliche Anomalien wie bei den KLINEFELTER-Fällen
mit entsprechend hoher Chromosomenzahl (einschließlich Hochwuchs).

Auch das Y-Chromosom kann in Überzahl
auftreten. In der Regel handelt es sich dabei um
den XYY-Status (Abb. 92); nur in sehr wenigen
Fällen wurde noch ein drittes Y-Chromosom
gefunden. Die Träger einer Y-Polysomie (unter
Ausklammerung des XXYY-Status, s. o.) zeigen
einen normal-proportionierten Hochwuchs und
sind ansonsten meist äußerlich unauffällig.
Auch sind sie in der Regel fertil, doch liegt eher
eine Verminderung als etwa eine Verstärkung
der Spermatogenese vor. Die Intelligenz ist
meist unterdurchschnittlich, aber nur in einigen
Fällen wurde ausgesprochener Schwachsinn
angetroffen. Die wesentlichste Beeinträchtigung
besteht aus individuell unterschiedlich starken
Verhaltensstörungen in der Emotional- und
Triebschicht. Die Untersucher nennen Eigenschaften wie Stimmungslabilität, erhöhte Erregbarkeit, Unbeherrschtheit, Hemmungslosigkeit, Aggressivität sowie Kontaktschwäche und
Intoleranz gegen Frustration.
Aufsehenerregend war die Entdeckung, daß X Y Y Männer unter Gewalttätigen um ein Vielfaches häufiger auftreten als in der Gesamtbevölkerung (unter
ihrer Gefährlichkeit wegen besonders streng bewachten Anstaltsinsassen bis zu 3 7 2 % , unter Kriminellen ohne Berücksichtigung der Art des Deliktes

~ 3°/oo, unter Nichtkriminellen ~ i1/z°/00)Dennoch
dürfte es mehr nicht-kriminelle als kriminelle X Y Y Männer geben, und das Y-Chromosom kann nicht
etwa als Kriminalitätschromosom gelten; doch dürften die psychischen Abweichungen, die durch Polysomie des Y-Chromosoms verursacht werden, eine
besondere Gefährdung darstellen, in die Kriminalität
abzurutschen.
Das ursächliche Non-disjunction für Polysomie des
Y-Chromosoms kann nur in der 2. Reifungsteilung
der Spermatogenese erfolgen. Eine Abhängigkeit vom
Alter des Vaters wurde nicht festgestellt. Für Söhne
von X Y Y - M ä n n e r n besteht ein nur leicht erhöhtes
Risiko, ebenfalls den XYY-Status zu besitzen. Bei
Verwandten in Seitenlinien scheint kein erhöhtes
Risiko vorzuliegen.

Monosomien. Als einzige nicht-letale Monosomie kommt der Xo-Status vor (Abb. 92).
Seine Träger ( ( U L L R I C H - ) TuRNER-S)Wrora,
Gonadendysgenesie) sind weiblich, weisen aber

Y-Syndrom

XXXXY
Klinefelter

Abb. 92: Übersicht über die wesentlichsten gonosomalen Karyotypen. Die Kreise symbolisieren die Zellkerne und die eingetragenen Punkte die Barr-Körperchen (vgl. Kap. II Aza), deren Zahl der Anzahl der
X-Chromosomen minus 1 entspricht. Z u jedem
Karyotyp ist die annähernde Häufigkeit unter Lebendgeborenen des betr. Geschlechts angegeben.
Karyotypen ohne X-Chromosom sind letal und
kommen deshalb bei Neugeborenen nicht vor. (in
Anlehnung an W.LENZ 1964, modifiziert u. ergänzt)

n8

rudimentäre Eierstöcke auf und zeigen infolgedessen in der Regel Sterilität und auch keine
Menstruationen (Amenorrhoe). Sie besitzen
Klein- oder sogar Zwergwuchs und Infantilismus (mangelnde sexuelle Reifungszeichen, kindhafte Psyche). Die Intelligenz ist jedoch meist
normal entwickelt; Schwachsinn tritt nur vereinzelt auf. Besondere Kennzeichen stellen
flügelartige Hautfalten an beiden Halsseiten
(Pterygium colli) sowie im Säuglingsalter dicke
Polster auf Hand- und Fußrücken dar. Meist
sind weitere, weniger auffällige morphologische Besonderheiten vorhanden, häufig Fettleibigkeit und mitunter auch Mißbildungen.
Der Xo-Status tritt in der Regel ohne familiäre
Häufung auf. Auch wurde keine Abhängigkeit vom
Alter der Mutter festgestellt. Da unter Mosaiken auch
der Typ X o / X Y zu finden ist, kann das TURNERSyndrom offenbar nicht nur durch Verlust eines X-,
sondern auch eines Y-Chromosoms entstehen. Der
Xo/XY-Status führt zu einem männlichen Individuum mit weitgehend entsprechender Symptomatik
wie beimTuRNER-Syndrom im weiblichen Geschlecht.
In den meisten der insgesamt seltenen Fälle, in denen
männliche Individuen ein dem TuRNER-Syndrom
ähnliches Bild aufweisen, liegt aber ein normaler
Karyotyp vor. Es handelt sich in diesen Fällen um das
(FLAVELL-)NOONAN-Syndrow, das auch im weiblichen Geschlecht mit normalem Karyotyp vorkommt
und wahrscheinlich auf Einzelgendefekten beruht
(abweichend vom TuRNER-Syndrom regelhaft Herzfehler und häufig verminderte Intelligenz).

2. Gendefekte 4 6 )
a) Monogene

Erbleiden

Hämatologische Anomalien. Unter den Anämien (Blutmangel bzw. Mangel an funktionstüchtigen Erythrozyten) befinden sich mehrere
mit monogener Ursache.
Hierher gehört u. a. die autosomal-dominante
Kugelzellanämie (Spbärozytose, familiärer hämolytischer Ikterus47) Häufigk. ~ I : I O O O O ) ,
die ebenfalls autosomal-dominante Elliptozytose (Häufigk. ~ i : 3000, aber nur in seltenen
schweren Fällen zu einer bedrohlichen Hämolyse führend) sowie die autosomal-rezessive
FANCONI-Anämie (familiäre Panmyelopathie48)
= Blutbildungsstörung im Knochenmark, verbunden mit Mißbildungen). Vor allem aber
" ) allgemeine Grundlagen s. Kap. II A3 (Mutationsraten s. Tab. 4 ) . " ) Ikterus = Gelbsucht; Hämolyse = Auflösung der roten Blutkörperchen infolge Zerstörung ihrer Zellmembran mit Austritt von
Hämoglobin. - " ) myelos gr. Mark.

sind hier die Hämoglobinopathien zu nennen.
Sie beruhen entweder auf der Bildung eines abnormen Hämoglobins (strukturelle Veränderung der Polypeptidketten: Hämoglobinopathien i.e.S.) oder auf einer Verminderung der
Hämoglobinsynthese (Mangel an bestimmten
Polypeptidketten: Thalassämien).
An abnormen Hämoglobinen sind weit über
hundert bekannt. Alle vererben sich autosomalkombinant (Abb. 33). Die meisten sind harmlos, d.h. funktionstüchtig, und auch die pathologischen führen in der Regel nur im homozygoten Zustand zu hämolytischer Anämie. Fast alle
Varianten sind äußerst selten, viele nur aus
einer einzigen Sippe bekannt. Wegen der großen
Zahl der Varianten wird jedoch geschätzt, daß
etwa jeder 200. Europäer ein abnormes Hämoglobin auf heterozygoter Basis besitzt. Einige
wenige Varianten treten in bestimmten geographischen Räumen gehäuft auf, so das HbS in
Zentralafrika (Heterozygoten-Häufigkeit bis zu
- 4 0 % , vgl. Kap. I V D i b ) , das HbC in Westafrika (Häufigk. der hetero- od. homozygoten
Merkmalsträger bis ~ 2 o % ) und das HbE in
Hinterindien und Indonesien (Häufigk. der
hetero- od. homozygoten Merkmalsträger in
Kambodscha bis zu 50%).
Das Hämoglobin-Molekül setzt sich aus
4 Polypeptidketten zusammen (Tetramer), von
denen je 2 identisch sind. Das normale Hämoglobin A besteht überwiegend aus der Hauptkomponente A j , deren beide Aminosäuresequenzen mit a und ß bezeichnet werden, sowie
aus «Minorkomponenten», und zwar vor allem
dem HbA 2 mit den Ketten a und ö. Durch eine
Mutante mit autosomal-intermediärem Erbgang kann die Syntheserate für ß-Ketten herabgesetzt sein (ß-Thalassämie), was zu einer Verminderung des HbA 2 und einer kompensatorischen Erhöhung des HbA 2 und/oder HbF
(fetales Hämoglobin mit den Ketten a und y)
führt. In homozygotem Zustand (Erhöhung des
HbF-Anteils auf 20-60%) verursacht die ßThalassämie eine schwere, bereits im Säuglingsalter sich manifestierende hämolytische
Anämie (Thalassaemia major,CooLEY-Anämie)
mit starker Herabsetzung der Lebenserwartung.
Im heterozygoten Zustand (keine oder nur geringe Erhöhung des HbF-Anteils, Verdopplung
des HbA 2 -Anteils) ergibt sich nur eine leichte
Anämie mit Manifestation im Kindesalter
(Thalassaemia minor).
Auch die Synthese der a-Ketten, für die wahrscheinlich 2 autosomale Genorte (oder multiple

Allelie) verantwortlich sind, kann durch Gendefekte gestört sein (^-Thalassämie), was sich
auf die Bildung aller normalen Hämoglobine
auswirkt, weil an ihnen stets a-Ketten beteiligt
sind. Der Erbgang läßt sich als intermediär und
additiv auffassen: Ein Defekt aller 4 Allele führt
zu Totgeburt oder nur kurzem Überleben des
Geburtstermins, da die Synthese von a-Ketten
völlig unterbleibt; zwar schließen sich die vorhandenen y-Ketten zu abnormen Tetrameren
zusammen (HbBart's), doch sind diese nicht
ausreichend funktionstüchtig. Bei 3 defekten
Genen resultiert eine mittelstarke Anämie
(Thalassaemia intermedia; Neugeborene ~
25% HbBart's, Erwachsene 5-30% HbH — abnormes Tetramer aus ß-Ketten). Bei 2 defekten
Genen zeigt sich eine nur schwache und bei
i defektem Gen keine deutliche Anämie.
Die ß-Thalassämie findet sich vor allem in einer
Zone, die sich vom Mittelmeerraum (Sardinien bis zu
30% Heterozygote) über den indischen Subkontinent
bis nach Südostasien erstreckt. Die a-Thalassämie
scheint vor allem in Hinterindien und Zentralafrika
gehäuft vorzukommen. Außerhalb des tropischen
und subtropischen Bereichs der Alten Welt sind die
Thalassämien selten (Deutschland: ß-Thalassaemia
minor ~ 1 : 1 0 0 0 ) .

Für die Blutgerinnung ist eine ganze Reihe
von Faktoren verantwortlich, die monogen bedingt sind und bei deren Mangel Gerinnungsstörungen entstehen. Bezüglich der meisten
Faktoren sind genetische Defekte sehr selten
(z.B. Afibrinogenämie = Faktor-I-Mangel:
~ i : 1000000) oder ist die Gerinnungsstörung
nur geringfügig. Am bedeutendsten ist ein Mangel an Faktor VIII oder IX (Hämophilie A bzw.
B, Bluterkrankheit). Für beide wird in der
Literatur X-chromosomal-rezessiver Erbgang
angegeben (vgl. Abb. 32); da aber auch bei
Heterozygoten (Konduktorinnen) eine Aktivitätsminderung des betr. Faktors auf durchschnittlich 50% vorliegt (was jedoch meist unauffällig ist), müßte man eigentlich von intermediärem Erbgang sprechen. Familiär unterschiedliche Schweregrade (Aktivität zwischen
o und 20%) lassen auf multiple Allelie schließen.
Die Manifestation (Krankheitsbeginn) liegt im
Säuglings- oder Kindesalter, spätestens in der
Jugendzeit, wobei eine negative Korrelation
zwischen Manifestationsalter und Schweregrad
besteht. Die Lebenserwartung ist herabgesetzt.
Die Häufigkeit unter männlichen Lebendgeborenen beträgt ~ 1 : 5000 (in manchen Gegenden
möglicherweise erheblich seltener), wobei es

sich bei ~ 4 / 5 der Fälle um Hämophilie A und
bei ~ 7 s um die meist leichtere Hämophilie B
handelt. Weibliche Bluter (Homozygote) wurden nur sehr selten beobachtet ( ~ 10 gesicherte
Fälle).
Die Abwehr gegen Krankheitserreger erfolgt
vor allem durch die Antikörper-Eigenschaft der
Gammaglobuline im Blutserum. Ein Mangel an
Gammaglobulinen führt deshalb bezüglich Infektionskrankheiten zu erhöhter Anfälligkeit
und schwererem Verlauf. Derartige Immundefekte (Antikörpermangelsyndrome) können
auf monogener Basis beruhen. Hier ist z.B. die
X-chromosomal-rezessive
Agammaglobulinämie zu nennen, die zu stark erniedrigten Konzentrationen von IgG sowie IgA und IgM führt.
Sie zeigt sich meist erstmals im Kleinkindalter
durch ständig wiederkehrende bakterielle Infektionen und tritt in einer Häufigkeit von
~ i : 100000 auf. Häufiger ( ~ 1 : 1 0 0 0 ) ist eine
Dysgammaglobulinämie, bei der allein ein IgAMangel vorliegt. Die betroffenen Personen zeigen häufig Autoimmunkrankheiten oder Allergien (s.u.), auch wiederkehrende Infekte. Es ist
jedoch nicht geklärt, ob die genetische Grundlage mono- oder polygen ist; möglicherweise
handelt es sich um eine heterogene Erscheinung.
Zu einer Erhöhung der Infektionsbereitschaft kann
auch eine sehr seltene Defektvariante der dritten
Komponente des Komplements (Cy-Mangel) oder
der ebenfalls sehr seltene ADA-Mangel (vgl. Kap.
IIBz) führen.

Erbliche Stoffwechselstörungen (mit bekannter biochemischer Grundlage). Der durch Genmutationen bedingte Ausfall von Enzymen verursacht in der Regel Stoffwechselanomalien
(«inborn errors of metabolism»). Bei diesen
Defekten ist zwar häufig auch bei Heterozygoten die Menge des funktionstüchtigen Enzyms
verringert, jedoch in der Regel erst bei Homozygoten in einem Ausmaß, das eine Stoffwechselkrankheit bedingt. Diese Krankheiten werden deshalb als rezessiv bezeichnet; ihre Genloci befinden sich meist auf den Autosomen (bei
den unten im einzelnen genannten Syndromen
wird auf den Erbgang nur hingewiesen, wenn er
von diesem autosomal-rezessiven Bild abweicht). Bei manchen dieser Anomalien ließ sich
keinerlei Enzymaktivität messen, wohl aber
eine immunologische Reaktion erzielen49). Hier" ) Für den Verlust der Enzymaktivität des Proteins kann der Austausch einer einzigen Aminosäure genügen, während die immunologische Spezifität erst bei gröberen Veränderungen verlorengeht.

i2o

aus läßt sich schließen, daß ein unwirksames
Enzymprotein vorhanden ist, die Störung also
auf einer Missense-Mutation beruht. Von den
mehr als hundert bekannten monogenen Stoffwechseldefekten können nur einige wichtige
exemplarisch genannt werden.
Einige der monogenen Stoffwechselkrankheiten basieren auf einem Mangel am Endprodukt, für dessen Aufbau das ausgefallene Enzym
(mit)verantwortlich ist. Hierher gehören die
verschiedenen, genetisch heterogenen Formen
des Adrenogenitalen
Syndroms (Virilismus,
Frühreife; Häufigk. regional verschieden, in
Mitteleuropa ~ i : 5000), bei dem der Enzymdefekt zu einem Mangel an Cortisol (Nebennierenrindenhormon) führt. Dadurch wird in
Anbetracht der Selbstregulation des Hormonsystems eine vermehrte Ausschüttung von
A C T H (nebennierenrindenstimulierendes Hypophysenhormon) ausgelöst, was eine kompensatorische Hypertrophie der Nebennierenrinde mit Überproduktion androgener Substanzen zur Folge hat. Auch mehrere Formen
der Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose),
die auch umweltbedingt auftreten kann, sind
hier zu nennen, so vor allem die Schilddrüsendysgenesie, die infolge mangelhafter Jodisation
durch fehlende Jod-Peroxydase zu Kretinismus
führt und neben Diabetes die häufigste Hormonkrankheit im Kindesalter darstellt. (Testosteron- und Androgen-Rezeptor-Mangel (Tfm)
s. Kap. IIIBza)
et,-Antitrypsin-Mangel
(vgl. Kap. IIB2e) verursacht in homozygotem Zustand ( ~ 1 12500) schwere
Leber- und Lungenschäden. Dagegen ist die seltene
(bzw. selten festgestellte) Analbuminämie ungefährlich.

Viele monogene Stoffwechselkrankheiten beruhen auf einer Anhäufung bestimmter Substanzen, die infolge des fehlenden Enzyms nicht
abgebaut oder umgewandelt werden können.
In mehreren dieser Fälle ist der Aminosäurestoffwechsel betroffen. So unterbleibt bei der
Phenylketonurie (FÖLLING-Syndrom; Häufigk.
bei Lebendgebor. ~ 1 : 1 0 0 0 0 ) infolge Mangel
an Phenylalaninhydroxylase die Umwandlung
des Phenylalanin in Tyrosin. Die Anreicherung
von Phenylalanin oder seiner unphysiologischen Abbauprodukte (z.B. Phenylbrenztraubensäure) führt schon im Säuglingsalter zum
typischen Urin- und Schweißgeruch sowie zu
geistiger Retardierung und häufig zu neurologischen Störungen. Bei frühzeitiger phenylalanin-

armer Diät kann die Erkrankung verhindert
werden.
Bei der Alkaptonurie (Häufigk. ~ 1 : 1 0 0 0 0 0 0 )
kann die im Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsel
anfallende Homogentisinsäure infolge Fehlens der
zuständigen Oxydase nicht abgebaut werden, sondern sie wird z.T. im Urin ausgeschieden (harmlose
Verfärbung), zum Teil aber in wenig stoffwcchselintensiven (bradytrophen) Geweben abgelagert
(Ochronose). Letzteres verursacht neben Verfärbungen von z.B. Ohr- und Nasenknorpel sowie Nägeln
im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt eine Arthrose (nichtentzündliche chronische Gelenkerkrankung). Die
nach dem maggiartigen Uringeruch benannte Ahornsirupkrankheit (Leuzinose; ~ i : 200000) beruht auf
Abbaustörungen der aus verzweigtkettigen Aminosäuren (Leucin, Isoleucin, Valin) entstandenen Ketosäuren infolge Decarboxylase-Mangel, weshalb sich
die Ketosäuren in Körperflüssigkeiten anreichern.
Schwere neurologische Schäden führen meist schon
in den ersten Lebenswochen zum Tod (mit Ausnahme
einer milderen Sonderform). Eine Störung des Histidin-Abbaus (Histidinämie, ~ 1 : 20000) verursacht
dagegen höchstens leichten Schwachsinn. Die Cystinose ( ~ x : 50000), bei der Ablagerung von Cystinkristallen in verschiedenen Organen (vor allem Nieren) erfolgt, ist ursächlich nicht ganz geklärt. Sie
führt - abgesehen von einer seltenen gutartigen Form zum Tod im Kindesalter.

Substanzanhäufungen im Kohlenhydratstoffwechsel liegen bei der Galaktosämie vor, die
durch
Hexose-i-Phosphat-UridyltransferaseMangel verursacht wird (Häufigk. ~ 1 : 40000).
Da dem Säugling mit der Milch reichlich Galaktose zugeführt wird und deren Umwandlung in
Glukose beim Galaktose-i-Phosphat abbricht,
sammelt sich dieses intrazellulär an und führt
zu körperlicher und geistiger Retardierung,
Leberschäden und Linsentrübung (Grauer Star,
durch Übermenge an Galaktitol). Durch rechtzeitige galaktosefreie Diät kann die Krankheit
verhindert werden. Dies ist bei den Mukopolysaccharidosen, bei denen saure Mukopolysaccharide intrazellulär gespeichert werden,
nicht der Fall. Die sieben verschiedenen Formen
(Häufigkeiten zwischen 1 : 30000 u. 1 : 500000;
eine Form X-chromosomal-rezessiv) bedingen
meist schwere Krankheitsbilder mit Skelettanomalien bzw. Wachstumsstörungen und
Schwerhörigkeit, mitunter Schwachsinn.
Die verschiedenen Formen der
Glykogenosen
(mindestens 8, davon 1 X-chromosomal-rezessiv;
Häufigkeiten < 1:200000) führen zu Glykogen-Ablagerung in jeweils bestimmten Organen (vor allem
Leber, Niere, Muskulatur). Manche Formen bedingen frühzeitigen Tod, andere verlaufen relativ harmlos.

Auch im Fettstoffwechsel kennt man genetisch bedingte Substanzanreicherungen. Von
epidemiologischer Relevanz sind Hyperlipoproteinämien (Hyperlipidämien), doch handelt
es sich um eine größtenteils in ihren biochemischen Grundlagen nicht aufgeklärte Gruppe.
Kennzeichnend ist die Erhöhung des Cholesterin- und/oder Triglyzeridspiegels im Serum, die
einen der wesentlichsten Risikofaktoren für
Arteriosklerosen und Herzinfarkt sowie auch
für Diabetes darstellt. Wahrscheinlich gibt es
drei autosomal-dominante Formen mit unterschiedlicher Expressivität (Häufigk. zusammen
~ 3%) sowie relativ häufige polygene bzw. auf
polygener Disposition beruhende oder exogene
(kalorieninduzierte) Formen, vielleicht auch
seltene autosomal-rezessive Fälle.
Bei den sehr seltenen 50) Sphingolipidosen
werden
ceramidhaltige Glykolipide infolge Mangel an Enzymen für den Sphingosin-Abbau intrazellulär abgelagert. Bei den etwa zehn verschiedenen Formen (davon i X-chromosomal-rezessiv) resultieren je nach
den betroffenen Organen unterschiedliche, meist
schwere Krankheitsbilder, häufig mit Schwachsinn.
Die Lebenserwartung ist stark herabgesetzt (häufig
Tod schon im Kleinkindalter, allerdings auch Formen mit Manifestation erst im Erwachsenenalter).

Eine Reihe von Enzymdefekten läßt sich nicht
eindeutig einer der beiden Wirkungsgruppen Endproduktmangel oder Substanzanreicherung
- zuordnen. Dies gilt für die Cystinurie (~ i :
1 7 0 0 0 ) , die auf einer - durch einen Transportdefekt bedingten - Rückresorptionsstörung
von Säuren mit Diaminostruktur (Cystin,
Lysin, Arginin und Ornithin) beruht. Diese
Säuren werden vermehrt ausgeschieden, wobei
es zum Ausfall des am wenigsten wasserlöslichen Cystin kommt (Nierensteine mit deren
Folgen).
Eine weitere Transportstörung (HARTNUP-SYWdrom, ~ i ¡25000) betrifft die neutralen Aminosäuren
und führt zu Lichtempfindlichkeit der Haut. Eine besonders gefährliche Überempfindlichkeit gegen UVStrahlung mit der Folge von Hautveränderungen (bis
zu Hautkrebs) entsteht bei einer Störung des D N A Repair infolge Mangel an Endonuklease (Xeroderma
pigmentosum; ~ 1 : 50000). - Das WILSON-Syndrom
( ~ i : 100000) ist durch Leberschäden sowie neurologische und psychologische Symptome gekennzeichnet und beruht wahrscheinlich auf Coeruloplasmin-Mangel, der sich auf den Kupferhaushalt bzw.
-transport auswirkt. Relativ häufig (Mitteleuropa
s
°) Mit Ausnahme des TAY-SACHS-Typs, der bei Juden osteuropäischer Herkunft als Isolateffekt in einer Häufigkeit von ~ i : 4000 vorkommt (ansonsten ~ 1 : jooooo).

~ i 12500) ist die meist bereits im Kindesalter zum
Tod führende Mukoviszidose
(Malabsorption, d.h.
mangelhafte Nahrungsverarbeitung infolge Dysfunktion exokriner Drüsen), deren Basisdefekt jedoch unbekannt ist.

Einige Enzymdefekte treten nur unter Sonderbedingungen zutage, nämlich nach Gabe von
bestimmten Medikamenten (Pharmakogenetik). Die Reaktion besteht meist aus einer Überempfindlichkeit (Arzneimittelunverträglichkeit,
Pharmakasensitivität). Eine Überempfindlichkeit gegen Succinyldicholin, das als muskelerschlaffendes Mittel (Muskelrelaxans) bei Narkosen verwendet wird, ergibt sich bei abnormen
Varianten der PseudoCholinesterase (SerumCholinesterase). Diese zeigt einen Polymorphismus, der auf vier Allelen mit autosomal-kombinanter Vererbung beruht. Drei der Allele produzieren ein Enzym mit stark verminderter
Aktivität bzw. gar kein entsprechendes Enzym
und bewirken in homozygotem Zustand (oder
bei Heterozygotie untereinander)51) eine verlängerte Abbauzeit des Medikaments, was zu
einem Atemstillstand bis zu mehreren Stunden
führen kann. Von den drei abnormen Allelen
tritt das häufigste (E a , normal — E") in einer
geographisch variierenden Frequenz von o bis
4% auf. Die Häufigkeit des Phänotyps der Succinyldicholin-Sensitivität liegt in Deutschland
bei i :

2000.

Die Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase
(G6-PD), die den Glukoseabbau einleitet, tritt in
über hundert von der Normalform (B + ) abweichenden, meist regional begrenzten Varianten auf, die z.T. eine normale, größtenteils aber
eine herabgesetzte und nur in 2 Fällen eine erhöhte Enzymaktivität in den Erythrozyten zeigen. Der Genlocus für die multiple Allelie der
sich kombinant vererbenden G-6-PD-Varianten
liegt auf dem X-Chromosom. Nur bei einigen
Mangel-Varianten besteht eine chronische hämolytische Anämie, bei den meisten stellt sich
eine Hämolyse dagegen nur nach Zufuhr oxydierender Substanzen ein, wie sie sich in vielen
Medikamenten (z.B. Sulfonamide u. Mittel
gegen Malaria) befinden. Bei manchen Varianten (besonders der vom Mittelmeerraum über
Vorder- u. Hinterindien bis Neuguinea verbreiteten Variante B~) löst auch der Genuß von
Saubohnen (Vicia fava) eine Hämolyse aus
(Favismus). Die phänotypische Häufigkeit des
" ) Bezüglich des klinischen Bildes liegt somit Rezessivität für nichtnormale Variante vor.

121

122

G-6-PD-Mangels beträgt bei Männern im nichtmediterranen Europa weniger als i % (meist
B~~), in der oben genannten mediterraneischsüdasiatischen Zone (meist B~) sowie im tropischen Afrika (meist A~) bis zu 30% (in Afrika
auch die annähernd normalaktive Variante A +
häufig, nämlich ~ 2 5 % ) .
Das Arzneimittel Isoniazid (Isonicotinsäurehydrazid), das als Tuberkulose-Medikament und Psychopharmakon dient, wird von der Leberacetyltransferase abgebaut, und zwar in unterschiedlicher Geschwindigkeit, wofür ein autosomaler Locus mit einfacher Allelie verantwortlich ist
(Azetylatorsystem).
Die rezessive Variante für langsame Inaktivation begünstigt bei hoher Isoniazid-Dosierung die Entstehung von Nervenentzündungen.
Z u den wenigen autosomal-dominanten Stoffwechseldefekten gehören die Leber-Porphyrien.
Sie
sind durch Überproduktion von Vorstufen des Farbstoffs Porphyrin, der in Verbindung mit Eisen das
Häm bildet, charakterisiert. Die klinischen Symptome,
die aus Leibschmerzen, neurologischen Störungen
und Hautveränderungen bestehen, treten vor allem
nach Alkoholgenuß oder Einnahme bestimmter Medikamente (Barbiturate, Sulfonamide, Östrogene)
auf. Weltweit ist die Häufigkeit sehr gering, doch
kommt die Porphyria variegata in der europiden Bevölkerung Südafrikas - zurückgehend auf eine einzige
holländische Einwanderin des Jahres 1688 - gehäuft
vor (bei ~ 10000 Personen).

Es gibt auch Enzymdefekte, die zu einer
Pharmakaresistenz führen, also eine Unwirksamkeit oder Wirksamkeitsminderung bestimmter Medikamente zur Folge haben. Hier
ist z.B. eine autosomal-dominante Stoffwechselstörung zu nennen, die das blutgerinnungshemmende Mittel Cumarin erst bei 2ofacher
Dosis eine normale Wirkung erzielen läßt. Auch
sei nochmals auf die PseudoCholinesterase
(s.o.) hingewiesen, da eine weitere, offenbar
von einem zweiten Locus (E2) mitbestimmte
Variante durch eine vielfache Enzymaktivität
Succinyldicholin-Resistenz hervorruft.
Mißbildungssyndrome. Unter Mißbildungen
(teratologische51) Erscheinungen) versteht man
das Fehlen oder die starke Formabweichung
von Organen bzw. Körperteilen auf Grund
pathologischer Ereignisse im Embryonal- oder
Fetalalter (Kyematopathien). Die meisten mißgebildeten Früchte gehen durch Spontanabort
ab (in Japan wurden bei Schwangerschaftsunterbrechungen
aus
sozio-ökonomischen
Gründen bis zu 5% anomale Früchte festge" ) teras gr. Mißgeburt.

stellt). Die Mißbildungshäufigkeit unter Lebendgeborenen liegt bei mindestens 1 % , unter
Einbeziehung geringfügiger Fehlbildungen sogar erheblich höher. Für einen Teil der Fälle sind
Umwelteinflüsse nachgewiesen; für ihre Mehrzahl muß aber eine genetische Ursache angenommen werden, da zweieiige Zwillinge trotz
weitgehender Gleichheit der intrauterinen Bedingungen nicht wesentlich häufiger übereinstimmen als einzeln geborene Geschwister. Die
genetisch bedingten Mißbildungen sind nach
grober Schätzung etwa zu gleichen Teilen chromosomaler, monogener oder polygener Art.
Ihre biochemischen Grundlagen konnten in der
Regel nicht aufgedeckt werden. Die monogenen
Mißbildungen stehen häufig im Rahmen umfassender Syndrome, von denen die dominanten
meist eine Erhöhung des Mutationsrisikos mit
steigendem Alter des Vaters zeigen.
Viele Mißbildungssyndrome mit autosomaldominantem Erbgang betreffen das Skelettsystem (Angaben in Klammern = annähernde
Häufigkeiten bei Lebendgeborenen): Die
Chondrodystrophie (Achondroplasie, P A R R O T Syndrom; 1:30000) besteht in einer Störung
der Knorpelbildung, was wegen vermindertem
Knochenwachstum zu Zwergwuchs und zu
Deformierungen führt.
Bei der Arachnodaktylie
(MARFAN-Syndrom; 1 :
70000) liegt eine komplexe Binde- und Stützgewebestörung vor, die Hochwuchs mit Überlänge der Extremitäten und «Spinnenfingrigkeit», Skelettdeformierungen (z.B. Trichterbrust), Veränderungen an
der Hauptschlagader und Kurzsichtigkeit bedingt.
Die Akrokephalosyndaktylie
(APERT-Syndrom; 1:
75000) zeigt sich vor allem in Turmschädel (Akrokephalus, s.u., häufig mit Schwachsinn verbunden) sowie Verwachsung von Fingern und/oder Zehen
(Syndaktylien).
Autosomal-dominante Syndaktylien
in unterschiedlicher Expressivität (von «Schwimmhautbildung» oder partiellen Verwachsungen bis zur kompletten «Löffelhand») kommen auch außerhalb des
APERT-Syndroms vor (Heterogenie); die Gesamthäufigkeit liegt bei i :2500. Etwa ebenso häufig sind
in europäischen Bevölkerungen überzählige Finger
oder Zehen (Polydaktylien, bei Negriden wesentlich
häufiger); auch hierbei handelt es sich um eine heterogene Gruppe, wobei zwar isolierte Polydaktylien
autosomal-dominant vererbt werden, doch treten
Polydaktylien auch im Rahmen rezessiver und chromosomaler Syndrome auf. Bei Spalthänden
und
Spaltfüßen (1 :100000) dürfte zwar wiederum autosomale Dominanz vorliegen, aber eine unvollständige
Penetranz. Dies gilt auch für die
Kamptodaktylie
(1 :1500), die aus einer Beugekontraktur (Nicht-

streckbarkeit) des Kleinfingers besteht. Auch eine
radiale Krümmung des Kleinfingers
(Klinodaktylie)
tritt auf autosomal-dominanter Basis auf. Beide Erscheinungen kommen auch im Rahmen von Syndromen vor.
Zwei seltene autosomal-dominante Mißbildungssyndrome im Kopfbereich sind die schwerwiegende
Dysostosis cranio facialis (Turmschädel, Unterentwicklung des Oberkiefers, flaches Gesicht mit papageienschnabelartig herausragender Nase, intrakranielle Drucksteigerung durch vorzeitigen Nahtverschluß mit Kopfschmerzen, Beeinträchtigung des
Sehvermögens, Schwachsinn) und die vergleichsweise
harmlose Dysostosis cleidocranialis
(Ossifikationsstörung der Schädelknochen mit bleibender Fontanelle und «klaffenden» Nähten, Unterentwicklung des
Oberkiefers, ganz oder teilweise fehlende Schlüsselbeine). Ausgesprochen pleiotrop und mit variabler
Expressivität äußert sich das ebenfalls autosomaldominante Nagel-Patella-Syndrom
( i : 50000), bei
dem Unterentwicklung oder Fehlen radialer Fingernägel und der Kniescheiben, Neigung zu Deformierung des Ellenbogengelenks, «Beckenhörner» und
mitunter Nierenschäden vorkommen.
E s gibt a u c h a u t o s o m a l - r e z e s s i v e M i ß b i l d u n g e n , s o die Mikrokephalie
( a b n o r m kleiner
H i r n s c h ä d e l , S c h w a c h s i n n ) . Sie tritt j e d o c h selten als isoliertes S y m p t o m a u f , s o n d e r n steht
meist im R a h m e n u m f a s s e n d e r a u t o s o m a l rezessiver S y n d r o m e ( z . B . V o g e l k o p f - Z w e r g w u c h s ) o d e r ist u m w e l t b e d i n g t ( H ä u f i g k . insgesamt ~ i : 10000).
Die Osteogenesis imperfecta (hohe Knochenbrüchigkeit, blaue Lederhaut des Auges) kommt außer in
autosomal-dominanten Formen (O.i.tarda: Manifestation im Kindesalter; ~ i ¡25000) auch in einer
autosomal-rezessiven Form vor (VROLIK-Syndrom,
O.i.congenita: schon bei Geburt frische u. verheilte
Brüche, weiches Schädeldach mit klaffenden Nähten,
meist Totgeburt od. Tod im 1. Lebensjahr; ~ i :
30000).
M i ß b i l d u n g e n , die nicht d a s Skelett, s o n d e r n
v o r w i e g e n d innere Organe
betreffen, können
e b e n f a l l s auf m o n o g e n e r B a s i s entstehen, d o c h
sind sie h ä u f i g m u l t i f a k t o r i e l l o d e r e x o g e n bedingt (s.u.). E i n e v e r g l e i c h s w e i s e w e i t verbreitete (aber w a h r s c h e i n l i c h heterogene) a u t o s o m a l - r e z e s s i v e M i ß b i l d u n g liegt mit der inf a n t i l e n F o r m der Zystenniere
vor (Häufigkeit
bei L e b e n d g e b o r e n e n ~ 1 : 500). H ä u f i g finden
sich Z y s t e n (Blasenbildungen) zugleich a u c h in
a n d e r e n inneren O r g a n e n s o w i e zusätzlich
Augenmißbildungen.
Zystennieren
können
a u c h erst im E r w a c h s e n e n a l t e r a u f t r e t e n ( H ä u f i g k . ~ i : 2000). D i e s e adulte F o r m der Z y s t e n niere vererbt sich a u t o s o m a l - d o m i n a n t . D i e

L e b e n s e r w a r t u n g w i r d d u r c h Z y s t e n n i e r e n hera b g e s e t z t ; vereinzelt a u f t r e t e n d e N i e r e n z y s t e n
sind mit der Z y s t e n n i e r e nicht identisch und
meist h a r m l o s .
A n o m a l i e n der S i n n e s o r g a n e . V o n den ang e b o r e n e n S e h f e h l e r n k o m m t die
Farbenblindheit a m häufigsten v o r . Z w a r ist die a u t o s o m a l rezessive totale F a r b e n b l i n d h e i t
(Achromatopsie) sehr selten (mit A u s n a h m e einiger P a z i f i k inseln) u n d a u c h die w a h r s c h e i n l i c h X - c h r o m o s o m a l - r e z e s s i v e Gelbblaublindheit
(Tritanopie
b z w . T r i t a n o m a l i e , vgl. u n t e n ; in E u r o p a
~ i : 1 2 0 0 0 ) nicht h ä u f i g , d o c h zeigt die Rotgrünblindheit
eine sehr w e i t e V e r b r e i t u n g
( E u r o p a : £ - 8 % , $ ~ V 2 % ) . Sie beruht auf
2 X - c h r o m o s o m a l e n L o c i mit multipler Allelie,
v o n denen der eine die R o t s i c h t i g k e i t (Protanreihe), der a n d e r e die G r ü n s i c h t i g k e i t ( D e u t a n reihe) determiniert. Unter Z u g r u n d e l e g u n g eines
D r e i - A l l e l e n - M o d e l l s besteht R e z e s s i v i t ä t der
totalen R o t b l i n d h e i t ( P r o t a n o p i e , bei M ä n n e r n
V 8 aller Fälle) g e g e n ü b e r der R o t s c h w ä c h e
( P r o t a n o m a l i e , V 8 ) und beider g e g e n ü b e r der
uneingeschränkten
Rotsichtigkeit.
Entsprec h e n d e V e r h ä l t n i s s e liegen bezüglich der G r ü n sichtigkeit ( D e u t e r a n o p i e = V 8 , D e u t e r a n o m a lie = 5 / 8 ) v o r .
Die Retinitis pigmentosa, die aus einer Netzhautdegeneration besteht (zunächst Nachtblindheit, dann
Gesichtsfeldeinengung, häufig Erblindung; Manifestation im Kindesalter) wird meist autosomal-rezessiv
vererbt (Häufigk. ~ 1 : 1 0 0 0 0 ) ; von einigen wenigen
Familien ist auch eine X-chromosomal-rezessive und
eine autosomal-dominante Form bekannt. Das Retinoblastom ( ~ 1 : 2 5 0 0 0 ) ist ein bösartiger Tumor der
Netzhaut, der im Kleinkindalter auftritt und sich
autosomal-dominant vererbt, allerdings mit einer
Penetranz von nur 80%. Das Glaukom («Grüner
Star»: erhöhter Augeninnendruck, allmähliche Erblindung) tritt jenseits des 40. Lebensjahrs zu etwa
2 % auf, wobei ungefähr V 4 der Fälle heterogene erbliche Formen darstellen, darunter das von anderen
Anomalien unabhängige autosomal-dominante «primäre Glaukom», das sich auch schon im Jugendalter
manifestieren kann. Die seltene frühkindliche oder
angeborene Form (Hydrophthalmus; ~ i ¡150000)
wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Auch die
Katarakt («Grauer Star»: Linsentrübung mit unterschiedlicher Beeinträchtigung des Sehvermögens)
kommt auf verschiedener Grundlage zustande, wobei
sowohl die angeborenen (nicht fortschreitenden) als
auch die erst später sich einstellenden (fortschreitenden) Formen erblich oder umweltbedingt sein können
(exogene kongenitale Katarakt z.B. bei Röteln der
Mutter während der Schwangerschaft). Die erblichen
Formen treten im Rahmen von Syndromen sowie

124

isoliert mit Überwiegen des autosomal-dominanten
Erbgangs auf. Der Altersstar basiert meist auf polygener Disposition. Degeneration der Sehnerven (Optikusatrophie) kann umweltbedingt sein, aber auch im
Rahmen erblicher Syndrome und in seltenen Fällen
isoliert auf unterschiedlicher genetischer Basis entstehen.

Falls Taubheit bereits vor der Zeit des Spracherwerbs besteht, hat sie Stummheit zur Folge
('Taubstummheit, Häufigk. ~ i : 2000, jedoch
vereinzelte lokale Häufungen bis zu V 2 %).
Während die Taubheit therapieresistent ist,
kann die Stummheit in Gehörlosenschulen erfolgreich angegangen werden. Angeborene
Taubstummheit besitzt meist eine genetische
Ursache: Von den isolierten Fällen folgen etwa
75% einem autosomal-rezessiven und etwa 5%
einem autosomal-dominanten oder X-chromosomal-rezessiven Erbgang. Als Beispiele für
Taubstummheit oder Schwerhörigkeit im Rahmen umfassenderer Störungen seien das autosomal-dominante

WAARDENBURG-Syndrora

(kombiniert mit Skelett- u. Pigmentierungsanomalien; ~ 1 : 40000) und das autosomalrezessive PENDRED-Syndrom (kombiniert mit
Kropf; ~ i : 18000) genannt.
Über 95% der Ehen Taubstummer werden mit
taubstummen Partnern geschlossen oder mit solchen
aus Familien, in denen das Leiden vorkommt, so daß
sie mit seiner Eigenart vertraut sind. Ehepartner mit
rezessiver Taubstummheit müssen jedoch nicht
zwangsläufig taubstumme Kinder erzeugen, da auch
innerhalb der autosomal-rezessiven Taubstummheit
Heterogenic besteht. Risiken für die Geburt taubstummer Kinder: Beide Eltern krank und beide mit
Kranken in der Verwandtschaft ~ 3 5 % , und nur ein
Elter mit Kranken in der Verwandtschaft = 1 5 - 2 0 % ,
und beide ohne kranke Verwandte = 1 0 - 1 5 % , Wiederholungsrisiko (nachdem bereits ein taubstummes
Kind geboren wurde) bei Erkrankung beider Eltern
~ 70% ; ein Elter krank mit Kranken in der Verwandtschaft, der andere gesund ohne kranke Verwandte ~ 1 0 % , ein Elter krank, der andere gesund,
beide ohne kranke Verwandte = 3 - 4 % , Wiederholungsrisiko bei einem kranken und einem gesunden
Elter bis zu 50% ; Eltern gesund, aber einer oder beide
mit Kranken in der Verwandtschaft < V 2 % , Wiederholungsrisiko bei gesunden Eltern ohne kranke Verwandte = 1 5 - 2 0 % (bei Verwandtenehen ~ 2 5 % ) ;
die Wiederholungsrisiken steigen bei Geburt von
mehr als einem kranken Kind beträchtlich.
Auch nachgeburtlich sich einstellende Taubheit
kann auf genetischer Basis beruhen, so bei der Otosklerose (Veränderungen der Schallübertragungsorgane). Sie vererbt sich autosomal-dominant, jedoch
mit weniger als 50% Penetranz (Häufigk. bei Europäern ~ i : 500, bei Negern ~ 1 : 3000, bei Asiaten

~ i : 30000; Manifestation meist 15.-40. Lebensjahr).
Beim seltenen, autosomal-dominanten ALPORTSyndrom tritt fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit gemeinsam mit schwerer Nierenerkrankung auf
(Manifestation ab Jugendzeit).

Sonstige Erbleiden. Zu den Erkrankungen
der Muskulatur (Myopathien) gehören die
Myotonien und Muskeldystrophien, die durch
unaufgeklärte Stoffwechselstörungen oder
Membrandefekte verursacht werden. Die Myotonien, bei denen nach willkürlicher Muskelkontraktion die Entspannung verzögert eintritt
(myotonische Starre), kommen in einer harmlosen heterogenen autosomal-dominanten Form
(Häufigk.
¡25000; Manifestation meist im
Schulkindalter) und in einer meist ausgeprägteren autosomal-rezessiven Form vor ( ~ 1 :
50000; angeboren oder Manifestation in den
ersten Lebensjahren). Die Muskeldystrophien
(Gesamthäufigk. ~ 1 :6000) treten in einer
meist in der Jugendzeit einsetzenden autosomaldominanten Form mit relativ harmlosem Muskelschwund bei Beginn im Schultergürtel und in
autosomal- sowie X-chromosomal-rezessiven
Formen mit Beginn des Muskelschwunds im
Beckengürtel auf. Am häufigsten ist eine schwere
X-chromosomal-rezessive Form ( ~ 1 : 4 0 0 0
Knabengeburten), die sich in den ersten Lebensjahren manifestiert und spätestens im
frühen Erwachsenenalter zum Tod führt.
Ursächlich keine Muskelkrankheiten, sondern solche des Nervensystems sind die Muskelatrophien,
da hier Muskelschwäche und
-schwund durch mangelnde Innervation infolge
Degeneration der Vorderhornzellen des Rükkenmarks (spinale Form) und/oder peripherer
Nerven (neurale Form) verursacht werden.
Beide Formen kommen mit unterschiedlichen
Erbgängen vor. Eine autosomal-rezessive spinale Form ( ~ i : 20000 Lebendgeborene) führt
meist schon in den ersten Lebensjahren zum
Tod. Die häufigste, in der Kindheit sich manifestierende neurale Form ( ~ 1 : 50000) vererbt
sich autosomal-dominant und verläuft weniger
schwer. - Eine schwere zentralnervöse Erkrankung stellt die autosomal-dominante HUNTiNGTONsc^e Chorea (erblicher Veitstanz) dar.
Sie ist durch Bewegungsunruhe mit starker
Koordinationsstörung, Wesensveränderungen
und häufig auch Verlust der intellektuellen
Fähigkeiten (Demenz) gekennzeichnet. Sie manifestiert sich meist erst in mittlerem Lebensalter (Häufigk. unter Einschluß der noch nicht
Manifestierten ~ 1 .-20000).

An einer Reihe weiterer Syndrome ist neben
dem Nervensystem vor allem die Haut maßgeblich beteiligt. Hierher gehört die autosomaldominante Neurofibromatose
(v. R E C K L I N G HAUSENsche Krankheit, Häufigkeit ~ i : 3000),
bei der psychische Störungen, Intelligenzminderung und neurologische Ausfallerscheinungen
auftreten können, und zwar infolge Tumoren
im Nervensystem. Auch in der Haut, die schon
im Kindesalter durch milchkaffeefarbene Flekken gekennzeichnet ist, stellen sich allmählich
Tumoren ein. Bei manchen sporadischen Fällen
zeigen sich die neurofibromatösen Symptome
nur in einem kleinen Körpersektor, so daß an
eine somatische Mutation gedacht werden
muß.
Die tuberöse Sklerose (Häufigkeitsangaben von
1 : 1 5 0 0 0 bis 1 : 6 0 0 0 0 0 ) vererbt sich autosomaldominant und äußert sich in variablen pleiotropen
Genwirkungen, unter denen Epilepsie, Schwachsinn,
Hautveränderungen und Tumoren in verschiedenen
Organen im Vordergrund stehen. Das SJÖGRENLARSSON-Sy«drow(ineinerschwed.ProvinzHäufung
auf 3% Heterozygote, sonst sehr selten) folgt einem
autosomal-rezessiven Erbgang und zeigt sich in
Schwachsinn, krampfartiger Lähmung (Spastik) der
Glieder und Hautentzündungen mit Schuppung
(Ichthyose). Ichthyosen kommen auch unabhängig
vom SJÖGREN-LARSSON-Syndrom auf verschiedenen
erblichen Grundlagen vor.
Autosomal-dominante Syndrome mit Naevi in der
Haut (vgl. Kap. I I B i c ) und Schleimhautblutungen
sind das OSLER-Syndrom (Häufigk. ~ 1 : 7 5 0 0 0 ) , das
durch Teleangiektasien gekennzeichnet ist, und das
PEUTZ-JEGHERS-Syndrom (Pigmentfleckenpolypose,
wahrscheinlich nicht sehr selten), bei dem dunkle
Pigmentmäler sowie im Magen-Darm-Kanal gestielte
Schleimhautgeschwulste (Polypen) auftreten.

Von den hormonellen Störungen sei auf die
Pubertas praecox (Pubertätsentwicklung vor
dem 9. Lebensjahr, meist im Kleinkindalter)
hingewiesen. Sie hat meist exogene Ursachen,
doch gibt es auch eine seltene autosomaldominante Form mit ausschließlicher Manifestation im männlichen Geschlecht.

bzw. Anomalien, die relativ stark erbbedingt
oder besonders weit verbreitet sind, werden im
folgenden angeführt.
Eine der bekanntesten Stoffwechselanomalien ist die Zuckerkrankheit
(Zuckerharnruhr,
Diabetes mellitus: verminderte Glukosetoleranz, vgl. Kap. III A4 a). Sie besteht in einem
absoluten oder (gegenüber Antagonisten) relativen Insulinmangel und führt zu allmählichen
Komplikationen am Gefäßsystem (irreversible
sklerotische Veränderungen, insbesondere Herz,
Nieren, Augen betreffend, auch Gangrän).
Klinisch ist eine schwerere Form mit Manifestation in Kindheit, Jugend oder frühem Erwachsenenalter (juveniler Diabetes) und eine leichtere mit Manifestation in fortgeschrittenem,
mitunter sogar hohem Alter (Altersdiabetes) zu
unterscheiden. Eine beträchtliche erbliche
Grundlage des Diabetes ergibt sich aus einer
Konkordanz von ~ 50% bei eineiigen (EZ) gegenüber ~ 1 0 % bei zweieiigen Zwillingen (ZZ).
Juveniler Diabetes ist stärker erbbedingt als
Altersdiabetes, doch treten in vielen Sippen
beide Formen auf, so daß ihnen zumindest ein
Teil der Gene gemeinsam sein dürfte. Trotz der
wesentlichen Erbgrundlage hängt die Manifestation des Diabetes in hohem Maß von Ernährungsbedingungen ab («Wohlstandskrankheit»). Demgemäß ist die Häufigkeit in Bevölkerungen mit Mangelernährung gering, während der Diabetes in Mitteleuropa mit 2—5%
zur häufigsten endokrinen Störung wurde
(Schätzung für Gesamtbevölkerung der Erde
= i %). Es gibt jedoch Anzeichen dafür, daß die
Gene für Diabetes gerade in Populationen, die
über Jahrtausende immer wieder mit Hungersnöten fertig werden mußten, angereichert sind;
dies erklärt sich daraus, daß eine diabetische
Stoffwechsellage auch bei geringer Kalorienzufuhr den Blutzucker auf normalem Niveau hält,
was einen Selektionsvorteil bedeutete.
Risiko für juvenilen/Altersdiabetes:
bei Besitz eines
Verwandten 1. Grades 53 ) mit juvenilem Diabetes
~7/I5%,

b) Polygene Erbleiden bzw.
dispositionen

Krankheits-

Konstitutionelle somatische Erkrankungen.
Eine große Fülle nicht-infektiöser pathologischer Erscheinungen basiert auf einem Zusammenspiel von Erbe und Umwelt, wobei der
wahrscheinlich multifaktorielle Erbanteil kontinuierlich von stark überwiegend bis praktisch
unbedeutend variiert. Einige dieser Krankheiten

mit Altersdiabetes

~72/I2%;

bei V e r -

wandten 2. Grades mit juvenilem Diabetes ~ 4 / 8 % ,
mit Altersdiabetes ~ V 4 / 6 % . Bei mehreren Diabetikern in der Familie erhöht sich das Risiko (z. B. ~ 20%
bei Diabetes beider Elterntcile). Frauen erkranken
etwa doppelt so häufig als Männer (Gynäkotropie).
Auch bestehen bei Diabetikerinnen in der Schwangerschaft erhöhte Gefahren für Mutter und Kind
" ) Die Verwandtschaftsgrade sind hier in genetischem, nicht in
juristischem Sinn gemeint (also i.Grad = 50%, 2. Grad = 25% gemeinsames Erbgut, vgl. Abb. 26).

126

(Mißbildungsrisiko verdreifacht). Unter Altersdiabetikern findet man bevorzugt Pyknomorphe.

Nach dem Diabetes mellitus ist die Hyperthyreose (Morbus B A S E D O W ) die häufigste hormonelle Erkrankung (Gynäkotropie 1 : 6 ) . Die
Schilddrüsenüberfunktion führt infolge beschleunigter Stoffwechselvorgänge zu Übererregbarkeit und Abmagerung; charakteristisch
sind Kropf (Struma) und hervortretende Augäpfel (Exophthalmus). Die erbliche Grundlage
ergibt sich aus einer EZ-Konkordanz von
~ 4 7 % gegenüber Z Z ~ 3 % . Das Risiko beträgt für Frauen bei erkranktem Elternteil
erkranktem Geschwister ~ 8 % , erkranktem Geschwister der Eltern ~ 3%.
Eine Stoffwechselkrankheit mit erblicher
Grundlage, die ähnlich dem Diabetes in den
letzten Jahrzehnten eine starke ernährungsbedingte (Fleisch, Alkohol) Zunahme zeigte, ist
die Gicht (Arthritis urica). Infolge erhöhtem
Harnsäurespiegel in den Körperflüssigkeiten
(Hyperurikämie) kommt es zu Ablagerungen in
Bindegeweben, vor allem um Gelenke herum,
was zu den charakteristischen Gelenkbeschwerden führt. Männer sind unter den Erkrankten
zehnmal häufiger als Frauen (Androtropie), was
sich vielleicht daraus erklärt, daß der Harnsäurespiegel beim Mann schon normalerweise höher
ist als bei der Frau.
Eine Störung des Immunsystems, nämlich
eine Autoimmunreaktion, liegt wahrscheinlich
der perniziösen Anämie zugrunde (Häufigkeit
unter Erwachsenen ~ 1 : 1 0 0 0 0 ) . Sie besteht aus
einer Atrophie der Magenschleimhaut mit der
Folge eines Mangels des von ihr gebildeten Intrinsic-Faktors, der für die Resorption des
Vitamin B 1 2 nötig ist, das seinerseits zur Erythrozytenbildung gebraucht wird. Wahrscheinlich gehört diese Krankheit zu den polygenen
Erbleiden, doch läßt sich autosomal-rezessiver
Erbgang nicht ausschließen. Das Erkrankungsrisiko für Kinder eines Erkrankten beträgt
~ 1 0 % ; weitere 10% entwickeln eine andere
Anämie.
Auf allergisch-immunologischen Reaktionen,
die vor allem in Gelenken und am Herzen ablaufen, beruht der Rheumatismus, der in erheblichem Maß von Umweltbedingungen
(Klima, Wohnverhältnisse) abhängt. Bei echtem
Rheumatismus (akute Polyarthritis, rheumatisches Fieber; wahrscheinlich StreptokokkenÜberempfindlichkeit; ~ i : 100) ist jedoch das
Risiko für Kinder eines Erkrankten auf das

Vierfache erhöht; hierbei kann aber Umweltgleichheit mitspielen. Eine etwa dreimal so
hohe Konkordanz bei E Z (20-30%) als bei Z Z
( ~ 8%) belegt aber eine erbliche Disposition.
Bei primär-chronischer Polyarthritis (rheumatoide
Arthritis; ~ 1 : 200) besitzen Kinder eines Erkrankten
nur etwa verdoppeltes Risiko (mit Gynäkotropie 1 : 2 ) ,
und die Zwillingsbefunde in der Literatur sind widersprüchlich. Eine rheumatoide Sonderform mit erblicher Disposition ist die Spondylitis
ankylopoetica
(Morbus BECHTEREW: Wirbelsäulenverkrümmung;
~ i : 2000, Androtropie 6 : 1 ) .

Immunologische Reaktionen (vgl. Kap.
IIB2a) stellen auch das "Wesen der Allergie dar.
Im Serum des Allergikers vorhandene Antikörper (Reagine IgE) binden sich an Zellen und
machen das betreffende Gewebe gegen Allergene, d.h. bestimmte, als Antigene wirkende
Stoffe, empfindlich (Idiosynkrasie). Die Erscheinungsform der allergischen Erkrankung
(Allergose) hängt vom betroffenen Gewebe ab
(s.u.). In der Regel fußen die Allergosen auf
einer erblichen Disposition (Atopien). In dem
anscheinend mit Schwellenwerteffekt wirkenden multifaktoriellen System gibt es offenbar
Gene für die grundsätzliche Bereitschaft zur
allergischen Reaktion wie auch solche für die
Bevorzugung eines bestimmten Gewebes.
Formen der Atopien und
Erkrankungswahrscheinlichkeiten: Asthma bronchiale = Atemnot durch
krampfartige Verengung der Bronchien (Häufigkeit
~ 3 % ) ; atopische Rhinitis (Pollinose) = «Heuschnupfen», durch Pollen verschiedenster Art auslösbar ( ~ 7 % ) ; atopische Dermatitis (Neurodermitis) =
juckende Hautekzeme (knötchenartiger Ausschlag)
und Papeln ( ~ V 2 % ) ; auch die Urtikaria (Nesselfieber: juckende Quaddeln, häufig Fieber) kann
atopischer Natur sein. Gesamthäufigkeit der Atopien
(teils auch kombiniert vorkommend) ~ 10% ; größere
Häufigkeit bei Städtern gegenüber Landbevölkerung
und bei Akademikern gegenüber Grundschicht;
Asthma leichte Androtropie, Neurodermitis leichte
Gynäkotropie. Konkordanz bei Atopien der Haut:
E Z ~ 8 o % , Z Z ~ 2 5 % ; bei Atopien der Atemwege
scheinen beide Konkordanzziffern etwas niedriger zu
liegen. Bei einem Elter (Geschwister) mit Neurodermitis beträgt das Atopie-Risiko ~ 2 5 (15)%, mit
Asthma ~ 12% ; sind beide Elternteile Atopiker, erhöht sich das Risiko auf ~ 6 o % . - Mitunter wird
auch Migräne (meist halbseitiger, anfallartiger Kopfschmerz) mit allergischen Vorgängen in Zusammenhang gebracht. Die Konkordanz für E Z liegt bei 50%,
für Z Z bei 1 0 % .

