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Vergleichende Biologie

des Menschen
Lehrbuch der Anthropologie
und Humangenetik
Rainer Knumann
301 Abbildungen und 39 Tabellen

ARTIBUSJI

Gustav Fischer Verlag Stuttgart New York 1980

Anschrift des Verfassers


Professor Dr. Rainer Knumann,
Anthropologisches Institut der Universitt Hamburg, Von-Melle-Park 10
D 2000 Hamburg 13

Abbildungen auf dem Buchdeckel:


oben:
Mitte:

Karyotyp eines normalen Mannes mit Giemsa-Banden. Metaphasenplatte in der Vergrerung ~ I : 1000. (Foto K. S P E R L I N G )
Weiblicher (?) Schdel eines Australopithecinen der A-Gruppe (Sterkfontein S5). (nach
BROOM aus HEBERER

unten:

1956)

Junge Dama-Frau aus Sdwestafrika mit Kind im Ziegenfell auf dem Rcken.

CIP-Kurztitelaufnahme der Deutschen Bibliothek


Knussmann, Rainer:
Vergleichende Biologie des Menschen : e. Lehrbuch
d. Anthropologie u. Humangenetik / Rainer Knussmann. Stuttgart, New York : Fischer, 1980.
ISBN 3-437-20224-3
Gustav Fischer Verlag Stuttgart New York 1980
Wollgrasweg 49 D 7000 Stuttgart 70 (Hohenheim)
Alle Rechte vorbehalten
Gesamtherstellung: Passavia Druckerei GmbH, Passau
Printed in Germany

Meiner Frau und Mitarbeiterin


Dr. med. Renate Knumann

Vorwort
Das Wesen des Menschen und seine vielfltigen Erscheinungsformen lassen sich nur aus
tiefer biologischer Verwurzelung verstehen.
Diese biologische Natur unserer eigenen Spezies mu deshalb ein bevorzugter Gegenstand
des Interesses eines jeden gebildeten Menschen
sein. In Konsequenz dieser berlegung nimmt
heute der Mensch im Biologie-Unterricht der
allgemeinbildenden Schulen eine zentrale Stellung ein. Das vorliegende Buch mchte vor allem
dem Lehrer und Studenten der Biologie umfassende Kenntnisse vom modernen Menschenbild der Biologie vermitteln und ihm zugleich deshalb das ausfhrliche Register - als Nachschlagewerk dienen. Darber hinaus soll es all
diejenigen ansprechen, denen ein biologisches
Verstndnis des Menschen besonders am Herzen liegt oder liegen sollte: den Mediziner, den
Psychologen, den Pdagogen, den Theologen,
den Soziologen, den Kulturkundler, den Richter
und viele andere.
Es ist heute ein Wagnis, als einzelner ein Lehrbuch zu schreiben, das die ganze Breite der
Anthropologie und Humangenetik einschlielich Randgebieten umfassen will - ein Buch, das
in der Ergnzung mit einer Anatomie und
Physiologie als den Basisfchern das Gesamtgebiet der Humanbiologie abdecken soll. Der
Vorteil eines solchen Alleingangs gegenber
einem Teamwork liegt in der sachlichen und
didaktischen Geschlossenheit der Darstellung
und vielleicht auch darin, da die Inhalte der
einzelnen Teilgebiete distanzierter gesehen und

allgemeinverstndlicher ausgedrckt werden


knnen, als dies durch eine Reihe von Spezialisten geschehen wrde. Ich bitte aber meine in
den einzelnen Sparten besonders kompetenten
Kollegen ausdrcklich um ihre Kritik. - Der
Wissensstoff auf dem Gebiet der Anthropologie
und Humangenetik ist so umfangreich, da es
bei Wahrung eines im Hinblick auf den angezielten Leserkreis akzeptablen Buchumfanges
unmglich war, alle Aussagen mit Autorennamen oder sogar ausfhrlichen Quellenzitaten
zu belegen. In dieser Hinsicht mu auf die am
Ende des Buches wiedergegebene Auswahl
weiterfhrender Literatur verwiesen werden.
Allen Personen, die mir bei der Erstellung des
Buches ihre Hilfe zukommen lieen, danke ich
herzlich. Mein besonderer Dank gilt meinem
Assistenten Dr. G N T E R B R U E R fr das Mitlesen der Korrekturfahnen. Die Tuscheausfhrungen der Zeichnungen verdanke ich den
Studentinnen B A R B A R A K R B E R , U T E B H M ,
CORNELIA

SCHRDER,

SUSAN

MLLER

und

die Fotoreproduktionen
meiner M T A I L S E S C H M I E D E L E R und dem Studenten A N D R E A S S P E R W I E N . Fr die umfangreichen Schreibarbeiten habe ich meiner Sekretrin I N G R I D E L M E R ZU danken. Dem Verlag
bin ich fr die auerordentlich angenehme Zusammenarbeit und fr groes Entgegenkommen in allen meinen Wnschen dankbar.
RENATE

BSEMANN,

Hamburg,
im Sommer 1980

Rainer Knumann

Inhalt
Vorwort
I. Inhalt, Geschichte und Methoden von Anthropologie und Humangenetik
A. Anthropologie und Humangenetik in ihrer wissenschaftlichen Entwicklung
und heutigen Bedeutung
1. Geschichte der Anthropologie und Humangenetik
2. Die heutige Anthropologie und Humangenetik
B. Methoden der Anthropologie und Humangenetik
1. berblick ber die Methoden der Anthropologie und Humangenetik
2. Spezifisch anthropologische und humangenetische Methoden
a) Anthropomtrie
b) Morphognose und Typologie
c) Dermatoglyphik
d) Zwillingsforschung
II. Die Erbgrundlage des Menschen
A. Prinzipien der Vererbung beim Menschen (Allgemeine Humangenetik)
1. Erbe und Umwelt
2. Morphologische Trger der Erbinformation und Mechanismus der Vererbung
(Zytogenetik)
a) Die Trger der Gene
b) Die Vermehrung somatischer Zellen (Mitose)
c) Die Entstehung von Keimzellen (Meiose)
3. Gesetzlichkeiten der Weitergabe und phnotypischen Auswirkung der Gene
(Formalgenetik)
a) Grundbegriffe
b) Einfache Erbgnge
c) Multiple Allelie und multifaktorielle Vererbung
d) Phnogenetische Faktoren
e) Genkoppelung und -austausch; Genkartierung
4. Biochemische Natur und Wirkung der Erbinformation (Molekulare Genetik) . . .
a) Das Substrat der Stoffwechselsteuerung und der genetischen Information
(Amino- und Nukleinsuren)
b) Der genetische Code, das Gen und die Regulation der Genaktivitt
c) Die Vervielfltigung und die Mitteilung der genetischen Information
(Replikation, Transkription, Translation)
5. Vernderungen der Erbinformation (Mutationen)
a) Uberblick ber das Phnomen der Mutabilitt
b) Numerische Chromosomenmutationen
c) Strukturelle Chromosomenmutationen
d) Genmutationen
B. Ausprgung und Vererbung normaler menschlicher Merkmale (Phnomenologie
und Spezielle Humangenetik normaler Merkmale)
i . Morphologische Merkmale
a) Krpermae
b) Deskriptive Formmerkmale
c) Behaarung, Pigmentierung, Hautleisten und Irisstruktur

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2. Physiologische Merkmale
a) Grundbegriffe der Immunologie
b) Antigene der Erythrozyten (Blutgruppen)
c) Enzyme der Erythrozyten (Isoenzymsysteme)
d) Histokompatibilittsmerkmale (Leukozytengruppen)
e) Proteine des Blutserums (Serumgruppen)
f) Sonstige physiologische Merkmale
3. Psychologische Merkmale (Erbpsychologie, Verhaltensgenetik)
a) Intelligenz
b) Sonstige Verhaltensmerkmale
4. Anwendung: Erbbiologische Abstammungsprfung
a) Das serologische Gutachten
b) Das morphologische Gutachten

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C. Vererbung und Krankheit (Spezielle Humangenetik pathologischer Merkmale) . .


1. Chromosomenaberrationen
a) Autosomale Anomalien
b) Gonosomale Anomalien
2. Gendefekte
a) Monogene Erbleiden
b) Polygene Erbleiden bzw. Krankheitsdispositionen
3. Anwendung: Genetische Beratung

III. Der Lebenslauf, die geschlechtliche und die individuelle Differenzierung des Menschen
(anthropologische Ontogenetik)
A. Entwicklung (dynamische Konstitutionsanthropologie)
1. Grundbegriffe der Entwicklungslehre
2. Der Entwicklungsverlauf in Kindheit und Jugend
a) Das Wachstum
b) Die Ossifikation
c) Die sexuelle Reifung
d) Physiologische Vernderungen
e) Die psychische Reifung
3. Faktoren der Entwicklung in Kindheit und Jugend
a) Erbbedingtheit
b) Umwelteinflsse
c) Die skulare Akzeleration
4. Das Entwicklungsgeschehen im Erwachsenenalter
a) Morphologische, physiologische und psychologische Vernderungen beim
Erwachsenen
b) Involution und Lebensdauer
B. Biologische Differenziertheit der erwachsenen Bevlkerung (statische
Konstitutionsanthropologie)
1. Voraussetzungen der Konstitutionslehre
a) Die Begriffe Konstitution, Krperbau, Persnlichkeit
b) Die psychosomatische Einheit
2. Geschlechtertypologie
a) Die Polaritt der Geschlechter
b) Somatische Geschlechterunterschiede
c) Psychische Geschlechterunterschiede und das Problem des Rollenspiels
3. Konstitutionstypologie
a) Die konstitutionstypologischen Grundvarianten
b) Sonstige konstitutionstypologische Varianten

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IX

C. Sport- und Industrieanthropologie (angewandte Konstitutionsanthropologie) . . . .


1. Sportanthropologie
a) Sport als konstitutionsbeeinflussender Faktor
b) Sporteignung verschiedener Konstitutionen
2. Industrieanthropologie

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IV. Die Abstammung und die geographische Differenzierung des Menschen


(anthropologische Phylogenetik)
A. Allgemeine Abstammungslehre des Menschen
1. Voraussetzungen und wissenschaftshistorische Aspekte
a) Das Wesen der Abstammung und die Wege ihrer Erforschung
b) Der zeitliche Rahmen der menschlichen Phylogenese
c) Das zoologische System und die Einordnung des Menschen
d) Die geschichtliche Entwicklung der heutigen Abstammungstheorie
2. Ursachen der Phylogenie (Evolutionsgenetik)
a) Grundbegriffe der Populationsgenetik
b) Mutabilitt und Selektion
c) Zufall, Siebung und Vermischung
3. Verlauf der Phylogenie
a) Kontinuitt und Tempo der Evolution
b) Die biologische Verwandtschaft
c) Ablaufformen der Evolution (Evolutionsregeln)
B. Der biologische Vergleich von Mensch und Tier (indirekte Stammesgeschichte) . .
1. Die Primaten als Basisgruppe des Menschen
a) Allgemeine Charakterisierung der Primaten (Allgemeine Primatologie)
b) Das System der Primaten (Spezielle Primatologie)
2. Das somatische Bild von Mensch und Tier (Vergleichende Morphologie,
Physiologie und Biochemie)
a) Zyto- und ontogenetischer Vergleich
b) Entstehung und Folgen der menschlichen Krperhaltung und Fortbewegung .
c) Vergleichende Betrachtung von Schdel und Gehirn
d) Beachtenswerte Gegebenheiten im Stoffwechsel- und Fortpflanzungsapparat .
e) Vergleichende Aspekte zu Sinnesorganen und peripheren Weichteilbildungen .
f) Aussagen der Molekularbiologie und Immunologie
3. Das psychische Bild von Mensch und Tier (Vergleichende Verhaltensforschung).
a) Grundbegriffe der Ethologie und Humanethologie
b) kologisches Verhalten
c) Kommunikation
d) Sozialstruktur und soziale Interaktionen
e) Sexualverhalten
f) Geistige Leistungen
4. Die biologische Definition des Menschen
C. Die Aussagen der Fossilgeschichte zur Abstammung des Menschen
(direkte Stammesgeschichte)
1. Die Wurzeln der menschlichen Stammeslinie
a) Die sub- und protohominoiden Fossilien des Eo- und Oligozns
b) Die hominoiden Fossilien des Miozns und der angrenzenden Zeiten
c) Hypothesen zur Ausgliederung der menschlichen Stammeslinie
2. Der Eigenweg der menschlichen Stammeslinie
a) Die Australopithecinen
b) Die Pithecanthropus-Gruppe (Homo erectus)
c) Die Neandertaler (i.w.S.)

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d) Die Fossilien mit grter hnlichkeit zum heutigen Menschen


e) Zusammenfassung: Stammbaum und System der Hominiden
D. Die geographische Differenzierung des Menschen (Rassenkunde)
1. Allgemeine Rassenkunde
a) Grundbegriffe der Rassenkunde
b) Die geographische Merkmalsvariabilitt und ihre Ursachen
c) Rassenpsychologie
2. Spezielle Rassenkunde (Rassensystematik)
a) Grogliederung
b) Europa (und mediterranes Nordafrika)
c) Vorderer und Mittlerer Orient
d) Ferner Osten und Nordasien
e) Australien und Ozeanien
f) Subsaharisches Afrika
g) Amerika
V. Die bevlkerungsbiologische Situation und die Zukunft des Menschen

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A. Sortierung und Reproduktion der Bevlkerung


1. Biologische Korrelate sozialer Differenzierungen (Sozialbiologie i.e.S.)
2. Relevante Faktoren aus der Fortpflanzungsbiologie
a) Paarungssiebung; Endo- und Exogamie
b) Bevlkerungsdynamik (demographische Aspekte)

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B. Vernderung des Genbestands der Bevlkerung


1. Selektionsmechanismen beim heutigen Menschen
a) Selektion durch soziale Faktoren
b) Selektion durch biologische Faktoren
2. Mutationsgefahren beim heutigen Menschen
a) Physikalische Mutagene
b) Chemische Mutagene

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C. Aussichten und Steuerungsmglichkeiten fr die knftige Evolution

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Weiterfhrendes Schrifttum

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Register

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XI

I. Inhalt, Geschichte und Methoden von


Anthropologie und Humangenetik
A. Anthropologie und Humangenetik in ihrer wissenschaftlichen
Entwicklung und heutigen Bedeutung
i . Geschichte der Anthropologie und
Humangenetik
Vorgeschichte des Hochschulfachs Anthropologie. Es wird als ein Charakteristikum des
Menschen angesehen, da er ber sich selbst
nachdenkt. Soweit unsere historischen Quellen
zurckreichen, gibt es Hinweise darauf, da sich
das Nachdenken und Nachforschen des Menschen ber sich selbst auch auf seine biologische
Natur bezieht. Dies gilt vor allem fr das antike
Griechenland ( H E R O D O T , H I P P O K R A T E S , P L A T O N , A R I S T O T E L E S ) . Sieht man jedoch von solchen im abendlndischen Mittelalter wieder
weitgehend verlorengegangenen Anstzen ab, so
reichen die Wurzeln der heutigen Anthropologie1) bis in die Epoche der groen Entdeckungsreisen zurck (BERNIER, 17. Jh.). Die Konfrontation mit Anders- und Fremdartigem zwang
zur Kenntnisnahme biologischer Differenzierungen innerhalb der Menschheit. Allerdings
wurden damals in erster Linie Kuriositten beschrieben, weil sie am aufflligsten und aufsehenerregendsten waren.
Einen zweiten wesentlichen Impuls erhielt die
historische Entwicklung der Anthropologie
durch das Aufkommen einer wissenschaftlichen
Medizin im Zuge des Schwindens der Tabus
um den menschlichen Krper. Nachdem
v. L I N N (1735) den Menschen in das System der
Tiere eingereiht und B U F F O N ( 1 7 4 8 ) eine fr die
damalige Zeit umfassende biologische Beschreibung des Menschen gegeben hatte, fhrte
CAMPER
(1722-1789)
vergleichend-anatomische Studien an Mensch und Tier (insbesondere
Affen) durch, begrndete B L U M E N B A C H (1752
bis 1840) die anthropologische Kraniologie
(Schdelkunde) und wurde an die griechisch') anthropos gr. Mensch.

rmische Konstitutionstypologie angeknpft.


Vor allem die Kraniologie, die im 19. Jahrhundert durch R E T Z I U S und B R O C A methodisch
ausgebaut wurde, stand in der Folgezeit im
Mittelpunkt der Anthropologie; diese wird in
Laienkreisen mitunter noch heute irrtmlicherweise mit Schdelkunde gleichgesetzt.
Etablierung und Entwicklung des Hochschulfachs Anthropologie. Wertvolle Anregungen erhielt die Anthropologie in der zweiten
Hlfte des vorigen und zu Beginn des derzeitigen
Jahrhunderts durch die Fundierung der heutigen Abstammungslehre und die Begrndung
einer wissenschaftlichen Erblehre. Nachdem
D A R W I N ( 1 8 5 9 ) seine Selektionstheorie publiziert hatte, wurde sie unverzglich auch auf den
Menschen angewendet ( H U X L E Y , H A E C K E L
u. a.). Die Diskussion ber die Abstammung des
Menschen erfuhr zudem dadurch eine Belebung,
da die ersten menschlichen Fossilien entdeckt
bzw. als solche erkannt wurden (1856 : Neandertaler durch F U H L R O T T ) . In die gleiche Zeit fllt
das markanteste Ereignis in der Geschichte der
Genetik: 1 8 6 5 gab M E N D E L seine an Erbsen gewonnene Entdeckung der Vererbungsgesetze
bekannt. Im selben Jahr erschien G A L T O N S erste
Publikation ber die Vererbung beim Menschen.
2
G A L T O N gilt als Begrnder der Humangenetik ),
obwohl ihm die erbpathologischen berlegungen von A D A M S und N A S S E in der ersten Hlfte
des 19. Jahrhunderts vorausgingen.
Das steigende Interesse an einer Naturgeschichte des Menschen fhrte gegen Ende des
vorigen Jahrhunderts zur Etablierung der Anthropologie als einem Universittsfach (erster
dt. Lehrstuhl fr Anthropologie 1886 in Mnchen: R A N K E ; bereits 1 8 7 6 Grndung der cole
d'Anthropologie de Paris durch B R O C A ) . Zuvor
bestand die Anthropologie nur als persnliches
Interessensgebiet vornehmlich von Anatomen
(ViRCHOw, E C K E R , S C H W A L B E u.a.); auch die
') Das Wort Gen, von dem Genetik abgeleitet ist, wurde von
JOHANNSEN (1909) eingefhrt (genesis gr. Werden, Erzeugung, Ursprung).

ersten hauptamtlichen Anthropologen rekrutierten sich aus ihren Reihen. Insofern ist die
Anthropologie aus der Anatomie erwachsen.
Die verselbstndigte Anthropologie begab sich
in die Nachbarschaft der Kulturwissenschaften :
Das Interesse fr die geographische Differenzierung der Menschheit brachte den Bezug zur
Vlkerkunde, das Interesse fr die Herkunft
des Menschen denjenigen zur Urgeschichte. Die
in der zweiten Hlfte des 19. Jahrhunderts in
mehreren europischen Lndern und USAj; gegrndeten wissenschaftlichen Gesellschften
waren denn auch solche fr Anthropologie,
Ethnologie und Urgeschichte oder bezogen diesen gesamten Wissensbereich in den Begriff
Anthropologie ein. Auch die groen anthropologischen Forschungsreisen um die Jahrhundertwende und im ersten Drittel unseres Jahrhunderts waren meist zugleich vlkerkundlicher
A r t (PCH, B O A S , S A R A S I N , V. E I C K S T E D T

u.A.).

In einem sehr weiten Sinn wird noch heute in den


angelschsischen Lndern, aber auch in den Lndern
spanisch-portugiesischer Sprache, der Begriff Anthropologie gebraucht. So versteht man in den USA unter
Anthropology
das, was hierzulande Anthropologie
(dort Physical Anthropology oder Human Biology
genannt), Ethnologie (Vlkerkunde), Urgeschichte,
Soziologie und Linguistik heit.

Mit dem Lehrbuch von M A R T I N ( 1914) wurde


erstmals der Inhalt des Hochschulfachs der
Anthropologie umrissen, wobei auf naturwissenschaftliche Methoden groen Wert gelegt
wurde. Zudem gewann nach der Wiederentdeckung der in Vergessenheit geratenen MENDELschen Regeln (1900), der Aufstellung der
Chromosomentheorie der Vererbung (ansatzweise zurckgehend bis auf R o u x 1883) und der
Einfhrung des Mutationsbegriffs ( D E V R I E S
1901) in der Anthropologie die genetische Seite
an Bedeutung. G A R R O D wendete 1902 erstmals
die MENDELschen Regeln auf den Menschen an,
und in der Folgezeit legten die groen Entdeckungen der experimentellen Genetik - insbesondere in USA - fortlaufend Grundsteine
zur Entwicklung der Humangenetik ( M O R G A N ,
MULLER).
Zumindest im deutschsprachigen
Raum war die damalige Humangenetik integrierter Bestandteil der Anthropologie (E. FIS C H E R ) . In England bestand dagegen praktisch
seit G A L T O N eine eigenstndigere bevlkerungsbiologisch-populationsgenetische Arbeitsrichtung. Neben der Humangenetik war es die in
Deutschland mit K R E T S C H M E R (1921) aufblhende Konstitutionsforschung, die die An-

thropologie von den Kulturwissenschaften in


mehr biologisch-medizinischer Richtung entfernte. So kam es nach dem 1. Weltkrieg zu einer
Auflsung der alten Trias Anthropologie,
Ethnologie und Urgeschichte und zu einer ausschlielicher naturwissenschaftlich orientierten
Anthropologie.
Gerade in dieser Zeit, in der infolge des enormen
Wissenszuwachses ein allgemeiner Trend zur Spezialisierung einsetzte und in der das Bestreben nach
einem umfassenden, einheitlichen Bild vom Wesen
des Menschen durch weitgehende Aufgabe des interdisziplinren Gesprchs und fachbergreifender Forschung verlorenging, entstand in Deutschland die
Philosophische Anthropologie. Z w a r war das Wesen
des Menschen von jeher ein Gegenstand der Philosophie, doch wurde der Mensch hier stets im Rahmen
einer gesamten philosophischen Weltordnung gesehen
und nicht in einer gesonderten Anthropologie betrachtet. Als eigenes - wenn auch niemals institutionalisiertes - Teilfach der Philosophie wurde die
Philosophische Anthropologie erst in den zwanziger
Jahren unseres Jahrhunderts begrndet (SCHELER,
GEHLEN, PLESSNER)3). Diese Philosophische Anthropologie versuchte, die Aussagen aller Humanwissenschaften (Anthropologie, Ethnologie, Urgeschichte
u.a.) zu einem philosophischen Gebude ber das
Wesen des Menschen zu verarbeiten, wobei vor allem
eine biologische Sonderstellung des Menschen betont
wurde.

Entwicklung der modernen Anthropologie


und einer eigenstndigen Humangenetik. Ihre
nicht geringe politische Erheblichkeit wurde der
Anthropologie in Deutschland in der nationalsozialistischen ra zum Verhngnis. Mehrere
deutsche Anthropologen dieser Zeit machten
zwar keine, nur uerliche oder nur geringfgige (die eigene Existenz sichernde) Zugestndnisse an die Forderungen des Regimes,
und das Regime hat seinerseits die Anthropologie als Hochschulfach wenig gefrdert, doch
wurden rassenideologisch und pseudogenetisch
motivierte Massenmorde spter der Anthropologie als solcher angelastet. Von dem hierdurch
bedingten Tiefstand erholte sich die deutsche
Anthropologie in der Nachkriegszeit nur langsam.
Drei Erscheinungen kennzeichnen im wesentlichen die moderne Anthropologie der
Nachkriegszeit. Zum einen handelt es sich um
eine tiefergreifende Verwendung biomathematisch-statistischer Methoden bei der Aufarbei') Es schrieb zwar schon KANT ber Anthropologie, doch verstand
er primr die biologische Anthropologie darunter, ging dann allerdings
ber sie hinaus.

tung von Untersuchungsdaten - ganz im Zuge


einer auch den anderen biologischen Fchern
eigenen Hinwendung zur exakten Naturwissenschaft. So wird der wissenschaftliche Beweis in
der statistischen Signifikanz gesehen, das typologische Schauen durch den multivariaten
Merkmalsvergleich ersetzt und die Reduktion
auf mathematisch zu ermittelnde Ursachen angestrebt (vgl. Kap. IB). Die englische populationsgenetische Richtung war allerdings schon
seit G A L T O N stark biostatistisch orientiert
( P E A R S O N , F I S H E R ) . - Der zweite neue Impuls
ging von der strmisch auflebenden Primatologie aus (Bau von 6 Primatenzentren in USA).
Nachdem A.H. S C H U L T Z seit mehreren Jahrzehnten beharrlich auf das Verstndnis des
Menschen im Kontext der Primaten hingewiesen hatte, setzte jetzt endlich eine strkere Bercksichtigung des eigentlich bis an die Anfnge
der Anthropologie zurckreichenden Vergleichs
des Menschen mit seinen nchsten Tierverwandten ein.
Eine ganz entscheidende Wendung nahm die
Entwicklung der Anthropologie durch die Einfhrung experimenteller Methoden serologischer, zytogenetischer und biochemischer Art.
Diese Methoden ermglichten der Humangenetik, wertvolle Beitrge zur medizinischen
Diagnostik zu liefern, was ihre praktische Bedeutung ungemein erhhte. Nachdem ohnehin
eine klinische Genetik - wenn auch nicht als
eigenes Fach, aber doch als Fragestellung auerhalb der Anthropologie seit langem bestand, wurden nun in rascher Folge an den
medizinischen Fakultten spezielle humangenetische Institute gegrndet. Damit vollzog
sich eine institutionelle und durch die berwiegend medizinische Relevanz auch weitgehend sachliche Ausgliederung der Humangenetik aus der Anthropologie, die mit ihren
mehr vergleichend-biologischen Fragestellungen in der Biologie verblieb. Die methodischen
und thematischen Bezge der Humangenetik
bedingen, da ihre heutigen Vertreter zum
groen Teil von Hause Kinderrzte, Internisten,
Psychiater, Anatomen bzw. Histologen oder
Biochemiker sind.
Auch heute noch sind Anthropologie und
Humangenetik eng miteinander verbunden,
und die Anthropologie kann ohne einen gewissen Anteil humangenetischer Inhalte ihre Probleme nicht lsen. Die beiden Fcher stehen also
nicht als sich ergnzende, aber klar zu trennende
Nachbarfcher nebeneinander, sondern ber-

lappen sich weit (Abb. i). Ihre Unterscheidung


ist keine logisch-systematische, sondern lediglich eine aus der praxisbezogenen Wissenschaftsgeschichte gewachsene. Dieser Situation
trgt der Umstand Rechnung, da die beiden
Fcher im deutschsprachigen Raum durch eine
gemeinsame wissenschaftliche Gesellschaft vertreten sind (Gesellschaft fr Anthropologie und
Humangenetik).

2. Die heutige Anthropologie und


Humangenetik
Definitionen. Aus der wissenschaftshistorischen Entwicklung der Anthropologie und
Humangenetik ergibt sich ihr heutiger Inhalt.
Er lt sich verallgemeinernd als vergleichende
Biologie des Menschen umschreiben - vergleichend innerhalb der eigenen Art und die
eigene Art mit anderen. Dies trifft insbesondere
auf die Anthropologie zu, die sich folgendermaen definieren lt: Gegenstnde der (biologischen) Anthropologie sind die Deskription
und Kausalanalyse der Variabilitt innerhalb der
Hominiden sowie der Vergleich des Menschen
mit dem Tier, soweit sich diese Aufgaben auf
nicht-pathologische und mit naturwissenschaftlichen Mitteln fabare Merkmale beziehen.
Die Variabilitt der Hominiden bezieht sich sowohl
auf den Raum, also das Nebeneinander, als auch auf
die Zeit, also das Nacheinander. Variabilitt im
Nebeneinander besteht im geographischen Vergleich
der Bevlkerungen (Rassenkunde: Kap. IVD) und in
geschlechtsspezifischen, konstitutionellen und sozialbiologischen Differenzierungen innerhalb der Bevlkerungen (Kap. IIIB, VA). Variabilitt im Nacheinander zeigt sich einerseits im Ablauf des individuellen Lebens (Individualentwicklung: Kap. IIIA) und
andererseits in den Vernderungen, die zum heutigen
Menschen fhrten (Stammesentwicklung: Kap. I V C ;
daran anschlieend Ethnogenese bzw. sog. prhistorische Anthropologie: s. Kap. IVD). Der stammesgeschichtliche Aspekt fhrt ber den Vergleich innerhalb der Hominiden hinaus zu einem morphologischen, biochemischen und ethologischen Vergleich
des Menschen mit nicht-hominiden Arten, insbesondere den Tierprimaten des heutigen Zeithorizonts als
den nchsten lebenden Verwandten des Menschen
(Anthropologische Primatologie: Kap. IVB).
Die anthropologische Forschung kann selbstverstndlich nicht bei einer Feststellung und Beschreibung der Variabilitt und der Tier-Mensch-bereinstimmungen und -Unterschiede stehenbleiben, sondern sie mu nach den Ursachen ihrer deskriptiven
Befunde fragen. Dies fhrt zwangslufig zu human-

genetischen Sachbereichen, vor allem zur Frage, was


erblich und was (und wodurch) umweltbedingt ist
(z.B. Kap. IIB u. III A3). Im brigen bilden Evolutionsund Populationsgenetik die Basis fr ein Verstndnis
der Menschwerdung und der Differenzierung innerhalb der Menschheit (Kap. I V A , VB).
Die Definition der Anthropologie schliet mit zwei
Einschrnkungen ab. Die Ausklammerung pathologischer Erscheinungen soll gegen die Medizin abgrenzen. Eine scharfe Grenze lt sich aber freilich
nicht ziehen und ist auch nicht sinnvoll, da flieende
bergnge bestehen und es mitunter gerade zum
Verstndnis des Normalen ntig ist, einen Blick auf
Pathologisches oder doch zumindest Abnormes (was
nicht immer schon eigentlich pathologisch zu sein
braucht) zu werfen (z.B. im Kap. IIIB3). - Die zweite
Einschrnkung will gegenber geisteswissenschaftlichen Arbeitsweisen und somit nicht-biologischen
Nachbarfchern (Kulturwissenschaften, Philosophie)
abgrenzen. Besonders schwierig und zum groen Teil
auch methodologisch nicht vollziehbar ist diese
Grenzziehung gegenber der Psychologie, von der
sich die Anthropologie ebensowenig sachlogisch absetzt wie von der Humangenetik: Rassen- und Erbpsychologie zhlen zur Anthropologie (bzw. Humangenetik), Vlker- und Entwicklungspsychologie zum
Hochschulfach der Psychologie.

Einfacher als die Anthropologie lt sich das


Gebiet der menschlichen Erblehre umreien,
nmlich mit der sehr allgemeinen, aber dennoch
klaren Definition: Gegenstnde der Humangenetik sind die Erscheinungen der (biologischen) Erblichkeit beim Menschen (v. VERSCHUER).

Da Erblichkeit weitgehend nur da erkennbar wird,


wo es Unterschiede gibt, befat sich die Humangenetik
berwiegend mit biologischer Variabilitt, worin ihre
Nhe zur und teilweise Identitt mit der Anthropologie deutlich wird. Doch betrachtet die Humangenetik
die Variabilitt stets unter dem Aspekt der Erblichkeit
und ist somit vor allem kausalanalytisch ausgerichtet.
Die Erscheinungen der Erblichkeit grnden auf den
Genen als Erbtrgern; ihr Wesen und ihre Wirkungsweise (Biochemische oder Molekulare Genetik, Phnogenetik) sowie ihre bertragung von Generation
zu Generation (Formalgenetik, Zytogenetik) sind
darum zentrale Probleme der Allgemeinen Humangenetik (Kap. IIA). Diese steht in engem Kontakt mit
der Allgemeinen Genetik, da der Mensch in den
grundstzlichen genetischen Vorgngen innerhalb der
Lebewesen keine Ausnahme darstellt. Neben die
humangenetische Grundlagenforschung tritt als Spezielle Humangenetik die Frage nach dem Ausma der
Erbbedingtheit (quantitativer Aspekt) und nach der
Vererbungsweise (qualitativer Aspekt) der einzelnen
menschlichen Merkmale und Eigenschaften (Kap. IIB
u. C) ; im Gegensatz zur Anthropologie werden
pathologische Phnomene nicht ausgeklammert, son-

dern stehen ihrer Bedeutung wegen sogar im Zentrum


des Interesses (Medizinische Genetik). Hinzu kommt
die Populationsgenetik (Kap. IV Az, V) als in der
Praxis besonders intensives berschneidungsgebiet
von Anthropologie und Humangenetik.

Heutige Bedeutung. Den anthropologischen


und humangenetischen Inhalten kommt nur
zum Teil eine unmittelbar konomische Bedeutung in unserer Gesellschaft zu. Die Humangenetik verfgt ber das weite und wichtige
Anwendungsgebiet der Medizinischen Genetik
(Kap. IIC), deren praktische Aufgabe aus Beitrgen zur tiologie (Erforschung der Krankheitsursachen) und zur Diagnostik (Erkennung
der einzelnen Krankheiten) sowie in der Erbberatung (genetische Heirats- und Familienberatung) besteht. Von der anthropologischen
Seite knnen als praktische Anwendungsgebiete
jedoch im wesentlichen nur der Vaterschaftsnachweis (Kap. IIB4) u n d die Industrieanthropologie (Kap. IIIC2) genannt werden.
Die groe Bedeutung der Anthropologie und
zugleich eine zweite groe Bedeutung der
Humangenetik liegt in der Vermittlung von
Verstndnissen mit enger Alltagsbezogenheit.
Spezielle Kenntnisse ber die biologische Natur
des Menschen garantieren ein besseres Selbstverstndnis, das nicht nur ein existentielles Bedrfnis des denkenden Menschen ist, sondern
ber eine Beeinflussung des allgemeinen Weltbildes auch Rckwirkungen auf die Einstellungen des Individuums zur sozialen Gemeinschaft
hat. Zudem lt eine Erkennung von biologischen Zusammenhngen und Ursachen eine
richtigere Beurteilung von Sachverhalten und
einen verstndnisvolleren (und deshalb Konflikte vermeidenden) Kontakt mit den Mitmenschen erwarten. Anthropologisches Wissen,
vermag aber nicht nur wertvolle Entscheidungshilfen fr das eigene Handeln zu geben, sondern
es betrifft auch die Verantwortlichkeit der Gesellschaft. Deren sinnvolle Lenkungen durch die
zustndigen staatlichen Organe sind in mancher
Hinsicht von Erkenntnissen der Anthropologie
und Humangenetik abhngig. Vor allem stellt
die prinzipiell mgliche Steuerung der biologischen Zukunft des Menschen ein viel diskutiertes Problem dar, das infolge umweltbedingter Erbschden gerade heute wieder besondere
Aktualitt besitzt (Kap. V B u. C).
Sammelbegriff der Humanbiologie. Aus den
vorangegangenen Ausfhrungen folgt, da die
Bedeutung von Anthropologie und Human-

genetik auerhalb des rztlichen Bereichs zu


einem erheblichen Teil in ihrem Wert fr die
allgemeine Bildung der Bevlkerung liegt. Dies
hat man auf breiterer Ebene erst in allerjngster
Vergangenheit erkannt und diesem Umstand
Rechnung getragen, indem der Mensch in den
Biologie-Lehrplnen der Schulen stark in den
Vordergrund gerckt wurde. So hat sich vor
allem im schulischen Bereich der umfassende
Begriff Humanbiologie eingebrgert. Humanbiologie ist nicht nur ein berbegriff fr Anthropologie und Humangenetik, sondern beinhaltet
zugleich auch die wichtigen Grundlagenfcher
der Anatomie (einschlielich Histologie und
zuzglich Entwicklungsgeschichte) und der
Physiologie (zuzglich Physiologische Chemie
oder Biochemie), die den Menschen als solchen
in Bau und Funktion beschreiben. Hinzu kommen gewisse Schlaglichter in das Gebiet der
Gesundheitslehre, soweit dieses ber den fachmedizinischen Bereich hinaus Bestandteil einer
Allgemeinbildung sein sollte und kann; hier
sind vor allem Hygiene, Epidemiologie und
Umweltschutz zu nennen.

Beziehungen zu anderen Wissenschaften. Die


Beziehungen der Anthropologie und Humangenetik sind auerordentlich vielseitig und beschrnken sich nicht auf die Bereiche der Humanbiologie. Sie gehen vielmehr auch zu den
Kulturwissenschaften, zur Psychologie und zur
Allgemeinen Genetik (vgl. oben). Darber hinaus bestehen auch Berhrungspunkte mit der
Geologie (Stammeskunde), mit der Pdagogik
(Individualentwicklung, Erbpsychologie, Fortpflanzungsbiologie), mit der Sportwissenschaft
(Sportanthropologie), mit der Rechtswissenschaft (Vaterschaftsnachweis) und mit der
Mathematik (Biostatistik). In Abb. i ist versucht, die Stellung der Anthropologie und
Humangenetik unter den Wissenschaften sowie
den Begriff der Humanbiologie zu veranschaulichen.

Unter Humanbiologie versteht man somit eine umfassende (nicht nur vergleichende) Biologie des Menschen, die jedoch im Sinne einer einheitlichen Disziplin nur als Lehrfach existiert. Die Humanbiologie
bildet eine Parallele zur Zoologie als Biologie der
Tiere und Botanik als Biologie der Pflanzen und wird
mitunter als dritte Biologie bezeichnet. Zwar kennt
die Biologie heute mehr als anderthalb Millionen

Um das Wort Anthropologie besteht weithin eine


groe Verwirrung, die darauf beruht, da diese Bezeichnung in sehr verschiedener Hinsicht gebraucht
wird; die Mglichkeit hierzu grndet in der sehr allgemeinen wrtlichen Bedeutung: Lehre vom Menschen. Unter Einbeziehung des angelschsischen
Sprachgebrauchs kann folgendes begriffliches Schema
gegeben werden: Anthropologie bedeutet

M a

Arten, von denen der heutige Mensch nur eine einzige


darstellt, doch kann der Stellenwert der Humanbiologie nicht hieran gemessen werden; ihre Besonderheit liegt darin, da diese einzige Art unsere eigene
ist. Die biologische Natur unserer eigenen Art zu
kennen, ist aber fr uns von besonderer Wichtigkeit.