Eine der häufigsten Hautkrankheiten ist die
Schuppenflechte (Psoriasis; Häufigkeit ~ 2 % ) ,
die durch Rötung und Schuppung scharf be-

grenzter Hautbezirke sowie bei ~ 1 0 % der
Patienten zusätzlich durch Gelenkbeschwerden
gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich meist
vor dem 40. Lebensjahr und basiert auf multifaktorieller Vererbung mit Schwellenwerteffekt
(Konkordanz E Z ~ 6 o % , Z Z ~ 1 5 % ) . Das Erkrankungsrisiko beträgt bei Psoriasis eines
Elter ~ 2 0 % , beider Eltern ~ 4 o % , eines Geschwister ~ i 5 % .
Von den Störungen des Auges ist die Kurzsichtigkeit ( M y o p i e : Mißverhältnis zwischen
Brechkraft und Länge des Auges) am weitesten
verbreitet. Sie beruht in den leichten und mittelschweren Fällen (bis —6 Dioptrien) in der Regel
auf Polygenie, in schweren Fällen (meist mit
Komplikationen oder im Rahmen umfassender
Syndrome, z.B. MARFAN-Syndrom) auf verschiedener monogener Grundlage. Die Häufigkeit in Europa beträgt bei Säuglingen ~ 2 % ,
bei Erwachsenen ~ 35% ; in der Landbevölkerung ist sie niedriger als bei Städtern, und in
alten Ackerbauvölkern steigt sie infolge jahrtausendelanger Verminderung des Selektionswerts bis auf 3 /,» (so im Fernen Osten). Die Konkordanz (Partnerdifferenz < 1 Dioptrie) beträgt
bei E Z ~ 7 5 % , bei Z Z ~ 45%. Für Kinder eines
myopen Elter beträgt das Risiko ~ 50%. Unter
einem noch größeren Erbeinfluß steht das
Schielen (Strabismus; Häufigkeit ~ 2 % , Konkordanz E Z ~ 80% ; Z Z ~ 1 0 % ) .
Z u den polygenen Mißbildungen des Skelettes
gehört die angeborene
Hüftgelenksluxation
(Häufigk. ~ i : 300 54 ); Gynäkotropie 1 : 6 ; Konkordanz: E Z ~ 50%, Z Z ~ 5%). In ihrer typischen Form beruht sie auf einer Gelenksdysplasie, die eine Verschiebung des Femur-Kopfes bei
den ersten Belastungen zur Folge hat. Das Risiko beträgt für Söhne eines Behafteten ~ 6 % ,
für Töchter ~ i 7 % , für Brüder ~ i % , für
Schwestern ~ 1 1 % ; für Vettern ist es praktisch
nicht erhöht.

und -graden kommen sagittale Spaltbildungen
im Gesicht vor. Sie können die Oberlippe
(«Hasenscharte», Abb. 93), den vorderen Oberkieferbereich und/oder den harten und weichen
Gaumen («Wolfsrachen») betreffen sowie einseitig oder zweiseitig ausgebildet sein (LippenKiefer-Gaumen-Spalten,
Gesamthäufigk. ~ 1 :
600). Entweder entstehen sie im Rahmen erblicher Syndrome (mitunter bei A P E R T - und
MARFAN-Syndrom oder bei Chromosomenaberrationen) oder isoliert auf polygener Grundlage (Konkordanz E Z ~ 3 5 % , Z Z ~ 8 % ) . Das
Risiko beträgt für Kinder oder Geschwister von
Trägern einer isolierten Spaltbildung ~ 4 % ;
bei weiteren Merkmalsträgern in der Familie
erhöht es sich erheblich (Kinder zweier behafteter Eltern ~ 37%).
Eine polygene Beteiligung dürfte auch in vielen
Fällen der Spina bifida vorliegen (Häufigk. unter
Lebendgebor. ~ 1:700). Es handelt sich um eine
Hemmungsmißbildung, die aus unvollständigem
Schluß des Neurairohrs der Wirbelsäule besteht,
häufig verbunden mit neurologischen Ausfallerscheinungen (Lebenserwartung vermindert). Das Risiko
für Kinder eines Behafteten liegt bei 7 % , für Geschwister bei 5%.
Der Hydrokephalus («Wasserkopf» infolge Störung der Liquorzirkulation, neurologische Ausfallerscheinungen, herabgesetzte Lebenserwartung; Häufigk. unter Neugeborenen ~ x : 750) tritt in sehr seltenen monogenen Formen, meist aber als Hemmungsmißbildung auf exogener und z.T. auch auf polygener Grundlage auf. Eine derartige Hemmungsmißbildung stellt auch der Anenkephalus dar (Fehlen des
Gehirns, meist Totgeburt oder Tod in den ersten
Tagen; ~ 1 : 7 5 0 , Gynäkotropie 1 : 3 ) . Beide Er-

Der angeborene Klumpfuß (fixierte Fehlstellung
des Fußes; ~ 1 :1000) kommt im Rahmen von Syndromen und als Folge von Umwelteinflüssen, aber
auch auf polygener Basis zustande (Konkordanz
E Z ~ 30%, Z Z ~ 3%). Für Geschwister eines Mädchens/Knaben mit isoliertem Klumpfuß beträgt das
Risiko ~ 6/2%.

In sehr verschiedenen Ausprägungsformen
" ) Hier wie auch bezüglich der im folgenden genannten Mißbildungen bezieht sich die Häufigkeitsangabc vor allem auf Europide. Bei
Negriden wurde dagegen für Hüftluxation, Lippen-Kiefer-GaumenSpaltc, Spina bifida und Anenkcphalie eine wesentlich geringere
Häufigkeit festgestellt.

Abb. 93: Linksseitige Lippenspalte, (aus Schulze
1964)

128

scheinungen sind häufig mit Spina bifida kombiniert,
und in den Fällen einer genetischen Grundlage scheint
diese eine allgemeine Bereitschaft zur Hemmungsmißbildung im Bereich des Neurairohrs zu bedingen.
So ist bei Zusammenfassung aller dieser Defekte ein
Wiederholungsrisiko von mindestens 5% bei Geschwistern eines behafteten Kindes in Rechnung zu
stellen.
Durch vorzeitigen Nahtverschluß (prämature Synostose) kommen Schädeldeformationen zustande,
die z.T. im Rahmen erblicher Syndrome zu verstehen sind, z.T. aber auch auf polygener und/oder
exogener Grundlage beruhen. Vorzeitiger Verschluß
der Stirnnaht führt zu einer vorn zugespitzten
(Trigonokephalus), der Sagittalnaht zu einer schmalen, langgestreckten (Skaphokephalus, Kahnschädel)
und der Coronalnaht zu einer kurzen, überhöhten
Schädelform (Akrokephalus, Turmschädel, Abb. 94;
Konkordanz E Z ~ 7 o % , Z Z bei 7 Fällen keine
Konkordanz).

An Mißbildungen der inneren Organe sind
vor allem Herzfehler (unter Einschluß der herznahen großen Gefäße) zu nennen (kongenitale
Angiokardiopathien ; Häufigk. unter Lebendgebor. ~ i : i 5 o ) . Etwa 4% der angeborenen
Herzfehler entstehen im Rahmen chromosomaler Syndrome, etwa 1 % geht auf Einzelgendefekte zurück; für die restlichen 95% spielen
vor allem Umweltfaktoren eine Rolle, aber auch
multifaktorielle Vererbung ist beteiligt, denn
die Konkordanz bei E Z ( ~ 9 % ) liegt höher als
bei Z Z ( ~ 4 % ) . Die empirischen Risikozahlen
für eine angeborene Angiokardiopathie liegen
bei einem betroffenen Elter zwischen 2 und 4%,
bei einem betroffenen Geschwister zwischen
i und 4 1 / 2 %.
Heterogen, aber wahrscheinlich z.T. polygen
(mit)bedingt ist die Pylorusstenose (Häufigk. unter
europidenLebendgebor. ~ 1 : 300, Androtropie 5 : 1 ) .
Infolge operativ zu behebender Verengung des Magenausgangs setzt in den ersten Lebenswochen Erbrechen der aufgenommenen Nahrung ein. Bei
männlichen/weiblichen Patienten beträgt das Erkrankungsrisiko für Söhne 6/20%, für Töchter
2/7%, für Brüder 4/9% und für Schwestern 3/4%.
Trotz Androtropie besteht also für Verwandte weiblicher Erkrankter ein höheres Risiko (Carter-Effekt).

Bei vielen weiteren nicht-infektiösen pathologischen Erscheinungen ist eine erbliche Mitbedingtheit im Sinne einer polygenen Disposition belegt. Die genetische Information braucht
keineswegs die Krankheit direkt zu betreffen,
sondern vielmehr gewisse konstitutionelle Voraussetzungen. Als solche Krankheiten sind
folgende zu nennen (soweit nicht im Rahmen
von Syndromen) : Arteriosklerose (z. B. Cere-

A b b . 9 4 : T u r m s c h ä d e l , ( a u s INGRAHAM U. MATSON

1954)
bralsklerose, Koronalsklerose), eigenständiger
Bluthochdruck und Blutdruckmangel (essentielle Hyper- u. Hypotonie), Thromboseneigung (Embolien), Leberzirrhose, Magen- und
Zwölffingerdarmgeschwür (Ulcus ventriculi u.
duodeni), Rachitis, Brüche (Hernien), Kryptorchismus (fehlender od. unvollständiger Descensus testiculorum, s. Kap. IIIA2a), Prostatahypertrophie, Akne, Zahnkaries, wahrscheinlich auch Parodontose (Zahnbettschwund) und
vielleicht auch multiple Sklerose (Erkrankung
des Zentralnervensystems). Auch für Krebs gibt
es - unabhängig von Fällen seiner Provozierung
durch monogene Erbleiden (z.B. Xeroderma,
s. o.) - erbliche Dispositionen, deren Ausmaß je
nach Krebsart verschieden ist (deutlich z.B. bei
Magen- und Brustkrebs, ebenso bei Leukämie,
die als Krebs der Leukozyten verstanden werden
kann).
Infektionskrankheiten. Die Erkrankung an
einem Infekt ist von zwei Umständen abhängig:
1) dem Auftreten der Krankheitserreger; 2) der
Beschaffenheit des befallenen Individuums
(Wirtsorganismus). Von letzterem hängt ab, ob
und in welchem Ausmaß nach einem Infekt,
d.h. der Kontaktnahme des Organismus mit
Erregern, Krankheitssymptome (einschließlich
eventueller Komplikationserscheinungen) auftreten. Die Widerstandskraft gegen Infektionen
bezeichnet man - im Gegensatz zur Disposition - als Resistenz. Eine passive Resistenz kann
darin bestehen, daß die Erreger infolge der Gewebestruktur nicht eindringen können oder
nach Eindringen infolge Mangel an Stoffen, die

für ihre Vermehrung nötig sind, an der Ausbreitung gehindert werden. Eine aktive Resistenz beruht auf abwehrenden Reaktionen wie
Phagozytose von Leukozyten (Aufnahme der
Erreger in weiße Blutkörperchen) oder Immunisierung (vgl. Kap. IlBza). Eine unspezifische
Störung des Immunsystems bis hin zu einem
ausgesprochenen Antikörpermangel (s. o.) kann
eine hohe generelle Resistenzschwäche und somit Disposition zu Infektionskrankheiten bedingen.
Bestimmte Gewebe bzw. Organe sind in der Regel
gegen bestimmte Erreger resistent, weshalb sich viele
Infektionskrankheiten als organspezifisch erweisen.
Andererseits können bestimmte Individuen, Sippen,
Rassen oder Arten gegen bestimmte Erreger resistent
sein. So ist anscheinend nur der Mensch zu Masern,
Scharlach, Keuchhusten, Gelbfieber u.a. »disponiert», und nur Affen einschließlich Mensch erkranken an Kinderlähmung und Lepra. Gegen viele Haustierkrankheiten ist der Mensch resistent, gegen einige
nicht (z.B. Maul- und Klauenseuche, Tollwut).
Unterschiede zwischen menschlichen Rassen gibt es
im Resistenzgrad (z.B. relativ geringe Empfänglichkeit für Scharlach bei Mongoliden, für Cholera bei
Indiden). Während solche Resistenzunterschiede auf
der Ebene von Arten oder Rassen überwiegend genetisch bedingt sein dürften, spielen bei familiären und
insbesondere individuellen Resistenzen Umweltfaktoren (z.B. Vitaminversorgung) in erheblichem Maß
mit.

Eine relativ starke erbliche Disposition besteht für die Tuberkulose (Konkordanz: E Z
— 53%, Z Z — 2 1 % ) und anscheinend auch für
die Kinderlähmung (Poliomyelitis). In auffälliger familiärer Häufung findet sich Entzündung
des Wurmfortsatzes des Blinddarms (Appendicitis; E Z ~ 3 5 % , Z Z ~ io%). Eine geringere,
aber doch zweifellos vorhandene Bedeutung besitzt das Erbgut bei Keuchhusten (EZ — 97%,
Z Z — 92%), Katarrhen der oberen Atemwege
(Angina; E Z — 5 1 % , Z Z ~ 4 0 % ) , Lungenentzündung (Pneumonie; E Z — 3 2 % , Z Z —18%),
Diphtherie (EZ - 5 0 % , Z Z — 38%), Mumps
(Parotitis; E Z ~ 88%, Z Z ~ 7 2 % ) und Röteln.
Bei Windpocken (EZ - 9 3 % , Z Z - 8 9 % ) und
Scharlach (EZ — 55%, Z Z ~ 4 7 % ) dürfte das
Erbgut eine nur sehr untergeordnete Rolle spielen. Bezüglich einiger weiterer Krankheiten
kommt es bei Erstinfektion fast bei allen Individuen zu Krankheitssymptomen (z.B. Masern
und Pocken je 95%), so daß für diese «leicht
ansteckenden» Krankheiten vor allem die Kontaktnahme mit den Erregern entscheidend ist;
eine höhere Konkordanz der E Z gegenüber den

Z Z belegt aber auch hier einen - wenn auch bescheidenen - erblichen Einfluß (Masern: E Z
- 9 7 % , ZZ -94%).
Psychische Erkrankungen. Unter den Geisteskrankheiten (Psychosen) gibt es drei vielfältige Erscheinungskomplexe, die auf einer
deutlichen, wahrscheinlich multifaktoriellen
erblichen Basis mit in der Regel aus der Umwelt
hinzukommenden Auslösern (Stressoren) beruhen und als endogene Psychosen bezeichnet
werden. Die Schizophrenie55) (Häufigk. fast 1 % ,
schwache Androtropie), die häufig in Schüben
mit dazwischen liegenden Remissionen (bis zur
Wiederherstellung der normalen Persönlichkeit) auftritt, bedeutet eine Koordinationsstörung psychischer Funktionen und äußert
sich in Wahnvorstellungen (z.B. die Überzeugung, eine bestimmte besondere Person zu sein,
einen geheimnisvollen Auftrag zu besitzen oder
verfolgt zu werden) sowie in Halluzinationen
(Wahrnehmungen ohne entsprechende Sinnesreize, z.B. Hören nicht vorhandener Stimmen,
auch Empfinden von nicht nachweisbaren
Vorgängen im eigenen Körper); Hinweise auf
eine biochemische Pathogenese ergeben sich
aus dem Vorliegen enzymatischer und immunologischer Besonderheiten. Die Manifestation
erfolgt meist in Jugend- oder früher Erwachsenenzeit. Eine hohe Erbbedingtheit ergibt sich
aus der Differenz der Konkordanzziffern für E Z
( — 46%) und Z Z (—14%) sowie daraus, daß
auch in Adoptivfällen im wesentlichen nur die
biologischen Verwandtschaftsverhältnisse das
Erkrankungsrisiko bestimmen.
Risiken für Verwandte eines Schizophrenen: Kinder — 12% (fast 50% zeigen sonstige psychische Auffälligkeiten), Geschwister — 10% (wenn zugleich ein
Elternteil schizophren —20%), Enkel, Neffen u.
Nichten — 4 % , Vettern u. Basen — 2% ; Kinder zweier
Schizophrener —50%).

Die manisch-depressive Erkrankung (zirkuläre Psychose; Häufigk. — 1 % , schwache Gynäkotropie) besteht aus Phasen übersteigerter
seelischer Funktionen, insbesondere des mittleren Schichtenbereichs (Manie: überschwengliche Gefühle, heiterer Erregungszustand, Selbstüberschätzung), und solchen mit niedergedrückter Stimmung und Antriebsschwäche (Depression), wobei eine davon im Vordergrund
stehen kann; wie bei der Schizophrenie können
zwischen den Phasen weitgehende Remissionen
eintreten. Die Manifestation findet vorzugs" ) schizein gr. spalten; phrän gr. Seele.

130

weise in mittlerem Lebensalter statt. Die Konkordanzziffern sprechen für eine sehr hohe Erbbedingtheit (EZ ~ 7 0 , Z Z ~ 2 o % ) .
Risiken für Verwandte eines Erkrankten: Kinder
~ i 5 % , Geschwister ~ i 5 % (falls zugleich ein Elter
erkrankt: mindestens 20%, falls zugleich beide
Eltern erkrankt: annähernd 40%), Verwandte 2. Grades 2 - 3 % , 3. Grades kaum erhöht; Kinder zweier
Erkrankter ~ 3 o % .

Die Epilepsie (Fallsucht; Häufigk. ~ 7 2 % )
zeigt sich in krampfartigen Anfällen mit zunehmender Wesensveränderung (im Extrem bis zur
Demenz). Sie manifestiert sich in Kindheit,
Jugend oder frühem Erwachsenenalter. Es gibt
neben deutlich endogenen Formen («genuine
Epilepsie», auch im Rahmen monogener Syndrome) auch solche mit mehr oder weniger ausschließlich exogener Ursache («symptomatische
Epilepsie» infolge von Hirntraumen - z.B.
durch Verkehrsunfall-, Hirninfektionen, Hirntumoren u.a.). Die Konkordanz beträgt bei E Z
~ 61% (bei Ausklammerung offensichtlich exogener Fälle ~ 80%), bei Z Z ~ 1 2 % .
Risiken für Verwandte eines «genuinen» Epileptikers: Kinder 4 - 8 % , Geschwister ~ 4 % .

Das Erbgut spielt nicht nur bei den endogenen
Psychosen eine wichtige Rolle, sondern auch bei
der Entstehung abnormer Persönlichkeitsstrukturen, die weniger schwerwiegend sind als jene,
aber doch eine konstitutionelle Bereitschaft zu
nicht als normal empfundenen psychischen
Reaktionen bedingen (Psychopathien). Die hiervon nicht scharf abtrennbaren Neurosen werden zwar meist als Fehlanpassungen verstanden, doch kann auch für sie eine erbliche Disposition bestehen (vgl. Neurotizismus, Kap.
IIB3 b); dies gilt insbesondere für die Zwangsneurose.

3. Anwendung: Genetische Beratung
Für die genetische Heirats- und Familienberatung sind besondere Beratungsstellen mit
kompetenten Humangenetikern notwendig,
aber noch nicht in wünschenswerter Zahl vorhanden. Das Idealziel der genetischen Beratung
besteht in der Voraussage, ob die Kinder zweier
bestimmter Sexualpartner erbkrank sein werden oder nicht. In den meisten Fällen kann diese
Frage nur im Sinne einer Wahrscheinlichkeitsaussage (Erkrankungsrisiko; pränatale Diagnose s.u.) beantwortet werden. Eine starre

Grenzziffer, bei deren Überschreitung von der
Kinderzeugung abzuraten ist, kann nicht festgelegt werden; vielmehr ist bei einem sehr
schweren Erbleiden schon bei nur geringem
Risiko abzuraten, während bei weniger beeinträchtigenden Anomalien ein vielfach höheres
Risiko in Kauf genommen werden kann.
Die Praxis der Erbberatung hat gezeigt, daß die
Aufgabe des Erbberaters keineswegs allein im Aussprechen ernster Warnungen besteht, sondern in
vielen Fällen die Angst vor erbkranken Kindern als
kaum begründet zerstreut und ein Schuldgefühl beim
Partner aus «betroffener» Familie abgebaut werden
kann. Letztlich steht aber die Konsequenz, die aus
einer Wahrscheinlichkeitszahl gezogen wird (Abstandnahme von der Eheschließung bzw. Verzicht
auf Kinder oder nicht), in der Entscheidung der Partner selbst. Dabei werden Ehepartner die Höhe des
Risikos gegen die Intensität ihres Kinderwunsches
bzw. die Annehmbarkeit einer Kindesadoption als
Ausweg abwägen. Einen Kompromiß zwischen erträglichem Risiko und Kinderwunsch stellt die Beschränkung auf ein einziges Kind dar; denn das
Risiko, unter z.B. drei Kindern ein erbkrankes zu erhalten, ist dreimal so hoch als dasjenige, daß ein einziges Kind erbkrank ist.

Anlaß zur genetischen Beratung besteht,
wenn
1) unter den Partnern oder ihren Blutsverwandten eine Erbkrankheit vorkommt (Berechnung des Erkrankungsrisikos aus den Vererbungsregeln und dem Verwandtschaftsverhältnis bzw. bei polygener Vererbung Angabe der empirischen Risikoziffer);
2) von gesunden Eltern ein erbkrankes Kind
geboren wurde (Feststellung des Wiederholungsrisikos) ;
3) die Partner blutsverwandt sind (ohne gleichzeitiges Zutreffen des Anlasses 1 oder 2:
Aufklärung über die generelle Risikoerhöhung bei Verwandten-Ehen);
4) die Partnerin ein fortgeschrittenes Alter besitzt ( > 4 0 J.: Aufklärung über die Risikoerhöhung für Chromosomenaberrationen
und im Falle der Schwangerschaft Amniozentese, s.u.).
Bei heterogenen Krankheiten muß aus dem
Sippenstammbaum die zutreffende Vererbungsweise erschlossen werden. Eine genaue Familienanamnese ist ohnehin Bestandteil einer jeden
genetischen Beratung.
Besondere Schwierigkeiten bei der Erbberatung bereiten autosomal-rezessive Leiden, da
hier die Gene verdeckt weitergegeben werden
können. Bezüglich solcher Erbleiden beträgt

die Erkrankungswahrscheinlichkeit für ein Kind
gesunder Eltern V4 des Produktes der Heterozygotenwahrscheinlichkeiten für die beiden
Elternteile. Tritt in der Sippe des einen Partners
das Erbleiden auf, so läßt sich die Heterozygotenwahrscheinlichkeit für diesen Partner aus
dem Verwandtschaftsverhältnis zum erkrankten Sippenmitglied errechnen (z.B. bei erkranktem Geschwister = 2 / 3 , vgl. Abb. 29; bei erkranktem Großelternteil = V 2 ; bei Erkrankung
eines Vetters oder einer Base = V 4 ). Für einen
Elternteil ohne Erkrankungsfälle in seiner Sippe
ergibt sich die Heterozygotenwahrscheinlichkeit aus der Genfrequenz in der Bevölkerung
(vgl. Kap. IVAza).
Beispiel: Von zwei Ehepartnern besitzt der eine
einen Vetter mit Phenylketonurie, während ansonsten
in den Sippen beider Partner diese Krankheit nicht
vorkommt. Die Heterozygotenwahrscheinlichkeit für
den Partner mit erkranktem Vetter ergibt sich daraus,
daß eines der Allele des Vetters vom gemeinsamen
Großelternpaar stammen muß, von dem es mit der
Wahrscheinlichkeit von V 2 • V 2 = V 4 auf diesen Partner übertragen wurde. Die Heterozygotenwahrscheinlichkeit für den Partner ohne erkrankte Verwandte errechnet sich aus der Phenylketonurie-Häufigkeit (0,0001) als 2 • (1 — N /oJoooi) • ^0,0001 = 0,02
= V s o ( = zpq gemäß Kap. I V A 2 a ) . Die Erkrankungswahrscheinlichkeit für ein Kind dieser Eltern
lautet (V4 • 7 i 0 ) • V 4 = V 800 .
Die Gefahr, daß rezessive Krankheitsallele zur
Homozygotie zusammentreten, erhöht sich in Verwandtenehen (Konsanguinität der Ehepartner), da
Verwandte überdurchschnittlich viel gemeinsames
Erbgut besitzen. So kommt jedes Gen einer bestimmten Person mit einer Wahrscheinlichkeit von V8 auch
bei deren Vettern und Basen vor (vgl. Abb. 26). Hieraus ergibt sich für eine rezessive Krankheit, die in der
Bevölkerung in der Häufigkeit 1 :10000 ( = 0,0001,
s.o.) auftritt, eine 6V 4 mal so hohe Häufigkeit unter
Kindern aus Vettern-Basen-Ehen (V50 ° Vi • V 4 = 6,25/
10000). Dieser Vervielfältigungsfaktor steigt jeweils
um eine Zehnerpotenz, wenn die Krankheitshäufigkeit in der Bevölkerung um zwei Zehnerpotenzen zunimmt. Die empirische Mißbildungshäufigkeit bei
Kindern aus Vettern-Basen-Ehen liegt bei 1,7% gegenüber 1,0% in der Gesamtbevölkerung (vgl. auch
Kap. V Aza).

Einen großen Fortschritt in der genetischen
Beratung bedeutet die Möglichkeit, Heterozygote für rezessive Erbleiden direkt als solche
zu erkennen. In strengem Sinn dürften zwar
Heterozygote für rezessive Merkmale grundsätzlich nicht phänotypisch erkennbar sein,
doch gibt es Erbkrankheiten, die zwar erst bei
Homozygotie in Erscheinung treten, während

aber die Heterozygoten «unterschwellig» auch
bereits betroffen sind. Der Nachweis solcher
Heterozygoten wird im wesentlichen durch
folgende 3 Methoden (Heterozygotentests) versucht: 1) direkte Messung der Enzymaktivität
bzw. der Herabsetzung oder Erhöhung bestimmter Substanzmengen (Gen-Dosis-Effekt);
2) Reaktionsmessung nach besonderer Belastung der kritischen Stoffwechselwege; 3) Untersuchungen an Zellkulturen (Fibroblasten).
Eine mehr oder weniger sichere Prognose
mancher genetischer Defekte ist durch das
Hilfsmittel der pränatalen Diagnose möglich.
Sie ist unabhängig von Vererbungsregeln und
Genfrequenzen und kann sowohl erbliche als
auch umweltbedingte Schäden der Frucht zutage bringen. Ihr Ziel kann freilich nicht die
Verhinderung der Zeugung, sondern nur die
Tötung kranken Nachwuchses zu gesetzlich
erlaubtem Zeitpunkt sein (Schwangerschaftsabbruch). Neben der Ultraschalluntersuchung,
die nur zur Erkennung grober Normabweichungen der Körperform führen kann, stehen zwei
Methoden zur Verfügung:
1) Die Amniozentese beruht auf einer Entnahme
von Fruchtwasser durch Einstechen einer
Hohlnadel oberhalb der Schambeinsymphyse. Das Fruchtwasser enthält abgestoßene
Zellen der Frucht, aus denen eine Kultur angelegt werden kann. An Zellen dieser Kultur
lassen sich Chromosomenanalysen durchführen, und auch einige wenige Stoffwechselanomalien diagnostizieren.
2) Die Fetoskopie besteht in der Betrachtung
der Frucht durch eine in die Fruchtblase eingeführte Sonde (Endoskop).
Beide Methoden sind für die Frucht nicht ungefährlich. So liegt das Schädigungsrisiko durch
Amniozentese bei 1 % , so daß dieser Eingriff
erst bei einem deutlich höheren Risiko für einen
diagnostizierbaren genetischen Schaden gerechtfertigt ist.
Im übrigen können umweltbedingte Schädigungen
der Frucht durch Abschnürungen mit der Nabelschnur entstehen, vor allem aber durch Krankheitserreger oder chemische Substanzen, die über den
mütterlichen Kreislauf in denjenigen der Frucht gelangen. Besonders bei Bestandteilen von Medikamenten, z.B. Thalidomid (Contergan), ist mit einer solchen teratogenen Wirkung zu rechnen. Dabei bestehen für die einzelnen Organe bestimmte sensible
Phasen (meist zwischen 2. und 12. Woche), in denen
ihre Entwicklung besonders störungsanfällig ist.

III. Der Lebenslauf, die geschlechtliche und
die individuelle Differenzierung des Menschen (anthropologische Ontogenetik)
A. Entwicklung (dynamische
Konstitutionsanthropologie)
i . Grundbegriffe der Entwicklungslehre
In der Biologie unterscheidet man grundsätzlich zwei Arten von Entwicklungen: i) die Entwicklung des einzelnen Individuums = Individualentwicklung
oder Ontogenie1)
(Ontogenese) ; 2) die Entwicklung einer Individuengruppe im Sinne der zoologischen Systematik =
Stammesentwicklung oder Phylogenie (Phylogenese, Evolution). Ontogenie und Phylogenie
stehen nicht beziehungslos nebeneinander, sondern die Phylogenese umfaßt eine Abfolge von
Ontogenesen. Der Gesamtprozeß der biologischen Entwicklung (Hologenie2) nach Z I M M E R M A N N ) läßt sich deshalb als Spirale symbolisieren, wobei deren Längsdimension die Phylogenie und der Querschnitt die Ontogenie repräsentiert.
Die Ontogenese des Individuums beginnt im
Augenblick der vollzogenen Zeugung (Befruchtung des Eis). Nach älterer Auffassung endet sie
mit Erreichung des Erwachsenenalters. Da aber
auch dann noch Veränderungen stattfinden,
wobei keine scharfe Grenze zwischen auf- und
absteigendem Charakter gezogen werden kann,
versteht man heute unter der Ontogenese den
gesamten Lebenslauf. Allerdings werden rasch
vorübergehende, oberflächliche Veränderungen
nicht einbezogen, sondern nur solche, die die
Konstitution als relativ überdauernde Resultante aus Erbe und Umwelt (vgl. Kap. IIIBia)
betreffen. Dabei sind gewaltsame Veränderungen (z.B. Amputationen) auszuklammern und
nur solche gemeint, die auf Aktivität des Individuums beruhen, wobei die Aktivität auch als
Antwort auf äußere Einwirkungen (Reaktivität) erfolgen kann. Somit läßt sich definieren:
Ontogenese ist auf Aktivität (einschließlich
') cinai gr. sein (Partizip: on, Genetiv: ontos). - ') holos gr. ganz.

Reaktivität) des Individuums beruhende Veränderung seiner Konstitution.
Oft wird die quantitative Seite der Entwicklung als Wachstum und die qualitative als Reifung bezeichnet. In der Tat kann das Wachstum
als etwas Quantitatives aufgefaßt werden, doch
beschränkt sich die Reifung nicht auf die qualitative Seite und ist vom Wachstum nicht scharf
abgrenzbar. Vielmehr ist Reifung unabhängig
von den Kategorien Quantität und Qualität als
ein Entwicklungsgeschehen zu definieren, das
auf das Ziel ausgerichtet ist, einen bestimmten,
durch besondere Fähigkeiten gekennzeichneten
konstitutionellen Zustand zu erreichen.
Zur Erfassung von Entwicklungsverläufen
stehen zwei methodische Wege zur Verfügung:
1) einmalige Untersuchung einer Vielzahl von
Individuen verschiedener Altersklassen und Ermittlung von Durchschnittsbefunden für diese
Altersklassen (Querschnittmethode); 2) wiederholte Untersuchung desselben Individuums
über den interessierenden Zeitraum hinweg
(Längsschnittmethode). Beide Methoden besitzen Vor- und Nachteile. Bei der Querschnittmethode können umfangreiche repräsentative
Stichproben zugrunde liegen; Längsschnittdaten spiegeln dagegen nur die Verhältnisse bei
einzelnen Individuen wider und gestatten keine
Zusammenfassung der Befunde von mehreren
Individuen - es sei denn durch Mittelung, wodurch aber in die Querschnittmethode übergeführt wird. Der Nachteil der Querschnittmethode liegt in ihrer nivellierenden Wirkung
(Abb. 95), während Längsschnittdaten die Entwicklungsverläufe unverfälschter anzeigen.
Die graphische Darstellung des Wachstumsverlaufs eines Körpermaßes (Wächstumskurve) kann auf
drei prinzipiell verschiedene Weisen erfolgen. Die
unmittelbarste Wiedergabe ist die im absoluten Maßstab des betr. Merkmals (Abb. 99 u. 100) oder in Prozenten der Endgröße (Abb. 97). Eine zweite Möglichkeit besteht in der Wiedergabe von Zuwachsraten
pro Zeiteinheit (Abb. 95 u. 101). Beide Methoden

cm

durchschnittliches chronologisches Alter von
3 Jahren aufweisen.

5

51/2

6

61/2

7

Jahre

Abb. 95: Beispiel für die Nivellierung der Kurvengipfel individueller Zuwachsraten durch Mittelwertsbildung. Die Nivellierung ergibt sich infolge
individueller Differenzen im Zeitpunkt des Wachstumsmaximums. Durchgezogene Linien = Längsschnittkurven für vier Individuen; unterbrochene
Linie = Mittelwertskurve bezüglich der Halbjahresklassen. (nach KNUSSMANN 1970)

Das biologische Alter kann unter verschiedenen
Gesichtspunkten bestimmt werden:
1) Ossifikations- oder Skelettalter: nach der Anlage
von Knochenkernen und deren Verschmelzung
miteinander;
2) Zahnalter (als besonderer Aspekt des Ossifikationsalters) : nach Durchbruch (und Abnutzung)
der Zähne;
3) Morphologisches Alter: nach Proportionsverschiebungen, die z.B. dazu führen, daß ab einem bestimmten Stadium (etwa 6 Jahre) mit dem Arm
über den Kopf hinweg das Ohrläppchen der anderen Seite erreicht werden kann (Philippinermaß);
T \ Postgenese
Tod — K (Dekomposition)
)> Greisenalter
(Seneszenz)

N.

> Leistungsalter

veranschaulichen den biologischen Sachverhalt nicht
optimal, da die Abhängigkeit der Wachstumsleistung
des Organismus vom Ausgangsstadium unberücksichtigt bleibt. Es ist biologisch nicht dasselbe, ob ein
Säugling von 4 kg oder ein Kind von 40 kg in einer
bestimmten Zeiteinheit 1 kg zunimmt. Diesen unterschiedlichen Gegebenheiten wird die logarithmische
Kurve gerecht. Während der lineare Maßstab ein
additiver ist, stellt der logarithmische einen multiplikativen dar, weshalb bei logarithmischer Abtragung
der Maßskala jede Zunahme auf die jeweils erreichte
Ausgangsgröße bezogen wird; der Neigungsgrad der
Kurve gibt somit die Wachstumsleistung an. Außerdem läßt sich - im Gegensatz zur Wachstumsratenkurve - die erreichte Größe in jeder Altersklasse ablesen (Abb. 98).
Für Proportionen (Indizes) sind nur Kurven im absoluten Maßstab sinnvoll. Bei derartigen Wachstumskurven zeigt ein Ansteigen oder Abfallen an, daß das
eine Maß schneller oder langsamer als das andere
wächst (positive oder negative Allometrie, Abb. 103
u. 104). Findet dagegen keine Proportionsverschiebung statt, bleibt die Kurve auf gleichem Niveau
(Isometrie).
Das biologische Alter eines Individuums gibt
das erreichte Stadium im Entwicklungsablauf
an. Es entspricht dem chronologischen Alter
(Jahre, Monate), in dem im Durchschnitt in der
Bevölkerung der Entwicklungsstand dieses Individuums erreicht wird. Ein Kind besitzt also
ein biologisches Alter von 3 J a h r e n , wenn die
Kinder mit gleichem Entwicklungsstand ein

Jugend
(Adoleszenz)
postnataler
(extrauteriner)
Lebensabschnitt

12

Kindheit

Geburt

Säuglingsalter
Fetogenese
pränataler
/intrauteriner)
Lebensabschnitt
Embryogenese

Zeugung

Blastogenese
Progenese
' (Keimzellenbildung)

Abb. 96: Gliederung des Lebensablaufs.

4) Physiologisches Alter: nach Erwerb und Verlust
von Funktionen bzw. Indikatoren hierfür, und
zwar insbesondere beim Säugling, in der Pubertät
oder im Alter;
5) Biochemisches Alter: nach der quantitativen Zusammensetzung des Organismus aus verschiedenen
Stoffen;
6) Intelligenzalter: nach Leistungen in geeichten Intelligenztests.

Nach Kriterien des biologischen Alters läßt
sich der Lebensablauf in verschiedene Abschnitte gliedern (Abb. 96). Der pränatale Abschnitt ist Gegenstand eines Teil- oder Anschlußfaches der Anatomie («Entwicklungsgeschichte»). Mit dem Endabschnitt des
Lebensablaufs befaßt sich das Spezialfach der
Gerontologie3).
Zur Diagnose des erreichten Lebensalters an Skelettmaterial (Sterbealtersdiagnose) dient folgende
Einteilung:
1) infans 1 = von der Geburt bis zum vollendeten
Durchbruch der ersten Dauermahlzähne ( ~ i . - 6 .
Lebensjahr);
2.) infans II = vom vollendeten Durchbruch der ersten
bis zum vollendeten Durchbruch der zweiten
Dauermahlzähne ( ~ 7.-14. Lebensjahr);
3) juvenis = vom vollendeten Durchbruch der zweiten Dauermahlzähne bis zum Schluß der Sphenobasilarfuge (s. Kap. III A 2 b, ~ 15.-20. Lebensjahr);
4) adultus = vom Verschluß der Sphenobasilarfuge
bis zum Beginn der Synostose größerer Abschnitte
der Nähte des Schädeldachs ( ~ 21.-40. Lebensjahr);
5) maturus = die Zeitspanne der Synostose des weitaus größten Teils der Nähte des Schädeldachs
( ~ 4 i . - 6 o . Lebensjahr);
6) senilis = von der beginnenden Synostose der letzten
offenen Nahtstellen am Schädeldach bis zum Tod
( ~ ab 61. Lebensjahr).

2. Der Entwicklungsverlauf in Kindheit
und Jugend
a) Wachstum
Absolutes Wachstum. Im Verlauf von weniger als zwei Jahrzehnten wächst aus der menschlichen Zygote mit einem Durchmesser von
kaum mehr als 0,1 mm und einem Gewicht in
der Größenordnung von 1 pg4) der erwachsene
Mensch. Dieses gewaltige Wachstum erfolgt zu
einem ganz beträchtlichen Teil pränatal. Obwohl dieser Lebensabschnitt nur etwa 4% an
J

) geron gr. Greis.

4

) i |xg = x Mikrogramm = 0,000001 g.

Abb. 97: Prozentuale Wachstumskurve der Körperhöhe von der Zeugung bis zum Erwachsenenalter
( = 100%). (nach BACKMAN 1934)

der gesamten Zeitspanne bis zum Erwachsenenalter ausmacht, sind bei Geburt bereits 30% der
Endgröße erreicht (Abb. 97) ; das Körpergewicht vervielfacht sich bis zur Geburt um ein
Milliardenfaches, von Geburt bis zum Erwachsenenalter dagegen nur um etwa das Achtzehnfache (vgl. Abb. 98).
Die Verlangsamung des Wachstums beginnt
kurz vor der Geburt und erfolgt vor allem während des I.Lebensjahrs (Tab. 13, Abb. 97-99).
Im 2. und 3. Lebensjahr nimmt der Grad der
Verlangsamung ab, und die mittels Querschnittmethode gewonnenen Ergebnisse zeigen für die
folgenden Jahre ein relativ gleichmäßiges
Wachstum an. Erst mit Eintritt der Pubertät
nimmt das Wachstum wieder deutlich zu
(puberaler Wachstumsschub). Die individuelle
Körperhöhen-Zuwachsrate erreicht bei Knaben
ein durchschnittliches Jahresmaximum von
etwa 10 cm. Bei den meisten Knaben liegt dieser
Wachstumsgipfel im 14. Lebensjahr. Es bestehen jedoch große individuelle Unterschiede
im Eintritt des puberalen Wachstumsschubs,
wodurch sich in der Pubertät die Streuung erheblich erhöht (Tab. 13: s). Bei Mädchen ist
der puberale Wachstumsschub (und die Streuungszunahme) nicht ganz so stark, und er ereignet sich iV 2 bis 2 Jahre früher.
Der frühere Eintritt der Mädchen in den
puberalen Wachstumsschub bzw. das entsprechend frühere Auslaufen des Wachstums
trägt beträchtlich zur Geschlechterdifferenzierung in den Körpermaßen bei. Im weiblichen
Geschlecht werden in fast allen Körpermaßen
geringere Durchschnittswerte erreicht als im
männlichen (vgl. Kap. IIIB2 b). Geringfügig
bleiben die Mädchen allerdings bezüglich der
meisten Körpermaße schon von Geburt an
hinter den Knaben zurück. Nur durch den
früheren Eintritt in den puberalen Wachstums-

100kg-,
10kg

-100cm

1kg100g

Geburt
-10cm

10g

•=Körper gewicht
-Körperhöhe

1g
100mg

1 cm

10mg
1mg

100y
ioy
iyj

-1mm
Konzeption

10

i

-T—

12

14

16 Jahre

0,1 m m

Abb. 98: Logarithmische Wachstumskurven der Körperhöhe und des Gewichts, (nach W.LENZ 1954)

10

15

20

Abb. 99: Absolute Wachstumskurven der Sitzhöhe, des Kopfumfangs und des Brustumfangs. Bezüglich Sitzhöhe und Kopfumfang beginnt die Kurve für das männliche Geschlecht bei einem höheren Wert als die für das
weibliche, was an den Kurven markiert ist. Die Kurven basieren auf einer Zusammenschau mehrerer Untersuchungsserien.

MÄNNLICH
V

S

3,8
3,4

JAHRE

2,0

49

2,1

59

52
61

52
62

3,4

2,3

66

3,5

2,5
2,8

65
69

72

3,7

72

74
80

78

4,I

3,3
3,6

4,2

3,9

87

4,3

4,2

92

4,4
4,4

4,5
4,8

97
103

4,4

5,2

108

112

4,5

5,5

4,5

5,7

215
121

4,4

5,9
6,2

4,o

83

P7J

X

Pzo

90
0

52
61

52
62

54
64

2,0

3,9

2

,2

68

3,4

7Z

69

70

2

,3

3,4

74
78

76
80

74

65
70

67

72
76

64
68

72

73

75

2

I

3,5

72

73

77

79

82

84
90

86

2 7Z

77
82

79

75
81

,5
2,8

83

84
88

86

89

86

92

94

85
92
96

95
102

98
105

93
100

96
203
109

95
99
106
112

92

2

97
101

2

3

90

92

109

4

96
102

99

118

126

129

124

128

132

225
130

229

233
238

6,6

235

239

4,7
5,2

7,O
8,0

239
144

243
149

5,5
4,8

8,8

150

8,0

4,2

166

3,8

7,2
6,6

257
162

255
162

3,7

6,5

265
166

3,7

6,4

3,7

6,4

14
10

O,5
0,6

2,9

3,2

5V4

51/.

3,5
6

10

0,8

7
872

7V1

8

236

233
238

237

242
148

245
152

6,5
7,O

4,7

255
160

259
164

7,3
6,8

4,9

263

167
169

162

265
166

6,3
6,0

258

162

166

255

258

162

255

258

255

258

11

234

253

12
23

250

255

172

24

252

255

167

259
267
172

242
146

245

254
161

257
164

243
250

2 57

176

25
16

253

272

277
180

259
161

255

258

169

273

277

181

255

170

274

278

182

27
18

166

170

274

278

182

166

170

274

278

182

I i

1474
16

12

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2,2

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10

2,3

21V I

12*/4

23

24

10

2,4

1 2 . 72

1374

24

10

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24
16

15

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2,5
2,8

25
L6

27

I872

12

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29
21

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197Z
2L72

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I

4,9
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3,7
3,5

169

5,7
5,6

166

169

5,6

3,5

162

166

169

5,6

3,5

162

166

169

5,6

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3,5

3,4
574

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63/4

0,6

10

774

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IO72

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774
87Z

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11

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974

117Z

2,2

11

23
147Z

2,2

11

2,4

11

I574

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2,6

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2,9

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,3
2,8

23

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24
25
16

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5
674

7Z
7 4

4,5

3,2
574

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74

169

4,4

9
10

974
IO 3 /4

2 7Z
2

10

IO 3 / 4

N7Z

121/4

11

II74

127Z

137Z

27Z

113/4

1 2 VZ

237Z

2774

3

I23/4

237Z

4

27

I87Z

20

27
197Z
22

2

2

277Z

227Z

2472

2

3
257Z

2

5
28

2

327Z

7
8

29
21

2O7Z

231/,
26

3
2-57Z
287Z

5
6

147Z
16

257Z

2 O 7Z

197Z
22

247Z
I672

147Z
2574
18

32

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2872

3I7Z

35

287Z

327Z

357Z

4,7

35
387Z

39
437Z
487Z

57Z
28

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357Z

357Z
4O72

4O72

327Z

46

20

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61

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8,3
8,2

18

637Z

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25

65
66

7,5

24

55

597Z
6O72

7,4

23

557Z

61

667Z

7,4

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48

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527Z

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67

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3,2

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38

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38
427Z
4872

43VI
4872

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53

53
5672

13

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8,6

55
5572

13

232

5,7
6,0

4,5

128

234
140

252

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13

232

247

9

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227

243
148

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225

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10

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235
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227
123

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224
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89

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28

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20

46
477Z

54

77Z

11

24

20
27

s c h u b k o m m t es bei vielen M a ß e n zu einer vorübergehenden U m k e h r der Geschlechterrelation ( T a b . 1 3 , A b b . 99). In einigen w e n i g e n
M a ß e n , die insbesondere unter dem E i n f l u ß der
F e t t g e w e b s e n t w i c k l u n g stehen, weisen die M ä d chen jedoch stets h ö h e r e D u r c h s c h n i t t s w e r t e
auf als die K n a b e n ( A b b . 100). A u c h gibt es
M a ß e , in denen die M ä d c h e n keinen geringeren,
a b e r s o g a r einen länger anhaltenden puberalen
Z u w a c h s zeigen als die K n a b e n , s o die H ü f t breite; im puberalen W a c h s t u m s s c h u b der
Schulterbreite bleiben sie dagegen a u ß e r o r d e n t lich stark hinter den K n a b e n zurück ( A b b . 1 0 1 ) .
Eine Voraussage der endgültigen Körperhöhe kann
ab dem 3. Lebensjahr gewagt werden, da ab diesem
Alter die Korrelation mit der Endgröße (vgl. Abb. 12.3)
so hoch ist, daß der Voraussage eine befriedigende
Zutreffenswahrscheinlichkeit zukommt. Die Vorausbestimmung der Körperhöhe - und im Prinzip auch
aller anderen Körpermaße - erfolgt dadurch, daß für
das kindliche Maß die Lage im alters- und geschlechtsspezifischen Streubereich festgestellt und
sodann der Körperhöhenwert der entsprechenden
Stelle des Streubereichs gleichgeschlechtlicher Erwachsener ermittelt wird. Zur Feststellung der Lage
im Streubereich drückt man die Abweichung des individuellen Meßwertes vom alters- und geschlechtsspezifischen Mittelwert in Einheiten des Streuungsmaßes der Standardabweichung aus. Beträgt z.B. die
Körperhöhe eines Mädchens im Alter von 6 Jahren
ixo cm, so ergibt sich nach den Angaben in Tab. 13
folgende Berechnung: ( i i o - i i 4 ) / 5 , i = —0,8. Die
Körperhöhe erwachsener Frauen für den Streuungspunkt x — 0,8 s lautet: 162 — 0,8 • 5,6 = 157,5. B e '
Kenntnis des biologischen Alters des Kindes, insbesondere seines Skelettalters, kann eine Korrektur angebracht werden, wenn das Kind in seinem Entwicklungsstand zurückgeblieben oder voraus ist.

Besonderheiten
des Säuglingsalters.
Z u r Beurteilung des R e i f e z u s t a n d s des N e u g e b o r e n e n
( N e o n a t u s ) w e r d e n als metrische
Reifezeichen
die K ö r p e r h ö h e , d a s G e w i c h t und der K o p f u m f a n g herangezogen ( T a b . 1 3 , A b b . 9 9 ; Standardabweichung für K o p f u m f a n g = 1 3 mm).
Als Faustregel k a n n gelten, d a ß ein gut entwickeltes N e u g e b o r e n e s v o m Scheitel bis zur
Ferse mindestens 50 c m lang ist und mindestens 3 k g wiegt. Bei M e h r l i n g s g e b u r t e n liegen
in der R e g e l bezüglich aller drei R e i f e m a ß e
unterdurchschnittliche W e r t e v o r .
Z u den metrischen kommen beim voll ausgetragenen Neugeborenen deskriptive Reifezeichen hinzu:

Oberschenkel =
umfang

Oberarm.
umfang

Abb. 100: Absolute Wachstumskurven des Oberarm(rechte Skala) und Oberschenkelumfangs (linke
Skala), (nach Daten von TWIESSELMANN I969)

Tab. 13: Wächstumsnormen für Körperhöhe (obere Hälfte, cm) und Gewicht (untere Hälfte, kg). Die Angaben
beruhen auf einer Zusammenschau zahlreicher Untersuchungen unter Berücksichtigung des Untersuchungsjahres bzw. der Akzeleration sowie der geographischen, anthropogeographischen und sozialen Herkunft des
Untersuchungsgutes. Sie können als repräsentative Durchschnittsnormen für die heutigen Verhältnisse in
Mitteleuropa gelten. Bei der Körperhöhe kann für Norddeutschland - je nach Altersklasse - etwa 1 cm hinzugezählt, für Süddeutschland, Schweiz und Österreich abgezogen werden. Zur Methode der Körperhöhenmessung vgl. Kap. I B 2 a (ein genauerer Maßstab als cm ist nicht sinnvoll, da die Körperhöhenschwankung im
Tagesrhythmus bis zu 1 cm beträgt); Gewichtsangaben ohne Kleider. Die Altersangaben verstehen sich als
Mittelwerte von zugrunde liegenden Altersspannen (6 bedeutet also nicht «6jährige», sondern 5 V 2 - 6 V 2 ;
o = Geburtswerre). Unter x sind die arithmetischen Mittelwerte für die einzelnen Altersklassen angegeben.
P = Perzentile, die den Wert angeben, bis zu dem 10, 25, 75 bzw. 90% der Individuen der betr. Altersklasse
liegen. Für die Körperhöhe entspricht x dem Wert P 5 0 ; für das Gewicht liegt P J 0 ein wenig niedriger als x, weil
die Werte nach oben weiter streuen als nach unten, s = Standardabweichung; innerhalb der Grenzen x + s
liegen 68%, x ± 2 s 9 5 % , x ± 3s 99,7% der Individuen. V = Variabilitätskoeffizient; er bezieht s auf x und liefert damit ein von der jeweils erreichten Durchschnittsgröße unabhängiges Maß der Streuungsbreite. Die Differenzen der Mittelwerte von Jahr zu Jahr entsprechen nicht der individuellen Zuwachsrate, da Nivellierungen stattfinden können (vgl. Abb. 95).

137

Abb. IOI : Zuwachsratenkurve der Schulter- und Hüftbreite, (nach SIMMONS 1944)
rosige Hautfarbe; reichlich entwickeltes Fettpolster
unter der Haut; gut entwickelter Nasen- und Ohrenknorpel; harte Finger- und Fußnägel; die Fingernägel überragen die Fingerkuppen; die Fußnägel
schließen mit den Zehenkuppen ab; einzelne Härchen
des fetalen Lanugo sind höchstens noch an Schultern,
oberem Rückenteil und Oberarm vorhanden; bei
Knaben ist der Hoden im Hodensack zu fühlen (und
steckt nicht erst im Leistenkanal, durch den er kurz
vor Geburt aus dem Bauchraum «deszendiert»); bei
Mädchen bedecken die großen Schamlippen die
kleinen und die Klitoris fast völlig.

Während der ersten 3 bis 5 Tage nach der
Geburt nimmt das Gewicht um 6 bis 8% ab.
Diese initiale Gewichtsabnahme ist vor allem
durch Wasserverlust bedingt und in der Regel
erst 10 bis 14 Tage nach der Geburt wieder ausgeglichen. Zwischen dem 3. und 6. Monat hat
der Säugling das doppelte Geburtsgewicht erreicht, und zwar in der Regel um so früher, je
niedriger das Geburtsgewicht war; es erfolgt
also ein gewisses Ausgleichswachstum. Die

MM

X

S

-w-

durchschnittliche Gewichtszunahme pro Tag
beträgt im ersten Quartal 26 g, im zweiten 22 g,
im dritten 15 g und im vierten 1 1 g.
Proportionsverschiebungen. Da die einzelnen
Körperausdehnungen nicht in gleichem Maß
wachsen, ergeben sich Veränderungen in ihrem
Größenverhältnis zueinander. Dies gilt insbesondere für die Höhenabschnitte des Körpers:
Seit der frühen Fetalzeit nimmt der Anteil der
Kopfhöhe und - in geringerem Grad - derjenige
der Rumpfhöhe zugunsten der Beinlänge ab
(Abb. 102, Tab. 14).
Auch das Verhältnis der Gesamtmasse des
Körpers zu seiner größten linearen Ausdehnung
verändert sich in charakteristischer Weise: Der
Index der Körperfülle steigt zwar pränatal an,
beginnt aber bereits im 1. Lebensjahr abzufallen. Dieses Schlankerwerden des Körpers
schlägt erst im Jugendalter in positive Allometrie des Gewichtswachstums um (Tab. 14: A).
Das Fülle-Minimum liegt somit in der Pubertät.

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25,75Jahre

Abb. 102: Verschiebung der Körperhöhenproportionen. Jahresangaben auf den Zeitpunkt der Zeugung bezogen (also b = Geburtsstadium) (nach MEDAWAR aus KNUSSMANN 1968)

Tab. 14: Proportionsverschiebungen
in Kindheit und Jugend. + bedeutet, daß das im Zähler angegebene
Merkmal positiv, — bedeutet, daß es negativ allometrisch zu dem im Nenner angegebenen Merkmal wächst;
= bedeutet Isometrie. A = Gewicht/Körperhöhe 3 ; B = Ganze Kopfhöhe/Körperhöhe; C = Rumpfhöhe/
Körperhöhe;D = Beinlänge/Körperhöhe; E = Armlänge/Körperhöhe;F = Handlänge/Körperhöhe und Fußlänge/Körperhöhe; G = Handlänge/Armlänge; H = Oberschenkellänge/Beinlänge, Unterschenkellänge/
Beinlänge und Fußhöhe/Beinlänge; I = Schulterbreite/Körperhöhe; J = Beckenbreite/Körperhöhe; K =
Brusttiefe/Brustbreite; L = Brustumfang/Körperhöhe; M = Oberschenkelumfang/Körperhöhe.

J.

A

d

B

0
I

2
3
4
5
6
7
8
9
10

11
12

13
14
15
16

17
18

19
20

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(-)
(-)
(-)

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C

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d 9 d 9

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Einen ähnlichen Wachstumsverlauf zeigen
auch relative Umfangs- und Breitenmaße
(Tab.
1 4 , A b b . 1 0 3 ) . V o r allem erfolgen bei ihnen die
Proportionsveränderungen im 2. Lebensjahrzehnt nach geschlechterdifferenten Gesetzlichkeiten. S o k a n n eine bestimmte Proportion im

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1
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+
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=

-

=

einen Geschlecht mit der Pubertät von negativer
in positive Allometrie umschlagen, w ä h r e n d
sich im anderen nur Isometrie einstellt ( T a b . 1 4 :
M ) ; oder im einen Geschlecht wird Isometrie
erreicht, w ä h r e n d im anderen die negative
Allometrie erhalten bleibt (Tab. 1 4 : K). Nicht

• —1—1—,—,—,—,—I—1—,—.—. 1 .—r—.—.—H
5
10
15
20 JAbb. 103: Absolute Wachstumskurven des Oberschenkelumfangs in % der Beinlänge, (nach Daten

Abb. 104: Absolute Wachstumskurven der Brustbreite in % der Beckenbreite, (nach Daten von

von TWIESSELMANN

TWIESSELMANN

1969)

1969)

140

nur bei Bezugsetzung zur K ö r p e r h ö h e , sondern
auch bei Bezugsetzung von Horizontalmaßen
untereinander ergeben sich derartige Geschlechterdifferenzierungen (Abb. 104).

extrazellulären Wassers zustande kommt, da das
intrazelluläre Wasser sogar zunimmt. In Kindheit und
Jugend hält sich der Wasseranteil auf annähernd gleichem Niveau.

Die Körperzusammensetzung
aus verschiedenen
Gewebearten verschiebt sich vom Neugeborenen bis
zum Erwachsenen zugunsten des Muskelanteils. Dagegen verringert sich der Anteil der Eingeweide, was
vor allem auch für das Nervensystem (einschließlich
Gehirn) gilt (Abb. 105). Die relative Fettmenge nimmt
im Säuglingsalter zu, im Kleinkindalter aber wieder
ab. Im Schulkindalter erfolgt eine erneute Zunahme
des Fettanteils, die sich im weiblichen Geschlecht bis
ins Erwachsenenalter hinein fortsetzt, während der
entsprechende Trend im männlichen Geschlecht
durch eine vorübergehende Abnahme in der Pubertät
unterbrochen wird. - Der Wasseranteil am Körper
vermindert sich im Fetal- und Säuglingsalter erheblich
(von ~ 95 auf ~ 60%), was allein durch Abnahme des

W ä h r e n d wesentliche Proportionen des Hirnk o p f s w i e dessen Längen-Breiten-Verhältnis
keine erheblichen Veränderungen w ä h r e n d
Kindheit und J u g e n d erfahren, unterliegt das
Verhältnis von Gesichtsmaßen
zueinander oder
zu H i r n k o p f m a ß e n charakteristischen Wachstumsveränderungen. Diese lassen sich auf vier
Wachstumsprinzipien zurückführen (Abb. 106),
nämlich eine positive Allometrie des Gesichts
gegenüber dem H i r n k o p f ( Z u n a h m e des transvers. K e p h a l o f a z i a l i n d e x , A b n a h m e des J u g o frontalindex), eine Verschmälerung b z w . Strekkung des Gesichts nach unten ( Z u n a h m e des
M o r p h o l o g . Gesichtsindex, A b n a h m e des N a senindex), ein Hervortreten des Gesichts nach
vorn (s.u.) und eine Betonung des Unterkiefers
( Z u n a h m e des J u g o m a n d i b u l a r i n d e x ) . Hinzu
k o m m t , daß die Ohrmuschel länglicher wird
(Abnahme des Physiognom. O h r i n d e x ) .

Relative Anteile
am Gesamtkörper
f m &
Haut und Fett i 16 j>
V'. *T>

Eingeweide
Nerven
Muskeln
Skelett

f>

-

16
hm
21 \
j(m
• 25 :V
! %
I

6 MondMonate

NeuAdult
geboren

Abb. 105: Zusammensetzung des Körpers aus verschiedenen Gewebearten, (nach WILMER 1940)

Veränderungen deskriptiver Merkmale (Zahlen in
Klammern beziehen sich auf Tab. 15). Die beschriebenen Wachstumsprinzipien des Gesichts lassen sich
auch an deskriptiven Merkmalen erkennen. Insbesondere das Hervortreten des Gesichts - gekoppelt
mit einem Zurückweichen der Stirn (5) - führt zu
einer Reihe charakteristischer morphologischer Veränderungen ( 1 7 , 1 8 , 19, 22., 23, 25; Abb. 106). Sie sind
Teil eines allgemeinen Entwicklungstrends zu markanteren Gesichtszügen, wie sie sich in erster Linie
während der Pubertät herausbilden. An der Zunahme

Abb. 106: Gesichtsproportionen im Alter von 7 Jahren (mattiert bzw. weiße Linien) und im Erwachsenenalter
(schwarze Linien). Die Köpfe sind auf annähernd gleiche Höhe gebracht und unter Deckung der eingezeichneten Orientierungslinien (Distanz zwischen den inneren Lidwinkeln bzw. Verbindungslinie vom Tragion
zum äußeren Lidwinkel) dargestellt, (aus HAUTVAST 1967)

Tab. 1 5 : Veränderungstrends deskriptiver Körpermerkmale in der Kindheit. Eingeklammerte Veränderungen
deuten sich nur an. Die beigefügten Kennziffern verweisen auf den Text.

I

z
3

4
5
6
7
8
9
10
IX
IZ

13
14
15
16
17
18
19
zo
ZI

zz
z3
M
2-5
z6
Z7

z8
2-9
30
3i
3z
33
34
35
36
37
38

39
40
4i
4z
43
44
45
46
47
48
49

5i
52-

Merkmal

Veränderung

Stirnhöcker
Scheitelbeinhöcker
Hinterhauptsvorwölbung
Nackenleisten
Stirnneigung
Überaugenwülste
Gesichtsprofil
Deckfalte am Oberlid
Epikanthus
Umriß der Lidspalte
Weite der Lidspalte
Stellung der Lidspalte
innere Lidwinkel
Lage des Augapfels
Unterlidfurche
Breite von Nasenwurzel, -rücken u. -kuppe
Nasenprominenz
Profil des knöchernen Nasenrückens
Profil des knorpligen Nasenrückens
Profil des Nasenflügelrandes
Profil des Nasenbodens
Nasenbodenumriß
Nasenlöcher
Höhe der Hautoberlippe
Profil der Hautoberlippe
Randleisten des Philtrums
Schleimhautlippensaum
Dicke der Schleimhautoberlippe
Dicke der Schleimhautunterlippe
Tuberculum labii
Mundspalte

verflachend
verflachend
abnehmend
zunehmend
zunehmend
zunehmend
vorspringender
senkt sich
abnehmend
von mandelförmig zu spindelförmig
abnehmend
(seitlich abfallend)
von stumpf zu spitz
hervortretend
abnehmend
abnehmend
zunehmend
abnehmende Konkavität
(abnehmende Konvexität)
von konvex oder s-förmig zu konkav
vorn senkend
an Tiefe zunehmend
verschmälernd
(zunehmend)
oben hervortretend
nach unten divergierend
(verstreichend)
im seitlichen Bereich zunehmend
zunehmend, vor allem im mittleren Bereich
abnehmend
Gesamtbiegung nach unten (Ausrichtung der Mundwinkel nach unten) abnehmend, Breite zunehmend
Abnahme des Zurücktretens gegenüber der Oberlippe
zunehmend
abnehmend
zunehmend
stärker ansteigend
Entwicklung zur Doppelhöckrigkeit
stärker ansteigend
zunehmend
abnehmend
abnehmend
zunehmend
zunehmend
zunehmend
zunehmend
schärfere Ausprägung
zunehmend
(seitlicher Abfall abnehmend)
abnehmend
abnehmend
zunehmend
zunehmend

Profil der Hautunterlippe
Kinnprominenz
Gaumenhöhe
Gaumenbreite
Verlauf des unteren Anthelixastes
Tragus
Antitragus
Verwachsungsgrad des Ohrläppchens
Verjüngung der Finger
Breite der Finger- u. Großzehnägel
Grad der Finger- u. Großzehnagelquerwölbung
Biegung der Wirbelsäule
Pigmentierung des Kopf- u. Brauenhaars
Haardicke
Stirnhaargrenze
Brauendichte (u. -höhe)
Brauenstellung
Wimpernlänge
Wimpernbiegung
Behaarung der Großzehe
Sommersprossen

142
a •Auftreten eines Knochenkerns I • Synostosierung

Tür

CLAVICULA

Corpus
Epiphysis sternalis

SCAPULA

Corpus
Hauptkern
I Kerne des
Spitzenkern
[ Proc. corac.
Konvexitätskern J
Proc. coracoides einheitlich
Inf ra - (»Sub -) coracoideum
Fossa articul. (Caudaler Rand)
Acromion
Angulus caud.. Margo vertebr.

HUMERUS

Corpus
Caput
Kerne d.
Tuberculum maius ' Epiphys.
Tuberculum minus J prox.
Epiphysis proxim. einheitlich
Capitulum
1 Kerne d.
Trochlea
( Epiphys.
Epicondylus rad. J dist.
Epiphysis dist. einheitlich
Epicondylus ulnaris

RADIUS

Corpus
Epiphysis prox. (-Capitulum)
Epiphysis dist.

ULNA

Corpus
Epiphysis prox. (-Olecranon)
Epiphysis dist. (-Capitulum)

OSSA CARPI

OS

COXAE

FEMUR

Os
Os
Os
Os
Os
Os
Os
Os

capitatum
hamatum
triquetrum
lunatum
naviculare
multangulum
multangulum
pisiforme

Fetalmonat
Lebensjahr
1.2.3.4.5.6.7. a a i Q 1. 2. a 4.5.6. 7. 8.9.TQ11.12.13.14.15.16.17 18.19.2Q21.22332425
• • • •

a

a

a

aa
aa
aa
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a
aa

aa
aa

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minus

Corpus
Os ilium Epiphysis marginalis
Tuberculum ilicum
Corpus
Os ischii Tuber
Spina
Corpus
Os pubis
Tuberculum
Os acetabuli= 2 Epiphys.acetabuli
Synostosis ischio- pubica (Rami)
Synostosis acetabularis
Corpus
Caput
Trochanter maior
Trochanter minor
Epiphysis distalis

a

m

a
a

tzai

a

a
aa
a

PATELLA

TIBIA

Corpus
Epiphysis proximalis
1
Tuberositas J
Synost.der Epiph. prox. u. Tuberos.
Epiphysis distalis

FIBULA

Corpus
Epiphysis prox. (-Capitulum)
Epiphysis dist. (-Malleolus)
0r,3us

OSSA

TARSI

Calcaneus Í S"
. 4 ,
I Epiphysis tuberis
Talus
Os cuboides
Os naviculare
Os cuneiforme I
Os cuneiforme II
Os cuneiforme III

a

aa

a
a
a
a
aa
3

Abb. 107: Auftreten von Ossifikationszentren und Synostosen im Gliedmaßenskelett des Menschen. Metacarpus, Metatarsus, Phalanges: Corpora = fetal, Epiphyses = frühkindlich; Synostose = Jugendalter,
(nach WOLF-HEIDEGGER

1954)

des Reliefreichtums beteiligen sich auch ausgesprochene Robustizitätsmerkmale wie Überaugenwülste
(6) und Prominenz des Unterkiefers, insbesondere des
Kinns (32, 33); am Hinterhaupt treten die Nackenleisten (Muskelmarken) hinzu (4). Andererseits nimmt
das Relief des Hirnschädels durch Verflachung der
Tubera 5 ) ab (1, 2). Die Streckung des Gesichts in der
Höhendimension bedeutet vor allem eine Ausziehung
nach unten (Abb. 106). So geht mit ihr nicht nur eine
Verschmälerung (16), sondern auch eine Neigung der
Nase einher (21 u. als Folge hiervon 20). Auch die
Weichteile der Augenregion senken sich nach unten
(8, 12). Das Ohr streckt sich dagegen nach oben (36,
38, 39). Eigenen Gesetzlichkeiten folgen die Schleimhautlippen: Sie stülpen sich stärker aus, und die
Mundwinkel tendieren zur Anhebung; lediglich der
mittlere Teil der Schleimhautoberlippe ist auch beim
Kleinkind in der Regel schon relativ hoch, und zwar
insbesondere infolge des später verstreichenden Tuberculum labii (28-31).
Am Integument fallen vor allem das Nachdunkeln
von Kopf- und Brauenhaar sowie eine Zunahme der
Behaarung auf (44, 45,47, 51). Durch das Verschwinden von Resten des fetalen Haarflaums bildet sich die
Kopfhaargrenze schärfer aus. In der Haut stellen sich
zunehmend Sommersprossen ein; nur im Gesicht finden sich solche häufig schon bei Kleinkindern. Deutlichen Veränderungen unterliegen die Nägel (41, 42).

b) Die Ossifikation
Eine wesentliche Grundlage des äußerlich in
Erscheinung tretenden Wachstums ist die Entwicklung des Skelettes. Sie geht von einzelnen
Verknöcherungszentren (Ossifikationszentren)
aus. Die meisten Knochen des ErwachsenenSkelettes entstehen aus mehreren solchen Knochenkernen, indem diese sich ausdehnen, bis
sie miteinander verschmelzen (Synostose). Die
Anlegung der verschiedenen Ossifikationszentren und die Synostose der einzelnen Knochenteile erfolgen nach einem Entwicklungsplan, der
zwar eine gewisse individuelle Variabilität zuläßt, aber doch für die gesamte Menschheit
weitgehende Übereinstimmungen zeigt. Etwa
die Hälfte der insgesamt über 800 Ossifikationszentren wird erst nachgeburtlich angelegt, und
zwar bis weit in die Jugendzeit hinein. Andererseits beginnt die Synostose einzelner Knochenkerne, nämlich am Schädel, an dem sie bis ins
hohe Alter anhält (s.u.), bereits zu fetaler Zeit.
Es geht also das Auftreten neuer und das Verschmelzen vorhandener Knochenkerne neben5
) Die Tubera frontalia und parietalia stellen flache Höckerbildungen inmitten der Stirnbeinhälften bzw. der Scheitelbeine dar. Sie sind
nicht mit den ersten Ossifikationszentren identisch.

einander her, wodurch sich für jedes Lebensalter ein charakteristisches Ossifikationsmuster
ergibt (Abb. 107) und wodurch die Anzahl der
voneinander getrennten Skeletteile während der
gesamten Reifungszeit ständig wechselt. So besitzt der Mensch bei Geburt etwa 270, in der
Pubertät etwa 350 (und damit das Maximum)
und im Erwachsenenalter - je nach Anzahl der
Sesambeine - etwa 200 Knochen.
Das Längenwachstum des Gliedmaßen-Skelettes erfolgt an den knorpligen Enden des
Röhrenknochen-Schaftes (Diaphyse). Auch
nach Auftreten von Ossifikationszentren in den
Gelenkenden (Epiphysen) bleibt zwischen Diaphyse und Epiphyse eine Wachstumszone erhalten (Epipbysenfuge, Abb. 108). Ihr Verschluß
bedeutet das Ende des Längenwachstums und
somit den Eintritt ins Erwachsenenalter. Ein
zweites Kriterium für den Beginn des Erwachsenenalters ist das Verschwinden der Sphenobasilarfuge (Synchondrosis sphenooccipitalis),
d.h. die Synostose von Hinterhauptsbein und
Keilbein in der Schädelbasis (etwa 2 cm vor dem
Hinterhauptsloch).
Beim Neugeborenen finden sich auch am
Schädeldach schmale Spalten zwischen den einzelnen Knochen. An Stellen des Zusammentreffens solcher Spalten bestehen größere Lükken (Fontanellen6)): die große oder vordere
Fontanelle im Bereich des Bregma (Fonticulus
anterior), die hintere oder kleine Fontanelle im
Bereich des Lambda (F. posterior) und die seitlichen Fontanellen (F. sphenoidalis im PterionBereich, in dem Stirn-, Scheitel-, Schläfen- und
Keilbein zusammentreffen; F. mastoideus zwischen Scheitel-, Hinterhaupts- und Schläfenbein) . Die vordere Fontanelle ist erst gegen Ende
des zweiten Lebensjahrs verschwunden, während sich die übrigen 5 Fontanellen im Alter von
etwa 6 Wochen schließen. Auch die Spalten
zwischen den Knochen des Schädeldachs verschmälern sich, und ihre Ränder verzahnen sich
in unterschiedlicher Intensität miteinander
{Schädelnähte, Abb. 109). Mit Ausnahme der
Stirnnaht (s.u.) bleiben die Nähte des Schädeldaches bis ins Erwachsenenalter hinein erhalten
(vgl. Kap. IIIA 4 a).
Obwohl die Nähte des Schädeldachs ein gut abgrenzbares Grundschema aufweisen, zeigen sie eine
ausgesprochene Neigung zur Variantenbildung. Bedeutungslose Abweichungen vom Grundschema (abnorme Nahtvarianten) kommen durch überzählige
') fons lat. Quelle, Ursprung.

144

Abb. 108: Ossifikation des Kniegelenks. Durchschnittsalter (männl./weibl.) für die einzelnen Stadien: A = neugeboren; B = 6/5 Mon.; C = 9/7,5 Mon.; D = 12/10 Mon.; E = 18/15 Mon.; F = 2/1,8 J . ; G = 3/2,3 J . ;
H =

3,5/2,7 J . ; I =

4,5/3,5 J.; J =

8/6,2 J . ; K =

13/10 J.; L =

Nähte oder abnormen Nahtverlauf zustande. So
persistiert bei etwa 7% aller menschlicher Schädel die
Stirnnaht (Sutura frontalis), die beim Säugling das
Stirnbein in zwei spiegelbildliche Hälften teilt und in
der Regel im zweiten Lebensjahr obliteriert, bis ins
Erwachsenenalter hinein (Metopismus, Kreuzschädel). In sehr seltenen Fällen tritt eine überzählige
Naht im Scheitelbein auf; sogar mehrere solcher akzessorischer Nähte sind im Scheitelbein möglich.
Häufiger und in großer Vielfalt findet man sie im
oberen Teil der Hinterhauptsschuppe, wo sie zur Ab-

1 8 / 1 5 , 5 J- ( a u s P Y L E u. H O E R R

1955)

trennung zusätzlicher Knochen führen. Diese «Schaltknochen» beschränken sich meistens auf den Bereich
der hinteren Fontanelle (Lambdaknochen, Os apicis,
Abb. n o a ) , können aber auch erheblich darüber hinausgreifen (Inkabein7), Os interparietale, Abb. n o b ) .
Auch an der Stelle der vorderen Fontanelle können
Schaltknochen auftreten (Bregmaknochen); doch
sind sie hier viel seltener. Ebenso treten «Einschluß7
) Bei den Inkas (Peru) und anderen Indianern in der relativ großen
Häufigkeit von etwa 5 % .

knochen», die als Inseln in einer Naht zu verstehen
sind (Nahtknochen, Wormsche Knochen, Ossa suturarum), in der Frontal-, Coronal- und Sagittalnaht
nur sehr selten, aber in der Lambdanaht häufig auf
(vgl. Abb. i i o b ) . - In der Pterion-Gegend (s.o.)
stoßen beim Menschen normalerweise Scheitel- und
Keilbein zusammen, doch findet sich bei etwa 3%
aller menschlicher Schädel eine Brücke zwischen
Stirn- und Schläfenbein (frontotemporaler Kontakt).
Auch kann ein eigener Pterionknochen (Os epiptericum, ~ 9 % ) auftreten.

Abb. 109: Die Nähte des Schädeldaches. Rechte
Hälfte = Bezeichnung der Nähte und Einteilung in
Nahtabschnitte nachKomplikationsgrad; linkeHälfte
= regelhafte Altersspannen der Obliteration der einzelnen Nahtabschnitte. Das Bild ist als flächenhafte
Ausbreitung des Schädeldaches zu verstehen (oben =
vorn). C = Sutura coronalis (Kranznaht zwischen
Stirnbein und Scheitelbeinen), S = S. sagittalis (Pfeilnaht zwischen den Scheitelbeinen), L = S. lambdoidea (Lambdanaht zwischen Scheitelbeinen und Hinterhauptsbein), PT = S. squamosa (Schuppennaht
zwischen Scheitelbein und Schläfenbein), SP = S.
sphenoparietalis (Naht zwischen Keilbeinflügel und
Scheitelbein), SF = S. sphenofrontalis (Naht zwischen Keilbeinflügel und Stirnbein), O M = S. occipitomastoidea (Naht zwischen Hinterhauptsbein und
Warzenfortsatz des Schläfenbeins), (nach VALLOIS in
SCHWIDETZKY

1970)

Eine S o n d e r f o r m der Ossifikation stellt die
E n t w i c k l u n g der Z ä h n e dar. Die Z a h n k e i m e
von Milch- und Dauergebiß werden bereits in
der ersten H ä l f t e der Fetalzeit angelegt. Die Einlagerung von Mineralien (Mineralisation)
beginnt bei den Milchzähnen im 5. bis 6. pränatalen M o n a t , bei den Dauerzähnen etwa zur Z e i t
der G e b u r t . Die Mineralisation fängt stets an
der Z a h n k r o n e an und schreitet zur Wurzel f o r t
(Abb. i n ) . D e r Z a h n wächst also zum Kieferinneren hin, w o b e i die Z a h n w u r z e l zum Z e i t punkt des Z a h n d u r c h b r u c h s noch nicht vollendet ist.
Der Zahndurchbruch
(Dentition*), A b b . 1 1 1 )
erfolgt in einer bestimmten R e i h e n f o l g e , doch
sind kleine individuelle A b w e i c h u n g e n sehr
häufig. Der D u r c h b r u c h des Milchgebisses, von
dem jedes Viertel aus 2 Schneidezähnen (Incisiven), i Eckzahn (Caninus) und 2 M a h l z ä h n e n
(Molaren) besteht, beginnt in der Regel im Alter
von V 2 J a h r und ist mit 2 bis z1/2 J a h r e n abgeschlossen. Im Dauergebiß werden alle M i l c h ") dens lat. Zahn.

A b b . n o : Nahtvarianten am Hinterhaupt, a) Lambdaknochen. b) zweigeteiltes Inkabein (Os interparietale
bipartitum) und zusätzliche Einschlußknochen in der Lambdanaht; beginnende Nahtobliteration am Obelion.

zähne ersetzt, und zwar die Milchmolaren durch
die Backenzähne (Prämolaren), während 3 bleibende Mahlzähne je Gebißviertel zusätzlich angeschlossen werden. Der dritte Molar (Weisheitszahn) bricht in der Regel erst zwischen dem
18. und 30. Lebensjahr durch oder bleibt ganz
aus.

eeß

.18

Abb. i n : Mineralisation und Durchbruch der Zähne.
Dargestellt sind die mineralisierten Zahnteile (Milchzähne dunkel) einer Oberkiefer-Hälfte. Die Zahlen
geben das Alter in Jahren an; o = neugeboren, (aus
KEIL 1 9 6 6 , modifiziert)

c) Die sexuelle

Reifung

Parallel zum puberalen Wachstumsschub, zur
gleichzeitigen Veränderung mehrerer Allometrie-Verhältnisse und zur Ausprägung der Erwachsenen-Gesichtszüge erfolgt die sexuelle
Reifung, die das eigentliche Wesen der Pubertät9) ausmacht. Die sexuelle Reifung besteht aus
der morphologischen und physiologischen Reifung der Geschlechtsorgane, der Ausbildung
der wesentlichsten sonstigen Geschlechterunterschiede und dem Auftreten von Duftdrüsen
(s. Kap. IVBze) sowie von Terminalhaar (s.
Kap. I I B i c ) , das zwar charakteristisch für den
Erwachsenen ist, aber nur zum Teil die Geschlechter scheidet. Im Zuge der sexuellen Reifung nehmen die inneren Geschlechtsorgane beträchtlich an Gewicht zu. Die äußerlich erkennbaren Veränderungen werden Reifungszeichen
genannt; es handelt sich im wesentlichen um
folgende Entwicklungsprozesse:
Knaben:
a) Äußere Genitalien: stark positiv allometrisches Wachstum des Penis; Verlängerung
und Fältelung des kindlich straffen und runden Hodensackes (Scrotum).
b) Terminalhaar: Ausbildung und zunehmende
Kräuselung der Behaarung der Achselhöhle
(Axillarhaar, Hirci) und des Schamhaars
(Pubes, Abb. 1 1 2 ) ; Auftreten des Barthaars,
zunächst als kräftiger Flaum, allmählich in
härteres Haar übergehend (Abb. 1 1 3 ) ; Zunahme der gesamten Körperbehaarung, vor
allem an Beinen und Unterarmen, häufig
auch an der Brust.
c) Pigmentierung: stärkere Pigmentierung der
Genitalien, der Gesäßspalte, der vorderen
') pubcrtas lat. Mannbarkeit.

Abb. 1 1 2 : Entwicklung der Rumpfbehaarung beim Mann. Die Schambehaarung erreicht in der mitteleuropäischen Bevölkerung in der Regel eines der drei letzten Stadien (eine strenge Koppelung mit der Brustbehaarung besteht nicht), (aus CONRAD 1963)

Abb. 1 1 3 : Entwicklung des Barthaars. In der mitteleuropäischen Bevölkerung wird in der Regel eines der drei
letzten Stadien erreicht, (aus CONRAD 1963)

Axillarfalte (mitunter nur andeutungsweise)
und der Brustwarzen und Warzenhöfe.
d) Kehlkopf: Umwandlung der kindlich hellen
Stimme in die tiefere, volltönende Männerstimme (Stimmbruch);
Vorwölbung des
Schildknorpels
des Kehlkopfs («Adamsapfel»).
e) Brust: leichte Anhebung von Brustwarze und
Warzenhof (pubeszente
Brustschwellung),
dem Anfangsstadium der Entwicklung der
weiblichen Brust entsprechend, aber bald
wieder verschwindend (bleibt nur eine gegenüber der kindlichen größere Brustwarze zurück).
f) Ejakulation:
erster Samenerguß 10 ) infolge
Aufnahme der spermienbildenden Funktion
der Hoden (Testes).
Mädchen:
a) Form der unteren Rumpfhälfte: präpuberale
Ausbildung der weiblichen
Hüftschweifung
und Gesäßprominenz infolge Verbreiterung
des Beckens und Neigung des Kreuzbeins;
spät- und postpuberale
Gesäßabrundung
durch vermehrte Fettgewebsentwicklung.
b) Terminalhaar: Axillarhaar und Pubes wie im
männlichen Geschlecht, jedoch Pubes in der
Regel weniger weit nach oben auslaufend;
Auftreten kräftigerer Körperbehaarung,
jedoch weitgehend auf die Unterschenkel beschränkt.
c) Pigmentierung: stärkere Pigmentierung der
großen Schamlippen und im übrigen derselben Teile wie im männlichen Geschlecht.
d) Brust (Abb. 1 1 4 ) : Anhebung der Brustwarze
(Mamille, Papilla mammae) und des Warzenhofes (Areola mammae) sowie später des
umliegenden Gewebes; sekundäre Absetzung der vergrößerten Brustwarze vom Warzenhof.
10
) Allerdings ist dieses Ereignis im Sinne einer ersten Spontanejakulation bei den meisten Knaben nicht erkennbar, weil bereits vor
seinem theoretischen Eintritt durch Onanie Ejakulationen ausgelöst
werden.

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>>

••

a

b

c

d

••

e

Abb. 1 1 4 : Schematische Darstellung der Entwicklung
der weiblichen Brust. Brustwarze und Warzenhof
schwarz bzw. durchgezogene Linie, a = kindliche
Brust; b = Brustknospe; c = Knospenbrust; d =
Übergangsstadium von Knospenbrust zu reifer Brust;
e = reife Brust (Mamma), (in Anlehnung an GLAESM E R U. A M E R S B A C H 1 9 2 . 9 )

e) Menstruation: Fortsetzung der pränatal begonnenen Entwicklung der Eier in den Eierstöcken (Ovaria), Freigabe des ersten Eis
durch Eibläschensprung (Ovulation) und in
deren Gefolge Eintritt der ersten Menstruation (Menarche).
Wie die Merkmale der Ossifikation so stellen
sich auch die sexuellen Reifungszeichen in einer
bestimmten Reihenfolge mit jeweils bestimmtem Durchschnittsalter ein (Angaben in Jahren
für die mitteleuropäische Bevölkerung) :
Knaben:
1. Vergrößerung der Genitalien
2. Pubes; Fältelung und Pigmentierung des
Hodensackes
3. Bartflaum
4. Stimmbruch
5. pubeszente Brustschwellung
6. Kehlkopfvorwölbung
7. Axillarbehaarung
8. erste Spontanejakulation
9. hartes Barthaar

IIV2
12.
12.
12V2
13V2
13V2
14
14
15

Mädchen:
1. Hüftschweifung
ab ~ 8
2. Brustknospe
10
3. Pubes
11
4. Axillarbehaarung
II72
5. Knospenbrust
12
6. Menarche
13
7. reife Brust
14
Die Zeitspanne vom Auftreten des ersten Reifungszeichens (bei Mädchen mit Ausnahme der Beckenveränderung) bis zur Funktionstüchtigkeit der Keimdrüsen wird als z. puberale Phase (Pubeszenz11)), die
anschließende Zeit der sexuellen Ausreifung als
2. puberale Phase bezeichnet. In der 2. puberalen
Phase, die ohne scharfe Begrenzung ausläuft, findet
vor allem eine psychosexuelle Reifung statt. Die bei
Mädchen der eigentlichen Pubertät vorausgehende
Zeit des Beckenumbaus wird als vorpuberale Phase
bezeichnet.

Während nur kleine individuelle Abweichungen von der oben angegebenen Reihenfolge des
Auftretens der sexuellen Reifungszeichen vorkommen, besteht eine große Streuung um die
Durchschnittswerte des Lebensalters. Die Pubertät unterliegt nämlich als Ganze einer sehr
großen zeitlichen Variabilität, so daß sich in
einem für die Pubertät mittleren Alter unter
Gleichaltrigen Individuen mit noch nicht begonnener und solche mit praktisch abgeschlossener somatisch-sexueller Reifung befinden
können. Relativ guten Aufschluß über die
enorme Variationsbreite der sexuellen Reifungszeit liefert das eindeutige Kriterium der
Menarche. Diese variiert in der mitteleuropäischen Bevölkerung bei Ausklammerung seltener
Extremfälle von 10 bis 16 Jahren.
d) Physiologische

Veränderungen

Im folgenden wird auf den entwicklungsbedingten Wechsel einiger physiologischer Größen, die Ausdruck wichtiger Grundfunktionen
des Organismus sind, hingewiesen. Für alle
diese Größen besteht eine hohe individuelle
Variabilität.
Der Energieumsatz bleibt auch in Ruhe in
einem gewissen Maß erhalten, das zur Abdekkung des Energiebedarfs für die elementaren
Lebensvorgänge und insbesondere zur Gewährleistung der notwendigen Körperwärme erforderlich ist. Dieser bei üblicher Raumtemperatur
und Nüchternheit zu messende Grundumsatz
beträgt, auf einen vollen Tag bezogen, beim
" ) pubesccre lat. mannbar werden.

Neugeborenen ~ 6 3 0 kj 1 2 ), im Alter von 1 Jahr
2100-2500 kj, im Alter von 10 Jahren ~ 4600 kj
und zu Beginn des Erwachsenenalters beim
Mann ~ 7000, bei der Frau ~ 6250 kj. Setzt man
den Grundumsatz zum Körpergewicht in Beziehung, so fällt er nach einem Anstieg im
Säuglingsalter während der gesamten Kindheit
ab. Dies erklärt sich vor allem daraus, daß die
Wärmeerzeugung von der Körpermasse und die
Wärmeabgabe von der Körperoberfläche (allerdings auch der inneren Atmungsfläche) abhängt.
Da ein größerer Körper im Verhältnis zu seinem
Volumen eine geringere Oberfläche besitzt als
ein kleinerer, wird der Wärmehaushalt mit Zunahme der Körpergröße günstiger. Außerdem
kühlt der auf konstanter Temperatur zu haltende Körperkern bei einem großen Körper weniger
leicht aus. Auch nimmt der Anteil der weniger
temperaturempfindlichen Gliedmaßen mit steigender Körpergröße zu. Ferner erfordert beim
Kind das Wachstumsgeschehen auch in Ruhe
einen intensiveren Stoffwechsel als beim Erwachsenen. Deshalb läßt sich während des
puberalen Wachstumsschubs eine Stoffwechselintensivierung beobachten.
Ein vorübergehender Temperaturanstieg kann bei
Kindern, insbesondere Säuglingen, durch starke
Muskelbetätigung ausgelöst werden (Bewegungshyperthermie, «Schreifieber»). Dagegen fällt bei Neugeborenen die Rektaltemperatur von etwa 37V 2 °
innerhalb der beiden ersten Stunden auf etwa 35V 2 °
ab (initialer Temperaturabfall); die Normaltemperatur von 370 ist bei sorgfältiger Schützung vor weiterer
Auskühlung nach etwa 10 Stunden wieder erreicht.

Die erforderliche Tagesmenge an Energiezufuhr (Nahrungsbedarf)
ist nicht nur vom
Grundumsatz, sondern vor allem von der darüber hinausgehenden Energieausgabe abhängig.
Bei Bezugsetzung zum Körpergewicht fällt der
tägliche Energiebedarf vom Säuglings- bis zum
Erwachsenenalter ab. Er beträgt im 1. Vierteljahr 450-500 kj/kg ( ~ 160 cm 3 Vj-Milch, s.u.),
im Alter von 1 Jahr ~ 350 kj/kg, im Alter von
10 Jahren ~ 300 kj/kg und beim Erwachsenen
in der Regel 150-200 kj/kg. Beim Säugling und
Kleinkind ist auch der auf das Körpergewicht
bezogene tägliche Wasserbedarf
vergleichsweise
hoch (100-160 cm 3 /kg gegenüber etwa 40 cm 3 /
kg beim Erwachsenen). Der Säugling ist ohnehin primär auf flüssige Nahrung eingestellt,
" ) i kj (Kilojoulc) — 1000 J (Joule). Das Joule (sprich dschul) gilt
heute als internationale Maßeinheit der Energie, i kj — 0,2389 kcal
(Kilokalorie = die Wärmeeinheit, die zur Erwärmung von 1 I reinen
Wassers von 14,5 auf 15,5° C nötig ist).

doch muß auf jeden Fall sein Flüssigkeitsbedarf - notfalls mit T e e - gedeckt werden.
Die Säuglingsernährung durch Stillen an der Mutterbrust ist auch heute noch die optimale. Bei Flaschenernährung muß die Kuhmilch der Muttermilch
angepaßt werden, da sie quantitativ und qualitativ
anders zusammengesetzt ist und erheblich größere
Anforderungen an den Verdauungsapparat stellt.
Kuhmilch enthält ebensoviel Fett wie Frauenmilch,
aber wesentlich mehr Protein und Mineralien und
weniger Kohlenhydrate. Deshalb verdünnt man die
Kuhmilch (V2- oder später 2 / 3 -Milch) und reichert sie
dann mit Fetten und vor allem Kohlenhydraten an.
Industrielle Präparate enthalten meist auch Zusätze
von Vitaminen und Eisen. Eine Säuerung der Milch,
wie sie früher vorgenommen wurde (Zitrettenmilch),
hat sich nicht als sinnvoll erwiesen. - Bereits im
2. Monat wird zusätzlich Obstsaft (mit 2 Teelöffeln
beginnend), ab 4. Monat Obst- und Gemüsebrei sowie
ab 6. Monat Vollmilchbrei gegeben. Erst im 2. Lebensjahr erfolgt eine langsame Annäherung an die
Kost der Erwachsenen.
In Z u s a m m e n h a n g mit der kindlichen Stoffwechsellage und der V o l u m e n z u n a h m e des
Körpers finden charakteristische Verschiebungen der Funktionsgrößen von Kreislauf und
A t m u n g statt. Die Pulsfrequenz,
die der Herzfrequenz entspricht, nimmt w ä h r e n d Kindheit
und J u g e n d ab (Abb. 1 1 5 ) . In Z u s a m m e n h a n g
hiermit steht, daß sich das Herzminutenvolumen, d . h . der Blutdurchgang p r o M i n u t e , v o m
1 . bis zum 1 4 . Lebensjahr nur etwa verzehnf a c h t , w ä h r e n d das H e r z s c h l a g v o l u m e n , d . h .
die ausgestoßene Blutmenge p r o Herzschlag,
auf das F ü n f z e h n f a c h e steigt. Auch der Blutdruck nimmt zu, und z w a r vor allem der M a x i -

Abb. 1 1 5 : Pulsfrequenz und Blutdruck in Ruhelage.
Durchschnittswerte auf Grund einer Zusammenschau mehrerer unter standardisierten Bedingungen
durchgeführten Untersuchungen. F = Pulsschläge/
min, P = systolischer (s) und diastolischer (d) Blutdruck in mmHg (auskultatorische Messung nach
RIVA-ROCCI). Die mattierte Fläche veranschaulicht
die Blutdruckamplitude.

maldruck zur Austreibungszeit (systolischer
Blutdruck), weniger dagegen der kurz zuvor
herrschende M i n i m a l d r u c k (diastolischer Blutdruck) . Infolgedessen erhöht sich die Blutdruckamplitude (Abb. 1 1 5 ) . Bezieht man die Herzleistung, die sich aus M i n u t e n v o l u m e n und
Blutdruck ergibt, auf das K ö r p e r g e w i c h t , so
zeigt sich im Kleinkindalter ein Anstieg und danach ein A b f a l l .
Während der Anteil des Blutes an der Körpermasse nur in den ersten Lebenstagen erhöht ist und im
übrigen ziemlich konstant bleibt, verändert sich die
relative Menge des Hämoglobins, das in den Erythrozyten lokalisiert ist und die Bindung und somit
den Transport des Sauerstoffs bewerkstelligt, erheblich. Der Hämoglobingehalt des Blutes fällt - gemeinsam mit der Erythrozytenzahl - von Geburt bis
in den 3. Lebensmonat von über 20 bis auf etwa
12 g% 1 3 ) ab. Sodann steigt der Hämoglobingehalt bis
zu Beginn des Erwachsenenalters wieder langsam an
(Männer ~ 17, Frauen ~ 15 g%). Der starke Abfall
des Hämoglobingehalts zu Anfang der Säuglingszeit
erfolgt synchron mit der Ersetzung des fetalen Hämoglobins (Hämoglobin F) durch das im gesamten späteren Leben übliche Hämoglobin A (vgl. Kap. II C2 a).
Im Alter von einem Jahr ist der Hämoglobinwechsel
weitgehend vollzogen; beim Erwachsenen beträgt der
Anteil des Hämoglobin F am Gesamthämoglobin
weniger als 1 % . Das Hämoglobin F zeigt ein besseres
Sauerstoffbindungsvermögen und gewährleistet zusammen mit seiner höheren Konzentration im Erythrozyten, mit einer größeren Erythrozytenzahl und
mit einer größeren relativen Blutmenge die Sauerstoffversorgung des Fetus unter den erschwerten
plazentalen Bedingungen. Bei Frühgeborenen erfolgt
der Hämoglobinwechsel erst zum Zeitpunkt des
theoretischen normalen Geburtstermins; er wird also
nicht durch äußere Umstände herbeigeführt, sondern
ist in seinem Zeitpunkt genetisch fixiert.
D a die S a u e r s t o f f z u f u h r mit der Kreislaufleistung abgestimmt sein muß, stehen Atemfrequenz (Abb. 1 1 6 ) und Pulsfrequenz w ä h r e n d
der gesamten Kindheit in dem annähernd konstanten Verhältnis von 1 : 4. N u r im Säuglingsalter ist die A t e m f r e q u e n z vergleichsweise höher
( 1 : 3 beim Neugeborenen), weil die A t m u n g aus
anatomischen G r ü n d e n sehr flach ist («physiologische Atmungsinsuffizienz» infolge weitgehend fehlender B r u s t k o r b a t m u n g auf G r u n d
horizontaler Rippenstellung und Behinderung
der Z w e r c h f e l l a t m u n g durch große oder häufig
stark gefüllte A b d o m i n a l o r g a n e ) . Die besondere Situation im Säuglingsalter zeigt sich auch
darin, daß die auf das K ö r p e r g e w i c h t bezogene
1J

) g % = g/100 ml

150

Lungenleistung
(Atemminutenvolumen
=
Atemzugvolumen • Atemfrequenz) parallel zum
relativen Grundumsatz ansteigt, während beide
später abfallen und im Erwachsenenalter ihr
Minimum erreichen. Dennoch nimmt das absolute Atemzugvolumen, das die bei ruhiger Atmung pro Atemzug ein- und ausgeatmete Luftmenge darstellt, in erheblich stärkerem Maß zu
als das Körpergewicht, wodurch der starke Abfall der Atemfrequenz teilweise kompensiert
wird. Die Atmung wird also langsamer und
tiefer.
Die Luftmenge, die bei maximaler Anstrengung ein- und auszuatmen gelingt (Vitalkapazität, Abb. 116), steigt vor allem in der Pubertät
an, und zwar insbesondere im männlichen Geschlecht. Ähnliche Verhältnisse liegen bezüglich der Muskelkraft vor (Abb. 117). Zwar ist
die im Augenblick aufgewendete Kraft ganz
überwiegend vom Muskelquerschnitt abhängig,
weshalb die absolute Muskelkraft bei Bezugsetzung zum Muskelquerschnitt annähernd
konstant bleibt, doch hängt die über den Augenblick hinausgehende Körperkraft ebenso von
den Leistungen des Kreislaufs und der Atmung
ab. Die Parallelität in der Zunahme von Vitalkapazität und Muskelkraft ist deshalb als Ausdruck einer physiologischen Ausgewogenheit
zu verstehen.
Die Koordination des menschlichen Organismus erfolgt über zwei große Regulationssysteme, nämlich das System der hormonellen
Fernsteuerung über die Blutbahn und das System der nervösen Fernsteuerung über die
Nervenbahnen. Die Hormone bewirken vor
allem die großen, umstellenden, aber langsamen
Veränderungen. Deshalb wechselt mit dem
Reifungswandel auch die Produktion verschiedener Hormone. Vor allem findet mit Beginn
der Pubertät ein starker Anstieg des Sexualhormonspiegels statt, und die Ausscheidung
von 17-Ketosteroiden (Abbauprodukte der androgenen Hormone des Hodens und der Nebennierenrinde) im Harn nimmt während der präpuberalen und 1. puberalen Phase erheblich
stärker zu als das Körpergewicht. Bei Mädchen
erfährt die Östrogen-Ausscheidung ab dem
1 1 . Lebensjahr eine sehr beträchtliche Zunahme.
Die nervöse Steuerung bedingt vor allem die
relativ schnellen Veränderungen wie Muskelbewegungen. Die Leitungsgeschwindigkeit der
peripheren Nerven, und zwar sowohl der sen-

Abb. 1 1 6 : Atemfrequenz und Vitalkapazität. F =
durchschnittliche Anzahl der Atemzüge/min unter
Grundumsatzbedingungen (linke Skala; in Anlehnung an Daten von BROCK U. PÜSCHEL 1954; nach
D a t e n v o n ILIFF U. L E E in S C H W A R T Z E U. S C H W A R T Z E

1977 liegen die Werte im Säuglingsalter um einige
wenige Einheiten niedriger). V = durchschnittliche
Vitalkapazität in 1 (rechte Skala; in Anlehnung an
D a t e n v o n S T E W A R T U. SHEETS in B R O C K 1 9 5 4 u . v o n
OEHMISCH in G R I M M 1 9 6 6 ) .

Abb. 1 1 7 : Druckkraft der rechten Hand (Dynamometerdrucke in kg), (nach Angaben von SMEDLEY in
PEIPER 1 9 5 4 )

Abb. 1 1 8 : Schlafbedürfnis in Kindheit und Jugend
(grobe Durchschnittswerte in Stunden nach Zusammenschau verschiedener Angaben in der Literatur).

siblen, die Reize zum Gehirn melden, als auch
der motorischen, die Befehle an die Muskeln
übermitteln, erhöht sich während der gesamten
Kindheit, jedoch in ständig abnehmendem
Grad. - Die Dauer des täglichen Schlafes verringert sich während der gesamten Kindheit und
Jugend, insbesondere im Säuglingsalter (Abb.
118).

e) Die psychische

Reifung

Die Entwicklung des Verhaltens als komplexer Funktion des Zentralnervensystems ist
beim Säugling noch nicht von der Reifung sensorischer und motorischer Funktionen zu trennen. Nach dem Schichtenmodell (s. Kap. II B3)
ist der ontogenetische Aufbau der Psyche beim
Neugeborenen noch nicht bis zum «personellen
Oberbau» vorgedrungen; auch die Schichten
der Emotionalität, der Sensibilität und der
Triebe sind noch wenig differenziert. Vielmehr
trägt die Basalschicht der allgemeinen Vitalität,
in der Psychisches und Somatisches noch kaum
klar voneinander abgesetzt werden können, den
Großteil der Lebensäußerungen.
So sind in den ersten Lebenswochen (Schlafalter) die Bewegungen unkoordiniert und ziellos. Zwar funktionieren der Geruchs- und Geschmackssinn bereits, und auch Hautsinnesreize (Berührung, Temperatur, Schmerz) werden vom Gehirn richtig registriert, doch können
die sog. höheren Sinnesqualitäten (Gesicht, Gehör) noch nicht verarbeitet werden, obwohl die
betr. Sinnesorgane bereits eine Aufnahmefähigkeit besitzen. Jedenfalls erfolgen noch
keine Zuwendungsreaktionen auf Licht- oder
Schallreize hin, und die Augen vermögen noch
nicht zu fixieren. Die Antworten auf Umweltreize und solche aus dem eigenen Körper (Wohlbefinden, Mißbefinden) erschöpfen sich noch
ganz in allgemeinen Lust- oder Unlustäußerungen, wobei in der Regel die letzteren (Schreien)
überwiegen.
An Eigenaktivität zeigt das Neugeborene zumindest einen Nahrungstrieb, dessen Befriedigung durch einen Sauginstinkt gewährleistet
wird. Als auslösender Reiz genügt eine sehr einfache Attrappe der Mutterbrust, so der Gummisauger. Bei Ausbleiben eines Auslösers können
auch spontane Such- und Saugbewegungen auftreten (Leerlaufreaktion). Ferner sind eine
rasche Anpassung an die speziellen Gegebenheiten des Saugaktes und dessen Vervollkommnung zu beobachten, was als erste Andeutung
eines Lernvermögens zu verstehen ist. Außer
dem Sauginstinkt lassen sich schon in den ersten
Lebenstagen einige Reflexe nachweisen, so der
Klammerreflex auf Berührung der Handfläche,
der sich schon im ersten Halbjahr wieder verliert. Er befähigt den Säugling dazu, sich einige
Sekunden mit ganzem Körpergewicht an einem
aufgespannten Seil festzuklammern. Die Vermutung liegt nahe, daß der Klammerreflex ur-

sprünglich dem Festhalten am Fell der Mutter
diente. So dürften Sauginstinkt und Klammerreflex, gemeinsam mit der gut entwickelten Wahrnehmung vonBerührung und Wärme,dieGrundlage für eine erste soziale Kontaktnahme sein.
Die Entwicklung im Säuglingsalter (Tab. 16)
besteht vor allem aus einer motorischen und
sensorischen Vervollkommnung sowie einer
sozialen Zuwendung. Sie wird durch physiologische Reifungsprozesse einerseits und das
Phänomen des Lernens andererseits gewährleistet. Das Lernen wird von zwei psychischen
Faktoren getragen, nämlich einer allgemeinen
Funktionslust (und schließlich Lust am Erfolg)
sowie einer sozialen Nachahmung.
Mit etwa 4 Wochen lernt der Säugling seine
Augenmuskeln zu beherrschen und erwirbt damit die Voraussetzung zum gezielten Blicken
(Fixieren). Dieses ermöglicht das sog. erste
Lächeln, das sich im z. Lebensmonat einstellt
(Beginn des Zuwendungsalters). Zwar lächelt
der Säugling gelegentlich auch schon vorher,
doch ohne direkten Bezug zur Umwelt. Jetzt
aber lächelt er als Antwort auf eine lächelnde
menschliche Physiognomie in Frontalansicht,
die offenbar als Auslöser eines sozialen Instinktes fungiert. Deshalb erfüllt eine einfache entsprechende Papiermaske den gleichen Zweck,
während der Säugling auf eine lächelnde Physiognomie im Profil nicht anspricht.
Mit etwa 4 Monaten beginnt eine Unterscheidungsfähigkeit von Vertrautem und Fremdem,
was ein gewisses Erinnerungsvermögen bekundet. In den folgenden Monaten reagiert der
Säugling auf Fremde zunächst mit Erstaunen
und schließlich mit Furcht, während er die Anwesenheit der nunmehr individuell erkannten
Bezugspersonen (Mutter, Vater) als angenehm
empfindet. Erst im letzten Viertel des ersten
Jahres überwindet er die Furcht vor Fremdem.
Parallel zur sozialen Entwicklung geht die der
Lautbildung. Im Alter von etwa z Monaten beginnt der Säugling auf Laute zu achten («Lauschund Schaualter»). Dies gibt ihm die Möglichkeit, mit der eigenen Lautgebung zu spielen. So
beginnt im 3. Monat das Lallen, d.h. das Hervorbringen und bald auch das häufige Reproduzieren verschiedener Laute ohne Sinnbezug
(Lallmonologe). Im Alter von etwa 8 Monaten
gliedern sich einzelne affektive Ausrufe aus, und
bald darauf werden die ersten sinnbezogenen
Silben (meist Mama) gesprochen. Zu dieser Zeit
kann der Säugling offenbar schon mehrere
Worte sinngerecht verstehen.

Gegen Ende des Säuglingsalters tritt zu
Funktionslust und Nachahmung als dritter
psychischer Faktor eine gewisse Erkenntnis. So
kennt das Kind nun mindestens zwei Gesetzmäßigkeiten, nämlich die Konstanz der Umweltobjekte und ihrer Eigenschaften (sensomotorisches Gegenstandsschema) sowie die Möglichkeit der dreidimensionalen Ortsveränderung des eigenen Körpers und der Umweltobjekte (sensomotorische Raumerkenntnis).
Mit Vollendung des i. Lebensjahrs hat die
Entwicklung einen Stand erzielt (Tab. 16), der
aus dem Säugling ein Kleinkind werden ließ
(.Kleinkindalter = frühe Kindheit = 2.-6. Lebensjahr). Im i.Abschnitt der Kleinkindzeit
(2. u. 3. Lebensjahr) lernt das Kind außerordentlich viel. Im Vordergrund steht die Fortsetzung

zweier im Säuglingsalter begonnener Entwicklungstrends: die Vervollkommnung der Sensomotorik und der Spracherwerb. Die nun erlernten sensomotorischen Funktionen bestehen
vor allem in der Selbständigkeit der Fortbewegung (aufrechter Gang), in der Beherrschung
des Enddarm- und Blasenschließmuskels (mit 2,
spätestens 3 Jahren) sowie in der Verbesserung
der Feinmotorik der Hände. Charakteristisch
für diese Phase sind eine große Aktivität bei geringer Ausdauer und das plötzliche Einsetzen
unvorhersehbarer Aktionen. Diese Unberechenbarkeit beruht darauf, daß das Kind noch nicht
planend, sondern unmittelbar aus Impulsen
heraus handelt. Dazu kommt eine meist heitere
Stimmungslage.
Während im 1. Lebensjahr kaum mehr als die
sensomotorischen («technischen») Vorausset-

Tab. 16 : Psychische Entwicklung im Säuglings- und Kleinkindalter. Zusammenschau von Angaben in der entwicklungspsychologischen Literatur. Die Alterszuweisungen (Angaben in Monaten bzw. Jahren) bedeuten
Durchschnittswerte; es besteht eine erhebliche individuelle Variabilität.
Alter

Sensomotorik

Sozialverhalten

Sprache

beginnt Augenmuskulatur zu beherrschen
(schielt aber noch
häufig);
hebt in Bauchlage Kopf
kurzzeitig an;
wendet Kopf in Rückenlage Lichtquellen zu
(Pupillenverengung);
führt in Bauchlage
Kriechbewegungen auf
der Stelle aus;
Hände annähernd zur
Faust geschlossen.

erkennbares Kontaktstreben beim Hochnehmen (soziale Bezogenheit über Berührungs-, Erschütterungs- u. Wärmereize).

unterschiedliche Art
des Schreiens bei verschiedenem Befinden
(z.B. Hunger, Schmerz,
Unbehaglichkeit).

hält in Bauchlage Kopf
hoch;
wendet Kopf akustischen Reizquellen zu;
Augen fixieren u. folgen
sich bewegenden Personen;
Strampelbewegungen u.
Fauststöße im Bad;
Tränensekretion beim
Weinen.

reagiert durch Mienen- gibt verschiedene
spiel auf menschliche
Laute von sich.
Gesichter;
achtet auf sprechende
Stimme;
fordert durch Schulterbewegungen zum Hochnehmen auf.

Augen folgen kleinem
hin- und herbewegtem
Gegenstand;
Greifversuche;
betastet die eine Hand
mit der anderen.

freudige Reaktion auf
Erscheinen der Mutter;
Beruhigung durch
Stimme oder Musik.

Lallen

Denken u. Lernen

163 Tab. 16

(Fortsetzung)

Kopf kann beim Getragenwerden frei gehalten u. gedreht
werden;
Anhebung von Kopf
u. Schultern aus
Rückenlage;
Hände häufig geöffnet;
Greifen ohne Benutzung
des Daumens.

energische Auffordebetreibt zunehmend mit
rung zum Hochnehmen; Eifer u. Freude
erkennt bestimmte
Lautgebungen.
Bezugspersonen;
lacht laut u. gern.

untersucht Gegenstände u. eigeneHände;
spielt mit Klapper oder
Rassel.

dreht sich aus Rückenin Bauchlage;
sitzt mit leichter Unterstützung;
kann Farben unterscheiden.

weint, wenn Menschen
weggehen.

drückt Eifer u. Mißvergnügen bei Wegnahme von Gegenständen durch bestimmte Laute aus.

holt sich in Reichweite
befindliche Gegenstände (z.B. Würfel).

kann kurzzeitig frei
sitzen (aber sich nicht
selbst aufsetzen);
kann mit jeder Hand
gleichzeitig einen
Gegenstand
(z.B. Würfel)
ergreifen.

ahmt Gesichtsausdrücke nach;
unterscheidet zwischen
Bekannten u.
Fremden

unter den Lailauten
bilden sich einzelne
erkennbare Silben
(noch ohne Sinngehalt) heraus.

Erwartung eines mehrmals beobachteten
Vorgangs; Unterscheidung ähnlicher
Gegenstände (z.B.
Flasche u. einfache
Gummipuppe);
erkennt Vertrautes
wieder.

freieres Hantieren
durch Drehung im
Handgelenk;
geschickteres Aufgreifen (z.B. eines
Knöpfchens);
versucht, sich selbst
aufzurichten.

Angst beim Anblick
von Fremden.

«spricht» mit seinem
Spielzeug.

betastet eigenes Spiegelbild;
hebt umgedrehten
Becher hoch u. sieht
hinein;
benutzt Papier u.
Schnur zum Spielen;
beobachtet Dinge
außerhalb seiner
Reichweite.

setzt sich selbst auf;
führt Flasche zum
Mund;
schließt Augen, wenn
Gegenstand nahe
herangebracht wird.

liebt lustige u. lärmende einzelne Ausrufe.
Spielereien (z.B.
«Versteckspielen»).

in Bauchlage Versuche
vorwärts zu kriechen;
greift mit opponiertem
Daumen (Zangengriff);
ißt selbständig Kekse
o.dgl.

beteiligt sich an
rhythmischen Kinderspielen;
macht «Winke-Winke».

sucht bezeichnete
Gegenstände;
spricht erste sinnbezogene Worte
(Mama, Papa o.dgl.).

bringt 2 SpielzeugGegenstände (z.B.
Würfel) miteinander in
Verbindung.

zieht sich zum Stehen
hoch;
kann kriechen.

versucht Aufmerksamkeit auf sich zu lenken.

ahmt Laute nach u.
wiederholt vorgesprochene einfache Silben.

sucht versteckte Würfel
unter umgekehrter
Tasse o.dgl.;
läßt Ring an Schnur
schaukeln.

wirft Gegenstände hin,
um Lärm zu verursachen.

154

Tab. 16

(Fortsetzung)
dreht sich im Sitzen.

reagiert auf seinen
Namen u. auf Verbote
(«nein»).

plappert verschiedene
Silbenreduplikationen
(z.B. Mama, Nana,
Dada) in unterschiedlichen Tonhöhen.

beobachtet aufmerksam Leute, Tiere,
Fahrzeuge.

kann mit Unterstützung
gehen;
hält Bleistift, um zu
kritzeln.

wiederholt Dinge,
folgt einfachen geüber die andere lachen; sprochenen Anweisununterläßt auf Befehl
gen;
einfache Handlungen;
kann außer Mama u.
Zuneigung auch zu
Papa 2 weitere Worte
Fremden.
sinngemäß gebrauchen.

steckt ein rundes
Klötzchen in einen dafür vorgesehenen Ausschnitt eines
«Formbrettes».

iV4

stehtallein;
beginnt allein zu
gehen.

bringt Wünsche zum
Ausdruck.

spricht außer Mama
u. Papa 4-6 Worte.

beginnt mit Würfeln zu
bauen;
hilft beim Anziehen.

iV2

geht allein (aber noch
ungeschickt);
klettert auf den Stuhl;
blättert Seiten um
(meist mehrere zusammen).

ahmt Tätigkeiten nach
Beobachtung nach;
wird zur Mutter
liebevoller;
drückt Puppe ans
Herz.

spricht 10-20 Worte;
zeigt auf benannte
Körperteile.

kritzelt spontan;
baut Turm aus mindestens 3 Klötzchen;
gebraucht Löffel
selbständig;
betrachtet Bilder.

I3/4

kann ein wenig rückwärts gehen;
Beherrschung der
Darmentleerung.

zupft an Personen, um
spricht 2 zusammensie zum Mitgehen
hängende Worte.
aufzufordern;
bittet um unerreichbare
Dinge (z.B. vom Tisch
oder hohen Regal).

2

geht sicher;
kann rennen;
kann Treppen hinaufsteigen (mit Beinnachziehen Stufe um Stufe);
kann Tür öffnen;
blättert einzelne Seiten
um;
meldet sich zur Blasenentleerung.

stellt Fragen (wo, wer,
was);
ahmt spaßige Gebärden
nach;
versucht Erlebnisse zu
erzählen u. Bilder zu
erklären.

kombiniert bis zu
3 Worte;
Wortschatz:
100-200 Wörter.

zeichnet horizontale u.
vertikale Striche nach;
baut ordentlichen
Turm aus 6 Klötzchen;
holt Dinge mit Stock
heran;
Erinnerung an Begebenheiten über einige
Monate.

2V 2

kann Treppen herabsteigen.

«hilft» der Mutter;
kontaktfreudig u.
freundlich;
Zuneigung durch
Küssen.

verwendet erstmalig
«ich», «mich», «mir»;
Wortschatz:
500 Wörter;
nennt seinen vollen
Namen;
führt Selbstgespräche.

kann Kreuz zeichnen;
versucht, Brücke nach
Modell zu bauen;
spielt gleichzeitig mit
mehreren Spielsachen;
kann verschiedene
Formen ins «Formbrett» stecken.

kann kurzzeitig auf
i Bein stehen;
kann Dreirad fahren;
kann Perlen auffädeln.

besteht auf festen sozia- spricht einfache Sätze;
beherrscht Begriffspaare
len Zeremonien;
wie groß und klein.
zeigt Aggressivität;
Eifersucht gegenüber
jüngeren Geschwistern.

steckt quadratisches
Klötzchen in
«Formbrett»;
faltet Papier einmal
nach Vormachen.

kann sich allein ausziehen;
kann einfache Schuhe
anziehen;
sortiert Farben;
beschäftigt sich längere
Zeit mit demselben
Gegenstand;
folgt beim Spiel eigener
Phantasie;
kann Kreis malen.

165 Tab. 16

(Fortsetzung)

hüpft mehrmals mit
beiden Beinen zugleich;
kann gefüllte Tasse
tragen ohne zu
verschütten.

bevorzugt Kinder als
Spielgefährten;
spielt Erwachsenenrollen ;
Entladung von Aggressivität durch
Schimpfworte;
eifersüchtig, wenn
Eltern Zärtlichkeiten
austauschen.

spricht fließend (wenn
auch mit grammatikalischen Fehlern);
Wortschatz: über
1500 Wörter;
benennt Tiere u.
Gegenstände vom
Bild.

versucht anschaulich
zu zeichnen;
ordnet Figuren;
erkennt einzelne Buchstaben oder Zahlen.

hüpft 5 m lang auf
selbem Bein;
klettert;
springt vom Tisch
herab.

starke Familienintegration;
bittet bei schwierigen
Aufgaben um Hilfe;
gelegentlich jähzornig.

macht nur noch wenige
grammatikalische
Fehler;
Wortschatz: über
2000 Wörter;
interessiert sich für
das Schreiben.

definiert Wörter durch
Zweckangabe;
führt 3 gleichzeitig erteilte einfache Aufträge
nacheinander aus;
kennt 4 Farben;
zeichnet «Kopffüßler»
(Mensch ohne Rumpf).

kann radfahren lernen.

schreit u. weint schnell
bei Geringfügigkeit (bei
ernsteren Verletzungen
dagegen sehr tapfer);
sammelt Besitz und ist
auf Besitz anderer
eifersüchtig.

annähernd vollständige
Sprachbeherrschung;
erzählt einfache Geschichten nach.

unterscheidet Tageszeiten ;
kann einfache Zeichnung eines Menschen
anfertigen.

zungen des Spracherwerbs geschaffen wurden,
nimmt das Kind im 2. Lebensjahr eine Zuordnung von Begriffen und Gegenständen vor.
Etwa in der Mitte des 2. Lebensjahrs hat es völlig
erfaßt, daß jedes Ding einen Namen besitzt
(Nennfunktion der Sprache), und es beginnt,
nach den Benennungen zu fragen (erstes Fragealter). Die Worte werden zwar ausschließlich
einzeln benutzt, bekommen aber bald den Sinngehalt ganzer Sätze (z. B. Nennung eines Gegenstands als Aufforderung, diesen herbeizuholen).
Solche Ein-Wort-Sätze werden häufig durch
Gesten unterstützt. Erst gegen Ende des 2. Lebensjahrs geht das Kind zum Zwei-Wort-Satz
über. Dann aber schreitet die Entwicklung
rasch zu Mehr-Wort-Sätzen fort, wobei allerdings die einzelnen Wörter zunächst unflektiert
aneinandergereiht werden. Erst zu Beginn des
3. Lebensjahrs bemüht sich das Kind um grammatikalisch richtige Wortformen. Es spricht
dabei nicht nur nach, sondern erfaßt auch
sprachliche Regeln, wie sich an unzutreffenden
Analogieschlüssen (z.B. Steigerung von gut zu
güter) zeigt. In der 2. Hälfte des 3. Lebensjahrs
verwendet es erstmalig auch Fürwörter und
erkennt, daß sich jeder selbst als «ich» bezeichnet (erste, formale Ich-Findung).

Für die Zeit des Spracherwerbs sind auch onomatopoetische1*) Wortbildungen (z. B. Wau-wau für Hund)
charakteristisch. Allerdings wird diese «Kindersprache» meist von den Erwachsenen gefördert, so
daß es schwer entscheidbar ist, in welchem Umfang
das Kind selbst die onomatopoetischen Benennungen
einführt.

Die Entwicklung der Intelligenz zeigt sich
nicht nur im Spracherwerb, sondern auch als
praktisches Werkzeugdenken. Materialien und
Gegenstände werden auf ihre Eigenschaften
und Verwendungsfähigkeiten geprüft. Erst allmählich gelangt das Kind von der reinen Entdeckung zur Planung. Hierzu ist ein Erinnerungsvermögen nötig, damit Erfahrungen genutzt werden können. Im 3. Lebensjahr erinnert
sich das Kind an stark gefühlsbetonte Begebenheiten schon über Wochen oder sogar Monate,
an unwesentlichere Sachverhalte wenigstens für
Minuten oder Stunden. Auf der Basis dieser
Entwicklung erreicht das Kind gegen Ende des
3. Lebensjahrs eine gewisse eigene geistige Produktivität, nämlich Phantasie, die sich in
Symbol- oder Rollenspielen äußert.

'*) Unter Onomatopoesic (onoma gr. Name) versteht man eine
Lautnachahmung durch Worte.

Bei vielen Kindern läßt sich bereits im z. oder
3. Lebensjahr eine kindliche Sexualität erkennen. So beobachtet man - insbesondere bei
Knaben - gelegentliches Onanieren, wobei sich
durchaus Erektionen einstellen können. Orgasmen scheinen zwar selten, aber möglich zu sein
(allerdings ohne Ejakulation).
FREUD und seine psychoanalytische Schule (Tiefenpsychologie) unterscheiden drei Phasen der frühkindlichen Sexualität: die orale Phase, die mit der
Geburt beginnt und in der durch das Saugen, also mit
dem Mund, Lustgewinn erzielt wird; die anale (analsadistische) Phase, in der im Zusammenhang mit der
zu erlernenden Beherrschung des Enddarmschließmuskels der After eine vorherrschende Bedeutung gewinnt und die Ausscheidungsvorgänge sowie auch
das Zurückbehalten Lustempfindungen verursachen;
die phallische15) Phase, die meistens im 3. Lebensjahr
erreicht wird und in der sich die sexuellen Einstellungen auf die eigenen Geschlechtsteile konzentrieren
(Autoerotik16))17). FREUDS Auffassung von der kindlichen Sexualität ist offenbar eine sehr weite. Seine
Charakterisierung der kindlichen Sexualität als polymorph-pervers trifft insofern zu, als sich zwar bereits
der Sexualtrieb äußert, während aber noch kein festgefügter Sexualinstinkt einen sicheren, heterosexuellen Weg zur Befriedigung zeigt. Was sexuell erregend
wirkt, ist noch recht vielgestaltig (polymorph) und
insofern pervers, als es häufig von normal reagierenden Erwachsenen nicht als sexuell erregend nachempfunden werden kann. Solche auslösenden Faktoren besitzen aber meist eine besondere Relevanz für
die Gefühlssphäre oder sind ganz allgemein erregend
bzw. aufregend oder auch angsterregend (z. B. Schüsse
hören, marschierende Soldaten, Feuersbrünste, lange
Treppen, über Brüstungen schauen).

Mit etwa 3 Jahren vermag das Kind Vorsätze
zu fassen, was das entscheidende Kriterium für
eine Willenshandlung
ist. Der aufkommende
Wille einerseits und das sich im Anschluß an die
sprachlich bereits vollzogene Separierung der
eigenen Person (Ich-Findung, s.o.) einstellende
Selbstbewußtsein andererseits führen zu einer
neuen Form der Auseinandersetzung mit der
Umwelt. Das Kind probiert sein Durchsetzungsvermögen in der sozialen Gemeinschaft, wodurch seine gute Lenkbarkeit verlorengeht. Es
wird eigenwillig, widersetzlich und unverträglich ; hinzu kommt eine gewisse Reizbarkeit und
Stimmungslabilität (erstes Trotzalter).
Früher war man der Ansicht, daß der Wille des
Kindes gebrochen werden müsse und es sich unterzu" ) phallos gr.
" ) Die letzte und
der eigentlichen
Phase), wird erst

männliches (erigiertes) Glied. - " ) autos gr. selbst. vollkommene Phase, in der die sexuellen Strebungen
Sexualfunktion untergeordnet werden (genitale
in der Pubertät erreicht.

ordnen habe. Dabei dürfte man aber das Kind in seiner Persönlichkeitsentfaltung behindern, indem man
es zur Kritiklosigkeit und zu subalternem Denken erzieht (bzw. eigentlich dressiert). Für die Urteilsfähigkeit und das Selbstvertrauen und damit auch das Verantwortungsbewußtsein, also Eigenschaften, die in
einem nicht-autoritären Staat vom Bürger erwartet
werden müssen, ist eine solche konservative Erziehung nachteilig. Freilich setzt aber die geringe Einsicht des Kleinkindes Grenzen für das Gewährenlassen, und es ist schwierig, den richtigen Mittelweg
zu finden.