Abb. i : Teilgebiete der Anthropologie und Humangenetik (kursiv) und ihre Beziehung zu Nachbarfchern.

1) im deutschen Sprachgebrauch
a) biologische (oder naturwissenschaftliche)
Anthropologie,
b) philosophische Anthropologie,
c) eine allgemeine menschbezogene (d.h. Rckschlsse auf das Wesen des Menschen ziehende)
Betrachtungsweise in verschiedenen Sachgebieten (z.B. Pdagogik, Theologie, Musikwissenschaft) ;
2) im angelschsischen Sprachgebrauch biologische
Anthropologie zuzglich Kultur- und Sozialwissenschaften.

B. Methoden der Anthropologie


und Humangenetik
i . berblick ber die Methoden der
Anthropologie und Humangenetik
Der ungemeinen Vielseitigkeit der anthropologischen und humangenetischen Sachbereiche gem
sind die Methoden sehr verschiedener Art. Bei vielen
handelt es sich nicht um spezifisch anthropologische
oder humangenetische, sondern sie entstammen
Nachbarfchern.

Unter den Methoden der morphologischen


Datenerhebung kommt der Anthropomtrie
(s. Kap. IBza) seit langem und auch heute noch
eine besondere Bedeutung zu. Der Wert der
standardisierten anthropologischen Memethoden liegt darin, da sie auf relativ objektive und
reproduzierbare Weise genau definierte Ausdehnungen des Krpers oder bestimmter Skeletteile zahlenmig erfassen. Soweit sich morphologische Merkmale nicht metrisch feststellen lassen, verbleibt im wesentlichen nur die
deskriptive (beschreibende) Erfassung durch die
sog. Morphognose4) (s. Kap. IBzb), der eine
erhebliche Subjektivitt anhaftet. Auerdem
schlgt bei den erforderlichen Klassenbildungen
und entsprechenden Merkmalszuweisungen das
Grenzwertproblem sehr zu Buche.
Meist auf Grund morphognostischer Merkmale
wird die Alters- (Sterbealter) und Geschlechtsdiagnose
am Skelett durchgefhrt (s. Kap. III, historische
Altersdiagnose s. Kap. I V A i b ) . Fr die Geschlechtsdiagnose wurden jedoch auch Diskriminanzfunktionen unter Verwendung metrischer Merkmale aufgestellt. Auerdem liegen auch die Anstze zu einer
chemischen Alters- und Geschlechtsdiagnose vor. Ein seinem Wesen nach morphognostisches Verfah*) morph gr. Gestalt, Form; gnosis gr. Erkenntnis.

ren ist die traditionelle Typologie. Doch ist auch hier


ein methodischer Wandel im Gange (s. Kap. IBzb).

hnlich wie die Anthropomtrie hat auch die


Dermatoglyphik (s. Kap. IBzc) eine gewisse
Standardisierung erfahren und gestattet wenigstens zum Teil eine verhltnismig objektive
und reproduzierbare Befunderhebung. Als Dermatoglyphen5) bezeichnet man die auf den
Fingern und Handflchen sowie den Zehen und
Fusohlen vorhandenen Hautleisten, deren
Abdruck (mittels chemisch prpariertem Papier,
Druckerschwrze oder Abziehen von Graphit
durch Klebefolie) eine bildliche Dokumentation
bedeutet. Zur entsprechenden Dokumentation
von Krperformen, aber auch z.B. von Irisstrukturen, von Laborbefunden in der Serologie
oder mikroskopischen Prparaten in der Zytogenetik werden photographische Techniken
verwendet. Falls die Photographien zur morphognostischen oder gar photometrischen Auswertung benutzt werden, ist auf eine mglichst
verzerrungsfreie Wiedergabe zu achten (groe
Brennweite, also Teleobjektiv; bei Kopfaufnahmen ~ 100 mm). Weitergehende Mglichkeiten der anthropometrischen Ausnutzung
photographischer Techniken bietet die Stereophotogrammetrie, die eine dreidimensionale
Auswertung des photographisch festgehaltenen
Untersuchungsobjekts von groer Genauigkeit
gestattet. Als Standardansichten des Kopfes
bzw. Schdels haben sich eingebrgert: Norma
frontalis = von vorn, Norma lateralis = von der
Seite, Norma occipitalis = von hinten, Norma
verticalis = von oben, Norma basilaris = von
unten; dabei wird der Kopf bzw. Schdel in die
sog. Ohr-Augen-Ebene (s. Kap. IBza) eingestellt. - Fr die bildliche Dokumentation wurden in der Anthropologie auch spezielle verzerrungsfrei arbeitende Zeichengerte entwikkelt, die im wesentlichen aber nur fr die Umrisse und auerdem praktisch nur am Skelett
benutzbar sind (Dioptrograph, Perigraph). Die plastische Dokumentation wird in Form
von Abgssen fossiler Knochen (neuerdings
mittels unzerbrechlicher, sehr naturgetreu wiedergebender Kunststoffe) und von Lebendabformungen (z.B. Gesichtsmasken oder Abdrcke des Gaumenreliefs) eingesetzt.
Bei palanthropologischem Material mu der
Datenerhebung und Dokumentation hufig eine
Restauration vorausgehen. Die Skeletteile sind nm5

) derma gr. Haut; glyphein gr. einschneiden, gravieren.

lieh hufig zerbrochen, und der Schdel ist mitunter


aus mehreren Dutzend Teilen wieder zusammenzukleben. In bestimmten Epochen war die Feuerbestattung blich, so da anthropologische Aussagen ber
derartige Populationen auf die schwierige Analyse
von Leichenbrnden angewiesen sind. Vielfach fehlen
aber auch bei unverbrannten Skeletten wesentliche
Teile, so da deren Rekonstruktion unter Bercksichtigung blicher Korrelationen zwischen den einzelnen Krperteilen versucht wird. Rekonstruktionen
peripherer Weichteile wie Fettpolster, Lippendicke,
Ohrmuschel u. dgl. oder sogar von Haaren stellen in
der Regel weitgehend nur Mutmaungen dar.

Zu den oben genannten morphologischen


Methoden treten physiologische wie z.B. Kraftmessungen (Handdruckkraft mittels Dynamometer, der nach dem Prinzip einer zusammenzudrckenden Feder arbeitet), Messungen des
Atemvolumens (Vitalkapazitt, festzustellen
mittels Spirometer: die Atemluft wird z.B. in
eine in Wasser getauchte Glocke geleitet, wodurch sich diese in einer Fhrung heraushebt),
Funktionsmessungen
unter Hitzebelastung
(Schwitzexperimente) und Testung auf die
Fhigkeit, bestimmte Stoffe zu schmecken (s.
Kap. IIBzf).
Eine besondere Bedeutung hat die Bestimmung von Blutmerkmalen erlangt, die in verschiedenen Varianten auftreten. Eines der wichtigsten diesbezglichen Hilfsmittel ist die Antigen-Antikrper-Reaktion,
die in einer Blutprobe durch Zugabe bestimmter Testseren erreicht wird (s. Kap. IIB2a). Die Elektrophorese6)
dient zur Auftrennung von Proteinen des Blutserums und an die Erythrozyten gebundenen
Enzymen in verschieden schnell wandernde
Varianten, die im verwendeten Medium (z.B.
Strkegel, Agargel, Polyakrylamidgel, Zelluloseazetatfolie) als voneinander abgesetzte Banden in Erscheinung treten (Abb.2 u. 75). Als
weitere Methode sei die lmmun(o)elektrophorese, die in einem Agargel zu Przipitationsbgen unterschiedlicher Lage fhrt (s. Abb. 79),
erwhnt. Zur Lsung besonderer Probleme
werden Immundiffusionstests (Abb. 216) und
quantitative Aktivittsmessungen mittels Spektralphotometrie vorgenommen.
Elektrophorese und Spektralphotometrie finden auch in der Molekulargenetik Anwendung.
Weitere biochemische Methoden kommen hinzu, so vor allem die Ultrazentrifugation. Sie gestattet eine Isolation von Zellorganellen und
') phorein gr. tragen, in Bewegung setzen.

Abb. 2: Elektrophoresegert. 1 = Elektrode, 2 =


Brckenpuffer, 3 = Kammer, 4 = Strkegel, 5 =
Filterpapier, 6 = Abdeckplatte. (nach WALTER 1970)

eine Auftrennung des Zellkerns in verschiedene


Bestandteile (DNA, R N A , Protein: s. Kap. IIA4).
Durch Temperaturerhhung oder mittels
NaOH wird eine Zerlegung (Denaturierung)
der DNA-Doppelhelix in ihre Einzelstrnge und
durch die Anwendung von Restriktionsenzymen
eine DNA-Aufspaltung in Teilabschnitte erzielt. Mittels Chromatographie (Dnnschicht-,
Sulen-, Gaschromatographie) erfolgt auf hnliche Weise wie bei der Elektrophorese eine
Auftrennung (Fraktionierung) von Zellproteinen (Histone, Enzyme: s. Kap. II A4). Auch
die Markierung mittels radioaktiver Substanzen
und die Elektronenmikroskopie gehren zu den
Methoden der molekularen Genetik.
In der Zytogenetik nimmt die Darstellung des
Chromosomensatzes in somatischen Zellen
einen besonderen Raum ein. Das diesbezgliche
zytologische7) Arbeiten beginnt mit der Anlegung von Zell-Kulturen (meist Lymphozyten
aus dem strmenden Blut), in denen die Mitose
durch Beigabe eines spezifischen Pflanzenstoffes
(Phytohmagglutinin) angeregt und in einer besonders gnstigen Phase (Metaphase) durch
Zusetzen von Colchizin arretiert wird. Auch das
Herstellen von Hybridzellen nimmt heute einen
breiten Raum ein. Im brigen ist vor allem die
Anfertigung von Prparaten durch Fixierung
und Frbung zu nennen, wobei besonders der
Frbung eine groe Bedeutung zukommt (s.
Kap. IIA2). Selbstverstndlich zhlt zu den
zytogenetischen Methoden auch die Mikroskopiertechnik (Lichtmikroskop).
Bezglich erbpsychologischer, rassenpsychologischer, konstitutionsanthropologischer u.a.
Fragestellungen werden auch psychologische
Testmethoden verwendet. Zu bevorzugen sind
solche Tests, die sich mglichst objektiv auswerten lassen (psychometrische Tests), doch erfassen diese Tests in erster Linie nur den
Leistungsbereich. Zu Aufschlssen ber Charaktereigenschaften fhren eher die sog. projektiven Tests (z.B. Wartegg-Zeichentest, Rorschach-Deutetest) und die Fragebgen. Projek7

) kytos gr. Hhlung, Urne, Zelle.

tive Tests sind solche, durch die innere psychische Zustnde (Erlebnisinhalte, Persnlichkeitsmerkmale) nach auen projiziert werden. Die Auswertung derartiger Testergebnisse
bedarf notwendigerweise der Interpretation
durch den Untersucher (wenn auch festgelegte
Kriterien als Orientierungshilfe zur Verfgung
stehen), whrend bei den psychometrischen
Tests individuelle psychologische Unterschiede
quantitativ bestimmt werden.
Projektive Tests und Fragebgen werfen in besonderem Ma das Problem der Reliabilitt (Zuverlssigkeit) auf. Hinzu kommt bei psychologischen Tests
immer die Frage, ob sie berhaupt das messen, was
man messen will (Validitt = Gltigkeit). Dieser besonderen Probleme in der Erfassung psychischer
Merkmale mu man sich bei der Interpretation psychologischer Testergebnisse stets bewut sein.

Da das genetische Experiment am Menschen


nicht durchfhrbar ist, hat die Spezielle Humangenetik gem ihren Fragestellungen folgende
besondere Methoden entwickelt:
i) Methoden der Feststellung des Erbe-UmweltVerhltnisses, d.h. des erb- und umweltbedingten Anteils an der Urschlichkeit der
Variabilitt eines bestimmten Merkmals:
a) Zwillingsforschung als Nutzung eines Experimentes der Natur; die Zwillingsmethode (s. Kap. IB2 d) hat bisher die meisten
und zuverlssigsten Resultate geliefert.
b) Verwandtenkorrelationen
als Parallelisierung des hnlichkeitsgrades mit dem Ausma gemeinsamen Erbgutes, wobei aber
insbesondere fr Geschwister in der Regel
auch mit einer weitgehend gemeinsamen
Umwelt gerechnet werden mu und sogar
bei Eltern-Kind-Vergleichen trotz der zeitlichen Verschiebung in der Individualentwicklung eine berdurchschnittliche Umweltgleichheit (z.B. sozialer Stand) nicht
auszuschlieen ist; Verwandtenkorrelationen sind deshalb als Aussagen ber das
Erbe-Umwelt-Verhltnis anfechtbar.
c) Populationsvergleiche, und zwar
a) Populationen gleicher Herkunft in verschiedener Umwelt, also der Vergleich
von Auswanderern mit der Heimatpopulation, wobei zwecks Absicherung
gegen Siebungseffekte die Auswanderer
selbst von der Heimatpopulation nicht
abweichen drfen, sondern erst ihre
Nachkommen (ein Spezialfall liegt vor,
wenn dieselbe Population in zeitlicher
Abfolge verschiedenen Umweltbedin-

gungen ausgesetzt ist, z.B. infolge einer


Hungersnot) ;
) Populationen verschiedener Herkunft
in gleicher Umwelt, wobei gleichsinnige
Abweichungen mehrerer Auswanderergruppen von ihren Heimatbevlkerungen eine gewisse Gewhr fr Umweltwirkung geben wrden.
2) Methoden der Feststellung des Erbgangs
eines bestimmten erblichen oder erblich mitbedingten Merkmals :
a) Familienforschung (Sippenforschung) in
Form von Stammbaumanalysen (vgl. Kap.
IIA3).
b) Bastardforschung mit dem Ziel formalgenetischer Rckschlsse aus Ausprgungsweise und Hufigkeit der einzelnen
Merkmale in Nachkommengenerationen
rassengemischter Bevlkerungen; bisher
konnten aus Rassenkreuzungen jedoch
nur relativ wenige Kenntnisse ber Erbgnge gewonnen werden.
Die Methoden der Speziellen Humangenetik sind
ebenso wie die meisten spezifisch anthropologischen
Methoden vor allem in Reihenuntersuchungen sinnvoll anwendbar, whrend einem Einzelbefund in der
Regel wenig Beweiswert zukommt. Im anthropologischen Bereich haben sich umfangreiche Reihenuntersuchungen als relativ unempfindlich gegen Fehlerfaktoren erwiesen, offenbar auf Grund einer gewissen
statistischen Stabilitt. In der Medizinischen Genetik
tritt hufig an die Stelle der Reihenuntersuchung die
Kasuistik, also die Sammlung von Fllen. Die Kenntnis der Hufigkeit einer Erbkrankheit in der Bevlkerung leitet ber zur Populationsgenetik und deren
spezifischen Methoden (s. Kap. IVA2), zu denen auch
die Berechnung von Genfrequenzen und Mutationsraten gehrt. Die experimentelle Mutationsforschung bedient sich dagegen vor allem des Sugetier-Experiments (Maus).

Reihenuntersuchungen und Populationsgenetik, schlechthin Variabilitt als Gegenstand


von Anthropologie und Humangenetik, erfordern biostatistisch-mathematische Methoden
der Auswertung gesammelter Daten. Gerade in
der Anthropologie als Gruppenwissenschaft
ist die Biostatistik die naturwissenschaftliche
Methode der Materialbearbeitung. Whrend
der Geisteswissenschaftler zu berzeugen trachtet, mu der Naturwissenschaftler beweisen*).
') Uberzeugen heit, einen Mitmenschen zum Nachvollziehen eines
eigenen Gedankenganges veranlassen und dabei in ihm die subjektive
Meinung hervorrufen, da dieser Gedankengang richtig ist. Demgegenber verlangt der Beweis Objektivitt und Reproduzierbarkeit. Als
dritte Form menschlicher Erkenntnis gilt der Glaube, d.h. die Akzeptierung von Behauptungen auf Grund von Vertrauen.

Tab.i:

Informationsniveau

statistischer Daten.

Merkmalscharakteristikum

kontinuierlich = stetig
(cm, sec)
diskontinuierlich =
diskret
(Anzahlen)

Informations-

statistische
Eigenschaft

Beispiele

qualitativ
(verbal)

Nominalskala

Hufigkeiten

Morphognoseschema
fr Gesichtsumrisse,
ABO-Blutgruppen

quantitativ,
ungleichmige
Abstnde

Ordinalskala

Rangreihen

Platzbewertungen
von Leistungen,
Durchbruchsreihenfolge
der Zhne

quantitativ,
gleichmige
Abstnde
(mebar)

Differenzenskala

relativer Mastab

Proportionsskala

absoluter Mastab

Temperatur in Celsiusgraden, Intelligenzquotient


Krpermae, Lebensalter,
Kinderzahl

Durch die objektiv-exakte biostatistische Arbeitsweise kann dieser Beweis gefhrt werden.
Er gilt als gelungen, wenn sich statistische
Signifikanz ergibt. Darunter versteht man die
Unterschreitung einer konventionell zugelassenen geringen Irrtumswahrscheinlichkeit9) fr
die Annahme einer Abweichung vom Zufall,
d.h. fr das Bestehen einer bestimmten Ordnung. Die Statistik vermag also eigentlich stets
nur Wahrscheinlichkeitsaussagen zu machen.
Dies grndet darin, da die praktische Forschung
nahezu immer an Stichproben arbeitet, whrend aber
die Fragestellungen auf die zugrunde liegenden
Grundgesamtheiten gerichtet sind. So knnen zur
Feststellung von Geschlechterunterschieden nie alle
Mnner und Frauen, zur Ermittlung von Normdaten
des Wachstums nie alle Kinder eines Jahrgangs, zur
Erkennung der Erbbedingtheit eines Merkmals nie
alle eineiigen Zwillinge und zur Gewinnung eines
hnlichkeitsmaes fr zwei Volksstmme kaum alle
Individuen dieser Populationen untersucht werden.
Vielmehr mu eine Auswahl getroffen werden, die fr
die Grundgesamtheit reprsentativ ist, d.h. die
gleiche Zusammensetzung wie die Grundgesamtheit
bezglich aller Faktoren besitzt, die auf das zu untersuchende Merkmal einen Einflu haben. Die Reprsentanz kann durch bestimmte regelhafte Erscheinungen bei der Stichprobenauswahl (z. B. vorwiegend
Untersuchungsbereitschaft von geselligen Individuen)
gefhrdet werden (systematischer Fehler) und bei
kleinen Stichprobenumfngen auch durch den Zufall
verloren gehen (Fehler der kleinen Zahl).
Es sei auch darauf hingewiesen, da die biostatistische Arbeitsweise nicht zwangslufig richtige For') bliche Signifikanzniveaus: 0,001 = 0 , 1 % , 0,0027 =
(j-Sigma-Grenze), 0,01 = i % , 0 , 0 5 = 5 % .

0,27%

schungsergebnisse garantiert. Das biostatistische Arbeiten besteht aus folgenden Schritten:


1) der thematische Ansatz;
2) die mathematische Durchfhrung;
3) die sachliche Interpretation.
Nur die mathematische Durchfhrung luft objektiv und exakt ab (Freiheit von Rechenfehlern vorausgesetzt), whrend die Wahl eines der Fragestellung
und dem Datenmaterial adquaten Verfahrens und
die sachlogische Interpretation der Rechenergebnisse
vom forschenden Subjekt abhngig sind. Hier grnden denn auch die gelegentlich auftretenden Irrtmer
und Trugschlsse.
Nach ihren Aussagen lt sich die Biostatistik in
eine deskriptive und eine (kausal)analytische gliedern.
Die deskriptive Statistik beschreibt eine Grundgesamtheit (Bestands- oder Ereignismasse) durch Mittelwerte, Streuungsdaten10) und Hufigkeiten. Die
analytische Statistik versucht, ber unmittelbar an
der statistischen Masse ablesbare Merkmale hinaus
neue Erkenntnisse zu gewinnen, z.B. durch Aufdekkung von Zusammenhngen (Korrelationen 11 )), Pr,0
) Das aussagekrftigste Streuungsma ist die Standardabweichung
(s), die fr die glockenartige Normalvcrteilungskurve die Abszissendistanz zwischen dem Mittelwert (x, Kurvenmaximum) und dem Umschlagpunkt der Kurve von der konvexen zur konkaven Biegung angibt
(s. Abb. 87). Innerhalb der Grenzen x + s befinden sich etwas mehr als
zwei Drittel aller Individuen. Von der Standardabweichung und dem
Stichprobenumfang hngt der mittlere Fehler (Standardfehler) des
Mittelwerts (m) ab. Er ist ein Ma der Verllichkeit des Mittelwerts,
da innerhalb der Spanne x m (Konfidenzintervall) mit einer Wahrscheinlichkeit von etwas mehr als zwei Dritteln der tatschliche Mittelwert der Grundgesamtheit liegt.

" ) Der (Produkt-Momcnt-)Korrelationskoeffizient (r) schwankt


von + i (absoluter positiver Zusammenhang) ber o (gar kein Zusammenhang) bis i (absoluter negativer Zusammenhang, d.h. das eine
Korrelat nimmt im selben Ma ab wie das andere zu). Der quadratische
Korrelationskoeffizient (Bestimmtheitsma) gibt bei Korrelationen
zwischen Merkmalen an, zu welchem Anteil (nach Multiplikation mit
100 als Prozentsatz) sich die Streuung des einen Merkmals aus derjenigen des anderen erklren lt (bei Partnerkorrelationen ist das Bestimmtheitsma nicht sinnvoll).

fung auf Unterschiede (t-Test, Diskriminanzanalyse),


Zerlegung von Streuungen in verschiedene Komponenten (Varianzanalyse) oder Ermittlung urschlicher
Faktoren. Die leistungsfhigsten Verfahren setzen
jedoch quantitative Daten aus einer echten Maskala
oder zumindest quantifizierbare Daten voraus, wobei
diese Daten eine Gausche Normalverteilung aufweisen mssen (parametrische Statistik). Das Informationsniveau der statistischen Daten (Tab. i) kann
also die Mglichkeiten der statistischen Auswertung
einschrnken.

2. Spezifisch anthropologische und


humangenetische Methoden
a) Anthropomtrie
Vorauszuschicken sind die wichtigsten anatomischen Orientierungsbegriffe, zunchst die Krperachsen :
vertikal
= in Richtung der Krperlngsachse
(bei Extremitten longitudinal genannt) ;
sagittal 12 ) = rechtwinkligzurVertikalachsenach
vorn und hinten;
transversal = rechtwinkligzur Vertikalachse nach
rechts und links.
Durch die Achsen werden die drei Ebenen bestimmt: die Sagittalebene durch Vertikal- und Sagittalachse, die Frontalebene durch Vertikal- und Transversalachse, die Horizontalebene durch Sagittal- und
Transversalachse. Als Mediansagittale wird diejenige
Sagittalebene bezeichnet, die den Krper in zwei
spiegelbildliche Hlften teilt. Weitere Richtungsbegriffe sind:
proximal 13 ) = zum Krperzentrum hin;
distal 14 )
= vom Krperzentrum weg;
medial
= zur Mediansagittalen hin;
lateral
= von der Mediansagittalen weg (seitlich) ;
kranial
= zum Schdel hin;
kaudal
= zum unteren Rumpfende (eigentlich
zum Schwanz) hin;
dorsal
= zum Rcken hin;
ventral
= zum Bauch hin;
radial
= zur Daumenseite (zum Radius) hin;
ulnar
= zur Kleinfingerseite (zur Ulna) hin;
tibial
= zur Grozehseite (zur Tibia) hin;
fibular
= zur Kleinzehseite (zur Fibula) hin.
Als Standardausrichtung des Kopfes bzw. Schdels
gilt die Ohr-Augen-Ebene, die nach dem Ort ihrer
Vereinbarung auch Frankfurter Horizontale heit:
Das Porion bzw. Tragion (s.u.) beider Seiten und der
tiefste Punkt der linken Orbita (Augenhhle) mssen
sich in der Horizontalebene bzw. einer hierzu rechtwinkligen Ebene befinden.
12
) sagitta lat. Pfeil. - " ) proximus lat. nahe. - '*) distare lat. auseinanderstehen, entfernt sein.

Fr anthropometrische Zwecke wurde ein umfangreiches spezielles Instrumentarium mit mglichst


konstant bleibenden Meskalen entwickelt. Die gebruchlichsten Meinstrumente sind:
Anthropometer: zerlegbarer Mestab mit vertikal
und horizontal verschiebbarem, zugespitztem
Querlineal; Mebereich o-zooo mm.
Gleitzirkel: Schublehre mit zugespitzten Enden auf
der einen (fr Skelette) und leicht abgestumpften
auf der anderen Seite (fr Lebende); Mebereich
200 mm (Abb. 3).
Tasterzirkel: Mezange mit abgerundeten oder zugespitzten Enden in zwei Gren, Mebereich
300 mm (Abb. 3) oder 600 mm.
Ansteckgoniometer 15 ): nach dem Schwerkraftprinzip arbeitender Winkelmesser mit 180-Einteilung zum Aufstecken auf andere Instrumente,
z.B. Gleitzirkel (Abb. 3).
Hautfaltenmesser: Mezange mit Zeigerskala und
abgeplatteten Enden, die sich in ihrer Stellung
dem ffnungsgrad anpassen; das Instrument
schliet sich automatisch mit leichtem Federdruck; Mebereich 50 mm (Abb. 5; auch andere
Modelle blich).
Bandma, mglichst aus Stahl; Mebereich o bis
2000 mm (grere Genauigkeit, z.B. an kleinen
Hundsaffenknochen, wird durch Benutzung von
Bindfaden und Pinzette mit anschlieender Fadenabmessung erzielt).
Parallelograph: Gestnge, das einen mit der Spitze
eines waagrechten Armes berhrten Punkt genau
senkrecht darunter durch Nadelstich mittels
eines zweiten Querarmes zu markieren gestattet
(Abb. 4); beide Querarme sind vertikal und
horizontal verschiebbar und in der Horizontalebene drehbar.
Knochenmebrett: mit Millimeterpapier bespanntes rechteckiges Brett mit senkrechter Wand an
einer Lngs- und einer Schmalseite und einem
zugehrigen rechtwinkligen Keil; die Messungen
erfolgen durch Anlegen des Knochens an eine
Wand und Anschieben des Keils von der anderen
Seite (Abb. 4).
Als Hilfsvorrichtungen bei der Skelettbearbeitung
werden vor allem benutzt:
Knochenhalter: mit einer in allen Richtungen verstellbaren Klemmzange ausgestattetes Stativ
(Abb. 4).
Kubuskraniophor 16 ): Gestnge, das die Kanten
eines Wrfels darstellt und auf einer Seite eine in
allen drei Ebenen drehbare Klemmzange besitzt
(Abb. 3); der obere Teil der Klemmzange wird in
das Hinterhauptsloch des zu befestigenden Schdels eingefhrt; durch Drehen oder Kippen des
Kraniophors lassen sich verschiedene Normansichten erzielen.

" ) gonia gr. Winkel. - " ) cubus lat. Wrfel; kranion gr. Schdel;
phoreus gr. Trger.

Abb. 3: Kubuskraniophor mit eingespanntem


Schdel, an dem mittels Gleitzirkel mit Ansteckgoniometer der Stirnneigungswinkel gemessen
wird. Im Vordergrund liegt ein leicht geffneter
Tasterzirkel. (Foto B. JACOBSHAGEN)

Abb. 4: Knochenhalter mit eingespanntem Humerus, von


dem mittels Parallelograph ein Mepunkt auf ein Blatt
Papier bertragen wird. Im Hintergrund steht ein Mebrett mit eingelegtem Oberschenkelknochen. (Foto B.
JACOBSHAGEN)

Horizontiernadel: senkrechtes Stativ mit waagrechter Nadel, die vertikal verstellbar und in der
Horizontalebene drehbar ist.
Zur Abnahme von Maen am Krper und am
Skelett gibt es genau definierte Mepunkte. Die wichtigsten am Schdel sind im folgenden zusammengestellt17) (Abb. 6; die Definitionen beziehen sich auf
Ausrichtung in Ohr-Augen-Ebene):
Glabella(re) = vorderster Punkt in der Mediansagittalen zwischen den beraugenwlsten (bzw.
Augenbrauen);
Metopion = Schnittpunkt einer Verbindungslinie
der Stirnhcker mit der Mediansagittalen;
Bregma = Punkt, in dem die Sutura sagittalis auf
die Sutura coronalis (s. Abb. 109) stt;
Lambda = Punkt, in dem die Sutura sagittalis auf
die Sutura lambdoidea (s. Abb. 109) stt;
Opisthokranion = derjenige Punkt in der Mediansagittalen, der von der Glabella am weitesten
entfernt ist;
Basion = Schnittpunkt des Vorderrandes des
Hinterhauptsloches mit der Mediansagittalen;
Euryon = lateralster Punkt der Schdelseitenwand;
Porion = oberster Punkt des Randes des Meatus
acusticus externus (uerer Gehrgang);
Frontotemporale = medialster Punkt der Linea
temporalis (Schlfenlinie);
Nasion = Schnittpunkt der Sutura nasofrontalis
(Naht zwischen Stirnbein und Nasenbeinen) mit
der Mediansagittalen;
" ) Herleitung der Bezeichnungen s. MARTIN-SALLER.

Nasospinale = Schnittpunkt einer Verbindungslinie der beiden tiefsten Punkte des Unterrandes
der Apertura piriformis (kncherne Nasenffnung) mit der Mediansagittalen;
Prosthion = vorderster Punkt des Alveolarfortsatzes zwischen den mittleren oberen Schneidezhnen ;
Gnathion = tiefster Punkt des Corpus mandibulae
(Unterkieferkrper) in der Mediansagittalen;
Zygion = lateralster Punkt des Jochbogens;
Gonion = lateralster Punkt des Unterkieferwinkelbereichs (Winkel zwischen Corpus und Ramus
mandibulae);

Abb. 5: Feststellung der Fettschichtdicke auf der


dorsalen Unterarmseite mittels Hautfaltenmesser.
(Foto B. JACOBSHAGEN)

Bregma

Metopion

Maxiltofrontale
Fronto
/
temporale?

Glabella
Nasion

V
Ektokon
chion

Naso spinale

Prosthion

Gonion
Gnathion

Abb. 6: Mepunkte am Schdel (in Anlehnung an


MARTIN-SALLER 1 9 5 7 ) .

Maxillofrontale = Schnittpunkt des medialen


Orbitarandes mit der Sutura frontomaxillaris
(Naht zwischen Stirnbein und Oberkiefer).
Ektokonchion = Schnittpunkt des lateralen Orbita-Randes mit einer Parallelen zum OrbitaOberrand, die die Orbita in gleich groe Hlften
teilt.
Die meisten Mepunkte am Kopf (Abb. 7) entsprechen denen am Schdel. Abweichende und wichtige zustzliche Mepunkte sind:
Vertex (Scheitelpunkt) = hchster Punkt des
Kopfes in der Mediansagittalen (bei Ausrichtung
in Ohr-Augen-Ebene);
Subnasale = zentraler Punkt des Nasolabialwinkels in der Mediansagittalen;
Stomion = Schnittpunkt der locker geschlossenen
Mundspalte mit der Mediansagittalen;
Alare = lateralster Punkt des Nasenflgels;
Tragion = oberer Endpunkt des Tragus (s.
Abb. 5 9 ) ;
Superaurale = hchster Punkt des Ohrmuschelrandes;
Subaurale = tiefster Punkt des Ohrlppchenrandes;
Postaurale = hinterster Punkt des Ohrmuschelrandes.
Am postkephalenls)
Krper sind ebenfalls viele
Mepunkte definiert, von denen einige wichtige genannt werden:

Suprasternale = Schnittpunkt des Oberrandes der


Incisura jugularis des Brustbeins mit der Mediansagittalen;
Mesosternale = Punkt der Mediansagittalen auf
der ventralen Brustbeinseite in Hhe des Ansatzes
der 4. Rippen;
Symphysion = Schnittpunkt des Oberrandes der
Schambeinsymphyse mit der Mediansagittalen;
Akromion (Akromiale) = lateralster Punkt des
Processus acromialis des Schulterblattes;
Iliocristale = lateralster Punkt der Crista iliaca
(Darmbeinkamm);
Radiale = proximalster Punkt des Capitulum
radii (am hngenden Arm durch eine spaltartige
Einziehung zwischen Radius (Speiche) und
Humerus (Oberarmknochen) tastbar);
Stylion = distalster Punkt des Processus styloideus
radii (in der sogenannten Tabatiere am Handgelenk zu tasten);
Daktylion = distalster Punkt der Mittelfingerkuppe;
Metacarpale = seitlichster Punkt des Handrandes
in Hhe der Fingergrundglieder (Kleinfingerseite = M. ulnare; Zeigefingerseite = M. radiale).
Einige gebruchliche Mae am Kopf sind aus
Abb. 7 zu ersehen (Hhenmae des Gesichtes, Nasenbreite und Ohrmae mittels Gleitzirkel, im brigen
kleiner Tasterzirkel); die Ohrmae werden als physiognomische Ohrlnge und -breite bezeichnet. Bei
Kopfhaltung in Ohr-Augen-Ebene lassen sich als
weitere kephalometrische Merkmale mittels Anthropometer am stehenden Individuum projektivisch
(d.h. auf die Vertikalachse projiziert) ermitteln:
Ganze Kopfhhe = Vertexhhe minus Gnathionhhe;
Ohrhhe des Kopfes = Vertexhhe minus Tragionhhe.
Sonstige somatometrische Merkmale (Mepunkthhen mittels Anthropometer am stehenden Individuum als Distanz zur Standflche; sonstige groe
Distanzmae mittels groem Tasterzirkel oder Stangenzirkel, d.h. einem Abschnitt des Anthropometers;
kleine Distanzmae mittels Gleitzirkel):
Krperhhe = Vertexhhe bei Kopfhaltung in
Ohr-Augen-Ebene;
Stammhhe (Sitzhhe) = Distanz zwischen Vertex
und Sitzflche bei aufrechter Rumpf- und Halshaltung;
Halslnge = Gnathionhhe minus Suprasternalhhe.
Rumpfhhe = Sitzhhe plus Suprasternalhhe
minus Krperhhe (es ergibt sich die Distanz
zwischen Suprasternale und Sitzflche als Ersatz
fr die Strecke zwischen Suprasternale und
Symphysion);

") post lat. hinten(nach), hinter (verstndlich aus der ursprnglichen Vierbeinerhaltung); kephal gr. Kopf.

sondern als direkte Mepunktdistanzen gemessen.