Im 4. Lebensjahr gewinnt das Kind eine gewisse Ausgeglichenheit zurück, womit es in den
2. Abschnitt der Kleinkindzeit eintritt. Im Gegensatz zur Übergangsphase des Trotzalters
begreift es seinen Willen nun nicht mehr vornehmlich als Widersacher, sondern setzt ihn zur
Erweiterung seiner Fähigkeiten ein. Dabei gelingt ihm noch keine konsequente Zielstrebigkeit, doch ist die Bereitschaft zum Lernen wieder vorhanden, und das Kind fragt nun viel.
Seinem höheren Verstandesniveau entsprechend
interessiert es sich nicht mehr einfach nur für
Namen, sondern für Zusammenhänge (zweites
Fragealter, Wärum-F ragealter). Die Weltanschauung ist noch unrealistisch, nämlich phantastisch-magisch («Märchenalter»). Im Denken
des Kindes ist alles belebt und kräftebegabt; der
Phantasiereichtum ist sehr groß. Das Spiel wird
mit dem Arbeitsernst des Erwachsenen ausgeführt und besitzt für das Kind entsprechende
Wichtigkeit. Noch herrscht das Rollenspiel vor,
da Regelspiele wegen Inkonsequenz auf Schwierigkeiten stoßen. Auch die Neigung zu Selbstgesprächen (lautes Denken) besteht fort, und
das Kind ist nun ausgesprochen redselig. Im
Charakterbereich beginnen sich die anlagebedingten individuellen Eigenschaften der Grundstimmung und des Gemütes abzuzeichnen. In
der Sexualsphäre sollen sich nach FREUD
ödipale 18 ) Momente einstellen, die sich in einer
besonderen Neigung zum gegengeschlechtlichen
Elternteil zeigen. Auch Sexualspiele (Doktorspiele u. dgl.) mit anderen Kindern setzen in dieser Phase ein.
Gegen Ende des Kleinkindalters betreffen die Fragen des Kindes auf Grund der wachsenden Kritik auch
die Existenz von Osterhase, Nikolaus und Christkind.
Zugleich wehrt sich das Kind gegen die ernüchternde
Aufklärung und besteht in seiner Illusionsfreude auf
der Beibehaltung der geübten Bräuche.
" ) ödipus, eine Figur der griechischen Sage, erschlug in Unwissenheit seinen Vater und heiratete seine Mutter.

Der Abschluß des Kleinkindalters bildet nach manchen Entwicklungspsychologen eine erneute, wenn
auch gegenüber dem Trotzalter weniger augenfällige
Krisenphase (parallel zum i. Gestaltwandel, vgl.
Kap. IIIA3a). Diese Umbruchszeit soll sich in erhöhter Empfindlichkeit und Reizbarkeit äußern. Da
sie jedoch in der Regel in die Zeit der Einschulung
fällt, stellt sie möglicherweise keinen vorgegebenen
entwicklungsdynamischen Prozeß, sondern nur den
Niederschlag äußerer Faktoren dar. Die Einschulung
bedeutet immerhin eine grundlegende Veränderung
der Lebenssituation, die einerseits als Störung der bisherigen Gewohnheiten empfunden werden und andererseits Anpassungsschwierigkeiten an die neue Umwelt mit sich bringen kann.

Mit Beginn der mittleren Kindheit (Grundschulalter, 7.-10. Lebensjahr) sind die Kriterien
der Schulreife erreicht. Das Kind besitzt die
intellektuellen Voraussetzungen zur Aneignung
einfacher Mengenbegriffe, zur Erlernung einfacher Abstraktionen und zur Reproduktion
von Symbolen. Die Sprachentwicklung hat einen
Stand erreicht, der eine mühelose Verständigung ermöglicht. Die Kontrolle über Impulse
aus der Trieb- und Emotionalschicht gelingt in
einem Ausmaß, das die Einordnung in die soziale Gemeinschaft der Klasse gewährleistet.
Die Konzentrationsfähigkeit reicht dazu aus,
eine - wenn auch zunächst nur kurzzeitige Aufgabe zu verfolgen. Dazu erwirbt das Kind
nun einen Zeitbegriff und ein Raummaß (einschließlich Erfassung der Perspektive).
Das Grundschulalter ist eine relativ ausgewogene Phase. Die Grundstimmung des Kindes
ist meist heiter und unbeschwert, die Einstellung
extravertiert, also nach außen, auf die Umwelt
gerichtet. Es erfolgt ein erster Schritt zur Lösung
von der Familie, indem sich das Kind Kameraden auswählt; etwa ab dem 8.Lebensjahr besteht die Neigung zur Gruppenbildung um einen
Führer. In seinem erweiterten sozialen Umfeld
sucht das Kind eine Position zu behaupten, und
es erkennt die Leistung als das hierfür adäquate
Mittel. So wird häufig der Ehrgeiz intensiviert,
aber auch Protzen und Renommieren gegenüber Gleichaltrigen, gleichsam ein Mutabkaufen, werden als soziale Strategien eingesetzt.
Das Erfolgserlebnis wird zu einer treibenden
Kraft für die psychische Entwicklung.
Neben der Teilnahme an Gruppenspielen und
einem unermüdlichen Bewegungsdrang zeigt
sich die Lust zum Rätseln, Basteln, Erfinden und
Planen. Die Basis hierfür ist ein - wenn auch
noch bescheidenes - analytisches, kausales und

logisches Denken, das die unrealistische Weltanschauung des Kleinkindes in den naiven
Realismus des Grundschulkindes verwandelt.
An die Stelle des Märchens tritt die Abenteuergeschichte. Gelegentlich machen sich auch
schon Spezialbegabungen bemerkbar.
Nach einigen Entwicklungspsychologen stellt sich
gegen Ende des Grundschulalters wiederum eine
emotionelle (dritte) Krisenphase ein, die sich z. B. in
Uberempfindlichkeit gegen Tadel und auffallendem
Wechsel zwischen Ehrgeiz und Nachlässigkeit äußert
(Schwatz- und Zappelalter).

Viele Entwicklungspsychologen sehen zwischen dem Grundschulalter und der sich anschließenden späten Kindheit [reife Kindheit,
ab 1 1 . Lebensjahr) keinen wesentlichen Einschnitt, da sich viele Entwicklungstrends unverändert fortsetzen. Der soziale Wettstreit
führt zu einem ausgeprägten Geltungsstreben.
Das logisch-abstrakte Denkvermögen nimmt zu
und begründet eine kritische Haltung gegenüber
sich selbst, gegenüber anderen und gegenüber
der Welt (kritischer Realismus). Das Gefühl
tritt zurück und weicht einer sachlich-kühlen
Interessiertheit. Auf dieser Grundlage ist der
Knabe zu herzlosen Streichen fähig (Lausbubenalter). Andererseits wird aus dem Aufgabenbewußtsein des Grundschulkindes nun ein
Pflichtbewußtsein. Auch die Gedächtnisleistungen steigen weiter und erreichen bei Mädchen
mit etwa 1 1 und bei Knaben mit etwa 12 Jahren
ihr absolutes Maximum. Ein vermehrtes Besitzstreben zeigt sich häufig in einer ausgeprägten Sammelleidenschaft.
In der entwicklungspsychologischen Literatur wird
darauf hingewiesen, daß die Auswahl der Spielgefährten nicht mehr geschlechtsneutral erfolgt, sondern gegengeschlechtliche Kinder abgelehnt werden.
Es erscheint jedoch fraglich, inwieweit sich hier nicht
nur ein Erziehungseffekt auswirkt, sei es ein direkter
oder ein indirekter über anerzogene Geschlechterrollen, die für gegengeschlechtliche Kinder einen
Mangel an gemeinsamen Interessen bedingen.

Mit der reifen Kindheit hat die Entwicklung
ein Niveau erreicht, das als Basis für die Umbruchszeit der Pubertät dienen kann. Diese stellt
den Übergang von Kindheit zu Jugend dar und
schließt bei Mädchen praktisch unmittelbar an
das Grundschulalter an. Mit der 1. puberalen
Phase19) erfolgt eine tiefgreifende psychische
" ) In der entwicklungspsychologischcn Literatur ist die Bezeichnung Vorpubertät für die i. puberale Phase verbreitet, während der
Begriff Pubertät häufig auf die z. puberale Phase beschränkt wird. Vorpubertät in diesem Sinn ( = Pubeszenz) ist also nicht gleichbedeutend
mit der in Kap. III A z c genannten vorpuberalen Phase.

Wandlung. Sie gibt sich schon äußerlich an der
gestörten Psychomotorik zu erkennen: Während im Grundschulalter bzw. zu Beginn der
reifen Kindheit die Bewegungen natürlich, ja
sogar anmutig waren, erscheinen sie jetzt eckig,
unbeholfen, linkisch. Zu dieser Verschlechterung der motorischen Koordination kommt
andererseits eine starke Kraftentfaltung (puberaler Wachstumsschub). Diese Situation bedingt, daß sich die Knaben häufig wild und ungebärdig (Flegeljahre) und die Mädchen burschikos (Backfischalter) aufführen.
Das allgemeine Lebensgefühl ist aber keineswegs generell gesteigert, sondern das Kind leidet
unter einer ausgesprochenen Stimmungslabilität-, die sich einerseits in Gereiztheit bis hin zum
Jähzorn äußert, andererseits aber auch zu Verzweiflung und sogar Selbstmord führen kann also eine unkontrollierte emotionelle Entladung
entweder nach außen oder gleichsam nach
innen. Gerade die Wendung nach innen (Introversion, autistische Haltung) ist charakteristisch für die Pubertät. Ein Nachdenken über
sich und die Welt führt auf der Basis einer pessimistischen Grundhaltung zur Erkenntnis der
Unvollkommenheit und zu Weltschmerz. Neben solche Daseinsprobleme tritt die Begeisterung für ideelle Werte, die Neigung zu weltanschaulichem Radikalismus und ein Drang zu
schöpferischer Betätigung. Zugleich kann sich
auch leicht ein Hang zur Schwarz-weiß-Malerei
der Schundliteratur herausbilden, da die wirklichkeitsfremden Übersteigerungen (z. B. in der
Figur des makellos-edlen und stets siegenden
Old Shatterhand) dem Extremismus des Pubertierenden entgegenkommen.
Die Stimmungslabilität und die Introversion
sind ungünstige Faktoren für das Sozialverhalten. Häufig erfolgt eine Distanzierung von den
Eltern oder sogar eine Protesthaltung gegenüber
der älteren Generation und den überkommenen
Wertbegriffen schlechthin. Dazu läßt der verstärkte eigene Wille die i. puberale Phase zu
einem zweiten, stärkeren Trotzalter werden.
Auch hat der Pubertierende Schwierigkeiten im
unmittelbaren sozialen Kontakt: Während das
Kind zuvor ungezwungen und natürlich zu reagieren vermochte, ist es jetzt unsicher. Man
kann diese Erscheinung dahingehend deuten,
daß die instinktgesteuerte kindliche Beziehung
zum Mitmenschen nunmehr durch ein im Bewußtsein kontrolliertes Gegenübertreten ersetzt, also gleichsam durch Eingriffe des Verstandes gestört wird. Dabei tragen die inneren

Schwierigkeiten, nach deren Verbergung der
Pubertierende trachtet, zur äußeren Verunsicherung bei.
Zu den inneren Schwierigkeiten gehört auch
die Bewältigung der reifenden Sexualität. Der
Sexualtrieb verstärkt sich gewaltig, während die
Sexualinstinkte noch nicht hinreichend gefestigt sind. So ist das Sexualverhalten in der
i. puberalen Phase immer noch weitgehend
«polymorph-pervers» (s.o.), vor allem noch
nicht eindeutig heterosexuell festgelegt. Vor
allem bei Knaben werden die sexuellen Wachträume von Onanie begleitet, deren Häufigkeit
bei ihnen sprunghaft ansteigt. Die Erotik des
Pubertierenden äußert sich im Schwärmen für
Filmhelden oder Sportkoryphäen, schließlich
auch in der schwärmerischen Verliebtheit in
einen Partner, der aber meist mehr ideell verehrt als körperlich begehrt wird.
Die Schwierigkeiten der i. puberalen Phase lassen
diesen Endabschnitt der Kindheit zur schwersten
Krise der gesamten Reifungszeit werden. Bei Knaben
ist die Krise ausgeprägter als bei Mädchen, was zur
Vehemenz der somatischen Veränderungen (außer
den eigentlichen Reifungszeichen) parallel geht. Beobachtungen zu Notzeiten, in denen Pubertierende
häufig schon mit verantwortungsvollen Aufgaben belastet waren, sowie an sog. Naturvölkern, bei denen
Pubertierende vielfach schon in den Existenzkampf
mit eingespannt sind, sprechen dafür, daß die Pubertätsschwierigkeiten vor allem dort auftreten, wo die
Pubertierenden nicht vom Ernst des Lebens gefordert
werden, sondern Zeit zur Selbstbeobachtung (und
vielleicht zum Hineinsteigern) besitzen. Die exzessive
Pubertätskrise kann somit als Blüte des gesellschaftlichen Luxus angesehen werden. Die Pubertät ist
zweifellos die pädagogisch schwierigste Phase, weil
der Pubertierende enorme Gegensätze umschließt,
seine große Empfindlichkeit viel Einfühlungsvermögen verlangt und ihm der Erzieher intellektuell nicht
mehr gewaltig überlegen ist.

In der 2. puberalen Phase, die den Anfang der
Jugendzeit (Adoleszenz) darstellt, ist die Entwicklung bezüglich der Pubertätsschwierigkeiten rückläufig. Häufig bleibt noch relativ lange
eine gewisse Sentimentalität, die im Zusammenhang mit der Introversion die Neigung zum
Tagebuch oder auch zum Dichten und zur Naturverbundenheit begründet. Zugleich aber
differenziert sich das ästhetische Empfinden,
treten die persönlichen Begabungen und Interessen hervor, prägt sich der individuelle Charakter in seinen grundlegenden Zügen endgültig aus
und wird eine eigene Weltanschauung gewonnen. Die 2. puberale Phase steht damit im Zei-

chen einer Individuation, einer zweiten, echteren (nicht nur formalen, sondern essentiellen)
Ich-Findung. Das Resultat der Pubertät ist damit die eigene Persönlichkeit, die sich in der
Jugendzeit weiter festigt.
In der z. puberalen Phase setzt auch eine gewisse Selbstdisziplin und Selbsterziehung ein.
Die Weltanschauung und die Prinzipien, die der
junge Mensch gefunden hat, werden meist als
recht starre Maßstäbe an sich selbst wie an die
Umwelt angelegt. Es fehlt noch die menschliche
Erfahrung, die die Erkenntnis der Relativität
mit sich bringt und eine tolerante Einstellung
ermöglicht. Der Jugendliche gewinnt aber die
Fähigkeit zu einem sicheren sozialen Kontakt
zurück, allerdings nicht mehr in der kindlich unbefangenen Weise, sondern mehr in der Form
des Rollenspiels. Eine generelle Charakterisierung läßt sich für diese Entwicklungsphase aber
eigentlich gar nicht mehr geben, weil die individuellen Unterschiede nun groß sind.
Im Sexualverhalten findet ebenfalls eine Festigung statt, indem die Sexualinstinkte sich
eindeutig ausprägen. Dabei ist die richtige
Orientierung entscheidend; denn die große
Gefahr besteht darin, daß gleichsam der Anschluß an die Entwicklung verpaßt wird und
eine Fixierung auf einen Teilinhalt der «polymorph-perversen» kindlichen Sexualität (s.o.)
stattfindet. Ungünstige Beeinflussungen (Fehlprägungen) müssen deshalb ferngehalten werden. Im konkreten Sexualverhalten erweist sich
der männliche Jugendliche als «organgebundener», mehr auf aktive Betätigung eingestellt als
das Mädchen, bei dem sich das sexuelle Verlangen diffuser äußert und mehr auf Zärtlichkeit ausgerichtet ist. Obwohl Mädchen körperlich früher reif sind als Knaben, erleben sie ihren
ersten Geschlechtsverkehr durchschnittlich später als jene.

nahtlos. Dieser fließende Übergang ist vor
allem darin begründet, daß die psychische
Reifung viel weniger als die körperliche mit der
Erreichung des Erwachsenenalters zum Abschluß kommt. Vielmehr vollzieht sich die
Festigung und Umweltadaptation der individuellen Persönlichkeit bis weit ins Erwachsenenalter hinein.
3. Faktoren der Entwicklung in Kindheit
und Jugend
a) Erbbedingtheit
Aus einem menschlichen Keim kann sich
stets nur ein Mensch und aus dem eines anderen
Lebewesens wieder ein solches entwickeln, wie
stark und welcher Art die Umwelteinflüsse auch
sein mögen. Es steht deshalb außer Zweifel, daß
das Entwicklungsgeschehen in seinen Grundzügen vom Erbgut gesteuert wird. Inwieweit
aber auch individuelle Unterschiede des Entwicklungsverlaufs erbbedingt sind, ist eine berechtigte Frage, auf die die Zwillingsforschung
(vgl. Kap. IBzd) Antwort gibt. E Z zeigen während der gesamten Kindheit und Jugend einen
viel übereinstimmenderen Entwicklungsverlauf

Nach einigen Entwicklungspsychologen ist zum
Abschluß der Pubertät ( 1 5 - 1 6 Jahre im weiblichen,
~ 17 im männlichen Geschlecht) eine erneute Krisenzeit, gleichsam ein nochmaliges Aufflackern der Pubertätskrise zu verzeichnen. Für diese Jugendkrise
wird eine gewisse Unruhe und Arbeitsunlust sowie
eine Tendenz zur Verselbständigung oder auch zur
Bandenbildung als kennzeichnend genannt. Der Jugendliche fühlt sich als fertiger Mensch, weiß aber
noch nicht so recht, was er mit sich anfangen soll.
Bei Gymnasiasten soll sich die Jugendkrise häufig
durch Leistungsabfall und Desinteresse an der Schule
bemerkbar machen, so daß sie zur Schulkrise wird.

Der Übergang von der Jugendzeit zum Erwachsenenalter erfolgt im psychischen Bereich

und eines zweieiigen (b) weiblichen Zwillingspaars
aus Schweden, (nach STENBORG 1938)

i6o

als Z Z . So decken sich bei E Z im Gegensatz zu
den Verhältnissen bei Z Z die W a c h s t u m s k u r v e n
weitgehend, oder sie verlaufen parallel zueinander (Abb. 1 1 9 ) . Die annähernde D e c k u n g
oder Parallelität der W a c h s t u m s k u r v e n läßt
sich auch f ü r eineiige Drillinge nachweisen,
w ä h r e n d bei zweieiigen Drillingen der erbverschiedene Partner einen stärker abweichenden
Wachstumsverlauf zeigt (Abb. 1 2 0 ) . Entsprechende B e f u n d e liegen auch bezüglich der
Ossifikation
vor (Abb. 1 2 1 ) . A u c h die sexuelle
Reifung
verläuft bei erbgleichen Individuen
synchroner als bei erbverschiedenen. So beträgt
die durchschnittliche M e n a r c h e - D i f f e r e n z bei

16

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14

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10

12

14

16

Ossifikationsalter

Abb. 1 2 1 : Differenzen im Ossifikationsalter zwischen
eineiigen (a) und zweieiigen (b) männlichen Zwillingen. Der Grad der Diskordanz entspricht der Länge
der Verbindungslinie zwischen den Punkten für die
Zwillingspartner, (nach SKLAD 1973)

-1
-2H
0
2
4
6
8
10 1 2 1 4 Jahre
Abb. 120: Längsschnittkurven des Körperhöhenwachstums von Drillingen. Die Kurven geben die
Abweichung vom jeweiligen alters- und geschlechtsspezifischen Mittelwert in Einheiten der zugehörigen
Standardabweichung an. a = eineiiger Drillingsfall;
b-d = zweieiige Drillingsfälle, wobei jeweils für das
erbverschiedene Individuum eine unterbrochene Linie
verwendet wurde, (a = nach REYNOLDS U. SCHOEN
1947; b-d = nach GARN 1961)

E Z nach 1 3 0 Paaren aus Deutschland und
Frankreich etwa 2 3 / 4 M o n a t e , bei Z Z dagegen
nach 85 Paaren aus dem gleichen R a u m etwa
1 1 Monate.
Sicherlich beruhen nicht alle Details der Übereinstimmung im Wachstumsverlauf eineiiger Zwillinge
und Drillinge auf gemeinsamem Erbgut, sondern vor
allem Tagesschwankungen dürften eine Folge gemeinsamer Umwelt sein (z.B. Gewichtsrückschläge bei
gemeinsamer oder gegenseitiger Infektion). Da aber
bei Z Z und insbesondere bezüglich des erbverschiedenen Partners in zweieiigen Drillingsfällen trotz

ebenfalls gemeinsamer Umwelt sehr viel weniger
Übereinstimmung in den Entwicklungsverläufen zu
erkennen ist, muß gefolgert werden, daß das Erbgut
den individuellen Entwicklungs verlauf in erheblichem
Maß beeinflußt. Bezeichnenderweise tritt häufig bei
erbgleichen Individuen die Parallelität der Wachstumskurven stärker in Erscheinung als ihre Deckung.
Dies weist darauf hin, daß ein bestehender Unterschied mehr oder weniger beibehalten wird, so daß
sich eine Richtungskonstanz der Kurvendifferenz ergibt. Das Ausbleiben eines Aufholwachstums beim
kleineren bzw. leichteren Partner belegt, daß wirklich
Verlaufsmomente (Entwicklungsimpulse) erbbedingt
sind und nicht etwa nur bestimmte Zustände (z.B.
Körpergröße im jeweiligen Lebensalter).
Die genetische Steuerung der E n t w i c k l u n g
erfolgt nicht von G e b u r t (oder von der Z e u gung) an in gleichbleibender Weise, sondern es
besteht eine zeitliche A b f o l g e der Genaktivierung. S o scheinen die individuellen Wachstumsgene beim Neugeborenen
noch wenig
w i r k s a m zu sein, da sich E Z in den Geburtsmaßen nicht oder nur geringfügig ähnlicher
sind als Z Z (Abb. 1 2 2 ) . A u c h besteht keine
wesentliche Korrelation des Geburtsgewichts
oder der Geburtslänge zur G r ö ß e des Vaters
und eine nur schwache, wenn auch signifikante
Korrelation zur G r ö ß e der Mutter 2 0 ). Ferner
korrelieren die G e b u r t s w e r t e noch w e n i g mit
der eigenen Endgröße im Erwachsenenalter
(Abb. 1 2 3 ) . Erst im Säuglingsalter
nimmt die
Eigenkorrelation s p r u n g h a f t zu und stellt sich
eine beträchtliche Korrelation zum V a t e r sowie
eine E r h ö h u n g der Korrelation zur M u t t e r auf
entsprechendes N i v e a u ein. Besonders in der
ersten Kleinkindphase erfahren diese Korrelationen noch eine Steigerung, so daß in den
ersten Lebensjahren, in denen sich auch ein erheblicher Unterschied zwischen E Z und Z Z im
A u s m a ß der Partnerdifferenzen herausbildet
(Abb. 1 2 2 ) , mit der Aktivierung neuer, insbesondere auch individueller Wachstumsgene zu
rechnen ist.
Schon die im Säuglingsalter stattfindende enorme
Veränderung des Wachstumstempos (Abb. 98) läßt
einen nachgeburtlichen Wechsel in der genetischen
Steuerung vermuten. Auch pathologische Erscheinungen deuten darauf hin, so der HANHARTsche
Zwergwuchs, bei dem die Neugeborenen normale
Größe besitzen, aber im 1. bis 3. Lebensjahr eine
starke Wachstumsverlangsamung einsetzt, so daß als
20
) Diese beruht nicht auf gemeinsamem Erbgut, sondern darauf,
daß große Frauen eine relativ große Gebärmutter besitzen, was dem
Fetus günstige Wachstumsbedingungen bietet.

Ursache das Ausbleiben neuer Genaktivierungen anzunehmen ist, die normalerweise zu dieser Zeit stattfinden müßten.
Die Korrelation mit der eigenen E r w a c h s e nengröße lockert sich in der 1 . puberalen
Phase
und steigt dann bis zum Erreichen der E n d größe auf den M a x i m a l w e r t von + 1
an
(Abb. 1 2 3 ) . Z u g l e i c h nimmt auch die Korrela-

0 QA 0,8 1,2 1,6 2,0 2,A 2JB
Abb. 122: Veränderungen der durchschnittlichen
Körperhöhendifferenz bei Zwillingen von Geburt bis
zum Erwachsenenalter. E Z = eineiige Zwillinge;
Z Z — gleichgeschlechtliche zweieiige Zwillinge;
PZ = verschiedengeschlechtliche Zwillinge (PaarZwillinge). Die Maßskala (Abszisse) bezieht sich auf
die sog. mittlere prozentuale Abweichung (in cm);
diese wird errechnet, indem für jedes Zwillingspaar
die Differenz eines der Partner zum Mittelwert der
Partner in Prozenten dieses Mittelwerts ausgedrückt
und aus diesen Werten aller Paare ein Durchschnitt
gebildet wird, (nach v. VERSCHUER 1934)
1.0

0.9
0.8

0.7
0.6

0.5
0.A
0.3
i 1

A

10

12

1A Jahre

Abb. 1 2 3 : Korrelation (r) der Körperhöhe während
Kindheit und Jugend zur Körperhöhe derselben Individuen im Erwachsenenalter. Die Abbildung gibt
die Befunde zweier verschiedener Untersuchungen
(eine bis zum 5. und eine ab 3. Lebensjahr) wieder,
(nach TANNER 1962)

IÖ2.

tion zu den Eltern nochmals zu. In Parallele zu
diesen Korrelationsbefunden zeigt sich während
der i. puberalen Phase ein starkes Ausscheren
der ZZ-Kurve zu höheren Partnerdifferenzen
(Abb. 122). Diese «Pubertätszacke» kommt dadurch zustande, daß die erbverschiedenen Zwillinge relativ deutliche Zeitdifferenzen im Eintritt des puberalen Wachstumsschubs aufweisen. Die Vergrößerung der Kurvendistanz von
E Z und Z Z belegt, daß hier wiederum eine besondere genetische Steuerung einsetzt.
Die empirischen Befunde machen für das
Wachstum folgende genetische Theorie wahrscheinlich: Während nach der Geburt die
fetalen Wachstumsgene, die eine geringe individuelle Differenzierung zu besitzen scheinen, in
ihrer Wirkung auslaufen und sich damit das
starke pränatale Wachstum zu verlangsamen
beginnt, werden die stärker individuellen kindlichen (infantilen) Wachstumsgene aktiviert.
In der Pubertät führt die Aktivierung der ebenfalls individuellen puberalen (juvenilen) Wachstumsgene zum endgültigen Habitus. Am postnatalen Wachstum sind demzufolge drei Genkomplexe beteiligt, aus deren additiver Wirkung sich die empirische Zuwachsratenkurve
der Körperhöhe erklären läßt (Abb. 124).
Der Komplex der kindlichen Wachstumsgene läßt
sich mit einem hypophysären
Wachstumsfaktor
(somatotropes Hormon des Hypophysenvorderlappens) und der Komplex der puberalen Wachstumsgene mit einem (androgenen)
Steroid-Wachstumsfaktor parallelisieren. Möglicherweise bedingt der
bei den Geschlechtern verschiedene Androgenspiegel
des Blutes die Herausbildung ihres Größenunterschieds während der Pubertät; mit Sicherheit beruht
hierauf das geschlechtsspezifische Muskelwachstum
(vgl. Abb.117) 2 1 ).

Lange bevor Hypothesen zur genetischen
Heterogenität des Wachstums aufgestellt wurden, erkannte man, daß die Entwicklung nicht
gleichmäßig abläuft, sondern gewisse regelhafte Verlaufsänderungen stattfinden. Auf diese
Beobachtung gründete S T R A T Z kurz nach der
Jahrhundertwende die Phasenlehre, nach der
eine Periodizität im Entwicklungsgeschehen
2I
) Um Verwirrung 7.u vermeiden, sei darauf hingewiesen, daß die
Nebennicrenrinde außer den androgenen C„-Steroiden die wichtigen
Cj,-Steroide (Corticosteroide) produziert. Diese wirken in erster Linie
auf den Mineralstoffwechsel (Mineralocorticoide) oder den Eiwcißund Kohlenhydratstoffwechsel (Glukocorticoide). DieGlukocorticoide
sind Gegenspieler des Insulins, aber zugleich auch des Somatotropins.
Sie wirken deshalb wachstumshemmend, worin kein Widerspruch zur
Auslösung des puberalen Wachstums durch die androgenen Steroide
gesehen werden darf.

Abb. 124: Symbolische Darstellung der in Kindheit
und Jugend wirksam werdenden Wachstumsgene.
Dünne durchgezogene Linie = Wachstumspotentiale
auf Grund des kindlichen und des puberalen Genkomplexes; unterbrochene Linie = Wachstumspotential auf Grund des fetalen Genkomplexes; dicke
durchgezogene Linie = die sich aus der Summation
der drei Wachstumspotentiale ergebende Kurve der
prozentualen Zuwachsrate der Körperhöhe, (nach
KNUSSMANN 1968)

besteht. Er unterschied die zweimalige Abfolge
einer Fülle- und Streckungsphase. Es wechseln
jedoch nicht Horizontal- und Vertikalwachstum miteinander ab, sondern es sind lediglich
Zeiten stärkerer und solche schwächerer positiver Allometrie des Längenwachstums zu erkennen oder sogar nur Zeiten stärkeren und
solche schwächeren Wachstums schlechthin.
Da außerdem zumindest in der 2. Streckungsphase (Pubertät) weitergehende Veränderungen
erfolgen, wurde die STRATZsche Phasenlehre
von späteren Autoren abgewandelt. So spricht
man heute mit Z E L L E R statt von Streckungsphasen von Zeiten des Gestaltwandels. Auf
jeden Gestaltwandel folgt eine Phase der Harmonisierung, in der Disharmonien, die sich
durch das gleichsam überstürzte Wachstum im
Gestaltwandel eingestellt haben, wieder ausgeglichen werden.
Der 1. Gestaltwandel spielt sich in der Regel
zwischen 5V2 und 61/2 Jahren ab und läßt binnen Jahresfrist aus dem rundlichen Kleinkindhabitus den schlankeren Schulkindhabitus entstehen. Die Veränderungen sind nicht sehr einschneidend und lassen sich - zumindest nach
der Querschnittmethode - anthropometrisch
nicht deutlich fassen. Wesentlich auffälliger ist
der 2. Gestaltwandel, der sich vor allem während der 1. puberalen Phase vollzieht. In der
folgenden Phase der 2. Harmonisierung tritt in
der Regel das Horizontalwachstum wieder
stärker in den Vordergrund, wodurch der hoch

aufgeschossene Habitus des Pubertierenden in
den Erwachsenenhabitus übergeht.
Eigentlich müßte man schon das Säuglingsalter als
einen ersten Gestaltwandel bezeichnen. Auch ließe
sich die Phasenlehre ins Erwachsenenalter hinein ausdehnen, da in den dreißiger Jahren - zumindest beim
Pyknomorphen (vgl. Kap. HIB3a) - ein weiterer Gestaltwandel gesehen werden kann.
Eine Parallelisierung der somatischen Entwicklungsphasen mit der psychischen Entwicklung ist
zwar bezüglich des 2. Gestaltwandels ( ~ 2 . Trotzalter) möglich, nicht aber bezüglich des 1. Gestaltwandels. Das 1. Trotzalter erfolgt nämlich gegenüber
dem 1. Gestaltwandel zu einem erheblich früheren
Zeitpunkt, zu dem keine besonderen körperlichen
Veränderungen zu erkennen sind.
Die Existenz von Entwicklungsphasen im Sinne
periodisch wiederkehrender Erscheinungen wird von
manchen Autoren abgelehnt, weil der 1. Gestaltwandel nicht deutlich zu fassen und deshalb keine
Periodizität nachweisbar sei. Aus mehreren faktorenanalytischen Untersuchungen ergeben sich jedoch
Befunde, die die Phasenlehren im Prinzip stützen. So
erbrachten Faktorenanalysen von Längsschnittdaten
der Körperhöhe und des Gewichts drei wesentliche
Faktoren, von denen einer mit dem kindlichen und
einer mit dem puberalen Wachstumspotential verglichen werden kann, während der dritte - allerdings
schwächere (und in der genetischen Theorie des
Wachstums nicht berücksichtigte) - Faktor eine
periodische Wirkungsweise zeigt, wobei er sich bezüglich Körperhöhe und -gewicht alternierend verhält. Aus Faktorenanalysen von Querschnittdaten ergibt sich, daß die Horizontal- und Fettentwicklung
ein erstes Minimum zwischen dem 4. und 6. Lebensjahr und ein zweites in der Pubertät aufweist. In der
Pubertät läßt sich auch wiederum die alternierende
Wirkung eines Vertikal- und eines Horizontalfaktors
feststellen; der Horizontalfaktor kommt deutlich
später zur Geltung als der Vertikalfaktor. Auch die
direkte Messung des Fettgewebsanteils am Röntgenquerschnitt des Oberarms führt zu einem wellenartigen Kurvenverlauf mit Tiefpunkten um das 6. Lebensjahr und in der Pubertät. Alle diese Befunde
sprechen dafür, daß periodisch-phasenartige Vorgänge im Entwicklungsgeschehen enthalten sind, aber
vielleicht nur als unter- oder doch nebengeordnete
Momente.

b)

Umwelteinflüsse

Der in der E r b i n f o r m a t i o n festgelegte R a h men f ü r den Wachstumsverlauf kann selbstverständlich nur eingehalten werden, wenn dem
O r g a n i s m u s in ausreichendem M a ß Energie
zugeführt wird. D a s W a c h s t u m ist deshalb von
der Ernährung abhängig. Die tägliche Energiemenge, die f ü r das W a c h s t u m a u f g e w e n d e t

werden muß, läßt sich empirisch schwer ermitteln, w e s h a l b die A n g a b e n in der Literatur
stark s c h w a n k e n . Als grober Anhaltswert können f ü r das 1 . Lebensjahr 2 0 % und f ü r ein Alter
von 1 0 J a h r e n 1 5 % des durchschnittlichen
N a h r u n g s b e d a r f s (vgl. K a p . I I I A 2 d) genannt
werden.
Bei Nahrungsmangel bleiben die Kinder in der
Körperhöhe (Abb. 130) auffälliger hinter den Normwerten zurück als im Index der Körperfülle. Erst wenn
der Nahrungsmangel so groß ist, daß er durch
Wachstumseinschränkung nicht abgefangen werden
kann, sondern von der Körpersubstanz gezehrt werden muß, tritt eine Abnahme der Körperfülle in den
Vordergrund. Nach Beendigung einer Hungersnot
oder einer sonstigen Ursache für einen Wachstumsrückstand setzt ein rasches Aufholwachstum ein.
Für das W a c h s t u m ist nicht allein die zugeführte Energiemenge ausschlaggebend, sondern
auch die A r t der Nahrungsmittel. Eiweiß f ö r dert das W a c h s t u m , insbesondere das L ä n g e n w a c h s t u m , erheblich mehr als Fett und Kohlenhydrate. Dabei wirken tierische Eiweiße (Milch,
K ä s e , Eidotter, Fleisch, Fisch) besser als pflanzliche, da es auf das im tierischen Eiweiß reichlicher vorhandene Lysin a n k o m m t . N u r in der
S o j a b o h n e ist diese A m i n o s ä u r e in ähnlichem
A u s m a ß wie in tierischen Produkten enthalten,
weshalb die S o j a b o h n e einen entsprechenden
W a c h s t u m s e f f e k t auslöst.
Die Wachstumssteigerung, die durch eiweißreiche
Ernährung erzielt werden kann, ist nach zahlreichen
Untersuchungen in verschiedenen Teilen der Erde und
an Kindern aller drei Hauptrassenkreise beträchtlich.
Durch zusätzliche Milchrationen konnte bei Internats- und Waisenhauskindern die Jahreszuwachsrate
der Körperhöhe gegenüber einer Kontrollgruppe ohne
Zusatzrationen und ebenso gegenüber einer solchen
mit entsprechender Kalorienaufstockung durch Zwieback bis zu 2 cm gesteigert werden. Eine solche Erhöhung der Zuwachsrate auf Grund verbesserter Ernährungsbedingungen kann allerdings nicht über viele
Jahre fortbestehen, sondern nur bis zur optimalen
Ausnutzung des vom Erbgut gesteckten Rahmens der
Größenentwicklung.
Eiweißreiche E r n ä h r u n g fördert nicht nur das
äußerlich meßbare W a c h s t u m , sondern die gesamte E n t w i c k l u n g . Sie hat deshalb auch eine
frühzeitigere sexuelle R e i f u n g zur Folge, ebenso
wie M a n g e l e r n ä h r u n g die puberalen E n t w i c k lungserscheinungen verzögert.
Vitamine üben entgegen früheren Annahmen keinen direkten Einfluß auf das Wachstum aus. Da sie
aber für die Erhaltung der Gesundheit von großer
Bedeutung sind, können sie indirekt auch für das

Wachstum wichtig werden. So verursacht VitaminD-Mangel Rachitis, die ihrerseits zu Zwergwuchs führen kann. Uberhaupt können Erkrankungen (z.B.
hormonelle Störungen, Zuckerkrankheit oder chronische Nierenerkrankungen) erhebliche Wachstumshemmungen hervorrufen, doch wurde für die üblichen
Infektionskrankheiten des Kindesalters, auch lange
anhaltende oder häufig wiederkehrende Erkältungen,
keine Benachteiligung des Wachstums festgestellt.

Körperliche Betätigung übt zweifellos Einflüsse auf das Wachstum aus. Dabei ist es einerlei, ob es sich um körperliche Arbeit oder um
Sport handelt. Da sich die meisten Untersuchungen auf Sportler beziehen, werden die
Auswirkungen körperlicher Betätigung im Rahmen der Sportanthropologie (Kap. I U C i a )
dargestellt.
Für Kärntner Kinder wurde festgestellt, daß die
Körperhöhe um so geringer ist, je kürzer die Schlafdauer. Da jedoch zugleich eine negative Korrelation
zwischen Schlafdauer und Arbeitsbelastung vorliegt,
läßt sich nicht klären, inwieweit tatsächlich die
Schlafdauer eine Rolle spielt.

Einen im Vergleich zur Ernährung nur bescheidenen Einfluß auf die Entwicklung üben
klimatische Faktoren aus. Am ehesten läßt sich
sagen, daß das feuchtwarme Tropenklima das
Wachstum hemmt. Auch scheint mit zunehmender Höhenlage des Wohnorts die Entwicklung langsamer voranzuschreiten. Jedenfalls ist
die durchschnittliche Körperhöhe um so geringer (Abb. 12.5) und tritt die Menarche durch-

900-1200m
n=A05j£

>1200m
n=97

Abb. 125: Körperhöhen-Unterschiede bei Kärntner
Schulanfängern nach der Höhenlage des Wohnorts
über dem Meeresspiegel. Weiß = kleinwüchsig (bis
1 1 5 cm), punktiert = mittelwüchsig ( 1 1 6 - 1 2 0 cm),
schraffiert = hochwüchsig (über 120 cm); n = Individuenzahl. (nach WURST 1964)

¿7
ö
'6-

Jan

Jun

Jan

Jun

Jan

Abb. 126: Jahreszeitliche Schwankungen des Körperhöhenwachstums bei 334 Grundschulkindern der
Orkney-Inseln/Großbritannien (nach Längsschnittdaten aus den Jahren 1971 u. 1972). Aus Gründen des
Ausgleichs von Meßungenauigkeiten wurden gleitend je 3 Monate zusammengefaßt und für das jeweilige Vierteljahr die Zuwachsrate (umgerechnet auf
ein volles Jahr) durch einen waagrechten Strich markiert (dabei kommen in der Mitte des Untersuchungszeitraums Überschneidungen vor). Die eingetragene
Kurve gibt die Tagesdauer (Sonnenauf- bis -untergang) in Stunden an. (nach MARSHALL 1975, modifiziert).

schnittlich um so später ein, je höher der Wohnort liegt. Es ist aber schwer entscheidbar, ob
wirklich ein klimatischer Effekt besteht oder
andere Faktoren, die mit der Höhenlage des
Wohnorts korrelieren (Ernährung, körperliche
Arbeit, vgl. auch sozialer Stand, s.u.), die
eigentliche Ursache darstellen. Gegen die Annahme einer Ernährungsfolge spricht, daß in
Gebirgsgegenden in der Regel eiweißreiche
Milch in reichlichem Maß zur Verfügung steht.
Mehrere Untersuchungen haben übereinstimmend erbracht, daß das Wachstum erheblichen jahreszeitlichen Schwankungen unterliegt. Die Ergebnisse zeigen jedoch Differenzen
bezüglich der Lage des Wachstumsmaximums
und -minimums. Für die Körperhöhe zeichnet
sich ab, daß der stärkste Zuwachs im Winter
oder Frühjahr erfolgt (Abb. 126). Im Frühjahr
wurde auch eine vermehrte Anlage von Knochenkernen beobachtet. Das Füllewachstum
scheint im Herbst am stärksten zu sein, doch

weist es möglicherweise ein zweites, schwächeres Maximum gleichzeitig mit dem stärksten
Längenwachstum auf.
Die jahreszeitlichen Schwankungen zeigen viele
beträchtliche individuelle Abweichungen und können
auch als Durchschnittswerte im Ausmaß von Jahr zu
Jahr erheblich differieren (Abb. 126). Auch müssen
regionale Unterschiede in Rechnung gestellt werden.
Die Schwankungen scheinen nicht allein von der
durchschnittlichen Monatstemperatur und vom Jahresgang der Tagesdauer abzuhängen, da die Korrelationen zu diesen Faktoren nur niedrig sind ( ~ —0,3).
Als hinzukommender Faktor könnte man eine mit
dem Spielen im Freien verbundene stärkere körperliche Betätigung in Erwägung ziehen, da das Längenwachstum im Sommer oder Spätsommer sein Minimum aufweist. Alle diese Zusammenhänge reichen
aber nicht aus, um die starken jahreszeitlichen Wachstumsschwankungen völlig zu erklären. Auch eine
widerspruchslose Deutung durch jahreszeitliche Veränderungen im hormonellen Wechselspiel (etwa im
Antagonismus von Schilddrüse und Nebennierenrinde) ist bisher nicht gelungen.

In allen untersuchten Bevölkerungen aus allen
Rassenkreisen zeigen sich Entwicklungsunterschiede nach sozialanthropologischen Faktoren. Die Kinder der höheren sozialen Stände
(gemessen am Beruf des Vaters) sind denen der
sozialen Grundschicht in der gesamten Entwicklung voraus. Sie besitzen schon ein höheres
Geburtsgewicht, doch ist die Differenz hier
noch gering. Im Schulkindalter betragen dagegen die Wachstumsdifferenzen von Körperhöhe
und Gewicht zwischen Ober- und Grundschicht in Ländern mit starken sozialen Unterschieden bis zu 2 Jahre, in Ländern mit geringen
sozialen Unterschieden (z. B. Dänemark, Schweden) nur etwa V 2 Jahr. Auch waren die Differenzen um die Jahrhundertwende entsprechend
den damaligen sozialen Verhältnissen viel
stärker als heute. Größenmerkmale sind aber in
diesem Zusammenhang schlechte Indikatoren
des Entwicklungsstands, da die Oberschicht
auch in der Endgröße die Grundschicht übertrifft (vgl. Kap. V A i ) . Deshalb geben größenunabhängige Reifungsmerkmale bessere Auskunft: Das durchschnittliche Menarchealter
liegt in der Oberschicht bis zu 1 Jahr niedriger
als in der Grundschicht. Der Zahndurchbruch
erfolgt bei Kindern der Oberschicht in der
Regel einige Monate früher als bei solchen der
Grundschicht.
Das Entwicklungstempo nimmt nicht nur mit dem
sozialen Stand, sondern auch mit dem hiermit korrelierenden Einkommen der Familie zu. Weiterhin zeigt

es einen Zusammenhang mit den Wohnverhältnissen
und der Familiengröße. Mit steigender Geschwisterzahl bleiben die Kinder in der Entwicklung zurück,
und zwar in allen sozialen Ständen (Abb. 127). Das
durchschnittliche Menarchealter steigt mit jedem weiteren Kind um etwa V 2 Monat. Mittelwertsunterschiede im Entwicklungsstand bestehen auch zwischen den Kindern und Jugendlichen verschiedener
Schulgattungen. So besitzen Hamburger Oberschüler
eine um etwa 4 cm größere Körperhöhe und ein um
etwa 3 kg größeres Gewicht als gleichaltrige Hamburger Volksschüler. Auch am durchschnittlichen
Menarchealter läßt sich ein mehrmonatiger Entwicklungsvorsprung der Gymnasiastinnen erkennen.

Die genannten sozialanthropologischen Faktoren haben gemeinsam, daß sie mit Unterschieden im Lebensstandard einhergehen. Von ihm
hängt die Ernährungsweise ab, und zwar vor
allem der Verbrauch des stark wachstumsfördernden tierischen Eiweißes, da Nahrungsmittel, die es reichlich enthalten (Fleisch!), vergleichsweise teuer sind. Deshalb ist anzunehmen, daß Ernährungsunterschiede am Zu-

1

2

3

4

5

Abb. 127: Differenzierung der Körperhöhen-Mittelwerte ujähriger Kinder aus Schottland nach Sozialschicht (I = höchster, VII = niedrigster sozialer
Stand) und Kinderzahl der Familie. Für das Körpergewicht resultiert ein entsprechendes Bild, (nach
TANNER 1962 u. briefl. Mitteilung)

i66

Standekommen der sozialanthropologischen
Entwicklungsdifferenzen maßgeblich beteiligt
sind. Diese Annahme stimmt gut mit der Tatsache überein, daß sich im Laufe unseres Jahrhunderts nicht nur die sozialanthropologischen
Unterschiede, sondern auch die in der Ernährungsweise zwischen den sozialen Gruppen verringert haben.
Die Ernährung dürfte nicht den einzigen - wenn
auch vermutlich den bedeutendsten - Faktor darstellen, der sozialanthropologische Entwicklungsdifferenzen schafft. Wahrscheinlich spielt auch die
unterschiedliche Belastung der Kinder mit körperlicher Arbeit, die zumindest in der Grundschicht ländlicher Gegenden auch heute noch beachtlich ist, eine
Rolle. Auf die Existenz weiterer Faktoren deutet der
Umstand, daß auch in der sozialen Oberschicht ein
Gefälle mit ansteigender Geschwisterzahl vorliegt
(Abb. 127), obwohl hier auch bei 3 oder 4 Kindern
keine wesentliche Einschränkung in der Ernährung
vorgenommen und keine schwere körperliche Arbeit
von den Kindern geleistet zu werden braucht. Wahrscheinlich geht ein Einfluß vom gesamten häuslichen
Milieu aus, zu dem auch die Art und Weise der Betreuung der Kinder gehört, so etwa die Zeitmenge, die
sich die Mutter dem einzelnen Kind zuwenden kann,
die Beachtung der regelhaften Einnahme der Mahlzeiten und die Wertlegung auf ausreichenden Schlaf.
Damit kommen Faktoren ins Spiel, die mit Persönlichkeitsmerkmalen, vielleicht auch mit dem Bildungsgrad der Eltern zusammenhängen.

Inwieweit ein durchschnittlicher Entwicklungsunterschied nach dem anthropogeographischen Milieu (Stadt - Land) vorliegt, ist
strittig. Die Mehrzahl der vergleichenden Untersuchungen erbrachte einen kleinen Entwicklungsvorsprung der Stadtkinder, worin sich
jedoch möglicherweise nur andere sozialanthropologische Faktoren niederschlagen.
Ein erheblicher Einfluß auf die Entwicklung
kann durch psychische Faktoren erfolgen. Bereits starke schulische Belastung und erzieherischer Druck können das Körperhöhen- und
Gewichtswachstum hemmen. Insbesondere bezüglich englischer Ganztagsschulen und Internate ist bekannt, daß das Wachstum der Kinder
vor allem in den Ferien voranschreitet und besonders gegen Ende der Trimester abnimmt.
Wahrscheinlich macht sich hier nicht nur die
Lernbelastung, sondern auch der Entzug familiärer Geborgenheit bemerkbar (vgl. Hospitalismus, Kap. I V B 3 d ; Abb. 128 22 )). Ganz allge" ) Schon Salomon sagte: «Besser eine Mahlzeit Kohl mit Liebe als
ein gemästeter Ochse mit Haß».

Abb. 128: Auswirkung der Gegenwart einer unliebsamen Schwester auf das Körperhöhenwachstum von
Waisenhauskindern. Durchgezogene Linie = Mittelwerte der Kinder des Waisenhauses A ; unterbrochene
Linie = Mittelwerte der Kinder des parallel geführten
Waisenhauses B; senkrechter schwarzer Balken =
Zeitpunkt der Versetzung der Schwester von A nach
B; punktierte Linie (L) = Mittelwerte von 8 Lieblingen der Schwester, die mit ihr von A nach B umgezogen sind. In die Kurven eingezeichnete Kreuze kennzeichnen die Gegenwart der Schwester, Punkte den
Erhalt einer 20%igen Ernährungszulage, durch die
jedoch die Gegenwart der Schwester nicht ausgeglichen werden konnte (nach WIDDOWSON in TANNER
1962)

mein kann gesagt werden, daß seelische Schwierigkeiten eine Entwicklungshemmung verursachen. Dies läßt sich über die hormonelle Regulation gut verstehen, da einerseits die Hypophyse in.ständigem Kontakt mit dem Zentralnervensystem steht und andererseits eine Reaktion der Nebennieren auf jeglichen - auch psychischen - Streß bekannt ist; Nebennierenrindenhormone können aber wachstumshemmend
wirken. Die Appetitlosigkeit, die in der Regel
psychische Belastungen begleitet, resultiert
wahrscheinlich aus herabgesetztem Energiebedarf infolge verminderten Wachstums.
Eine strittige Frage ist es, ob durch psychische Einflüsse nicht nur eine Hemmung, sondern auch eine
Förderung des Wachstums erzielt werden kann. So
wurde behauptet, daß die Reizüberflutung durch Reklame, Fernsehen, Motorisierung usw. in unserer
heutigen Zeit, und zwar insbesondere in Städten
(«sympathicotone» Reize), zu einer Wachstumsbeschleunigung führt. Es konnten jedoch keine überzeugenden Belege für diese Hypothese beigebracht
werden. Soweit die Reizüberflutung eine Streßsituation bedeutet, müßte sie sogar die gegenteilige Wirkung erzeugen.

c) Die säkulare

Akzeleration

Äußerungen der säkularen Akzeleration. Ein
schnellerer Ablauf der ontogenetischen Entwicklung (Akzeleration) kann stets nur im Hinblick auf ein Vergleichsobjekt erfolgen. So gibt
es arteigene Akzelerationserscheinungen,
die
der Mensch gegenüber verwandten anderen
Lebewesen zeigt (s. Kap. IVB2a), sowie subspezifische Akzelerationserscheinungen
innerhalb der Spezies Homo sapiens, nämlich: i) die
individuelle Akzeleration, d.h. die Entwicklungsbeschleunigung eines Individuums gegenüber dem Durchschnitt der Population oder
Individuengruppe, zu der es gehört; 2) die
Gruppen-Akzeleration,
d.h. die durchschnittliche Entwicklungsbeschleunigung, die in einer
bestimmten Population oder Individuengruppe
innerhalb der Population gegenüber anderen
Populationen bzw. Individuengruppen derselben Epoche besteht (z.B. soziale Oberschicht
gegenüber Grundschicht, s. o.) ; 3) die säkulare
Akzeleration, d.h. die durchschnittliche Entwicklungsbeschleunigung der Individuen einer
bestimmten Epoche gegenüber denen einer
anderen Epoche. Eine solche säkulare Akzeleration hat in Europa im vorigen Jahrhundert
eingesetzt und flaut anscheinend zur Zeit erst
ab.
Die säkulare Akzeleration äußert sich in einer
allgemeinen Wachstumssteigerung. Bereits in
der fetalen Entwicklungszeit findet ein schnelleres Wachstum statt, was sich in einer Erhöhung der durchschnittlichen Neugeborenenmaße zeigt. Das Geburtsgewicht stieg in
Deutschland seit der Jahrhundertwende von

3150 g auf 3450 g und die Körperhöhe bei Geburt von 50 cm auf 51V2 cm. Im Kleinkindalter
findet eine weitere Vergrößerung des Wachstumsvorsprungs statt; dieser beträgt zur Zeit
der Einschulung gegenüber den Verhältnissen
zu Anfang unseres Jahrhunderts etwa 2 Jahre.
Während der Pflichtschulzeit nimmt der Wachstumsvorsprung nur noch wenig zu, so daß sich
also die Akzeleration hauptsächlich am Fetus,
Säugling und Kleinkind ereignet. In der Jugendzeit hat sich das Wachstum sogar verringert, da
es heute um mindestens 1 Jahr früher zum Abschluß gelangt. Dieser frühere Abschluß kompensiert aber die Akzeleration der vorschulpflichtigen Zeit bei weitem nicht völlig, so daß
die säkulare Akzeleration zu einer erhöhten
Endgröße führt.
Die gesichertsten Angaben über die säkulare Akzeleration betreffen die Körperhöhe. Ihre Steigerung
läßt in Europa ein grobes Nord-Süd-Gefälle erkennen; in Mittel- und Nordeuropa nahm sie bei Erwachsenen während der letzten 100 Jahre um etwa
10 cm zu (Tab. 17). Auch für europäische Bevölkerungen in Übersee (USA, Australien, Südafrika) ist
eine Körperhöhensteigerung belegt. Von europiden
Bevölkerungen Asiens sowie von nicht-europiden
Populationen liegen z.T. Befunde vor, die ebenfalls
für eine säkulare Akzeleration sprechen, doch z.T.
auch solche, die keine Körperhöhenzunahme erkennen lassen. Bei vielen außereuropäischen, insbesondere wenig zivilisierten Bevölkerungen läßt sich allerdings die Frage nach einer säkularen Akzeleration
mangels zurückliegender Meßdaten nicht beantworten. Immerhin konnte aber für die Buschmänner eine
Körperhöhenzunahme nachgewiesen werden.
Für andere Körpermaße ist die säkulare Wachstumssteigerung viel weniger gut belegt. Sie scheint

Tab. 17: Säkulare Körperhöhensteigerung bei Rekruten verschiedener europäischer Länder. Die beiden letzten
Spalten enthalten die durchschnittliche Jahressteigerung in mm und in °/00 des Ausgangswertes (nach Angaben
von C h a m l a

1964).

Land

Norwegen
Schweden
Dänemark
Niederlande
Belgien
Süddeutschland
Schweiz
Frankreich
Italien
Spanien

Zeitspanne

Körperhöhenspanne

Jahressteigerung
abs.
rel.

1880-1960

169

-177

1,0

0,6

1880-1961

168V2-177

1,0

0,6

1884-1960

167V2-175V2

1,0

0,6

1880-1960

165

73

0,8

1881-1953

165V2-171V2

O,5

1875-1958

16472-171

O,9
0,8

1885-1957

16372-172

1,2

1880-1960

16572-170

0,6

0,7
0,4

1880-1952

163

-16772

0,6

0,4

1905-1955

163

-166

0,6

0,4

-176

O,5

i68

jedoch den gesamten Körper zu betreffen, so z.B.
auch den Brustumfang. Die verschiedenen Körpermaße unterliegen ihr aber anscheinend nicht in gleichem Ausmaß, da Proportionsverschiebungen
festgestellt wurden. Z w a r hat sich der Index der Körperfülle bei Neugeborenen nicht wesentlich verändert,
wohl aber bei Jugendlichen. Sie sind heute schlanker
und weisen einen größeren Anteil der Beinlänge an
der Körperhöhe auf als früher. Hier dürfte eine allgemeine Wachstumsgesetzlichkeit zum Ausdruck kommen, da bei Individuen desselben Jahrgangs eine
positive Korrelation zwischen Körperhöhe und relativer Beinlänge (r = 0,3-0,4) sowie eine negative
Korrelation zwischen Körperhöhe und Index der
Körperfülle (r ~ —0,3) besteht.

Mit der säkularen Wachstumssteigerung geht
eine entsprechende Vorverlegung der Pubertät
einher. Dies zeigt sich im früheren Eintreten des
puberalen Wachstumsschubs und der sexuellen
Reifungszeichen und läßt sich besonders für die
Menarche nachweisen (Abb. 129).
Auch die Dentition nimmt an der säkularen
Akzeleration teil, wenn auch der Durchbruch
der Dauerzähne anscheinend nicht ebenso stark
akzeleriert ist wie Wachstum und sexuelle Reifung. Über die Anlage und Verschmelzung von
Knochenkernen liegen keine brauchbaren Vergleichsdaten vor, doch ist auf Grund der Einheit
des Entwicklungsgeschehens anzunehmen, daß
die gesamte Ossifikation von der säkularen
Akzeleration betroffen ist.
Ein vierter Bereich, in dem sich die säkulare
Akzeleration zeigt, sind die altersspezifischen
Krankheiten. Der Häufigkeitsgipfel des Erkrankungsalters hat sich für Krankheiten, die
in einem bestimmten Alter aufzutreten pflegen,
verschoben (z.B. Chorea minor = infektiöser
Veitstanz, Wucherung der Mandeln, Tuberkulose).
Eine strittige Frage ist es, inwieweit sich die
säkulare Akzeleration auf die psychische Entwicklung erstreckt. Auch bei zurückhaltender
Beurteilung der einschlägigen Untersuchungen
läßt sich sagen, daß zumindest in manchen
psychischen Bereichen eine Akzeleration stattgefunden hat. Sie betrifft vor allem die Grundschichten der Psyche, in denen sich eine körperliche Akzeleration infolge der psychosomatischen Einheit auswirken muß. So ist die Reifung
der Vital- und Triebschicht sicherlich akzeleriert, und es liegen auch Anhaltspunkte für entsprechende Entwicklungsverhältnisse der Emotionalschicht vor, so daß eine frühere Liebesfähigkeit und Bindungsfähigkeit an einen Partner besteht. Bezüglich der Verstandesschicht

17.5,
17.0165
ä> 160
< 155

| ISO" • Finnland
| 14.5- ° Norwegen

Deutschland
• Schweden
.tas-.
Großbritannien
13.0 *
U.S.A.

5 14.0-

1830

50

70

1900

20

40

60

Menarche-Jahr
Abb. 129: Säkulare Vorverlegung der Menarche in
einigen europäischen Ländern und in USA. (nach
TANNER 1 9 6 2 u. BERENBERG 1 9 7 5 , kombiniert)

werden die Gegebenheiten sehr unterschiedlich
beurteilt. Zumindest ein geringer Vorsprung in
der Durchschnittsleistung im Intelligenztest ist
bei heutigen Kindern gegenüber solchen der
dreißiger Jahre zu verzeichnen.
Dennoch kann die Altersgrenze für die Eigenverantwortlichkeit und Urteilsfähigkeit des Individuums
nicht im vollen Umfang der psychischen Akzeleration
vorverlegt werden, da es sich bei diesen Reifekriterien
nicht um das Ergebnis zwangsläufiger biologischer
Entwicklungsvorgänge handelt, sondern Lernprozesse an ihrem Zustandekommen in beträchtlichem
Maß beteiligt sind. Die Anpassung an kulturbedingte
Rechtsordnungen und sittliche Normen und somit
das Hineinwachsen in die Gemeinschaft ist deshalb
auch als Bildungsresultante und folglich mit als eine
Funktion der Zeit zu verstehen.