Beinlnge = Krperhhe minus Sitzhhe;
Schulterbreite = Akromion - Akromion ;
Beckenbreite = Iliocristale - Iliocristale;
Transversaler Brustdurchmesser = Distanz zwischen den lateralsten Rumpfpunkten in der
Hhe des Mesosternale;
Sagittaler Brustdurchmesser = Sagittaldurchmesser des Rumpfes in Hhe des Mesosternale;
Brustumfang = Umfang in der Horizontalebene,
wobei das Bandma direkt unterhalb der Schulterbltter und seitlich hoch durch die Achselhhlen gefhrt wird, ferner bei Mnnern ber
den Oberrand der Warzenhfe (Messung bei
ruhiger Zwerchfellatmung und zur Ermittlung
des Exkursionsumfangs bei maximaler In- und
Exspiration) ;
Halsumfang = direkt unterhalb des Kehlkopfes
rechtwinklig zur Halsachse;
Oberarmlnge = Akromion - Radiale;
Unterarmlnge = Radiale - Stylion ;
Grter Oberarmumfang = rechtwinklig zur Armachse an der dicksten Stelle des nicht kontrahierten Musculus biceps;
Grter Unterarmumfang = rechtwinklig zur
Armachse an der dicksten Stelle (meist nur wenig
unterhalb des Ellenbogens) ;
(untere) Radioulnarbreite = grte Breite des
Unterarms in Hhe der distalen Gelenkverbreiterung von Radius und Ulna, also proximal des
Processus styloideus radii bzw. ulnae;
Handlnge = Stylion - Daktylion (Hand- und
Unterarmachse mssen in gleicher Richtung
verlaufen) ;

Handbreite = Metacarpale radiale - Metacarpale


ulnare;
Handumfang = das Bandma wird ber die Metacarpalia gefhrt.
Grter Oberschcnkelumfang = rechtwinklig zur
Beinachse an der dicksten Stelle (aber unterhalb
der Glutalfalte);
Fettschichtdicke = Dicke der ber den Muskeln
abhebbaren Gewebefalte (Haut und subcutanes
Fettgewebe), z.B. auf der dorsalen Unterarmseite in Hhe des grten Umfangs und am
Bauch im Schnittpunkt einer Sagittalebene durch
die Brustwarze mit einer Horizontalebene durch
den Nabel (Hautfaltenmesser).
Von den Schdelmaen (Kraniometrie) entsprechen einige den Kopfmaen: Grte Schdellnge,
Grte Schdelbreite, Kleinste Stirnbreite, Jochbogenbreite, Unterkieferwinkelbreite, Morphologische
Gesichtshhe. Weitere Schdelmae sind (die beiden
ersten mittels Tasterzirkel, die brigen mittels Gleitzirkel, bei Winkelmaen mit Ansteckgoniometer):
Basion-Bregma-Hhe = Basion - Bregma;
Gesichtslnge = Basion - Prosthion;
Obergesichtshhe = Nasion - Prosthion;
Nasenhhe = Nasion - Nasospinale;
Nasenbreite=grte Breite der Apertura piriformis;
Orbitalbreite = Maxillofrontale - Ektokonchion;
Orbitalhhe = Distanz zwischen oberem und unterem Augenhhlenrand senkrecht zum Ma der
Orbitalbreite, dieses halbierend;
Stirnprofilwinkel (Stirnneigungswinkel) = Winkel,
den die Verbindungslinie von Nasion und Metopion mit der Ohr-Augen-Ebene bildet;

Gesichtsprofilwinkel (Ganzprofilwinkel) = Winkel, den eine Verbindungslinie von Nasion und


Prosthion mit der Ohr-Augen-Ebene bildet
(mit den Grad der Gesichtsprognathie);
Alveolarer Profilwinkel = Winkel, den eine Verbindungslinie von Nasospinale und Prosthion
mit der Ohr-Augen-Ebene bildet (mit die Prognathie des maxillaren Alveolarbereichs);
Schdelkapazitt = Rauminhalt der Hirnschdelkapsel, z.B. durch Einfllen von Hirsekrnern
durch das Hinterhauptsloch feststellbar.
Am postkranialen Skelett sind von den zahlreichen
osteometrischen Merkmalen vor allem solche der
langen Rhrenknochen der Extremitten (Gliedmaen) von Bedeutung. An diesen werden in erster
Linie Lngenmae genommen, und zwar grte
Lngen oder funktionelle Lngen, d.h. Distanzen
zwischen Gelenkflchen. Auerdem sind als Indikatoren der Skelettrobustizitt Schaftumfnge und
Breitenmae der Gelenkenden gebruchlich. Hinzu
kommen auch Winkelmae, wie z.B. zur Feststellung
der Torsion des Humerus (s. Kap. IVB2b).
Die Lngenmae der Rhrenknochen werden zur
Rekonstruktion der Krperhhe bei Skelettmaterial
verwendet. Von den verschiedenen Berechnungsmethoden sind diejenigen von BREITINGER fr Mnner und von BACH fr Frauen sowie von OLIVIER U.
TISSIER fr beide Geschlechter am empfehlenswertesten; diese Methoden sind mittels Regressionsrechnung auf Grund eines umfangreichen und relativ geeigneten mitteleuropischen Untersuchungsgutes aufgestellt worden. Die Formeln, die von morphologischen (nicht funktionellen) Knochenlngen (in cm)
ausgehen, lauten nach OLIVIER U. TISSIER (K = Krperhhe) :

Tab. 2: Einige Klassifizierungsschemata

Mnner: K = 63 -f- 3,20 Humerus-Lnge


K = 63 -f 4,46 Radius-Lnge
K = 72 + 2,13 Femur-Lnge
K = 73 + 2,58 Tibia-Lnge
Frauen: K = 66 + 2,99 Humerus-Lnge
K = 73 + 4,00 Radius-Lnge
K = 84 + 1,76 Femur-Lnge
K = 83 + 2,24 Tibia-Lnge
Die Beinknochen liefern erfahrungsgem zuverlssigere Ergebnisse als die Armknochen. Falls alle
vier Knochen vorhanden sind, werden die Resultate
aus den vier Gleichungen gemittelt. Dennoch bleibt
eine gewisse Fehlerbreite bestehen, da die Formeln die
unterschiedliche Proportionierung der einzelnen Individuen nicht bercksichtigen. Auerdem wird mit
linearen Regressionen gearbeitet, whrend aber Krperhhe und Beinlnge nicht in einem konstanten
Verhltnis zueinander stehen, sondern hochwchsige
Personen auch bei Bezugsetzung zu ihrer eigenen
Krperhhe relativ lange Beine besitzen.

Aus den anthropologischen Maen werden


Indizes19) gebildet, indem mehrere Mewerte
rechnerisch zu einer einzigen Mazahl vereinigt
werden. Die einfachsten und gebruchlichsten
Indizes sind Proportionen; sie drcken also ein
Ma in Prozenten eines anderen aus. Zur einwandfreien Vereinigung von mehr als zwei
Maen bedarf es multivariater statistischer Methoden (z.B. Diskriminanzanalyse); die einfache Addition oder willkrliche Anwendung

fr Indizes von

Index

Indexklassen

Kopfindex

" ) index lat. Anzeiger.

Lebenden.
Wertebereiche
Mnner

Frauen

dolichokephal (langkpfig)
mesokephal
brachykephal (kurzkpfig)

X-75,9
76-80,9
81-X

X -76,9
77-8I,9
82-X

Gesichtsindex

euryprosop (breitgesichtig)
mesoprosop
leptoprosop (schmalgesichtig)

X-83,9
84-87,9
88-X

x-80,9
81-84,9
85-X

Nasenindex

leptorrhin (schmalnasig)
mesorrhin
chamaerrhin (breitnasig)

x -69,9
70-84,9
85-X

x-69,9
70-84,9
85-X

skelischer Index

brachyskel (kurzbeinig)
mesatiskel
makroskel (langbeinig)

X -84,9
85-89,9
90-X

x -84,9
85-89,9
90-X

Handindex

dolichocheir (langhndig)
mesocheir
brachycheir (kurzhndig)

X-43>9
44-46,9
47" X

44-46,9
47-X

x-43,9

Abb. 8: Gesichtsprominenz und Unterkieferneigung, d.h. Winkel zwischen dem im Profil sichtbaren Unterrand des Unterkieferkrpers und der Senkrechten. Die beiden Merkmale korrelieren nicht absolut miteinander.
Prominenz: i = vorspringend; z = vorgewlbt^ = mig steil 54 = sehr steil; 5 = eingezogen. Kieferneigung:
i - sehr stark; 2 = stark; 3 = mittel; 4 = schwach; 5 = sehr schwach.

mehrerer Grundrechenoperationen
biologisch sinnlose Artefakte.

erbringt

Die blichsten anthropologischen Proportionsmae am Lebenden sind (Tab. 2):


Lngen-Breiten-Index des Kopfes (Kopfindex) =
Grte Kopfbreite in % der Grten Kopflnge;
Transversaler Kephalofazialindex 20 ) = Jochbogenbreite in % der Grten Kopfbreite;
Morphologischer Gesichtsindex = Morphologische Gesichtshhe in % der Jochbogenbreite;
Jugofrontalindex = Kleinste Stirnbreite in % der
Jochbogenbreite;
Jugomandibularindex = Unterkieferwinkelbreite
in % der Jochbogenbreite;
Hhen-Breiten-Index der Nase (Nasenindex) =
Nasenbreite in % der Nasenhhe;
Physiognomischer Ohrindex = Physiognomische
Ohrbreite in % der Physiognomischen Ohrlnge;
Schulter-Becken-Index = Beckenbreite in % der
Schulterbreite;
Thorakalindex (Brustindex) = Sagittaler Brustdurchmesser in % des Transversalen;
Skelischer21) Index = Beinlnge in % der Stammhhe;
Intermembralindex22) = Armlnge in % der Beinlnge;
Brachialindex (Armindex) = Unterarmlnge in %
der Oberarmlnge;
Lngen-Breiten-Index der Hand (Handindex) =
Handbreite in % der Handlnge.
Das beste Ma fr die krperhhenkorrigierte Beurteilung des Krpergewichts ist der Index der Krperflle (Rohrer-Index), in dem durch Potenzieren
des Krperhhenwertes die Verschiedenartigkeit der
Bezugsmae (Eindimensionalitt der Krperhhe,
whrend das Gewicht den Krper in seiner Dreidimensionalitt erfat) ausgeglichen wird:
100000 (Krpergewicht in kg)
(Krperhhe in cm)3

J0
) kephal gr. K o p f ; facies lat. Gesicht. - " ) skelos gr. Schenkel. " ) inter lat. zwischen; membrum lat. Glied.

Bezglich des Schdels werden entsprechende Indizes gebildet wie am Kopf. Zustzlich sind sehr gebruchlich:
Obergesichtsindex = Obergesichtshhe in % der
Jochbogenbreite;
Orbitalindex = Orbitalhhe in % der Orbitalbreite;
Von den Lngsknochen berechnet man vor allem
Lngen-Umfangs-Indizes.
b) Morphognose

und

Typologie

Die Variabilitt nicht oder nur schwer metrisch feststellbarer uerer K r p e r m e r k m a l e


w i r d in schematisierenden Klassifizierungen zu
erfassen versucht ( M o r p h o g n o s e - S c h e m a t a ) .
Dabei kann die N a t u r des M e r k m a l s gestatten,
die M e r k m a l s k l a s s e n in einer quantitativ gestuften Reihe anzuordnen, so da das M e r k m a l
eine Quantifizierung erfhrt (Abb. 8). Bei vielen
M e r k m a l e n ist dies jedoch nicht mglich, so
da hier die Kennziffern der M e r k m a l s k l a s s e n
keine quantitative Bedeutung besitzen (Abb. 9
bis 1 3 ) .
Meistens wird auch die Feststellung von Farbmerkmalen (Haar, Augen, Haut) nach dem Prinzip des
Morphognose-Schemas
vorgenommen,
nmlich
durch den Vergleich mit Farbtafeln (aus Haarbscheln, Glasaugen, opaken Glaswrfeln). Der
Pigmentierungsgrad kann aber auch durch Messung
des reflektierten Lichtes mittels Remissionsphotometer ermittelt werden.
Es w r e ein unsinniges V o r h a b e n , die Vielfalt
der menschlichen Erscheinungsformen durch
endloses Nebeneinanderreihen von Individuen
beschreiben zu wollen. Vielmehr trachtet die
A n t h r o p o l o g i e d a n a c h , unter verschiedenen
Aspekten Gemeinsamkeiten mehrerer Individuen herauszustellen, also mehrere Individuen
in bestimmten Hinsichten zu G r u p p e n zusam-

Main-Gebiet angegeben), i = rundlich (2/9); 2 = spitz (1/4); 3 = eifrmig (13/12) 54 = oval (22/21); 5 = rhombisch (6/10); 6 = trapezfrmig (0,7/0,3); 7 = rechteckig (4/5); 8 = fnfeckig (31/7); 9 = siebeneckig (3/16);
10 = schildfrmig (18/14); (nach KNUSSMANN 1961)

menzufassen. Nur hierdurch kann in die Vielfalt der Erscheinungen eine gewisse Ordnung
hineingetragen und somit ein berblick gewonnen werden. Dieses klassifizierende Zusammenfassen von Individuen erfolgte in der
Anthropologie der Vorkriegszeit in der Regel
nach dem Prinzip der Morphognose, nmlich
im Sinne einer Typisierung.
In der zoologischen Nomenklatur ist der Begriff des Typus eng mit dem Bauplanbegriff verknpft, da man hier unter dem Typus das magebliche Beispiel fr eine taxonomische Gruppe
versteht. In der Anthropologie wird der Typusbegriff in allgemeinerer Weise verwendet. Die
beiden wesentlichsten Charakteristika des anthropologischen Typus sind folgende:
1) Typen werden unter bestimmten Gesichtspunkten aufgestellt, die aus der Gesamtheit
der zur Verfgung stehenden Kriterien
herauszulsen (zu abstrahieren) sind (whrend der Bauplan alle wesentlichen Zge
umfat);
2) Typen haben gleitende bergnge, so da
ein Individuum einem Typus mehr oder
weniger angehren kann (whrend es
einen Bauplan reprsentiert oder nicht)23).
Aus dem ersten Charakteristikum folgt, da es
ganz verschiedene Typensysteme geben kann, nmlich gem dem jeweils gewhlten typologischen
" ) Im Extremfall sind die Pole der typologischen Variationsreihe
nur Vorstellungen, die auerhalb des Erreichbaren liegen (Idealtypen).
In der modernen Anthropologie werden jedoch in der Regel nur
Realtypen, die also verwirklicht sind, aufgestellt.

Abb. 10: Nasenrckenprofil (Zahlen in Klammern


vgl. Abb. 9). i = gerade (25/25); 2 = bogig-konkav
(3/10); 3 = gewinkelt-konkav (gerade mit aufgeworfener Kuppe, 1 1 / 1 6 ) ; 4 = wellig (31/34); 5 =
bogig-konvex (14/7); 6 = gewinkelt-konvex (Hakennase, 16/8).
Aspekt: Rassentypen, Konstitutionstypen (dazu speziell Geschlechtertypen, Entwicklungstypen, Krperbautypen, Persnlichkeitstypen, Sporttypen), Sozialtypen (z.B. Berufstypen).

Im Bestreben nach naturwissenschaftlicheren


Methoden werden Typensysteme heute durch
Festlegung auf kennzeichnende Leitmerkmale
nachtrglich objektiviert. Vor allem erfolgt die
Typendiagnose (Typognose) durch multivariate
statistische Methoden. Man versteht darunter
mathematische Verfahren 24 ), die mehrere Variablen (Merkmale) zugleich verarbeiten, etwa
zu optimalen einheitlichen Mazahlen (man
knnte von Indizes sprechen). Dabei werden
nach Mglichkeit die gegenseitigen Abhngigu
) Die Anwendung solcher meist komplizierter und sehr rechenaufwendiger Verfahren erfordert in der Regel den Einsatz von Rechenautomaten. Die elektronische Datenverarbeitung ist heute ein unerlliches technisches Hilfsmittel der Anthropologie.

Abb. i i : Philtrumeinschnitt in die Schleimhautoberlippe (Zahlen in Klammern vgl. Abb. 9). 1 = fehlend
(25/30); 2 =

bogig (29/22); 3 =

dreieckig

(23/18);

4 = spitz (23/30). (nach KNUSSMANN 1961)

ftftlQ
RH

Abb. 1 3 : Fingernagelumri, hufigste Formen. 1 =


lngs-rechteckig; 2 = quadratisch; 3 = lngs-oval;
4 = trapezfrmig; 5 = fcherfrmig; 6 = schildfrmig. (nach KOENNER 1938, modifiziert)

Abb. 1 2 : Brauen- und Lidspaltenform (Zahlen in Klammern vgl. Abb.9). Brauen: 1 = gleichmig-gebogen
(7/16); 2 = doppelt-gebogen (10/7); 3 = gerade (15/17); 4 = gewinkelt (26/27) 5 5 = verschmlernd gebogen
(7/12); 6 verbreiternd gebogen (14/15); 7 = flchig (16/8); 8 = geschwungen (6/7). Lidspalten: 1 = spindelfrmig (31/18); 2 = spindel- bis halbspindelfrmig (16/22); 3 = halbspindelfrmig (8/12); 4 = glockenfrmig (schiffshutfrmig, 1 1 / 2 1 ) ; 5 = mandelfrmig (3/6); 6 = umgekehrt-mandelfrmig (5/3); 7 = tropfenfrmig (18/14); 8 = umgekehrt-halbspindelfrmig (i/o). Smtliche Brauen- und Lidspaltenformen kombinieren sich frei miteinander, (in Anlehnung an KNUSSMANN 1961)

keiten (Interkorrelationen) und die unterschiedliche G r u p p e n - T r e n n s c h r f e der einbezogenen M e r k m a l e bercksichtigt. D a s geeignetste biostatistische T y p o g n o s e - V e r f a h r e n ist
die Diskriminanzanalyse,
die eine (lineare)
Funktion aufstellt, in der die M e r k m a l s w e r t e
nach Multiplikation mit optimalen W g u n g s koeffizienten additiv zusammengefat werden
(vgl. K a p . I I I B 3 a).
ber die Objektivierung vorgegebener T y p o logien hinaus bemht man sich heute, T y p e n systeme als solche, d . h . in ihrer biologischen
Begrndung, mittels Biostatistik zu verifizieren
oder zu korrigieren. D a d u r c h w i r d der traditionelle Begriffstypus durch einen statistischen
T y p u s ersetzt. Dies bedeutet eine automatische
Klassifikation aus der N a t u r der statistischen
Daten heraus. Im Bereich der R a s s e n k u n d e
spricht man von quantitativer
Systematik,
im
inter- und transspezifischen (zwischen- und
berartlichen) Bereich auch von
numerischer
Taxonomie.

Im wesentlichen existieren zur automatischen Klassifikation zwei Wege:


1) Man mit in einem ersten Schritt den hnlichkeitsgrad zwischen allen in die betr. Untersuchung einbezogenen Gruppen (Vergleich einer
jeden Gruppe mit jeder anderen 2S)) auf Grund
einer Vielzahl geeigneter Merkmale (multivariate Distanzmae, z.B. MAHALANOBisscher
Abstand). In einem zweiten Schritt versucht man
(z.B. durch die Methoden der Graphen, Abb. 14),
auf Grund der unterschiedlichen Distanzmae
Gruppen zu Cluster") zusammenzufassen. Dabei kann man verschiedene hnlichkeitsniveaus
benutzen, indem man den geforderten Grad an
hnlichkeit zwischen den Gruppen eines Clusters sukzessiv erhht bzw. erniedrigt. Dadurch
gelangt man zu einem stammbaumartigen Beziehungsgefge der hnlichkeitsverhltnisse
(Dendrogramm 27 ), Abb. 15).
2) Man geht von Korrelationen aus und wendet auf
diese eine Faktorenanalyse an. Dieses Verfahren
" ) Es ergibt sich eine diagonal-symmetrische Matrix (Tabelle)
von Vergleichswerten.- 1 ') Cluster engl. Bndel.- 1 7 ) dendron gr. Baum.

17

reduziert die Vielzahl der Korrelationen auf


einige wenige sie bedingende abstrakte Faktoren, die man sich als Koordinaten im Raum vorstellen bzw. im Hyperraum denken kann. Je
nach Art der zugrunde gelegten Korrelationen
ergeben sich folgende Interpretationsmglichkeiten:
a) Bei Verwendung blicher Merkmalskorrelationen 28) bedeuten die Faktoren bergeordnete Merkmale, die sich u.U. als bipolare
typologische Variationsreihen auffassen lassen (vgl. Abb. 146).
b) Benutzt man die Korrelationsrechnung zur
Ermittlung von hnlichkeitsmaen29), so
lassen sich die einbezogenen Individuen (bzw.
Gruppen) als Punkte im mehrdimensionalen
Koordinatensystem der Faktoren festlegen.
Die Koordinaten (Faktoren) selbst lassen sich
als Klassifikationsprinzip deuten, etwa als
Komponenten einer vielschichtigen Gliederung. Eine scharfe Auftrennung in Cluster
wird nach dieser wie auch nach den anderen
genannten Methoden mitunter nicht erreicht,
doch entspricht eine berschneidungsfreie
Klassifikation im anthropologischen Bereich
hufig auch gar nicht den Gegebenheiten.
Die multivariaten statistischen Methoden bedeuten in der Anthropologie zweifellos einen Fortschritt.
Es darf aber nicht darber hinweggesehen werden,
da sie sich ihre Exaktheit, Objektivitt und Beweiskraft durch einen Nachteil erkaufen: Sie knnen niemals den ganzen Menschen erfassen, sondern stets
nur ein beschrnktes Merkmalsgefge.

c)

Dermatoglyphik

Die Hautleisten (Papillarlinien, D e r m a t o glyphen, Cristae cutis; s. K a p . I I B 1 c) bilden auf


den Endgliedern der Finger und Z e h e n und im
Bereich e m b r y o n a l e r A u f w l b u n g e n (Ballen)
der H a n d f l c h e und Fusohle hufig M u s t e r .
Prinzipiell lassen sich drei G r u n d m u s t e r t y p e n
unterscheiden: B g e n , Schleifen und Wirbel.
Ein wesentliches Kriterium zur D i a g n o s e dieser
M u s t e r ist das Auftreten von Triradien,
d.h.
Stellen a m M u s t e r r a n d , von denen nach drei
Richtungen eine Hautleiste ausgeht (Abb. 16.7c).
Bgen (A = arch, A b b . 1 6 . 1 ) besitzen keinen
T r i r a d i u s , da die Hautleisten nach einer wellenartigen Ausbiegung in gleicher Richtung weiterlaufen. Schleifen (L = l o o p , A b b . 16.4) besitzen

" ) Korrelationsstatistischer Vergleich eines jeden Merkmals mit


jedem anderen, so da sich eine diagonal-symmetrische Matrix von
Korrelationskoeffizienten ergibt. - " ) Korrelationsstatistischer Vergleich eines jeden Individuums mit jedem anderen bzw. einer jeden
Gruppe (d.h. deren Mittelwert) mit jeder anderen auf Grund einer
Reihe von Merkmalen.

Abb. 14: Beispiel fr die Graphen-Darstellung von


hnlichkeitsgraden zwischen verschiedenen Bevlkerungsstichproben: anthropometrische Beziehungen zwischen Stmmen des sdwestlichen Afrika.
Die Dicke der Verbindungslinien bedeutet 3 unterschiedliche hnlichkeitsniveaus (eingeteilt nach der
Hhe der Distanzmae bzw. der Irrtumswahrscheinlichkeit fr hnlichkeit). Die unterbrochenen Linien
geben fr die durch Dreiecke symbolisierten Stmme
die hnlichkeiten zu anderen Gruppen auf nchst
niederem (also einem vierten) Niveau an. Kreise =
ackerbauende Bantu; unterbrochene Kreise = viehzchtende Bantu und solche mit gemischter Wirtschaft; Quadrate = negride Nicht-Bantu; Dreiecke
mit Spitze nach unten = Hottentotten; Dreiecke mit
Spitze nach oben = Buschmnner. Die Zahlen korrespondieren mit der Numerierung in Abb. 15.
(nach KNUSSMANN U. RSING 1 9 7 4 )

einen Triradius, da die Hautleisten umbiegen


und nach derselben Seite zurckkehren. Wirbel
(W = whorl, Abb. 16.7) besitzen mehr als
einen, in der Regel zwei Triradien, da die Hautleisten meist mehr oder weniger kreisartig verlaufen.
Zur nheren Spezifizierung der Hautleistenmuster
werden nach der internationalen Hautleistennomenklatur hochgestellte Kleinbuchstaben an die Symbole
der Grundmustertypen angehngt. Bei den Schleifen
erfolgt diese feinere Klassifizierung nach der ffnungsrichtung, die distal, ulnar bzw. fibular, radial
bzw. tibial oder proximal (carpal bzw. tarsal, d.h.
zum Hand- bzw. Fugelenk hin) gelegen sein kann
(Ld, L u , L f , U , V , L p ). Bei den Wirbeln sind vor allem
mono- und doppelzentrische zu unterscheiden, d.h.
solche mit einem oder zwei Kernen.
Bogen, Schleife und Wirbel stellen eine aufsteigende Reihe der Bemusterungsintensitt dar. Fr die
Fingerbeeren, auf denen vor allem Schleifen, hufig
aber auch Wirbel und ein wenig seltener Bgen vorkommen, wurde durch Bercksichtigung von bergangsmustern eine differenziertere Musterquantifizierung versucht. Es ergeben sich folgende Musterklassen (nach WENDT; entsprechend 1 - 7 in Abb. 16):

B
1

1. Bogen;
2. Bogen-Schleifen-bergangsmuster = Bogen mit
Gabelung am Scheitelpunkt;
3. Schleifen-Bogen-bergangsmuster = Schleife
mit einer Leistenzahl (s.u.) von nur 1 oder 2;
4. Schleife;
5. Schleifen-Wirbel-bergangsmuster = Schleife
mit Abrundungstendenz des Kernbereichs oder
deutlicher Zuspitzung nach der Basis hin;
6. Wirbel-Schleifen-bergangsmuster = Wirbel,
bei dem die Leistenzahl der einen Seite hchstens
die Hlfte derjenigen der anderen betrgt;
7. Wirbel.
Unter Leistenzahl versteht man die Anzahl der
Hautleisten, die von einer gedachten oder als Hilfslinie eingezeichneten Geraden zwischen einem Triradius und einem Musterkern geschnitten werden.
Aus der Leistenzahl der zehn Finger bildet man als
arithmetisches Mittel den individuellen quantitativen
Wert. Bei Wirbeln geht die leistenstrkere Seite in die
Berechnung ein. Bogenmuster besitzen die Leistenzahl o.
Auf der Handflche (Palma) werden gem den
embryonalen Ballen sechs Bezirke, die Hautleistenmuster tragen knnen, unterschieden (Abb. 17): die
vier Bereiche zwischen den Fingerwurzeln (lnter-

B NB PB hB hB NB HB Ho Bu Bu Bu Ho
5

10

11

12

13

14

15

16

0,0
0,1

0,5
1,0

2 5

' 1

zentralangolan..
Hochland-Cluster/

fSd-Cluster
rimrtiverv-Cluste>

Nord-Cluster
(Bantu-Cluster)

'hamitoid.
Cluster

vollnegridSv

Cluster

N.

khoisanid.
Cluster

5,0'
10,0

SWA-ClusteU

negrid. Cluster

20,0
Abb. 15: Beispiel fr ein Dendrogramm von Bevlkerungsstichproben: anthropometrische hnlichkeitsverhltnisse im sdwestlichen Afrika (vgl. Abb. 14). Bei sukzessiver Erniedrigung des geforderten hnlichkeitsniveaus (also Erhhung der Irrtumswahrscheinlichkeit fr hnlichkeit, linke Randskala) ergibt sich in zunehmendem Ma ein Zusammenschlu der einzelnen Gruppen zu Cluster, die nach den Gemeinsamkeiten der
jeweils enthaltenen Gruppen benannt werden knnen. Falls ein Cluster mehr als 2 Gruppen enthlt, wurde
fr den Anschlu einer weiteren Gruppe gefordert, da sie zu mindestens 2 Gruppen des Clusters eine hnlichkeit auf dem jeweiligen Niveau aufweist. Der waagrechte Strich am rechten Rand der Abbildung markiert
das hnlichkeitsniveau der Graphenzeichnung in Abb. 14 (ohne unterbrochene Linien). B = Bantu (ackerbauend); PB = kulturell relativ primitive Bantu; hB = Bantu mit hamitischem Kultureinschlag; HB = Bantu
mit starkem hamitischem Kultureinschlag (Viehzchter); NB = negride Nicht-Bantu; Ho = Hottentotten;
Bu =

B u s c h m n n e r , ( n a c h KNUSSMANN U. RSING 1 9 7 4 )

Abb. 16: Mustertypen der Fingerbeeren mit zugehrigen Symbolen, i = Bogen; 2 = Bogen mit Tendenz zu
Schleife; 3 = Schleife mit Tendenz zu Bogen; 4 = Schleife; 5 = Schleife mit Tendenz zu mono- (a) bzw. doppelzentrischem (b) Wirbel (Muschelschleife); 6 = mono- (a) bzw. doppelzentrischer (b) Wirbel mit Tendenz zu
Schleife;7a-c = monozentrische Wirbel (a = zirkulr, b = asymmetrisch, c = spiralig); 7 d - f = doppelzentrische Wirbel (Doppelschleifen: d = Zwillingsschleife, e = Seitentasche, f = Schleife mit Haube); 8 - 1 0 =
Sonderformen (8 = Tannenbogen = bergangsmuster zwischen Ulnar- u. Radialschleife, 9 = Haubenschleife,
10 = polyzentrischer Wirbel).

digitalrume IIV), der Daumenballen (Thenar30))


und der Kleinfingerballen (Hypothenar). Thenar und
Interdigitalraum I sind beim Menschen nur entwicklungsgeschichtlich scharf voneinander zu trennen und werden in der Regel als einheitlicher Bereich
behandelt. In den Interdigitalrumen treten hufig
distal geffnete Schleifen auf. Das Hypothenar kann
Radial- oder Ulnarschleifen und in selteneren Fllen
Carpalschleifen, Bgen oder Wirbel tragen. Thenarmuster sind seltener; es handelt sich meist um Radialschleifen oder um eigentlich den Interdigitalraum I
betreffende Distalschleifen. Auf allen Handballen
knnen auch Musterspuren (V = vestige) ausgebildet
sein. Sie leiten ber zu unbemusterten Ballen mit mehr
oder weniger parallelem Hautleistenverlauf (o = open
field).
Die Interdigitalrume sind voneinander durch Triradien geschieden, von denen sich proximal eines
jeden Fingers (auer dem Daumen) einer befindet.
Auer diesen distalen oder digitalen Triradien gibt es
30

) thenar gr. flache Hand.

einen Triradius in Nachbarschaft des Handgelenks


(carpaler oder axialer Triradius, t). Die Triradien der
Handflche werden mit Kleinbuchstaben bezeichnet
(Abb. 17). Von jedem Triradius geht eine Hauptlinie
aus; man versteht darunter diejenige Papillarlinie, die
vom Triradius aus in Richtung Palma-Mitte zieht
(also von der Fingerwurzel bzw. Handwurzel weg).
Hufig verndert sich aber bald ihre Richtung, und
letztlich verlaufen alle Hauptlinien zum Handrand.
Dieser wird in Felder eingeteilt, die mit arabischen
Zahlen belegt sind (Abb. 17); somit kann fr jede
Hauptlinie ein Endfeld angegeben werden. Zwar
enden die Hautleisten hufig bereits irgendwo auf der
Palma, doch gilt in diesem Fall die in gleicher Richtung verlaufende nchstliegende Nachbarlinie als
Fortsetzung der Hauptlinie. Die Benennung der
Hauptlinien erfolgt durch Grobuchstaben entsprechend den Triradien, von denen sie ausgehen.
An Besonderheiten ist zu erwhnen, da zustzliche Triradien (Nebentriradien, z.B. t') auftreten
knnen. Ein Triradius kann auch vllig fehlen oder
die von ihm ausgehende Hauptlinie reduziert sein; in

2.) Es wird nur ein Ei befruchtet, so da auch nur


eine Z y g o t e vorliegt, doch findet in einem
sehr frhen E n t w i c k l u n g s s t a d i u m , in dem
noch jede Zelle O m n i p o t e n z 3 1 ) , d . h . die
Fhigkeit zum Hervorbringen eines ganzen
Individuums besitzt, eine T r e n n u n g des
K e i m s in zwei Teile statt. M a n kann diese
T r e n n u n g als einen Unfall bei den Zellteilungen a u f f a s s e n , der darin besteht, da die
Tochterzellen nicht im V e r b a n d miteinander
bleiben. Z w i l l i n g e , die aus einem einzigen Ei
entstanden sind, nennt man m o n o z y g o t e oder
eineiige Z w i l l i n g e ( E Z ) . Sie sind genetisch
identisch, da sie vllig gleiches E r b g u t besitzen (vgl. aber e x t r a c h r o m . V e r e r b g . , K a p .
II A z a ) .
Abb. 17: Handflche mit grob-schematischem Beispiel eines Hautleistensystems (vgl. Text).

diesem Fall endet die Hauptlinie nach mehr oder


weniger kurzem Verlauf blind, d.h. sie wird durch
quer verlaufende Hautleisten abgeschnitten (Endfeldbezeichnung X , bei sehr kurzem Verlauf x). Zwischen den einzelnen distalen Triradien lt sich
die Anzahl der Leisten auszhlen (Leistenzahl der
Interdigitalrume).
Die Symbole fr die Endfelder der Hauptlinien D,
C, B, A, fr den carpalen Triradius und fr das Hautleistenbild von Hypothenar, Thenar, Interdigitalraum II, III, IV werden zur Handformel zusammengestellt. Sie lautet fr das in Abb. 17 schematisch dargestellte
Hautleistensystem:
7-n.io.8.3.-tt'-L7
L u .V.o.L.L.
Auf den Zehenbeeren finden sich hnliche Muster
wie auf den Fingerbeeren. - Auf der Fusohle (Planta)
lassen sich im Prinzip die gleichen Musterbezirke,
Triradien und Endfelder unterscheiden wie auf der
Palma. Durch den besonderen Bau des menschlichen
Fues liegen allerdings in Einzelheiten einige Abweichungen vor. So tritt als ein weiterer Musterbezirk
das Calcar (Ferse) hinzu, das jedoch meist unbemustert ist.
d)

Zwillingsforschung

Z w i l l i n g e knnen prinzipiell auf zwei verschiedene Weisen entstehen:


1) Es werden in einer Frau zwei Eier befruchtet,
so da zwei Z y g o t e n und aus diesen dizygote
oder zweieiige Z w i l l i n g e ( Z Z ) entstehen.
Genetisch sind Z Z mit einzeln geborenen
Geschwistern gleichzusetzen; denn sie verfgen genau wie diese ber durchschnittlich
5 0 % gemeinsames Erbgut.

Bei Z Z kann die Befruchtung durch eine Begattung,


also einen einzigen Geschlechtsverkehr, erfolgen. Sie
kann aber auch durch zwei Begattungen geschehen,
die beide innerhalb des relativ kurzen befruchtungsfhigen Zeitraums des gleichen Menstruationszyklus
stattfinden (Uberschwngerung = superfecundatio 32 ). Extrem selten erfolgt die zweite Befruchtung
sogar erst bei einer spteren atypischen Ovulation
(Uberfruchtung = superfetatio 33 ). Z Z knnen verschiedene Vter besitzen; solche Z Z sind genetische
Halbgeschwister. E Z verfgen dagegen stets ber denselben Vater. Auch sind E Z immer gleichgeschlechtlich, whrend Z Z verschiedengeschlechtlich sein
knnen (Paarzwillinge).
Zwillinge stellen den einfachsten Fall von Mehrlingen dar. Die Entstehung von Mehrlingen hheren
Grades ist grundstzlich dieselbe wie bei Zwillingen.
Hufig treten beide Entstehungsweisen kombiniert
auf. So gibt es Vierlinge aus einer (Monozygotie),
zwei (Dizygotie), drei (Trizygotie) oder vier Zygoten
(Tetrazygotie).
Die Hufigkeit von Zwillingen zeigt geographische
Unterschiede. In Deutschland kommen bei etwa 12 /00
aller Geburten Zwillinge zur Welt ( ~ 1 : 80). Innerhalb von Europa weist die Zwillingsrate ein Geflle
von Norden nach Sden auf, wobei es jedoch erhebliche Ausnahmen gibt. Besonders niedrig ist die
Zwillingsrate bei Mongoliden (Japaner ~7/0o>
Chinesen ~ 8 7 2 0 / o o ) . Relativ hoch liegt sie dagegen
bei Negriden (durchschnittlich ~ z j / 0 0 ) . Die rassischen Unterschiede in der Zwillingshufigkeit betreffen vor allem die Z Z , whrend die Hufigkeit der
EZ-Geburten viel weniger variiert. In Europa betrgt
die EZ-Rate etwa 37i/ 0 0, bei den Mongoliden und
Negriden durchschnittlich etwa 5 0 / 00 . Unterschiede
in der Zwillingshufigkeit bestehen auch nach dem
31
) Beim Seeigel liegt noch im 8-Zellen-Stadium Omnipotenz der
einzelnen Zellen vor. Bis zu welcher Zellenzahl die Omnipotenz beim
Menschen reicht, ist nicht bekannt.

" ) fecundus lat. fruchtbar. - " ) fetus lar. trchtig (Ovulation = Eiblschensprung).

Alter der Mutter und nach der Anzahl der vorausgegangenen Geburten (Abb. 18). Wahrscheinlich machen sich hier unterschiedliche intrauterine berlebenschancen bemerkbar. Es mssen aber noch weitere Faktoren eine Rolle spielen, da die Abhngigkeit
von der Geburtenzahl nur bei Z Z besteht und diejenige vom Lebensalter bei E Z geringer ist als bei Z Z .
Zwillingsgeburten treten auch familir gehuft auf,
und zwar in genetischer Abhngigkeit von der
Mutter.
Bezeichnet man die Zwillingshufigkeit mit i : a,
so betrgt die Drillingshufigkeit etwa i : a 2 und die
Vierlingshufigkeit etwa i : a 3 , woraus sich eine
theoretische Fnflingshufigkeit von i : a4 extrapolieren lt; Fnflinge sind zu selten, als da sich gesicherte empirische Zahlen nennen lieen.
Findet die zur Entstehung von E Z fhrende Trennung des Keims nur unvollstndig statt, so resultieren
miteinander verwachsene Zwillinge (siamesische
Zwillinge). Von diesen geht es stufenlos ber zu den
Doppelmibildungen,
bei denen sich die Trennung
auf relativ eng umschriebene Bereiche beschrnkt, so
da man das Ergebnis als ein Individuum empfindet.
Die Eiigkeitsdiagnose kann aus dem hnlichkeitsgrad der Zwillinge erfolgen, da sich E Z viel hnlicher
sind als Z Z . Auerdem liegt ein sicherer Nachweis
fr Z Z vor, wenn sich die Zwillinge in einem Blutpolymorphismus (s. Kap. IIB2) unterscheiden. Eine
sichere Diagnose fr E Z kann unter Umstnden
whrend der Geburt aus dem Eihautbefund gestellt
werden. Besitzen die Zwillinge nmlich eine gemeinsame Eihaut, so mu es sich um E Z handeln (monochoriotisch-monoamniotische Zwillinge = beide Eihute gemeinsam; monochoriotisch-diamniotische
Zwillinge = nur uere Eihaut gemeinsam, da die
Teilung vor Ausbildung der zweiten, inneren Eihaut
erfolgte; Z Z sind dagegen dichoriotisch-diamniotisch,
was aber auch E Z sein knnen, wenn die Trennung
sehr frh erfolgte).
Die Bedeutung der Z w i l l i n g e f r die humangenetische Forschung besteht darin, da sie
eine Schtzung der Heritabilitt 3 4 ) einzelner
M e r k m a l e ermglichen, und z w a r d a d u r c h , da
sie eine A u f s p a l t u n g der Variabilitt in der Bevlkerung in einen erbbedingten und einen umweltbedingten Anteil gestatten. Der Heritabilittskoeffizient gibt die erbbedingte Varianz 3 5 )
als V i e l f a c h e s der G e s a m t v a r i a n z a n ; er liegt
somit zwischen o und 1 . N a c h Multiplikation
mit xoo drckt er die erbbedingte V a r i a n z als
Prozentsatz der G e s a m t v a r i a n z aus.
" ) heritability engl. Erblichkeit (hereditas lat. Erbschaft). - " ) Die
Varianz ist die quadratische Standardabweichung und stellt als quadratische Gre einen verzerrten Mastab dar. Die statistische Aufgliederung der Variabilitt kann jedoch an der Standardabweichung
nicht erfolgen, weil sich nur Varianzen, nicht aber Standardabweichungen additiv verhalten.