Ursachen der säkularen Akzeleration. Bezüglich einer genetischen Grundlage läßt sich
am ehesten an einen Heterosis-Effekt (s. Kap.
IIA3c) in Zusammenhang mit der zunehmenden Bevölkerungsdurchmischung denken (Aufbrechen der Isolate, Anreicherung der Heterozygoten). Zur Durchmischungshypothese paßt
gut, daß die säkulare Akzeleration in den Städten zunächst stärker war als auf dem Land, um
dann auf dieses überzugreifen. Auch wurde für
einige Regionen (z.B. Südbaden, Schweiz,
Polen, Nordschweden, Island, Kanarische Inseln) nachgewiesen, daß die Körperhöhe um so
größer ist, je weiter die Geburtsorte der Eltern
voneinander entfernt liegen. Als Ursache hierfür sind aber auch sozialanthropologische Faktoren möglich, da die mobilere soziale Oberschicht einerseits in der Gruppe mit weitem

Heiratsradius relativ stark vertreten, andererseits aber hochwüchsiger als die anderen sozialen Schichten ist. Außerdem wurde eine säkulare Akzeleration auch dort festgestellt, wo
keine wesentliche Vermischung stattgefunden
hat. Heterosis reicht somit als Erklärung der
säkularen Akzeleration nicht aus, wenn sich
auch nicht ausschließen läßt, daß sie dazu beitrug.
Völlig unwahrscheinlich ist, daß die säkulare
Akzeleration einen Evolutionsprozeß darstellt; denn
die Zeitspanne, innerhalb deren sie sich abspielte,
umfaßt zuwenig Generationen. Entweder hätten die
wachstumsfördernden Mutationen in einer Häufigkeit auftreten müssen, wie sie für gleichgerichtete
Mutationen völlig unmöglich ist, oder es hätte eine
außerordentlich starke und deshalb leicht zu erkennende Selektion stattfinden müssen, wofür jeder Anhaltspunkt fehlt.

Da eine ausreichende Erklärung der säkularen Akzeleration auf genetischer Basis nicht gelingt, müssen Umwelteinflüsse in entscheidendem Maß beteiligt sein. Es liegt nahe, an dieselben Faktoren zu denken, die Entwicklungsunterschiede bei Kindern gleicher Jahrgänge
bedingen ¡Ernährung, körperliche Arbeit, Schlaf
- also Komponenten des Lebensstandards. Dieser hat sich parallel zur säkularen Akzeleration
erheblich verbessert, und zwar vor allem in der
sozialen Grundschicht (Eindämmung der Kinderarbeit, vor allem in Fabriken; Verbesserung
der Wohnverhältnisse; regelmäßigere Ernährung und allgemein bessere Versorgung der - an
Zahl abnehmenden - Kinder). Bezeichnenderweise übertreffen denn auch gerade in der
Grundschicht die Kinder ihre Eltern in der
Körperhöhe am stärksten.
Vor allen Dingen dürfte eine Verbesserung
der Ernährungsweise in nahezu der gesamten
Bevölkerung die säkulare Akzeleration verursacht haben (LENZsche Ernährungshypothese).
Der durchschnittliche Jahreskonsum an Fleisch,
Fett, Obst und Gemüse ist parallel zur Körperhöhenzunahme gestiegen, während der Brotund Kartoffelkonsum, also der wenig wachstumsfördernde Kohlenhydratverbrauch, zurückgegangen ist. Vor allem hat ein Wandel in
der Säuglings- und Kleinkindernährung stattgefunden, und zwar in allen sozialen Ständen,
da früher eine derart optimierte Säuglings- und
Kleinkindfertigkost wie heute gar nicht erhältlich war. Dies paßt gut zu der Tatsache, daß die
eigentliche Wachstumsbeschleunigung die Vorschulzeit betrifft. Ein guter Beweis für die

Richtigkeit der Ernährungshypothese ist auch
die Rückläufigkeit der säkularen Akzeleration in
Zeiten der Hungersnot. So erreichte die durchschnittliche Körperhöhe der Kinder in Deutschland am Ende des I.Weltkriegs und in der Besatzungszeit nach dem 2. Weltkrieg einen Tiefstand (Abb. 130).
Es wurden mehrere weitere Umweltfaktoren, vor
allem solche physikalischer Natur, zur Erklärung der
säkularen Akzeleration herangezogen, ohne daß diese
Hypothesen zu überzeugen vermögen. Hier sind die
Annahme einer erhöhten Einwirkungsdauer von
Kunstlicht, der Einfluß einer durch Industrieabgase
hervorgerufenen Dunstglocke über den Großstädten

Abb. 130: Säkulare Veränderung der durchschnittlichen Körperhöhe bei Stuttgarter Volksschülern der
verschiedenen Altersklassen. Die gestrichelten Linien
geben das mutmaßliche Ende der auf Hungerszeiten
folgenden Kompensationszeiten des Aufholwachstums an. Die kleinen Kurvenausschläge können als
Zufallsschwankungen aufgefaßt werden; dies gilt
insbesondere auch für die Kurvenstellen, die mit
einem Stern gekennzeichnet sind ( = Stichprobe
< 100

Individuen),

Paschlau

1961)

(nach

Hagen,

Paschlau

u.

lyo

(«Ultraviolettnacht»), die gegensätzliche Meinung
einer Auswirkung vermehrter Sonnenexposition bei
Sport und Baden («heliogene Akzeleration»), die
daran anschließende Hypothese der Lichteinwirkung
auf die Hypophyse über Retina und Zwischenhirn
sowie eine stimulierende Funktion der Radiowellen
zu nennen. Auch klimatische und kosmische Faktoren
sowie eine zunehmende Reizüberflutung, vor allem
im Zusammenhang mit der fortschreitenden Verstädterung («Urbanisierungstrauma», s.o.), wurden
als Ursache der säkularen Akzeleration postuliert,
obwohl jeglicher Nachweis fehlt. Es wurde sogar behauptet, die gegenwärtige Akzeleration sei nur ein
Ausschnitt aus dem ständigen Größenwechsel des
Menschen. Diese Ansicht wird durch die Körperhöhenrekonstruktion aus Skelettfunden widerlegt,
derzufolge nur im Jungpaläolithikum eine ähnliche
Körperhöhe wie heute erreicht wurde.
Der Fortschritt der Medizin mag zwar am Zustandekommen der säkularen Akzeleration mitgewirkt
haben, aber nur im Rahmen der Verbesserung des
Lebensstandards. Eine beträchtliche Beteiligung der
Abnahme wachstumshemmender Krankheiten (z.B.
Rachitis) hätte nämlich zu einer Verringerung der
Körperhöhenstreuung nach der Minusseite führen
müssen; die Verteilungskurve hat sich aber mehr oder
weniger als Ganze zur positiven Seite verlagert.

Zusammenfassend, läßt sich sagen, daß die
säkulare Akzeleration als eine Begleiterscheinung der Anhebung des Lebensstandards infolge wirtschaftlichen Aufschwungs zu verstehen ist, wobei sich in erster Linie eine eiweißreiche Ernährung auswirkt. Sie bedeutet somit
eine weitgehendere Ausnutzung des vom Erbgut
gesteckten Rahmens. Möglicherweise tritt als
Nebenfaktor ein gewisser Heterosis-Effekt hinzu, so daß die säkulare Akzeleration ein heterogenes Phänomen darstellt.

4. Das Entwicklungsgeschehen im
Erwachsenenalter
a) Morphologische, physiologische und
psychologische Veränderungen beim
Erwachsenen
Morphologische Veränderungen. Auch im
Erwachsenenalter, das zu Unrecht gern als
«stationäre Phase» bezeichnet wird, finden
laufend Veränderungen statt. Dies ergibt sich
schon daraus, daß einem Menschen sein Lebensalter anzusehen ist, nämlich sein morphologisches Alter, das mit dem chronologischen
eng korreliert. Der Eindruck des Lebensalters
stützt sich vor allem auf den abnehmenden
Turgor der Haut und des Bindegewebes sowie
auf die Zunahme von Anzahl und Ausprägungsgrad mimischer Furchen. Eine Reihe weiterer
kennzeichnender Veränderungen an den deskriptiven Formmerkmalen kann als Folge der
allgemeinen Gewebeerschlaffung verstanden
werden. So senkt sich die Deckfalte am Oberlid
und nimmt eine häutigere Form an; die Lidspalte verengt sich und neigt zu seitlichem Abfall. Die Dicke der Schleimhautlippen nimmt ab
und die Höhe der Hautoberlippe - hiermit in
Zusammenhang stehend - zu, während das
Philtrum verflacht. Die Nase wird fleischiger;
ihre Spitze tendiert zur Senkung. Das Ohrläppchen verlängert sich, wodurch sein Verwachsungsgrad mit der Wangenhaut abnimmt. Am
Rumpf ist die weibliche Brust ein guter Gradmesser der Gewebeerschlaffung: Nach einer
Erhebung in Südosteuropa stehen die Brüste
bereits am Ende der zwanziger Jahre bei 80%

Morph. Gesichtshöhe
Jochbogenbreite
Kopfumfang

Körperhöhe

20-28

29-37

38-46

47-55

56-64

65-73

>73 Jahre

Abb. 1 3 1 : Veränderung anthropometrischer Merkmale im Erwachsenenalrer (nach Längsschnittdaten aus der
Schweiz). Durchgezogene Linie = Männer; unterbrochene Linie = Frauen. Setzt man den Beginn einer jeden
Kurve (Werte im Alter von 20-28 Jahren) mit 100% gleich, so läßt sich an der Ordinatenskala ablesen, um
wieviel % (je Marke = 1 % ) das betr. Maß in den einzelnen Altersklassen vom Erwachsenen-Ausgangswert
abweicht, (nach Büchi 1950, modifiziert)

kerecken» beginnend) und die häufig schon sehr frühe
Neigung zur Glatzenbildung bekannte Tatsachen.
Das Ergrauen beginnt in der Regel am Kopfhaar, erfaßt dann Bart- und Schamhaar und zuletzt die
Augenbrauen. - Der Grad der
lrispigmentierung
nimmt etwa ab 4. Lebensjahrzehnt ab.

Abb. 1 3 2 : Vergrößerung von Nase und Ohr in Kindheit und Erwachsenenalter (nach Querschnittdaten
aus dem Rhein-Main-Gebiet; da die säkulare Akzeleration höchstens zu höheren Werten der jüngeren
Individuen geführt haben kann, muß angenommen
werden, daß der Anstieg der Kurven im Erwachsenenalter auf jeden Fall nicht schwächer ist als angegeben).

und am Ende der dreißiger Jahre bei nahezu
100% der Frauen nicht mehr völlig; eine ausgesprochene Hängebrust wurde bei den Frauen
der dreißiger Jahre schon zu etwa 50% angetroffen. Im männlichen Geschlecht tritt auch bei
schlanken Individuen ein gewisser «Bauch» auf,
und zwar infolge Senkung der Eingeweide wegen Erschlaffung der Bauchdecke; dieser enteroptotische23) Hängebauch stellt deshalb eine
auf den untersten Bereich des Rumpfes konzentrierte Vorwölbung dar (Abb. 147 unten rechts).
Auch die Behaarungsmerkmale verändern sich im
Erwachsenenalter. Das Terminalhaar nimmt ständig
zu, und zwar kann es sich beim Mann von der
Schambehaarung und von den Brustwarzen aus über
weite Teile der vorderen Rumpfwand ausbreiten.
Auch können in den Brauen lange Terminalhaare auftreten, wodurch sie ein buschiges Aussehen annehmen. Bevorzugte Stellen für Terminalhaare sind auch
die Nasenöffnung und der Eingangsbereich des Gehörgangs. Im Gegensatz zum Terminalhaar tendiert
das Kopfhaar zur Abnahme. Bei Männern sind das
Zurückweichen der Stirnhaargrenze (meist mit «Den" ) enteron gr. Darm; ptosis gr. Fall, Sturz.

Das Wachstum kommt mit Eintritt ins Erwachsenenalter keineswegs zu einem generellen
Stillstand. Die Körperhöhe nimmt im 1. Jahrzehnt des Erwachsenenalters noch um etwa
V 2 % zu (Abb. 131). Die Dimensionen des
Kopfes wachsen sogar bis ins Greisenalter hinein. Vor allem Nase und Ohr zeigen im Erwachsenenalter noch eine beträchtliche Vergrößerung (Abb. 132). Die Ohrlänge nimmt vom 20.
bis zum 60. Lebensjahr um mindestens denselben Betrag zu wie vom 2. bis 6.
Am Rumpf und an den Extremitäten vergrößern sich vor allem die Umfangsmaße, aber
keineswegs bei allen Individuen (vgl. Kap.
IIIB3 a). In Zusammenhang hiermit steht eine
erhebliche durchschnittliche Gewichtszunahme,
die gemeinsam mit den Umfängen erst im Greisenalter rückläufig wird. Sie beruht auf einer
vermehrten Ausbildung von Fettgewebe, dessen
Lokalisation genetisch festgelegt ist24). Das vermehrte Fettgewebe stellt als inaktive Masse eine
physiologische Belastung des Organismus dar
und senkt die Lebenserwartung. Ausgehend
von der günstigsten Lebenserwartung lassen
sich geschlechts- und körperhöhenspezifische
Optimalgewichte (Idealnormen) angeben (Abb.
133)Der Anteil der Männer bzw. Frauen mit mehr als
10% Übergewicht steigt von etwa 30 bzw. gut 20%
im 3. auf ein Maximum von gut 60 bzw. annähernd
70% im 6. Lebensjahrzehnt an. Mehr als 10% Untergewicht findet sich bei wenig mehr als 10% der Männer und 20% der Frauen des 3. Lebensjahrzehnts; in
den fünfziger Jahren beträgt der Anteil dieser Personen nur noch etwa 4%. Die Erhöhung der Sterblichkeit bei Übergewicht entspricht annähernd dem Prozentsatz des Übergewichts.
Die Zunahme des Fettanteils mit steigendem Lebensalter hat zur Folge, daß das durchschnittliche
spezifische Gewicht bei Männern von 1,07 auf 1,04
und bei Frauen von 1,04 auf 1,01 sinkt. Der Wasseranteil am Körpergewicht nimmt während des Erwachsenenalters ab, und zwar ausschließlich durch
Verringerung des intrazellulären Wassers.

Veränderungen im Erwachsenenalter gehen
auch bezüglich der Ossifikation vonstatten. So
" ) Dies zeigt sich z.B. darin, daß bei Transplantation von Bauchhaut auf den Handrücken in fortgeschrittenem Alter dort ein Fettpolster entsteht.

17
Abweichung vom
S o l l g e w i c h t in kg

cf

Abweichung vom
Sollgewicht in kg

Istgewicht
in k g "
Istgewicht
in kg

Körperhöhe rSollqew.chl
in c m F , „ k q
90

200i

190-i
180i

1 70160h

150-=
Abb. 1 3 3 : Nomogramme zur Feststellung von Ober- und Untergewicht. Die Sollgewichte stellen Idealnormen
auf der Basis der Lebenserwartung dar. Sie wurden von der Metropolitan Life Insurance Company auf Grund
von Beobachtungen an nahezu 5 Millionen Personen in USA und Kanada in der Zeit von 1935 bis 1953 ermittelt. Z u r Ablesung der absoluten und prozentualen Abweichung vom Sollgewicht verbindet man mittels
eines Lineals den zutreffenden Körperhöhenwert mit dem Istgewicht (in leichter Hauskleidung); der Schnittpunkt des Lineals mit den Abweichungsskalen gibt die gesuchten Werte an. (nach Knussmann, T o e l l e r u.
Holler

1972)

ereignen sich während des gesamten Erwachsenenalters Verknöcherungsvorgänge an den Rippenknorpeln, und die Schädelnähte verstreichen
in einer bestimmten Abfolge (Abb. 109).
In der Regel beginnt die Synostose des Schädeldachs (Nahtobliteration) in der Obelion-Gegend, d. h.
zwischen den spiegelbildlich gelegenen kleinen Öffnungen für Venen im hinteren, oberen Bereich der
Scheitelbeine (vgl. Abb. n o b ) . Mitunter obliteriert
aber auch zuerst der Schläfenabschnitt der Coronalnaht. Die Oblitération zeigt sowohl hinsichtlich der
Reihenfolge der einzelnen Nahtabschnitte als auch in
bezug auf das jeweilige Lebensalter erhebliche individuelle Unterschiede sowie Häufigkeitsunterschiede
zwischen Populationen. Mit einer gewissen Fehlerbreite gestattet sie eine Altersdiagnose, wie sie vor
allem an prähistorischen Skeletten, aber auch bei
Identifikationen zur Ermittlung des Sterbealters
durchgeführt wird. Dabei erweist sich der endo-

kraniale Nahtbefund, also der Zustand der Nähte auf
der Innenseite der Schädeldecke (Tabula interna), als
diagnostisch zuverlässiger als der exokraniale. An
weiteren Kriterien für die Altersdiagnose kann die mit
fortschreitendem Alter zunehmende Ausdehnung der
Markhöhle der Röhrenknochen - zu diagnostizieren
an der Auflösung der Spongiosa-Struktur im proximalen Ende des Oberarm- und Oberschenkelknochens - sowie die Verflachung des Oberflächenreliefs
der Schambein-Symphyse herangezogen werden.
Einen meist nur sehr geringen diagnostischen Wert
besitzt der Grad der Zahnabnutzung, der sehr von der
Ernährungsweise abhängt. Heute treten am Gebiß
meist schon früh gesundheitliche Schäden in den Vordergrund: Bei den Mitarbeitern eines deutschen
Großbetriebs wurde festgestellt, daß der prozentuale
Anteil der gesunden Zähne von 80 im 20. über 65 im
30., 50 im 40., 40 im 50. bis auf 20 im 60. Lebensjahr
abfällt.

Physiologische Veränderungen. Der Grundumsatz (vgl. Kap. IIIA2d) nimmt während des
Erwachsenenalters in Zusammenhang mit einer
allgemeinen Verlangsamung der Lebensvorgänge ab. Auch die Pulsfrequenz nimmt ab, der
Blutdruck aber zu. Die Steigerung betrifft vor
allem den systolischen Blutdruck und setzt im
männlichen Geschlecht gegen Ende des 5., im
weiblichen schon im 4. Lebensjahrzehnt ein. In
der senilen Altersstufe liegen die Durchschnittswerte des systolischen Blutdrucks für Männer
zwischen 130 und 160 sowie für Frauen zwischen 150 und 175 mmHg. Bei Frauen steigt
auch der diastolische Blutdruck im statistischen
Mittel bis auf etwa 90 an. Die Zunahme der
Blutdruck-Mittelwerte beruht nicht auf einer
allgemeinen Anhebung, sondern auf einer Ausweitung der Variationsbreite nach den höheren
Werten hin.
Ähnliche Verhältnisse liegen bezüglich der Fähigkeit zum Abbau von Blutzucker (Glukosetoleranz im
Belastungstest) und bezüglich der Blutfettwerte (Lipidkonzentrationen) vor. Der Mittelwert des Zukkerspiegels, der eine bestimmte Zeit nach Verabreichung einer hohen Zuckermenge noch im Blut vorhanden ist, steigt mit zunehmendem Lebensalter, und
ebenso steigt auch der durchschnittliche Cholesterinund Triglyzeridspiegel im Blutserum nüchterner Personen. Der Anstieg erfolgt auf Grund eines vermehrten Auftretens von Individuen mit hohen Werten bei
annähernder Beibehaltung der unteren Variationsgrenze, so daß also die Streuung zunimmt (Abb. 134).
Da die physiologische Bedeutung höherer Werte (Belastung, Risikofaktor) in fortgeschrittenem Alter
grundsätzlich die gleiche ist wie in niedrigem, ist die
Verschiebung des Verteilungsbildes nicht als normaler physiologischer Alterswandel, sondern als fortschreitende Häufung von pathologischen und subpathologischen Fällen (Hypertonie, diabetische Stoffwechsellage, Hypercholesterinämie) zu interpretieren. Die Anwendung von Normwerten, die am Mittelwert der verschiedenen Altersklassen orientiert sind,
wird deshalb den Tatsachen (wie Zunahme der Zahl
der gesundheitlich gefährdeten Personen) nicht gerecht.
Die Lipidkonzentration im Blut trägt in erheblichem Maß zu einer Erscheinung bei, die anscheinend
alle Erwachsenen - wenn auch in sehr unterschiedlichem Ausmaß - betrifft, nämlich die fortschreitende
Einlagerung von Substanzen (Eiweiß, Fett, Kalk) in
die Blutgefäßwände (Sklerosierung, «Verkalkung»),
wodurch diese an Elastizität verlieren. Hierdurch erfolgt eine vermehrte Belastung des Herzens, da das
Nachlassen der Rückstellkraft gedehnter Gefäße zu
einem verstärkten Druckabfall zwischen den einzelnen Systolen führt.

Mit fortschreitendem Alter wird die Atmung
flacher, weshalb die Atemfrequenz erhöht werden muß (bis auf durchschnittlich knapp 20
Atemzüge/min im männlichen und etwas mehr
als 20 im weiblichen Geschlecht). Die Vitalkapazität (vgl. Kap. III A2d) beginnt schon in
der 2. Hälfte der zwanziger Jahre zu sinken und
beträgt zu Beginn des Greisenalters nur noch
etwa 3 / 4 des Wertes zu Anfang des Erwachsenenalters. An dieser Einschränkung hat die fortschreitende Ossifikation der Rippenknorpel, die
zu einer Verminderung der Dehnungsfähigkeit
des Brustkorbs führt, einen maßgeblichen Anteil. Die Verschlechterung der Kreislauf- und
Atmungssituation führt zu einer raschen Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit, die
bereits um das 30. Lebensjahr spürbar ist. Sie
bedingt, daß sportliche Spitzenleistungen auf
das Ende des 2. sowie das 3. Lebensjahrzehnt
beschränkt bleiben.
Auch Sinnesleistungen lassen während des
gesamten Erwachsenenalters nach. So nimmt
die Akkomodationsbreite (Anpassungsfähigmfl°/o

450

400

350

300

1

250

. ..•

200
150

20

30

40

50

60Jahre

Abb. 134: Cholesterinkonzentration im Nüchternserum und Lebensalter bei Verwaltungsangestellten
aus Düsseldorf. Jeder Punkt symbolisiert ein Individuum (Gesamtzahl = 137). Die kleine eingefügte
Zeichnung im oberen Abbildungsteil gibt das Verteilungsbild schematisch wieder.

keit des Auges an die E n t f e r n u n g des fixierten
Punktes) in Z u s a m m e n h a n g mit einer Verringerung der Elastizität der Linse laufend ab und
erreicht im Alter von durchschnittlich 60 J a h r e n
den N u l l p u n k t (Abb. 1 3 5 ) . Die obere H ö r grenze, d. h. die T o n h ö h e der gerade noch w a h r zunehmenden G e r ä u s c h e , sinkt von etwa 2 0 0 0 0
Hertz ( = Schwingungszahl/sec) in Kindheit und
J u g e n d über etwa 1 5 0 0 0 Hertz im 4. und 1 0 0 0 0
im 6. Lebensjahrzehnt bis unter 5 0 0 0 im Greisenalter.
Die Dauer des täglichen Schlafes beträgt in der
ersten Hälfte der Erwachsenenzeit bei erheblicher
individueller Variationsbreite durchschnittlich 7 bis
8 Stunden. Etwa ab dem 50. Lebensjahr soll sie sich
bis auf 3 bis 4 Stunden verringern. Es erhebt sich jedoch die Frage, inwieweit in solchen Stundenangaben
auch die an Häufigkeit zunehmenden kurzen Schlafperioden während des Tages enthalten sind.
Psychologische Veränderungen. A u s mehreren älteren Querschnittuntersuchungen ergab
sich der übereinstimmende B e f u n d , daß die
Intelligenz
im Alter von etwa 2 0 J a h r e n ihr
M a x i m u m erfährt und bereits im 3. Lebensjahr
zu sinken beginnt. V o n manchen Autoren werden f ü r das Greisenalter Werte angegeben, die
unter denen der Zehnjährigen liegen. Es ist aber
problematisch, auf Querschnittuntersuchungen
ein derartiges «Defizit-Modell» der Intelligenzentwicklung im Erwachsenenalter zu gründen.

Abb. 1 3 5 : Abnahme der durchschnittlichen Akkomodationsbreite des Auges mit fortschreitendem Alter.
Die Kurven markieren die Distanz zwischen dem
Auge und dem am weitesten entfernten (r) sowie dem
am nächstgelegenen (p) Punkt, der gerade noch scharf
abgebildet werden kann (negative Werte bedeuten,
daß der Punkt jenseits unendlich liegt). Die Akkomodationsbreite entspricht der Differenz zwischen den
beiden Kurven (auszudrücken in Dioptrien; eine verminderte Akkomodation ist durch eine künstliche
Linse, die die fehlende Dioptrienzahl besitzt, auszug l e i c h e n ) . (nach DOUDERS in BÜRGER 1 9 4 7 )

Es bleibt nämlich die F r a g e , inwieweit die verbesserte Schulbildung oder die V e r ä n d e r u n g
sonstiger Faktoren (z.B. Ernährung) f ü r den
höheren I Q der jüngeren J a h r g ä n g e verantwortlich sind. A u s Längsschnittuntersuchungen
ergab sich denn auch ein nur viel geringeres
oder sogar kein durchschnittliches Nachlassen
der Leistung im Intelligenztest. Hier bleibt allerdings ungewiß, in welchem M a ß durch eine
zunehmende A n p a s s u n g der wiederholt getesteten Personen an die Testsituation ein Sinken des IQ kompensiert wird. Für ein tatsächliches A b n e h m e n der Intelligenz spricht immerhin der statistische B e f u n d , daß geistige Spitzenleistungen (wissenschaftliche Entdeckungen,
Kunstwerke) weitaus am häufigsten in den
dreißiger J a h r e n des Lebens vollbracht werden.
Eine genauere A n a l y s e von T e s t b e f u n d e n zeigt
jedoch, daß die A b n a h m e des IQ mit steigendem
Alter kein einheitliches Phänomen darstellt:
Von den verschiedenen Bereichen der Intelligenz
erweisen sich das allgemeine Verständnis, der Wortschatz und das räumliche Vorstellungsvermögen als
alterskonstant, während die Merkfähigkeit, die geistige Wendigkeit, das Abstraktionsvermögen und die
visuell-motorische Koordination altersabhängiger
sind. Zwar bleibt im Leistungsalter (nicht aber im
Greisenalter) die Fähigkeit zum Lösen der Testaufgaben grundsätzlich vorhanden, doch wird - in
Parallele zur physiologischen Verlangsamung - eine
zunehmend längere Zeit benötigt.
Die Veränderungen des IQ im Erwachsenenalter
sind von der Höhe des IQ abhängig: je höher der Ausgangswert, desto geringer der Abfall. Bei hohem IQ
wurde sogar eine Durchschnittszunahme in manchen
Intelligenzbereichen beobachtet. Wahrscheinlich beruht die Abhängigkeit vom Ausgangswert darauf,
daß gut begabte Individuen einen Beruf ergreifen, in
dem sie ihre Intelligenz ständig trainieren, während
schwach begabte solche Tätigkeiten ausüben, für die
das Gehirn weniger herangezogen wird als zur Schulzeit. Es wäre aber ein Fehlschluß, aus einer durchschnittlichen Abnahme des IQ auf eine Minderung der
beruflichen Leistungsfähigkeit zu schließen, da hierfür Erfahrung und Übung von ebenso großer Bedeutung sind.
Aus einer varianzanalytischen Studie ergibt sich,
daß an der Variabilität des IQ bei Erwachsenen das
Lebensalter nur - je nach Teiltest - mit 1 bis 12% beteiligt ist. Demgegenüber zeigt z.B. die Schulbildung
einen Varianzanteil von 3 bis 22% und der Gesundheitszustand einen solchen von 3 bis 9%. Da sich
ältere Menschen im Durchschnitt in schlechterem
Gesundheitszustand befinden als jüngere, dürfte dieser Einflußfaktor am Zustandekommen der Veränderung des IQ im Erwachsenenalter beteiligt sein. Die
Veränderung mit dem Alter ist aber auf jeden Fall

Abb. 136: Durchschnittliche Fehlerquote im motorischen Anpassungsexperiment in Abhängigkeit von
Lebensalter und Schwierigkeitsgrad. Die Versuchsanordnung bestand aus einer Reihe von Lichtsignalen
und einer entsprechenden Reihe von Schaltknöpfen.
Beim 1. Versuch mußte bei Aufleuchten eines Lichtes
der in der Reihenfolge entsprechende Knopf gedrückt
werden. Beim 2. und 3. Versuch wurde die Zuordnung von Licht und Schaltknopf durch Numerierungen in wechselnder Reihenfolge zunehmend kompliziert. (nach Kay in L e h r 1972)

Abb. 1 3 7 : Durchschnittliche Reaktionszeit in Abhängigkeit vom Lebensalter im Lichtsignalversuch
(Pedaltreten). Durchgezogene Linie = Zeit vom Aufleuchten des Signals bis zum Beginn der Bewegung;
unterbrochene Linie = Zeit zur Ausführung der Bewegung (nur Zufallsschwankungen), (nach Daten
v o n S z a f r a n in L e h r

1972)

ganz beträchtlich geringer als die individuelle Variabilität.

Von besonderem Interesse kann sein, inwieweit ältere Personen noch in der Lage sind, zu
lernen. Ihre Lernfähigkeit ist nur insofern beeinträchtigt, als ihnen der Lernstoff gegenüber
jüngeren langsamer und übersichtlicher (weniger komplex) geboten werden muß und eine
größere Störanfälligkeit besteht. So zeigt sich
bei motorischen Anpassungsleistungen (Geschicklichkeit, Treffsicherheit bzw. Zuverlässigkeit) eine Zunahme der Fehlerquote mit dem

Lebensalter in Abhängigkeit von der Kompliziertheit der Versuchsanordnung (Abb. 136).
Vor allem weist von den psychomotorischen
Leistungen die «prämotorische» Komponente
(«Schrecksekunde») der Reaktionszeit eine erhebliche Verlängerung während des gesamten
Erwachsenenalters auf; dagegen bleibt die
«motorische» Komponente annähernd konstant
(Abb. 137).
Bezüglich Charaktereigenschaften ist die Ansicht weit verbreitet, daß eine allgemeine Aktivitätsminderung und Rückläufigkeit der psychischen Differenzierung stattfindet, was sich in so
allgemeiner Form sicherlich nicht sagen läßt.
Einleuchtender ist die Annahme einer Einschränkung der psychischen Plastizität, wie sie
sich in einem Verlust der Umstellungsfähigkeit
(Flexibilität) in Verhaltensweisen und Einstellungen äußert und zu einer gewissen Starrheit
(Rigidität) führt, im Extremfall bis zum Altersstarrsinn. Häufig wird auch eine Abnahme der
emotionalen Ansprechbarkeit und Feinfühligkeit sowie eine Verringerung der Kontaktfähigkeit, insbesondere der emotionalen Bindungsfähigkeit (emotionale Vereinsamung), angenommen. Alle diese Ansichten gründen mehr
auf (angeblichen) Alltagserfahrungen als auf
empirisch-wissenschaftlichen Belegen. Die wenigen vorliegenden Längsschnittuntersuchungen weisen aber immerhin auf eine nachlassende
Initiative, eine Abnahme der sozialen Aktivität
und eine Verengung des Interessensbereichs hin.
Außerdem sprechen sie für eine zunehmende
Integration der Persönlichkeit, was eine Festigung der Individualität bedeutet. Vielleicht ist
als negative Seite dieses positiv ausgedrückten
Entwicklungstrends die weithin gesehene Rigidität und eine gewisse emotionale Absetzung im
Sinne einer fortschreitenden Verselbständigung
zu verzeichnen. Bezüglich vieler Wesenszüge
ergaben die Längsschnittuntersuchungen aber
eine weitgehende Konstanz. Ferner überlagert
die individuelle Variabilität auch im Charakterbereich die Altersvariabilität beträchtlich.
b) Involution und

Lebensdauer

Ein großer Teil der im vorausgegangenen
Kapitel beschriebenen Entwicklungsvorgänge
im Erwachsenenalter ist bereits als - gleichsam
schleichender - Altersabbau (Involution25)) zu
verstehen. Im Greisenalter tritt die Involution
ls

) involvcre lat. einwickeln.

als beherrschendes Entwicklungsmoment in
den Vordergrund. Es findet ein allgemeiner
Substanzverlust statt, der alle Gewebe betrifft
(Abnahme des Fettgewebes, Muskelschwund,
Abbau von Knochensubstanz) und in fortgeschrittenem Stadium als erhebliche Gewichtsabnahme kenntlich wird. Vor allem bedingt die
Involution eine erhöhte Anfälligkeit der Organe
für Erkrankungen.
Auch die bereits in mittlerem Alter einsetzende Abnahme der Körperhöhe (Abb. 131) ist eine Folge von
Involutionserscheinungen. Sie beruht auf einem
Turgor-Nachlaß der Zwischenwirbelscheiben, auf
einer Verminderung der Streckbarkeit der Wirbelsäule (Buckel!) und auf einer Senkung des Fußgewölbes (Plattfuß).

Ein einschneidendes und vergleichsweise frühes Involutionsgeschehen ist das Aussetzen der
Fortpflanzungsfähigkeit der Frau (Menopause).
Die Menopause tritt in Mitteleuropa zwischen
dem 45. und 53. Lebensjahr ein. Seltene Fälle
gehen allerdings über diesen Streuungsbereich
hinaus (Climax praecox = bis herab zur Mitte
der dreißiger Jahre; Climax tarda = bis zum
Ende der fünfziger Jahre).
Es besteht keine oder sogar eine negative Korrelation zwischen Menopause- und Menarche-Alter,
weshalb nicht gesagt werden kann, daß ein früh angegriffenes Potential auch früh erschöpft wäre, sondern
eher, daß ein individuell hohes Potential eine lange
(früh beginnende und spät endende) Reproduktionszeit bedingt. So hat auch die säkulare Akzeleration
nicht zu einer durchschnittlich früheren, sondern
sogar späteren Menopause geführt.

Da mit der Menopause auch die Hormonproduktion der Eierstöcke erlischt, finden tiefgreifende Veränderungen im Regulationssystem
des Organismus statt (Klimakterium16)). Hierdurch entstehen in der Regel vorübergehende
Störungen der physiologischen Ausgeglichenheit. Auch im psychischen Bereich bedeutet das
Klimakterium häufig eine Krisenzeit. Der Ausfall der weiblichen Hormone bei anhaltender
Produktion androgener Hormone durch die
Nebennierenrinde bedingt eine gewisse Vermännlichung des Habitus wie z.B. durch Auftreten von Barthaar und vereinzelten Haaren an
der Brustwarze.
Im männlichen Geschlecht läßt sich wegen
des viel allmählicheren Schwindens der Hodenfunktion ein Klimakterium weniger scharf begrenzen, und es bereitet auch nur selten wesent26

) klimax gr. Treppe («Wechseljahre»).

liehe physiologische Schwierigkeiten (Climacterium virile). Das völlige Erlöschen der Samenproduktion dürfte in der Regel erst ins Greisenalter fallen.
Die Aiternserscheinungen zeigen sowohl in
ihrer Art als auch in ihrer Geschwindigkeit eine
sehr große individuelle Variabilität. Hieran sind
nach Zwillingsuntersuchungen auch genetische
Faktoren beteiligt. E Z besitzen eine wesentlich
höhere Konkordanz als Z Z im Grad und in der
Lokalisation von Ergrauen und Glatzenbildung,
im Grad und in der Art der Hautrunzelung sowie in den Altersveränderungen des Auges. Es
ist zwar kaum anzunehmen, daß es Gene zur
unmittelbaren Steuerung der Aiternsprozesse
gibt, doch dürften diese von der allgemeinen
Vitalität, der Fähigkeit zum Ersatz abgestorbener Zellen, der Resistenz gegen Infektionskrankheiten - schlechthin von der individuellen
Konstitution abhängen.
Auf dieselbe Weise kommt auch eine erbliche
Disposition für die Lebensdauer zustande.
Wenn man alle Todesfälle betrachtet, erweist
sich der Einfluß des Erbguts als gering; beschränkt man sich aber auf Todesfälle in der
senilen Altersstufe, so tritt ein gewichtiger
Unterschied zwischen E Z und Z Z zutage. Unter
68 Zwillingspaaren aus New York, von denen
beide Partner im Alter von mehr als 60 Jahren
verstorben waren, betrug die durchschnittliche
Sterbealtersdifferenz der EZ-Partner 36,9 und
der ZZ-Partner 78,3 Monate. Involution als
unmittelbare Todesursache
(physiologischer
Alterstod) ist zwar selten, doch sind Altersveränderungen als mittelbare Todesursache häufig.
Vor der senilen Altersstufe wirken sich dagegen
exogene Einflüsse (Unfälle, Infektionskrankheiten u. dgl. Ereignisse mit einer hohen Zufallsbeteiligung) stärker aus.
Die Frage nach der Ursache des Alterns kann
nicht eindeutig beantwortet werden. Von den
zahlreichen Aiternstheorien seien zwei als besonders tragfähig genannt. Die Abnutzungstheorie nimmt den Verbrauch lebenswichtiger
Substanzen (etwa essentieller Enzyme, die nicht
nachproduziert werden können) in den Zellen
an; mit dem Schwinden dieser Substanzen verlieren die Zellen ihre Leistungsfähigkeit. Die
Mutationstheorie geht von somatischen Mutationen aus; diese reichern sich - unterstützt
durch eine Verbreitung infolge Zellteilung - in
den Körperzellen an, wobei die mutanten-

führenden Zellen wegen der meist bestehenden
Nachteiligkeit von Mutationen an Tauglichkeit
einbüßen.

B. Biologische Differenziertheit
der erwachsenen Bevölkerung
(statische Konstitutionsanthropologie)
i . Voraussetzungen der Konstitutionslehre
a) Die Begriffe
Persönlichkeit

Konstitution,

Körperbau,

Der Begriff Konstitution 2 7 ) wird nicht nur in
verschiedenen Wissenschaften in einem jeweils
anderen Sinn gebraucht, sondern auch innerhalb der Humanbiologie und Medizin sehr
unterschiedlich definiert.
Die Definitionen unterscheiden sich hier vor allem
darin, ob i) Konstitution ein rein somatischer (nach
manchen Autoren sogar nur die physiologische Widerstandskraft betreffender) oder ein auf die psychosomatische Ganzheit bezogener Begriff ist und z) Konstitution nur erbbedingte Erscheinungen oder - als
anderes Extrem - auch alle umweltbedingten Modifikationen beinhaltet. Derartige Definitionsfragen sind
keine Sachfragen, sondern Fragen der Konvention.
Da jedoch jedes Individuum eine psychosomatische
Einheit darstellt (s.u.), erscheint es zweckmäßig, den
Begriff der Konstitution nicht auf die somatische Seite
zu beschränken. Ebenso wäre es unzweckmäßig, alle
flüchtigen Modifikationen (z.B. Tagesverfassungen)
in den Begriff der Konstitution einzubeziehen, da hiermit Konstitution zu einem Synonym des Phänotyps
würde. Versteht man andererseits unter Konstitution
nur das Ererbte, so erhält man einen rein theoretischen Begriff; denn stets gehören auch Umwelteinflüsse zu den Entstehungsfaktoren der realen Existenz
eines jeden Individuums. Da sich aber der Anteil von
Erbe und Umwelt schwer per definitionem festlegen
läßt, ist es zweckmäßiger, von einem anderen Gesichtspunkt aus an die Definition heranzugehen und
unter Konstitution die wesentlichen Grundzüge des
Individuums zu verstehen, die sein Wesen ausmachen
und wonach es auch eingeschätzt wird. Ob ein Mensch
gerade einige Kilogramm mehr oder weniger wiegt
oder ob er gerade etwas besser oder schlechter gelaunt ist, gehört nicht zu seinem Wesensbild, wohl
aber ob er beleibt oder schlank und ob er als solcher
launisch ist oder nicht.
27

) constitutio lat. Verfassung, Beschaffenheit.

Der Gesichtspunkt der Wesentlichkeit bietet
eine brauchbare Grundlage zu einer zweckmäßigen Definition des Konstitutionsbegriffs:
Konstitution ist das relativ überdauernde,
ganzheitliche Gefüge der körperlichen
und seelischen Grundzüge des Individuums
(Abb. 138).
Für den körperbaulichen Aspekt der Konstitution ist der Begriff K ö r p e r b a u , für die psychische
Seite der Begriff Persönlichkeit gebräuchlich.
Z u r Persönlichkeit als seelischer Struktur gehören die Charaktereigenschaften, aber auch
die Grundlagen der leistungsbezogenen Ausstattung (Begabungen und Fähigkeiten).
In der Biologie bezeichnet man das Merkmalsgefüge, das zur morphologischen Definition einer
systematischen Gruppe dient, als deren Bauplan.
Geht man in der Hierarchie der systematischen Kategorien über die Art und die Rasse bis zum einzelnen
Individuum herab, so kann im Körperbau der Bauplan des Individuums gesehen werden. Einen wesentlichen Unterschied bringt allerdings der Schritt von
der Gruppe zum Individuum mit sich: Der Bauplan
einer somatischen Gruppe ist rein erblich fixiert, da
zwar in der Phylogenese die Umwelt über die Selektion einwirkt, aber die selektierten Mutanten als Erbgutanteile weitergegeben werden; beim Individuum
vollziehen sich dagegen die Umwelteinwirkungen in
der Ontogenese und somit unmittelbar am individuellen Bauplan.
b) Die psychosomatische

Einheit

Während Körper und Seele im Denken sog. Naturvölker wie auch im kindlichen Denken eine einheitliche Wirklichkeit darstellen, sieht der Dualismus in
ihnen zwei wesensverschiedene Dinge. Er wurde ein
fester Bestandteil aller großen Religionen und fand
auch bereits ins frühe Christentum Eingang. Von daher beherrschte er das gesamte Mittelalter und wurde
soweit überspitzt, daß man eine Welt des Geistes und
eine Welt des Fleisches sich feindlich gegenüberstehen sah. Eine Wende in der Philosophie bahnte
sich bezüglich des Körper-Seele-Problems28) mit dem
2
") Häufig auch als Leib-Seele-Problem bezeichnet, doch ist der
Begriff Leib vieldeutig.

Individuum

,
Latenz

Genotypus

1

'

Paratypus

,

Manifestation

V

A

Adaptation

'

,

Kondition

Konstitution
Phaenotypus

Abb. 138: Beziehungsschema der Begriffe Genotyp,
Phänotyp und Konstitution (vgl. Kap. IIAi) (nach
Szabo 1938)

177

Rationalisten Descartes (1596-1650) an. Er betrachtete Körper und Seele als Einheit, die jedoch aus
zwei Substanzen besteht: res cogitans, die denkende,
und res extensa, die ausgedehnte (räumliche) Substanz. Spinoza (1632-1677) ging einen Schritt weiter,
indem er «Denken» und «Ausdehnung» als Attribute
ein und derselben Substanz auffaßte. Ein gewisser
Rückschlag kam mit Leibniz (1646-1716), der den
»Parallelismus« propagierte: Körper und Seele sind in
«prästabilisierter Übereinstimmung» ohne innere Beziehung nebeneinandergeschaltet. K a n t (1724-1804)
geht den von D e s c a r t e s und Spinoza eingeschlagenen Weg weiter. Nach seinem Idealistischen Phänomenalismus sind Körper und Seele phänomenologisch 29 ), d.h. wie sie uns erscheinen, zweierlei, aber
ontologisch, d.h. in ihrem eigentlichen Sein, ein
und dasselbe. Sie stellen nur zwei Aspekte derselben
Wirklichkeit dar.

Die funktionelle Einheit von Körper und Seele
ergibt sich schon aus Alltagsbeobachtungen. So
stellen sich bei Aufregung Verdauungsstörungen ein, und bei Schreck wird man blaß, bei
Scham rot. Umgekehrt führt Alkohol im Blut zu
Fröhlichkeit, und eine Massage der Kopfhaut
bewirkt Somnolenz. Über solche Alltagsbeobachtungen hinaus zeigt die Endokrinologie, daß
Trieb, Stimmung und Temperament von Hormonen abhängen, und nicht nur körperlicher,
sondern auch psychischer Streß aktiviert die
Produktion der Nebennierenrindenhormone.
In der Medizin ist bekannt, daß seelische Vorgänge für Entstehung und Verlauf körperlicher
Krankheiten von wesentlicher Bedeutung sein
können (psychosomatische Medizin). Mit den
Psychopharmaka liegen chemische Stoffe vor,
die psychische Veränderungen hervorrufen
(nichts anderes sind auch die rauscherzeugenden Drogen).
Eine Hauptaufgabe der Konstitutionsforschung ist die Aufdeckung von Wechselbeziehungen zwischen Körper und Seele in Form von
psychosomatischen Korrelationen 30 ). Diese erwiesen sich zwar bisher durchweg als nicht sehr
hoch, doch vielfach als signifikant, so daß ein
direkter oder indirekter Zusammenhang bestehen muß. Am besten belegt ist die Korrelation
zwischen Körperhöhe und Intelligenz (r = 0,2
bis 0,35; ähnlich zwischen Körperhöhe und
Schulleistung). Sie besteht nicht nur bei Kindern,
" ) phainein gr. erscheinen lassen.
'") Häufig wird auch von psychophysischen Korrelationen gesprochen. Diese Bezeichnung ist insofern unzutreffend, als Psychisches und
Physisches (physis gr. Natur) keine Gegensätze darstellen. In dem Ausdruck «psychophysisch» gibt sich der biologisch unbegründete philosophische Standpunkt zu erkennen, daß das Psychische nichts Natürliches, sondern etwas Übernatürliches (Metaphysisches) darstellt.

bei denen der Zusammenhang über den allgemeinen Entwicklungsstand erfolgen könnte,
sondern auch bei Erwachsenen und läßt sich
nicht allein aus Unterschieden zwischen den
sozialen Schichten (vgl. Kap. V A i ) erklären.
Es wird vermutet, daß die Korrelation zwischen
Körperhöhe und Intelligenz über die Bindeglieder Kopfgröße - Hirngröße - Hirnleistung
zustande kommt.
Eine schwache Korrelation besteht zwischen
Grazilität und Intelligenz sowie Grazilität und
Schulleistung. Je derber die Hände, je größer der
Handgelenksumfang, je gröber das Mittelgesicht und je robuster die Überaugenwülste,
desto niedriger ist die Test- bzw. Schulleistung.
Allerdings zählt auch ein kräftig entwickelter
Unterkiefer zu den Robustizitätsmerkmalen,
obwohl hier kein Zusammenhang oder sogar
eine positive Korrelation mit der Intelligenz,
festgestellt wurde. Dies könnte daran liegen,
daß die Unterkieferwinkelbreite und der Grad
des Kinnvorsprungs mit Aggressivität positiv
korrelieren 31 ), so daß Einflüsse der Vitalitätsund Triebschicht hinzukommen, etwa im Sinne
einer allgemeinen Antriebsstärke, die auch zu
einem stärkeren Einsatz der intellektuellen
Fähigkeiten führt.
Nicht nur die Knochenrobustizität, sondern
auch der Ausprägungsgrad der Muskulatur
korreliert mit Intelligenzleistung schwach negativ. Deutlicher ist aber der positive Zusammenhang zwischen Muskulatur und psychischer
Stabilität32) (r = 0,29) sowie vor allem zwischen
Fettentwicklung und psychischer Stabilität (r =
0,33). Am höchsten korreliert die psychische
Stabilität mit dem auf die Körperhöhe bezogenen Körpergewicht (r = 0,44). Diese Befunde
leiten über zur Korrelation zwischen Körperbautyp und Persönlichkeitstyp (vgl. Kap. III B 3).
Für Männer wurden relativ hohe Korrelationen
zwischen dem Querdurchmesser des unteren Beckenausgangs und mehreren psychischen Eigenschaften
festgestellt: je weiter, d.h. weiblicher, der Beckenausgang, desto stärker das Geselligkeitsbedürfnis und
die Kontaktfähigkeit, desto heiterer die Grundstimmung, desto größer die Entschlußfähigkeit, aber zugleich auch die Beeinflußbarkeit, desto betonter die

31
) Dieser Befund ist ein gutes Beispiel dafür, daß mühsam erarbeitete wissenschaftliche Erkenntnisse häufig von Karikaturisten intuitiv
erfaßt werden, doch fehlt diesen Intuitionen die Beweiskraft. " ) Unter psychischer Stabilität versteht man eine seelische Ausgeglichenheit und Beständigkeit, vor allem im emotionalen Bereich
(große Gefühlswärme im Sinne bleibender «Tiefengefühle», nicht dagegen kurzzeitige und deshalb oberflächliche, wenn auch starke Gefühlswallungen).

Ganzheitlichkeit der Erfassungsweise, aber desto geringer der Führungsanspruch. Diese Zusammenhänge erinnern an die Korrelationen zwischen Geschlecht und psychischen Merkmalen (s.u.), doch
wurden sie nur von einem einzigen Autor erhoben, so
daß sie noch der Bestätigung durch Nachuntersucher
bedürfen.
Mehrere Untersuchungen liegen zur Frage psychischer Korrelate der Farbmerkmale vor. Es deutet sich
ein negativer Zusammenhang zwischen Grad der
Irispigmentierung und Intelligenz sowie Introversion
an. Die Individuen der allerhellsten Augenfarbstufe
ordnen sich aber nicht in das Gesamtgefälle ein, sondern entsprechen in ihren psychischen Merkmalen
mehr den Dunkeläugigen.
Bei Schwachsinnigen oder sonstigen psychisch
Auffälligen finden sich häufig körperliche Stigmata,
also Besonderheiten wie z.B. Vierfingerfurche.
In Zusammenhang mit der Einheit von Körper und
Seele ist das Phänomen der Hypnose von Interesse.
Der Hypnotisierte bleibt für die Anweisungen des
Hypnotiseurs empfänglich und zu deren Befolgung
fähig, während er andere Umweltreize nicht aufnimmt. Im hypnotischen Rapport lassen sich körperliche Reaktionen erzielen, für die ein objektiver Anlaß
fehlt. So beginnt der Hypnotisierte in einem eiskalten
Raum sichtlich zu schwitzen oder in einem warmen
Raum zu frieren, wenn der Hypnotiseur ihm sagt, wie
heiß bzw. kalt es sei. Sogar Brandblasen auf der Hand
können durch kaltes Wasser, das der Hypnotiseur als
kochend bezeichnet, hervorgerufen werden. Als Erklärung der Hypnose wurden verschiedene Sachverhalte angenommen: eine gesteigerte Suggestibilität,
also Bereitschaft, einer Suggestion zu unterliegen;
eine Ausschaltung des Bewußtseins; eine völlige
«Einsfühlung» von Hypnotiseur und Hypnotisiertem ;
ein vollkommenes Vertrauensverhältnis zwischen
Hypnotiseur und Hypnotisiertem. Es ist gut vorstellbar, daß der erste und letzte Sachverhalt gemeinsam
die Basis der Hypnose bilden. Keineswegs besitzt der
Hypnotiseur unbegrenzte Macht über den Hypnotisierten, sondern dieser bricht aus dem Rapport aus,
wenn von ihm Handlungen verlangt werden, zu denen
er auf Grund seiner Charakterstruktur nicht fähig ist
(z.B. Ausüben eines Mordes oder auch nur einer an
und für sich belanglosen Tätigkeit, die außerhalb der
individuellen, durchaus auch erziehungsbedingten
Verhaltensnormen liegt).
Eine gewisse Selbsthypnose stellt das autogene
Training dar, das seine Wurzeln im indischen Joga
hat. Durch Entspannungsübung bei gleichzeitiger
Konzentration werden Körper und Seele derart unter
Kontrolle gebracht, daß körperliche Reaktionen
willentlich erreicht werden können, die sich unter
normalen Umständen unserem Willen entziehen.
Ähnliches geschieht auch beim religiösen Wunder.
So können durch chemisch-physikalisch normales
Wasser (z.B. für Katholiken in Lourdes oder für
Hindus im Ganges) Heilungen erzielt werden, aller-

dings wohl stets bezüglich Krankheiten, die in einem
Zusammenhang mit dem Nervensystem stehen (z.B.
Lähmungen). Mit Recht gilt nach christlicher Lehre
als Ursache der Heilung nicht das Wasser, sondern der
Glaube an die Heilung - also eine psychische Einflußnahme auf ein somatisches Geschehen.

2 . Geschlechtertypologie
a) Die Polarität

der

Geschlechter

Eine sehr wesentliche Komponente der K o n stitution stellt das Geschlecht dar. Das Prinzip
der bipolaren Zweigeschlechtlichkeit
(Theorie
der Sexualität von M a x H a r t m a n n ) ist im
Tier- und Pflanzenreich weit verbreitet 33 ). Es
findet seinen genetischen Niederschlag in der
Existenz von Geschlechtschromosomen. In
scheinbarem Widerspruch hierzu steht das
Prinzip der doppelgeschlechtlichen
Potenz aller
Individuen. Sie zeigt sich darin, daß in beiden
Geschlechtern die gleiche embryonale Anlage
für die Geschlechtsorgane gebildet wird und erst
im L a u f e der Embryonalentwicklung die Festlegung (Determinierung) in männlicher oder
weiblicher Richtung erfolgt. Dabei besteht bei
den Säugetieren die grundsätzliche Tendenz zur
Entwicklung eines weiblichen Individuums. Für
die Entstehung eines männlichen müssen die
Produkte zweier Regulatorgene hinzukommen
(Abb. 139).
Das erste Genprodukt ist ein Plasmamembranprotein (H-Y-Antigen),
dessen Synthese
von einem Genlocus des Y - C h r o m o s o m s veranlaßt wird und das die testikuläre Organisation der indifferenten embryonalen Gonadenanlage bewirkt (also gleichsam eine Umstimmung der ansonsten zu Ovarien sich entwickelnden Organanlage in männliche Richtung). Die
Keimdrüsen produzieren nun zwei Stoffe, die
ihrerseits die männliche Entwicklungsrichtung
des gesamten übrigen Organismus verursachen.
" ) Das Wesen der sexuellen Fortpflanzung besteht in der Vereinigung zweier von verschiedenen Individuen stammenden Zellen. Hierdurch wird eine Neukombination des Genbestands in jedem Individuum und somit dessen Individualität (vgl. Kap. I I A z c ) gewährleistet
(außer EZ, deren Zweizahl aus asexueller Vermehrung resultiert). Die
laufende Vermischung der Genome bringt einen Evolutionsvorteil mit
sich. Denn bei großer Vielfalt und vor allem bei Mutantenkombination
hat die Selektion die besten Ansatzmöglichkeiten. Der Zweck der
sexuellen Fortpflanzung wäre aber auch ohne Zweigeschlechtlichkeit,
nämlich durch Vereinigung der Gameten zweier beliebiger Individuen
voll erfüllt. Vielleicht ist die Hcterosexualität ein Weg zur Verhinderung der Selbstbefruchtung oder zur Sicherstellung der gegenseitigen
Anziehung-sicherlich aber nicht der einzige. Das Prinzip der bipolaren
Zweigeschlechtlichkeit bleibt letztlich ein unerklärter biologischer
Tatbestand.

179

S3

AndrogenRezeptor

o c7>

I-Y-Antigen

fok

Testq- I
\ steron

\

-

/

/

*>

indifferente
eimdrüsen
Müllerscher
Gang

Ovidukt~Tepressor

4/

Eileiter
Gebärmutter
Samen:
leiter

Die dargelegten Forschungsergebnisse lassen
sich gut mit der HARTMANNschen Theorie der
Sexualität in Einklang bringen. Dies gilt auch

jX—Hoden

'Testosteron
Transport
zum
Zellkern

Körperzellen

Aktivierung>
spezifischer
Gene

. Enzyme
für
männliche
Geschlechts merkmale

duen mit äußerlich weiblichem Habitus (einschl.
Labien, Scheide u. Brüste) und weiblicher Psyche, aber
ohne Gebärmutter und Eileiter, sondern mit Hoden
(meist im Leistenkanal steckend). Infolge eines autosomal-rezessiven Mangels an seitenkettenabspaltendem Enzym Desmolase können keine Steroide aus
Cholesterin gebildet werden, so daß Testosteron
fehlt, während der Oviduktrepressor vorhanden ist.
Das gleiche Bild entsteht auch, wenn auf Grund eines
X-chromosomal-rezessiven Defekts (Tfm) kein Androgen-Rezeptorprotein erzeugt wird, so daß zwar
ein normaler Testosteron-Spiegel besteht, aber das
Testosteron nicht wirksam werden kann (testikuläre
Feminisierung; Häufigk. ~ 1 : 20000).

w =

O)

2 .

Abb. 139: Schematische Darstellung der maskulinen
Determinierung. Durchgezogene Pfeile und kursive
Schriften geben Wirkstoffe an; unterbrochene Pfeile
symbolisieren Organdifferenzierungen, (nach Befundbeschreibungen der Freiburger Arbeitsgruppe
um U . W o l f )

Der eine Stoff, der in den Sertolizellen gebildet
wird, unterdrückt die Entwicklung der Müllerschen Gänge zu Eileitern und Gebärmutter
(Oviduktrepressor, «Faktor X»). Der andere,
der in den Leydigzellen synthetisiert wird
(Testosteron), verursacht als androgenes Hormon die Differenzierung der Wölfischen Gänge
zu Samenleitern sowie die Ausbildung der
äußeren primären und der sekundären Geschlechtsmerkmale.
Die Wirksamkeit des Testosteron hängt aber
von einem zweiten geschlechtsregulierenden
Gen ab, das die Synthese eines AndrogenKezeptorproteins in den Zellen hervorruft und
dessen Locus sich auf dem X-Chromosom befindet (weshalb das Rezeptorprotein auch im
weiblichen Organismus vorhanden ist). Das
Testosteron bindet sich an das Rezeptorprotein
und wird von ihm zum Zellkern gebracht, wo
es eine Reihe von Genen aktiviert, die die
Enzyme für die Entwicklungsschritte zu den
männlichen Charakteristika des Organismus
produzieren.
Diese Befunde gestatten auch eine Erklärung für
das Vorkommen chromosomal männlicher Indivi-

bezüglich des 3. Prinzips nach H a r t m a n n , das

an dasjenige der doppelgeschlechtlichen Potenz
eng anschließt, nämlich das Prinzip der relativen
Stärke der Geschlechtsbestimmung. Es besagt,
daß die Geschlechter in ihrer reinsten Ausprägung Pole darstellen, denen die einzelnen Individuen - je nach quantitativem Verhältnis von
männlichen (M-) und weiblichen (F-) Realisatoren - zu unterschiedlichem Ausmaß angenähert sind. Als solche Geschlechtsrealisatoren
kann man sich die oben genannten Enzyme vorstellen. Ihre Menge und somit der individuelle
Grad der Maskulinität hängt entweder vom
Ausmaß der Aktivierung oder von der genetischen Variabilität der zugrunde liegenden
«Realisator»-Gene ab, die keineswegs auf den
Gonosomen lokalisiert sein müssen.
Dem Prinzip der relativen Stärke der Geschlechtsbestimmung gemäß ist jeder Mann auch ein bißchen
Frau und jede Frau auch ein bißchen Mann. In der Tat
kommen in jedem Individuum sowohl männliche als
auch weibliche Hormone vor, wenn auch in erheblich
unterschiedlichem quantitativem Verhältnis. Die Geschlechter sind somit keine klar geschiedene Alternative, sondern stellen eine Variationsreihe
mit
fließendem Übergang von der mehr männlichen zur
mehr weiblichen Seite dar (M-W-Linie nach Wein i n g e r ) . In der Mitte dieser Reihe können als Übergangsformen Zwitterbildungen (Hermaphroditen,
Abb. 140) auftreten. Häufig sind Chromosomenaberrationen (vgl. Kap. I l C i b ) die Ursache für das
unzureichende Uberwiegen der M- oder F-Realisatoren. Es können aber auch exogene Einflüsse wirksam sein wie z.B. eine Entwicklungshemmung der
hormonproduzierenden Drüsen infolge Verletzung
oder Infektion.
Bei der echten Zwittrigkeit
(Hermaphroditismus
verus) liegen Keimdrüsen beider Geschlechter vor,
und zwar entweder beidseits sowohl Hoden als auch
Eierstöcke bzw. Organe mit gemischtem Gewebe

Abb. 140: Entwicklungsstufendes Urogenitalsystems im Mediansagittalschnitt. I = weiblich; II—IV = zwittrig;
V = männlich. Schraffiert = Schambein-Symphyse; mit konvergenten Linien versehen = Gebärmutter; davor = Blase; dahinter = Enddarm. Von I bis V erfolgt eine Zurückverlagerung der Trennung von Harnleiter
und Gebärmutterzugang (Scheide) bei gleichzeitiger Vergrößerung der Clitoris zum Penis, (aus O v e r z i e r 1961)

(Ovotestes, Testovarien) oder auf der einen Seite
Hoden und auf der anderen Eierstöcke. Bei der
Scheinzwittrigkeit
(Hermaphroditismus
spurius,
Pseudohermaphroditismus)
sind stets nur Keimdrüsen eines Geschlechts vorhanden, aber die äußeren
Geschlechtsorgane - wie bei der echten Zwittrigkeit nicht eindeutig weiblich oder männlich (Pseudohermaphroditismus femininus = weibliche Keimdrüsen,
P. masculinus = männliche Keimdrüsen, Abb. 141).
Mitunter erweisen sich die äußeren Genitalien sogar
als mehr oder weniger dem Gegengeschlecht zugehörig (s.o.). Bei vielen Pseudohermaphroditen besteht
die Möglichkeit zur operativen Korrektur der äußeren
Genitalien.
Zwitter- und Scheinzwitterbildungen stellen Extremfälle der Intersexualität dar und sind beim Men-

schen sehr selten (i-3°/ 00 ). Häufiger sind solche Intersexuelle, bei denen nur die sekundären Geschlechtsmerkmale betroffen sind (Feminismen im männlichen
und Virilismen im weiblichen Geschlecht). Ein besonders ausgeprägter Feminismus ist das Auftreten
weiblich geformter Brüste bei Männern (Gynäkomastie). Als Virilismus kommt nicht selten männliche
Behaarung (einschl. Barthaar) im weiblichen Geschlecht vor (Hirsutismus, in leichtem Grad häufig
während der Schwangerschaft). Von Männern mit
weiblichem und Frauen mit männlichem Habitus geht
es stufenlos über in den als normal empfundenen
Variationsbereich der Männlichkeit und Weiblichkeit. Auch hier übt das Erbgut einen wesentlichen
Einfluß aus, doch können wiederum auch Umweltfaktoren von Bedeutung sein.
b) Somatische

Abb. 1 4 1 : Pseudohermaphroditismus masculinus bei
einem etwa 15jährigen Individuum. Urogenitalstufe II
gemäß Abb. 140. Ein penisähnliches, leicht erigierbares Gebilde mit Eichel und Vorhaut ist vorhanden.
Darunter liegt der Eingang zum Harnleiter und zu
einer Scheide, an deren Ende sich eine Gebärmutter
mit Eileitern befindet. Der labienähnliche Hodensack
ist leer, da die Hoden die Stelle der Eierstöcke einnehmen. (aus O v e r z i e r 1961)

Geschlechterunterschiede

W ä h r e n d m a n die (inneren und äußeren) G e schlechtsorgane als primäre
Geschlechtsmerkmale bezeichnet, w e r d e n alle übrigen M e r k m a l e ,
in denen sich die Geschlechter unterscheiden,
sekundäre
Geschlechtsmerkmale
genannt. Sie
stellen Häufigkeits- oder Durchschnittsunterschiede d a r , w o b e i der Überschneidungsbereich
f ü r manche M e r k m a l e sehr klein (z.B. Brüste),
f ü r andere dagegen sehr groß ist. D a s A u s m a ß
der Geschlechterverschiedenheit
(Sexualdimorphismus) w i r d f ü r die einzelnen M e r k m a l e als
Geschlechterrelation
ausgedrückt. Diese setzt
die H ä u f i g k e i t des M e r k m a l s im einen zu derjenigen im anderen Geschlecht in Beziehung
b z w . drückt bei metrischen M e r k m a l e n den
Durchschnittswert f ü r Frauen in Prozenten desjenigen f ü r M ä n n e r aus.
K ö r p e r m a ß e . In nahezu allen
absoluten
M a ß e n besitzen die M ä n n e r im statistischen
M i t t e l einen höheren W e r t als die F r a u e n
( T a b . 18). N u r in den Breiten- und U m f a n g s maßen der unteren R u m p f h ä l f t e und im O b e r -

i82

Tab. 18: Gescblechterrelationen
absoluter Körpermaße nach Stichproben aus den verschiedensten Teilen der
Erde (unter Verwendung einer unveröffentlichten Datenzusammenstellung von Pelz), k = Anzahl der einbezogenen Gruppen; x = arithmetisches Mittel der Geschlechterrelationen der k Gruppen; V = Variationsbreite
der Geschlechterrelationen der k Gruppen; E = Geschlechterrelation in einer mitteleuropäischen Bevölkerungsstichprobe (Beckenbreite u. Ohrhöhe = 287 Männer und 252 Frauen aus der Altmark nach B e g e r 1941,
übrige Maße = 330 Männer und 330 Frauen aus dem Rhein-Main-Gebiet).
Merkmal
Körperhöhe
Körpergewicht
Ganze Kopfhöhe
Rumpfhöhe
Beinlänge
Armlänge
Schulterbreite
Beckenbreite
Brustumfang
Oberschenkelumfang
Handlänge
Handbreite
Größte Kopflänge
Größte Kopfbreite
Ohrhöhe des Kopfes
Morphologische Gesichtshöhe
Kleinste Stirnbreite
Jochbogenbreite
Unterkieferwinkelbreite
Nasenhöhe
Nasenbreite

k

X

162
20

93,2.
87,9

78,0-

95,3

88,4

8

94,0

92,5-

95,6

30

93,o
93,o
92,1
9U3
99,9

91,0-

20

5i
63
44
23
2

38
34
157

92,0
103,8

156

9i,9
87,9
95,5
96,3

93

96,6

136

92,1

86
107

97,o
94,5
93,4

88
87

136

s c h e n k e l u m f a n g halten sich die Geschlechter
e t w a die W a a g e . In der Breite des unteren
Beckenausgangs (Geburtskanal) wurde sogar
eine Geschlechterrelation v o n weit über 1 0 0 und
eine vergleichsweise geringe Ü b e r s c h n e i d u n g
der V e r t e i l u n g s k u r v e n festgestellt.
Schmale Hüften, wie sie dem Hollywood-Schönheitsideal entsprechen, stehen zur natürlichen Geschlechterdifferenzierung im Gegensatz; zu anderen
Zeiten wurden denn auch breite Hüften und Gesäßprominenz sogar modisch betont 34 ). Die im übrigen
bestehende männliche Überlegenheit in der Körpergröße gilt für alle menschlichen Populationen. Auch
unter den Tierprimaten - wie unter den Säugern
überhaupt - ist sie weit verbreitet, doch gibt es hier
einige wenige Ausnahmen.
D a die Geschlechterrelationen v o n K ö r p e r m a ß zu K ö r p e r m a ß s c h w a n k e n , ergeben sich
Proportionsunterschiede
( T a b . 1 9 ) . Bei V e r w e n d u n g der K ö r p e r h ö h e als B e z u g s b a s i s zeigen
die F r a u e n die g r ö ß e r e R u m p f h ö h e (vor allem
M
) z. B. in der 2. Hälfte des 18. und im 19. Jh. durch ein künstliches
Gesäßpolster (Cul de Paris). Der Wechsel in der Bevorzugung demonstriert gut die kulturelle Abhängigkeit von Schönheitsidealen.

V

E

90,7- 95,9

93,i

96,8

92,4
96,5

90,6-

95,7

90,6

90,6-

94,4

88,0-

94,1

9U5
977
99,3

95,2-103,3

86,1-

95,4

102,8-104,8


89,4- 93,9
8 2 , 9 - 95,9

92,0

91,9-

98,6

90,9-

99,2

95,2
95,6

9 3 , 7 - 99,6
85,5- 95,7
93,7-101,5
92,7-

96,7

90,2-

99,4

92,4

88,1-

97,2

9U5

85,7- 97,7

88,9

96,0

9i,7
96,9
94,4
93,3
9i,9
91,1

höherer Unterleib) s o w i e den längeren H a l s und
im A u s g l e i c h h i e r f ü r die kürzeren Beine.
Das Schönheitsideal der Hochbeinigkeit entspricht
also nicht der natürlichen Geschlechterdifferenzierung. Dagegen bedeutet es eine Betonung des natürlichen Geschlechterunterschieds, wenn man in Birma
den Hals der Mädchen und Frauen durch sukzessives
Hinzufügen von Ringen künstlich zu strecken pflegt.
Im christlich-abendländischen Kulturkreis, der weitgehend vom Vorderen Orient bestimmt wurde und
der Frau eine untergeordnetere Rolle zuwies als im
Mittleren Orient, legte man bei ihr keinen so großen
Wert auf einen hoch und stolz getragenen Kopf.
Immerhin war aber auch hier gelegentlich vom
«Schwanenhals» als weiblichem Schönheitsmerkmal
die Rede.
D e r H a l s ist bei F r a u e n nicht nur im V e r h ä l t nis zur K ö r p e r h ö h e , sondern auch zum H a l s u m f a n g länger - a l s o s c h l a n k e r - als bei M ä n nern. Insgesamt erweist sich a b e r die F r a u
k e i n e s w e g s als s c h l a n k e r als der M a n n , denn
der I n d e x der K ö r p e r f ü l l e liegt bei ihr beträchtlich höher. In den R o b u s t i z i t ä t s m a ß e n (z.B.
Gelenkbreiten) bleiben dagegen die F r a u e n

Tab. 1 9 : Geschlechterrelationen
von Proportionsmaßen
nach 330 Männern und 330 Frauen aller Altersklassen aus dem Rhein-Main-Gebiet (Becken-Indizes nach 287 Männern und 252 Frauen aus der Altmark nach
B e g e r 1941). Hirnkopfgröße = Länge + Breite + Höhe des Hirnkopfs; Hirnkopffläche = Länge + Breite
des Hirnkopfs; Gesichtsfläche = Morphologische Gesichtshöhe + Jochbogenbreite.
Merkmal
Männer
Index der Körperfülle
Halslänge/Körperhöhe
Beinlänge/Körperhöhe
Armlänge/Körperhöhe
Unterarmlänge/Oberarmlänge
Schulterbreite/Körperhöhe
transvers. Brustdurchmesser/Körperhöhe
Beckenbreite/Körperhöhe
Schulter-Becken-Index
Halslänge/Halsumfang
Handindex
Handumfang/Körperhöhe
Radioulnarbreite/Körperhöhe
Fettschichtdicke am Unterarm/Unterarmumfang
Hirnkopfgröße/Körperhöhe
Gesichtsfläche/Hirnkopffläche
transvers. Kephalofazialindex
morphologischer Gesichtsindex

nicht nur absolut, sondern auch bei Bezugsetzung zur Körperhöhe hinter den Männern
deutlich zurück; sie sind generell graziler. Die
Zeugopodien (Unterarm, Unterschenkel) besitzen im Vergleich zu den Stylopodien (Oberarm, Oberschenkel) im weiblichen Geschlecht
eine geringere Länge als im männlichen. Der
Brustkorb-Querschnitt ist bei Frauen weniger
abgeflacht als bei Männern. Ein relativ gut
trennendes Geschlechtsmerkmal ist der Schulter-Becken-Index.
Von den Winkelmaßen erweist sich bei der
Frau die transversale Abknickung im Knie- und
Ellenbogengelenk als durchschnittlich stärker,
wobei jedoch der Unterschied bezüglich des
Ellenbogengelenks nur in Supinationsstellung35)
erkennbar ist. Weiterhin liegt bei Frauen eine
stärkere Lendenlordose vor als bei Männern,
was vor allem durch eine stärkere Kippung des
Kreuzbeins zustande kommt.
Auch die Proportionen und Winkelmaße des
Kopfes zeigen durchschnittliche Geschlechterunterschiede (Tab. 19). Frauen übertreffen die
Männer in der relativen Größe des Hirnkopfs,
was mitunter durch die Mode betont wird
(Tupieren des Kopfhaars). Sie besitzen ein
" ) Handteller bei gestrecktem Arm nach vorn gewendet.

1,48
4,63
48,9
45>4
76,6
22,8
19,9
17,8
77,6
20,7
45,6
12,5
3,47
,93
2-6,9
76,5
92,6
2

83,4

Mittelwert
Frauen

1,63

4,82
47,6
44,6
75,o
22,4
19,6
19,0
84,2
22,7
44,0
12,0

3,2-9
5,45
2-7,4
74,7
9i,4
81,0

Relation

110,1
104,1
97,3
98,3
97,9
98,5
98,5
106,7
108,5
109,8
96,6
95,5
94,8
186,0
102,0
97,7
98,7
97,2

rundlicheres Gesicht, ein weniger vorspringendes Gesichtsprofil und eine geringere Stirnneigung.
Weichteile und Integument. Neben der weiblichen Brust und der durchschnittlich stärkeren
Tailleneinziehung der Frau ist das Relief der
Kreuzbeingegend zu nennen: Über dem hinteren Darmbeinstachel (Spina iliaca posterior
superior) befindet sich wegen Verwachsung der
Haut mit dem Knochenvorsprung keine wesentliche Muskel- oder Fettbedeckung, so daß bei
der Frau infolge relativ dicker Fettschicht im
umgebenden Bezirk ein Lendengrübchen entsteht, während ein solches im männlichen Geschlecht fehlt oder nur angedeutet ist. Zwischen
den Lendengrübchen der beiden Seiten, dem
Endpunkt der medianen Rückeneinziehung entlang der Wirbelsäule und dem oberen Ende der
Gesäßspalte ergibt sich eine annähernd ebene
Fläche, die bei der Frau infolge größerer Unterleibshöhe eine Raute darstellt (Michaelissche
Lendenraute), während sie beim Mann mehr
dreieckig ist (Kreuzdreieck, Abb. 142). Das Auftreten von Lendengrübchen hängt nicht nur mit
der durchschnittlich stärkeren Fettgewebsentwicklung im weiblichen Geschlecht, sondern
vor allem mit der geschlechtsspezifischen Fett-

Das lntegument zeigt signifikante Geschlechterdifferenzen in Merkmalen des Hautleistensystems,
doch werden sie von der geographischen Variabilität
stark überlagert. Ein Rätzel ist bei Frauen seltener
und das Terminalhaar schwächer ausgebildet als bei
Männern, doch erreicht das Kopfhaar bei ungehindertem Wachstum eine größere Länge, und es liegt
eine geringere Tendenz zur Glatzenbildung vor. Die
Schambehaarung läuft bei Männern spitz nach oben
aus, während sie bei Frauen meist eine nur leicht gewölbte obere Grenze zeigt. Die Augenfarbe ist nach
mehreren mitteleuropäischen Stichproben bei Frauen
durchschnittlich dunkler als bei Männern. Bezüglich
der Haarfarbe und der Wimpernmerkmale liegen uneinheitliche Befunde vor.

Abb. 142: Michaelissche Lendenraute bei der Frau
und Kreuzdreieck beim Mann, (aus S t r a t z 1926)

gewebsverteilung
z u s a m m e n . Diese w i r d bes o n d e r s in fortgeschrittenem A l t e r deutlich, da
beim M a n n der Fettansatz b e v o r z u g t a m B a u c h ,
bei der F r a u dagegen an H ü f t e n , G e s ä ß und
O b e r s c h e n k e l n s o w i e häufig a u c h an der Brust
erfolgt.
Die Fettgewebsverteilung bedingt, daß bei der Frau
die Hüften in der Regel gemeinsam mit dem Gesäß
eine einheitliche Rundung beschreiben; dagegen ist
beim Mann meist eine seitliche Einziehung zwischen
Gesäß und Hüftgelenksregion vorhanden. Die bei der
Frau reichlichere Fettgewebsentwicklung an den
Oberschenkeln führt bei ihr häufiger bei geschlossenen Knien zum völligen Schenkelschluß als beim
Mann.
A u c h in den physiognomiscben
Gesichtsabschnitten bestehen H ä u f i g k e i t s u n t e r s c h i e d e z w i schen den Geschlechtern. Im weiblichen G e schlecht finden sich: weitere u n d seitlich mehr
ansteigende Lidspalte (häufig d u r c h ein geeignetes A u g e n - M a k e - u p b e t o n t ) ; h ä u f i g e r k o n k a v e s
N a s e n r ü c k e n p r o f i l , w e n i g e r fleischige N a s e ,
stärker nach v o r n ansteigender N a s e n b o d e n ,
geringer geblähte N a s e n f l ü g e l ; häufiger n a c h
vorn h e r v o r - u n d seltener n a c h hinten z u r ü c k tretende H a u t o b e r l i p p e , w e n i g e r breite M u n d spalte, zierlicheres K i n n mit erheblich seltenerem
V o r k o m m e n eines K i n n g r ü b c h e n s .
Die Ohrmuschel steht im weiblichen Geschlecht
durchschnittlich weniger stark ab und ist stärker gefaltet (insbesondere aufgewölbtere Anthelix) als im
männlichen. Ein mit der Wangenhaut verwachsenes
Ohrläppchen findet sich bei Frauen häufiger als bei
Männern. - «Adamsapfel», s. Kap. i i i a 2 c .

Skelettmerkmale. Das zuverlässigste osteologische
Geschlechtsdiagnostikon ist das Becken (Abb. 143).
Für das weibliche-Geschlecht sind vor allem folgende
Merkmale zu nennen (anatom. Begriffe vgl. Abb. 245):
flachere Stellung und weitere Ausladung der Darmbeinschaufeln (Alae ossis ilii); weniger enge Biegung
der großen Einziehung des Darmbeinhinterrandes
(Incisura ischiadica major); stumpferer Symphysenwinkel, d.h. Winkel der Schambeinäste (Rami inferiores ossis pubis); weiterer oberer Beckeneingang
(queroval bei der Frau, herzförmig beim Mann);
weiterer unterer Beckenausgang infolge größerer
Distanz zwischen den Sitzbeinhöckern (Tubera ischiadica) und stärkerer Vorwölbung des Kreuzbeins nach
hinten. Auch an anderen Teilen des postkranialen
Skelettes gibt es Geschlechterunterschiede, jedoch mit
Ausnahme der allgemeinen Robustizität von geringerer Auffälligkeit.
Für Geschlechtsdiagnosen an prähistorischen Skelettfunden ist man häufig auf den Schädel angewiesen
(Abb. 144). Folgende Merkmale sind typisch weiblich : geringere Robustizität, insbesondere hinsichtlich
Überaugenwülsten, Warzenfortsatz (Processus mastoideus), leistenartiger Fortsetzung des Jochbogens
über den Gehörgang hinaus, Nackenleisten und Unterkiefer; stärkere Ausbildung der Tubera frontalia

Abb. 143: Männliches (rechts) und weibliches Becken,
(aus s c h w i d e t z k y 1970)

Abb. 144: Männlicher (oben) und weiblicher Erwachsenenschädel. Europide Altägypter aus Felsengräbern
bei Assuan.
und parietalia; steilere Stirn; scharfkantigere Oberränder der Augenhöhlen. Die geographische Variabilität kann diese sekundären Geschlechtsmerkmale
erheblich überlagern; so kommen sich männliche
Mediterranidenschädel und weibliche Nordidenschädel sehr nahe.
Körperzusammensetzung. Der Anteil des Fettgewebes am Gesamtvolumen des Körpers macht bei
der Frau nahezu doppelt so viel aus wie beim Mann.
Der größere Fettreichtum geht auf Kosten des Muskelund Knochengewebes und somit des Bewegungs-

apparates (Abb. 145). Das bei der Frau vermehrt ausgebildete Fettgewebe wird vor allem unter der Haut
abgelagert, wodurch ein weicheres Oberflächenrelief
entsteht. - Während in der älteren Literatur dem
weiblichen Körper ein höherer Wasseranteil zugeschrieben wurde als dem männlichen, liegen die Verhältnisse nach neueren Untersuchungen umgekehrt
(Mittelwerte Erwachsener: Männer = 54%, Frauen
= 49% des Körpergewichts). Auch im Anteil einzelner Elemente und Verbindungen am Aufbau der
Knochen und Organe wurden Geschlechterdifferenzen festgestellt. Spezifisches Gewicht s. Kap. III A4a.

Physiologische Merkmale (vgl. Kap. III Azd).
Die Geschlechterunterschiede im Anteil der
Gewebearten bedingen geschlechtsspezifische
physiologische Gegebenheiten, wobei sich aber
die individuellen Variationsbereiche meist sehr
stark überschneiden. Das reichlichere Unterhautfettgewebe der Frau bedeutet eine bessere
Isolierung gegen Wärmeverlust, weshalb der
Grundumsatz bei ihr niedriger liegt, und zwar
auch bei Bezugsetzung zum Körpergewicht.
Mit der stärkeren Fettschicht hängt auch zusammen, daß im weiblichen Geschlecht der
Wasserverlust durch Verdunstung geringer und
die Hauttemperatur - besonders über den
großen Fettmassen - niedriger ist als im männlichen (Tab. 20); die Frau fühlt sich also kühler
an als der Mann.
Die schwächere Muskulatur im weiblichen
Geschlecht führt selbstverständlich zu einer geringeren Muskelleistung als im männlichen. Bei
Erwachsenen ist die Überschneidung der Variationsbreiten sogar nur gering. Daß der Geschlechterunterschied in der Muskelkraft nicht
durch unterschiedliches Training zustande
kommt, beweisen die sportlichen Höchstleistungen, bezüglich deren die Geschlechterrelationen niedriger liegen als für Körpermaße
(Tab. 23). Die genetische Bedingtheit des Geschlechterunterschieds in der Muskelkraft geht
auch daraus hervor, daß sporttreibende Mädchen noch nicht einmal das Gesamtmittel ihrer
männlichen Altersgenossen erreichen, und zwar

Tab. 20: Hauttemperatur bei Mann und Frau. Die
Angaben (in Celsius-Graden) beruhen auf einer bezüglich Körperhöhe und Gewicht repräsentativen
deutschen Bevölkerungsstichprobe von 100 jungen
Männern und 106 jungen Frauen (nach Mitteilungen
von Ries in B ü r g e r 1958).
Körperregion

Temperatur
D

Rücken
Gesäß
Oberschenkel (Rückseite)
Bauch

?

33,0

32,0

31,2

29,2

3T7
32-,7

2-9,5
32-,3

auch nicht im Alter von 13 Jahren, in dem sie
den Knaben im Entwicklungsstand voraus
sind.
Die Unterlegenheit der Frau in der physikalischen Körperkraft hängt nicht allein mit der
Muskelentwicklung zusammen, sondern auch
mit Kreislauf und Atmung. Die Frau besitzt
nicht nur absolut, sondern auch auf das Körpervolumen bezogen die geringere Blutmenge.
Außerdem ist bei ihr der Hämoglobingehalt
niedriger als beim Mann. Daraus ergibt sich
eine wesentlich geringere Sauerstoffaufnahmefähigkeit, was der weibliche Organismus in der
gleichen Arbeitssituation wie der männliche
durch eine höhere Herzschlagfrequenz auszugleichen versucht. Die Möglichkeit zum Ausgleich ist jedoch begrenzt, weshalb die Frau bei

mm
32

28
2 (89)

24

¿(89)

20

£ -A
a jP/ ad o

16-

Ao

o

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12

*

00

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00 o

~38

o

o cd o °o
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o

o

OQ

'
42~
Knochen

46

50 mm

Abb. 145: Anteil von Fettund Knochengewebe am
sagittalen Röntgenquerschnitt des Unterschenkels Erwachsener. Die Geschlechter lassen sich fast
überschneidungsfrei trennen. (nach T a n n e r 1962)

starker Beanspruchung eine geringere Ausdauer besitzt. Parallel zur Kreislaufleistung ist
auch die Lungenleistung geringer, und zwar
sowohl bezüglich der Vitalkapazität als auch
im Ausnutzungsgrad der Luft. Die größere
Alveolaroberfläche der männlichen Lunge ermöglicht die Aufnahme von i 1 Sauerstoff aus
20,6 1 ventilierter Luft, während bei der Frau
24,5 1 Luft hierzu nötig sind.
Das weibliche Geschlecht ist aber keineswegs
generell das schwächere, sondern die Unterlegenheit der Frau beschränkt sich auf die Körperkraft. Im Bewegungsradius (Gelenkigkeit)
und in der Feinmotorik (nach Geschicklichkeitstests) ist sie dem Mann überlegen. Vor
allem besitzt sie eine größere Vitalität und
Resistenz gegen Krankheiten. Jedenfalls erreicht sie im statistischen Mittel ein höheres
Lebensalter als der Mann (vgl. Kap. V A 2 b ) .
Allerdings ist es eine ungeklärte Frage, inwieweit
am Zustandekommen der Lebensdauerdifferenz der
Geschlechter Faktoren beteiligt sind, die aus den
unterschiedlichen Geschlechterrollen in unserer Gesellschaft erwachsen. Möglicherweise unterliegen die
Männer im statistischen Mittel einem stärkeren beruflichen Streß, so daß eine hieraus resultierende
Lebenszeitverkürzung nicht als geringere Vitalität
gedeutet und somit auch nicht als biologischer Geschlechterunterschied aufgefaßt werden kann.

Eine kausale Interpretation der somatischen
Geschlechterunterschiede ist nicht durchgängig
möglich. Immerhin zeigen aber die auffälligsten
sekundären Geschlechtsmerkmale eine direkte
Beziehung zur Geschlechtsfunktion.
Dies gilt
nicht nur für die weibliche Brust, sondern auch
für die Gestalt des Beckens und den höheren
Unterleib der Frau, da hierdurch Raum für den
Fetus gewonnen und die Gebärtüchtigkeit gewährleistet wird. Eine indirekte Beziehung zur
Geschlechtsfunktion besteht in Merkmalen, die
von den gerade genannten beeinflußt werden,
so in der Lendenlordose (durch die Kreuzbeinstellung), in der Lendenraute (durch die Höhe
des Unterleibs) und im transversalen Kniegelenkswinkel (durch die Beckenbreite). Die beim
Mann größere Breite der Schultern und des
Brustkorbs (einschließlich größere Vitalkapazität) dürfte im Zusammenhang mit der ursprünglichen geschlechtsspezifischen Funktion
des Mannes als Jäger und Beschützer zu sehen
sein.
Mitunter wird auch der größere Fettreichtum
im weiblichen Geschlecht als Folge der Geschlechtsfunktion, nämlich der besonderen

Fortpflanzungsaufgabe der Frau, verstanden.
Da jedoch die Fettpolster in der Schwangerschaft normalerweise nicht abgebaut, also gar
nicht gebraucht werden, ist der Zusammenhang
zweifelhaft. Vielmehr dürfte die stärkere Fettschicht bei der Frau in den Rahmen eines anderen Beziehungskomplexes gehören, nämlich
einer deutlichen Affinität zwischen weiblich und
kindhaft. In vielen Merkmalen weicht die Frau
vom Mann in derselben Richtung ab wie das
Kind vom Erwachsenen: in den Proportionen
des Kopfes, in der Ausprägung der Tubera am
Schädel, in vielen physiognomischen Merkmalen (Weite und Stellung der Lidspalte, Nasenrückenprofil, Neigung des Nasenbodens, Stellung der Hautoberlippe, Breite der Mundspalte,
Kinnprominenz), in der Kehlkopfausbildung
(einschließlich Stimmlage), im Verhältnis von
Rumpfhöhe zu Beinlänge, im Abflachungsgrad
des Brustkorbs, in der Körpergröße und -fülle,
im Grad der Grazilität und in der Körperbehaarung. Die Geschlechterunterschiede in diesen Merkmalen kommen dadurch zustande,
daß die Wachstums- und Reifungsprozesse im
weiblichen Geschlecht früher zum Abschluß
gelangen und in der Pubertät weniger vorprellend verlaufen als im männlichen, so daß die
Frau kindlichere Züge bewahrt als der Mann.
Einige sekundäre Geschlechtsmerkmale zeigen weder einen Zusammenhang mit der Geschlechtsfunktion noch mit graduellen Unterschieden der ontogenetischen Entwicklung. Z u
diesen beziehungslosen
Geschlechtsmerkmalen
gehören die Länge des Kopfhaars, der Ohrenabstand, die Anthelixwölbung, der Verwachsungsgrad des Ohrläppchens (sogar der ontogenetischen Geschlechterparallele entgegenstehend) sowie der transversale Ellenbogenwinkel
und wahrscheinlich auch die Halslänge. Auch
für den Verteilungsmodus des Fettgewebes mit
seinen Folgeerscheinungen ist kein Zusammenhang mit der Geschlechtsfunktion oder Ontogenie zu erkennen; doch kann er vielleicht mit
dem Partnerleitbild (s. Kap. I V B j e ) in Verbindung gebracht werden. Für unauffällige Detailmerkmale wie die Anthelixwölbung läßt sich
dagegen nur eine genetische Koppelung mit
anderen, bedeutenderen Geschlechtsmerkmalen
als theoretische Erklärung anführen.
Die sexuellen Reifungszeichen (s. Kap. III A2C)
sind nicht mit den sekundären Geschlechtsmerkmalen gleichzusetzen oder ihnen einfach
zuzuordnen. Sie stellen zwar z.T. sekundäre
Geschlechtsmerkmale dar, betreffen aber z . T .

i88

auch primäre Geschlechtsmerkmale und sind
z.T. überhaupt keine Geschlechtsmerkmale,
insofern sie in beiden Geschlechtern gleichermaßen auftreten (Axillarhaar, Schamhaar als
solches, Pigmentierungsmerkmale).
c) Psychische Geschlechterunterschiede
das Problem des Rollenspiels

und

Nach Testresultaten unterscheiden sich die
Geschlechter zwar in der allgemeinen Intelligenz nicht, wohl aber in speziellen Begabungen.
Die weitgehend übereinstimmenden Untersuchungsbefunde sprechen für bessere sprachliche Fähigkeiten im weiblichen Geschlecht,
z.T. auch für Überlegenheit in Beobachtungsschnelligkeit und Gedächtnisleistung. Demgegenüber schneiden Vertreter des männlichen
Geschlechts bei mathematischen, technischen
und räumlichen Aufgaben, auch bezüglich
logischer Folgerungen besser ab. In einer gewissen Parallele hierzu steht, daß in projektiven
Tests (vgl. Kap. I B i ) Frauen ein größeres Bedürfnis nach eigener Umsorgung sowie auch
eine größere Tendenz zur Sorge um andere, allgemein ein stärkeres Personeninteresse und eine
stärkere Emotionalität zeigen, während sich
Männer als analytischer und kritischer eingestellt erweisen und mehr Sachinteresse erkennen
lassen. Die männliche Grundhaltung kann als
mehr aktiv, ja sogar aggressiv, und als leistungsbezogener bezeichnet werden; die weibliche
Grundeinstellung ist dagegen passiver, toleranter und mehr situationsbezogen. Die Geschlechter besitzen zwar in allen diesen Merkmalen
eine breite individuelle Überschneidung, doch
schmilzt der Überschneidungsbereich bei Vereinigung von Einzeltests zu ganzen Testbatterien stark zusammen.
Bezüglich der psychischen Geschlechterunterschiede erhebt sich die Frage, inwieweit es
sich um tatsächliche, d.h. durch das Geschlecht
bedingte Verschiedenartigkeiten oder aber lediglich um kultur- und erziehungsbedingte
Geschlechterrollen handelt. Es lassen sich einige
Gesichtspunkte anführen, die dafür sprechen,
daß die Verhaltensunterschiede nicht nur soziologischer Natur sind, sondern - zumindest zum
Teil - echte biologische Unterschiede darstellen :
i) Einerseits besteht im Emotional-, Trieb- und
Vitalbereich eine Abhängigkeit der psychischen Verfassung von Hormonen, anderer-

seits unterscheiden sich aber die Geschlechter im quantitativen Verhältnis bestimmter
Hormone. Hier sind vor allem die Androgene, die einen Zusammenhang mit Aktivität
und Aggressivität zeigen, zu nennen (vgl.
auch X Y Y , Kap. I l C i b ) .
2) Die im Somatischen nachgewiesene Affinität
zwischen weiblich und kindlich (s.o.) läßt
sich auch im Verhalten feststellen. Wie bei
der Frau so überwiegt auch beim Kind die
sprachliche gegenüber der mathematischlogischen Fähigkeit, die emotionale gegenüber der analytisch-kritischen Einstellung
und die Situationsbezogenheit gegenüber der
Leistungsbezogenheit. In Anbetracht der
psychosomatischen Einheit ist es unwahrscheinlich, daß die ontogenetische Parallelität
der Geschlechterunterschiede nur im körperlichen, nicht aber im seelischen Bereich auf
genetischer Basis beruht.
3) Die vergleichende Verhaltensforschung zeigt
Entsprechungen zu den psychischen Geschlechterunterschieden des Menschen bei
anderen Säugern auf. Dies gilt zumindest für
die Sexualsphäre und hinsichtlich Aggressivität.
4) Kulturbedingte Geschlechterrollen werden
zwar durch Tradition weitergegeben, doch
müssen sie irgendwann einmal entstanden
sein. Es liegt die Vermutung nahe, daß die
kulturellen Geschlechternormen auf der Basis
biologisch vorgegebener
Geschlechterunterschiede gewachsen sind. Diese Vermutung
wird dadurch gestützt, daß die Geschlechterunterschiede in ihrer Grundtendenz in nahezu allen Kulturen vorkommen.
Die im Ansatz vorhandenen biologischen
Verschiedenheiten dürften nicht nur kulturell
ausgeweitet, sondern auch stilisiert und sogar
dogmatisiert worden sein. Als Folge hiervon
werden Individuen mit weniger ausgeprägt
männlichem bzw. weiblichem Verhaltensmuster durch die Erziehung zur Anpassung an den
einen bzw. anderen Pol veranlaßt. Ein Beweis
für kulturelle Einflußnahmen ergibt sich aus
dem zeitlichen Wandel der Auffassungen von
geschlechtsspezifischen Verhaltensweisen. So
ist es nach heutiger Sitte für den Mann verpönt
und weitgehend nur der Frau erlaubt, Gefühle
zu zeigen, während es zur Zeit der Romantik
auch für Männer zum guten Ton gehörte, bei
Freude und Trauer zu weinen.
Mitunter wird in biologischen Verhaltensunterschieden der Geschlechter ein Hindernis der Emanzi-

pation der Frau gesehen. So wie eine juristische Emanzipation somatische Geschlechterunterschiede nicht
leugnen kann und darauf basierende Eignungsunterschiede (vor allem bezüglich der Körperkraft) als im
wahrsten Sinne des Wortes in der Natur der Sache
liegend akzeptieren muß, so wird eine richtig verstandene Emanzipation auch psychische Geschlechterunterschiede nicht bekämpfen, sondern berücksichtigen. Es bedeutet - in geschlechtsspezifischen
Durchschnitten gesprochen - keinen Fortschritt, sondern eine Gefahr für die Frau, wenn sie trotz ihrer
weniger auf Umweltbewältigung eingestellten Psyche
dem gleichen Leistungsdruck ausgesetzt wird wie der
Mann (vgl. auch Kap. IVB3d). Emanzipation der
Frau als Nachahmung männlicher Verhaltensweisen
wäre eine Minderwertigkeitserklärung für weibliche
Eigenschaften und somit gerade keine Emanzipation.
Vielmehr sollte man sich gegen Wertmaßstäbe verwahren, die einseitig von männlichen Eigenschaften
her bestimmt sind, und auch davor, daß bestimmte
Verhaltensweisen strikt als dem einen Geschlecht zugehörig und für das andere ungehörig bezeichnet
werden ; denn gerade dies wird den biologischen Tatsachen, nämlich den Geschlechtern als Variationsreihe, nicht gerecht. Man sollte die Toleranz anstreben, individuelle Verhaltensweisen in ihrer großen
Variabilität zu akzeptieren, und das Individuum
nicht in starre Geschlechtsnormcn zwingen, sondern
für beide Geschlechter alle Wege der eigenpersönlichen Entfaltung offenhalten.

weniger übereinstimmend zwei Grundtypen,
wenn auch z . T . unter anderen: ein schlanker
T y p (Leptomorpher36))
und ein rundlicher T y p
(Pyknomorpher37)).
Diese beiden T y p e n bilden
die Pole einer Grundvariationsreihe, die durch
mehrere faktorenanalytische Untersuchungen
als naturgegebene komplexe Wuchstendenz bestätigt wird (Abb. 146).
Die Aufstellung der körperbautypologischen
Grundvarianten geht bis ins Altertum zurück. Nach
dem griechischen Arzt Hippokrates (5V4. Jh. v. Chr.)
wurden ein Habitus phthisicus3*), der durch schlanken Körperbau, flache Brust und blasse Haut gekennzeichnet ist, und ein Habitus apoplecticus39) mit
" ) leptos gr. dünn. - " ) pyknos gr. dicht. - " ) phthisis gr. Schwindsucht. - " ) apopläktos gr. vom Schlage getroffen (zum Schlaganfall
neigender Typ).

x Symphysen höhe
Körperhöhe x
.6-

Suprasternalhöhex
x Armlänge

.4-

.2-

x Kopflänge

3 . Konstitutionstypologie

x Brustbeinlänge

Jeder Mensch hat seine individuelle Konstitution. Höchstens bei eineiigen Zwillingen, die
in gleicher Umwelt aufgewachsen sind, kann
von einer mehr oder weniger identischen Konstitution gesprochen werden. Um die Vielfalt
der individuellen Konstitutionen überschaubarer zu machen, wurden schon früh Konstitutionstypen aufgestellt. Bis weit in unser Jahrhundert hinein verstand man darunter «Häufigkeitsaussonderungen», während man heute
weiß, daß praktisch nur Durchschnittserscheinungen Häufigkeitsmaxima bilden. Konstitutionstypen werden deshalb heute als Pole von
Variationsreihen,
die bestimmte Wuchstendenzen widerspiegeln, aufgefaßt. Dabei klammert
man üblicherweise den geschlechtlichen und
den rassischen Aspekt aus.
a) Die konstitutionstypologischen
varianten

Grund-

Körperbau. In nahezu allen der zahlreichen
Körperbautypologien finden sich mehr oder

Schulterbreite x

xHüftbreite
x Brusttiefe

-.2

xKopfbreite
Brustbreite x

Gewicht x

-.4x ausgeatmet
Brustumfang
x eingeatmet
Hüftumfang x

Abb. 146: Beispiel für das Resultat einer Faktorenanalyse von Körperbaumerkmalen. Die einbezogenen
Merkmale sind in das Koordinatensystem der beiden
Hauptfaktoren eingetragen. Die Skalen auf den Koordinaten geben die «Gewichtszahlen» an, d.h. wie
stark der betr. Faktor die Ausprägung der einzelnen
Merkmale bedingt (theoretischer Maximalwert =
± 1 ) . Nach der Ordinate ergeben die Merkmale eine
Reihung von Längen- zu Umfangsmaßen, weshalb die
Ordinate als Leptomorphie-Pyknomorphie-Faktor zu
deuten ist. Die Abszisse, nach der alle Merkmale in
gleicher Richtung liegen, kann als allgemeiner Größenfaktor interpretiert werden, (nach Rees 1950)

190

Abb. 147: Junger und alter Leptomorpher (jeweils rechts) und Pyknomorpher. (aus CONRAD 1963)

gedrungenem Körper, kurzem Hals und gerötetem
Gesicht unterschieden. Nachdem die Konstitutionsforschung während des gesamten Mittelalters stagniert hatte, entstanden im vorigen und in der 1. Hälfte
unseres Jahrhunderts mehrere Konstitutionsschulen,
in deren Typologien sich das alte Gegensatzpaar

weitgehend wiederfindet. So kennt die französische
Konstitutionsschule (Sigaud) einen Respiratorischen
(Atmungstyp) mit sehnig-schlankem Körperbau, hohem Brustkorb, langem Hals und langen Gliedmaßen
sowie einen Digestiven (Verdauungstyp) mit rundlichem Körperbau, Neigung zu Fettansatz, niedrigem

Tab. 21: Deskriptive

Charakterisierung

der

Körperbaugrundtypen.

leptomorph

pyknomorph

Gesamthabitus

sehnig-schlank

rundlich(-fett)

Rumpf

flacher, hoher Brustkorb; untere
Rippen bilden am Brustbein spitzen
Winkel miteinander; in fortgeschrittenem
Alter enteroptotischer Hängebauch

gewölbter (tiefer), niedriger Brustkorb; untere Rippen bilden am Brustbein stumpfen Winkel miteinander;
in fortgeschrittenem Alter umfangreicher Fettbauch

lang, dünn;
schmale Hände u. Füße

kurz, weich abgerundet;
breite Hände u. Füße

Hals

lang, dünn

kurz, massiv

Kopf

relativ klein;
schmales, nicht gerötetes Gesicht mit
markantem Relief und vorspringender
Profillinie (häufig Eiform des Gesichtsumrisses) ; starke Unterkieferneigung

relativ groß;
breites, gerötetes Gesicht mit weichplastischem Relief und schwacher
Profilbiegung (häufig Schildform des
Gesichtsumrisses); geringe Unterkieferneigung

Integument

derbes, dichtes Kopfhaar, mittelstarkes
Terminalhaar; trockene, rauhe Haut

zartes, relativ lichtes Kopfhaar, reichliches Terminalhaar; talgige, weiche
Haut

Extremitäten

Brustkorb und großem Rumpfumfang. In Deutschland hat der Psychiater E r n s t K r e t s c h m e r (1921)
eine sehr bekannt gewordene Konstitutionsschule
begründet. In seiner dreipoligen Typologie liegen mit
dem Leptosomen
(ursprünglich statt dessen die
Extremvariante des Asthenikers) und dem Pykniker
zwei Körperbautypen vor, die den alten hippokratischen Typen entsprechen (daneben als 3. T y p der
Athletiker, s.u.). K r e t s c h m e r s Schüler C o n r a d
(1941) hat die Typologie seines Lehrers zu einem
konsequenteren Typensystem weiterentwickelt. Zur
einheitlichen Kennzeichnung der Grund varianten hat
er deren Bezeichnungen mit der Endung -morph versehen.

Der Leptomorphe (Abb. 147, Tab. 21,22) ist
durch geringes Dickenwachstum bei eher überdurchschnittlichen Höhen- bzw. Längenmaßen
gekennzeichnet. Obwohl das Knochengerüst
schmal ist, besitzt er keine besonders grazilen
Knochen, und auch die Muskulatur zeigt keine
unterdurchschnittliche Entwicklung, sondern
lediglich das Fettgewebe. Die Fettarmut kann
soweit gehen, daß beim Mann eine pseudofeminine Tailleneinziehung resultiert. Auch in fortgeschrittenem Alter zeigt der typische Leptomorphe keinen Fettansatz. Die Haut neigt
wegen der geringen Fettpolsterung früh zu
Furchen- und Faltenbildungen.
Für den Pyknomorphen (Abb. 147, Tab. 2 1 ,
22) ist die starke Entwicklung der Eingeweidehöhlen (Kopf, Brust, Bauch) und die Neigung

zu Fettansatz am Stamm kennzeichnend. Der
Bewegungsapparat ist von der starken Umfangsentwicklung weniger betroffen; die Knochen sind eher grazil und die Muskeln nur
durchschnittlich entwickelt. Bei älteren Männern wirken die Beine im Vergleich zum Stamm
mitunter sogar dünn. - Der Pyknomorphe
unterliegt einem charakteristischen Alterswandel. Der jugendliche Pyknomorphe ist zwar auf
Grund eines weichen Reliefs, eines tiefen Brustkorbs, eines relativ gedrungenen Halses und der
typischen Merkmale des Gesichtes40) als solcher
zu erkennen, aber er ist - von Extremfällen abgesehen - noch nicht dick. Erst in den dreißiger
Jahren vollzieht sich an ihm gleichsam ein
3. Gestaltwandel (vgl. Kap. III A3 a), so daß er
seine typischste Ausprägung mit stattlichem
Fettbauch (und bei Männern häufig mit scharf
begrenzter, spiegelnder Glatze) in der maturen
Altersstufe erreicht. In der senilen Altersstufe
erfolgt durch die Involution wieder eine Rückläufigkeit der starken Umfangsentwicklung.
In der konstitutionsanthropologischen Literatur
geht die Beschreibung der Körperbautypen in der
Regel von männlichen Individuen aus. Bei Frauen
treten zwar im Prinzip die gleichen Körperbautypen
auf, doch seltener in so prägnanter Form wie bei den
4
°) KRETSCHMER bezeichnet das Gesicht treffend als Visitenkarte
der Gesamtkonstitution.

Tab • 22: Einige metrische Merkmale der Körperbaugrundtypen.
Mittelwerte (x) mit Standardabweichungen (s)
für 88 leptomorphe und 83 pyknomorphe Männer sowie 93 leptomorphe und 75 pyknomorphe Frauen aller
Altersklassen aus dem Rhein-Main-Gebiet. Die Auswahl der Typenvertreter aus insgesamt 330 Männern und
330 Frauen (mittels Diskriminanzanalyse) bezieht sich nicht nur auf Extremvarianten, sondern ist wesentlich
weiter gefaßt. Hirnkopfgröße, Hirnkopffläche u. Gesichtsfläche s. Tab. 19.
Merkmal

leptomorph
x
Körperhöhe in cm
Körpergewicht in kg
Index der Körperfülle
Rumpfhöhe/Körperhöhe
Beinlänge/Rumpfhöhe
Halslänge/Körperhöhe
Halslänge/Halsumfang
transvers. Brustdurchmesser/
Körperhöhe
transvers. Brustdurchmesser/
Schulterbreite
größter Unterarmumfang/
Körperhöhe
größter Unterarmumfang/
Unterarmlänge
Radioulnarbreite/Unterarmumfang
Handbreite/Handlänge
Fettschichtdicke am Unterarm/
größter Unterarmumfang
Kopfindex
Hirnkopfgröße/Körperhöhe
Gesichtsfläche/Hirnkopffläche
transvers. Kephalofazialindex
Morphologischer Gesichtsindex
Nasenindex

Männer
pyknomorph

s

x

718,9
64,0

48,5
6,4
1,2.7 0,12
32,8
i,4
149,8
10,0

leptomorph
x
s

s

1684,0 48,4
81,1
8,5
1,70 0,17
1,6
33,5
10,9
145,7
0,8
4,5
19,0
3,8
2.1,4
i,3

1607,0
56,3
i,37
33,8
141,4
5,1
2-5,4
17,9

5,1
23,8
18,3

o,7
3,8
1,1

83,2

5,3

92-,5

5,3

81,5

15,1

0,9

16,6

0,8

101,5

7,8

110,1

22,8

i,3
2,0
1,0

21,1
46,1

3,6
1,0
2,2
2,9

83,1
27,2

45,4
2,0
81,5
26,6
75,6
90,9
85,3
67,0

5,i
5,7

Männern. So findet man nicht selten leptomorphe
Frauen mit geschlechtstypisch rundlichem Gesicht.
Bei pyknomorphen Frauen konzentriert sich der Fettansatz häufig nicht auf den Bauch, sondern in geschlechtstypischer Weise vor allem auf Brust, Hüften
und Oberschenkel.
Die objektive Typognose der Körperbaugrundvarianten erfolgt am besten über metrische Leitmerkmale, die mittels Diskriminanzanalyse unter Berücksichtigung ihrer Interkorrelationen und unterschiedlichen Trennschärfe zusammengefaßt werden. Als
leicht zugängliche Leitmerkmale (in Hauskleidung
ohne Schuhe) können folgende dienen:
I.Index der Körperfülle;
2. transversaler Brustdurchmesser in % der Körperhöhe;
3. Halslänge in % des Halsumfangs;

4. größter Unterarmumfang in % der Unterarmlänge;

5. Fettschichtdicke auf der dorsalen Unterarmseite in
% des größten Unterarmumfangs;
6. Morphologischer Gesichtsindex.

3,7

76,7
93,4
80,3
69,2

Frauen
pyknomorph
x
s

4U4
5,6
0,14
1,6
10,7
0,6

1563,0
75,i
i,94
35,o
135,3
4,4
19,1

49,0
8,6
0,2.7
i,7
11,0

2.1,5

0,7
3,6
i,9

6,0

92-,9

7,3

14,4

0,8

16,3

1,0

6,2

100,7

7,i

112,9

9,2-

i,3
i,9
1,1

22,5

1,1
2,1

20,6
45,o
6,5

1,1
2,1
1,8

3,6
1,0
2,2

80,8
27,0

3,7
1,0

3,i
1,2

74,i
90,7
83,0
64,6

2-,7
3,o
5,3
6,4

83,8
28,1
75v2
92-,5
78,1
68,6

4,2
6,9

43,5
4,4

3,3
1,2

i,3

2-,3
3,i
4,3
7,5

Auf Grund dieser Leitmerkmale ergeben sich für die
mitteleuropäische Bevölkerung folgende Diagnoseformeln, in die die individuellen Werte ( x t - x 6 gemäß
obiger Numerierung) einzusetzen sind:
S — 5,245X t + o,2o8x 2 — 0,112X3 + 0,0I7X 4 +
0,639X3 — 0 , i 2 0 x 6 — 3,356 — (a-45)/3o;
? =

4,215X3

+

O,26IX2

— 0,044X3

0,240X3 — o , i o o x 6 — 6,699 —

-F 0,023X3

+

(a-4o)/2o.

Die Formeln beinhalten zugleich eine Regression
der abstrakten Diskriminanzwerte auf ein einfaches
Stufenschema, das so eingerichtet ist, daß die Mitte
der Variationsreihe bei Null liegt und Pyknomorphe
einen positiven, Leptomorphe einen negativen Wert
erhalten (1 = subpykno-bzw.-leptomorph, 2 = pyknobzw. leptomorph, 3 u. mehr = superpykno- bzw.
-leptomorph). Das letzte Glied der Formeln bedeutet
eine grobe Alterskorrektur (a = Lebensalter in Jahren).
Eine solche Korrektur ist angebracht, sofern man die
Körperbautypen nicht als rein formale Schemata auffaßt. Allerdings ist die Verallgemeinerung einer Korrekturgröße problematisch, da eigentlich nur der
Pyknomorphe einem wesentlichen Alterswandel folgt.

Persönlichkeit. Wie für die somatische so gibt
es auch für die psychische Seite mehrere Typologien, die sich zum großen Teil untereinander
parallelisieren lassen. Allerdings nehmen nur
einige Persönlichkeitstypologien auf körperbautypologische Entsprechungen Bezug.
Für die vier klassischen Temperamente
(Choleriker - Phlegmatiker, Sanguiniker - Melancholiker 41 )),
die über den in Rom lebenden griechischen Arzt
G a l e n (2.Jh.n.Chr.) bis auf H i p p o k r a t e s zurückgehen, wurden erst von L a v a t e r (18. Jh.) zugehörige
Physiognomien gegeben. Die Physiognomik, d.h. die
Erkennung psychischer Wesenszüge an morphologischen Merkmalen des Gesichtes, wurde im 19. Jh. in
einer vorwissenschaftlichen Weise sehr weit getrieben. Autoren wie C a r u s (mit einem sehr differenzierten System körperlich-seelischer Entsprechungen)
und H u t e r (Kopfmensch - Empfindungsnaturell,
Gliedermensch-Bewegungsnaturell, RumpfmenschErnährungsnaturell) wirken in halbgebildeten Kreisen bis auf den heutigen Tag nach. In die gleiche Zeit
fällt die Entstehung der Phrenologie42) nach G a l l ,
die auf der Entdeckung von Hirnzentren basierend
an der äußeren Schädelform deren Entwicklungsgrad
und damit die Ausgeprägtheit bestimmter psychischer
Eigenschaften abzulesen versuchte 43 ).
Eine wissenschaftlich begründetere psychosomatische Konstitutionslehre wurde von K r e t s c h m e r
( 1 9 2 1 , s.o.) entworfen. K r e t s c h m e r ging von den
endogenen Psychosen (vgl. Kap. I I C 2 b ) aus und beobachtete, daß Schizophrene meist leptomorph,
Manisch-Depressive meist pyknomorph sind. An
diese Beobachtung knüpfte er die Hypothese, daß
1) der Schizophrenie und der manisch-depressiven
Erkrankung ähnliche normale seelische Formen
(Schizothymie bzw. Zyklothymie**))
auftreten und
2) auch diese normalen Persönlichkeitsbilder mit den
Körperbautypen korrelieren. Die nachweisbare Korrelation zwischen schizothym und leptomorph sowie
zyklothym und pyknomorph liegt jedoch nicht sehr
hoch (r ~ o,3 45 )). Allerdings dürfte der Persönlichkeitstypognose eine relativ hohe Fehlerquote anhaften, so daß der tatsächliche Zusammenhang möglicherweise enger ist.
Etwa gleichzeitig mit der KRETSCHMERschen Konstitutionslehre entstanden zwei sehr bekannt gewordene Persönlichkeitstypologien ohne Bezugnahme auf
den Körperbau: C . G . J u n g beschrieb eine Variationsreihe von Introversion
( ~ Schizothymie) zu
Extraversion ( ~ Zyklothymie) und E. Jaensch eine
solche von einem integrierten ( ~ zyklothymen) zu
einem desintegrierten 46 ) ( ~ schizothymen) Typ.
" ) cholä gr. Galle (jähzorniger T y p ) ; phlegma gr. Schleim (behäbiger T y p ) ; sanguis lat. Blut (leichtblütiger T y p ) ; melas gr. schwarz (zu
Traurigkeit neigender T y p ; «schwarze Galle» existiert allerdings gar
n i c h t ) . - " ) phrän gr. Seele. - " ) Hierauf geht z.B. der Ausdruck «musikalischer Hinterkopf» zurück: Von einem ausladenden Hinterhaupt
wurde auf ein stark entwickeltes Kleinhirn als Sitz emotionaler Eigenschaften geschlossen.

Der Schizothyme tritt in vielen und recht verschiedenen Varianten auf, doch ist allen eine
seelische Gespaltenheit gemeinsam, ein Zerfallen der Seele in eine Oberfläche und eine
Tiefe - zwei seelische Bereiche, die gleichsam
ohne festen organischen Zusammenhang nebeneinander bestehen. Dem Mitmenschen ist
nur die Oberfläche zugänglich:
«Wir können es der Fassade nicht ansehen, was
dahinter ist. Viele schizoide 47 ) Menschen sind wie
kahle römische Häuser, Villen, die ihre Läden vor der
grellen Sonne geschlossen haben; in ihrem gedämpften Innenlicht aber werden Feste gefeiert» ( K r e t s c h mer).

Viele Schizothyme sind keineswegs gefühlsarm, aber sie können ihre Gefühle nicht zum
Ausdruck bringen, sondern sind verschlossene
Menschen, denen es an der Fähigkeit zur sozialen Kontaktnahme (Soziabilität) fehlt. Sie sondern sich ab oder sind nur in ausgewähltem
Kreis oberflächlich-gesellig ohne tieferen seelischen Rapport mit den Gesprächspartnern;
zwischen dem Schizothymen und seinem Gegenüber befindet sich stets eine Glaswand. Der
Mangel an seelischer Geschlossenheit macht
den Schizothymen unsicher und trägt dazu bei,
daß er sich in eine ideelle Eigenwelt zurückzieht.
Weltfremdheit, Schwärmerei, Idealismus, Eigensinn und Empfindlichkeit sind typisch schizothyme Eigenschaften, die aus der Introversion
des Schizothymen entstammen. Seine Ichbezogenheit läßt ihn ehrgeizig und willensstark, mitunter auch herrschsüchtig, pedantisch und
nachtragend sein. Viele Schizothyme sind Ästheten und Theoretiker. Ihr Ausdruck ist stilisiert
und gezwungen, der Bewegungsablauf eckig.
Viel unkomplizierter ist der Zyklothyme, der
eine abgerundete, in sich geschlossene Seele besitzt- ein Natürlichkeit ausstrahlendes Gefüge,
in dessen Zentrum in reichlichem Maß Gemüt
vorhanden ist. Für den Zyklothymen ist ein
Leben in den Dingen, ein Mitfühlen und Mitleiden charakteristisch. Er ist kontaktfreudig,
anpassungsfähig, realistisch, oft tatkräftiger
Praktiker, aber auch Genießer. Seine Stimmungslage schwankt in natürlicher Weise zwischen heiter und traurig, sein psychomotori" ) thymos gr. Gemüt; kyklos gr., cyclus lat. Kreis. - *') auf der
Grundlage alterskorrigierter Diagnosen. - 46) Später wurde der Ausdruck «desintegriert» fallen gelassen und eine Reihe abnehmenden
Integrationsgrades von außen- zu innenintegriert aufgestellt.
•") Als schizoid und zykloid bezeichnet man die Extremvarianten
des schizothymen und zyklothymen Bereichs. KRETSCHMER sah darin
Ubergangsformen zwischen gesund und krank, während von anderen
Psychiatern ein fließender Übergang abgelehnt wird.

sches T e m p o zwischen schwungvoll und behäbig. Der Ausdruck ist ungezwungen, der Bewegungsablauf weich und gleitend.

nisse bewahrenden, der Leptomorph-Schizothyme auf Grund einer propulsiven, also vorprellenden Entwicklung (Abb. 148).

Die Diagnose der Persönlichkeitstypen ist schwierig, da die wesentlichsten Unterschiede weniger den
Leistungs- als vielmehr den schwer meßbaren Charakterbereich betreffen. Dieser läßt sich nur mittels
Fragebögen, die in eingekleideter Form Eigenschaftslisten enthalten, oder mittels projektiver Tests (vgl.
Kap. I B i ) angehen, z.B. mit dem relativ einfachen
Assoziationsexperiment, in dem das erste Wort erfragt wird, das auf ein gebotenes Reizwort hin im
Bewußtsein auftaucht. Typisch schizothym sind formale Assoziationen (auf das Reizwort «Mutter»:
«Vater», «Eltern»), typisch zyklothym prädikative
Assoziationen (auf das Reizwort «Mutter»: «lieb»,
«gut»).

Während der Pyknomorph-Zyklothyme die Proportionen und psychischen Eigenschaften des Kindes
vor der Pubertät behält (und sich nur zu den Dimensionen des Erwachsenen und zur Geschlechtsreife
weiterentwickelt), verändert sich der LeptomorphSchizothyme vor allem im 2. Gestaltwandel beträchtlich, ohne sich aber in der anschließenden Phase der
2. Harmonisierung wieder auszugleichen. Diesen
Ausgleich erreicht infolge einer kompensativen Entwicklung nur der Mitteltyp (Metromorphe), der deshalb als der ebenmäßige, im Gleichgewicht der Formen und Funktionen befindliche Idealtyp gilt. Die
CoNRADsche Konstitutionstheorie ist nicht ganz frei
von Unstimmigkeiten. So besitzt der Pyknomorphe
im Gegensatz zum Kind ein relativ großes Gesicht
und eine relativ starke Terminalbehaarung.
Da die konstitutionellen Grundvarianten Ähnlichkeiten mit ontogenetischen Entwicklungsstadien aufweisen und sich die individuelle Stellung auf der
Grundvariationsreihe erst während der ontogenetischen Entwicklung herausbildet, kann bei Kindern
noch nicht von leptomorph-schizothym oder pyknomorph-zyklothym gesprochen werden.

Im Leistungsbereich, der sich mittels psychometrischer Tests erfassen läßt, bestehen vor allem wahrnehmungs- und denkpsychologische Typenunterschiede, doch werden sie von einer großen individuellen Variationsbreite weit überlagert. Bezüglich Form
und Farbe überwiegt beim Zyklothymen die Farbbeachtung stärker als beim Schizothymen. Der
Zyklothyme faßt mehr ganzheitlich (synthetisch), der
Schizothyme mehr einzelheitlich (analytisch) auf.
Damit hängt zusammen, daß der Schizothyme eher
als der Zyklothyme zur Bildung und Aufrechterhaltung getrennter Bewußtseinsinhalte (Spaltungsfähigkeit) in der Lage ist (der Schizothyme kann also eher
mehrere Dinge gleichzeitig im Kopf haben). Die bevorzugte Beachtung von gegenständlichen gegenüber
geometrischen Figuren ist beim Zyklothymen größer
als beim Schizothymen. Daß gelegentlich ein geringfügig höherer Durchschnittswert des Intelligenzquotienten beim Schizothymen gefunden wurde,
dürfte nur daran liegen, daß in den Intelligenztests die
Abstraktionsleistungen entsprechend den Erfordernissen der modernen Zivilisation relativ stark berücksichtigt sind. Im psychomotorischen Tempo (Klopfversuch) zeigen die Schizothymen im Durchschnitt ein
wenig höhere Werte als die Zyklothymen.