15

10

20

30

AO

50

Alter der Mutter


Abb. 18: Hufigkeit zweieiiger Zwillinge (bezogen auf
1000 Geburten) in Italien (1949-54) in Abhngigkeit
vom Alter der Mutter und von der Anzahl der vorausgegangenen Geburten (eingeteilt in 3 Klassen),
(nach BULMER 1970)

Es sei ausdrcklich betont, da sich die Zerlegung


in einen Erb- und einen Umweltanteil mittels Zwillingsmethode nie auf die Zusammensetzung eines
Merkmals als solchem, sondern nur auf das Zustandekommen der Unterschiede (Variabilitt) in der
Bevlkerung bezieht. Auch zeitliche Vernderungen
lassen sich nicht auftrennen. Ebenso knnen alle artspezifischen Merkmale nicht durch die Zwillingsmethode als erbbedingt erkannt werden.
D a s entscheidende M o m e n t in der Z w i l l i n g s forschung ist die Erbgleichheit der E Z , die zu
besonders vielen Partnerbereinstimmungen
(Konkordanzen)
fhrt und zur A n n a h m e berechtigt, da alle Unterschiede
(Diskordanzen)
innerhalb der E Z - P a a r e auf U m w e l t e i n w i r k u n gen beruhen. Die Variabilitt der E Z wird damit
zum M a der Umweltbedingtheit. Unter bestimmten Voraussetzungen (s.u.) verhlt sich
die Variabilitt unter nicht-verwandten Personen zur Variabilitt innerhalb von E Z - P a a r e n
w i e die Gesamtvariabilitt in der betr. Bevlkerung zu ihrem umweltbedingten Anteil. Unter
Benutzung des statistischen Variabilittsmaes
der V a r i a n z lt sich die Heritabilitt somit folgendermaenformulieren (K = K o n t r o l l g r u p p e ,
d . h . nach dem Z u f a l l zu Paaren zusammengestellte Individuen 3 6 ); r = Partnerkorrelation):
h'=

V a r

*-

V a f E Z

varK

(=r

E Z

).

Die oben genannten Voraussetzungen sind:

i) Die EZ-Paare mssen einer Umweltverschiedenheit


gleichen Grades ausgesetzt sein wie durchschnittlich nicht-verwandte Personen derselben Bevlkerung.
z) Die EZ-Paare mssen eine reprsentative Stichprobe aus der betr. Bevlkerung darstellen.
Die erste Forderung ist in der Regel nicht erfllt,
weil Zwillinge meist gemeinsam aufwachsen. Beschrnkt man sich auf getrennt aufgewachsene Zwillinge, so drfte die Erfllung der zweiten Forderung
fraglich sein; denn Zwillinge werden in der Regel nur
voneinander getrennt, wenn besondere Umstnde
vorliegen. Zudem ist zu vermuten, da auch getrennt
aufgewachsene E Z ber eine immer noch berdurchschnittliche Umwelthnlichkeit verfgen, da die Auswahl von Pflegestellen oder Adoptiveltern durch die
Jugendmter nicht vllig wahllos geschieht, sondern
meist unter gewisser Bercksichtigung der Herkunft
der Kinder. Deshalb wird auch durch den Vergleich
getrennt aufgewachsener E Z mit einer Kontrollgruppe nicht-verwandter Personen die Heritabilitt
ein wenig zu hoch geschtzt.

M
) Statt der Varianz einer Kontrollgruppe nicht-verwandter Personen kann auch die /ierpaarvarianz der E Z , also die Varianz zwischen den EZ-Paaren, verwendet werden. Als var E Z dient stets die
/trapaarvarianz der E Z .

Um einen gleichen Grad an Umweltwirkung in den


beiden Vergleichsgruppen fr die Heritabilittsberechnungzu gewhrleisten, kann man gemeinsam aufgewachsenen E Z gemeinsam aufgewachsene Z Z gegenberstellen:
hz =

varzz-varEZ f
var z z

rEZ-rzz\
i rzz/

Der EZ-ZZ-Vergleich fhrt jedoch nur zur Ermittlung des Erbanteils an der Geschwistervariabilitt. Auf die Gesamtbevlkerung kann der Befund nur
bertragen werden, wenn unter Nichtverwandten die
Erbverschiedenheit gegenber den Verhltnissen unter Geschwistern in gleichem Ma erhht ist wie die
Umweltverschiedenheit. Manche Autoren sind der
Meinung, da die Erbverschiedenheit in strkerem
Ma erhht sei, was eine Unterschtzung der Heritabilitt bedeuten wrde. Auerdem kann fr die
Varianz der Z Z eine Fehlerquelle bestehen: Wenn
nmlich in der Bevlkerung bezglich des betrachteten Merkmals Paarungssiebung vorliegt, d.h. berdurchschnittlich hnliche oder unhnliche Individuen
bevorzugt einander heiraten, so wird hierdurch die
Varianz der Z Z verringert bzw. erhht, whrend die
der E Z davon unbeeinflut bleibt.
Alle beschriebenen Schwierigkeiten sind nicht so
gewichtig, als da nicht doch der Heritabilittskoeffizient einen brauchbaren Anhaltspunkt liefern knnte,
zumal wenn man sich nicht mit einem der aufgezeichneten Berechnungswege begngt.

II. Die Erbgrundlage des Menschen


A. Prinzipien der Vererbung beim
Menschen (Allgemeine Humangenetik)
Die genetische Information, die von Generation zu Generation weitergegeben wird, lt
sich auf drei verschiedenen Ebenen betrachten1) :
i) die molekulare Ebene, auf der die biochemische Natur der Erbinformation und deren
Umsetzung in Stoffwechselaktivitten zu erforschen sind (biochemische oder molekulare Genetik im Gegensatz zur brigen, wissenschaftshistorisch lteren Genetik als klassischer Genetik) ;
z) die morphologische Ebene, auf der die lichtmikroskopisch sichtbare materielle Grundlage der Erbinformation und der Mechanismus ihrer Weitergabe studiert werden knnen (Zytogenetik);
3) die eigentliche genetische Ebene, auf der aus
den phnotypischen Effekten der Vererbung
auf die Einheiten der Erbinformation (Gene),
auf ihren Weitergabemodus und auf Gesetzlichkeiten ihres Wirksamwerdens geschlossen wird (Formalgenetik).
Vorauszuschicken ist eine Gegenberstellung
von Erbinformation und Umweltwirkung, um
das prinzipielle Verhltnis dieser beiden biologischen Hauptfaktoren zu klren. Im Anschlu
an die Betrachtung der drei Ebenen bleibt das
Phnomen der Vernderung der Erbinformation (Mutation), das in alle drei Ebenen hineingreift, zu umreien.
i . Erbe und Umwelt
Die Gesamtheit der Erbanlagen oder Gene
des Individuums bildet den Genotyp2). Demgegenber wird das Erscheinungsbild des Individuums als Phnotyp2)3) oder Phnom (vgl.
') Aus didaktischen Grnden geschieht dies in den folgenden Kapiteln in einer anderen Reihenfolge, als sie hier unter sachlogischem Gesichtspunkt gewhlt wurde.
') Hier ist das Wort Typus nicht im eigentlichen anthropologischen
Sinn benutzt, sondern es bedeutet hier nur soviel wie Muster. J
) phainein gr. erscheinen, sichtbar werden.

Genom, Kap. II Az a) und das einzelne Merkmal


bzw. die einzelne Eigenschaft als Phn bezeichnet. Streng genommen ist der Phnotyp stets nur
ein augenblicklicher Zustand. Mit biologischen
Mastben gemessen erweist er sich als extrem
vernderlich, der Genotyp dagegen als weitgehend bestndig. Im brigen aber stellen
Genotyp und Phnotyp keine Gegenstze dar,
sondern sie stehen in einem komplizierten Verhltnis zueinander (Abb. 138).
Der Genotyp wird nicht als Ganzer wirksam, sondern die Gene schlagen sich im Phnotyp nur zum Teil
nieder. Man spricht von der Manifestation4) der Gene
bzw. bezglich nicht manifestiertet Gene von Latenz5)
(Kryptotyp6) nach SALLER). Manifestation und Latenz
sind keine festen Teile des Genotyps, sondern latente
Gene knnen sich zu einem spteren Zeitpunkt in der
Individualentwicklung manifestieren. Manche tragen
allerdings nie zur Steuerung der Entwicklung des Individuums bei, sondern werden nur mitgefhrt und
knnen vererbt werden (vgl. Rezessivitt, Kap. II A3).
Man bezeichnet das Individuum bezglich solcher
Gene als Konduktor7). Ob und inwieweit ein Gen zur
Auswirkung gelangt, wird durch die anderen Gene
mitbestimmt. Zu Beginn der modernen Genetik
glaubte man in zu starrer Auslegung der Mendelschen
Gesetze, da jedes Gen ein bestimmtes Phn bedinge
(Mendelismus). Heute wei man, da der Weg vom
Gen zum Phn kompliziert und in den seltensten
Fllen direkt ist. Die Erforschung dieses Weges wird
als Phnogenetik bezeichnet.

Der Weg vom Gen zum Phn ist meistens


schon deshalb keine geradlinige, zwangslufige
Abfolge, weil weitaus die meisten phnotypischen Merkmale nicht allein unter dem Einflu
des Genotyps entstehen. Vielmehr fhrt der
Genotyp im Zusammenhang mit der Umwelt
(Milieu) zum Phnotyp. Jener Teil der Umwelt,
der auf das Individuum einen Einflu nimmt,
wird als Peristase8) bezeichnet und seine Wirkung als Modifikation9). Den peristatisch bedingten Teil am Phnotyp nennt man auch
Paratyp10). Es liegt jedoch kein additives Verhltnis von Geno- und Paratyp vor, sondern der

4
) manifestus lat. deutlich, offenbar. - 5) latcns lat. verborgen. ') kryptos gr. verborgen. - 7 ) con = cum lat. mit; ducere lat. fhren. ') peri gr. ringsum; stasis gr. Stehen. - ') modificatio lat. richtige Abmessung. - 10 ) para gr. daneben.

Paratyp ist im Gegensatz zum Genotyp (als


fixierter Erbinformation) fr sich allein gar
nicht existent. Er besteht nur in einer Einflunahme auf die Realisierung der im Genotyp
programmierten Mglichkeiten, weshalb der
Begriff der Modifikation vorzuziehen ist. Die
Umwelt vermag nmlich niemals etwas Eigenes
zu schaffen, sondern sie legt nur innerhalb des
von den Genen gesteckten Rahmens die genaue
Entwicklungsrichtung und damit die genaue
Ausprgungsweise des phnotypischen Merkmals fest (Abb. 19). Die Antwort des Individuums auf die Umwelteinflsse hngt stets von
dessen genetischen Voraussetzungen ab. Die
Modifikation mu deshalb immer im Rahmen
der erblichen Reaktionsmglichkeiten bleiben.
Ansonsten kann es sich hchstens um eine Zerstrung oder Entwicklungsunterbindung handeln, der das Individuum passiv ausgeliefert ist
(z.B. Verkrppelung durch Unfall oder vorgeburtliche Giftwirkungen).
Die Umwelt wirkt somit eigentlich stets nur
sekundr, insofern das Individuum primr, also
in seinem Ursprung, von einem bestimmten
Genotyp ausgeht und sich auf Grund der darin
enthaltenen Erbinformation in der Auseinangenetischer Rahmen fr die
Ausprgung des Merkmals (Phns)

GEN
oder

GENE
Abb. 19: Der Weg vom Gen zum Phn.

dersetzung mit der Umwelt entwickelt. Dennoch kommt der Umwelt keineswegs eine generell geringe Bedeutung zu. Vor allem am Zustandekommen der Variabilitt innerhalb der
Bevlkerung sind Umweltmomente bezglich
vieler Merkmale in erheblichem Ma beteiligt.
Aber auch bei artspezifischen Entwicklungen
sind bestimmte Umweltbedingungen Voraussetzung fr die Manifestation der Gene. So entsteht der Organismus stets auf Grund eines
Zusammenspiels von Erbe und Umwelt, und
eine geeignete Umwelt ist gleichermaen fr die
Entwicklung des Individuums unerllich wie
ein geeignetes Erbgut.
Dies sei an einem Beispiel erlutert: Fr das Wachstum ist die Zufhrung eiweihaltiger Nahrung unabdingbar. Andererseits kann die grte Menge Eiwei
kein Wachstum hervorrufen, wenn nicht der genetische Auftrag dazu besteht, und das Wachstum wird
ber ein genetisch bedingtes Maximum nie hinausgehen.
Fr die einzelnen Merkmale gibt es unterschiedlich
weite erbliche Rahmen und ein entsprechend verschiedenes Ma an Beeinflubarkeit durch die Umwelt. Der Rahmen kann so eng sein, da der Umwelt
keine Gelegenheit zur Modifikation bleibt; man spricht
dann von einem umwehstabilen Merkmal. Es kann
aber der Rahmen auch sehr weit gespannt sein; die
betreffenden Merkmale befinden sich in starker Abhngigkeit von Umweltfaktoren und sind somit
umweit labil.
Der modifikatorische Anteil am Phnotyp lt sich
in einen dauerhaften und einen flchtigen Teil gliedern, wenn auch vllig flieende bergnge bestehen.
Der bestndige Teil (Adaptation11)) wird von den
substantiellen Anpassungen des Organismus an die
Umwelt gebildet, also von morphologischen Strukturen und festgefgten Reaktionsweisen. Alle augenblicksgebundenen Zustnde lassen sich demgegenber unter dem Begriff der Kondition12) zusammenfassen.

Zur Umwelt eines Individuums gehrt alles,


was auerhalb seines eigenen Erbguts liegt.
Zwar wird mitunter davon gesprochen, da fr
ein bestimmtes Gen bereits die anderen Gene
desselben Individuums Umwelt seien (genotypisches Milieu); doch handelt es sich um ein
Zusammenwirken einzelner Teile desselben
Genotyps, was man im Interesse der begrifflichen Eindeutigkeit nicht als Modifikation bezeichnen sollte. Es knnen jedoch durchaus
Umweltfaktoren aus dem eigenen Individuum
stammen, nmlich insoweit dessen Ausprgung
" ) adaptare lat. anpassen. - " ) condicio lat. Zustand, Beschaffenheit.

peristatisch mitbedingt ist. So kann z.B. eine


besonders starke Muskulatur infolge intensivem Training modifikatorisch auf die Skelettentwicklung wirken. Letztlich gehen aber alle
Modifikationen - zumindest indirekt - auf
peristatische Faktoren auerhalb des Individuums zurck.
Da die erblich mitbedingten Eignungen und
Interessen des Individuums einen Einflu darauf
haben knnen, welchen Lebensraum es besitzen
wird, kann die Umwelt ihrerseits vom Erbgut
abhngig sein. So wird z.B. ein Individuum mit
sehr geringen Intelligenzanlagen nicht die Umwelt einer Universitt erwerben knnen. Es
kann also dazu kommen, da ein Teil der genetischen Variabilitt mit der Umweltvariabilitt
gleichgerichtet ist, also Erbe und Umwelt korrelieren, so da die Individuen mit besseren Erbanlagen im Durchschnitt auch ber die besseren
Umweltbedingungen verfgen (Kovarianz von
Erbe und Umwelt). Auch knnen unterschiedliche Genotypen auf gleiche Umweltfaktoren
verschieden reagieren (Wechselwirkung oder
Interaktion von Erbe und Umwelt).
So ist es vorstellbar, da auf der Basis unterschiedlicher Veranlagung bei einer allgemeinen Umweltoptimierung das eine Individuum die gebotene Chance
mehr, das andere weniger ausnutzt. Dies bedeutet eine
Zunahme der Varianz unter erbverschiedenen Individuen, whrend die Varianz von E Z unbeeinflut
bleibt. Es errechnet sich deshalb eine Erhhung der
Heritabilitt, was auch durchaus gerechtfertigt ist.
Zwar kommt der Ansto zur Vernderung des Heritabilittskoeffizienten von einer Umweltnderung,
doch ist die grere Varianz, wie sie sich nach der
Umweltoptimierung ergibt, eine Folge unterschiedlichen Erbguts. Die Interaktionsvarianz mu deshalb
dem genetisch bedingten Varianzanteil zugeschlagen
werden und nicht - wie es hufig geschieht - der umweltbedingten Varianz.

angeboren, denn viele Gene manifestieren sich erst


nach der Geburt; so ist z.B. rotes Barthaar ererbt,
doch bildet es sich erst nach der Pubertt aus. Umgekehrt ist nicht alles Angeborene ererbt, denn es kann
auch auf vorgeburtliche Umwelteinwirkungen zurckgehen; so sind z.B. Contergan-Mibildungen
angeboren, doch nicht ererbt, sondern sie beruhen
auf Giftstoffen, die ber den mtterlichen Kreislauf
den Keim erreichten.

2. Morphologische Trger der Erbinformation und Mechanismus der Vererbung


(Zytogenetik)
a) Die Trger der Gene
Die Gene befinden sich in den fadenartigen
Chromosomen13) des Zellkerns (Nucleus). Offenbar sind sie auf den Chromosomen linear
angeordnet, wobei jedes Gen seinen festen Platz
(Genlocus) besitzt (Chromosomenkarten s.
Kap. IIA3e).
Chromosomenzahl. Im weiblichen Geschlecht
besitzt der Mensch 23 uerlich verschiedene
Chromosomen. Diese Chromosomen treten in
Einzahl (haploider 14 ) Chromosomensatz) jedoch nur in den Keimzellen (Gameten15)) und
in Zellen der Gametogenese auf. In der Frhphase der Gametogenese und in allen Zellen
auerhalb der Gametogenese (somatische Zellen) liegen sie dagegen in Paaren vor (diploider 16 )
Chromosomensatz). Die Frau verfgt somit in
ihren weitaus meisten Zellen ber insgesamt
46 Chromosomen, von denen je zwei einander
entsprechen; das eine dieser homologen Chromosomen stammt von mtterlicher, das andere
von vterlicher Seite. Die Gene des gleichen
Genlocus homologer Chromosomen nennt man
Allele17).

Die Begriffe Genotyp und Phnotyp werden gelegentlich statt fr die Gesamtheit des Erbguts und des
Erscheinungsbilds fr die zugrundeliegende Genkonstellation und die phnotypische Ausprgung
von einzelnen Merkmalen gebraucht. So bezeichnet
man z.B. bei den Blutgruppen die verschiedenen
Laborbefunde (O, A, B, AB) als Phnotypen und
spricht von zugehrigen Genotypen (z.B. AA oder
AO fr Phnotyp A).

Geschlechtschromosomen. Beim Mann liegen entsprechende Verhltnisse vor, jedoch mit


der Ausnahme, da eines der 23 Chromosomenpaare aus Chromosomen verschiedener Gestalt
besteht. Es handelt sich um das X- und Y-Chromosom, statt deren die Frau zwei X-Chromosomen besitzt. Man nennt diese Chromosomen
Gonosomen18) (Geschlechtschromosomen) und

Neben den Begriffen Erbe und Umwelt steht das


hufig nicht exakt benutzte Wort angeboren, das
vielfach flschlicherweise mit ererbt gleichgesetzt
wird. Ererbt (hereditr) ist alles, was auf dem Erbgut beruht; angeboren (kongenital) ist alles, was von
Geburt an vorhanden ist. Nicht alles Ererbte ist auch

" ) chroma gr. Farbe (weil frbbar); soma gr. Krper. - '*) haploos
gr. einfach; eidos gr. Form, Zustand. - " ) gamets gr. Gatte. " ) diploos gr. doppelt, paarweise.
" ) alllon gr. einander, gegenseitig. - " ) gon gr. Erzeugung, Geschlecht.

Lyon-Hypothese 23 ) handelt es sich beim Geschlechtschromatin um ein heterochromatisches


X-Chromosom. Diese Hypothese besagt nmlich, da stets nur ein X-Chromosom genetisch
aktiv ist, whrend das zweite auch in der stoffwechselaktiven Zelle inaktiviert wird.
Abb. 20: Barr-Krperchen in einem Zellkern aus
dem Abstrich der Mundschleimhaut einer Frau.
(Foto P. EBERLE)

demgegenber die anderen 22 bzw. 44 Chromosomen Autosomen19). Die Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht ihres Trgers, und zwar bewirkt das Y-Chromosom die
Entstehung eines mnnlichen Individuums20).
Die Anlage zum mnnlichen Geschlecht kann
somit nur vom Mann vererbt werden.
Chromatin. An den Chromosomen lassen
sich stark frbbare (heterochromatische) und
schwach frbbare (euchromatische) Abschnitte
unterscheiden. Besonders im stoffwechselaktiven Zustand der Zelle, d.h. auerhalb der Teilungsphasen, fallen im gefrbten Zellkern die
heterochromatischen Abschnitte als Chromozentren, d.h. intensive Farbkonzentrierungen,
auf. Dieses Heterochromatin stellt inaktives
Genmaterial dar, das in kondensierter Form,
nmlich als spiralisierte Chromosomenabschnitte, vorliegt. Bei dem aufgelockerter erscheinenden Euchromatin handelt es sich dagegen um entspiralisierte Chromosomenteile
mit aktivem Genmaterial. Die Menge des
Euchromatins liefert somit ein Ma fr die
Stoffwechselaktivitt der Zelle 21 ).
Ein besonders groes, der Kernmembran anliegendes Chromozentrum findet sich in den
meisten Geweben weiblicher Individuen. So
lt es sich in mehr als 1 5 % der Zellkerne eines
Abstriches der Mundschleimhaut weiblicher
Personen nachweisen. Da dieses Chromozentrum bei mnnlichen Individuen fehlt, kann es
zur Diagnose des chromosomalen Geschlechts
herangezogen werden. Es wird als Geschlechtschromatin (Sex-Chromatin, X-Chromatin, BarrKrperchen22) ; Abb. 20) bezeichnet. Nach der
" ) autos gr. an sich, eigen. - " ) Im Gegensatz zu manchen
Tieren, bei denen das Fehlen eines zweiten X-Chromosoms zur Entstehung eines Mnnchens ausreicht, ist beim Menschen ein aktives
Y-Chromosom ntig. - 2I ) Hieraus werden die Bezeichnungen Euchromatin (eu gr. gut) und Heterochromatin (heteros gr. andersartig,
abweichend) verstndlich. - " ) nach den Entdeckern BARR und
BERTRAM.

Die Lyon-Hypothese grndet auf folgender Beobachtung: Bei weiblichen Musen, bei denen eines der
Allele eines X-chromosomalen Genlocus eine abnorme Fellfarbe und eines der Allele eines anderen
X-chromosomalen Genlocus eine abnorme Fellstruktur hervorruft, treten farblich und zugleich strukturell
vernderte Fellbezirke - neben normalen - auf, wenn
die genannten Gene auf demselben X-Chromosom
liegen; befinden sie sich dagegen auf den beiden verschiedenen X-Chromosomen, so zeigen sich farblich
vernderte, aber strukturell unvernderte neben
strukturell vernderten, aber farblich unvernderten
Fellbereichen. Dies lt sich nur dadurch erklren,
da jeweils nur eines der X-Chromosomen genetisch
aktiv geworden ist. Die Inaktivierung des anderen
X-Chromosoms erfolgt auf einem frhembryonalen
Stadium, wobei die Wahl des inaktiven Chromosoms
dem Zufall berlassen bleibt24). Da sich die spteren
Fellbezirke von jeweils einer Zelle des betreffenden
Embryonalstadiums herleiten, entstehen die beschriebenen Unterschiede. Pathologische Befunde beim
Menschen sprechen allerdings dafr, da die LyonHypothese keine uneingeschrnkte Gltigkeit besitzt
(vgl. Kap. I l C i b ) ; vielmehr mu damit gerechnet
werden, da das zweite X-Chromosom nicht vollstndig oder nicht dauernd inaktiviert ist.
Auer den Barr-Krperchen findet man als weitere
Besonderheit der weiblichen Zelle bei einer bestimmten Sorte der weien Blutkrperchen (neutrophile
Granulozyten) ein heterochromatisches Anhangsgebilde des segmentierten Kerns. Dieses Drumstick
(Trommelschlegel) besteht aus einem rundlichen
Kpfchen, das ber einen Stiel mit dem eigentlichen
Zellkern verbunden ist und als Aussackung desselben
aufgefat werden kann. Da Drumsticks nur in wenigen Prozenten (durchschnittlich 2 - 3 % ) der neutrophilen Granulozyten auftreten und die Kerne dieser
Leukozytensorte ohnehin besonders stark segmentiert
sind, liegt die Annahme nahe, da die Drumsticks
lediglich besonders gelagerte Barr-Krperchen darstellen.
Auch das Y-Chromosom lt sich ohne genauere
Chromosomenanalyse erkennen, nmlich als im UVLicht besonders fluoreszierendes Chromozentrum.
Dieses Y-Krperchen, das auch mehrteilig in Erscheinung treten kann, besteht aus dem inaktivierten Endabschnitt des langen Arms des Y-Chromosoms.

" ) benannt nach ihrer Autorin LYON. - " ) Das jeweils inaktivierte
X-Chromosom stellt fakultatives Heterochromatin dar, whrend das
in feststehenden Chromosomenabschnitten sich zeigende Heterochromatin als konstitutiv bezeichnet wird.

Bau der Chromosomen. Die Mglichkeit zur


optimalen morphologischen Untersuchung der
Chromosomen im Lichtmikroskop ist auf die
Zeit der Kernteilung beschrnkt, weil nur hier
die Chromosomen durch maximale Spiralisierung soweit verdichtet sind, da sie in einer
durch hypotone Salzlsung zur Aufquellung
veranlaten Zelle gengend auseinanderrcken.
Im lichtmikroskopischen Bild lt jedes Chromosom an einer bestimmten Stelle eine Einschnrung, die primre Konstriktion25), erkennen (Abb. 22). Diese Stelle wird als Zentromer26) oder Kinetochor27) bezeichnet; von hier
aus erfolgt bei der Kernteilung der Transport
des Chromosoms. Das Zentromer bedingt eine
Gliederung des Chromosoms in zwei Teile, die
bei fast allen Chromosomen ungleich lang sind
und als langer (q28)) bzw. kurzer Arm (p) bezeichnet werden.
Das Lngenverhltnis der beiden Arme ist bei den
einzelnen Chromosomen sehr unterschiedlich, da das
Zentromer in verschiedenen Lagen auftritt:
metazentrisch19) = etwa in Chromosomenmitte;
submetazentrisch = von der Chromosomenmitte
deutlich abweichend, aber ihr nherstehend als
dem Chromosomenende;
akrozentrisch30) = dem Chromosomenende strker angenhert als der Chromosomenmitte.
Bei den akrozentrischen Autosomen des Menschen
zeigt der kurze Arm in Nachbarschaft des Zentromers
eine sekundre Konstriktion (h), der ein achromatischer (nicht anfrbbarer) Teil des Chromosoms entspricht. Der hierdurch scheinbar abgetrennte kleine
Endbereich des kurzen Arms wird als Satellit (s) bezeichnet (Abb. 22).

Im Zuge der Kernteilung spalten sich die


Chromosomen der Lnge nach in zwei Teilfden (Chromatiden), so da gleichsam ein
vierfacher (tetraploider) Chromosomensatz vorliegt (Abb. 2 1 ; zum Feinbau der Chromosomen
s. Tertirstruktur der DNA, Kap. IIAqa).
Auerhalb der Kernteilungsphase knnen von bestimmten
Chromosomenabschnitten
Nukleolen
(Kernkrperchen, Abb. 23) gebildet werden. Meistens
tritt in jedem Zellkern nur ein Nukleolus auf. Nukleolen enthalten keine genetische Information, sondern
sie stehen mit der Eiweisynthese in Zusammenhang.

Der Mensch besitzt wie alle Tiere sein artspezifisches Chromosomenbild. Dieser Karyo" ) constringere lat. zusammenschnren. - " ) meros gr. Teil. v
) kinein gr. bewegen; choros gr. Tanzplatz. - " ) Derartige in Klammern angegebene Symbole beziehen sich auf die Pariser Nomenklatur
(s.u.). - " ) meta gr. inmitten. - 30) akra gr. Spitze; da sich das Zentromer nie vllig am Chromosomenende befindet, ist die weniger gebruchliche Bezeichnung subtelozentrisch (telos gr. Ende) eigentlich
treffender.

<4?

V
t

a)

Abb. 2 1 : Menschliche Chromosomen in der Metaphase. Prparate nach hypotoner Behandlung,


a) Lichtmikroskopische Aufnahme, die deutliche
groe Windungen erkennen lt (aus SCHWARZACHER 1 9 7 0 ) ; b) E l e k t r o n e n m i k r o s k o p i s c h e A u f n a h m e (aus SCHWARZACHER U. SCHNEDL 1 9 6 7 ) .

typ 31 ) wird durch die Zahl, die Gre und die


Form der Chromosomen bestimmt. Auerdem
kann mit besonderen Farbstoffen (vor allem
Giemsa oder Fluoreszenzfarbstoff) eine fr
jedes Chromosom spezifische Bnderung hervorgerufen werden; sie steht mit hetero- und
euchromatischen Abschnitten in Beziehung.
bereinkunftsgem (Pariser Nomenklatur 32 ))
werden die menschlichen Autosomen nach absteigender Gre mit arabischen Ziffern benannt und zustzlich nach der Lage des Zentromers zu 7 Gruppen zusammengefat (Abb. 22).
Die Durchschnittsgre eines menschlichen
Chromosoms betrgt im Zustand maximaler
Spiralisierung (Metaphase der Mitose) etwa
33
4V2p ).
Extrachromosomale Vererbung. Auch auerhalb
des Zellkerns, also im Zytoplasma, befinden sich
strukturierte Zellbestandteile (Organellen). Zu diesen
gehren die Mitochondrien3*), an deren durch Lamel31
) karyon gr. Nu (Kern). Unter Karyologie versteht man die Wissenschaft vom Zellkern und somit im wesentlichen von den Chromo-,
somen. - " ) Erstmals wurde eine Ubereinkunft i960 erzielt (Denver
Nomenklatur). Seitdem erfolgten mehrere Abnderungen bzw. Przisierungen, in Details auch noch nach der heute gebruchlichen
Pariser Standardisierung von 1971. - " ) g (My) = gm = Mikron =
Mikrometer = 1 0 " 3 mm.
34

) mitos gr. Schlinge; Chondros gr. Stckchen, Krnchen.

sekundre
Konstriktion
\

S B

^Satellit

^ t i o n

Abb. 22: Schematisches Bild des menschlichen Karyotyps mit Giemsa-Bnderung (gestrichelt = nach Frbetechnik variable Bereiche) und Angabe der Chromosomennummern und -gruppen. (in Anlehnung an BERGSMA
1971)
lierung stark vergrerten Innenflche die Atmung
und damit die Energiegewinnung der Zelle vollzogen
wird. In den Mitochondrien wurde aber auch derselbe Stoff nachgewiesen, der in den Chromosomen
die Erbinformation trgt (DNA, s. Kap. IIAqa). Es
ist deshalb zu erwgen, da auch die Mitochondrien
Gene enthalten, wenn auch deren Wirkung mglicherweise auf die Eiweisynthese im Mitochondrium
selbst beschrnkt bleibt. In der Botanik sind die
pflanzlichen Piastiden als Trger genetischer Information auerhalb des Zellkerns weitgehend anerkannt. Eine auf derartigen Genen beruhende Vererbung nennt man extrachromosomale
Vererbung
oder Plasma-Vererbung. Die Gesamtheit der Gene
auerhalb des Zellkerns bildet das Plasmon, dem die
chromosomalen Gene als Genom gegenbergestellt
werden.
Fr den Menschen wurde statistisch belegt, da
eine durchschnittlich hhere Mutter-Kind- als VaterKind-hnlichkeit besteht, und zwar bezglich des
Hautleistensystems, das wegen seiner Alters- und
Umweltkonstanz fr derartige Untersuchungen besonders geeignet ist. Mglicherweise liegt die Erklrung hierfr darin, da mit dem reichlicheren
Zytoplasma des Eis mehr Plasmon weitergegeben
wird als durch das Spermium. Ob aber tatschlich
beim Menschen ein vor allem mtterliches Plasmon
bei der Ausprgung uerlich sichtbarer Merkmale
mitwirkt, ist trotz der erwiesenen hheren MutterKind- als Vater-Kind-hnlichkeit fraglich. Nach
Untersuchungen an Sugetieren wird zwar die Frhentwicklung des Keims durch Vorratsstoffe aus dem
mtterlichen Zytoplasma gesteuert, doch sind diese
Vorratsstoffe anscheinend sehr frh verbraucht, so
da ihre Wirkung auf individuelle Merkmalsaus-

prgungen, also ber erste, artspezifische Entwicklungsschritte hinaus, nicht wahrscheinlich ist. Es wird
aber diskutiert, ob den zytoplasmatischen Vorratsstoffen eine Bedeutung bei der Aktivierung des
Genoms zukommt. Durch die mtterlichen Vorratsstoffe knnten die mtterlichen Gene eher oder
intensiver aktiviert werden als die vterlichen.
Falls es eine extrachromosomale Vererbung beim
Menschen gibt, existiert die Mglichkeit, da eineiige Zwillinge kein vllig identisches Erbgut besitzen. Die Organellen des Zytoplasmas knnen nmlich mit Ausnahme der Zentriolen bei der Zellteilung
ungleichmig auf die Tochterzellen verteilt werden.
b) Die Vermehrung
(Mitose)

somatischer

Zellen

Die Vermehrung menschlicher Zellen durch


T e i l u n g erfordert auch eine T e i l u n g der Zellkerne. Diese Kernteilung nennt man
Mitose35),
sofern sie zu Tochterkernen mit gleichem Erbmaterial f h r t , wie es bei somatischen Zellen in
der Regel der Fall ist. N a c h der Zellteilung treten die Tochterzellen in die Intermitose ein, an
die sich eine erneute M i t o s e anschliet. So bilden M i t o s e und Intermitose einen sich wiederholenden Z y k l u s ( A b b . 2 3 ) , der von einer fortlaufenden Z e l l e n v e r d o p p l u n g begleitet ist. D a bei garantiert eine entsprechende stndige Verd o p p l u n g der genetischen I n f o r m a t i o n , da

" ) mitos gr. Schlinge.

geteilte
Mitochondrien

neu ayfgebaute sonstige


lien

sonstige
Organellen

Gi-Phase

Telophase

G2-Phase

S-Phase

Anaphase

Metaphase

Prophase

Abb. 23: Schema des Intermitose-Mitose-Zyklus. Es ist als Beispiel ein Chromosomenpaar eingezeichnet,
wobei die Querstriche den in den einzelnen Phasen unterschiedlichen Spiralisierungszustand symbolisieren.
diese jeder Zelle und somit in allen Teilen des
O r g a n i s m u s zur V e r f g u n g steht.
Intermitose. In der Intermitose (Interphase)
sind die C h r o m o s o m e n weitgehend entspiralisiert und nicht e r k e n n b a r ; dennoch stellt der
Z e l l k e r n auch in dieser Phase ein geordnetes
Gebilde dar. Die Zelle befindet sich in ihrem
physiologisch aktiven Z u s t a n d (Arbeitskern),
und die genetische I n f o r m a t i o n k a n n w i r k s a m
werden. Die Intermitose gliedert sich in drei
Teilphasen:
1) G^Phase36). Nach der vorausgegangenen Zellteilung wchst die Tochterzelle zur vollen Zellgre.
Es werden Eiweie aufgebaut sowie Stoffe, die zur
spteren Vermehrung des genetischen Materials
ntig sind. Auch erfolgt eine Reduplikation des
auerhalb des Zellkerns liegenden Zentriols (Zentralkrperchen, Zentrosom, Zytozentrum; s.u.).
Die Gj-Phase kann nur Stunden, aber auch Monate
dauern. Bei langem Verbleiben in der Gj-Phase
wird diese zur G 0 -Phase (Ruhephase).
2) S-Phase (Synthese-Phase). Im teilungsaktiven Gewebe folgt der Gj-Phase die identische Reduplikation (Replikation 37 ), s. Kap. IIA4C) der Trgersubstanz der genetischen Information (DNA, s.
Kap. IIA4a). Jedes Chromosom besitzt sein spezifisches Replikationsmuster. Dabei werden zuerst
die euchromatischen Abschnitte repliziert (StPhase), dann erst die heterochromatischen (S2Phase). Nach Abschlu der Replikation liegt jedes
Chromosom in zwei Chromatiden vor. Die S-Phase
dauert 7 - 1 2 Stunden.

" ) G von gap engl. Lcke. - " ) replicare lat. aufrollen, entfalten.

3) G^Phase. Obwohl nach der S-Phase die gesamte


genetische Information verdoppelt und somit die
Voraussetzung zur Kernteilung erfllt ist, beginnt
diese erst nach einer Zwischenphase von 2 - 5 Stunden.
M i t o s e . Die M i t o s e (Karyokinese, Teilungsphase) besteht in einer Verteilung des bereits
verdoppelt vorliegenden genetischen M a t e r i a l s
auf zwei T o c h t e r k e r n e , w o b e i jeder genau die
gleiche genetische Information erhlt. Dieser in
seinen wesentlichen Teilen nur etwa einstndige V o r g a n g setzt sich aus folgenden Schritten
zusammen:
1) Prophase. Die Chromosomen ziehen sich durch
Spiralisierungzu einer stoffwechselinaktivenTransportform zusammen. Der Nukleolus verschwindet.
Die Zentriolen wandern in entgegengesetzter
Richtung und legen damit zwei Zellpole fest.
2) Metaphase. Die doppelte Kernmembran lst sich
auf und gibt die Chromosomen frei. Zwischen den
Zentriolen bildet sich der Spindelapparat (Mikrotubuli). Er besteht aus strahlenfrmig von den
Zentriolen ausgehenden Eiweifden und hat die
Gestalt zweier mit ihrer Grundflche aneinandergelegter Kegel. In dieser Grundflche (quatorialebene) ordnen sich die Chromosomen mit ihren
Zentromeren, an denen sodann die Spindelfasern
angreifen, an.
3) Anaphase33). Es erfolgt eine Teilung der Zentromeren und somit die vllige Trennung der Chromatiden zu eigenen Tochterchromosomen. Diese
werden von den Spindelfasern in entgegengesetzter

" ) ana gr. darauf.

Richtung zu den Zellpolen gezogen. An jeden


Zellpol gelangt somit ein vollstndiger diploider
Chromosomensatz.
4) Telophase. Der Spindelapparat lst sich auf. Um
jeden Chromosomensatz wird eine Kernmembran
gebildet. Auch der Nukleolus entsteht neu. Die
Chromosomen entspiralisieren sich ber weite
Abschnitte; nur kleine Teile verbleiben im kondensierten Zustand (Heterochromatin). Parallel zu
dieser Arbeitskernbildung hat in der Regel auch
die Teilung des Zytoplasmas (Zytokinese) stattgefunden, so da die gesamte Zellteilung abgeschlossen ist.
Es sind auch Kernteilungen ohne Zellteilung mglich (Endomitosen). Hierdurch entstehen vielkernige
Zellen, z.B. die dem Abbau von Knochensubstanz
dienenden Osteoklasten.

c) Die Entstehung von Keimzellen

(Meiose)

Wrde die Entstehung der Keimzellen (Gametogenese) auf dem Weg normaler Mitosen
erfolgen, so wrden durch die Vereinigung von
Ei (Ovum) und Samenfaden (Spermium39))

zwei diploide Chromosomenstze zusammentreten und somit einen vierfachen (tetraploiden)


Chromosomensatz bilden. Dies wird dadurch
verhindert, da die Chromosomen in der
Gametogenese auf den haploiden Satz reduziert
werden. Der Vorgang heit Meiose40) und besteht aus zwei Reifungsteilungen. Die erste stellt
die eigentliche Reduktion auf den haploiden
Chromosomensatz dar (Reduktionsteilung); die
zweite besteht in einer Trennung der bereits vor
der Meiose gebildeten Chromatiden, also in
einer Mitose des haploiden Chromosomensatzes
(quationsteilung).
Im einzelnen luft die
Spermatogenese (Spermiogenese, Abb. 24) folgendermaen ab:
1. Reifungsteilung. Aus den diploiden Urkeimzellen entstehen prpuberal durch mehrere
Intermitose-Mitose-Zyklen diploide Spermatogonien. Aus diesen bilden sich wiederum durch
Intermitose-Mitose-Zyklen die zu grerem
" ) sperma gr. Samen. - 4 0 ) meioein gr. verkleinern.

Gametogenese
Oogenese

Spermatogenese
Urkeimzelle

Urkeim=
zelle
IntermitoseMitose-Zyklen

Oogonie
Zellwachstum

Oozyte I

Oozyte Q
(Pr ovum)
mit Polozyte

Spermien
entwicktung

Abb. 24: Schema der Keimzellenbildung. Es ist als Beispiel ein Chromosomenpaar eingezeichnet, wobei eines
der homologen Chromosomen punktiert dargestellt wurde.

V o l u m e n heranwachsenden diploiden Spermatozyten I. Ordnung, jedoch nur zur H l f t e der


Tochterzellen; die anderen Tochterzellen stellen wiederum Spermatogonien d a r , so da die
Spermatogenese ber die ganze reproduktionsfhige Z e i t des M a n n e s in G a n g bleibt. Die
C h r o m o s o m e n der Spermatozyten I bestehen
auf G r u n d der vorausgegangenen Replikation
der genetischen I n f o r m a t i o n in der S-Phase der
Intermitose aus je zwei C h r o m a t i d e n . D u r c h die
i . Reifungsteilung werden aus jeder Spermatozyte I zwei haploide Spermatozyten
IL Ordnung (Prspermatiden), w o b e i die beiden C h r o matiden je C h r o m o s o m erhalten bleiben. Dieser
V o r g a n g , der im Gegensatz zu den vorausgegangenen etwa eintgigen Intermitose-MitoseZ y k l e n fast einen M o n a t in A n s p r u c h nimmt,
ereignet sich ber folgende Phasen und Teilphasen :
i) Prophase. Die Meiose geht vom prmeiotischen
Ruhekern (der sich physiologisch keineswegs in
Ruhe befindet) aus. Dieser unterscheidet sich vom
blichen Interphase-Kern vor allem dadurch, da
die Geschlechtschromosomen Ende zu Ende miteinander verbunden sind. Es erfolgt nun eine Entspiralisierung der Geschlechtschromosomen und
der heterochromatischen Abschnitte der Autosomen, so da alle Chromosomen als maximal gestreckte Fden vorliegen
(Leptotn-Stadium41)).
Whrend eine neue Spiralisation der Chromosomen stattfindet, legen sich die homologen Chromosomen zu Paaren {Bivalenten41) oder Gemini43))
aneinander, was als Synapse44) (Parallelkonjugation) bezeichnet wird (Zygofw-Stadium 45 )). Xund Y-Chromosom konjugieren nicht, sondern
verbleiben in einer End-zu-End-Stellung; dies
sttzt die Vermutung, da sie keine homologen
Abschnitte besitzen. - Whrend eines etwa achttgigen Verharrens der Bivalente in der Konjugationsstellung verkrzen und verdicken sich die
Chromosomen weiter (Pachytn-Stadium46)). Sodann lockert sich die Konjugation, und die beiden
Chromosomen eines jeden Bivalentes weichen ein
wenig auseinander (Diplotn-Stadium).
Inzwischen haben sich auch die Chromatiden der einzelnen Chromosomen voneinander weitgehend
getrennt; sie werden nur noch im Zentromer zusammengehalten. Da somit jedes Bivalent aus vier
mikroskopisch unterscheidbaren Chromatiden besteht, nennt man es eine Tetrade. Die Chromatiden
der homologen Chromosomen berkreuzen sich in
der Regel an einer oder mehreren Stellen (durchschnittlich an 2 - z V i Stellen pro Bivalent). Diese
Chiasmen47) werden als zytologische Entsprechung
des genetisch erschlossenen Austauschs von Genkomplexen zwischen homologen Chromosomen
(crossing-over, Crossover, Faktorenaustausch) auf-

Abb. 25: Schema des crossing-over. Eines der beiden


homologen Ausgangschromosomen ist punktiert
dargestellt, a = Ausgangssituation in der Synapse;
b = Chromosomenbruch; c = kreuzweises Verheilen; d = Lockerung der Synapse mit mikroskopisch sichtbar werdendem Chiasma; e = Auflsung
der Tetrade mit Endbindung der beiden homologen
Chromosomen.

gefat. Dieser Austausch von Chromosomenstcken, der sich in natura nicht beobachten lt,
mu im vorausgegangenen Stadium der Konjugation erfolgt sein (Abb. 25).-Whrend die Chromosomen unter zunehmender Kondensation durch
Spiralisierung weit auseinanderweichen (Diakiese-Stadium), verlagern sich die Chiasmen hufig
an die Chromosomen-Enden. Dort fhren sie zur
ein- (Abb. 25) oder beidseitigen Endbindung homologer Chromosomen. Fehlt die Endbindung beidseits, spricht man von Univalenz (Desynapsis). Die
Nukleolen verschwinden in der Diakinese weitgehend.
2) Metaphase. Nachdem sich die Kernmembran aufgelst hat, ordnen sich die nun maximal spiralisierten Chromosomen in eine quatorialebene ein,
und zwar im Gegensatz zur Mitose paarweise; die
homologen Chromosomen sind in der Regel durch
Endbindungen (so auch nach wie vor die Geschlechtschromosomen) oder verbliebene Chiasmen miteinander verbunden. Wie in der Mitose
greifen die Fasern eines sich ausbildenden Spindelapparates an den Zentromeren an. Dabei wird das
eine Chromosom eines Bivalents zum einen, das
andere zum anderen Pol ausgerichtet. Da die Ausrichtung zufallsmig erfolgt, orientieren sich sowohl die mtterlichen als auch die vterlichen
Chromosomen teilweise zum einen und teilweise
zum anderen Pol.

41
) leptos gr. dnn; tnika gr. zu dieser Zeit. - " ) valens lat. stark. ) geminus lat. Zwilling. - 44) synaptein gr. zusammenfgen. 45
) zygon gr. Joch, Zweigespann. - 4<) paehys gr. dick. - " ) Chiasma
(Plur. Chiasmen oder Chiasmata) abgeleitet vom griechischen Buchstaben x (Chi), also soviel wie Kreuzstellung.

43

3) Anaphase. Die Bivalente werden getrennt, und die


homologen Chromosomen - wie auch die Geschlechtschromosomen - wandern in entgegengesetzter Richtung auseinander. Es findet also nicht
wie in der Mitose eine Trennung der Chromatiden
desselben Chromosoms statt, sondern lediglich
eine Trennung der ganzen Chromosomen eines
jeden Bivalentes. Dadurch wird der diploide
Chromosomensatz auf den haploiden Zustand
reduziert.
4) Telophase. Nachdem sich an jedem Spindelpol ein
haploider Chromosomensatz angesammelt hat,
erfolgt wie in der Mitose die Entspiralisierung der
Chromosomen und die Bildung neuer Kernmembranen. Zugleich findet die Zytokinese statt, womit die Entstehung zweier Spermatozyten II abgeschlossen ist.

2. Reifungsteilung. Auf die 1. Reifungsteilung


folgt eine kurze Interkinese, in der kein Teilungsgeschehen zu beobachten ist. Es bilden
sich lediglich Nukleolen. Die Chromatiden sind
bis auf die Zentromerregion deutlich voneinander gespalten. Sie werden in der nun folgenden 2. Reifungsteilung voneinander getrennt.
Dies geschieht in der Art einer normalen Mitose. Nach dem Abschlu der 2. Reifungsteilung sind aus der ursprnglichen Spermatozyte I vier Spermatiden hervorgegangen. Diese
reifen zu hochdifferenzierten, bewegungsfhigen Spermien aus (Spermiohistogenese).
Die Oogenese (Abb. 24) erfolgt im Prinzip
wie die Spermatogenese. Sie stellt aber gleichsam einen einmaligen und nicht wie die Spermatogenese einen fortlaufenden Proze dar. In
der Fetalzeit entstehen bis etwa zum 7. Monat
aus den Urkeimzellen durch mitotische Teilungen die Oogonien. Sie wachsen zu Oozyten
I. Ordnung, die die meiotische Prophase bis einschlielich Diplotn durchlaufen. Dabei verhalten sich die Geschlechtschromosomen wie
die Autosomen. Dann treten die Oozyten in ein
Wartestadium (Diktyotn*s)) ein, in dem die
Chromosomen als aufgelockertes Netzwerk in
Erscheinung treten. Zur Zeit der Geburt liegen
etwa 400000-500000 derartiger Eianlagen vor;
weitaus die meisten degenerieren wieder. Vom
verbleibenden Rest entwickeln sich whrend
der etwa 35jhrigen Reproduktionszeit der
Frau in jedem Monatszyklus einige Dutzend
durch Beendigung der 1. Reifungsteilung zur
Oozyte II. Ordnung (Provum) weiter. Von
jeder Oozyte I wird jedoch nur eine Tochterzelle, die nahezu das gesamte Zellplasma erhlt,
*') diktyon gr. Netz.

zur Oozyte II. Die andere Tochterzelle wird als


kleines Polkrperchen (Polozyte, Richtungskrperchen) abgeschnrt.
Nach der 1. Reifungsteilung beginnt rasch die
2. Reifungsteilung, doch luft auch sie nicht
ohne Unterbrechung ab. In der Metaphase
stagniert sie nmlich. Es folgt einige Stunden
spter die Ovulation, d.h. das Zerspringen des
Eiblschens (Follikel), in dem die Oozyte heranreifte. Die brigen Oozyten, die ihre Entwicklung im gleichen Monatszyklus fortgesetzt hatten, gelangen in der Regel nicht zur Ovulation,
sondern degenerieren. Die freigewordene Oozyte wird vom Eileiter aufgefangen. Dort kann
die Besamung, d.h. das Eindringen eines Spermiums, erfolgen. Erst dann beendet die Oozyte
die 2. Reifungsteilung, aus der ein Ei (Ovum)
und wiederum ein Polkrperchen hervorgeht.
Auch das erste Polkrperchen kann sich nochmals teilen; dann werden die Polkrperchen
resorbiert. Im Ei befinden sich nun die haploiden Kerne der beiden Gameten, die man als
Vorkerne (Pronuklei) bezeichnet. Jeder Pronukleus repliziert seine genetische Information.
Dann erfolgt die Verschmelzung der Pronuklei
(Befruchtung) zur Zygote, die sofort in die erste
mitotische Teilung eintritt. Damit hat die
Existenz und Entwicklung eines neuen Individuums begonnen.
Da aus einer Oozyte I nur ein Ei hervorgeht, kann
damit in Zusammenhang gebracht werden, da fr
die Weiterentwicklung der Zygote eine mglichst
groe Plasmamenge vorteilhaft ist; denn vor seinem
Anschlu an den mtterlichen Kreislauf ist der Keim
auf Nhrstoffe aus der Zygote (Dotter) angewiesen.
Das Spermium kann im Interesse seiner Bewegungsfhigkeit nicht viel Plasma mitfhren, so da dieses
vom Ei beigesteuert werden mu.

Die Bedeutung der Meiose besteht auer in


der Reduktion des Chromosomensatzes auf den
haploiden Zustand in einer Neukombination
des Genoms. Dies geschieht einerseits dadurch,
da in der Reduktionsteilung nicht wie in der
Mitose Chromatiden mit identischer genetischer Information getrennt werden, sondern
da die homologen Chromosomen, deren allelen Gene hufig nicht identisch sind, zufallsmig auf die Tochterzellen verteilt werden.
Zustzlich gewhrleistet der Umbau der Chromosomen durch crossing-over, da die Erbinformation nicht nur entsprechend der Chromosomenzahl in verhltnismig wenigen und
groen Komplexen weitergegeben, sondern in

kleinere K o p p e l u n g s g r u p p e n zerlegt werden


kann.
In der N e u k o m b i n a t i o n des G e n o m s ist die
Individualitt
aller Individuen - mit A u s n a h m e
eineiiger Z w i l l i n g e - begrndet. Schon allein
durch die Zufallsverteilung der C h r o m o s o m e n
in der Reduktionsteilung ist praktisch ausgeschlossen, da ein Elternpaar zwei genetisch
gleiche Kinder hervorbringt (wiederum mit
A u s n a h m e eineiiger Zwillinge). Es bestehen
nmlich z 2 3 X z 2 3 und somit mehr als 70 Billionen M g l i c h k e i t e n , welche C h r o m o s o m e n kombination aus den insgesamt 9z elterlichen
C h r o m o s o m e n f r eine Z y g o t e ausgewhlt
w i r d . D u r c h crossing-over erhht sich die Z a h l
der von einem Elternpaar erzeugbaren unterschiedlichen G e n o m e noch betrchtlich.

Auf Grund der Vorgnge in der Gametogenese und


Zygotenbildung lt sich angeben, welcher Anteil des
Genoms mit verwandten Personen gemeinsam ist.
Doch steht dieser Anteil nur fr Eltern und Kinder
genau fest (50% 49 )). Bezglich aller anderen Verwandtschaftsverhltnisse lt sich nur eine Wahrscheinlichkeitsaussage machen; denn hier schwankt
der Anteil des gemeinsamen Genoms theoretisch zwischen o und 50%, bei Geschwistern sogar zwischen o
und 100%. Die Extrembereiche werden jedoch praktisch nie realisiert, sondern die tatschlich auftretenden Werte streuen mit Abnahme des Verwandtschaftsgrades immer enger um ein Wahrscheinlich-

*') Dabei ist ein eventueller quantitativer Informationsunterschied


zwischen X und Y auer acht gelassen. Auch beziehen sich alle Angaben eigentlich nur auf die Genom-Variabilitt
in der betr. Bevlkerung und selbstverstndlich nicht auf das, was ohnehin allen Individuen der Population gemeinsam ist.

675) Ururgroettern

Urenkel

Abb. 26: Verwandtschaftsschema. Kreise = weibliche, Quadrate = mnnliche Individuen. Die eingetragenen Zahlen geben
fr das mit 100 gekennzeichnete Individuum an,
wieviel Prozent seines Genoms es mit den einzelnen
Verwandten
gemeinsam
hat. Dabei sind exakte Angaben kursiv geschrieben;
ansonsten handelt es sich
um
Wahrscheinlichkeitszahlen. Unten-rechts ist eine
Verwandtenehe dargestellt;
bei den Nachfahren dieses
Ehepaars ergibt sich der
Prozentsatz nicht einfach
als Summe der beiden halbierten Elternstze, sondern hiervon ist der Betrag
abzuziehen, der von beiden
Elternteilen auf Grund deren Verwandtschaft gleichermaen, also doppelt,
weitergegeben wurde
(vgl. Kap.IIC3).

keitsmaximum. Dieses betrgt bei Geschwistern 50%,


nmlich 25% auf Grund der Verwandtschaft ber die
Mutter und 25% auf Grund derjenigen ber den
Vater (Halbgeschwister deshalb nur 25%). Allgemein - und somit auch fr fernere Seitenlinien - lt
sich der wahrscheinlichste Wert des gemeinsamen
Genomanteils durch fortlaufende Halbierung whrend der Verfolgung der Verwandtschaftslinie ber
den gemeinsamen Ahnen ermitteln; dabei mu die
fortlaufende Halbierung einmal aussetzen, wenn es
sich - wie meist - um ein gemeinsames Ahnen paar
handelt (Abb. 26). Ferner mu die genannte Berechnungsregel freilich abgewandelt werden, wenn Verwandtenehen auftreten (vgl. Kap. V A 2 a ) . - C r o s s i n g over-Effekte haben wahrscheinlich wegen Ausgleichung keinen Einflu auf die Wahrscheinlichkeitsmaxima.

3. Gesetzlichkeiten der Weitergabe und


phnotypischen Auswirkung der Gene
(Formalgenetik)
a) Grundbegriffe
Das allgemeine Prinzip der Vererbung ist die
Allelie (vgl. Kap. II Aza). Bei Gleichheit der
Allele eines bestimmten Genlocus bezeichnet
man das betreffende Individuum hinsichtlich
dieses Genlocus als homozygot, bei Verschiedenheit als heterozygot. Nur bezglich der
Gonosomen im mnnlichen Geschlecht gibt es
eine Ausnahme vom Prinzip der Allelie, da Xund Y-Chromosom wahrscheinlich keine homologen Abschnitte besitzen. Ein mnnliches
Individuum ist deshalb in bezug auf die Genloci
seines X-Chromosoms hemizygot.
Bei Heterozygotie kann sich ein Allel in seiner
phnotypischen Auswirkung gegenber dem
anderen Allel soweit durchsetzen, da sein
phnotypischer Effekt allein zur Verwirklichung gelangt. Dieses Allel bezeichnet man als
dominant gegenber dem anderen, das rezessiv,5) genannt wird. Dominante Gene fhren
somit auch im heterozygoten, rezessive dagegen nur im homozygoten Zustand zu ihrem
phnotypischen Niederschlag. Bedingt Heterozygotie ein phnotypisches Bild, das zwischen
den Auswirkungen steht, die die beiden Allele
in homozygotem Zustand verursachen, so
spricht man von intermedirem Verhalten dieser Allele. Es knnen sich aber bei Heterozygotie
auch die phnotypischen Effekte der beiden
Allele miteinander kombinieren, so da die
J0

) recedere lat. zurckweichen.

phnotypischen Bilder, die die beiden Allele in


homozygotem Zustand bewirken, nebeneinander auftreten; dieses Genverhalten nennt man
kombinant oder kodominant^).
Homozygotie kann dadurch vorgetuscht werden,
da ein Allel ausfllt, also fehlt oder nicht wirksam
wird (stummes Gen). Hierber lt sich bezglich
einiger Merkmale durch einen Immundiffusionstest
oder durch Messung quantitativer Enzymaktivitten
(Dosiseffekt, s.u.) Aufschlu anstreben.

Fr den Erbgang spielt nicht nur das Verhalten der Allele eine Rolle, sondern auch die Lage
des Genlocus auf einem Autosom oder einem
Geschlechtschromosom. Entsprechend sind
autosomale und geschlechtsgebundene (gonosomale) Erbgnge zu unterscheiden.
Unvollstndig-geschlechtsgebundene
Erbgnge
sind beim Menschen unwahrscheinlich, da sie voraussetzen, da X- und Y-Chromosom homologe Abschnitte besitzen, zwischen denen crossing-over stattfinden kann (vgl. Kap. II A2C).
Die wichtigsten Phnomene der Vererbung wurden
bereits von MENDEL erkannt. Die beiden ersten
Mendelschen Gesetze ergeben sich aus dem Prinzip
der Allelie. Das dritte Mendelsche Gesetz folgt aus
der Zusammensetzung des Erbguts aus einzelnen
Genen. Die Mendelschen Gesetze gelten auch fr den
Menschen:
1. Uniformittsgesetz. Aus der Kreuzung zweier unterschiedlicher homozygoter Populationen gehen nur
Individuen mit einheitlichem Phnotyp hervor, da
alle Individuen gleichermaen heterozygot sind
(Hybride).
2. Spaltungsgesetz. Kreuzt man die entstandene Hybriden-Population unter sich, so spaltet die Nachkommengeneration in einem bestimmten Zahlenverhltnis in unterschiedliche Phnotypen auf.
3. Kombinationsgesetz. Die Gene der verschiedenen
Loci treten in jedem Individuum der Nachkommengeneration frei zu neuen Kombinationen zusammen. Dieses Gesetz erfhrt jedoch dadurch eine
Einschrnkung, da die Gene in Koppelungsgruppen gem den Chromosomen oder Chromosomenstcken, die im crossing-over zustande gekommen sind, vererbt werden.

Wenn die Variabilitt eines Merkmals durch


die Allele eines einzigen Genlocus bedingt wird,
spricht man von Monogenie (Monomeri52),
" ) Der Begriff kodominant wird nur verstndlich, wenn man den
Begriff dominant damit erklrt, da das betreffende Gen in heterozygotem Zustand ebenso wie in homozygotem wirkt. Das ist aber nicht
das Wesen der Dominanz - und trifft auch gar nicht ohne Einschrnkung zu - , sondern der genetische Dominanzbegriff bezieht sich auf das
Verhltnis der Allele zueinander. Im Hinblick darauf birgt der Begriff
kodominant einen inneren Widerspruch. Die Bezeichnung kombinant beschreibt die Situation treffender und ist deshalb vorzuziehen.

monofaktorieller Erbgang). Sind fr die Variabilitt eines Merkmals mehrere Genloci verantwortlich, so liegt Polygenie (Polymeri52),
multi- oder polyfaktorieller Erbgang) vor.
Bei Monogenie knnen in der Bevlkerung
zwei oder auch mehr unterschiedliche Allele
vorkommen, von denen jedes Individuum freilich hchstens zwei besitzen kann. Gibt es in der
Bevlkerung nur zwei verschiedene Allele, so
liegt einfache Monogenie (einfache Allelie) vor.
Treten dagegen mehr als zwei verschiedene
Allele auf, spricht man von multipler Allelie.
Existieren in der Bevlkerung fr einen Genlocus berhaupt keine verschiedenen Allele, so
da also alle Individuen homozygot sein mssen, lt sich das betreffende Gen wegen fehlender genetisch bedingter Variabilitt des zugehrigen Phns gar nicht als solches erkennen,
es sei denn durch molekularbiologischen Rckschlu.
b) Einfache

Erbgnge

Die verschiedenen Erbgnge bei einfacher


Monogenie ergeben sich aus den oben genannten Wirkungsmglichkeiten der Allelen und der
Lage des Genlocus auf einem Autosom oder
Gonosom.
Intermedirer und kombinanter Erbgang.
Monogene Merkmale mit einwandfrei intermedirem Erbgang sind beim Menschen schwer
nachzuweisen - es sei denn, man reiht hier die
Merkmale mit Gendosiseffekt ein, bei denen
das Genprodukt (z.B. ein Enzym) bei Homozygoten in grerer Menge vorliegt als bei
Heterozygoten, so da also die Produktionsmenge von der Anzahl der zugrunde liegenden
" ) Die Begriffe Monomerie und Polymerie werden auch in der Biochemie verwendet, so da zur Vermeidung von Verwechslungen in der
Genetik von Monogenie und Polygenie gesprochen werden sollte.

Allele abhngt. Auch lt sich der intermedire


Erbgang nur schwer vom kombinanten unterscheiden; die beiden Vererbungsweisen gehen
stufenlos ineinander ber (z.B. bei EnzymPolymorphismen). Als Beispiel fr intermedires Verhalten lassen sich am ehesten die Haptoglobin-Typen (s. Kap. IIB2e) nennen, whrend
das MN-System (s. Kap. IIBzb) einen eindeutigen Fall von kombinantem Erbgang darstellt.
Autosomal-dominanter Erbgang. Dieser Erbgang liegt beim Menschen sowohl fr normale
als auch insbesondere fr zahlreiche pathologische Merkmale vor. Aus einem Sippenstammbaum (Abb. 27")) lt sich auf autosomale
Dominanz eines Allels schlieen, wenn folgende
Kriterien gegeben sind:
1) Jeder Merkmalstrger mu unter seinen
Eltern einen Merkmalstrger haben.
2) Merkmalsfreie Eltern besitzen nur merkmalsfreie Kinder.
3) Die Kinder eines Merkmalstrgers sind im
Falle dessen Heterozygotie und der Merkmalsfreiheit des Ehepartners etwa zur Hlfte
Merkmalstrger (die genannten Voraussetzungen treffen bei dominanten Erbleiden
meistens zu; vgl. Abb. 28).
4) Die bertragung erfolgt von Merkmalstrgern beider Geschlechter etwa gleich hufig, und unter den merkmalstragenden Nachkommen sind die Geschlechter etwa gleichermaen vertreten.
Da die genannten Kriterien auch bei intermedirem Erbgang zutreffen, lt sich der autosomal-dominante Erbgang vom intermediren nur unterscheiden, wenn das phnotypische Bild bei Homozygotie
" ) In allen Stammbaumdarstellungen wird in der blichen Weise
als Symbol fr weiblich ein Kreis, fr mnnlich ein Quadrat und fr
unbekannten Geschlechts ein auf die Spitze gestelltes Quadrat verwendet. Fr Merkmalstrger sind die Symbole schwarz ausgemalt.
Eine Zahl innerhalb eines Symbols bedeutet, da dieses Symbol entsprechend oft zu setzen ist.

6p D-
j 4pH
666 of
p* po
p p 16
p (|)[5^^p^p(=3p p p
gSffix

Abb. 27: Stammbaum einer norwegischen Sippe, in der eine besondere Art von autosomal-dominantem Kraushaar auftritt, (nach MOHR 1932)

Eltern

Meiose

Keimzellen
der Eltern

Befruchtung

A| [o

Aj [a

krank

krank

aj ja

gesund

507.

gesund

507.

Abb. 28: Vererbungsschema und zugehriger Stammbaum fr ein autosomal-dominantes Leiden, (nach
W E N D T U. T H E I L E 1 9 7 4 )

DrO

gesund

gesund

Eltern

Keimzellen
der Eltern

Befruchtung

757.

257.

Abb. 29: Vererbungsschema und zugehriger Stammbaum fr ein autosomal-rezessives Leiden, (nach
WENDT U. THEILE 1 9 7 4 , ergnzt)

bekannt ist. Bei vielen Erbkrankheiten, die in der


Literatur als dominant bezeichnet werden, kennt man
aber keine homozygoten Flle. Fr eine Reihe anderer
dominanter Erbleiden wissen wir, da Homozygote
besonders schwer betroffen sind. Das bliche, auf
Heterozygotie beruhende Krankheitsbild ist hier also
eigentlich eine intermedire Form zwischen gesund
und voll erkrankt 54 ). Homozygotie des dominanten
Allels kann bei einem Individuum angenommen werden, dessen Eltern beide Merkmalstrger sind und
das trotz merkmalsfreiem Ehepartner nur merkmalstragende Kinder (in relativ groer Anzahl) besitzt.

Autosomal-rezessiver Erbgang. Dieser Erbg a n g betrifft d a s gleiche V e r e r b u n g s g e s c h e h e n


w i e der a u t o s o m a l - d o m i n a n t e E r b g a n g , w o b e i
lediglich die B e t r a c h t u n g v o m rezessiven Allel
a u s e r f o l g t . O b d a s d o m i n a n t e o d e r d a s rezessive Allel im V o r d e r g r u n d des Interesses steht,
entscheidet sich an den p h n o t y p i s c h e n A u s w i r k u n g e n der Allele. In der medizinischen
G e n e t i k interessiert freilich i m m e r d a s Allel, d a s
zu A b w e i c h u n g e n v o m n o r m a l e n P h n o t y p
f h r t . R e z e s s i v e p a t h o l o g i s c h e G e n e liegen in
der R e g e l den E r b l e i d e n z u g r u n d e , die nur
s p o r a d i s c h in den S i p p e n a u f t r e t e n . W e g e n dieses n u r vereinzelten A u f t r e t e n s und der h u f i g
n u r geringen K i n d e r z a h l p r o E h e p a a r ist f r
s o l c h e K r a n k h e i t e n der N a c h w e i s ihrer E r b bedingtheit s c h w i e r i g .
Im einzelnen knnen bezglich einer rezessiv bedingten Merkmalsausprgung folgende Konstellationen auftreten (wobei die Aussagen ber die Hufigkeitsverhltnisse unter den Kindern - mit Ausnahme
von Punkt 1 - selbstverstndlich Wahrscheinlichkeitsaussagen sind):
1) Beide Eltern sind Merkmalstrger (folglich homozygot) - alle Kinder sind Merkmalstrger (ebenfalls homozygot).
2) Ein Elter ist Merkmalstrger, einer merkmalsfrei,
aber heterozygot (Konduktor) - die Hlfte der
Kinder ist Merkmalstrger, die andere Hlfte
merkmalsfrei, aber Konduktor.
3) Ein Elter ist Merkmalstrger, einer merkmalsfrei
und homozygot (bezglich des dominanten Allels)
- a l l e Kinder sind merkmalsfrei, aber Konduktoren.
4) Beide Eltern sind merkmalsfrei, aber heterozygot ein Viertel der Kinder ist Merkmalstrger, die
Hlfte merkmalsfrei, aber Konduktor, und wiederum ein Viertel merkmalsfrei und auch nicht
Konduktor (sondern homozygot bezglich des
dominanten Allels; Abb.29).
5) Beide Eltern sind merkmalsfrei, aber einer ist
heterozygot-alle Kinder sind merkmalsfrei, jedoch
die Hlfte von ihnen ist Konduktor.
Hufigkeitsunterschiede zwischen den Geschlechtern kommen in allen fnf Konstellationen nicht vor.
Das Auftreten eines Merkmalstrgers erfolgt meistens nach Konstellation 4, die Weitergabe des Gens
von einem Merkmalstrger aus nach Konstellation 3
(Abb. 3 0 ) .
" ) Eindeutigen Aufschlu hat man sich von der PELGER(-HUET)Anomalie, einer harmlosen Vernderung der Leukozyten, erhofft. Sie
tritt sowohl beim Menschen wie auch beim Kaninchen mit autosomaldominantem Erbgang auf. Bei den Kaninchen konnte man die heterozygoten Merkmalstrger miteinander kreuzen, so da sich unter den
Nachkommen homozygote befanden. Diese starben schon intrauterin
oder waren mit schweren Wachstumsstrungcn behaftet (berpelger). Inzwischen sind auch vom Menschen einige Flle von Homozygotie bekannt geworden. Es fanden sich aber keine entsprechend
schwerwiegenden Strungen wie beim Kaninchen, jedoch eine hnlich
hhergradige Vernderung der Leukozyten wie bei diesen.

X - c h r o m o s o m a l - d o m i n a n t e r E r b g a n g . Die
Kennzeichen dieses E r b g a n g s sind folgende
(Abb. 3 1 ) :
1) M e r k m a l s t r a g e n d e M t t e r (mit merkmalsfreien Ehemnnern) besitzen im - meist vorliegenden - Fall ihrer Heterozygotie etwa
5 0 % , im Fall ihrer H o m o z y g o t i e 1 0 0 %
merkmalstragende Kinder, w o b e i deren G e schlecht keine R o l l e spielt.
2) M e r k m a l s t r a g e n d e Vter (mit merkmalsfreien Ehefrauen) besitzen d u r c h w e g merkmalstragende T c h t e r und d u r c h w e g merkmalsfreie Shne.
In der Regel findet sich eine X-chromosomal bedingte Erbkrankheit im mnnlichen Geschlecht in
ausgeprgterer Form als im weiblichen. Dies drfte an
der Hemizygotie der Mnner liegen und veranlat zu
der Annahme, da die meist heterozygoten Frauen
infolge ihres nicht-pathologischen Allels eine Abschwchung der Auswirkung des pathologischen
Gens erfahren. Somit liegt auch hier - wie fr viele
autosomal-dominante Erbleiden vermutet (s.o.) eigentlich intermedires Verhalten der Allele vor.
Statt dessen kann zur Erklrung der schwcheren
Ausprgung im weiblichen Geschlecht aber auch die
Lyon-Hypothese (s. Kap. II Aza) herangezogen werden. Nach ihr ist in einem Teil der Krperzellen das
X-Chromosom mit dem pathologischen Allel inaktiviert, so da sich im weiblichen Organismus eine
gegenber dem mnnlichen geringere Gesamtmenge
an Genprodukt ergibt.
X-chromosomal-rezessiver
Erbgang.
Fr
zahlreiche Erbkrankheiten konnte ein X - c h r o mosomal-rezessiver E r b g a n g wahrscheinlich
gemacht oder sogar nachgewiesen werden.
Diese Erbkrankheiten zeigen nmlich das auffallende P h n o m e n , da meist nur das mnnliche Geschlecht betroffen ist (Abb. 3z). Dies
beruht d a r a u f , da das pathologische G e n bei
Frauen im homozygoten Z u s t a n d auftreten und
folglich von beiden Elternteilen ererbt sein mu,

-]

55T&

< i > < i > 6


Abb. 30: Stammbaum einer Sippe, in der autosomalrezessiver Albinismus auftritt. Das behaftete Individuum in der 3. Generation mu auch von mtterlicher Seite das abnorme Allel geerbt haben; in diesem
Vorfahrenzweig gibt es offenbar Konduktoren (nach
PEARSON u . a . in S T E R N 1 9 6 8 )

"5

<5b 6b O b ~i
Abb. 3 1 : Stammbaum einer Sippe, in der auf Xchromosomal-dominanter Basis brauner Zahnschmelz auftritt. Die nicht eingetragenen Ehepartner
sind alle merkmalsfrei, (nach HALDANE in STERN
1968)

Viktoria
v. England

Kaiser
Fried rich
III

Heinrich
Preusn

Viktoria Ludwig
v. Eng - IVv.Hes
land
senuarmsi.

Albert
v.
Sachsen-Koburg

Irene
Fried- Alexenv. Hes- rieh v. dra v.
sen
Hessen Hessen

hi

Nikolaus II
v.Rul.

Alice
Leopold Helene
Beatrice
v. Eng -v. Al
v. Wald - v. Eng land
bany
eck
land
1

(5

Alice
Alexan-Vikv. Eng- der v
land
Teck-

VV

Heinrich
V. Batten
berg

1
Leopold

Moritz

Alfo'ns
XIII
v.Spanien

Allomo
v. Spanien

Abb. 32: Stammbaum aus dem europischen Hochadel, in dem die X-chromosomal-rezessive Bluterkrankheit verbreitet war. Die mit einem Sterbekreuz
gekennzeichneten Personen starben an diesem Leiden. (nach F.VOGEL 1961)

w h r e n d es im mnnlichen Geschlecht wegen


der X - c h r o m o s o m a l e n Hemizygotie in Einzahl
f r die phnotypische M a n i f e s t a t i o n gengt.
Auerdem kann w i e beim X - c h r o m o s o m a l dominanten E r b g a n g ein M a n n das G e n nur an
seine T c h t e r weitergeben; Shne knnen es
also nur von ihrer M u t t e r erben.
Aus diesen Sachverhalten leiten sich folgende
Regeln ab:
1) Ein mnnlicher Merkmalstrger (mit merkmalsfreier Ehefrau) besitzt nur merkmalsfreie Kinder,
doch sind alle Tchter Konduktoren.
2) (Merkmalsfreie) Konduktoren gibt es nur im weiblichen Geschlecht; etwa die Hlfte der Shne solcher Frauen sind Merkmalstrger, alle Tchter
merkmalsfrei, aber etwa die Hlfte davon Konduktoren (wobei Merkmalsfreiheit des Ehemannes
vorausgesetzt ist).
3) Im weiblichen Geschlecht knnen Merkmalstrger
nur entstehen, wenn der Vater Merkmalstrger und
die Mutter Merkmalstrger oder Konduktor ist.

Aus der Kombination der ersten und zweiten Regel


ergibt sich, da X-chromosomal-rezessive Erbleiden
gewhnlich eine Generation berspringen. So hat ein
merkmalstragender Mann damit zu rechnen, da ein
Viertel seiner mnnlichen Enkel wiederum Merkmalstrger ist, nmlich die Hlfte der Shne seiner Tchter.