Die konstitutionellen Grundvarianten lassen
sich nicht nur mit ontogenetischen Stadien, sondern auch mit den Geschlechtern
vergleichen.
Zwischen pyknomorph-zyklothym und weiblich bestehen weitgehend dieselben Ähnlichkeiten wie zwischen pyknomorph-zyklothym
und kindlich. Dies ist nicht anders zu erwarten,
da auch zwischen weiblich und kindlich eine
Affinität auf Grund des ontogenetischen Entwicklungsgrades vorliegt (vgl. K a p . IIIBzb).
Dennoch sollte man die konstitutionellen
Grundvarianten nicht als
andromorph-gynäkomorphe48) Variationsreihe ( S c h l e g e l ) dekla*") anär gr. M a n n ; gynä gr. Frau.

Erklärungs- und Verknüpfungsversuche. Der
P y k n o m o r p h - Z y k l o t h y m e zeigt sowohl im somatischen als auch im psychischen Bereich viele
Ausprägungen, die an typisch kindliche M e r k male erinnern. Der Leptomorph-Schizothyme
repräsentiert dagegen viel mehr das typische
Bild des Erwachsenen oder noch mehr des
Pubertierenden. C o n r a d zog deshalb den
Schluß, daß die konstitutionellen Grundvarianten Determinationen auf verschiedenem Niveau
der ontogenetischen Veränderungsprozesse darstellen (ontogenetisches
Strukturprinzip):
Der
P y k n o m o r p h - Z y k l o t h y m e entsteht auf Grund
einer konservativen, d.h. kindliche Verhält-

Abb. 148: Entstehung der Körperbaugrundvarianten
durch unterschiedliche Entwicklungsmodi. G 2 = 1.
Gestaltwandel; G 2 = 2. Gestaltwandel, (nach Conr a d 1963, modifiziert)

rieren, weil ihre Parallelisierung mit den G e schlechtern g a r nicht die eigentlichen s e k u n d ä ren G e s c h l e c h t s m e r k m a l e , die v o r allem im
R a h m e n der sexuellen R e i f u n g zur A u s b i l d u n g
g e l a n g e n , betrifft.
Einige Autoren führen die konstitutionellen Grundvarianten auf eine unterschiedlich starke Beteiligung
der 3 Keimblätter an der Entwicklung zurück. Nach
S h e l d o n (1940) entsteht der Pyknomorphe aus einer
bevorzugten Entwicklung des Entoderms (deshalb
von ihm als Endomorpher bezeichnet), der Leptomorphe aus einer besonders starken Entwicklung des
Ektoderms (Ektomorpher) und der 3. T y p der dreipoligen KRETSCHMERschen Typologie (Athletiker,
s.u.) aus der Vorherrschaft des Mesoderms (Mesomorpher). Die Parallelisierung mit den 3 Keimblättern ist jedoch eine sehr unvollständige und widersprüchliche. Z w a r gehen aus dem Entoderm wesentliche Teile des Verdauungstrakts hervor (Schleimhäute des Magen-Darm-Trakts, Leber und Bauchspeicheldrüse) , doch ist das Fettgewebe mesodermaler
Herkunft. Die Parallele zwischen Ektoderm und Leptomorph-Schizothymem gründet im wesentlichen nur
auf der ektodermalen Entstehung des Nervensystems.
D i e letztliche, d . h . genetische
U r s a c h e der
konstitutionellen G r u n d v a r i a t i o n s r e i h e ist unb e k a n n t . C o n r a d n i m m t ein G e n mit multipler
Allelie a n , d a s in der H i e r a r c h i e der a m A u f b a u
der K o n s t i t u t i o n s t y p e n beteiligten G e n e insofern an der Spitze steht, als es d a s ontogenetische
E n t w i c k l u n g s t e m p o festlegt (Strukturbestimmer). N a c h g e w i e s e n ist a b e r nur, d a ß die Stellung auf der G r u n d v a r i a t i o n s r e i h e in h o h e m
M a ß erblich fixiert ist.

b) Sonstige
Varianten

konstitutionstypologische

Neben den Körperbaugrundtypen wurde bereits
im 18. Jh. als 3. T y p der Athletiker aufgestellt. Nach
K r e t s c h m e r ist der Athletiker
Muskulärer der
französ. Konstitutionsschule) durch eine starke Entwicklung des Bewegungsapparates
gekennzeichnet.
Zu allgemeiner Knochenderbheit und Muskelentwicklung treten eine überdurchschnittliche Körpergröße, im Vergleich zum Becken ausgesprochen breite
Schultern, eine besondere Betonung der Hände und
Füße sowie des Gesichtes (akromegaloide Tendenzen49)), ein massiver, hoher Kopf («derber Hochkopf»), eine dicke Haut und eine relativ kräftige
Terminalbehaarung. Als korrespondierenden Persönlichkeitstyp beschrieb K r e t s c h m e r den Viskosen,
*') akron gr. Spitze, megas gr. groß. Akromegalie ist eine krankhafte
Vergrößerung der «Körperspitzen», also der Gliedmaßen-Enden und
des Gesichres. Daß sich nicht der Hirnkopf, sondern das Gesicht als
Kopfende erweist, ist phylogenetisch verständlich, da beim Vierfüßer
das Gesicht das Körperende darstellt.

über dessen Verhalten der «Geist der Schwere» liegt.
Er ist ruhig, langsam, bedächtig, zeigt seltene, aber
starke Affektausbrüche 50 ) und haftet in Einstellungen
und Gedankengängen an einmal eingenommenen
Intensionen (Perseveration).
C o n r a d löste die dreipolige Typologie K r e t s c h mers auf und stellte dem Athletiker (=
Hyperplastiker) den Astheniker 51 ) (— Hypoplastiker,
~ Cerebraler der französ. Konstitutionsschule) gegenüber.
Der Hypoplastiker ist zierlich und verfügt über einen
relativ großen Hirnkopf sowie ein graziles Gesicht.
Im psychischen Bereich entspricht ihm der Spirituelle,
der in der emotionalen Sphäre auf die kleinsten Feinheiten reagiert und sowohl in der Psychomotorik wie
im Denken große Wendigkeit besitzt. Die Variationsreihe von hyperplastisch-viskös zu hypoplastischspirituell kombiniert sich mit der Grundvariationsreihe von leptomorph-schizothym zu pyknomorphzyklothym nach Art eines Koordinatensystems, in
dem jedes Individuum nach beiden Koordinaten
seinen Platz hat.
Obwohl mit dem CoNRADschen Typensystem
durch die prinzipielle Erkenntnis sich kombinierender Wuchstendenzen in der Konstitutionsforschung
ein großer Fortschritt erzielt worden war, konnte dieses Typensystem modernen biostatistischen Überprüfungen nicht standhalten. In faktorenanalytischen
Körperbaustudien erwies sich die hyperplastischhypoplastische Reihe als uneinheitlich; der Athletiker
zerfällt in einzelne Merkmalskomplexe, die voneinander unabhängige Wachstumsfaktoren repräsentieren. Das athletische Merkmalsbild stellt somit eine
Zufallskombination dar, aber keinen in natura durch
ein korrelatives Merkmalskombinat vorgezeichneten
Typus. Eine der Komponenten der hyperplastischhypoplastischen Reihe, nämlich die allgemeine Körpergröße, tritt jedoch in allen körperbautypologischen Faktorenanalysen stark in den Vordergrund
(Abb. 146). Auch im physiologischen (z.B. Grundumsatz) und im psychologischen Bereich (z.B. psychische Beweglichkeit) scheinen Entsprechungen vorzuliegen; doch sind sie noch wenig herausgearbeitet.
D a s allgemeine (dreidimensionale) G r ö ß e n w a c h s t u m läßt sich in einer
makrosom-mikrosomen V a r i a t i o n s r e i h e f a s s e n . S o m i t k ö n n e n als
n o r m a l e K ö r p e r b a u t y p e n zwei V a r i a t i o n s r e i hen unterschieden w e r d e n , von denen die eine
(leptomorph-pyknomorphe Reihe = Primärvarianten I. O r d n u n g ) v o r n e h m l i c h d a s Proportionswachstum,
die a n d e r e ( m a k r o s o m m i k r o s o m e R e i h e = P r i m ä r v a r i a n t e n II. O r d nung) v o r n e h m l i c h d a s
Dimensionswachstum
betrifft. Eine völlige T r e n n u n g in P r o p o r t i o n s -

SO
) KRETSCHMER schließt den Viskosen an den Epileptiker (vgl.
Kap. I l C z b ) an. - sl ) astheneia gr. Kraftlosigkeit. Der Astheniker ist
bei CONRAD weitergefaßt als bei KRETSCHMER, bei dem er einem
leptomorph-hypoplastischcn Habitus entspricht.

und Dimensionswachstum ist allerdings nicht
möglich, da mit Pyknomorphie häufig ein
überdurchschnittliches Volumen und mit Makrosomie eine überdurchschnittliche relative
Beinlänge verbunden ist. Nicht nur die leptomorph-pyknomorphe, sondern auch die makrosom-mikrosome Reihe zeigt eine Beziehung zur
Geschlechtertypologie, da der Mann den größeren, die Frau den kleineren Körper besitzt
(Abb. 149).
Es lassen sich weitere normale Variationsreihen
definieren, so vor allem ein allgemeiner Robustizitätsfaktor und ein Muskelfaktor (Lindegärd) und
somit Komponenten der CONRADschen athletischasthenischen Variationsreihe. Die Erweiterung des
Typensystems auf 3, 4 oder sogar mehr Koordinaten
gestattet zwar, das einzelne Individuum besser zu
charakterisieren, jedoch in seiner Eigenart, was auf
die individuelle Vielfalt zurück- und damit vom Sinn
der Typologie wegführt. Bereits bei 4 Variationsreihen mit je 2 Polvarianten und einer Ubergangsvariante ergeben sich 81 Kombinationstypen.
Als Sekundärvarianten lassen sich abnorme Wachstumsfaktoren in das körperbautypologische System
einordnen. Im Gegensatz zu den Primärvarianten
kann nach den Sekundärvarianten nicht jedem Individuum eine bestimmte Stellung in einer Variationsreihe zugewiesen werden, sondern die Sekundärvarianten treten als zusätzliche, mitunter überdeckende Wuchstendenzen bei vereinzelten Individuen auf. Hier sind aus subpathologischem Bereich
lokale Hyper- und Hypoplasien (z. ß. Akrenbetonung,
vgl. oben) und aus pathologischem Bereich hormonelle und sonstige Dyskonstitutionen zu nennen.

Makrosomie

Abb. 149: Koordinatenkreuz der körperbautypologischen Primärvarianten. Im Schnittpunkt der Koordinaten liegt der Metromorph-Metrosome. Die schräge
Linie symbolisiert die Beziehung der Geschlechtertypologie zu den Körperbauvarianten.

C. Sport- und Industrieanthropologie (angewandte Konstitutionsanthropologie)
Die Konstitutionsanthropologie findet viele Anwendungsmöglichkeiten im Alltag, so im Verständnis
der Mitmenschen wie auch der eigenen Person und in
der Beurteilung von individuellen Entwicklungserscheinungen. Darüber hinaus verfügt sie über zwei
besondere, in sich geschlossene Anwendungsbereiche:
die Sportanthropologie und die Industrieanthropologie.

i . Sportanthropologie

Die Sportanthropologie beinhaltet im wesentlichen zwei gegensätzliche und doch in
praxi schwer trennbare Fragestellungen, nämlich inwieweit Sport auf die Konstitution wirkt
und inwieweit die Konstitution die generelle
sowie die spezielle Sporteignung bedingt.
a) Sport als
Faktor

konstitutionsbeeinflussender

Die hauptsächlichsten Wirkungen sportlicher Betätigung - wie auch körperlicher Arbeit - auf den Körperbau lassen sich zu zwei
allgemeinen Wirkungsweisen zusammenfassen.
Die eine äußert sich in einer Förderung des
Wachstums in der Horizontalen, während das
Längenwachstum eher gehemmt wird. Dies beruht darauf, daß der Körper das ihm zur Verfügung stehende Wachstumspotential in erster
Linie ins Horizontalwachstum investiert. Der
Körperhöhen-Endwert von Sportlern liegt deshalb nicht niedriger, sondern wird lediglich in
der Regel ein wenig später erreicht als im Bevölkerungsdurchschnitt.
Das gesteigerte Wachstum in der Horizontalen setzt sich aus zwei Komponenten zusammen:
die eine besteht aus einer Verbreiterung des
Knochengerüsts
einschließlich
Dehnung des
Brustkorbs. Schulterbreite und Brustumfang
sind gute Indikatoren dieser Komponente.
Selbstverständlich vergrößern sich mit dem
Brustkorb auch Lunge und Herz (Sportherz!),
und zwar auch noch beim Erwachsenen. Die
Vitalkapazität steigt bei Sportlern je nach Sportart bis auf etwa das Anderthalbfache (Ruderer)
des Wertes nicht-sporttreibender Personen;
bezüglich i8jähriger Männer wurde für Nichtsportier ein Mittelwert von 4300 cm 3 und für die

G e s a m t h e i t der Sportler ein solcher v o n 4 8 3 0 c m 3
festgestellt. - D i e zweite K o m p o n e n t e des gesteigerten H o r i z o n t a l w a c h s t u m s betrifft die
Muskulatur,
die d u r c h ihre B e a n s p r u c h u n g
z u m W a c h s t u m angeregt w i r d , so d a ß die
Gliedmaßenumfänge zunehmen.
Die Belastung des Organismus durch starke körperliche Betätigung, die zu den geschilderten Anpassungen führt, bedeutet eine Streß-Situation, durch
die der Körper zu vermehrter Ausschüttung von
Nebennierenrindenhormonen veranlaßt wird. Da
sich unter diesen auch Androgene befinden, besteht
für Frauen die Gefahr der Vermännlichung. Der
typisch weibliche Habitus ist mit ausgesprochenem
Kraftsport nicht vereinbar; zumindest empfiehlt sich
die Einschaltung ausreichender Ruhepausen, um eine
chronische Streß-Situation mit der Folge einer bleibenden Nebennierenrindenhypertrophie zu vermeiden. Besonders während der Entwicklungszeit der
typisch weiblichen Körperbaumerkmale sollten Mädchen nur mit einer gewissen Vorsicht Sport treiben,
um vor allem die weibliche Beckengestaltung nicht
negativ zu beeinflussen. Sportliche Betätigung führt
nämlich keineswegs zu einer allgemeinen Verbreiterung der Beckenmaße, sondern infolge der vermännlichenden Wirkung zu einer relativen Verengung des
Geburtskanals. Deshalb ist insbesondere für pubertierende Mädchen Bewegungsschulung statt Kraftsport der angezeigte Gegenstand des Sportunterrichts.
D i e zweite allgemeine W i r k u n g s w e i s e
S p o r t s besteht in einer N i v e l l i e r u n g , d . h .

des
An-

gleichung
an die harmonische
Mittelform
der
konstitutionellen
Grundvarianten.
Der Magere
g e l a n g t zu k r ä f t i g e r e m , der D i c k e zu s c h l a n k e rem K ö r p e r b a u , und z w a r d u r c h F ö r d e r u n g des
Skelettbreiten- und M u s k e l w a c h s t u m s einerseits s o w i e A b b a u des F e t t g e w e b e s b z w . V e r hinderung v o n Fettansatz andererseits.
Die nivellierende Wirkung des Sports ist dadurch
belegt, daß der Vergleich von Sportlehrern vor und
nach ihrer Ausbildung eine deutliche Häufigkeitszunahme des Mitteltyps und -abnahme der Extremvarianten erbrachte. Auch der Vergleich sporttreibender und nichtsporttreibender Individuen zeigt die
stärkere Konzentrierung der Sportler um den Mittelbereich der leptomorph-pyknomorphen Variationsreihe (Abb. 150). Hier kommt allerdings das Problem
hinzu, inwieweit diese Unterschiede auf Beeinflussung der Konstitution beruhen oder Siebungseffekte
darstellen, d.h. daß Personen mit bestimmter gegebener Konstitution eher Sport treiben als andere, weil
sie sich für sportliche Leistungen besonders geeignet
fühlen.
b) Sporteignung
Konstitutionen

verschiedener

Die sportliche L e i s t u n g s f ä h i g k e i t des K l e i n und G r u n d s c h u l k i n d e s ist g e g e n ü b e r derjenigen
des J u g e n d l i c h e n u n d E r w a c h s e n e n nicht n u r
der K ö r p e r g r ö ß e entsprechend, s o n d e r n in
s t ä r k e r e m M a ß geringer. D i e s liegt einerseits
an der sich erst a u s b i l d e n d e n K o o r d i n a t i o n s f ä h i g k e i t s o w i e dem noch nicht g e n ü g e n d e n
K o o r d i n a t i o n s t r a i n i n g f ü r bestimmte B e w e g u n g e n und andererseits an d e m relativ geringen M u s k e l a n t e i l an der K ö r p e r m a s s e .
Die Muskulatur nimmt während der Kindheit von
allen Organen des Körpers am stärksten zu (vgl.
Abb. 105). Sie ist bei Kleinkindern vor allem an den
Gliedmaßen, insbesondere den Beinen, noch schwach
entwickelt. Beim Neugeborenen machen die Muskeln
der unteren Körperhälfte kaum mehr als ein Drittel,
beim Erwachsenen dagegen mehr als die Hälfte der
Gesamtmuskulatur aus (vgl. auch Kap. III A i d ) .

Abb. 150: Häufigkeitsverteilung auf der leptomorphpyknomorphen Variationsreihe bei Sportlern und in
der Gesamtbevölkerung. Punktierte Linie = 27 Leistungssportler einer Sporthochschule; unterbrochene
Linie = 74 sonstige Sportstudenten; durchgezogene
Linie = 50 Männer unter 30 Jahren, die einen repräsentativen Bevölkerungsquerschnitt darstellen (alle
1 5 1 Männer aus dem Rhein-Main-Gebiet). Diskriminanzanalytische Körperbautypognose gemäß Kap.
IIIB3a. (nach Knussmann u. M ü l l e r 1968)

Erhebliche E i g n u n g s u n t e r s c h i e d e f ü r die
sportliche B e t ä t i g u n g bestehen zwischen den
G e s c h l e c h t e r n . Sie resultieren aus geringerer
M u s k e l - und K r e i s l a u f l e i s t u n g (vgl. K a p . I I l B z b )
s o w i e einem s c h w ä c h e r e n B ä n d e r a p p a r a t der
F r a u . D i e T r a i n i e r b a r k e i t der M u s k u l a t u r ist im
weiblichen G e s c h l e c h t beträchtlich geringer als
im männlichen 5 2 ). D i e Geschlechterrelation
" ) Gelegentlich wurde bei Frauen mittleren Alters ein höherer
Kraftzuwachs durch Muskeltraining festgestellt als bei Männern.
Diese Befunde dürften darauf beruhen, daß den Ausgangswerten bei

197

Tab. 23: Sportliche Weltrekordleistungen bei Mann und Frau. Stand vom 1 . 1 1 . 1 9 7 4 (Schwimmen:
GR = Geschlechterrelation (bei Zeitangaben reziproke Werte).
Disziplin

Männer

Frauen

GR

100 m-Lauf
200 m-Lauf
400 m-Lauf
800 m-Lauf
1000 m-Lauf
1500 m-Lauf
3000 m-Lauf
200 m Hürden
400 m Hürden
Weitsprung
Hochsprung
Speerwerfen
100 m-Freistilschwimmen
200 m-Freistilschwimmen
400 m-Freistilschwimmen
800 m-Freistilschwimmen
1500 m-Freistilschwimmen

9,9 sec
19,5 sec
43.8 sec
i;43,7 min
2513,9 min
3532,2 min
7535,2 min
21.9 sec
47,8 sec
8,90 m
2,30 m
94,08 m
51,2 sec
1551,7 min
3554,7 min
8515,9 min
15531,8 min

10.8 sec
22,0 sec
49.9 sec
1557.5 min
2535,0 min
4501,4 min
8553,0 min
25,7 sec
56,5 sec
6,84 m
1,95 m
67,22 m
57,0 sec
2502,9 min
4515,8 min
8547.6 min
16533,9 nhn

9U7

liegt deshalb in sportlichen Disziplinen, die eine
hohe augenblickliche Kraftleistung erfordern
(z.B. Speerwerfen, Weitsprung, Hochsprung),
besonders niedrig. Ebenso ist aber auch die
Ausdauer bei Frauen wegen der verminderten
Kreislaufleistung erheblich geringer als bei
Männern, weshalb die Geschlechterrelation
einen Trend zur Abnahme mit der Länge der
Laufstrecke aufweist (Tab. 23). Beim Schwimmen liegt der umgekehrte Trend vor, was sich
daraus erklären dürfte, daß die Frau infolge
stärkeren Unterhautfettgewebes weniger schnell
auskühlt und damit gerade bei langer Schwimmdauer einen geringeren Energieverbrauch zur
Erhaltung der Körpertemperatur bzw. weniger
unterkühlte und damit aktionsfähigere Muskeln
besitzt als der Mann 53 ). Schon diese Unterschiede weisen darauf hin, daß das Problem der
geschlechtsspezifischen Sporteignung
nach
sportlichen Disziplinen differenziert zu betrachten ist. Keineswegs kann von einer generellen sportlichen Unterlegenheit der Frau gesprochen werden, da im weiblichen Geschlecht
Männern bereits ein besserer allgemeiner Trainingszustand zugrunde
lag als bei Frauen. Auch die hohe Trainierbarkeit von Frauen bei
Verabreichung anaboler (aufbauender) Hormone steht nicht im
Widerspruch zur obigen Aussage der besseren Trainierbarkeit der
Männer. Bei den Anabolika handelt es sich nämlich um Androgene,
durch die der weibliche Organismus dem männlichen angeglichen wird.
" ) Zwar gibt es Männer mit entsprechend reichlichem Unterhautfettgewebe, doch dürften diese in ihrer Gesamtkonstitution bereits eine
verminderte Sporttüchtigkeit aufweisen.

2.1.1975).

88,6

87.8
88.3
86.4
87.9
85,4
85,*
84.6

76,9
84,8

7U5
89.8

90.9
9U7
94,°
93.7

eine bessere Beweglichkeit und Geschicklichkeit
erzielt wird als im männlichen. Dies zeigt sich
in Disziplinen mit entsprechenden Anforderungen (z.B. Turnen, Eiskunstlauf, Turniertanz).
In Kraft und Ausdauer verlangenden Sportarten
sind unter Hochleistungssportlerinnen viele mit relativ männlichem Habitus anzutreffen. Dies dürfte
weniger ein Trainingsresultat darstellen als vielmehr
am Eignungsvorteil entsprechender Konstitutionen
liegen. Man schätzt sogar, daß unter sporttreibenden
Frauen Hermaphroditen (vgl. Kap. IIIB2a) zu 2 bis
3 % , unter Spitzensportlerinnen noch ganz erheblich
häufiger vorkommen. Meist handelt es sich um
Pseudohermaphroditismus masculinus, also eigentlich um Männer, die deshalb heute bei Meisterschaften auf Grund von Chromosomenuntersuchungen vom Wettbewerb der Frauen ausgeschlossen
werden54).

Auch innerhalb desselben Geschlechts und
derselben Altersklasse finden sich erhebliche
Unterschiede in der Sporteignung. Diese bestehen vor allem darin, daß jeder Körperbautyp
in ganz bestimmten Sportdisziplinen zu guten
Leistungen befähigt ist, in anderen dagegen
nicht (Abb. 151).
Der Leptomorphe ist als Läufer und Springer geeignet, da es beim Laufen und Springen auf die Fortbewegung des eigenen Körpers ankommt, so daß ein
" ) Noch 1968 wurde etwa die Hälfte der Europa- und Weltrekorde
in der Frauenleichtathletik von Hermaphroditen gehalten.

niedriges relatives Körpergewicht einen Vorteil darstellt. Für den Kurz- und Mittelstrecken- sowie den
Hürdenlauf und zum Weit- und Hochsprung eignet
sich insbesondere der Leptomorph-Makrosotne, und
zwar wegen erhöhter Muskelkraft sowie (absolut und
relativ) großer Beinlänge; letztere ermöglicht ausgreifende Schritte bzw. vermindert das Ausmaß der
erforderlichen Schwerpunktanhebung im Hochsprung. Für den Langstreckenlauf besitzt dagegen der
Leptomorph-M/krosorae Vorzüge, da es weniger auf
augenblickliche Muskelkraft als vielmehr auf Ausdauer ankommt; diese wird durch einen Kreislaufvorteil des kleinen Körpers am besten erreicht.
Der Pyknomorph-Makrosome
ist für die Wurfdisziplinen prädestiniert, da ihm sein hohes Gewicht
nicht schadet, sondern nützt, weil er sich nicht fortbewegen muß, aber Standfestigkeit braucht; die
Makrosomie bringt eine Steigerung der augenblicklichen Kraft mit sich und bedeutet zudem eine höhere
«Abschußbasis» sowie eine bessere Ausnutzung der
mit dem Radius des Armkreises steigenden Fliehkraft. Andere Pyknomorphe eignen sich als Schwerathleten, Turner oder Schwimmer. Den Schwerathleten (Gewichtheber, Ringer) kommt das relativ
hohe Körpergewicht für die Standfestigkeit zugute,
während große Körperhöhe wegen des Hebeweges
bzw. wegen der abnehmenden Wendigkeit nicht von

Vorteil sein kann. Dagegen stellt die pyknomorphe
Psychomotorik (gleitende, natürlich-angepaßte Bewegungen, Geschicklichkeit) ein günstiges Moment
dar. Dies gilt ganz besonders für den Turner. Beim
Schwimmer kommt hinzu, daß der Pyknomorphe
infolge reichlicheren Unterhautfettgewebes weniger
rasch auskühlt (vgl. oben) und auf Grund eines niedrigeren spezifischen Gewichtes weniger Kraft zur
Verhinderung des Absinkens braucht, so daß ihm
seine Kraft ungeschmälerter zur Fortbewegung zur
Verfügung steht.
Der Mitteltyp (Metromorph-Metrosome) ist überall da besonders geeignet, wo Vielseitigkeit benötigt
wird (Mehrkämpfer, Skiläufer, Ballspieler, Boxer).
Seine Offenheit in der Anpassungsfähigkeit gestattet
ihm auch die erfolgreiche Betätigung als Mittel- oder
Langstreckenläufer, wobei die kreislaufungünstigere
Körpergröße durch bessere Vitalkapazität kompensiert wird. Häufig ist bei den Metromorphen eine
überdurchschnittliche Körpergröße ausgesprochen
günstig, weil sie eine gesteigerte Muskelkraft mit sich
bringt (z.B. beim Mehrkämpfer, auch beim Ruderer).
Da zudem eine gute Muskulatur und hohe Vitalkapazität fast allgemein vorteilhaft sind, resultiert ein
athletischer Habitus als besonders begünstigter Körperbau (bei Boxern sogar mit vorteilhaften akromegaloiden Tendenzen), doch findet man ihn nur als zu-

KHZ

xk.d j

xk.d

xk.d.z

•3

xh xo.z i

xk,d
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makro som

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1,A,W.Z|
X

15,50

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1.w

1,4
Xw

XI, 4,w
X1W

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mikro •
som

1

_3

1

leptomorph

1

1

1

Q

1

*1

;

1

pyknomorph

1

Abb. 1 5 1 : Einordnung von 36 Sportstudenten mit besonderen Leistungen in bestimmten Disziplinen in das
Koordinatensystem der körperbautypologischen Primärvarianten (vgl. Kap. HIB3). Jedes Kreuz gibt ein Individuum, jeder Kreis den Mittelwert für eine Sportdisziplin an. 1 = 100 m-, 4 = 400 m-, 8 = 800 m-, 15 =
1500 m-, 50 = 5000 m-Läufer (L = Mittelwert für 800-, 1500- u. 5000 m-Läufer zusammengefaßt); W = Weitspringer, H = Hochspringer; Z = Zehnkämpfer; S = Speerwerfer, D = Diskuswerfer, K = Kugelstoßer
(G = Mittelwert für Diskuswerfer und Kugelstoßer zusammengefaßt). Die unterbrochenen Linien markieren
die Typognose-Mittelwerte für die 65 weiteren Sportstudenten der gleichen Untersuchung, die keine Leistungssportler darstellen, (nach Knussmann u. M ü l l e r 1968)

zoo

fällige Merkmalskombination (vgl. Kap. III B 3 b) oder
als Trainingseffekt.

Auf Grund unterschiedlicher Eignung der
verschiedenen Körperbauformen sind sich die
Sportler, insbesondere die Spitzensportler, derselben Disziplin in der Regel überdurchschnittlich ähnlich (Sporttypen). Allerdings gibt es
nicht für jede Sportart einen eng umschriebenen
T y p , sondern manche Disziplinen setzen sich
gut, andere weniger gut ab. Immerhin konnten
aber in einer holländischen Untersuchung 76%
der Spitzensportler mittels Diskriminanzanalyse der richtigen von 7 einbezogenen Sportdisziplinen zugeordnet werden. Diese körperbauliche Spezifität ist sicherlich nicht allein ein
Trainingsergebnis, weil zur Erzielung von
Höchstleistungen sowohl ein intensives Training als auch eine besondere spezielle Begabung,
also konstitutionelle Eignung, vorliegen muß.
Außerdem wurde für Sportstudenten ohne Spezialisierung festgestellt, daß die einzelnen Individuen in Richtung auf den Körperbau der
Hochleistungssportler derjenigen Disziplin vom
Durchschnitt abweichen, in der sie die besten
Leistungen aufweisen. Auch zwischen einzelnen
Körpermaßen und sportlicher Leistung wurden
Korrelationen ermittelt, so z.B. zwischen Augenabstand und Tennisspiel, was mit dem
räumlichen Sehen in Zusammenhang stehen
dürfte.

2. Industrieanthropologie
Der Mensch hat auf Grund seiner besonderen
Fähigkeiten die Möglichkeit, die Umwelt teilweise an sich anzupassen, statt daß er sich selbst
der Umwelt anpaßt. Aufgabe der Industrieanthropologie ist es, die konstitutionellen
Erfordernisse für die Umweltgestaltung zu erarbeiten. Damit ist die Industrieanthropologie
weitgehend eine angewandte Anthropométrie,
die aus den - insbesondere funktionellen Körpermaßen und ihrer Variabilität Richtwerte
für eine optimale Produktion von Verbrauchsgütern und eine optimale Arbeitsplatzgestaltung
ableitet. Um diesen Zweck erfüllen zu können,
muß die Industrieanthropologie zahlreiche Spezialmaße (wie z.B. Funktionsmaße der Hand)
definieren, wie sie in der traditionellen s t a n d a r disierten anthropologischen Meßtechnik, die
mehr auf den interindividuellen Vergleich als
auf Umweltanpassung abgestimmt ist, nicht
enthalten sind. Die industrieanthropologische

Steuerung der Verbrauchsgüterfertigung ist im
Zeitalter der maschinellen Massenproduktion
besonders notwendig, weil der Erzeuger den
Konsumentenkreis nicht mehr direkt kennt,
nicht mehr am individuellen Kunden Maß
nimmt, sondern auf geeignete Normen angewiesen ist. Auch der Arbeitsplatz ist in vielen
Berufssparten ein unpersönlicher, der unter
variationsstatistischen Gesichtspunkten zu gestalten ist.
Ein Wirkungsfeld der Industrieanthropologie
ist die Bekleidungsindustrie.
Z w a r kann hier
auf eine große handwerkliche Erfahrung zurückgegriffen werden, doch sind in mancher
Hinsicht differenziertere und komplexere Normen, als bisher üblich, wünschenswert, weil der
menschliche Körper nicht nur in der Gesamtgröße, sondern auch in den Proportionen variiert. Zudem kann bei Neuheiten die Kenntnis
bestimmter Maßverteilungen Fehlproduktionen vermeiden 55 ).
Eine stärkere praktische Nutzung hat die
Industrieanthropologie bisher in der Möbelindustrie, insbesondere bei der Entwicklung
von Schulmöbeln, erfahren. An die körperlichen
Gegebenheiten der einzelnen Entwicklungsstadien angepaßte Schulmöbel sind von ganz
besonderer Wichtigkeit, da gerade im Wachstumsalter sehr leicht Haltungsschäden entstehen können. Nicht nur die Abmessungen der
Möbel sind von Bedeutung, sondern auch angepaßte Formgebungen, so beim Stuhl z.B. eine
Unterstützung der Lendenlordose durch eine
geeignete Biegung der Rückenlehne (Abb. 152).
Auch ist die aus der Mode gekommene Neigung
der Schreibplatte um etwa 20° durchaus günstig.
Der Sitzhaltung ist in der modernen Industriegesellschaft weit über das Schulgestühl hinaus besondere Beachtung zu schenken, da ein Großteil der Bevölkerung die überwiegende Zeit des Tages sitzend
verbringt. Dabei konzentriert sich das Körpergewicht
auf die beiden Sitzbeinhöcker (Sitzknorren, Tubera
ischiadica); die Verbindungslinie zwischen ihnen wird
als Unterstützungslinie des Rumpfes bezeichnet. Ein
längeres Sitzen auf dieser Linie ist nicht möglich, sondern es wird eine zusätzliche Abstützung benötigt. In
der sog. vorderen Sitzhaltung dienen die Ober" ) E i n e k l a t a n t e s Beispiel f ü r g e l e g e n t l i c h e F e h l p r o d u k t i o n e n a l s
Folge einer Unkenntnis der anthropometrischen Gegebenheiten stellen
die hochschäftigen Damenstiefel im ersten Winter ihrer modischen
Beliebtheit dar. Ein Großteil der Produktion konnte nicht abgesetzt
werden, während andererseits ein Großteil der Nachfrage nicht befriedigt werden konnte, weil die Produzenten von zu kleinen Unterschenkelumfängen ausgegangen waren.

reinen K ö r p e r d i m e n s i o n e n sind z w e c k s Eind ä m m u n g des U n f a l l r i s i k o s zu beachten. D e r
Arbeitsplatz muß so gestaltet sein, daß die G e f a h r des Anstoßens, des Fingerquetschens u. dgl.
durch geeignete A b m a ß e der M a s c h i n e n b z w .
der D u r c h g ä n g e gering ist.

Abb. 152: Ungünstige (links) und günstige, körperangepaßte Stuhlform, (nach A k e r b l o m 1948)
Schenkel im Bereich ihrer Auflagefläche als zusätzliche Unterstützung. Infolge des hierfür relativ weit
nach vorn zu verlagernden Schwerpunkts muß der
Rumpf ständig durch Muskelkraft in der Balance gehalten werden. In der sog. hinteren Sitzhaltung findet
dagegen der Rumpf auch auf seiner Längsseite eine
unmittelbare Abstützung, und es wird ein Teil des
Druckes auf die Rückenlehne übertragen, die hierzu
geneigt sein muß. Mit besonderen Vorrichtungen
kann der Sitzdruck, der auf einzelne Felder der Berührungsflächen ausgeübt wird, gemessen werden.
Besondere Bedeutung kommt dem Autositz zu, da
der Fahrer hier eine Ruhehaltung in Bereitschaftsstellung einnehmen muß. Dabei ist es wichtig, Ermüdungserscheinungen möglichst klein zu halten, wodurch das Unfallrisiko vermindert wird. Dies wird
am ehesten mit dem sog. Strecksessel, dem der Sportwagensitz am nächsten kommt, erreicht: Eine Neigung der Lehne um mindestens 20° bedingt die vorteilhafte hintere Sitzhaltung (s.o.), durch die zudem
die Wirbelsäule von der ständigen Abfederung der
Fahrbahnstöße - wenigstens teilweise - entlastet wird.
Zugleich sind die Oberschenkel vom Druck des
Stammes befreit und deshalb besser entspannt, so daß
der Fuß einsatzbereiter bleibt. Durch niedrige Sitzhöhe und relativ große Entfernung der Pedale beträgt
die Kniebeuge etwa 150°, was optimale Kraftverhältnisse für die Pedalbedienung schafft (Abb. 153).
V o n großer Wichtigkeit ist die Sitzhaltung
auch f ü r den industriellen Arbeitsplatz.
Hier
spielen - w i e selbstverständlich auch f ü r den
Autofahrersitz - Reichweiten, Blickwinkel,
G r i f f i g k e i t von Hebeln u. dgl. eine zusätzliche
R o l l e . Die o p t i m a l e Arbeitsplatzgestaltung geht
nicht nur d a v o n aus, H a l t u n g s s c h ä d e n zu vermeiden, sondern - w i e beim Autositz - E r m ü dungserscheinungen bestmöglich zu verhindern.
Denn auch a m Arbeitsplatz steigt mit dem Erm ü d u n g s g r a d das U n f a l l r i s i k o , und zugleich
nimmt die Arbeitsleistung ab. A b e r auch die

Bei allen industrieanthropologischen Problemen spielt die Variabilität eine entscheidende
R o l l e . Sie wird f ü r industrieanthropologische
Z w e c k e am besten in Perzentilen erfaßt (vgl.
L e g e n d e zu T a b . 1 3 ) , da es v o n Interesse ist zu
wissen, wieviele Personen in bestimmte M a ß klassen fallen. D a b e i ist bezüglich der Schlußfolgerungen mitunter ein K o m p r o m i ß zwischen
den größten und kleinsten Werten erforderlich,
so z . B . bei der Entscheidung über bestimmte
Distanzen, die so gehalten sein müssen, d a ß der
Kleine eventuelle A r m a t u r e n noch erreicht,
w ä h r e n d sich der G r o ß e nicht d a r a n stoßen
darf.
So sind z.B. Haltegriffe in unserer Bevölkerung für
Personen im 5.Perzentil gerade noch erreichbar,
wenn für solche im 95.Perzentil eine soeben noch
ausreichende Kopffreiheit verbleibt; bei Einbeziehung beider Geschlechter - etwa bezüglich öffentlicher Verkehrsmittel - kann dies nicht mehr gewährleistet werden. Bei weltweiter Betrachtung wird
eine universelle Produktion für viele Verbrauchsgüter kaum möglich bzw. wegen zu kostspieliger
Verstellapparaturen nicht mehr wirtschaftlich sein,
da die Variabilität zu groß ist. So entspricht z.B. in
manchen ostasiatischen Ländern ein Mann im
90. Perzentil einem solchen aus Deutschland im
10. Perzentil.

f+50
<+40
|+30
S + 20

1+10

? 0

901(9

130kq 160 kfl

Abb. 1 5 3 : Druckkraft des Fußes (Pedalbedienung) in
Abhängigkeit von der Stellung des Hüft- und Kniegelenkes. Die Rumpfhaltung ist gleich gehalten. Für
den Autositz empfiehlt sich eine stärkere Neigung der
Rückenlehne sowie ein Ansteigen der Sitzfläche nach
vorn zwecks Vermeidung des Vorrutschens, (nach
R o h m e r t aus J ü r g e n s 1973)

201

IV. Die Abstammung und die geographische
Differenzierung des Menschen
(anthropologische Phylogenetik)
A. Allgemeine Abstammungslehre
des Menschen
i . Voraussetzungen und wissenschaftshistorische A s p e k t e
a) Das Wesen der Abstammung
ihrer
Erforschung

und die Wege

Als Abstammung
(Deszendenz) bezeichnet
man die Entstehung eines Lebewesens aus
einem anderen. Der Begriff der Abstammung
wird sowohl auf das einzelne Individuum bezogen als auch auf Individuen-Gruppen im
Sinne des biologischen Systems. Eine Abstammung systematischer Gruppen, z . B . die Entstehung einer Art aus einer anderen, kann nur
erfolgen, wenn im L a u f e der Kette individueller
Abstammungen Veränderungen stattfinden.
Diesen Abstammungsprozeß nennt man Stammesentwicklung (Phylogenie, Phylogenese,
Evolution1)). Er läßt sich folgendermaßen definieren : Phylogenie
ist eine genetisch
fixierte
Transformation
(Umwandlung)
der
Organismen in Gestalt und Lebensweise,
wodurch
in
Ahnenreihen
die Nachfahren
andersartig
als
die Vorfahren werden ( Z i m m e r m a n n , modifiziert).
Die Rückführung der gegebenen Vielfalt der Lebewesen auf eine gemeinsame Wurzel ist eine wissenschaftliche Theorie (Deszendenztheorie). Die Beweisführung für ihre Richtigkeit besteht aus zwei
Schritten :
i) Die objektive Feststellung von
Abwandlungsreihen: Man kennt Fundstücke, die eine zeitliche
Abfolge repräsentieren und dabei ein Merkmalskombinat darstellen, das sich parallel dazu in einer
bestimmten Richtung verändert. Allerdings bieten
die meisten Abwandlungsreihen kein geschlossenes
Bild, sondern weisen Lücken auf. Für den Menschen ist aus den jüngeren Epochen eine Abwandlungsreihe nachweisbar, während aber aus dem
') phylon gr. Stamm, Geschlecht; evolvere lar. aufrollen, entwickeln.

Anschlußbereich der menschlichen Linie an tierische Vorfahren noch wenig Fundmaterial vorliegt.
2) Die subjektive Interpretation von Abwandlungsreihen: Es existieren vier Denkmöglichkeiten zur
Erklärung von Abwandlungsreihen. Zwei Interpretationen gehen davon aus, daß die Abwandlungsreihe zwar eine Merkmals-, aber keine Ahnenreihe darstellt, sondern auf Zufällen in der Entstehungs- und Aussterbefolge bzw. in der Entdeckung oder Erhaltung der Fundstücke beruht
(Abb. 154a, b). Da man viele Abwandlungsreihen
kennt, ist alleinige Zufallswirkung höchst unwahrscheinlich. Vielmehr muß angenommen werden,
daß die Abwandlungsreihe eine Ahnenreihe darstellt; doch könnte es sich nicht um eine echte
phylogenetische Veränderung handeln, sondern
um die Wirkung von Umwelteinflüssen auf jedes
einzelne Individuum (Abb. 154c). Dies ist jedoch
unvorstellbar, weil man nicht nur morphologisch
eng umschriebene Abwandlungsreihen kennt, sondern auch Bindeglieder zwischen sich stark unterscheidenden Tiergruppen. Auch der Schritt von
den ersten (belegten) Vormenschen bis zum Jetztmenschen kann nach allem, was wir über das Ausmaß möglicher Modifikationen beim Menschen
wissen, nicht allein hieraus erklärt werden. Es
bleibt deshalb als einzige Deutungsmöglichkeit die
Phylogenie, d.h. die Ahnenreihe mit Änderung des
biologischen Grundsubstrats, also der genetischen
Information (Abb. 154dl.
Die Wissenschaft, die sich mit der Stammesentwicklung beschäftigt, heißt
Abstammungslehre (Phylogenetik).
Die Allgemeine
Abstammungslehre
(Evolutionsbiologie)
befaßt sich
mit den Prinzipien der Phylogenie, also mit
ihren kausalen Mechanismen (s. K a p . 2) und
mit den Gesetzlichkeiten ihres Verlaufs (s.
Kap. 3). Demgegenüber hat die Spezielle
Abstammungslehre
(Stammesgeschichte,
Stammeskunde, Phyletik) die Deskription der historischen Abläufe, also letztlich die Erarbeitung
von Stammbäumen zum Gegenstand. Sie bedient sich dabei zweier methodischer Wege. Der
eine besteht im Vergleich heutiger Arten, wobei
man die Ähnlichkeitsverhältnisse als Projektion
des Stammbaums auf unser heutiges Zeitniveau

Abb. 154: Erklärungsmodelle paläontologischer Abwandlungsreihen. Abszisse = morphologische Veränderungsrichtung; Ordinate = geologischer Zeitablauf. Die dicken Linien in a, b und d symbolisieren
die Existenz bestimmter biologischer Formen. Die
quergestrichenen Linienabschnitte in b u. d markieren
die uns bekannt gewordenen Fossilien. Der Ausgangspunkt der streuenden Linien in c ist als gleichbleibendes Genom zu verstehen (vgl. Text).
interpretiert, also daraus auf phylogenetische
V e r w a n d t s c h a f t rückschließt (indirekte
Stammesgeschichte).
Bezüglich des Menschen bedeutet die indirekte Stammesgeschichte einen
Tier-Mensch-Vergleich2).
Der zweite methodische Weg besteht in der
A u f d e c k u n g von Abwandlungsreihen, also in
der Interpretation von Fundstücken, d . h . von
historischen D o k u m e n t e n der N a t u r
(direkte
Stammesgeschichte).
M a n bezeichnet solche
Fundstücke als Fossilien 3 ) und die direkte
Stammesgeschichte deshalb auch als
Fossilgeschichte.
Nicht jeder Organismus wird nach dem Tod zum
Fossil, sondern die meisten Organismen vergehen
völlig. D ie Konservierung eines Organismus oder eines
Teiles davon erfolgt durch Luftabschluß, Trocknen,
Kälte oder Imprägnieren. Diese Bedingungen sind
l
) In systematischer Hinsicht sind Mensch und Tier keine nebengeordneten Begriffe, sondern es müßte der Begriff Mensch dem des Tiers
untergeordner werden. Dennoch läßt sich der Mensch in seiner Eigenart allen übrigen zoologischen Wesen gegenüberstellen, wie man dies
mit jeder anderen Art auch tun könnte; denn jede Art hat irgendwelche
Eigenarten (zumindest in der Kombination der einzelnen Merkmale),
sonst würde sie gar nicht als solche unterscheidbar sein.
J
) fossilis lat. ausgegraben.

unter natürlichen Umständen am ehesten bei Ablagerung in Seen, Mooren, Höhlen, Füllungen von Kalksteinspalten, Lößböden, vulkanischen Aschen oder
Eis erfüllt. Weichteile bleiben nur in sehr seltenen
Fällen erhalten (natürliche Mumifizierung, z.B. von
Mammut und wollhaarigem Nashorn im sibirischen
Eis), sondern fallen in der Regel der Verwesung
(Oxydation durch aerobe Bakterien) oder der Fäulnis
(Zersetzung durch anaerobe Bakterien) anheim. Von
den stammesgeschichtlichen Vorfahren des heutigen
Menschen sind keine Weichteile bekannt4), sondern
nur Skeletteile und einige wenige Schädelausgüsse.
Sofern Skeletteile erhalten bleiben, machen sie in
der Regel zwei verschiedenartige Veränderungen
durch: 1) fortschreitender Verlust der organischen
Substanz (Dekomposition)
und Einlagerung von
Mineralien (Mineralisation, Versteinerung, Übergang von der Bio- in die Lithosphäre) ; z) Zerbrechen
oder Deformation (Destruktion) unter dem Druck
des Bodens und im Zuge der Dekomposition, weshalb
Fossilien häufig Fragmente5) darstellen. Ein Knochen
wird als fossil bezeichnet, wenn die Mineralisation
weit fortgeschritten ist. Befindet sie sich erst im
Gange, spricht man von subfossil. Liegt noch kein
deutlicher Beginn der Mineralisation vor, wird der
Knochen als rezent bezeichnet. Die Grenzen zwischen
rezent, subfossil und fossil sind fließend. - Die Wissenschaft von den fossilen Tieren und Pflanzen ist die
Paläontologie.
h) Der zeitliche
Phylogenese

Rahmen

der

menschlichen

Für die phylogenetische Interpretation der
Fossilien ist die Kenntnis von deren historischem
Alter (Biochronologie)
wichtig. Z u r Altersbestimmung (Datierung) werden verschiedene
M e t h o d e n verwendet. Die meisten liefern nur
Aussagen über das zeitliche Z u e i n a n d e r , also
die zeitliche A b f o l g e der Fossilien
(relative
Chronologie).
Erst in neuerer Z e i t wurden
auch M e t h o d e n entwickelt, die Altersangaben
in Zeiteinheiten erlauben (absolute
Chronologie).
Die Datierungsmethoden lassen sich
ihrem Wesen nach zu drei G r u p p e n zusammenfassen:
Stratigraphie 6 ). Die in der Erdgeschichte
durch Ablagerungen (Sedimentationen) entstehenden geologischen
Schichten spiegeln Z e i t 4
) Die menschlichen «Moorleichen» stammen aus jüngeren Epochen.
s
) Zur Kennzeichnung des Umfangs erhaltener Schädelteile sind
folgende (willkürliche) Bezeichnungen üblich: Calotte oder Calva =
Schädeldach (Hirnschädel ohne Basis); Calvaria = Hirnschädel (mit
Basis); Calvarium = Hirnschädel und Gesichtsschädel ohne Unterkiefer; Cranium = kompletter Schädel.

') Stratum lat. Lager, Decke.

Ära

geologisch-pa läontologisch
Periode
Epoche

absolut
(in iooo)

Holozän
( = Alluvium)

4
6
io

klimatologisch

Postglazial ( = Nacheiszeit)

Würm-Iii-Stadial ( = Hochglazial B
u. Tundren- od. Dryas-Zeit)
o

Käno-

D

zoikum
Plci
sto( = Neo-

Quartiär

zoikum)

H

Paläozoikum
Präkambrium

S

(=Diluvium) ^
g

Jung( = Neogen)

Mesozoikum

-i
2J

Alt( = Paläogen)

Pliozän
Miozän
Oligozän
Eozän
Paleozän

Kreide
Jura
Trias
Perm
Karbon
Devon
Silur
[Ordo.vizium]
Kambrium
Proterozoikum (Algonkium)
[Kryptozoikum]
Azoikum (Archaikum)

Jungpleistozän
Mittelpleistozan
ALT

-

pleistozän
Ältest-od.
Eopleistozän
(Villafranchium)

35
45
65
100
200
300
500
700
IOOO

3000
13000
25000
36000
58000
63000
135000
190000
225000
280000
345000
395000
500000
600000
3000000
4500000

O "j? ^
»

z

5
3o

archäologisch

Paudorf-Interstadial
Würm-II-Stadial ( ~ Hochglazial A)
Göttweig-Interstadial
Würm-I-Stadial ( ~ Frühglazial)
U-Interglazial ( = Eem-Warmzeit)
Riß-Glazial ( = Saale-Glazial)
O-Interglazial ( = Holstein-Warmzeit)
Mindel-Glazial ( = Elster-Glazial)
I-Interglazial ( = Cromer-Warmzeit)
Günz-Glazial ( = Menap-Glazial)
[Waal-Warmzeit]
[Donau-Glazial ( = Eburon-Glazial)]
[Tegelen-Warmzeit]
[Biber-Glazial ( = Brüggen-Glazial)]

"

a. 4
— ü.
5F
T*

C:

3
?
jf
jp

Eisenzeit
Bronzezeit
Neolithikum ( =
Mesolithikum ( =
Magdalenium
Solutreum
Perigordium
Aurignacium
Mousterium

|Mctallzeit
ungsteinzeit)
Mittelsteinzeit)

Paläo•Mittel-

lithi

"

kum
Acheuleum
Abbevillium
(Chelleum)
Oldowayum

( = AltAlt-

stein

-

zeit)

Tab. 14: Gliederung des Erdzeitalters unter verschiedenen Aspekten. Die absoluten
Jahresangaben (ab Gegenwart, kumulativ) sind nur als derzeit wahrscheinliche Anhaltswerte zu verstehen. Die klimatologische Gliederung bezieht sich auf Europa
(Untergliederung des Würm eine von mehreren Möglichkeiten). Auch die archäologischen Zeitabschnitte sind - insbesondere bezüglich ihrer zeitlichen Abgrenzung weitgehend regional gebunden (absolute Zeitskala des Postglazials für Mitteleuropa).
In eckigen Klammern angegebene Zeitabschnitte sind in ihrer Existenz umstritten
oder werden nicht von allen Autoren vom benachbarten Zeitabschnitt als gleichrangig abgetrennt. Unterbrochene Trennungslinien symbolisieren zeitlich unsichere
oder stark fließende Grenzen. Auf die Wiedergabe der Untergliederungen älterer
Zeitabschnitte wurde wegen deren Bedeutungslosigkeit für die menschliche Stammesgeschichte verzichtet.

abschnitte wieder, doch läßt sich aus der Mächtigkeit einer Schicht nicht auf eine annähernd
genaue Dauer des betr. Zeitabschnitts schließen,
sondern die stratigraphischen Methoden gestatten nur eine relative Datierung.
Die Ablagerungen in den einzelnen geographischen
Räumen sind gemäß den unterschiedlichen Klimaten
verschieden. Auch kann im Gegensatz zu einer Ablagerung eine Abtragung erfolgen. Außerdem können
durch Bewegungen der Erdkruste, an denen horizontale Verschiebungen beteiligt sind, Schichtenumlagerungen stattfinden, so daß im Gegensatz zum Regelfall ältere Schichten weiter oben liegen als jüngere.
Schließlich bleibt die Frage, ob sich ein gefundenes
Fossil in «ungestörter Lage» befand, d.h. in die Fundschicht zum Zeitpunkt ihrer Sedimentation abgelagert wurde, oder ob es zu einem späteren Zeitpunkt
(sekundär) dorthin gelangte.

Eine besondere Hilfe bei der stratigraphischen Methode liefern paläontologische Fundkomplexe oder sog. Leitfossilien, deren zeitliche
Stellung bereits bekannt ist. Sie tragen häufig
entscheidend zur Parallelisierung räumlich getrennter Fundorte bei. Meist handelt es sich um
Objekte der Fauna, seltener der Flora. Für relativ junge Zeitabschnitte erweist sich allerdings
das Vorkommen und die Häufigkeit bestimmter
Pollen in zunehmendem Maß als aufschlußreich
(Pollenanalyse).
An die stratigraphischen Methoden schließt
die Unterscheidung archäologischer Kulturstufen an, die auf Grund gefertigter Gegenstände (Artefakte) erfolgt. Für die menschliche
Stammesgeschichte spielt im wesentlichen nur
die Altsteinzeit (Paläolithikum) eine Rolle, in
der neben Knochen- und Holzgeräten vor allem

Steingeräte benutzt wurden. Nach den Formen
der Steingeräte, die Herstellungstechniken unterschiedlichen Leistungsniveaus widerspiegeln,
läßt sich das Paläolithikum untergliedern. Zwar
zeigen die einzelnen «Industrien» weite zeitliche
Überschneidungen, doch gelangen dabei die
verschiedenen Techniken in unterschiedlicher
Häufigkeit zur Anwendung, und das GeräteInventar ist in seinen Details in der Regel für
jede Kulturepoche kennzeichnend. Am weitesten zurück reichen die Geröllgeräte («pebble
tools»: einseitig bearbeitete «chopper» und
zweiseitig bearbeitete «chopping tools»), die
aus nur grob behauenen Geröllgesteinen bestehen (Abb. 1 5 5 a , b). Steingeräte mit feineren
«Retuschen» (Nacharbeitungen) treten erst mit
der Chelles-Acheul-Kultur auf (Tab. 24, Abb.
155 c, d).
Es lassen sich mehrere Haupttechniken der Herstellung von Steingeräten unterscheiden, nämlich danach, ob auf den Stein (Abschlagtechnik) oder der
Stein selbst auf einen Amboß geschlagen wird
(Clactonium-Technik) oder vom Stein Stücke abgedrückt werden (Drucktechnik). Zum Gerät kann der
Steinkern zugerichtet werden, nämlich zum Faustkeil;
doch werden die Faustkeile in jüngeren Zeiten meistens aus großen Abschlägen hergestellt. Langschmale
Abschläge (Klingen) stellen auch die Rohformen dar
für allerlei Geräte anderer Art (Stichel, Schaber, Messer u.a., auch als Teile zusammengesetzter Geräte,
z.B. mit Holzschaft). Während im Acheuleum 7 )
7
) Früher wurden allgemein französische Endungen (Acheuleen,
Mousrericn, Aurignacien usw.) verwendet, weil die meisten prähistorischen Kulturbezeichnungen von Namen französischer Fundorte abgeleitet sind. Neuerdings wurde vorgeschlagen, die französischen durch
neutrale lateinische Endungen zu ersetzen, die gemäß dem üblichen
wissenschaftlichen Sprachgebrauch bevorzugt werden sollten.

Abb. 155 : Grundtypen der Steinwerkzeuge, a) «chopper» = Geröllgerät mit einer meist im verwitterten Oberflächenbereich des Steins gelegenen Schneide, die durch einseitige, nebeneinanderliegende Abschläge hergestellt wurde; b) «chopping tool» = Geröllgerät mit einer durch zweiseitige, nebeneinanderliegende Abschläge
aus dem härteren Steinkern hergestellten Schneide; c) Faustkeil, der aus einem flachen Steinkern oder einem
großen Abschlag durch beidseitige Flächenretusche hergestellt wurde; d) Klinge = abgesprengter Steinteil, der
als Ausgangsform für verschiedenartige durch Retuschen geformte Geräte diente. (Original F . W . R ö s i n g )

205

zo6

Faustkeile überwiegen, stehen im europäischen Jungpaläolithikum Klingen im Vordergrund («Klingenkulturen», Tab. 24).