Y-chromosomaler Erbgang. Das Vorkommen dieses Erbgangs ist fr den Menschen aus
Stammbaumanalysen nicht gut belegt, doch
lt sich aus bestimmten numerischen Chromosomenanomalien (s. Kap. I l C i b ) ableiten, da
das Y-Chromosom nicht funktionslos sein kann.
Mit Y-chromosomaler Vererbung ist deshalb
durchaus zu rechnen. Dominanz und Rezessivitt knnen dabei infolge Hemizygotie keine
Rolle spielen. Alle merkmalstragenden Mnner
besitzen durchweg merkmalstragende Shne,
alle merkmalsfreien Mnner nur merkmalsfreie Shne; merkmalstragende Frauen oder
weibliche Konduktoren sind nicht mglich.
Dieser Kriterien wegen spricht man auch von
holandrischer55) Vererbung.
Zur Hufigkeit der verschiedenen Erbgnge lt
sich nur bezglich pathologischer Merkmale und
Polymorphismen des Blutes (s. Kap. IIB2) eine Aussage machen (nach MCKUSICK: dominant = 1489; rezessiv = 1 1 1 7 ) . Fr autosomal bedingte Erbkrankheiten galt lange die Ansicht, da beim Menschen der
rezessive Erbgang der seltenere ist; doch lt er sich
schwerer erkennen. Infolge Intensivierung der klinisch-genetischen Forschung hat sich die Zahl der
bekannten autosomal-rezessiven Erbleiden heute derjenigen der autosomal-dominanten stark angenhert.
Von Tieren kennt man sogar mehr rezessive als dominante Erbkrankheiten; bezglich der X-chromosomalen Erbleiden, von denen sich auch die rezessiven
infolge Hemizygotie relativ hufig manifestieren, gilt
dies auch fr den Menschen. Es ist deshalb zu vermuten, da auch bei den autosomalen Erbkrankheiten
des Menschen der rezessive Erbgang berwiegt.

Die Erkennung einfacher Monogenie ist fr


solche Merkmale erheblich erschwert, die sich
nicht in einer einfachen phnotypischen Alternative ausprgen, sondern in einer mehr oder
weniger stufenlosen Reihe. Bei derartigen quantitativen Merkmalen gibt eine bimodale Verteilung (zweigipflige Kurve) den Hinweis auf
mgliche einfache Monogenie (z.B. PTC, s.
Kap. IIBzf). Der quantitative Charakter der
Merkmalsvariabilitt entsteht bei solchen Merkmalen durch modifikatorische Einflsse (und/

oder durch Beeinflussung von anderen Genloci,


was dann allerdings bedeutet, da keine reine
Monogenie mehr vorhanden ist).
Ein Merkmal kann auch scheinbar bimodal oder
sogar alternativ verteilt sein. So glaubte man mit dem
sog. Zungenrollen ein normales einfach-monogenes
Merkmal und damit einen genetischen Marker gefunden zu haben. Die bei manchen Menschen vorhandene und bei anderen fehlende Fhigkeit, die
leicht herausgestreckte Zunge um ihre Lngsachse
zusammenzurollen, beruht jedoch auf mehreren
ihrerseits kontinuierlich variierenden Einzelmerkmalen (vor allem Dicke der Zunge, Ausprgung der
Muskulatur, Geschicklichkeit). Familien- und Zwillingsuntersuchungen haben denn auch fr die Hypothese der einfachen Monogenie keinen befriedigenden
Beleg erbracht.

c) Multiple Allelie und multifaktorielle


erbung

Ver-

Das Vorkommen von mehr als zwei Allelen


fr denselben Genlocus ist bezglich des Menschen sowohl von pathologischen als auch von
normalen Merkmalen bekannt. Vor allem bei
normalen Merkmalen drfte die multiple Allelie
nicht selten sein, doch ist ihre Feststellung
schwierig. Am ehesten gelingt sie bei umweltstabilen qualitativen Merkmalen und kombinantem Verhalten der Allele; denn hier lassen
sich ihre Kriterien am leichtesten erkennen
(Abb. 33):
1) Aus einer Vielzahl von Ausprgungsmglichkeiten knnen bei einem Individuum
hchstens zwei zugleich vorhanden sein.
2) Diese beiden Merkmalsausprgungen knnen nicht vom gleichen Elternteil geerbt worden sein.
Neben kombinantem Erbgang treten im
Rahmen der multiplen Allelie auch alle anderen
Verhaltensmglichkeiten der Allelen und auch
X-chromosomale Vererbung auf. Im Falle der
Dominanz knnen die Allele eine absteigende
Reihe bilden, in der jedes Allel ber die nachfolgenden Allele dominant ist (vgl. Farbmerk-

HbcHbA

Hbs HbA

Hbc Hbs HbA H b s Hbc H b A H b A HbA

Abb. 33: Stammbaum einer Familie, in der nach dem


Prinzip der multiplen Allelie 3 verschiedene Hmog l o b i n v a r i a n t e n a u f t r e t e n , ( n a c h SMITH U. K R E V A N S

" ) holos gr. ganz; anr gr. Mann.

in S T E R N 1 9 6 8 )

m a l e : s. K a p . I I B i c ) . A u c h knnen dominanter
und kombinanter E r b g a n g innerhalb der multiplen Allelie miteinander verbunden sein (z.B.
A B O - B l u t g r u p p e n : s. K a p . I I B z b ) .

Regel zu eingipfligen Verteilungskurven, wie sie


f r die meisten normalen morphologischen und
psychischen M e r k m a l e des Menschen vorliegen.

Die Zahl der Allele eines Genlocus kann sehr gro


sein. Nach der biochemischen Struktur der Gene sind
Hunderte von Allelen denkbar, doch kennen wir nur
wenige Merkmale, fr die mehrere Dutzend Allele
nachgewiesen sind (z.B. G-6-PD, s. Kap. IlCza). Mit
der Zahl der Allele steigt die Anzahl der mglichen
Genotypen des betr. Locus rasch an. Whrend bei
z Allelen nur 3 Genotypen mglich sind (2 homozygote
und i heterozygoter), ergeben sich aus 3 Allelen 6 und
aus 4 bereits 10 verschiedene Genotypen. Die Anzahl
der Genotypen errechnet sich aus der Zahl der Allelen
( = n) nach folgender Formel: 1/2 n (n + 1).

Die Vermutung des polygenen Erbgangs beruht


darauf, da die Annahme von multipler Allelie nicht
befriedigt. Bei multipler Allelie knnen nmlich einerlei wie viele Allele in der Bevlkerung vorkommen - durch die Gameten eines Elternpaares nicht
mehr als 4 Genotypen an einem bestimmten Genlocus
zustande kommen. In groen Geschwisterreihen finden sich aber hufig so viele phnotypische Abstufungen, da sich diese kaum auf nur 4 Genotypen zurckfhren lassen, zumal unter Geschwistern die Umwelteinflsse nicht so sehr unterschiedlich sind. Bei
Polygenie kann dagegen die Zahl der Genotypen in
einer Geschwisterreihe der Zahl der in der Bevlkerung berhaupt mglichen Genotypen gleichkommen. Die Voraussetzungen fr diesen Fall sind gegeben, wenn beide Ehepartner bezglich einer Vielzahl
von Allelenpaaren durchweg heterozygot sind.

Die Anzahl der phnotypischen Ausprgungsweisen braucht der Anzahl der Genotypen nicht zu entsprechen, da z.B. bei intermedirem Verhalten der
Genotyp a,a 5 zum gleichen Phnotyp fhren kann
wie der Genotyp a 3 a 3 . Auch durch Dominanzerscheinungen verringert sich die Zahl der Phnotypen. Da
aber einerseits die Zahl der Phnotypen auch in diesem Fall nie kleiner als die Allelenanzahl sein kann
und andererseits bei modifikatorischen Einwirkungen jedem Genotyp eine gewisse phnotypische Variationsbreite entspricht, verbleiben bei nicht vllig
umweltkonstanten Merkmalen mit steigender Allelenzahl sehr bald keine deutlichen phnotypischen Abstufungen mehr, sondern das Bild geht in eine kontinuierliche Variationsreihe mit einem einzigen Hufigkeitsmaximum entsprechend der Gauschen Normalverteilungskurve ber. Fr ein solches Merkmal
kann multiple Allelie niemals nachgewiesen werden,
weil andere Vererbungsweisen (Polygenie, s.u.) nicht
ausgeschlossen werden knnen. Dagegen liegt ein
tatschlicher Hinweis auf multiple Allelie vor, wenn
eine mehrgipflige Verteilungskurve resultiert.
Allerdings lt sich kaum entscheiden, ob echte
multiple Allelie oder nur Pseudoallelie besteht. Bei
Pseudoallelie liegen zwei oder mehrere das gleiche
phnotypische Merkmal betreffende Genloci so dicht
auf einem Chromosom beieinander, da praktisch
nie durch crossing-over eine Trennung der betr. Gene
stattfindet, weshalb die verschiedenen Kombinationen der Allele dieser Genloci wie Allele eines einzigen
Locus in Erscheinung treten (vgl. Rhesus-System,
Kap. IIB2b). Der Unterschied zwischen den beiden
Mglichkeiten nach den Vorstellungen der klassischen Genetik verwischt sich ohnehin auf Grund der
Erkenntnisse der molekularen Genetik, da hiernach
ein Gen einerseits unterteilbar ist und andererseits
gemeinsam mit Nachbargenen eine Funktionseinheit
bilden kann.
Die vorausgegangenen A u s f h r u n g e n leiten
ber zur Polygenie, bei der mehrere Genloci auf
dasselbe phnotypische M e r k m a l einwirken.
Dieser multifaktorielle E r b g a n g fhrt in der

Der multifaktorielle E r b g a n g kann alle einfachen E r b g n g e und auch multiple Allelie enthalten. A u e r d e m knnen die einzelnen G e n loci additiv oder k o m p l e m e n t r w i r k e n . Additive Polygenie
liegt v o r , wenn die G e n e den
Phnotyp in gleicher R i c h t u n g beeinflussen.
Komplementre
Polygenie
bedeutet, da sich
die G e n e nicht einfach nur in ihrem Wirkungsgrad addieren, sondern in ihrer Wirkungsweise ergnzen. Wenn man a n n i m m t , da sich
alle diese Varianten der Polygenie zu einem
M o s a i k verschiedener Vererbungsweisen k o m binieren knnen, ist es verstndlich, da eine
E r b g a n g s a n a l y s e polygen bedingter M e r k m a l e
k a u m erfolgreich sein kann. Z u d e m ist die
Grenze zwischen Polygenie und M o n o g e n i e insofern s c h w i m m e n d , als damit gerechnet werden mu, da es f r ein bestimmtes M e r k m a l
ein Hauptgen und mehrere beeinflussende
Nebengene g i b t ; je mehr die Nebengene in
ihrer W i r k u n g zurcktreten, desto mehr nhert
sich der E r b g a n g den Kriterien der M o n o g e n i e .
Aus der Vielzahl der theoretisch mglichen Muster
polygener Vererbung hebt sich als einfachstes die
additive Polygenie mit intermedirem Verhalten der
Allele hervor. Bei dieser Vererbungsweise liegt der
Mittelwert der Kinder genau in der Mitte zwischen
den Werten der Eltern. Da die Geschwisterreihen
meistens klein sind, kommt dies erst im Bevlkerungsdurchschnitt heraus. Unter der Voraussetzung, da
die Variabilitt des betr. Merkmals keine Bedeutung
fr die Partnerwahl besitzt (Panmixie, vgl. Kap.
I V A z a ) , betrgt die Korrelation zwischen Eltern und
Kindern sowie auch zwischen Geschwistern r = 0,5.
Sobald an der Polygenie Genloci mit dominantem

Tab.3: Theoretische Korrelationskoeffizienten


bei verschiedenen Erbgngen. Bezglich Dominanz ( = vollstndige Dominanz) ist gleiche Hufigkeit der Allele in der Bevlkerung vorausgesetzt (nach HOGBEN).
Erbgang

MutterTochter

MutterSohn

VaterTochter

VaterSohn

Geschwister

autosomal-intermedir
X-chromosomal-intermedir
autosomal-dominant
X-chromosomal-dominant

0,50
0,50
0,33
0,33

0,50
0,71
0,33
0,58

0,50
0,71
0,33
0,58

0,50
0,00
0,33
0,00

0,50
0,42
-

Verhalten eines Allels beteiligt sind, weicht der Mittelwert der Kinder in Richtung auf den Wert desjenigen
Elternteils ab, dessen Genotyp die meisten dominanten Gene enthlt. Auerdem sind in diesem Fall die
Korrelationskoeffizienten von den Allelenhufigkeiten in der Bevlkerung abhngig, und die Korrelation
zwischen Eltern und Kindern liegt niedriger als die
zwischen Geschwistern. Fr die einzelnen polygenen
Modelle lassen sich theoretische Korrelationskoeffizienten berechnen (Tab. 3); aus dem Vergleich der
empirisch gefundenen Koeffizienten mit den theoretischen kann mitunter ein Hinweis auf die Art eines
bestimmten polygenen Erbgangs abgeleitet werden.
Allerdings knnen Umweltfaktoren einen verwischenden Einflu ausben; so ist eine niedrigere
Eltern-Kind- als Geschwisterkorrelation nicht nur als
Folge von dominanten Genen mglich, sondern auch
als Folge einer hheren Umweltgleichheit der Geschwister gegenber Eltern und Kindern, die zu verschiedener Zeit und nicht in der gleichen Kernfamilie
aufwachsen.
Ein besonderer Fall der Polygenie kann als Erklrung fr das sog. Luxurieren der Bastarde (Heterosis)
herangezogen werden. Man versteht darunter das
Phnomen, da aus der Kreuzung zweier Populationen eine Nachkommengeneration hervorgeht, die
beide Elternpopulationen in der durchschnittlichen
Krpergre bertrifft. Dieser Effekt knnte entstehen, wenn sich an mehreren Genloci Allele befinden, die in dominanter Form additiv wachstumsfrdernd sind, wobei aber die eine Ausgangspopulation
an den Loci, an denen die andere ber dominante
Allele verfgt, rezessive Allele besitzt. Dadurch treten
in der Nachkommengeneration an einer greren
Zahl von Genloci dominante Allele auf als in beiden
Ausgangspopulationen (Abb. 34). Fr den Menschen
wurde die Heterosis bezglich einiger Rassenmischungen angenommen, doch ist sie nicht hinreichend
belegt. Bezeichnet man im bertragenen Sinn jeden
Heterozygoten-Vorteil als Heterosis, so ist sie allerdings durch die Sichelzellanmie (s. Kap. IV D 1 b) fr
den Menschen nachgewiesen.
Eine besondere Eigenschaft, die multifaktorielle
Vererbungssysteme mitunter zeigen (z.B. fr Krperhhe und fr Intelligenz, vgl. Abb. 86), ist die Regression zur Mitte. Man versteht darunter die Erscheinung, da die Kinder von Eltern, die beide dem oberen

mittel

X A

x a

wiichsige
Population

xJ b

x B

WC

kleinwchsige
Population

\
groflwiichsige
Mischlings
population

Abb. 34: Schematische Darstellung der Heterosis.


Die 3 angegebenen Genorte sind mit Buchstaben gekennzeichnet, wobei Grobuchstaben ein dominantes, Kleinbuchstaben ein rezessives Allel symbolisieren.
oder beide dem unteren Extrembereich einer phnotypischen Variationsbreite angehren, durchschnittlich in Richtung auf die Mitte dieser Variationsbreite
von ihren Eltern abweichen. Um dies erklren zu
knnen, mu man die Beteiligung dominanter Gene
annehmen. So mten hochwchsige Eltern dominante Allele fr Hochwuchs besitzen, so da bei ihren
Kindern einegenetische Krperhhensteigerung kaum
mehr stattfinden kann, wohl aber eine genetische
Krperhhenminderung infolge Herausmendeln
Homozygoter fr die rezessiven Klein- oder Mittelwuchsallele. Entsprechend mten kleinwchsige
Eltern ber dominante Kleinwuchsailele verfgen.

Multifaktorieller Erbgang mu nicht nur fr


kontinuierlich variierende Merkmale angenommen werden, sondern er stellt auch fr
Alternativmerkmale hufig die beste Erklrung
dar, so auch fr viele Krankheiten, an deren
Entstehung das Erbgut in erheblichem Ma beteiligt ist. Der alternative Charakter des Merkmals (z.B. gesund - krank) kommt durch einen
Schwellenwert-EeVx zustande, d.h. die phnotypische Manifestierung hngt von einem bestimmten Wirkquantum und somit von der
Anzahl der wirksamen Allele ab (Abb. 35). Ein

kompliziertes Beispiel f r ein polygen bedingtes


Alternativmerkmal stellt das Zungenrollen dar
(s. o.). Polygenie mit Schwellenwert-Effekt k a n n
auch dadurch kompliziert w e r d e n , da infolge
von Einflssen der U m w e l t oder des brigen
G e n o m s kein scharfer Schwellenwert, sondern
ein
SchweWcnwertbereicb
vorliegt.
Auch
braucht der Schwellenwert-Effekt nicht auf
reine Alternativmerkmale beschrnkt zu sein,
sondern oberhalb des Schwellenwertes ist durchaus eine M e r k m a l s v a r i a b i l i t t d e n k b a r .
Polygenie mit Schwellenwert-Effekt lt sich hufig
von dominanter Monogenic schwer absetzen. Bei
einem einfachen Modell gem Abb. 35 liegt jedoch
der Anteil der merkmalstragenden Kinder aus Ehen
mit nur einem merkmalstragenden Partner deutlich
niedriger als bei dominanter Monogenic.
V o n der Polygenie ist die Heterogenic zu
unterscheiden. Bei Heterogenic liegen z w a r wie
bei Polygenie mehrere Genloci f r dasselbe
M e r k m a l vor, doch w i r d das M e r k m a l nicht
von diesem und jenem G e n l o c u s , sondern von

Wirk stufen

0 =

diesem oder jenem G e n l o c u s bedingt. E s knnen also an verschiedenen Genloci Allele auftreten, die zum gleichen phnotypischen E f f e k t
fhren.
Ein Beispiel fr Heterogenie ist die Taubstummheit. Da sie einem autosomal-rezessiven Erbgang
folgt, drften zwei taubstumme Ehepartner nur taubstumme Kinder besitzen. Man findet aber zu einem
beachtenswerten Prozentsatz taubstumme Eltern mit
durchweg gesunden Kindern. Nimmt man in den beiden Sippen, denen die Eltern entstammen, zwei verschiedene Genloci fr die Taubstummheit an, so
mssen alle Kinder heterozygot und somit gesund
sein. Diese Erscheinung erinnert an die Heterosis
(s.o.), mit der sie aber nicht identisch ist, da es sich
bei der Heterosis um additive Wirkung der Genloci
handelt.
Fr mehrere Erbleiden, bezglich deren die Hypothese der Heterogenie aufgestellt wurde, haben intensivere differentialdiagnostische Bemhungen zu dem
Ergebnis gefhrt, da auch phnotypisch kein einheitliches Krankheitsbild vorliegt. Es bestehen deshalb Zweifel, ob es eine echte Heterogenie gibt oder
ob nicht vielleicht generell unter Heterogenie die Ver-

Schwellenwert
A\

89

a a bb

=<
58
42

16

++
Zahl der wirksamen Gene

+ -

Partnerkombinationen

Abb. 35: Schwellenwerteffekt bei additiver Polygenie zweier Genloci mit einfacher Allelie. Die Wirkstufen ergeben sich aus der Anzahl der dominanten Gene ( = Grobuchstaben). Sulen, die Wirkstufen oberhalb des
Schwellenwertes, also phnotypische Manifestation, betreffen, sind schraffiert. Im linken Teil der Abbildung ist
die prozentuale Hufigkeitsverteilung der Wirkstufen in der Bevlkerung angegeben, und zwar unter der Voraussetzung gleicher Genfrequenzen und Panmixie. Der rechte Teil der Abbildung zeigt fr die verschiedenen Elternkombinationen aus Personen mit ( + ) und ohne () Manifestation die prozentuale Hufigkeit der Kinder
mit und ohne Manifestation, (in Anlehnung an F. VOGEL 1961)

ursachung hnlicher phnotypischer Bilder durch


verschiedene Genloci zu verstehen ist.
Es sind auch Merkmale bekannt, die in verschiedenen Sippen unterschiedlichem Erbgang folgen. So
gibt es einen dominanten und einen rezessiven Albinismus. Aus der Verschiedenheit der Erbgnge allein
kann nicht auf Heterogenic geschlossen werden, da es
sich auch um verschiedene Allele des gleichen Genlocus handeln knnte.

d) Phnogenetische Faktoren
Zumindest von pathologischen Merkmalen
wissen wir, da sich ein Gen individuell unterschiedlich stark phnotypisch manifestieren
kann, und zwar unabhngig von dominantem
oder intermedirem Verhalten. Man bezeichnet
den Grad der Manifestation eines Gens als seine
Expressivitt56). Mit der Expressivitt ist keine
Aussage ber das Erbe-Umwelt-Verhltnis an
der Urschlichkeit der Merkmalsvariabilitt
gemeint, sondern der Grad der absoluten Genwirkung. So kann zum Beispiel ein autosomaldominantes Gen fr Polydaktylie ( = Auftreten
berzhliger Finger oder Zehen) dadurch eine
individuell verschiedene Expressivitt zeigen,
da von der Anomalie eine unterschiedliche
Zahl von Autopodien ( = Hnde und Fe)
betroffen ist und auch in unterschiedlicher
Strke (Abb. 36).
Von mehreren pathologischen Merkmalen ist
bekannt, da einzelne Individuen einer Sippe
keine Merkmalstrger sind, obwohl sie es dem
Erbgang des Merkmals zufolge sein mten
(Abb. 36). Das Gen hat sich offenbar phnotypisch nicht durchgesetzt. Die Hufigkeit, in
der sich ein Gen den Erbgangsregeln gem
manifestiert, nennt man seine Penetranz57).
Whrend die Expressivitt angibt, wie stark
sich ein Gen manifestiert, besagt also die Penetranz, wie hufig es sich berhaupt manifestiert.
Ein vlliges Fehlen der Manifestation kann
freilich als Null-Expressivitt aufgefat werden.
Durch den Begriff der Penetranz ist eigentlich keine
Erklrung, sondern nur der Name fr Unstimmigkeiten bezglich einer aufgestellten Erbgangshypothese
gegeben. In vielen Fllen ist es sinnvoller, statt Monogenie mit unvollstndiger Penetranz Polygenie anzunehmen. Immerhin bietet aber die heutige biochemische Genetik die Mglichkeit zu einem biologischen
Verstndnis von unvollstndiger Penetranz und unterschiedlicher Expressivitt. So knnte das phno" ) expressus lat. ausgedrckt, vollkommen ausgeprgt.
trare lat. hineindringen, durchdringen.

) pene-

typische Fehlen eines Erbmerkmals bei einem einzelnen Individuum durch Unterbleiben der Genaktivierung (vgl. Kap. IIA4C) oder eventuell auch durch
Suppression (s.u.) zustande kommen. Individuelle
Unterschiede in der Ausprgungsweise - wie z.B. bei
der Polydaktylie (s.o.) - knnten dadurch entstehen,
da somatische Rckmutationen oder Reparaturen
(s. Kap. II A 5 d) auf einem frhen embryonalen Stadium stattfinden, aber nicht in allen Zellen, so da
nur die Krperpartien, die sich von entsprechenden
Zellen herleiten, merkmalsfrei sind.

Auf die phnotypische Manifestation eines


Gens, z.B. seine Expressivitt, knnen auch die
anderen Gene einen Einflu haben (genotypisches Milieu). Innerhalb dieser Wechselwirkungen zwischen den Genen kann der Fall
eintreten, da die Wirkung eines Gens diejenige
eines anderen, das sich an einem anderen Genort befindet, unterdrckt, also sozusagen dessen
Penetranz beeintrchtigt; man spricht von
Epistase58) bezglich des unterdrckenden und
Hypostase59) bezglich des unterdrckten Gens.
Das unterdrckende Gen wird auch als Suppressor-Gen60) bezeichnet. An welcher Stelle auf
dem Weg vom Gen zum Phn eine epistatische
Wirkung einsetzt, kann auf Grund der uerlichen phnotypischen Situation nicht ohne
weiteres entschieden werden.
Gleichsam als Gegenstck der Polygenie, bei
der mehrere Gene ein Merkmal bedingen, kann
auch ein Gen mehrere Merkmale beeinflussen.
" ) epi gr. ber; stasis gr. Stehen. - " ) hypo gr. unter,
mere lat. hemmen, unterdrcken.

) suppri-

T O

5 5 4

fioi

5,6

Ii 7

6551
\/

6.6

Abb. 36: Auszug aus dem Stammbaum einer Sippe,


in der Polydaktylie auftritt. Die Ziffern-Viererblcke
geben die Anzahl der Finger (oben) und Zehen (unten)
an; soweit sie fehlen, war die Expressivitt nicht mehr
genau zu ermitteln. Das Ausrufungszeichen markiert
ein Individuum, das wegen Auftreten der Polydaktylie bei einem seiner Kinder Trger des Gens sein mu,
selbst aber trotz an und fr sich autosomal-dominantem Erbgang der Anomalitt merkmalsfrei war.
(nach LUCAS in STERN 1968, modifiziert)

Diese Pleiotropie61) (Polyphnie) ist fr mehrere


erbliche Syndrome62) des Menschen belegt. So
folgt z.B. das Marfan-Syndrom einem autosomal-dominanten monogenen Erbgang, doch
finden sich Vernderungen bezglich des Skelettsystems, der Muskulatur und des Fettgewebes, dazu Gefschden und Augenanomalien. Eine solche vielseitige Wirkung eines
einzigen Gens ist dadurch mglich, da der Weg
vom Gen zum Phn kein unmittelbarer, geradliniger ist, sondern ber enzymatische Zwischenstufen erfolgt, die ihrerseits Anteil an der
Steuerung komplexer Entwicklungsvorgnge
haben bzw. in ein kompliziertes Gefge von
Wechselwirkungen eingreifen. Auch mu mit
bergeordneten Genen, die ihrerseits mehrere
andere Gene in ihrer Aktivitt beeinflussen,
gerechnet werden.
Die Erbgangsanalyse wird in vielen Fllen
dadurch erheblich erschwert oder unmglich
gemacht, da Polygenie und Pleiotropie kombiniert auftreten, also ein bestimmtes Gen auf
mehrere Merkmale wirkt, aber jedes dieser
Merkmale zugleich von weiteren Genen abhngig ist. Hinzu treten oft noch peristatische
Einflsse auf den Entwicklungsablauf. Es entstehen damit hochkomplizierte multifaktorielle
Systeme (Abb. 37), als deren Endprodukte insbesondere die normalen ueren Krpermerkmale und die normalen seelischen Merkmale des
Menschen resultieren. Sie lassen sich schon als
Phne kaum gegeneinander klar abgrenzen oder
sind z.T. - wie etwa die Krpermae - berhaupt nur knstliche Setzungen, so da schon
deshalb keine Hoffnung auf detaillierte Klrung
der genetischen Verhltnisse bestehen kann.
Demgegenber sind die unmittelbarer genbedingten und umweltunabhngigen Blutmerkmale sowie Erbkrankheiten infolge eines mutierten Gens mit klar erkennbarem Strungseffekt
genetisch besser greifbar.
Eine weitere Erschwerung von Erbgangsanalysen stellen die hufig zu beobachtenden
Phnokopien dar. Man versteht darunter umweltbedingte phnotypische Erscheinungen, die
dem Effekt eines bestimmten Genotyps, der
aber bei dem betreffenden Individuum gar nicht
vorhanden ist, entsprechen, ihn also kopieren.
Solche Phnokopien kennen wir beim Menschen
sowohl von pathologischen als auch von nor" ) pleion gr. mehr, zahlreicher; tropos gr. Wendung, Richtung. " ) Unter einem Syndrom versteht man eine aus vielen einzelnen Symptomen zusammengesetzte Anomalie.

Abb. 37: Schematische Darstellung eines multifaktoriellen Systems, in dem der Weg von den Genen zu
den phnotypischen Merkmalen durch ein Netzwerk von Wechselwirkungen, in das auch Umweltfaktoren eingreifen, gekennzeichnet ist. (nach MULLER in v. VERSCHUER 1959, modifiziert)

malen Merkmalen. So kann z.B. eine angeborene Trbung der Linse des Auges auf einem
dominanten Gen beruhen oder aber auf einer
Rtelinfektion der Mutter in der frhen Schwangerschaft. Ein brauner Hautteint kann auf
Grund der genetischen Information vorliegen
oder aber auch als Antwort auf den Umweltreiz
der Sonneneinstrahlung, also als Sonnenbrune.
e) Genkoppelung
Genkartierung

und -austausch;

Die freie Kombination der Gene verschiedener Loci gem dem 3. Mendelschen Gesetz gilt
nur fr solche Gene, die sich in verschiedenen
Chromosomen befinden. Lassen wir zunchst
die Mglichkeit des crossing-over auer acht,
so mssen Erbanlagen, die auf demselben
Chromosom lokalisiert sind, mit diesem Chromosom gemeinsam weitergegeben werden. Es
besteht also eine vollstndige Koppelung dieser
Gene und damit eine Einschrnkung der Anzahl
der Genotypen (Abb. 38b).
Da durch crossing-over Teile der homologen
Chromosomen gegeneinander ausgetauscht
werden knnen, ist eine Trennung der Gene
desselben Chromosoms mglich und damit eine
Rekombination der gleichen Genotypen (Abb.
38c), wie sie bei Unabhngigkeit der Genloci
durch Lage auf verschiedenen Chromosomen
entstehen (Abb. 38a). Die Wahrscheinlichkeit
fr eine Trennung zweier Gene desselben Chromosoms nimmt mit deren Entfernung auf dem

0 0
i g
1/4

0 0 0 0
I i i i
1/4

1/4

0 0
I i

0 0
I i

1/4

1/4

0 0 0 0
0 0 I i
1/4

1/4

0 0
I i
1/4

A A
B B

A A
B b

A a
B B

A a
B b

A a
B b

A a
b b

a a
B b

a a
b b

1/4-1/2

CM/4

0-1/4

1/4-4/2

1/4-1/2

0-1/4

0-1/4

1/4-1/2

Abb. 38: Rckkreuzungen zwischen der heterozygoten Nachkommenpopulation und den homozygoten
Elternpopulationen, dargestellt fr z Genloci mit
einfacher Allelie. a = Lokalisation der Genloci auf
verschiedenen Chromosomen, b und c = auf demselben Chromosom, und zwar ohne (b) und mit (c)
crossing-over.

Chromosom zu, weil mit dieser Entfernung die


Wahrscheinlichkeit eines zwischen den Genen
liegenden crossing-over steigt. Da crossing-over
als Regelfall auftritt, erfolgt die Trennung von
weit auseinander liegenden Genen so hufig,
da diese Gene praktisch der freien Kombination von Genen verschiedener Chromosomen
gleichkommen. Je nher aber die Gene beieinander liegen, desto hufiger vererben sie sich
gemeinsam, d.h. um so enger ist ihr Koppelungsgrad. Eine derartige unvollstndige Koppelung ist also eine statistische Erscheinung. Da
der Koppelungsgrad der Entfernung der Gene
auf dem betr. Chromosom entspricht, liegt mit
der Rekombinationsanalyse von Sippenbefunden eine Methode zur Aufdeckung der linearen
Genanordnung auf den Chromosomen vor

(Chromosomenkarten,
Genkartierung,
gene
mapping; weitere Methoden s.u.). Dabei knnen freilich keine absoluten, sondern nur relative Distanzen (in sog. Morgan-Einheiten63))
oder sogar nur Reihenfolgen fr bestimmte
Gene angegeben werden. Am weitesten kam
man mit der Koppelungsanalyse fr das XChromosom.
Die Wahrscheinlichkeit, eine autosomale Koppelung beim Menschen zu finden, ist fr jeden Koppelungstest von vornherein gering, da das zweite Gen
mit sehr viel hherer Wahrscheinlichkeit auf einem
der brigen 21 Autosomen oder aber vom ersten Gen
zu weit entfernt liegt. Auch gibt es einige Faktoren,
die Koppelung vortuschen knnen, so die Pleiotropie
(s.o.). In der Regel lt sich aber Koppelung durch
korrelationsstatistische Erhebungen von derartigen
Phnomenen mit scheinbar hnlichem Effekt absetzen. Bei Koppelung treten nmlich nur in Geschwisterschaften Korrelationen zwischen den betr.
Merkmalen auf, nicht aber in der Gesamtbevlkerung.
Dies beruht darauf, da jeder Elter fr gekoppelte
Loci berdurchschnittlich hufig dieselben Allelenkombinationen vererbt, whrend in der Gesamtbevlkerung alle mglichen Allelenkombinationen in
gleicher Hufigkeit bzw. gem den zugrunde liegenden Allelenhufigkeiten auftreten.
Koppelungsuntersuchungen knnen zur Aufdekkung einer Heterogenie (s.o.) fhren. So besteht in
zahlreichen Familien eine Koppelung zwischen dem
Genlocus der Elliptozytose (s. Kap. IIC2a) und demjenigen der Rh-Blutgruppen, whrend in mehreren
anderen Familien eine freie Rekombination erfolgt.
Da kaum eine genetische Duplizitt fr das hochdifferenzierte Rh-System erwartet werden kann, mu
Heterogenie der Elliptozytose angenommen werden:
In einem Teil der Elliptozytose-Flle beruht diese auf
einem Gen in der Nhe des Rh-Locus, im brigen Teil
auf einem Gen, das weiter entfernt oder auf einem
anderen Chromosom lokalisiert ist.

Zur Genkartierung wurden in den letzten


Jahren mehrere weitere Methoden entwickelt,
wobei es sich durchweg um Laboruntersuchungen handelt. Die gangbarste Methode, mit der
auf allen menschlichen Chromosomen mehrere
Gene lokalisiert werden konnten (insgesamt
~ 150), ist die Segregationsanalyse64) in Somazellhybriden. Sie geht von Hybridzellen aus, die
in Kulturen aus somatischen Zellen verschiedener Arten durch (parasexuelle) Zell- und Kernfusion entstehen. In Hybridzellen aus nahe verwandten Arten bleiben gewhnlich die Chromosomen beider Elternzellen im Hybridkern
" ) I Ccntimorgan ist die Distanz zwischen zwei Loci, zwischen
denen crossing-over in einer Hufigkeit von 1 % vorkommt.
" ) segregare lat. absondern, trennen.

vollstndig erhalten; bei geringerer Verwandtschaft der Arten werden dagegen die Chromosomen eines der Eltern zum berwiegenden Teil
ausgeschieden (segregiert). Dies trifft in Kulturen von Mensch- und Maus- oder Mensch- und
Hamsterzellen in der Regel fr die menschlichen Chromosomen zu. Die verbliebenen
menschlichen Chromosomen oder Chromosomenfragmente liefern Genprodukte, die sich
bezglich vieler biochemischer Marker, d.h.
bekannter Enzym- oder Antigeneigenschaften,
als solche erkennen bzw. von entsprechenden
Produkten des tierischen Genoms unterscheiden lassen. Durch Identifizierung der Reste des
menschlichen Chromosomensatzes mittels Bnderungstechnik lt sich einengen, auf welchen
Chromosomen oder Chromosomenstcken die
Gene fr die betreffenden Marker liegen mssen.
Da die menschlichen Chromosomenreste von
Hybridkern zu Hybridkern wechseln, kann
durch Verfolgung der Segregation menschlicher
Chromosomen oder Chromosomenfragmente
und biochemischer Genmarker aus den Hybriden eine immer genauere Lokalisation menschlicher Gene erreicht werden (Abb. 39).

5
3

Elliptozytose

fuc
Gluc'dehydrogenase
Uridinmonophos'kin.
Scianna

3
2

2
3

2 4

77

i
mm

PGM-1
Amylase-1
Amylase-2

Giutamat-oxai'transam.
Malic-Enzym-1
Superoxid-Dismutase

Retinitis pig.
Katarakt

P
Zelloberfl.-Antigen 6
Ragweed sensitivity
Plasminogen-Aktivator

Phosphorib'transferase
Zelloberfl.-Antigen X1-3
(G6PD
^Farbenblindheit
[HmophilieA

Fy

Peptidase C

5S-RNA
Fum.Hydratase-1 +2
Guanylatkinase-1+2
Adenovir.-12-Modifik.1q

CGal.

Uridyldiphosph.-Pyroph.

1
3

Oliv'cerebell. Atrophie
B-cell recept.monk."
Phosphoglyc'kinase

2
1

Die in der Erbinformation enthaltenen Auftrge werden in der Zelle von Proteinen (Eiweien) ausgefhrt. So regeln Proteine mit
katalytischer Funktion (Enzyme) die Stoffwechselvorgnge der Zelle. Die Proteine sind
Makromolekle, die aus Aminosuren als Bausteinen zusammengesetzt sind. Es treten in den
Proteinen nur 20 verschiedene Aminosuren

mm

a) Das Substrat der Stoffwechselsteuerung


und der genetischen Information (Aminound Nukleinsuren)

4. Biochemische Natur und Wirkung der


Erbinformation (Molekulare Genetik)

Enolase-1
6PGD
Adenovir.-12-Modif. 1p
AK-2
Rh

Eine weitere Methode der Genzuordnung besteht


in dem Versuch, durch Dosisuntersuchungen bei Trisomien (vgl. Kap. I l C i a ) zu ermitteln, welche Genprodukte auf das dreifach vorhandene Chromosom
zurckgefhrt werden knnen. Eine andere Methode
der Genkartierung bedient sich der radioaktiven
Markierung gereinigter R N A (s.u.) bestimmter
menschlicher Gene mit anschlieender Doppelstrangbildung zwischen R N A - und DNA-Einzelstrang
(DNA-RN A-Hybridisierung).

1
Abb. 39: Genkartierung fr 3 menschliche Chromosomen. Bei den eingetragenen Merkmalen handelt es sich
um Enzyme, Antigene oder Erbkrankheiten. Die Abkrzungen fr Blutmerkmale finden sich in Kap. IIB2 und
die meisten Bezeichnungen von Erbkrankheiten in Kap. IIC2a wieder; eine Aufgliederung des MHC-Bereichs
ist in Abb. 76 gegeben, (in Anlehnung an GRZESCHIK 1977)

a u f . Diese bestehen aus einem bei allen A m i n o suren gleichen T e i l : ein sog. a - K o h l e n s t o f f a t o m , das mit einer C a r b o x y l g r u p p e ( C O O H ) ,
einer A m i n o g r u p p e ( N H 2 ) und einem WasserHN C COH

s t o f f a t o m verbunden ist. Als vierte G r u p p e trgt


das a - K o h l e n s t o f f a t o m eine die einzelnen A m i nosuren unterscheidende Seitenkette (Abb. 40).
Der Aufbau eines Proteins geschieht durch lineare
Verknpfung von Aminosuren ber Peptidbindun-

CH,

CH
/ \
CH, CH,

CH
/ \
^CH, CH,

CH,
1
CH

CH,
Glycin
(Gly)

Alanin
(Mo)

1
CH,

1
HCCH,
1
'
OH

OH

tri)

.(Leu)

1
CH,

1
CH,

Glu

c 0
1
1

CH,

CH,

Gin
1
1
Cys

Asporoginsaurs
(Alp)

<|H,

CH,

^H,

<JH,
CH,
J

1
NH,

c0

CH,

1
C0
1

CH,

H,NCH,
Lylln
dys)

OH
Glutamins***!
(Glu)

C0

1
1

CH,
1
SH

CH,
CH,
SCH,

1
NH,

NH
NH,

CH,

I I

CH,

HC

(^H

CN V

II

Cl

HCN-"'

CH, CH,
CH,

H
\

CH
C '

Abb. 40: Die 20 Aminosuren. Oben = allen


Aminosuren gemeinsamer Bestandteil; darunter
die fr jede Aminosure spezifische Seitenkette.
Essentielle Aminosuren, d.h. solche, die der
menschliche Organismus nicht synthetisieren kann,
sind mit einem Stern gekennzeichnet, (in Anlehnung
an

HARTMAN

Val

1
CH,
OH

Stfin
(Sir)

HJ^CH,

llollucin
.(>t)

.(Vol)

Gly
r
II

U. S U S K I N D 1 9 7 2

sowie BRESCH

U.

HAUSMANN 1 9 7 2 )

( D
H
Phe
Val
1
1
Asn
1
Gin

His
1
1
Leu
1
Cys-S S-Cys

Thr
1
Ser
1
II
J
Cys

Gly
1
Sir
His
1
Leu

sir
Val
1
1
Glu
Leu
1
1
Tyr
Ala
1
Gin
1
Leu
1
Leu
1
1
Tyr
Glu
1
1
Leu
Asn
1
1
Val
rjr
1
CysS--S-Cys
Asn
OH

Gly
1
Glu
1
1
Arg
Gly
1
Phe
Phe
1
Tyr
Thr
1
Pro
Lys
Thr

Abb. 4 1 : Beispiel fr Peptidbindungen von Aminosuren zu einer Polypeptidkette. Es handelt sich um


den Anfang der A-Kette des Insulins (vgl. Abb. 42).

OH
Abb.42: Aminosuresequenz des menschlichen Insulins (oben = Amino-Ende = N-Terminus; unten
= Carboxyl-Ende = C-Terminus). Es handelt sich
um zwei vergleichsweise kurze Polypeptidketten
(A, B), die durch Schwefelbrcken miteinander verbunden sind.

gen. Eine solche Peptidbindung kommt durch eine


Reaktion zwischen der Aminogruppe der einen und
der Carboxylgruppe der anderen Aminosure unter
Abspaltung von Wasser zustande. Aus zwei Aminosuren entsteht auf diese Weise ein Dipeptid; durch
Vereinigung mit weiteren Aminosuren entsteht ein
Polypeptid (Abb. 41). Jedes Protein besteht aus einer
oder mehreren solchen Peptidketten, wobei die Reihenfolge und Hufigkeit, in der die verschiedenen
Aminosuren eingebaut sind (Aminosuresequenz),
die Spezifitt des betr. Proteins ausmacht. Die Natur
bedient sich also eines Codes aus Aminosuren, hnlich wie unsere Schriftsprache verschiedene Buchstaben verwendet. Den weit ber hundert Proteinen zufolge, deren Struktur bisher aufgeklrt werden
konnte, sind in einem Polypeptid mehrere Dutzend
oder meist sogar einige Hundert Aminosuren enthalten (Abb. 4z). Die theoretisch mgliche Zahl verschiedener Proteine ist unvorstellbar gro, und auch
die Zahl der verwirklichten Proteine drfte auerordentlich gro sein. Die Vielzahl der Proteine ermglicht die Vielfalt der Lebenserscheinungen.

Whrend die Proteine den Aufbau des Organismus vornehmen, ist der Plan hierzu, sozusagen das Programm, nmlich die Erbinformation, in einer anderen Substanz, die sich vor
allem im Zellkern befindet, niedergelegt. Die
durch Frbung lichtmikroskopisch sichtbar zu
machenden Bestandteile des Zellkerns (Chromatin, s. Kap. II Aza) bestehen chemisch aus
Nukleinsuren und wiederum Proteinen. Die
Trgersubstanz der genetischen Information
sind die Nukleinsuren: Die Desoxyribonukleinsure (DNA) bewerkstelligt die Speicherung, die Ribonukleinsure (RNA) die Mitteilung der Erbinformation 65 ).
Bei den chromosomalen Proteinen lassen sich
Histone (basische Proteine) und nicht-basische
Proteine unterscheiden. Die Histone tragen
nach neuesten Untersuchungen wesentlich zur
Tertirstruktur der DNA bei (s.u.). Die nichtbasischen Proteine besitzen z.T. Enzymfunktion (Kernenzyme, die die Replikation und
andere Vorgnge in der DNA bewirken), z.T.
anscheinend Gerstfunktion (Restproteine), und
z.T. spielen sie bei der Genaktivierung eine
Rolle (saure Proteine, die vor allem mit der
R N A assoziiert sind).
Primrstruktur der DNA. Die DNA stellt das
zentrale genetische Substrat dar, denn sie gewhrleistet die Gegenwart der Erbinformation
" ) In der deutschsprachigen Literatur waren die Abkrzungen DNS
und RNS eingebrgert, doch setzen sich im internationalen Schrifttum
mehr und mehr die Abkrzungen DNA und R N A (von acid engl.
Sure) durch.

im gesamten Organismus und die Kontinuitt


der Erbinformation ber die Generationen. Es
handelt sich bei der DNA um hochmolekulare
Verbindungen von erstaunlich einfacher Grundstruktur. Die entscheidenden Bausteine sind
nmlich nur vier verschiedene stickstoffhaltige
Basen, nmlich die Purine Adenin (A) und
Guanin (G) sowie die Pyrimidine Thymin (T)
und Cytosin (C) (Abb. 43). Jede Base ist mit
einem Zuckermolekl ber dessen i'-C-Atom
zu einem Nukleosid verbunden (Reaktion zwischen Base und Zucker unter Wasserabspaltung) ; es handelt sich bei dem Zuckermolekl
um eine Pentose66), nmlich um Desoxyribose
(Abb. 43). Zu jedem Nukleosid tritt ein Molekl
Orthophosphorsure (H 3 POJ, wobei die Verknpfung esterartig am 5'-C-Atom des Zuckers
erfolgt (Reaktion wiederum unter Wasseraustritt). Die Einheit aus Base, Zucker und Phosphatgruppe nennt man ein (Mono-)Nukleotid.
Den vier Basen gem gibt es vier verschiedene
Nukleotide (Abb. 44).
" ) Pcntoscn sind durch 5 C- und O-Atome gekennzeichnet. Im Falle
der Desoxyribose fehlt jedoch das O-Atom am z'-C-Atom.

Pyrimidine

Purine

0- -
I
H3C-C

-H-NH

C - 0

HC

CH

HC

\ K

Thymin

HN-H---

I
-

HC

HC

Adenin

H-N

!
c_0

I I

H-N-C

CH

Cytosin

Guanin

2'-Desoxyribose
H

HO-C-H
OH

H-C

C-H

H-COH

-C-H
H*

Abb. 43: Bausteine der DNA. Bezglich der Basen


sind die Brcken angedeutet, ber die die Polynukleotidstrnge paarweise miteinander verbunden sind
(vgl. Abb. 47). Bei der R N A tritt an die Stelle des mit
einem Sternchen gekennzeichneten H ein OH. (in
A n l e h n u n g an BRESCH U. HAUSMANN 1 9 7 2 )

0
H
1
I
H O - P - O - C5- H
I
OH

Base:Adenin
Nukle osid: De soxyadenosin
Nukleotid:Desoxyadenosinmonophosphat
Abb. 44: Beispiel fr ein DNA-Nukleotid (brige
Nukleotide s. Abb. 45). Bei der R N A entfallen gem dem Einbau von Ribose statt Desoxyribose die
Wortteile Desoxy-. (in Anlehnung an KNIPPERS
1974)

Eine Vielzahl von Nukleotiden ist durch wiederum esterartige - Verknpfungen der
Hydroxylgruppe am 3'-C-Atom der Desoxyribose des einen Nukleotids mit dem Esterphosphat am 5'-C-Atom des anderen Nukleotids zu
einem Polynukleotid vereinigt (Abb. 45). Es sind
also die Nukleoside ber Phosphodiesterbrkken zwischen ihren Zuckeranteilen miteinander
verbunden. Die Abfolge von 3'- und 5'-Bindungen gibt eine Richtung an, so da man von
einem 3'- und einem 5'-Ende der Nukleotidkette sprechen kann. Die Zahl der Kettenglieder
(Mononukleotide) ist in der Regel auerordentlich hoch. Jedes Polynukleotid stellt ein Molekl
der D N A dar, bei der es sich folglich um unverzweigte, fadenartige Riesenpolymere handelt.
Sekundrstruktur der D N A . Die Polynukleotide der DNA treten stets paarweise auf, wobei
die beiden Strnge ber Wasserstoffbrcken

[Desoxy]
Cytidin> monophosphat
Nukleotid

ptosphorbriicte
tr

[Desoxy]
Thymidin> monophosphat Nukleotid

[Desoxy]
Guanosin > monophosphat Nukleotid

(Desoxy]

Abb. 45: Schematisierte Darstellung


eines Polynukleotids. Bezglich der
DNA gelten die Wortteile Desoxy-,
bezglich der R N A entfallen sie und
ist Thymidin durch Uracil zu er-

Thymidinmonophosphat- <(
Nukleotid

miteinander verbunden sind. Diese B r c k e n bestehen zwischen den Basen, und z w a r sind immer
T h y m i n und Adenin (zwei Brcken) s o w i e
Cytosin und G u a n i n (drei Brcken) miteinander
v e r b u n d e n , so da also stets ein (kleineres)
Pyrimidin und ein (greres) Purin zusammentreten (Abb. 43 u. 47). Die R i c h t u n g der beiden
Nukleotidketten ist g e g e n l u f i g ; beim 3 ' - E n d e
des einen Polynukleotids liegt das 5'-Ende des
anderen. Die beiden Polynukleotide verlaufen
jedoch nicht parallel nebeneinander, sondern
sie sind o f f e n b a r zu einer Doppelspirale umeinander g e w u n d e n , w o b e i die Basen w i e die
Stufen einer Wendeltreppe zwischen die Z u k ker-Phosphat-Strnge aufgespannt sind. Dies
ist das von W A T S O N und C R I C K entwickelte und
heute weithin anerkannte M o d e l l der
DNADoppelhelix
( D u p l e x , A b b . 46).
Eine 36o-Windung der DNA-Doppelhelix enthlt
etwa zehn Nukleotid-Paare. Insgesamt betrgt beim
Menschen (Milz, Leber) der Anteil von T- und ANukleotiden je etwa 30% und derjenige von C- und
G-Nukleotiden folglich 20%.
Tertirstruktur der DNA. Mit der Frage nach der
Anordnung der DNA-Doppelhelix im Chromosom
geht die molekulare Ebene der Betrachtung in die
morphologische ber. Whrend die Primr- und
Sekundrstruktur der DNA mit chemischen und
physikalischen67) Methoden berzeugend aufgeklrt
werden konnte, besitzen wir in diesem bergangsbereich erst unvollkommene Kenntnisse. Nach elektronenmikroskopischen Untersuchungen sind wesentliche Strukturelemente der Chromatiden Fibrillen
unterschiedlichen Durchmessers, und zwar zumindest solche mit 1 0 0 - 1 5 0 68) und solche mit 1 5 - 4 0 .
Die dnnen Fibrillen, die Bestandteile der dickeren zu
sein scheinen, liegen im Bereich des Durchmessers
einer molekularen Doppelspirale und werden deshalb
mit dieser identifiziert. Die dickeren Fibrillen lassen
sich als Nukleohistonstrnge interpretieren, also als
DNA zuzglich Histone.
Der Nukleohistonstrang (Chromonema69)) scheint
aus einer perlenschnurartigen Abfolge von Nukleosomen zu bestehen. Jedes Nukleosom enthlt einen
Komplex aus 8 Histonmoleklen, um den sich die
DNA-Doppelhelix spiralig windet (also eine Spirale
2. Ordnung). Zu jedem Nukleosom tritt ein weiteres
Histonmolekl, das die Verbindung zum nchsten
Nukleosom herstellt. Die DNA-Doppelhelix setzt
sich ohne Unterbrechung ber die Nukleosomen
hinweg fort.
Das Chromonema ist korrespondierend mit seiner Unterteilung in Nukleosomen stark gefaltet,
" ) Kristallographische Rntgendiagramme. - " ) = Angstrm =
10" 7 mm.
" ) nma gr. Faden.

Abb. 46: DNA-Doppelhelix, schematisch (links) und


als raumfllendes Molekularmodell nach FEUGHELMAN u.a. (rechts). Im linken Bild entsprechen die
Spiralbnder den Zucker-Phosphat-Ketten und die
Sprossen den Basenpaaren gem Abb. 47; der
zentrale Achsenstab gibt kein natrliches Strukturelement wieder, sondern ist nur zur Verbesserung des
rumlichen Effekts der Darstellung eingezeichnet. Im
rechten Bild symbolisieren kleine graue Kreise H-,
groe graue Kreise O- und schwarze Kreise C-Atome
in der Zucker-Phosphat-Kette, weie Kreise C- oder
N-Atome in den Basen, (aus KNIPPERS 1974)

wodurch die Chromatidendicke zustande kommt.


Erst dieses Gesamtgebilde ist in die lichtmikroskopisch sichtbaren groen Windungen (Abb. 2 1 a )
gelegt. Diese Modellvorstellung entspricht der Mononemie-Hypothese. Die Polynemie-Hypothese, nach
der sich der Chromatidenquerschnitt aus mehreren
Chromonemata zusammensetzt (Polytnie), lt sich
heute nicht mehr halten.
Struktur der R N A . Im Prinzip die gleiche
Struktur w i e die D N A zeigt auch die R N A , die
im Z e l l k e r n nur in kleineren M e n g e n , aber darber hinaus im Z e l l p l a s m a vorhanden ist. N u r
mit H i l f e der R N A k a n n die in der D N A niedergelegte E r b i n f o r m a t i o n w i r k s a m werden (s.u.).
Die R N A besitzt keine einheitliche Struktur,
sondern tritt in verschiedenen F o r m e n auf. Diejenige F o r m , die die E r b i n f o r m a t i o n der D N A
abliest und an die Orte der Proteinsynthese
weitergibt ( m R N A ) , zeigt drei strukturelle
Unterschiede zur D N A :

Abb. 47: Replikation der DNA-Doppelhelix. Alte Teile schraffiert oder wei, neue Teile grau. Links unten ist
ein entspiralisierter Ausschnitt aus der Doppelhelix wiedergegeben. Die Punkte symbolisieren die Phosphorbrcken; Z = Zucker; brige Symbole = Basen. Die Basensequenz im einen Strang legt zwangslufig die im
anderen fest. (Hauptabb. aus KARLSON 1974; Nebenabb. nach HIENZ 1971, ergnzt)

1) Eine der vier Basen ist eine andere als bei der
DNA, und zwar wird Thymin durch das verwandte Pyrimidin Uracil (U) ersetzt.
2) Als Zuckermolekl wird statt der Desoxyribose die Ribose (ebenfalls eine Pentose)
verwendet (Abb. 43).
3) Es liegt nur Einstrngigkeit vor, also keine
Paarung zweier Polynukleotide zur Doppelhelix.
Bei den brigen RNA-Formen gilt Punkt 2 ebenfalls, doch treten in den Basensequenzen, in der Polynukleotid-Lnge und in der Sekundrstruktur Abweichungen von der mRNA auf.

b) Der genetische Code, das Gen und die Regulation der Genaktivitt
Fr die Niederlegung der Erbinformation in
den Nukleinsuren kann die monotone Abfolge von Zuckermoleklen und Phosphorbrcken nicht von Belang sein. Die Abfolge der
Basen ermglicht dagegen - hnlich wie bei den
Proteinen die Aminosuresequenz - einen Informationsgehalt, also eine biochemische Sprache. Jeweils drei Basen und somit drei Mononukleotide eines Polynukleotids sind zu einer
Informationseinheit,
einem
Code-Wort
(Codon), zusammengeschlossen. Die genetische
Codierung erfolgt also mittels nur vier verschiedener Zeichen, gleichsam Buchstaben, die
zu kurzen Wrtern aus je drei Buchstaben
(Basentripletts) zusammengefgt sind. Es besteht somit die Mglichkeit zur Bildung von
43 = 64 Code-Wrtern, die auch alle auftreten.
Jedes Codon benennt eine spezifische Aminosure fr den Aufbau der Proteine. Da jedoch
nur 20 verschiedene Aminosuren in den Proteinen vorkommen, knnen die meisten Aminosuren durch mehrere Codonen beschrieben
werden (degenerierter Code). Die Codonen fr
die gleiche Aminosure unterscheiden sich mit
wenigen Ausnahmen nur in der dritten Base, fr
die also eine gewisse Freiheit besteht, whrend
die beiden ersten Basen strker festgelegt sind
(Abb. 48).
Wahrscheinlich kommt einigen Basentripletts die
Funktion von Initiator- (Starter-) und TerminatorCodonen zu. Die Terminator-Codonen geben das
Ende einer Peptidkette an, indem sie keine Amino-

sure determinieren, sondern zum Abbruch der

Proteinsynthese und damit zur Freisetzung des fertigen Polypeptids fhren. Problematischer sind die
Starter-Codonen. Sie bedingen am Anfang der Codierung eines Polypeptids eine besondere Aminosure

(formyliertes Methionin), die den fortlaufenden


Proze der Bildung von Peptidbindungen beginnen
kann; inmitten einer Code-Kette bezeichnen sie dagegen normale Aminosuren.

Einem bestimmten Polynukleotid-Abschnitt


entspricht stets ein spezifisches Polypeptid. Dabei besteht eine strenge Kolinearitt, d.h. die
Abfolge der Basentripletts des Polynukleotids
findet sich als Abfolge der entsprechenden
Aminosuren im Polypeptid wieder.
Das Gen als Grundeinheit der Erbinformation wurde frher als ein Chromosomenabschnitt, der nie durch crossing-over auseinander
gerissen wird, definiert (Rekombinationseinheit = Recon). Die biochemischen Erkenntnisse zeigen jedoch, da die kleinste nicht zu
trennende Einheit ein einziges Nukleotid ist.
Dieses enthlt aber fr sich allein keine Information; denn erst drei Nukleotide stellen die
Verschlsselung fr eine einzige Aminosure
dar, und erst eine Vielzahl von Basentripletts
charakterisiert eine Peptid-Kette und damit ein
spezifisch funktionierendes Protein. Da es sinnvoll ist, das Gen als die Erbinformation fr die
kleinste Funktionseinheit aufzufassen, haben
wir unter einem Gen den oben beschriebenen,
zu einem Polypeptid kolinearen Polynukleotid-

Abb. 48: Code-Sonne fr die mRNA. Die bei Lesen


von innen nach auen sich ergebenden Basentripletts
codieren die jeweils am Rand genannte Aminosure
(vgl. Abb. 40). Aminosuren, die durch in der 1. oder
2. Position verschiedene Basentripletts codiert werden, sind mit einem Stern markiert. Dreiecke kennzeichnen Starter-, Punkte Terminator-Codonen (letztere unter Angabe ihres Eigennamens). (aus BRESCH
u . HAUSMANN 1 9 7 2 )

Abschnitt zu verstehen, und es lt sich definieren: Ein Gen ist ein Abschnitt der DNADoppelhelix, der ein spezifisches Polypeptid
codiert70).
Auf Grund seiner Zusammensetzung aus einzelnen
Nukleotiden ist ein Gen durchaus zerlegbar. Die
crossing-over-Wahrscheinlichkeit fr die vergleichsweise sehr eng beieinander liegenden Nukleotide desselben Gens drfte aber nur so gering sein, da sie in
der Humangenetik praktisch vernachlssigt werden
kann.
Aus der Gesamtmenge der DNA, die ein Zellkern
enthlt, lt sich eine grobe Schtzung der Anzahl der
Gene ableiten. Beim Menschen betrgt die DNAMenge des diploiden Zellkerns 6 X io~ 1 2 g. Da auf
Grund der Atomgewichte fr ein Nukleotid-Paar ein
Gewicht von 1,026 X io~~ 21 g angesetzt werden kann,
besteht die Gesamtmenge der DNA aus 5,848 X io 9
Nukleotid-Paaren und somit aus 1,949 x 10)9 Codonen. Das unsicherste Glied in der Berechnungskette ist
die durchschnittliche Anzahl von Codonen pro Gen.
Aus den uns bekannten Aminosuresequenzen (z.B.
fr das Enzym Ribonuklease, fr das Hmoglobin A
und fr Antikrper) lt sich als grober Durchschnittswert die Zahl von 200 Aminosuren je Polypeptid und
somit 200 Codonen pro Gen annehmen. Die errechnete Gesamtzahl der Codonen ergibt somit 9,75 X io6,
also etwa 10 Millionen Gene, von denen je zwei einander allel sind, so da etwa 5 Millionen verschiedene
Genorte resultieren.
Offenbar finden sich jedoch im Erbgut Informationswiederholungen, nmlich DNA-Stcke mit gleicher Basenfolge. Diese repetitive DNA (beim Menschen mglicherweise ~ 50%) ist vor allem im Heterochromatin lokalisiert, was verstndlich erscheinen
lt, da die heterochromatischen Chrmosomenabschnitte auch in der stoffwechselaktiven Intermitose-Zelle nicht entspiralisiert sind. Auerdem
drften nicht alle Gene unmittelbar auf die den Organismus aufbauenden Proteine wirken.

Zu den Genen, die die Struktur der Proteine


bestimmen (Strukturgene), mssen solche hinzutreten, die die Aktivitt der verschiedenen
Gene koordinieren, z.B. Funktionseinheiten
hherer Ordnung steuern. Auf Grund von
Untersuchungen an Bakterien haben J A C O B und
M O N O D Modellvorstellungen zur Regulation
der Genaktivitt entwickelt. Obwohl die Zellverhltnisse bei Bakterien abweichend sind
(z.B. keine Umhllungder DNA durch Histone),
drfte das Modell im Prinzip auf hhere Organismen bertragbar sein. Es unterscheidet eine
Hierarchie von drei Genarten: Strukturgene,
70
) Nach dieser Definition kommt das Gen praktisch dem stron
gleich, das in der klassischen Genetik als kleinste experimentell nachweisbare Funktionseinheit des Genoms beschrieben wurde.

Operatorgene und Regulatorgene. Dem Operatorgen ist eine Abfolge funktionell zusammengehriger Strukturgene zugeordnet, denen es
unmittelbar vorangeschaltet ist. Es bildet mit
ihnen gemeinsam ein Operon. Das Operatorgen
besteht aus zwei Teilen: dem eigentlichen
Operator, der die Strukturgene des Operon
gleichsam an- und abschaltet, und dem Promotor, von dem aus die Ablesung der im Operon
codierten Information beginnt. Das Regulatorgen steuert die Aktivitt von Operatorgenen. Es
ist rumlich von den Operatorgenen entfernt
und erfllt seine Aufgabe mit Hilfe spezifischer
Proteine. Diese wirken entweder aktivierend
(Aktivatoren) oder hemmend (Repressoren)
auf den Operator oder sein Produkt ein.
Im Bereich der Regulation der Genaktivitt ist
mglicherweise die biochemische Erklrung fr das
Phnomen der Dominanz und Rezessivitt zu suchen.
Es ist vorstellbar, da Rezessivitt besteht, wenn ein
Strukturgen kein oder ein gegenber seinem Allel
weniger wirksames Protein codiert (z.B. Enzymdefekte; auch die Rezessivitt heller Haar- und Augenfarbe, d.h. geringer Pigmentbildung, ist auf diese
Weise verstndlich). Ein von der normalen Ausprgung abweichendes Regulatorgen knnte generell
dominant sein, weil es wegen seiner Wirkung ber
Aktivatoren oder Repressoren auf die Strukturgene
bzw. deren Operatorgene in beiden homologen Chromosomen einwirken und deren normale Aktivitt
verndern wird (z.B. erbliche Syndrome mit zahlreichen phnotypischen Strungen). Hier liegt somit
zugleich eine Erklrungsmglichkeit fr Pleiotropie. In Zusammenhang mit dem Regulationsgefge des
Genoms lt sich vielleicht auch erklren, da ein
Gen in seiner Auswirkung von der genetischen
Nachbarschaft abhngen kann (Positionseffekt), wie
wir aus Gen-Verlagerungen in andere Chromosomenteile (vgl. Kap. IIA5C) wissen.

c) Die Vervielfltigung und die Mitteilung der


genetischen Information (Replikation, Transkription, Translation)
Um die Erbinformation im wachsenden Organismus von Zelle zu Zelle und im Generationswechsel von Individuum zu Individuum
weitergeben zu knnen, mu sie vervielfltigt
werden. Dieser biochemische Proze der identischen Reduplikation des genetischen Materials, der seine morphologische Entsprechung
in der Entstehung zweier Chromatiden aus
einem Chromosom findet (vgl. Kap. IIAzb),
wird Replikation genannt. Es erfolgt eine Trennung der Wasserstoffbrcken zwischen den
Basenpaaren, so da sich die Doppelhelix in

zwei Einzelstrnge aufspaltet, wobei als Ergnzung zu jedem Einzelstrang ein neuer DNAStrang synthetisiert wird (Abb. 47). Da stets nur
Adenin mit Thymin und Guanin mit Cytosin
paart, bleibt die Identitt der Tochterhelices mit
der Ausgangshelix gewahrt. Man nennt diese
Replikation semikonservativ, weil die Hlfte
der neuen Doppelhelix neu gebildet wird, whrend die andere Hlfte von der Ausgangsduplex
erhalten bleibt71).
Der biochemische Ablauf der Replikation ist noch
nicht in allen Einzelheiten geklrt. Es geht auf jeden
Fall eine Biosynthese neuer Nukleotide bzw. Nukleotidvorstufen voraus. Dabei handelt es sich - gem
den Basen - um vier verschiedene Desoxyribonukleosidinphosphate (darum 3 Phosphorpunkte in Abb.
47). Diese werden unter Pyrophosphatabspaltung
zum neuen Polynukleotid verknpft und ber Wasserstoffbrcken mit dem alten Strang verbunden. Der
enzymatische Komplex, der den Vorgang der Replikation steuert, heit Replikase.
Ein Problem besteht darin, wie das Modell der
semikonservativen Replikation mit der Verdrillung
der Polynukleotidstrnge zur Doppelhelix vereinbart
werden kann. Es handelt sich nmlich um eine
plektonemische Doppelspirale, wie sie entsteht, wenn
zwei Drhte gleichzeitig um einen Stab gewunden
werden, so da sie in jeder Windung ineinanderhngen. Zur Trennung der Strnge ist eine Entflechtung durch fortlaufendes Auseinanderdrehen unter
Fixierung des Ausgangspunktes erforderlich, was eine
ungeheure Rotation der Doppelhelix bedeutet, fr die
wegen der hohen Geschwindigkeit der Replikation
(bei Bakterien 1500 Nukleotide/sec) unvergleichlich
wenig Zeit zur Verfgung steht. Es ist deshalb anzunehmen, da ab und zu ein Bruch stattfindet, um die
bermige Weiterleitung der Duplex-Rotation zu
verhindern. Die Replikation erfolgt also nach dieser
Vorstellung in Einzelabschnitten, die durch ein Kernenzym (Ligase) miteinander verbunden werden. Ein
einzelner Replikationsabschnitt wird als Replikon
bezeichnet.

In der DNA werden gleichsam die Rezepte fr


die Biosynthese von Proteinen verwahrt. Um
diese Rezepte an die Stellen der Proteinsynthese
mitzuteilen, bedient sich die Natur der R N A .
Diese Boten- oder Messenger-RNA
(mRNA)
wird an der DNA in relativ geringer Geschwindigkeit (bei Bakterien etwa 30 Nukleotide/sec)
durch das Kernenzym der Polymerase synthetisiert. Dieses Enzym erkennt offenbar in der
DNA bestimmte Stellen als Anfangspunkte
71
) Nach der Hypothese der konservativen Replikation stellt die
Tochterduplex als Ganze eine Kopie der Ausgangsduplex dar, die
ihrerseits als Ganze erhalten bleibt (conservare Iat. bewahren). Diese
Hypothese konnte jedoch nicht experimentell gesttzt werden.

(Promotoren, s.o.); die Ablesung der codierten


Information luft vom 5'- zum 3'-Ende. Die
mRNA wird stets einstrngig und zu dem betr.
DNA-Strang komplementr - entsprechend
den Basenpaarungen - gebildet. Sie stellt also
gleichsam einen Negativabdruck des DNAStrangs dar, wobei allerdings gewisse konstante
Abwandlungen vorkommen (Ribose, Uracil:
s.o.). Den Vorgang der Informationsberschreibung von der DNA auf die mRNA nennt
man Transkription 72 ).
Die Transkription mu stets von einem ganz bestimmten der beiden DNA-Strnge erfolgen, weil nur
einer der beiden zur richtigen Basensequenz der
mRNA fhren kann. Die Funktion des anderen
Stranges besteht offenbar allein darin, bei der Replikation als Negativschablone fr die Synthese eines
neuen zur Transkription zur Verfgung stehenden
Stranges zu dienen.

Die mRNA wandert mit der genetischen Information aus dem Zellkern ins Zytoplasma.
Unterdessen lagern sich Ribosomen an die
mRNA an. Die Ribosomen sind etwa 200
groe Partikel aus zwei Untereinheiten, von
denen die eine den Kontakt mit der mRNA herstellt, whrend in der anderen die bersetzung
der genetischen Information in ein Protein, also
die Biosynthese eines Polypeptids, erfolgt. Diesen mit komplizierten enzymatischen Prozessen
verknpften Vorgang nennt man Translation 73 ).
Er setzt die Anwesenheit der erforderlichen
Aminosuren im Ribosom voraus. Durch eine
von der mRNA verschiedene R N A , die Transport- oder Transfer-RNA (tRNA), werden die
Aminosuren zum Ribosom gebracht. Fr jede
der 20 Aminosuren gibt es eine (fr manche
auch mehrere) spezifische tRNA. Ein bestimmtes tRNA-Polynukleotid kann also immer nur
eine ganz bestimmte Aminosure herbeischaffen.
Das tRNA-Polynukleotid besteht aus nur 75-90
Nukleotiden, wobei auer den vier Nukleotiden der
mRNA etwa 15 zustzliche seltene Nukleotide auftreten knnen. Das tRNA-Polynukleotid bildet Schleifen, die zu einem kleeblattartigen Gesamtbild fhren.
Auerhalb der Schleifen, etwa im Stielbereich,
kommen die nukleinsuretypischen Basenpaarungen
vor, so da hier eine doppelhelixartige Sekundrstruktur entsteht, obwohl nur ein Polynukleotid vorliegt. Das tRNA-Polynukleotid besitzt drei spezifisch
ausgebildete Regionen: eine Q'-Ende) zur Anheftung
" ) transcribere lat. umschreiben, abschreiben.
73

) translatio lat. bertragung.

der spezifischen Aminosure, eine (in einer Schleife


und fr alle tRNA-Formen gleich) fr die Bindung an
das Ribosom und eine (ebenfalls in einer Schleife) fr
eine basenspezifische Paarung mit der mRNA. Die
Bedeutung der zwischen diesen drei Abschnitten liegenden Nukleotide ist unklar.
Der zur basenspezifischen Paarung mit der mRNA
dienende Abschnitt der tRNA heit Anticodon. Er
besteht aus drei Nukleotiden, deren Basenfolge komplementr zu einem mRNA-Codon ist. Die von dem
betr. tRNA-Polynukleotid getragene Aminosure
entspricht diesem mRNA-Codon. Die Translation
erfolgt, indem die mRNA vom 5'- zum 3'-Ende durch
das Ribosom wandert (Abb. 49). Im Ribosom befinden sich zwei Pltze fr tRNA-Polynukleotide (Peptidyl- und Aminoacyl-Stelle). Jedem Platz liegt ein
mRNA-Codon gegenber. Dieses ruft ein tRNAPolynukleotid mit passendem Anticodon auf und
paart sich mit ihm. Auf diese Weise kommen zwei
tRNA-Molekle nebeneinander zu liegen, die zwei
den benachbarten Codonen entsprechende Aminosuren tragen. Durch das Ribosom wird die Aneinanderknpfung dieser beiden Aminosuren katalysiert. Mit dem Weiterwandern der mRNA wird die
tRNA der Peptidyl-Stelle entlassen, um erneut ihrer
Aufgabe des Aminosuretransports nachzugehen. Die
tRNA der Aminoacyl-Stelle rckt in die PeptidylStelle auf, und die Aminoacyl-Stelle wird durch Aufruf seitens des nchsten mRNA-Codons neu besetzt,
womit die nchste Peptidbindung erfolgen kann.
Aus den obigen Ausfhrungen ergibt sich, da der
Weg von der genetischen Information zu dem darin
codierten Protein eine Komplementrabfolge ist. Er
geht vom Codon der DNA, das man auch als Codogen
bezeichnet, zum komplementren (negativen) Codon
der mRNA und von dort zum wiederum komplementren (also wieder positiven) Anticodon der tRNA,

5-

Hierft
Abb. 49: Schema der Translation. Grau = Ribosom;
weies Band = m R N A ; t-frmige Gebilde = tRNA
(links in der Peptidyl-, rechts in der Aminoacyl-Position); schwarze Symbole am unteren Rand = Aminosuren. Es sind z aufeinanderfolgende Phasen dargestellt: links = Anknpfung einer Aminosure an
die bisher bereits synthetisierte Polypeptidkette
(weier Pfeil); rechts = Weiterrcken der mRNA
um ein Codon, Aufrcken des rechten tRNA-Molekls in die Peptidyl-Position, Neubesetzung der
Aminoacyl-Position.

197z)

(aus

BRESCH

U.

HAUSMANN

mit der die spezifische Aminosure verknpft ist. Die


Basensequenz im Anticodon gleicht also - mit Ausnahme der Ersetzung von Thymin durch Uracil derjenigen im Codogen.
Auer der mRNA und der tRNA gibt es weitere
RNA-Formen. Die quantitativ bedeutendste davon
ist die ribosomale RNA (rRNA), die sogar 80-85%
der gesamten RNA-Menge der Zelle ausmacht. Die
rRNA stellt gemeinsam mit Proteinen die chemischen
Bestandteile der Ribosomen dar.

5. V e r n d e r u n g e n der E r b i n f o r m a t i o n
(Mutationen)
a) berblick
Mutabilitt

ber das Phnomen

der

Die Entstehung des Menschen und die genetisch bedingten Unterschiede zwischen den
M e n s c h e n wie berhaupt alle genetischen Differenzierungen der Lebewesen w r e n nicht mglich, wenn die Gesetzlichkeiten der identischen
R e p r o d u k t i o n des Erbguts ohne A u s n a h m e zur
Geltung gelangen wrden. O f f e n b a r unterlaufen aber gelegentlich Fehler bei der R e p r o duktion, und z w a r s o w o h l bei der Replikation
als auch bei der K a r y o k i n e s e (Mitose, Meiose).
D a d u r c h entstehen Vernderungen der genetischen I n f o r m a t i o n , die man Mutationen 7 4 )
nennt. M u t a t i o n e n liefern M u t a n t e n , d . h . neue
E r b m e r k m a l e 7 5 ) , und bedingen dadurch die
genetische Variabilitt. Sie knnen in jeder
Zelle des K r p e r s auftreten, doch besitzen sie
nur, w e n n sie in Keimzellen v o r k o m m e n , eine
ber das Individuum hinausgehende Bedeutung,
da nur dann die vernderte genetische I n f o r m a tion vererbt werden kann.
Mutationen in den brigen Krperzellen (somatische Mutationen) knnen zum Absterben der jeweils
betroffenen Zelle fhren. Die Mutante kann sich aber
auch durch Teilung der Zelle, in der die Mutation
stattfand, im Krper verbreiten. Dies fhrt unter Umstnden infolge der vernderten genetischen Information zu einem Gewebewachstum, das dem Bauplan
des Organismus nicht entspricht. So beruhen anscheinend einige Krebsarten auf somatischen Mutationen (vgl. auch Ursache des Alterns, Kap. III Aqb).
Die klassische Genetik hat die M u t a t i o n e n als
spontan,
richtungslos
und selten bezeichnet.
74
) mutarc lat. wechseln, sich ndern. - 7 5 ) Der Begriff Mutante wird
in der Fachliteratur fr das Resultat des Vorgangs der Mutation verwendet, wobei jedoch sowohl das mutierte Gen als auch dessen phnotypischer Effekt und sogar das ganze Individuum, das ein mutiertes
Gen trgt, gemeint sein kann.