Chronometrie. Die absolute Zeitmessung ist
mittels physikochemischer Methoden möglich,
die auf der Geschwindigkeit des radioaktiven
Zerfalls natürlicher Isotope beruhen8). Von
diesen Methoden haben für die menschliche
Stammesgeschichte vor allem zwei praktische
Bedeutung erlangt:
Die Kalium-Argon-Methode
gründet auf
dem relativ langsamen Zerfall von K 40 zu Ca 40
(Calcium) und Ar40 ®) und kann nur zur Altersbestimmung vulkanischen Gesteins herangezogen werden. Da aus der Lava infolge ihrer
hohen Temperatur das gesamte Argon (ein
Edelgas) entweicht, muß alles im Gestein vorhandene Argon nach dem Erkalten der Lava
aus dem darin enthaltenen Kalium neu entstanden sein. Entscheidend ist also die Menge an
Ar 40 . Die K-Ar-Methode liefert wegen der hohen
Halbwertszeit von 1,3 Milliarden Jahren nur
für Schichten, die älter als V 2 Million Jahre
sind, brauchbare Ergebnisse.
Die Radiokarbon-Methode
gestattet eine
Altersbestimmung von Resten von Lebewesen
(Holz, Knochen10)) auf Grund der darin enthaltenen Menge an Radiokohlenstoff (C 14 ).
Dieser entsteht laufend in der Atmosphäre
durch kosmische Höhenstrahlung aus Stickstoff (N 14 ) und wird nach Oxydation von den
Pflanzen bei der Assimilation in einem bestimmten Prozentsatz des C 0 2 aufgenommen;
über pflanzliche Nahrung gelangt er auch in
tierische Organismen. Mit dem Tod des Lebe') Unter einem Isotop versteht man eine Abart eines chemischen Elements mit gleicher Kernladung (Protonenzahl), aber verschiedener
Masse (Neutronenzahl). Einige Isotope sind radioaktiv, d.h. sie besitzen einen instabilen Atomkern, der ohne äußere Beeinflussung
laufend Energie abgibt (Strahlung: Aussendung von Helium-Kernen,
Elektronen und Gammaquanten), um in einen stabilen Atomkern mit
anderer Ladungszahl und Masse überzugehen (radioaktiver Zerfall).
Das zerfallende Atom wird Mutterisotop, das entstehende Tochterisotop genannt. Die Anzahl der pro Zeiteinheit zerfallenden Atome der
Muttersubstanz steht für jedes Element als statistischer Exponenrialwert fest (Zerfallskonstante). Als anschauliche Angabe für die Zcrfallsgcschwindigkeit benutzt man die Zeit, in der eine vorhandene Menge
an Mutterisotopen auf die Hälfte reduziert wird (Halbwertszeit).
') 89% der K*°-Isotope wandeln sich unter Aussendung eines Elektrons in Ca40 und 11% unter Einfangen eines Elektrons in Ar 40 um. 10
) Die direkte Datierung von Knochenmaterial ist auch heute noch
problematisch, da am Knochen-Apatit (Mineral) keine ausreichend
zuverlässigen und genauen Ergebnisse zu erzielen sind, sondern hierfür
eine Bestimmung am Kollagen des Knochens (organische Substanz)
notwendig ist. Für eine solche Bestimmung wird aber u.U. eine große
Menge an Knochensubstanz aufgebraucht. Verunreinigungen (Kontaminationen) des Kollagens, die zur Anfangszeit der Methode eine
bedenkliche Fehlerquelle darstellten, scheinen heute weitgehend ausschaltbar zu sein.

wesens ist die Aufnahme von C 1 4 beendet, und
es erfolgt nur noch radioaktiver Zerfall zurück
in N 1 4 . Die Menge an C 1 4 nimmt deshalb
laufend ab, so daß sie bei Bezugsetzung zur
Ausgangsmenge eine Aussage über das Alter
des Fossils gestattet. Zum Rückschluß auf die
Ausgangsmenge geht man von Erfahrungswerten für die verschiedenen Gewebearten
lebender Organismen aus. Eine Kontrolle und
eventuelle Korrektur kann durch Bestimmung
der stabilen (nicht radioaktiven) Kohlenstoffisotope C 1 2 und C 1 3 erfolgen, da sie bei Ablauf
chemischer oder physikalischer Prozesse infolge
unterschiedlicher Reaktionsgeschwindigkeiten
ihr Verhältnis zueinander ändern. Außerdem
muß vorausgesetzt werden, daß die Erzeugungsrate von C 1 4 im Laufe der Zeit nicht gewechselt hat. Die C 14 -Methode kommt aber
ohnehin nur für die letzten 50000 Jahre in Frage,
da C 1 4 relativ rasch zerfällt (Halbwertszeit
5730 Jahre).
Für die Zeitspanne von 50000 bis 500000 Jahren,
die für die menschliche Stammesgeschichte von großem Interesse ist, fehlte bisher eine ausreichend bewährte chronometrische Methode, doch scheint
diese Lücke z.Z. durch die neuen AminosäureMethoden (z.B. Asparagin- oder Isoleucindatierung)
geschlossen zu werden. Diese Methoden, die direkt
auf Knochenmaterial anwendbar sind und nur geringfügige Knochenmengen benötigen, basieren darauf, daß Aminosäuren in zwei Konfigurationen vorkommen (polarisiertes Licht rechtsdrehende D- und
linksdrehende L-Form) und einem langsamen Wechsel von der einen in die andere Form unterliegen
(Racemisierung). So geht z.B. L-Isoleucin mit einer
Halbwertszeit von ~ 110000 Jahren in D-Alloisoleucin über. Die Halbwertszeiten sind jedoch temperaturabhängig.-Eine weitere Datierungsmöglichkeit,
die für den gesamten Zeitraum der menschlichen
Stammesgeschichte anwendbar sein dürfte, bahnt
sich in der Zählung von Kernspaltungsspuren
in
uranhaltigen Mineralien an.
Eine physikochemische Methode, die nur relative
Datierungen liefert, ist der sog. Fluortest. Da sich der
Hydroxyl-Apatit eines in den Boden eingelagerten
Knochens durch Aufnahme von Fluor allmählich in
Fluor-Apatit umwandelt, stellt der am Röntgenbeugungsdiagramm des Apatits ablesbare Fluorgehalt ein Maß der Zeit dar. Zusätzlich empfiehlt sich
eine Bestimmung des Uran-Gehalts, da im Apatit
Calcium-Ionen durch Uran-Ionen ersetzt werden, sowie eine Stickstoff-Bestimmung zur Uberprüfung der
verbliebenen Menge an organischer Substanz (FUNTest). Fluor-, Uran- und Stickstoffgehalt eines Knochens sind nicht nur von der Zeit, sondern auch von
der umgebenden Materie und den hydrologischen
Verhältnissen abhängig, weshalb die FUN-Testergeb-

nisse von verschiedenen Fundstellen schwer vergleichbar sind.
Chronographie. Diechronographischen Methoden
versuchen absolute Zeiteinheiten an den geologischen
Schichten abzulesen. Die einzige Sondersituation, die
befriedigende Ergebnisse lieferte, ist der WarwenKalender11) der Nacheiszeit. Er besteht - ähnlich den
Jahresringen der Bäume - aus einer Bänderung der
Schicht infolge jahreszeitlich verschiedener Sedimentation und erfaßt die letzten 16000 Jahre im Randgebiet der Vereisungen. Dort führten die Schmelzwässer des Sommers zu relativ groben und mächtigen
Ablagerungen, während im Winter nur feine und
dünne Ablagerungen erfolgten, die zudem wegen abgestorbener Organismen dunkler sind («Bändertone»).
Eine sehr umstrittene chronographische Methode
ist die der Einstrahlungskurve
des Eiszeitalters. Die
Exzentrizität der Erdbahn und der Winkel zwischen
Erdachse und Erdbahnebene schwanken unter dem
Einfluß anderer Planeten in bestimmten astronomischen Perioden. Die dadurch erfolgenden Veränderungen der Sonneneinstrahlung führen zu Klimaschwankungen, die sich geologisch-paläontologisch
niederschlagen.

Für die menschliche Stammesgeschichte ist
nur die letzte Ära der Erdzeitskala (Tab. 24)
von Bedeutung. Der Stammbaumzweig der
Hominiden erstreckt sich über höchstens die
Hälfte dieser Zeitspanne. Das Alter der Hominiden macht an dem des Lebens (erste Spuren
aus dem Anfang des Proterozoikums) nur ~ i %
und an dem der Erde nur ~ 2 / 3 % aus. Die entsprechenden Zahlen für den Menschen (Homo
sapiens sapiens) betragen sogar nur ~ V1000
hiervon.
Z u r Veranschaulichung ist das Modell der Uhr
beliebt: Setzt man das Alter des Lebens bzw. der Erde
mit einem 12-Stunden-Ablauf gleich, so erschien der
erste Hominide frühestens 7V2 bzw. 5 Minuten und
der erste Jetztmensch etwa V 2 bzw. '/ 3 Sekunde vor
12 Uhr.

Die menschlichen Fossilien stammen fast ausnahmslos aus dem Eiszeitalter (Pleistozän), in
dem in Eurasien und Nordamerika Eiszeiten
(Glaziale, Kaltzeiten) mit Zwischeneiszeiten
(Interglaziale, Warmzeiten) wechselten. In den
Interglazialen entsprachen Klima und Charakter der Vegetation den heutigen Verhältnissen.
In den Glazialen waren große Wassermengen als
Eis gebunden, so daß der Meeresspiegel erheblich absank und das Land eine weitere Verbrei-

" ) varv schwed. periodische Wiederkehr.

tung besaß. Innerhalb der Glaziale fanden kleinere Klimaschwankungen statt, durch die eine
Gliederung in kältere Stadiale und wärmere
Interstadiale möglich ist.
Die in Tab. 24 gebrauchten Bezeichnungen für die
einzelnen Abschnitte des Eiszeitalters nehmen auf die
Weite des Vordringens der Alpen- (bzw. Skandinavien-) Vereisung Bezug (entsprechende Namen gibt es
auch für die nordamerikanische Vereisung). Für
tropische und subtropische Gebiete kann die EiszeitNomenklatur nur im übertragenen Sinn angewendet
werden. Hier entsprechen den Glazialen und Interglazialen Zeiten verstärkten und solche verminderten
Regenfalls (Pluviale u. Interpluviale).

c) Das zoologische System und die
Einordnung des Menschen
In der traditionellen Philosophie des Abendlandes dominierte bis in die Neuzeit hinein der
Gedanke von der Trinitas Körper - Seele - Geist,
wobei sogar noch eine besondere Zäsur zwischen Seele und Geist gelegt wurde. Eine solche
Philosophie mußte den Menschen außerhalb
alles anderen irdischen Lebens sehen, nämlich
als ein Wesen auf einer höheren Stufe des Seins,
ausgestattet mit Geist. In den letzten Jahrhunderten wurde aber mit Zunahme naturwissenschaftlicher Erkenntnisse der Mensch immer
mehr in den Bereich der übrigen Lebewesen einbezogen (Abb. 156). Im Jahre 1758 reihte ihn
schließlich L i n n e in dem heute noch gültigen

niedrigen Rang einer Art (Homo sapiens) ins
System der Tiere ein, und zwar bereits in zutreffender Weise in die Ordnung der Primaten.
Im gleichen und nächsten Jahrhundert reservierten zwar Blumenbach und einige andere
M

T

P

M T P

v v

M T P

M T T T P

M T T T P

w

Abb. 156: Naturphilosophische Möglichkeiten der
Einordnung des Menschen unter die Lebewesen.
M = Mensch; T = Tiere; P = Pflanzen. Die Abfolge
von a bis e spiegelt die abendländisch-geistesgeschichtliche Entwicklung wider, a = völlige Sonderstellung des Menschen; b = der Mensch als 3. Reich
neben Pflanze und Tier; c = engere Verwandtschaft
des Menschen mit dem Tier als mit der Pflanze;
d = der Mensch als eine neben anderen zoologischen
Gruppen (Einbeziehung des Menschen ins Tierreich);
e = engere Verwandtschaft zwischen Mensch und
einigen Tieren als zwischen diesen und anderen Tieren (der Mensch als nachgeordnete Gruppe in der
Hierarchie der Tiere).

207

2o8

Autoren dem Menschen eine eigene Ordnung
(Bimana im Gegensatz zu den Affen als Ordnung der Quadrumana 12 )), doch konnte diese
Auffassung den wissenschaftlichen Erkenntnissen nicht standhalten.
Da der Mensch ein Z O O M 1 3 ) darstellt, wird
auch auf ihn die standardisierte zoologische
Nomenklatur angewendet. Sie legt die Bezeichnungsweisen für die im zoologischen
System enthaltenen Tiergruppen (taxonomische
Einheiten oder Taxa, Sing. Taxon 14 )) fest. In der
Hierarchie der unterschiedlichen taxonomischen Niveaus gilt die Art (Species) als Grundkategorie.
Zur selben Species gehören alle Tiere, die unter
natürlichen Bedingungen miteinander fertile (d.h.
ihrerseits fortpflanzungsfähige) Nachkommen erzeugen (physiologischer Artbegriff, Biospecies). Die
Species ist also eine natürliche Fortpflanzungsgemeinschaft. Vielfach - und gerade in der Stammesgeschichte - ist man jedoch darauf angewiesen, die
Arten morphologisch zu definieren (Morphospecies),
wofür keine verbindlichen Kriterien existieren.

Die Regeln der zoologischen Nomenklatur
beziehen sich nur auf die drei niedrigsten Gruppen von taxonomischen Kategorien: die Artgruppe mit den Kategorien Subspecies (Unterart) und Species (Art), die übergeordnete Gattungsgruppe mit den Kategorien Subgenus
(Untergattung) und Genus (Gattung) sowie die
wiederum übergeordnete Familiengruppe mit
den Kategorien Tribus, Subfamilia (Unterfamilie), Familia (Familie) und Superfamilia
(Überfamilie). Auf die Arten wird eine binominale Nomenklatur angewendet, indem an
einen substantivischen Gattungsnamen ein adjektivischer Artnamen angehängt wird; dem
Binomen folgen der Name des Erstbeschreibers
und die Jahreszahl der entsprechenden Publikation (Homo sapiens L I N N É 1758). Zwischen
Gattungs- und Artnamen kann in Klammern ein
substantivischer Untergattungsname eingefügt
werden (Homo (Homo) sapiens). Zur Bezeichnung von Unterarten wird die binominale Nomenklatur durch Anhängen eines adjektivischen Unterartnamens zur trinominalen erweitert (Trinomen: Homo sapiens sapiens). Für
viele Gattungen und Arten existieren Synonyma. Nach dem Prioritätsgesetz hat - unge12
) manus lat. Hand, also Zwei- und Vierhänder. - " ) zoon gr. Tier,
Gcschöpf. Der Begriff Zoon wird - wegen des Ausschlusses des Menschen aus dem Begriff Tier im landläufigen Sprachgebrauch - mitunter
als Uberbegriff für alle zoologischen Lebewesen, also einschließlich
Mensch, gebraucht. - 14) taxis gr. Rang, Ordnung, Glied.

achtet der Sinnträchtigkeit des Wortes - derjenige Namen Gültigkeit, der zuerst verliehen
wurde. Die außerhalb der zoologischen Nomenklatur verwendeten Bezeichnungen nennt
man Trivialnamen.
Die Namen für die taxonomischen Einheiten der
Familiengruppe werden durch Anhängen bestimmter
Endungen an den Wortstamm der Typus-Gattung
gebildet (zum Typus-Begriff vgl. Kap. IBzb). Die
Endung lautet für das Tribus -ini, für die Unterfamilie -inae, für die Familie -idae und für die Überfamilie -oidea (vgl. Tab. 26).

Unterhalb der Unterart kennt die zoologische
Nomenklatur nur noch den Begriff der Varietas
(Varietät), zu deren Bezeichnung ein drittes
adjektivisches Wort angehängt wird, so daß ein
Quadrunomen entsteht (Homo sapiens sapiens
europaeus).
Oberhalb der Uberfamilie unterscheidet man
eine Reihe weiterer taxonomischer Kategorien.
Die üblichsten sind im folgenden aufgelistet, wobei jeweils als Beispiel dasjenige Taxon genannt wird, dem der Mensch zugehört, so daß
sich eine sukzessive Einordnung des Menschen
ergibt:
Regnum (Reich):
Subregnum
(Unterreich):
Divisio
(Abteilung):
Subdivisio
(Unterabteilung)

Series (Serie):

Phylum (Stamm):
Subphylum
(Unterstamm):
Classis (Klasse):
Subclassis
(Unterklasse):
Ordo (Ordnung):
Subordo
(Unterordnung)

Zoa (Tiere)
Metazoa
(vielzellige Tiere)
Eumetazoa (Tiere mit
echtem, organischem
Gewebe)
Bilateria = Coelomata
(primär bilateral-symmetrische Tiere mit echter
Leibeshöhle durch Entwicklung eines 3. Keimblattes)
Deuterostomia (Tiere mit
sekundär durchbrechendem Mund)
Chordata (Tiere mit dorsalem Achsenskelett)
Vertebrata
(Wirbeltiere)
Mammalia (Säugetiere)
Placentalia (Placentatiere,
s. K a p . I V B i a )
Primates (Herrentiere =
Halbaffen u. Affen)
Simiae
(Affen)

d) Die geschichtliche
Entwicklung
heutigen
Abstammungstheorie

der

So wie sich der Mensch erst allmählich immer mehr
als ein Glied im System der Natur zu verstehen
lernte, so reifte in ihm auch die Erkenntnis seiner biologischen Abstammung als ein langer geistesgeschichtlicher Prozeß. Am Anfang stehen die Schöpfungsmythen, wie sie bei sog. Naturvölkern angetroffen wurden und wie sie uns aus dem Vorderen
Orient aus sehr alter Zeit überliefert sind (so auch die
christliche Schöpfungslehre). Auch aus anderen geographischen Räumen kennen wir alte Schöpfungsmythen. So berichtet die nordische Edda, Götter
hätten eine Esche in den ersten Mann und eine Ulme
in die erste Frau verwandelt. Ein Schöpfungsmythos,
der die biologischen Zusammenhänge besser erkennt, stammt aus Tibet: Ein Gott hat hungernden
Affen Getreide geschenkt, und auf Grund dieser Nahrung haben sie Haarkleid und Schwanz verloren sowie den aufrechten Gang und die Sprache erworben.
Während der Schöpfungsmythos an den Glauben
appelliert und deshalb nicht des Beweises bedarf,
sucht die wissenschaftliche Biologie nach Theorien,
für deren Richtigkeit sich möglichst viele Belege beibringen lassen. Die älteste Theorie ist die der Urzeugung (generatio aequivoca), d.h. der elternlosen
Entstehung von Lebewesen. Sie beherrschte die Biologie bis weit ins 19. Jh. hinein, allerdings zuletzt nicht
mehr als alleinige Erklärung der Formenvielfalt:
Würmer und Insekten dachte man sich in Tümpeln
entstehend, während sich die höheren Lebewesen aus
ihnen entwickelt haben. Aber bereits im vorigen Jahrhundert hat P a s t e u r nachgewiesen, daß selbst
Bakterien und Pilze nur aus ihresgleichen entstehen.
Dennoch kommt man selbst heute um die Annahme
einer Urzeugung letztlich nicht herum; denn irgendwann muß das erste Leben elternlos entstanden sein.
Wenn aber ein Übergang von unbelebter zu belebter
Materie sich <?mmal vollzog, warum soll sich dann
dieser Übergang gelegentlich nicht wieder einmal vollziehen ? Sicher ist aber heute, daß eine Urzeugung
immer nur den kleinsten Schritt vom Unbelebten zum
Belebten betreffen kann und alle Differenzierung, also
jegliche, wenn auch noch so einfache Organisation,
auf Abstammung beruht.
W ä h r e n d S c h ö p f u n g s m y t h o s und T h e o r i e der
U r z e u g u n g noch keine A b s t a m m u n g s t h e o r i e n
sind, g e l a n g t die w i s s e n s c h a f t l i c h e A b s t a m m u n g s l e h r e nach vielen v o r a u s g e g a n g e n e n A n sätzen und « W i d e r l e g u n g e n » (so d u r c h den
B i o l o g e n B u f f o n und den P h i l o s o p h e n K a n t )
mit D e L a m a r c k (1809) erstmals zu einer u m f a s s e n d e n und begründeten D a r s t e l l u n g . D i e
a l l g e m e i n e A n e r k e n n u n g blieb ihr a b e r n o c h
w e i t g e h e n d v e r s a g t , i n s b e s o n d e r e weil ihr
C u v i e r seine A n s i c h t v o n der U n v e r ä n d e r l i c h keit der A r t e n (Konstanztheorie)
entgegen-

setzte. D i e unterschiedlichen F a u n e n und F l o r e n ,
die d u r c h die Fossilien der verschiedenen g e o l o gischen Schichten belegt w a r e n , erklärte C u v i e r
d a m i t , d a ß v o n Z e i t zu Z e i t d u r c h K a t a s t r o p h e n
alles L e b e n vernichtet w o r d e n sei und anschließend N e u s c h ö p f u n g e n s t a t t g e f u n d e n hätten (Katastrophentheorie)15).
L a m a r c k , der als
B e g r ü n d e r der w i s s e n s c h a f t l i c h e n
Abstamm u n g s l e h r e gilt, hat z w a r die T a t s a c h e der A b s t a m m u n g richtig e r k a n n t , d o c h eine f a l s c h e
K a u s a l i t ä t a n g e n o m m e n . E r g l a u b t e , d a ß sich
im individuellen L e b e n e r w o r b e n e E i g e n s c h a f ten vererben
(Lamarckismus).
Z u m endgültigen D u r c h b r u c h w u r d e der A b stammungslehre von C h a r l e s D a r w i n (1809
bis 1 8 8 2 ) v e r h o l f e n . In seinem W e r k ( « Ü b e r die
E n t s t e h u n g der A r t e n d u r c h natürliche Z u c h t w a h l » , 1 8 5 9 ) stellte er seine T h e o r i e v o n der
A u s l e s e der G e e i g n e t e r e n (Selektionstheorie)
v o r und b e g r ü n d e t e sie u m f a s s e n d . D a r w i n erk a n n t e auch g a n z richtig, d a ß die V a r i a b i l i t ä t
V o r a u s s e t z u n g einer jeden P h y l o g e n i e ist, w o b e i
nur erbliche V a r i a b i l i t ä t eine R o l l e spielen k a n n .
D a s Z u s t a n d e k o m m e n erblicher V a r i a b i l i t ä t
k o n n t e er a b e r n o c h nicht e r k l ä r e n , w e s h a l b er
L a m a r c k s V o r s t e l l u n g e n v o n der genetischen
M a n i f e s t a t i o n e r w o r b e n e r E i g e n s c h a f t e n übern a h m . D e r Darwinismus
mußte d e s h a l b nach
E n t d e c k u n g der M u t a t i o n (De V r i e s 1 9 0 1 1 6 ) )
als w a h r e r G r u n d f ü r die genetische V a r i a b i l i t ä t
korrigiert w e r d e n (Neodarwinismus,
s.u.).
In D a r w i n s epochemachendem Werk stand bezüglich des Menschen nur der Satz «Es wird Licht fallen
auf den Ursprung des Menschen und seine Geschichte». Erst 12 Jahre später trat D a r w i n mit der
Anwendung seiner Abstammungstheorie auf den
Menschen an die Öffentlichkeit. Zuvor (1863) hatten
bereits andere Autoren (Haf.ckel, Thomas Huxi.ey,
L y e l l , V o g t ) diesen Schritt getan. D a r w i n postulierte das damals noch nicht gefundene Bindeglied
(«missing link») zwischen dem Menschen und seinen
tierischen Vorfahren. Zwischen Mensch und Menschenaffe nahm er nur eine relativ entfernte Verwandtschaft mit gemeinsamer Wurzel im Eozän an.

" ) CUVIER gründete seine Meinung auf den lokalen Befund des
Pariser Beckens, in dem Meeres- und Landtierschichten ohne verbindende Übergänge einander abwechseln.
" ) Die Einführung des Mutationsbegriffs erfolgte allerdings auf
Grund beobachteter Erscheinungen, die gar nicht auf Mutationen im
heutigen Sinn beruhten.

209

2. Ursachen der Phylogenie (Evolutionsgenetik)

a) Grundbegriffe

der

Populationsgenetik

Die Evolutionsgenetik fragt nach der Kausalität, d.h. den Gründen, der Phylogenie. Ihr
Gegenstand ist also das Warum der Evolution.
Die phylogenetischen Veränderungen auf dem
taxonomischen Niveau der Art oder darüber
(Makroevolution)
erfolgen als Resultat einer
Summation kleiner Veränderungen im subspezifischen Bereich (Mikroevolution),
die sich
letztlich in oder zwischen Bevölkerungen, d.h.
Fortpflanzungsgemeinschaften
(Populationen 17 )), abspielen. Evolution kann sich nie am
einzelnen Individuum ereignen, sondern ist
immer ein populationsgenetisches Phänomen.
Es deckt sich darum die Evolutionsgenetik
weitgehend mit der allgemeinen Populationsgenetik, deren Aufgabe in der Erforschung genetischer Regelhaftigkeiten in Populationen
besteht. An zoologischen und botanischen Objekten gelingt der experimentellen
Populationsgenetik der direkte Nachweis mikroevolutiver
Prozesse. (Spezielle Populationsgenetik des
Menschen s. Kap. V.)
Der Genbestand einer Population, also die
Gesamtheit ihrer Gene, wird als Genpool bezeichnet. Für die einzelnen Genorte drückt man
den jeweiligen Anteil der verschiedenen Allele
im Genpool als relative Häufigkeit (Genfrequenz) aus. Sie errechnet sich durch Bezugsetzung der absoluten Häufigkeit des betr.
Allels (wobei zu beachten ist, daß Homozygote
dieses Allel zweimal besitzen) zur Gesamthäufigkeit aller Allele desselben Locus, d.h. wegen des diploiden Chromosomensatzes - zur
doppelten Individuenzahl der Population. Die
Werte der Genfrequenzen liegen zwischen o
und i ; durch Multiplikation mit 100 wird aus
der relativen eine prozentuale Häufigkeit.
Eine voraussetzungsfreie Berechnung von Genfrequenzen ist nur möglich, wenn alle Genotypen zu
unterscheidbaren Phänotypen führen. In diesem Fall
lassen sich die Gene einfach zählen. Bei 2 Allelen ergeben sich folgende Berechnungsformeln (für das
Beispiel Hp, vgl. Kap. II B2e; n = Gesamtindividuenzahl):
m ,

Hp =
Hp2

2£(HPI) +

I(HP2-I)

2£(HP2) + £ ( H P 2 - i )

" ) populus lat. Volk.

Bei 3 Allelen lauten die entsprechenden Formeln
(für das Beispiel SEP, vgl. Kap. IIB2c):

= i-Hp1

2n
2 E (SEP B) + E (SEP AB) + E (SEP BC)
2n
2 E (SEPC) + E(SEPAC) 4 E (SEP BC)

SEPC

Können manche Phänotypen mehreren Genotypen
entsprechen, lassen sich die Genfrequenzen nur
schätzen. Für die einfache monogene Allelie trifft dies
zu, wenn ein Dominanzverhältnis vorliegt. Auf der
Basis des HARDY-WElNBERGschen Gesetzes (s.u.)
lauten die Schätzformeln (A = dominantes Gen,
a = rezessives Gen; für das Beispiel des rezessiven
Albinismus, vgl. Abb. 30; für dominante Erbleiden
oder dominante Blutfaktoren ist in die Formel für a
die Anzahl der Gesunden bzw. Nichtmerkmalsträger
einzusetzen):
E (Albinos)
A= i —a
Komplizierter werden die Schätzformeln, wenn
multiple Allelie unter Beteiligung dominanter Allele
besteht. Als Beispiel seien die Formeln für das ABOSystem (vgl. Kap. II B2 b) angegeben (auf der Basis der
«Maximum-likelihood»-Methode, d.h. der größten
Wahrscheinlichkeit; als p, q, r sind die den Phänotypen A, B, O entsprechenden Gene bezeichnet):
P

=

1

q = i

'l(B)
n

,

E(O)
n

'Z(A)
n

,

KO)
n

Z(O)

-q'-r'

q = q li + —
r = Ir 4 ~ Vi

°

Noch komplizierter werden die Schätzungen, wenn
nach der Frequenz von Genkomplexen gefragt wird
bzw. bei multipler Allelie jedes Allel mehrere phänotypische Faktoren bedingt und zugleich jeder dieser
Faktoren auf verschiedenen Allelen beruhen kann
(MNSs-System, Rh-System, Schätzmethoden s. MouRANT u.a. 1976).

In einer Bevölkerung mit gleichbleibendem
Genpool (erbkonstante Population) findet zwar
ein ständiger Wechsel der Genkombinationen

statt, aber keine Veränderung der Genfrequenzen. Wenn zudem die Genotypen in einem ganz
bestimmten Verhältnis zueinander stehen, das
sich aus den Genfrequenzen der Allelen ergibt,
spricht man von einem stabilen populationsgenetischen Zustand. Dieses Gleichgewicht
(Äquilibrium) wird durch das Hardy-Weinbergscbe Gesetz beschrieben. Es lautet bei einfachem autosomalem Erbgang: (p -+- q)2 = p2 -j2pq - q 2 = i , wobei p und q die beiden Genfrequenzen, p2 und q2 die Homozygotenhäufigkeiten sowie 2pq die Heterozygotenhäufigkeit
angibt. Für den Fall der multiplen Allelie kann
das Hardy-Weinbergsche Gesetz beliebig erweitert werden: (p + q + r + s + .. .)2.
Das Hardy-Weinbergsche Gesetz trifft immer
dann zu, wenn i) keine Mutationen stattfinden;
2) kein Genotyp einen Selektionsvorteil besitzt; 3) die Population unendlich groß ist, so
daß keine Zufallsabweichungen auftreten können; 4) alle Paarungen nach dem Zufallsprinzip
erfolgen, so daß sich die Population im Zustand
ständiger Durchmischung (Panmixie) befindet;
5) keine Ab- oder Zuwanderungen vorkommen.
In diesem theoretischen Fall ist infolge der Stabilität des Genpools keine Phylogenie möglich.
Dagegen kann die Nichterfüllung einer jeden
der genannten Voraussetzungen ein mikroevolutives Geschehen bedeuten bzw. zu seinem
Zustandekommen beitragen. Die Faktoren, die
zur Abweichung vom Hardy-Weinberg-Äquilibrium führen, sind somit die kausalen Faktoren
der Evolution.
Bei bekannter Häufigkeit der Homo- und Heterozygoten (z.B. für die Blutmerkmale M N oder Hp) benutzt man das Hardy-Weinbergsche Gesetz zur Überprüfung, ob sich die Bevölkerung bezüglich des betr.
Merkmals im populationsgenetischen Gleichgewicht
befindet.

b) Mutabilität und Selektion
Voraussetzung einer jeden Phylogenie ist eine
phänotypische Variabilität, die auf Varianten
im Genpool der Population beruht. Diese Varianten werden durch Mutationen (vgl. Kap.
IIA5) geschaffen. Durch
Neukombinationen
der Gene in der geschlechtlichen Fortpflanzung
(vgl. Kap. IIA2C) kann die phänotypische
Variabilität zusätzlich erhöht werden. Unter
den Mutationen sind wegen ihrer Richtungslosigkeit solche mit vorteilhaftem phänotypischem Effekt nur Zufallstreffer, doch besitzen
unter natürlichen Bedingungen allein diese eine
phylogenetische Bedeutung.

Theoretisch lassen sich nach dem Ausmaß des
phänotypischen Effekts Makromutationen und Mikromutationen
unterscheiden. Makromutationen
vom Ausmaß komplexer Bauplanänderungen (etwa
auf dem taxonomischen Niveau von Ordnungen oder
gar Klassen) sind jedoch molekularbiologisch - auch
bei Berücksichtigung von Operon-Systemen - undenkbar. Man kann sie auch keineswegs in Chromosomenmutationen sehen, da durch solche keine neuen
Genkomplexe geschaffen werden. Vielmehr bedeuten
sie im wesentlichen nur Verlust oder Vervielfachung
vorhandener genetischer Information. Dennoch muß
auch die Chromosomenmutation eine phylogenetische Bedeutung erlangen können, da sich die Tiergruppen in Chromosomenzahl und -form unterscheiden, wobei - in großen Zügen gesehen - höher organisierte Tiere in der Regel mehr genetisches Material
besitzen als niedrigere. Die
Chromosomen-Evolution
könnte darin bestehen, daß durch Vervielfachung
entstandene repetitive DNA (vgl. Kap. IIA4b) nicht
immer nachteilig, sondern mitunter neutral ist und in
solchen Chromosomen bzw. Chromosomenstücken
allmählich durch Genmutationen neue Informationen
entstehen.

Phylogenetische Veränderungen, die allein
durch das Auftreten von Mutationen hervorgerufen werden (Mutationsdruck), sind wegen der
durchweg sehr niedrigen Mutationsraten verschwindend klein. Die Mutabilität reicht bei
weitem nicht aus, um die durch Abwandlungsreihen für bestimmte Zeiträume belegten Phylogenesen zu erklären. Nimmt man für den Urund Vormenschen den gegenüber heute rascheren Generationswechsel von 6 Generationen pro
Jahrhundert an, so benötigt ein neues Gen mit
der Mutationsrate von io~ 6 etwa 10000 Generationen und somit mehr als 160000 Jahre, um
auf Grund des Mutationsdrucks im Genpool
der Population auch nur ein einziges Prozent
der Allele des betr. Genorts (Genfrequenz —
0,01) auszumachen. Andererseits ist aber das
Angebot an Mutanten infolge der hohen Zahl
von Genen groß. So beträgt für jeden Menschen
die Wahrscheinlichkeit, daß in einer der beiden
Keimzellen, aus denen er entstanden ist, an
irgendeinem Genort eine Mutation stattfand,
geradezu 100%. Ist zudem die Bevölkerungszahl groß, so wird der Genpool ständig mit einer
beachtlichen Menge an Mutanten versorgt.
An der phänotypischen Variabilität setzt die
Auslese (Selektion18)) an. Man versteht darunter das Ereignis, daß bestimmte Varianten im
Genpool auf Grund der Fortpflanzungswahr" ) selectio lat. Auswahl.

211

212

scheinlichkeit ihrer Träger zu einem über- oder
unterdurchschnittlichen Prozentsatz an die folgende Generation weitergegeben werden. In
der Regel besteht in einer unter natürlichen Bedingungen lebenden Population eine Überproduktion an Nachkommen. Der Überschuß
ist zur Erhaltung der Population notwendig,
weil nur ein Teil der Nachkommen das fortpflanzungsfähige Alter erreicht. Die Vernichtung der übrigen erfolgt im wesentlichen entweder durch reine Zufälle, die mir dem Genom
der betroffenen Individuen in keiner Beziehung
stehen (z.B. Katastrophen), oder in Abhängigkeit von erblichen Eigenschaften der Individuen 19 ), was zur Selektion führt. Außer durch
diese unterschiedliche Überlebenschance kann
Selektion auch durch eine unterschiedliche
Fortpflanzungsfähigkeit der Individuen, die das
Fortpflanzungsalter erreicht haben, verursacht
werden. Verallgemeinernd kann somit gesagt
werden, daß Selektion auf einer überdurchschnittlichen Fortpflanzungschance der «Geeigneteren» beruht, d.h. von Individuen, deren
Eigenschaften sich im Lebenskampf bewähren.
Somit bewirkt (oder bewahrt) Selektion die Anpassung (Adaptation) der Population - oder genauer: ihres Genpools - an die Umwelt.
Von den verschiedenen Möglichkeiten der Adaptation sind vor allem folgende zu nennen: i) Steigerung der allgemeinen Lebensenergie (Vitalitätj, was
sich in der Aktivität des Individuums äußert und sich
auch in den spezielleren Adaptationsweisen (Pkt. 2-6)
niederschlägt; 2) Zunahme der Widerstandskraft
(Resistenz) gegen klimatische Faktoren (Hitze, Kälte,
UV-Strahlung, Sauerstoffmangel, Trockenheit, Salzgehalt u.a.) sowie gegen Krankheitserreger; 3) Erhöhung der physiologischen Fruchtbarkeit zum Ausgleich von Nachkommenverlusten; 4) Verbesserung
des Schutzes gegen Artfeinde, wobei es sich sowohl
um passiven Schurz (Tarnfarbe, Stachelpanzer u. dgl.)
als auch um aktiven Schutz (Flucht durch Laufgeschwindigkeit, Klettern, Eingraben u.a. oder Verteidigung mit Gift, Hörnern u.a.) handeln kann; 5) erfolgreichere Behauptung im sozialen Feld, also gegenüber Artgenossen, z.B. durch höheren Rangplatz,
aber auch durch wirkungsvollere Auslöser für das
Partnerschema; 6) optimale Nutzung der ökologischen10) Gegebenheiten, z.B. durch spezielle Fortbewegungsweise oder Erschließung zusätzlicher Nahrungsquellen.

19
) Die Abhängigkeit kann sich auch auf Eigenschaften der Eltern
(z.B. Betreuungsausmaß) beziehen, doch besteht dann die Wahrscheinlichkeit, daß die Kinder diese Eigenschaften ebenfalls besitzen.
20
) oikos gr. Haus, Heimat. Unter Ökologie versteht man die Lehre
von den Beziehungen des Organismus zu seinem Lebensraum.

Von der Stellung der selektierten Individuen
in der Variationsbreite der Population hängt die
Art und Weise der Selektion ab. Bei Selektionsnachteil aller randlich liegenden Individuen ergibt sich eine stabilisierende (normalisierende)
oder Zentripetalselektion, die in der Regel keine
Phylogenie bewirkt. Sie richtet sich vor allem
gegen die zahlreichen pathologischen Mutanten, und zwar häufig schon durch Ausmerzen
der sie tragenden Keimzellen (Gametenselektion, z.B. infolge Herabsetzung der Beweglichkeit von Spermien) oder der Früchte im Mutterleib. Sie kann aber auch zur Bewahrung einer
bereits erfolgten optimalen Adaptation stattfinden (vgl. «lebende Fossilien», Kap. I V A 3 a )
oder eine Population nach vorübergehenden
Umweltveränderungen und dadurch hervorgerufenen Adaptationsansätzen wieder auf die
ursprüngliche Zusammensetzung ihres Genpools zurückführen (genetische Homöostase).
Eine Sonderform der Zentripetalselektion, die
in begrenztem Umfang Phylogenie bedingen
kann, liegt vor, wenn bezüglich eines Gens die
Heterozygoten einen Selektionsvorteil, aber die
Homozygoten einen Selektionsnachteil aufweisen (z.B. Sichelzellanämie, vgl. Kap. IVDib).
Durch die Benachteiligung der Homozygoten
wird der völligen Ausbreitung des Gens ein
Riegel vorgeschoben, so daß sich je nach Grad
von Vor- und Nachteil eine bestimmte Genfrequenz als «Kompromiß» einpendelt (balancierende Selektion).
Besitzen Individuen, die in einer ganz bestimmten Richtung vom Populationsdurchschnitt abweichen, einen Selektionsvorteil, besteht eine gerichtete oder lineare Selektion. Sie
bewirkt durch kontinuierliche Verschiebung
des Genpools eine phylogenetische Wandlung
der Population. Weichen die Individuen mit
Selektionsvorteil in verschiedener Richtung
vom Populationsdurchschnitt ab, liegt eine
disruptive (diversifizierende) oder Zentrifugalselektion vor. Sie führt zu einer Vergrößerung
der Variationsbreite und bei Isolation (s. u.) der
verschiedenen Entwicklungsrichtungen zu einer
Aufspaltung in mehrere neue Taxa (Rassen,
Arten). Eine solche Radiation kann z.B. erfolgen, wenn es nach einer Umweltänderung mehrere Möglichkeiten zur Adaptation an die neuen
Verhältnisse gibt.
HEBF.RER nimmt für die menschliche Stammesgescliichte drei Radiationen an: 1) die HominoidenRadiation im Oligozän, aus der die Gibbons, die
Menschenaffen und der Mensch hervorgingen; 2) die

Hominiden-Radiation im Pliozän, die in Australopithecinen und Euhomininen aufspaltete; 3) die Euhomininen-Radiation an der Wende von Pliozän zu
Pleistozän, durch die mehrere Menschenformen entstanden, von denen nur die Linie zum Homo sapiens
überlebte.
Die A u f s p a l t u n g eines T a x o n kann auch
durch «Einnischung» (Annidationn))
erfolgen.
Sie besteht in der Erschließung einer zusätzlichen ökologischen Nische, ohne daß die bisherigen ökologischen Verhältnisse an T r a g fähigkeit f ü r die Population verlieren. Es verändert sich deshalb nicht die Population als
G a n z e s , sondern es spaltet sich eine neue Teilpopulation bei Bestehenbleiben der alten Population ab 2 2 ).
Ein Beispiel für die Annidation liefern die folgenden theoretischen Überlegungen: Unter den baumbewohnenden Vorfahren des Menschen dürften Individuen mit Mutanten in Richtung auf zweibeiniges
Laufen aufgetreten sein. Im Urwaldmilieu besaßen sie
keinen Selektions vorteil, doch brauchten sie im Randbereich des Urwalds auch keineswegs ausgemerzt zu
werden, sondern hier fanden sie in der angrenzenden
Savanne einen für sie geeigneten neuen Lebensraum.
Da in ihm noch keine konkurrierenden Artgenossen
waren, konnten sie sich hier möglicherweise stärker
fortpflanzen als die Individuen in der Ausgangspopulation im Urwald.
Als relative Eignung (fitness) oder Selektionswert eines G e n s oder G e n o t y p s bzw. des dadurch verursachten M e r k m a l s bezeichnet man
das Verhältnis der durchschnittlichen N a c h kommenzahl aller merkmalstragenden zu derjenigen aller nicht-merkmalstragenden Individuen, die im selben Z e i t r a u m geboren w u r den 2 3 ). Ein Selektionswert über 1 bedeutet
Selektionsvorteil, ein solcher unter 1 Selektionsnachteil. Z i e h t man den Selektionswert von 1 a b ,
resultiert der Selektionskoeffizient.
Während
der Selektionswert ein M a ß f ü r die Weitergabe
eines G e n s darstellt, ist der Selektionskoeffizient
ein M a ß f ü r die Ausmerzung eines Gens. N e g a tive Selektionskoeffizienten besagen, daß die
betr. G e n e eine Anreicherung im G e n p o o l erfahren.
Berechnungsbeispiel für ein nachteiliges dominantes Gen (Chondrodystrophie in der dänischen Bevölkerung): Zahl der Kinder pro geborener Merkmals21
) nidus lat. Nest, Wohnsitz.- 2 2 ) Da die Träger der neuen Mutante
mit den übrigen Individuen gar nicht in Konkurrenz stehen, hat
LUDWIG die Annidation als eigenen Evolutionsfaktor von der Selektion
abgetrennt.

" ) Statt dessen kann der Selcktionswert auch iin Vergleich zu einem
ganz bestimmten anderen Merkmal festgestellt werden.

träger = 0,25; Zahl der Kinder pro geborener Nichtmerkmalsträger (wegen der Seltenheit des Leidens
praktisch pro Person der Bevölkerung) = 1,27; Selektionswert = 0,25/1,27 = 0,20 ( = 20% der «normalen» Fortpflanzungsrate); Selektionskoeffizient =
i —0,20 = 0,80. Unter der für dominante Erbleiden
in der Regel zutreffenden Voraussetzung, daß praktisch alle Merkmalsträger heterozygot sind24), gibt
der mit 100 multiplizierte Selektionskoeffizient an,
um wieviel Prozent das Gen von Generation zu Generation abnimmt. Geht man für die Chondrodystrophie
von einer Genfrequenz p, = 0,000042 aus, so sinkt die
Genfrequenz in der nächsten Generation um 80% auf
p2 = 0,0000084. Dabei sind jedoch Neumutationen
nicht berücksichtigt. Für das vorliegende Beispiel beträgt die Mutationsrate R = 0,000042 (also die oben
angegebene Ausgangsfrequenz; für andere Populationen wurde nur 1 • io~ 5 errechnet). Die tatsächliche
Genfrequenz in der Folgegeneration lautet somit
p2 = 0,2 p, + R = 0,0000504. In der nächsten Generation wird die Genfrequenz durch die Selektion wieder auf 20% gesenkt, und es treten abermals die neu
mutierten Gene hinzu: p3 = 0,2 p2 + R = 0,00005208.
Die Fortführung dieser Modellrechnung zeigt, daß
die Genfrequenzänderungen immer geringer werden
und sich ein praktisch stabiler Wert einstellt (im vorliegenden Beispiel die gegenwärtige Genfrequenz von
0,0000525). Mutation und Selektion halten sich somit
in evolutionsgenetischem
Gleichgewicht.
Im Gegensatz hierzu verdrängt ein vorteilhaftes
neues Allel das weniger vorteilhafte bisherige Allel
" ) Diese Voraussetzung trifft allerdings gerade im vorliegenden Beispiel nicht völlig zu, da Zwergwüchsige - wie z.B. auch Taubstumme - bevorzugt untereinander heiraten.

1,0 G*nfrequ«nz_
0,8
0,6
0,4
0,2

SO

100

ISO

200

250 4650

4700

4750

4800

Abb. 157: Selektionsmodelle für neu auftretende vorteilhafte Gene. Es ist eine Population von 2000 Individuen zum Zeitpunkt des erstmaligen Auftretens der
Mutante zugrunde gelegt, so daß die erste Mutation
zu einer Ausgangsgenfrequenz von p = 0,00025 führt.
Der Selektionswert des vorteilhaften neuen Merkmals wurde mit 1,5 und die Mutationsrate sowie
ebenso die Rückmutationsrate mit 1 • i o " 7 angenommen. Durchgezogene Linie = einfache Allelie mit
Dominanz des neuen Allels (Selektionsvorteil der
homo- und heterozygoten Genträger); unterbrochene
Linie — einfache Allelie mit Rezessivität des neuen
Allels (Selektionsvorteil nur der homozygoten Genträger).

213

214

mehr und mehr. Es ergibt sich eine sigmoide Genfrequenzkurve, wobei die völlige Ausmerzung des
unvorteilhaften Allels sowohl bei Rezessivität als auch
bei Dominanz sehr viel Zeit benötigt (Abb. 157).
Allgemein kann ein Selektionsprozeß für einen
Genort mit zwei Allelen, die in einem DominanzRezessivitäts-Verhältnis zueinander stehen, durch
folgende Formeln beschrieben werden:
Pi - p'i + R p qi

RqPi»

qi = i —Pi»

und

qi
p
q
i
kq

Rp,Rq

= i — pi»
= Genfrequenz des dominanten Allels,
Genfrequenz des rezessiven Allels,
= Generation (zum Zeitpunkt der Geburt),
= Selektionskoeffizient für die homozygotrezessiven Individuen,
= Mutationsraten für die beiden Allele.

Der Selektionskoeffizient mag noch so stark
von Null abweichen, so reicht der «Selektionsdruck» dennoch nicht f ü r eine d a u e r h a f t e
Phylogenie aus. Durch Selektion kann nämlich
nur das Häufigkeitsverhältnis der im G e n p o o l
enthaltenen G e n e verändert, aber nicht N e u e s
geschaffen werden. Erst das Z u s a m m e n s p i e l
von M u t a t i o n und Selektion liefert eine befriedigende Erklärung f ü r die belegten A b w a n d lungsreihen: Die Mutabilität bietet ein wahlloses Material von Änderungen an, aus dem die
Selektion so a u s w ä h l t , daß eine sinnvolle phyletische Entwicklungsrichtung resultiert (neodarwinistische Mutations-Selektions-Theorie).
Die hauptsächlichsten Einwände, die gegen die
Mutations-Selektions-Theorie vorgebracht wurden,
sind folgende:
1) Es sei unvorstellbar, daß die Vielfalt der Lebewesen mit ihren teils hochkomplizierten Organen
allein aus dem Angebot ungerichteter Mutationen,
also sozusagen zufällig, entstanden ist. Dem muß
entgegengehalten werden, daß infolge sehr großer
Zeiträume und Nachkommenzahlen auch Mutanten sehr geringer Wahrscheinlichkeit auftreten
können, und die große Vielfalt der Lebewesen
durch Summation vieler kleiner Finzelmutanten
über die Jahrmillionen hin entstand (Theorie der
additiven Typogenese). Wegen der richtenden
Kraft der Selektion kann dieser Prozeß keineswegs
als zufällig bezeichnet werden.
2) Es gibt Merkmalskomplexe (z.B. Wirbeltierauge),
die aus vielen aufeinander abgestimmten Einzelheiten bestehen, von denen jede für sich allein nicht
den geringsten Selektionsvorteil aufweist; da aber
entsprechend komplexe Makromutationen nicht
möglich sind und ein gleichzeitiges Mutieren meh-

rerer Gene zu Mutanten mit aufeinander abgestimmten phänotypischen Effekten völlig unwahrscheinlich ist, hätten sich solche Merkmalskomplexe nicht entwickeln dürfen. In der Tat ist ein
«korrelatives» Mutieren mehrerer Genorte viel zu
selten, um als Erklärung zu dienen. Das Prinzip der
additiven Typogenese läßt sich jedoch auch auf die
Entstehung von komplexen Organen anwenden,
da sie sich über ihrerseits funktionsfähige Vorstufen entwickelt haben können. Außerdem ist
denkbar, daß Teile des komplexen Organs auf
Grund selektionsneutraler Mutationen entstanden
sind und mitgeschleppt wurden, bis die für den
Selektionsvorteil des Komplexes entscheidende
Mutation erfolgte.
3) Häufig stößt man auf zweckwidrige Merkmale
(dystelische Merkmale), die sich wegen Selektionsnachteil nicht hätten verbreiten dürfen (z. B. Wurmfortsatz des Blinddarms). Es ist jedoch zu bedenken, daß a) ein heutiger Selektionsnachteil in
früheren Zeiten, also unter anderen Umweltbedingungen, nicht bestanden zu haben braucht; b) ein
Relikt eines vorausgegangenen phylogenetischen
Stadiums mit anderer Organisation vorliegen kann;
c) ein Vorteil in einer ganz bestimmten ontogenetischen Phase möglich ist; d) die pleiotrope Nebenwirkung eines Gens mit selcktionsbegiinstigter
Hauptwirkung bestehen kann.
Die genannten Einwände vermögen die MutationsSelektions-Theorie nicht zu entkräften, doch läßt sich
andererseits nicht beweisen, daß Mutabilität und
Selektion als Ursache aller phyletischen Entwicklungen völlig ausreichen. So wird außerhalb von Biologenkreisen gelegentlich auch heute noch auf die
Orthogenese15) hingewiesen. Sie geht von der Gerichtetheit phyletischer Abwandlungsreihen aus, nimmt
jedoch als Ursache dafür nicht Selektion, sondern eine
innere Entwicklungsgesetzmäßigkeit an, nach der ein
vorgegebenes phylogenetisches Ziel angestrebt wird.
Für eine solche Finalität26) der Phylogenie gibt es aber
keinerlei naturwissenschaftliche Belege.
c) Zufall,

Siebung

und

Vermischung

Außer der Selektion können einige weitere
Faktoren ( T a b . 25) die durch M u t a t i o n e n geschaffene Variabilität beeinflussen und damit
zur Phylogenie beitragen, wenn auch in der
Regel in untergeordnetem M a ß .
Eine Population läßt sich als eine Stichprobe
aus der Gesamtheit aller Keimzellen der Elterngeneration a u f f a s s e n , wobei f ü r das Z u s t a n d e k o m m e n der Stichprobe nicht nur die Selektion,
sondern auch der Z u f a l l e i n e R o l l e s p i e l t . A u c h
" ) orthos gr. aufrecht, gerade. - " ) finis lat. Ende, Ziel. Die philosophische Lehre von der Zielgerichtetheit der phyletischen Entwicklung (Teleologie, telos gr. Ende, Ziel, Zweck) legt nahe, in der Phylogenie die Verwirklichung eines göttlichen Schöpfungsplans zu sehen.

Tab. 25: Schematische Übersicht über die ursächlichen Faktoren der Evolution. Neue Gene werden allein durch
Mutationen geschaffen. Die Beeinflussung vorhandener Variabilität kann durch Änderung der Genfrequenzen
(und somit des Genpools) sowie durch alleinige Änderung des Verhältnisses von Homozygoten zu Heterozygoten (und somit nicht des Genpools) erfolgen. Die mit * gekennzeichneten Faktoren bewirken im wesentlichen keine Veränderung, sondern eine Bewahrung der vorhandenen Variabilität.
Schaffung von Variabilität
Mutation
Neukombination
Heterogamie
Genfluß

Beeinflussung vorhandener Variabilität

Selektion

Siebung
Zufall

Vermischung

ohne Selektion würde die Tochtergeneration
nur dann der Elterngeneration in den Genfrequenzen zwangsläufig genau entsprechen, wenn
keine Keimzelle verloren ginge und zudem alle
Eltern die gleiche Anzahl an Keimzellen produzierten. Dies könnte nur gewährleistet sein,
wenn die Population unendlich groß wäre. Die
Endlichkeit aller Populationen stellt deshalb
einen Faktor dar, durch den sich Genfrequenzen
verändern können. Der Zufall wirkt in der
Regel um so stärker, je kleiner die Population
ist. So können bei starken vorübergehenden
Verkleinerungen - wie z.B. durch Naturkatastrophen oder Seuchen (Populationswellen) durch Zufall bestimmte Gene in höherem Prozentsatz erhalten bleiben als andere. Man nennt
die Veränderungen im Genpool, die durch solche
reinen Zufallsfaktoren verursacht werden,
Gendrift.
Der Zufall kann aber auch in Zusammenhang
mit einer Einschränkung der Panmixie (vgl.
Kap. I V A z a ) wirken. Durch jede Abweichung
von der Panmixie erfährt die Population eine
Gliederung in Teil- oder Unterpopulationen
(Demen27), beim Menschen auch als Heiratskreise bezeichnet), zwischen denen die Fortpflanzung vermindert ist. Solche Durchmischungseinschränkungen kommen durch Fortpflanzungsschranken (Heiratsschranken, Heiratsgrenzen) verschiedener Art zustande (s.u.)
und werden als Isolation bezeichnet. Isolation
ist somit der Gegensatz zur Panmixie. Innerhalb

Mutationsdruck
stabilisierende Selekt.*
(balancierende Selekt.)*
gerichtete Selekt.
, disruptive Selekt.
.. Annidation
Homogamie
! Aus- u. Binnenwanderung
geogr. Paarungsschranken
• Inzucht
Populationswellen
Populationsendlichkeit
ethn. Assimilation
Hybridisierung

• Isolation

Gendrift
Genfluß

von Populationen treten stets nur unvollständige oder Teilisolate auf, da eine vollständige
oder totale Isolation aus der Population mehrere eigene Tochterpopulationen entstehen läßt.
Isolation kann durch unterschiedliche phyletische Entwicklungsrichtungen in den einzelnen
Isolaten zur Aufspaltung eines Taxon in verschiedene neue Taxa führen.
Auf dem taxonomischen Niveau der Art bedingt
eine solche Aufspaltung, daß eine Rückmischung
nicht mehr möglich ist. Eine solche physiologische
(oder auch paarungspsychologische oder genitalmorphologische) Trennung wird mitunter als «genetische» oder «biologische» Isolation bezeichnet. Zumindest im Sinne von Isolation als Evolutionsfaktor
ist diese Bezeichnung unzutreffend, weil eine derartige Trennung keine Ursache, sondern bereits eine
Folge der Phylogenie darstellt.

Eine Möglichkeit der Zufallswirkung durch
Isolation besteht in der Inzucht (vgl. Kap.
V A z a ) , da diejenigen Gene, die zufälligerweise
unter den Ahnen vorkommen, eine Anhäufung
erfahren. Inzucht kann auf sozialen oder geographischen Paarungsschranken beruhen. Infolge geographischer Paarungsschranken kann
auch ohne eigentliche Inzucht durch ungleiche
Aufteilung des Genpools auf die einzelnen Teilisolate und anschließende selektive Adaptation
an die unterschiedlichen räumlichen Gegebenheiten eine divergierende Entwicklung einsetzen.
" ) dämos gr. Gemeinde, Gau, Volk.

215

Als geographische Paarungsschranken kommen für
den Menschen - besonders in früheren Jahrhunderten
bzw. bei sog. Naturvölkern - alle Verkehrshindernisse in Frage, so vor allem Gebirge, Flüsse und Wälder (Abb. 158), aber auch anthropogeographische
Faktoren wie politische oder Sprach- und Volksgrenzen. Auch allein die Entfernung ist ein geographisches Paarungshindernis, durch das jede größere
Population von der Panmixie abweicht, wenn auch
die Isolatgrenzen völlig fließend sind.

Räumliche Isolation mit Zufallswirkung kann
sich auch aus Bevölkerungsbewegungen (Wanderung, Migration) ergeben. Dies gilt vor allem
für Auswanderergruppen, die von der Heimatpopulation völlig isoliert sind und nur eine geringe Größe besitzen (wodurch sie zwangsläufig der Inzucht unterliegen, sofern sie nicht
rasch in der Population des Gastlandes aufgehen). In eine solche Tochterpopulation können bestimmte Gene zufälligerweise in stark
überdurchschnittlicher Häufigkeit eingehen,
während andere fehlen («Gründereffekt», vgl.
Porphyria, Kap. IIC2a). Auch Binnenwanderungen innerhalb einer Population, wie etwa
Abwanderungen vom Land in die Stadt, bringen die Möglichkeit der Zufallswirkung mit
sich.
Bei Migrationen spielt aber häufig nicht nur
der Zufall eine Rolle, sondern es erfolgt eine
Auswahl bestimmter Individuen, die sich in
ihren Eigenschaften vom Durchschnitt der
Population unterscheiden. So mögen Auswan-

Abb. 1 58: Der Rhein zwischen Mainz und Bingen als
Heiratsgrenze. Die Dicke der Linien symbolisiert die
Häufigkeit, in der ortsgebürtige Ingelheimer(innen)
einen Partner aus anderen Ortschaften heirateten
(nach Einwohnermeldekartei Mitte der 50er Jahre).
In dem abgebildeten Rheinabschnitt befindet sich nur
bei Mainz (Bereich der Mainmündung) eine Brücke,
(aus WOLF 1956)

derer besonders wagemütig und vital sein (vgl.
auch Stadtzuwanderer, Kap. V Ai). Solange die
Wandergruppen keine abweichende Fortpflanzungsrate aufweisen, bedeutet diese Auswahl
trotz Abhängigkeit von der Beschaffenheit der
Individuen keine Selektion, sondern lediglich
eine Sortierung der Gene innerhalb der Population bzw. eine unterschiedliche Aufteilung des
Genpools zwischen Ausgangs- und Tochterpopulation. Im Gegensatz zur Auslese nennt
man diesen Vorgang Siebung. In Zusammenhang mit Isolation schafft Siebung - ebenso wie
dies der Zufall vermag - durch unterschiedliche
Genfrequenzen in den einzelnen Isolaten oder
Teilisolaten verschiedene Bedingungen für die
weitere phyletische Entwicklung.
Siebungsvorgänge, die in Zusammenhang
mit Migrationen stehen, nennt man Wandersiebung. Auch durch eine Abhängigkeit der
Partnerwahl von der Beschaffenheit der Partner
können sich Siebungsprozesse ereignen. Eine
solche Paarungssiebung (vgl. Kap. V A 2 a ) besteht entweder in einer Bevorzugung einander
besonders ähnlicher (Homogamie) oder besonders unähnlicher Individuen (Heterogamie).
Homogamie führt zu einer Anreicherung der
Homozygoten und bedeutet eine Bildung von
Teilisolaten und damit letztlich eine Tendenz
zur Aufspaltung der Population. Heterogamie
hat eine gegenüber dem Hardy-Weinbergschen
Gleichgewicht vermehrte Anzahl von Heterozygoten und somit eine besonders intensive
Durchmischung zur Folge.
Im Gegensatz zur Durchmischung innerhalb
einer Population bezeichnet man die Paarung
von Individuen, die aus verschiedenen Populationen stammen, als Vermischung. Da sie einen
Wechsel genetischen Materials von einer Population in eine andere (ev. neue) mit sich bringt,
spricht man auch von Genfluß. Gerade beim
Menschen dürfte die Vermischung infolge von
Migrationen einen wesentlichen Faktor der
Mikroevolution darstellen. So besteht eine
Möglichkeit des Genflusses in der Zuwanderung in eine vorhandene Population und Vermischung der Einwanderer mit den Einheimischen (ethnische Assimilation). Es kann aber
auch Genfluß ohne wesentliche Wanderung erfolgen, nämlich durch Paarungen im Kontaktbereich benachbarter Populationen und allmähliche Weitergabe der hierdurch in den Genpool aufgenommenen Gene bis in den räumlichen Zentralbereich der Population hinein

(Genfluß im wahrsten Sinne des Wortes). Als
dritte Möglichkeit des Genflusses ist die Entstehung ausgesprochener Mischpopulationen
zu nennen (Hybridisierung, Bastardierung).
Als Bastarde bezeichnet man Individuen, die auf
verschiedenrassische Vorfahren zurückgehen (z.B.
Negride u. Europide = Mulatten; Indianide u. Europide = Mestizen). Während Bastarde in i. Generation bezüglich der rassenspezifischen Merkmale heterozygot sein müssen, kann sich in einer Bastardpopulation (z.B. «Rehobother Bastards», vgl. Kap.
IVDzf) ein populationsgenetisches Gleichgewicht
gemäß dem Hardy-Weinbergschen Gesetz einstellen.
Die Bildung einer solchen neuen Population kann
u.U. für die weitere Phylogenie Möglichkeiten
schaffen, die von denen beider Elternpopulationen
abweichen (vgl. «Luxurieren der Bastarde», Kap.
IIA3C).

3. Verlauf der Phylogenie
a) Kontinuität

und Tempo der

schah nicht durch einzelne Individuen, sondern
durch eine Population (oder Populationen).
Denn zur Menschwerdung bedurfte es einer
Summation mehrerer Mutanten, wobei es
völlig unwahrscheinlich ist, daß alle diese Mutationen in einer individuellen Ahnenreihe
stattfanden; vielmehr muß die Kombination
von Mutanten durch das Fortpflanzungsgeschehen in der Population angenommen werden. Adam und Eva können deshalb nicht als
einzelne Personen, sondern nur als Sinnfiguren
einer Population mit räumlicher und zeitlicher
Ausdehnung aufgefaßt werden.
Die Kontinuität der Menschwerdung gilt nicht nur
für die körperliche, sondern ebenso für die seelische
Seite; denn es ist unvorstellbar, daß mitten durch eine
Population mit den bekannten Verschiebungen der
Generationen in den einzelnen Sippen an irgendeinem Tag «Null» ein Schnitt gelegt wurde, von dem
an «Menschen» (im psychischen Sinne) geboren
wurden.

Evolution

Neben der Frage nach dem Warum (s.o.) ist
die nach dem generellen Wie der Evolution,
d.h. nach den Prinzipien phylogenetischer Abläufe, zu stellen. Das grundlegendste Merkmal
aller phylogenetischen Verläufe ist die Kontinuität, also die stufenlose Veränderung des
Genpools von Populationen. Diese fließende
Entwicklung bedingt, daß keine Grenzen zwischen taxonomische