Heute wissen w i r , da es neben spontanen, also


ohne erkennbare Ursache auftretenden M u t a tionen auch induzierte
gibt, also solche, die
durch physikalische (Strahlen) oder chemische
E i n w i r k u n g e n (mutagene Substanzen) hervorgerufen werden (s. K a p . V B 2 ) . Die Richtungslosigkeit der M u t a t i o n e n , also die Z u f l l i g k e i t
ihres E f f e k t e s , beruht d a r a u f , da sie gleichsam
Unflle bei der genetischen R e p r o d u k t i o n darstellen. A u s ihrem Z u f a l l s c h a r a k t e r wird verstndlich, da M u t a t i o n e n meistens nachteilig
sind und hufig sogar die Lebensfhigkeit ihres
T r g e r s vernichten (letale 76 ) Mutationen 7 7 )).
Die Seltenheit spontaner M u t a t i o n e n , also das
relativ gute Funktionieren des genetischen R e produktionsgeschehens, gewhrleistet den kontinuierlichen Fortbestand der Populationen. Die
H u f i g k e i t , mit der in den Keimzellen an einem
G e n o r t ein bestimmtes Allel als M u t a n t e auftritt, wird dessen Mutationsrate
genannt. M u l tipliziert man die M u t a t i o n s r a t e mit 100, so besagt sie, in wieviel Prozent der Keimzellen die
betr. M u t a n t e neu entstanden ist. Beim M e n schen liegen die Mutationsraten in der G r e n o r d n u n g von i o _ 4 bis i o ~ 7 ( T a b . 4).
Die meisten Schtzungen von Mutationsraten beim
Menschen beziehen sich auf Allele, die ein monogenes
Erbleiden verursachen. Fr autosomal-dominante
Erbleiden setzt man die Zahl der Merkmalstrger, die
von merkmalsfreien Eltern stammen, zur doppelten
Zahl der im gleichen Zeitraum und gleichen Gebiet
insgesamt Geborenen in Beziehung 78 ); die Verdopplung der Bezugsbasis ist erforderlich, weil die Merkmalstrger das mutierte Gen nur heterozygot besitzen
drften. Die Richtigkeit der Schtzung setzt voraus,
da die Kinder tatschlich von den als Eltern angesehenen Personen abstammen. Auerdem bezieht sich
die Schtzung mglicherweise nicht nur auf ein einziges Allel des betr. Locus; es mu nmlich damit gerechnet werden, da verschiedene molekularbiologische nderungen von einem Genort, der den Aufbau
eines bestimmten Enzyms steuert, zum Ausfall dieses
Enzyms und damit zur Erkrankung fhren. In sozialmedizinisch-populationsgenetischer Hinsicht ist dies
belanglos, jedoch nicht, wenn man Rckschlsse auf
die Mutationsrate phylogenetisch relevanter Gene
ziehen mchte; denn eine phylogenetisch bedeutungsvolle Variante drfte stets nur einer ganz bestimmten
Mutante entsprechen. Fr das Hmoglobinmolekl
schlechrhin wurde eine Mutationsrate von io~ 4 , aber
" ) letalis lat. tdlich. - " ) Neuerdings werden zwar neutrale
Mutationen in groer Hufigkeit angenommen, doch ist allein von
Bedeutung, da unter solchen Mutationen, die eine Wirkung zeigen,
die nachteiligen berwiegen. - " ) Eigentlich mte man die Merkmalstrger mit behafteten Eltern von der Bezugsbasis abziehen, doch
kann dies fr Erbkrankheiten wegen deren Seltenheit vernachlssigt
werden.

Tab. 4: Mutationsraten bei monogenen


Erbleiden
(vgl. Kap.IICza). Annhernde Hufigkeit von Mutanten auf 100000 Keimzellen ( = io~ 5 ).
Autosomal-dominant:
Sphrozytose
Chondrodystrophie
Arachnodaktylie
Akrokephalosyndaktylie
Osteogenesis imperfecta tarda
Rctinoblastom
Huntingtonsche Chorea
Neurofibromatose
tuberse Sklerose
Pigmentfleckenpolyposis

2
i
0,1
o,3
0,7
>7
>5
10
0,8-r
2

Autosomal-rezessiv:
totaler Albinismus
Phenylketonurie
Achromatopsie

2,8
.5
0,8

X-chromosomal-rezessiv:
Hmophilie A
Hmophilie B
Muskeldystrophie

5
>3
4-9

fr die einzelne Hmoglobinvariante eine solche von


nur io~ 7 geschtzt. Auch fr seltene elektrophoretisch feststellbare Varianten anderer Proteine wurde
mittels Schtzformel eine Mutationsrate von nur
etwa 3 X io~ 6 errechnet. - Lediglich eine theoretische
Frage ist es, inwieweit aus der Mutationsrate unter
den zur Fortpflanzung gelangten Keimzellen auf die
Mutationsrate unter den produzierten Keimzellen
und damit auf die eigentliche Hufigkeit genetischer
Reproduktionsunflle geschlossen werden kann.
N a c h der Art der V e r n d e r u n g des Erbguts
lassen sich drei G r u p p e n von M u t a t i o n e n unterscheiden :
a) Vernderungen der Anzahl der G e n e = numerische C h r o m o s o m e n m u t a t i o n e n
(vgl.
auch b ) ;
b) Vernderungen der A n o r d n u n g der G e n e
( z . T . zugleich Vernderungen der G e n anzahl) = strukturelle C h r o m o s o m e n m u t a tionen ;
c) Vernderungen der biochemischen Struktur
der G e n e = Genmutationen.
b) Numerische

Chromosomenmutationen

Eine Vernderung der Anzahl der G e n e ergibt sich, wenn eine A b w e i c h u n g v o m normalen
haploiden bzw. diploiden C h r o m o s o m e n s a t z

vorliegt (Heteroploidie).
Falls der gesamte
Chromosomensatz ein Vielfaches - und zwar
mehr als das Doppelte - des haploiden Satzes
darstellt, spricht man von Polyploidie (Triploidie, Tetraploidie usw.); die betreffende
Mutation nennt man auch
Genommutation,
weil sie das gesamte Genom betrifft. Durchweg
polyploide Menschen scheinen nicht lebensfhig zu sein; doch sind Tri- und Tetraploidien
bei Fehlgeburten hufig anzutreffen. Auch sind
Personen bekannt geworden, bei denen neben
normalen diploiden Zellen triploide vorkommen.
Die Entstehung der Polyploidie ist durch Unterbleiben der Chromosomensatz-Reduktion in der
Meiose oder durch Fehler bei der Mitose denkbar.
Eine Befruchtung des Eis durch zwei Spermien scheidet aus, da sonst hufiger XYY-Individuen angetroffen werden mten.

Bei der Polyploidie liegen wie beim haploiden


und diploiden Normalfall alle 23 verschiedenen
Chromosomen in gleicher Zahl vor (Euploidie).
Weicht dagegen ein einzelnes Chromosom in
der Anzahl seines Auftretens ab, spricht man von
Aneuploidie, und zwar im Falle der berzhligkeit dieses Chromosoms von einem hyper(di)ploiden, im Falle eines Chromosomenverlusts
von einem hypo(di)ploiden Chromosomensatz.
Bezglich des betreffenden Chromosoms nennt
man die Einzahl im ansonsten diploiden Chromosomensatz Monosomie, die berzahl Polysomie. Autosomale Trisomien (dreifaches Vorkommen eines Autosoms) sind beim Menschen
nicht zwangslufig letal, wohl aber fhren sie zu
erheblichen Entwicklungsstrungen (s. Kap.
I l C i a ) . Es sind sogar mehrfache Trisomien
beim Menschen bekannt, also Zellen, in denen
mehrere Chromosomen dreifach vorliegen.
Autosomale Polysomien hheren Grades (Tetrasomie, Pentasomie) sowie auch die Nullisomie, d.h. das vllige Fehlen eines Chromosomenpaars, wurden beim Menschen noch
nicht beobachtet. Autosomale Monosomien
fhren beim Menschen zu Fehl- oder Totgeburt.
Dagegen sind lebensfhige Menschen mit gonosomaler Monosomie oder Polysomie hheren
Grades bekannt.
Die Aneuploidie beruht offenbar auf Fehl verteilung
der Chromosomen in der meiotischen Reduktionsteilung. Hier kann die Trennung eines Bivalentes
unterbleiben (Non-disjunction), so da beide homologe Chromosomen in die gleiche Tochterzelle gelangen. Eine entsprechende Non-disjunction kann
bezglich der Tochterchromosomen in der ersten

postzygotischen Mitose erfolgen, was ebenfalls zu


einer generellen Aneuploidie fhrt. Findet dagegen in
einem spteren Stadium eine mitotische Non-disjunction statt, so weisen nur die sich von der betroffenen Zelle herleitenden Gewebe die Aneuploidie auf.
Man nennt solche Individuen mit Zellen unterschiedlicher Chromosomenzahl, die sich von derselben Zygote herleiten, Mosaike. Es gibt jedoch auch Individuen, in denen sich Zellen aus zwei verschiedenen
Zygoten befinden. So knnen ber einen gemeinsamen Plazentarkreislauf bei zweieiigen Zwillingen
Blutstammzellen vom einen in den anderen Partner
gelangen und dort whrend des ganzen Lebens Blutzellen (Leukozyten) mit dem Chromosomensatz des
Partners produzieren. Auch gibt es menschliche
Hermaphroditen (Zwitter), die sowohl normale
mnnliche als auch normale weibliche Zellen besitzen, so da sie auf die Verschmelzung zweier gegengeschlechtlicher Zygoten bzw. die Doppelbefruchtung eines zweizeiligen Eis zurckgehen drften. Man
nennt Individuen mit Zellen, die von zwei verschiedenen Zygoten abstammen, Chimren79). Durch
Organtransplantation entstehen knstliche Chimren.

c) Strukturelle

Chromosomenmutationen80)

Strukturelle Chromosomenmutationen beruhen auf Verlust oder Verlagerung von Chromosomenstcken. Sie fhren demzufolge zur
Vernderung der Zahl oder Anordnung der
Gene. Ein Verlust genetischen Materials bedingt
in der Regel erhebliche Entwicklungsstrungen,
whrend eine Vernderung der Genabfolge bei
Erhaltung der Gesamtheit des genetischen Materials keinen phnotypischen Effekt hervorzurufen braucht. Die strukturellen Chromosomenmutationen kommen stets durch Chromosomenbrche zustande, wobei nicht aneinander
gehrende Bruchflchen miteinander verheilen knnen. Die Brche erfolgen meistens
durch illegitimes crossing-over, d.h. eine
Chromosomen-berkreuzung an nicht-homologen Stellen. Dieses illegitime crossing-over
kann innerhalb desselben Chromosoms (durch
Schleifenbildung), zwischen homologen Chromosomen oder zwischen heterologen Chromosomen erfolgen.
Verlust von Chromosomenstcken. Infolge
von Brchen knnen im Zuge der Kernteilung
Chromosomenstcke verlorengehen. Der Ver" ) chimaira = griechischcs Fabelwesen, dessen Krper sich aus
Teilen verschiedener Tiere zusammensetzt. - ,0 ) In Klammern angegebene Symbole beziehen sich auf die Pariser Nomenklatur (vgl. Kap.
II Aza).

58

Zentromer

Bruch

I
[EINSEITIGE* DEFIZIENZl

[El N S El T I GE~XDEFI Z I E~1 INZ)

(ZWE fgrff

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Abb. 50: Strukturelle Chromosomenmutationen. Die Abfolgen der dargestellten Chromosomen, auf denen die
Buchstaben Gene symbolisieren sollen, zeigen jeweils von links nach rechts den Vorgang einer Mutation; die
dicken Pfeile markieren den Verlust von Chromosomenstcken, a) Deletion eines Endstckes (Defizienz);
b) Ringchromosom; c) Deletion eines Mittelstckes; d) parazentrische Inversion; e) Duplikation; f) reziproke
Translokation zwischen heterologen Chromosomen mit Entstehung eines di- und eines azentrischen Chromosoms.

lust kann dadurch erfolgen, da isolierte Stcke,


die kein Zentromer enthalten, weder an den
einen noch den anderen Spindelpol gezogen
werden, oder aber dadurch, da sich ein abgebrochenes Stck an ein anderes Chromosom
heftet (Translokation, s. u.) und mit diesem dem
falschen Spindelpol zugeordnet wird, so da es
dann in der Tochterzelle, in die es eigentlich gehrt, fehlt. Man bezeichnet den Verlust von
Chromosomenstcken als Defizienz31) oder
Deletion82) (del). Mitunter wird der Begriff Defizienz auf den Verlust eines endstndigen Stkkes (ter, Abb. 50a) und derjenige der Deletion
auf den Verlust einesMittelstckes (Abb. 50c) beschrnkt. Eine Deletion in diesem eingeschrnkten Sinn kommt dadurch zustande, da durch
Schleifenbildung ein interkalares (d.h. mittleres) Chromosomenstck herausgeschnrt wird,
whrend das Chromosom an den Bruchflchen
wieder verheilt. Es knnen jedoch auch die beiden Endstcke eines Chromosoms abgetrennt
werden und sich die beiden Bruchflchen des
verbleibenden Chromosomen-Mittelteils miteinander vereinigen, so da ein Ringchromosom
(r) entsteht (Abb. 50 b).
Verlagerung von Stcken innerhalb eines
Chromosoms. Bei Schleifenbildung eines Chromosoms kann das herausgeschnrte Schleifenstck unter Aufhebung der berkreuzung wieder mit dem brigen Chromosom verwachsen
(Abb. 5od). Daraus resultiert im Schleifenstck
eine Umkehr der Genabfolge, die man Inversion33) (inv) nennt. Der Genbestand bleibt unverndert. Je nachdem, ob das invertierte
Stck das Zentromer enthlt oder nicht, spricht
man von einer perizentrischen oder einer parazentrischen Inversion.
Finden drei Brche
kann ein interkalares
Chromosoms (dritte
Dies nennt man eine

im selben Chromosom statt, so


Stck an eine andere Stelle des
Bruchstelle) versetzt werden.
Transposition.

Verlagerung von Stcken zwischen Chromosomen. Die Verlagerung von Stcken zwischen
Chromosomen wird als Translokation (t) bezeichnet. Handelt es sich um einen wechselseitigen Stckaustausch, spricht man von reziproker Translokation (rcp). Erfolgt eine einseitige Verlagerung, also die Anlagerung eines
abgebrochenen Chromosomenstcks an ein
anderes Chromosom, das seinerseits kein Stck
abgibt, liegt eine nicht-reziproke Translokation
" ) deficere lat. abfallen, verlassen. - " ) deletio lat. Vernichtung. " ) inversio lat. Umkehrung.

vor. Eine reziproke Translokation zwischen


homologen Chromosomen verursacht nur dann
eine Chromosomenmutation, wenn die zum
Bruch und zur wechselseitigen Verwachsung
fhrende berkreuzung der Chromosomen an
nicht-homologer Stelle erfolgt (ansonsten
crossing-over, s. Kap. IIA2C). In diesem Fall
mu zwangslufig eines der mutierten Chromosomen lnger sein als das andere. Das lngere
Chromosom ( + ) enthlt ein Stck, in dem sich
die Genloci des vorangehenden Stckes wiederholen, weshalb man von Duplikation (dup)
spricht (Abb. 50e). Beim krzeren Chromosom
() fehlt das entsprechende Stck; hier liegt
also eine Deletion vor.
Falls bei nicht-reziproker Translokation statt der
Verlagerung eines Chromosomen-Endstckes ein
herausgeschnrtes Chromosomenstck (vgl. Deletion, s.o.) in ein heterologes Chromosom interkalar
eingebaut wird, was insgesamt drei Brche erfordert,
spricht man von Insertion84) (ins). - Ein Sonderfall der
reziproken Translokation liegt vor, wenn die beiden
langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen
in der Zentromerregion miteinander verschmelzen
(.zentrische Fusion, Robertsonsche Translokation), so
da ein metazentrisches Chromosom resultiert; die
beiden kurzen Arme werden meistens in den Prparaten nicht mehr aufgefunden, weshalb ihr Verlust angenommen wird. Bei homologen Chromosomen fhrt
die zentrische Fusion zu einer invertierten Duplikation. Der zentrischen Fusion hnlich ist die Entstehung von lsochromosomenss) (i): Statt der zur normalen Trennung der Chromatiden fhrenden Lngsspaltung des Zentromers erfolgt eine Querspaltung
desselben, wodurch das eine Tochterchromosom die
beiden langen, das andere die beiden kurzen Arme
enthlt. Ein solcher Vorgang bei der meiotischen
quationsteilung fhrt zu Zygoten mit Trisomie des
einen und Monosomie des anderen Arms.
Bei Translokation ist es mglich, da das Zentromer des einen Chromosoms auf das andere bertragen wird, ohne da dieses sein Zentromer an das erste
Chromosom abgibt. Dadurch entsteht ein dizentrisches (die) und ein azentrisches (ace) Chromosom
(Abb. 50f). Das azentrische Chromosom geht bei der
Kernteilung verloren, weil es dem Spindelapparat
keine Ansatzmglichkeit bietet, whrend das dizentrische Chromosom zerrissen wird. Weist dagegen
jedes mutierte Chromosom ein Zentromer auf, so
knnen ohne Schwierigkeiten Mitosen erfolgen; die
chromosomalen Verhltnisse sind stabil. Bleibt in
einem solchen Fall das Genom als Ganzes erhalten,
d.h. geht weder genetisches Material verloren noch
kommt solches hinzu, so spricht man von einer
balancierten Translokation.

" ) insertare lat. hineinstecken. -

,s

) isos gr. gleich.

In der Meiose knnen jedoch auch balancierte,


mitotisch stabile Translokationen zu Schwierigkeiten
fhren. Da in der Meiose homologe Chromosomenabschnitte konjugieren, bilden die mutierten Chromosomen in der meiotischen Prophase keine Bivalente,
sondern kreuzartige Tetravalente (Abb. 51). Bei deren
Trennung in der meiotischen Anaphase kann sich
zwar wieder ein balancierter Zustand einstellen, aber
auch durchaus ein unbalancierter, bei dem im Genom
Duplikationen und Defizienzen auftreten. - Zentrische Fusionen fhren in der Synapse zu Trivalenten.

d) Genmutationen
Whrend Chromosomenmutationen lichtmikroskopisch sichtbar sein knnen, ereignen
sich Genmutationen auf der molekularen Ebene.
Sie bestehen aus einer nderung der Basensequenz in der DNA (vgl. Kap. II A4), was freilich im Grunde auch fr die strukturellen Chromosomenmutationen gilt. Zum Verlust (Deletion) und zum zustzlichen Einbau (Insertion)
von Nukleotiden tritt aber bei den Genmutationen vor allem die Ersetzung (Substitution) einzelner Basen durch andere infolge Fehler bei der
Replikation. Diese Irrtmer bestehen meistens
in der Verwechslung der beiden Purine oder der
beiden Pyrimidine, so da z.B. statt eines
Adenin-Nukleotids ein Guanin-Nukleotid eingebaut wird (Transition86)). Es kann aber auch
ein Austausch zwischen einem Purin- und einem
Pyrimidin-Nukleotid
erfolgen
(Transversion"7)).

'"S
R R
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1 1
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R R
0 0
t<

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X
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1
0
0

Hmoglobin A: Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-GluLys- . . .
Hmoglobin S: Val-His-Leu-Thr-Pro-V<z/-GluLys- . . .
Hmoglobin C : Val-His-Leu-Thr-Pro-Lys-GluLys- . . .
Hmoglobin G : Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-G/yLys- . . .
Fr jedes Gen gibt es hunderte von Mglichkeiten
zur Mutation. Auf Grund des biochemischen Geschehens ist es verstndlich, da dabei nur als glcklicher Zufallstreffer ein besseres Eiwei, also eine
positive Mutante entstehen kann, whrend weitaus
die meisten der vielen mglichen Mutanten zu falschen Eiweisynthesen und folglich zu Strungen im
Organismus (monogene Erbleiden) fhren.
Genmutationen brauchen nicht auf ein Basenpaar

*7) transvertere lat. umkehren.

" ) transitio lat. bertritt.

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Die nderung der Basensequenz bedeutet


eine nderung der genetischen Information.
Diese nderung kann darin bestehen, da aus
einem sinnvollen Codon ein unsinniges Basentriplett wird, d.h. ein Triplett, dem - wie beim
Terminator-Codon (s.o.) - keine Aminosure
entspricht, so da bei der Translation die Biosynthese der Polypeptidkette abbricht (Nonse/ise-Mutation). Verndert sich das Codon
derart, da ein anderes sinnvolles Codon entsteht, was meistens der Fall sein drfte, so fhrt
dies bei der Translation zum Einbau einer
falschen Aminosure (Missewse-Mutation).
Derartige Mutanten sind z.B. von der BetaKette des menschlichen Hmoglobins (A = normal, S = Sichler) bekannt (vgl. Abb. 40) :

R
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1
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A

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K
A
X
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0
0

Abb. 5 1 : Zwei Chromosomenpaare vor (a) und nach (b) balancierter reziproker Translokation sowie in anschlieender meiotischer Synapse (c). Bei Auseinandertreten des Tetravalentes zu den Spindelpolen 1 bleibt in
den Tochterzellen der balancierte Zustand erhalten; bei Auseinandertreten zu den Spindelpolen 2 stellt sich ein
unbalancierter Zustand ein. (c in Anlehnung an W. LENZ 1976)

beschrnkt zu sein (Punktmutationen88)),


sondern
knnen auch mehrere Basenpaare betreffen (Blockoder Segmentmutationen).
Ferner wissen wir aus der
experimentellen Genetik, da sich zwei benachbarte
Thymine desselben DNA-Stranges zu einem Ableseblock miteinander verbinden knnen (Dimerisierung)
und da auch Vernderungen am Zucker-Phosphorsure-Gerst der D N A mglich sind. Auch knnen
Substanzen mit einer den natrlichen Purin- und
Pyrimidinbasen sehr hnlichen chemischen Struktur
(Basenanaloga) bei der Replikation statt der richtigen
Basen eingebaut werden.

Genmutationen knnen durch einfache Rckmutationen, wie sie fr Transitionen beobachtet wurden, oder durch regelrechte Reparaturen
(Repair-Mechanismen) aufgehoben werden. So
lie sich an Bakterien nachweisen, da irregulre Nukleotide (Thymindimere oder Basenanaloga, s.o.) unter Einsatz mehrerer Enzyme
als falsch erkannt, herausgeschnitten und auf
Grund des anderen DNA-Stranges als Matrize
durch die richtigen Nukleotide ersetzt werden
(Exzisionsreparatur). Bei der Replikation bleiben im neu synthetisierten Partnerstrang gegenber irregulren DNA-Abschnitten Lcken, die
offenbar vom anderen Arm der Replikationsgabel aus auf ungeklrte Weise mit den richtigen
Nukleotiden ausgefllt werden (Rekombinationsreparatur). Auch beim Menschen scheinen
Reparaturprozesse eine Rolle zu spielen, wie an
Zellkulturen bezglich einer monogenen Hautkrankheit (Xeroderma pigmentosum) gezeigt
werden konnte.

B. Ausprgung und Vererbung


normaler menschlicher Merkmale
(Phnomenologie und Spezielle
Humangenetik normaler Merkmale)
i . Morphologische Merkmale
Smtliche normalen morphologischen Merkmale stehen sowohl unter dem Einflu des Erbguts als auch von Umweltfaktoren. Welche Gene
im einzelnen den erblichen Rahmen dieser
" ) In der klassischen Genetik wurden die Begriffe Punkt- und Genmutation gleichgesetzt, da das Gen als kleinste genetische Einheit aufgefat wurde. Seitdem der Aufbau des Gens aus vielen einzelnen Codonen bekannt ist, empfiehlt sich die Einschrnkung des Begriffs der
Punktmutation auf ein wirklich punktuelles Geschehen, d.h. auf
eine Mutation an einem einzigen Basenpaar. Auch das Muton, das als
kleinste Einheit der genetischen Materie, die durch eine Mutation verndert werden kann, definiert wurde, kommt nach unseren heutigen
Kenntnissen einem Basenpaar gleich.

Krpermerkmale abstecken und welchem Erbgang sie folgen, ist weitgehend ungeklrt. Der
einzige hinreichend gesicherte Befund besagt,
da durchweg Polygenie vorliegt.
a) Krpermae
Fr die Krperhhe wurde zwar die Frage nach der
Vererbungsweise auf Grund zahlreicher Untersuchungen diskutiert, doch gehen die Meinungen auseinander. Vieles spricht dafr, da an der Polygenie
bezglich der Krperhhe dominante Gene beteiligt
sind; doch stehen Hinweisen auf Dominanz von
Growuchsgenen solche auf Dominanz von Kleinwuchsgenen gegenber (vgl. auch Heterosis und Regression zur Mitte, s. Kap. IIA3C).

Weitaus besser als ber die Vererbungsweise


sind wir ber das Ausma der Erbbedingtheit
anthropometrischer Merkmale informiert, und
zwar vor allem aus zahlreichen Zwillingsuntersuchungen (Tab. 5; vgl. Kap. IBzd). Nach Befunden an gemeinsam aufgewachsenen Zwillingen aus Europa, USA und Japan drfte die
Variabilitt der Krperhhe innerhalb einer
Bevlkerung zu etwa 90% erbbedingt sein. Aus
dem Vergleich getrennt aufgewachsener E Z mit
getrennt aufgewachsenen Nichtverwandten resultiert nach einer Serie aus USA ein erbbedingter Variabilittsanteil von ber 90% und nach
einer britischen Serie von immerhin auch
ber 80%.
Fr alle Detailmae des Krpers ergeben sich
geringere Erbanteile als fr die Krperhhe. So
nimmt der erbbedingte Prozentsatz an der
Merkmalsvariabilitt mit der Hhenlage der
Mepunkte ber der Standflche ab. Dabei
drfte weniger die Hhenlage als solche, sondern vielmehr die Gre des Hhen- bzw.
Lngenmaes eine Rolle spielen: Der Krperhhe folgen im Erbanteil mit etwa 85% die
Stammhhe und die Gesamtlnge der Extremitten, die zur Krperhhe eng korrelieren; die
Segmente der Extremitten zeigen wiederum
niedrigere Werte (um 80% schwankend), wobei
allerdings die Hand- und Fulnge hher rangieren, als es nach der Gre dieser Mae zu
erwarten ist.
Durchschnittlich weniger erbbedingt als die
Hhen- bzw. Lngenmae sind das Krpergewicht - und zwar auch bei Bezugsetzung zur
Krperhhe - sowie die Breiten- und Umfangsmae, deren Erbanteil bei 60-70% liegen drfte.
Untersuchungen an getrennt aufgewachsenen
Zwillingen ergaben fr das Krpergewicht

einen niedrigeren W e r t ( 6 0 - 6 5 % ) als solche an


gemeinsam aufgewachsenen. Eine Ausnahme
unter den B r e i t e n m a e n stellen die R a d i o u l n a r b r e i t e u n d die B i m a l l e o l a r b r e i t e ( K n c h e l breite o b e r h a l b des Fues) mit der relativ h o h e n
E r b b e d i n g t h e i t v o n ber 8 0 % d a r . D a a u c h
H a n d - und F u l n g e unter v e r g l e i c h s w e i s e
s t a r k e m E r b e i n f l u stehen, scheinen die distalen
A b s c h n i t t e der E x t r e m i t t e n allgemein relativ
s t a r k e r b b e d i n g t zu sein.

Tab. j : Erbbedingtheit
von Krpermaen.
Die angegebenen Zahlen fr die prozentualen Erbanteile an
der Variabilitt in der Bevlkerung (Heritabilitt)
stellen Durchschnittswerte aus mehreren neueren
varianzstatistischen Untersuchungen dar, wobei gemeinsam aufgewachsene Zwillinge zugrunde liegen
(EZ = eineiige, Z Z = zweieiige Zwillinge; K = Kontrollgruppe getrennt aufgewachsener Nichtverwandter).
Ma

Krperhhe
Stammhhe
Beinlnge
Armlnge
Oberschenkellnge
Unterarmlnge
Fulnge
Handlnge

Erbanteil in %
nach
nach
EZ/K
EZ/ZZ
86

79
84
84

71
74
83

97
93
95
94
90
88

94

82

Krpergewicht
Schulterbreite
Brustumfang
Taillenumfang
Beckenbreite
Grter Unterschenkelumfang
Grter Unterarmumfang
Radioulnarbreite
Bimalleolarbreite

70

89

5Z

84
92

Kopflnge
Kopfbreite
Morphologische Gesichtshhe
Kleinste Stirnbreite
Jochbogenbreite
Unterkieferwinkelbreite
Nasenhhe
Nasenbreite
Fettschichtdicke
an mehreren Krperstellen

59
43
59

86

68

87
90

67

86

80

86

81

87

67
73
72.

89

60

87

87
89

66

85

72.
76

90

91

60

82

41

77

D i e Kopfmae
zeigen - o h n e w e s e n t l i c h e
Unterschiede zwischen Hhen-, Lngen- und
B r e i t e n m a e n - einen E r b a n t e i l , der z w i s c h e n
d e m j e n i g e n der V e r t i k a l - und d e m j e n i g e n der
H o r i z o n t a l m a e des brigen K r p e r s liegt
( 7 0 - 8 0 % ) . D i e N a s e n b r e i t e , die w e n i g e r als die
brigen K o p f m a e v o n der k n c h e r n e n B a s i s
a b h n g t , besitzt die geringste E r b b e d i n g t h e i t .
Aus dem oben Gesagten geht bereits hervor, da
vor allem diejenigen Krpermae, die allein von der
Ausdehnung der Knochen bestimmt werden (Lngenbzw. Hhenmae, Gelenkbreiten), relativ stark erbbedingt sind. Dagegen bilden mehr oder weniger
reine Weichteilmae (Taillenumfang, Fettschichtdicke) das Ende der Skala der Erbanteile. Das Muskelgewebe reiht sich im Erbanteil zwischen Knochen und
Fettgewebe ein. Fr alle drei Hauptgewebearten bzw.
alle Krpermae drfte jedoch die Variabilitt in der
Bevlkerung strker erbbedingt als
umweltabhngig
sein. Diese statistische Aussage gestattet keinen Rckschlu auf die Verhltnisse bei einem einzelnen Individuum. Vielmehr sind betrchtliche individuelle Abweichungen mglich und vor allem dort zu erwarten,
wo die Umweltverhltnisse Extreme darstellen, also
aus der fr die Bevlkerung blichen Spanne herausfallen. So wird bei ausgesprochenem Nahrungsmangel whrend der Wachstumszeit eine Minusvariante
resultieren, deren Abweichung vom Bevlkerungsdurchschnitt weit strker auf dem genannten Umweltfaktor als auf der individuellen Erbgrundlage beruht.
B e s o n d e r e E r s c h e i n u n g e n des D i m e n s i o n s w a c h s t u m s sind Z w e r g - u n d R i e s e n w u c h s . Sie
knnen durch Wachstumsstrungen zustande
k o m m e n , a b e r a u c h o h n e eigentliche K r a n k h e i t s s y m p t o m e u n m i t t e l b a r auf der E r b i n f o r m a t i o n b e r u h e n , n m l i c h w a h r s c h e i n l i c h auf
additiver Polygenie von Klein- oder Growuchsgenen. Solchenicht-pathologischen, wenn
a u c h a b n o r m e n W u c h s f o r m e n bezeichnet m a n
als primordialen
Z w e r g - b z w . R i e s e n w u c h s . In
der R e g e l sind schon die Eltern u n d a u c h w i e d e r
die K i n d e r sehr klein b z w . g r o .
Die vielfltigen Formen des Zwergwuchses (Nanosomie, Nanismus) lassen sich in einem grob-schematischen System zusammenfassen:
1) proportionierter Zwergwuchs:
a) primordialer Zwergwuchs = direkt erbbedingt,
normale oder kindliche Proportionen (hierher
gehrt der rassische Zwergwuchs) ;
b) hypophysrer Zwergwuchs = Mangel an somatotropem Hormon der Hypophyse, kindliche
Proportionen;
c) HANHARTscher Zwergwuchs = erbbedingte, in
der Kleinkindzeit einsetzende Wachstumshemmung, kindliche Proportionen;

2.) dysproportionierter Zwergwuchs:


a) kretinistischer Zwergwuchs = Stoffwechselverlangsamung infolge Schilddrsenunterfunktion, kindliche bis dysplastische Proportionen,
hufig myxdemats (Aufschwemmung des
Unterhautbindegewebes), schwachsinnig;
b) chondrodystrophischer (achondroplastischer)
Zwergwuchs erbbedingte Ossifikationsstrung, Dackelbeinigkeit;
3) verkrppelter Zwergwuchs:
a) rachitischer Zwergwuchs = durch Vitamin-DMangel bedingte Ossifikationsstrung, kurze,
verbogene Rumpf- und Extremittenknochen,
Auflagerung zustzlicher Knochensubstanz auf
Stirn- und Scheitelbein (Caput quadratum);
b) Mibildungszwergwuchs = Zwergwuchs infolge angeborener Mibildungen (meist Verstmmelungen), teils erbbedingt, teils auf intrauterinen Umwelteinflssen beruhend.
Die Riesenwuchsformen (Gigantismus,3 > 2.00cm)
sind weniger vielfltig. Neben primordialem, d.h.
direkt erbbedingtem Riesenwuchs gibt es einen hypophysren Riesenwuchs infolge berproduktion von
Somatotropin sowie einen Riesenwuchs mit berlnge der Extremitten bei Mangel an Keimdrsenhormonen (Eunuchoidismus89)).
Whrend es eine geographische Hufung von Riesenwuchs nicht gibt, kennen wir mehrere Zwergwuchs-Populationen (Pygmen: afrik. Pygm. = Bambutiden, s. Kap. I V D z f ; asiat. Pygm. = Negritiden,
s. Kap. I V D z d ; s. auch Abb.271). Von einer pygmiden Population spricht man bei einem KrperhhenMittelwert der Mnner von weniger als 150 cm. Bevlkerungen, die nur wenig darber liegen, bezeichnet
man als pygmoid. Von den Neuen Hebriden sind
solche pygmoiden Stmme aus dem unwirtlichen
Bergland bekannt; da sie sich von den hochwchsigen
Stmmen der fruchtbaren Kste mit Ausnahme der
Krperhhe in allen anthropologischen Merkmalen
nicht wesentlich unterscheiden, ist zu vermuten, da
hier der Kleinwuchs rein modifikatorisch auf Grund
des ungnstigeren Biotops zustande kommt. Fr
echte Pygmen drfe aber die Annahme von modifikatorischer Umweltwirkung als Ursache der geringen
Krperhhe nicht ausreichen. Dagegen ist es denkbar,
da ungnstige Lebensbedingungen zu einer allmhlichen Ausmerzung der Gene fr greren Wuchs
fhrten.

b) Deskriptive

Erbgangsregeln nicht aufgestellt werden. Zweifelsfrei liegt aber fr alle normalen Formmerkmale des Krpers ein starker Einflu des Erbguts vor. Besonders in den hochdifferenzierten
physiognomischen Gesichtsregionen und am
Ohr treten mitunter auffllige Detailhnlichkeiten zwischen nahen Verwandten hervor, wobei es sich hufig um Ausprgungen handelt,
deren Art von vornherein das Ergebnis einer
Umweltwirkung unwahrscheinlich sein lt. Da
diese Merkmale aber nicht oder nur schwer
metrisch erfabar sind, lt sich eine rechnerische Zerlegung der Variabilitt in einen erbund einen umweltbedingten Anteil nicht oder
nur mit erhhtem Fehler durchfhren.
Die Form des Hirnkopfs erweist sich nach
Zwillingsuntersuchungen als berwiegend erbbedingt. Sie lt sich vor allem im Horizontalumri, in der Stirnneigung und der Art der
Scheitellngs- und -querwlbung sowie im Ausma der Hinterhauptswlbung erfassen. Dazu
treten Details wie der Ausprgungsgrad der
Stirn- und Seitenhcker (Tubera frontalia u.
parietalia), die Dicke der beraugenwlste, das
individuelle Auftreten eines Bregmawulstes oder
einer Bregmadelle, die hufig vorkommende
Abflachung oder sogar Depression der Lambdagegend und die unterschiedliche Prominenz des
Inion (vgl. Kap. IVB2C). Derartige Schdeldetails treten familir gehuft auf, was fr Erbbedingtheit spricht. Andererseits wissen wir aber
auch, da die Schdelform durchaus von Umweltfaktoren abgewandelt werden kann. Das
ungemein groe Ausma der mglichen Abwandlung zeigt sich in den knstlichen Deformationen, wie sie in manchen Kulturkreisen

Formmerkmale

Fr einige deskriptive Formmerkmale deutet


sich zwar ein berwiegen dominanter oder
rezessiver Gene an, doch konnten fundierte
*') Diese Bezeichnung nimmt auf den langbeinigen und langarmigen
Hochwuchs mit mangelnder Ausprgung der primren und sekundren Geschlechtsmerkmale Bezug, wie ihn die kastrierten orientalischen
Haremswchter (Eunuchen) zeigten.

Abb. 52: Bindendeformation bei einem Altperuaner,


(nach MORTON aus v . EICKSTEDT 1944)

durch Binden oder sogar Brettchen erzeugt wurden (Abb. 52). Wie aber nach Aussetzen gewaltsamer Deformierungen die erblich festgelegte
Schdelform whrend der Wachstumszeit sofort
wieder angestrebt wird, geht z.B. aus der
raschen Rckbildung von Vernderungen hervor, die durch den Geburtsvorgang entstanden
sind.
Eine hohe Erbbedingtheit weisen auch die
Merkmale des Gesichtes auf. Hier sind neben
Gesichtsumri und Gesichtsprofil (Abb. 8 u. 9)
vor allem die Einzelheiten der physiognomischen Gesichtsabschnitte (Augenregion, Nase,
Mund-Kinn-Region: s.u.) sowie die Falten und
Furchen (Abb. 53) zu nennen. Unter Furchen
(Sulci) versteht man kerbenartige Einsenkungen
und unter Falten (Plicae) die meist damit in Zusammenhang stehenden wulstartigen Aufwlbungen des Oberflchenreliefs. Fr diese insbesondere mimisch hervortretenden Gesichtsbildungen wurde eine sehr hohe EZ-Konkordanz
festgestellt; die aufflligen hnlichkeiten erstrecken sich meistens bis auf kleinste Details.
Auch die Furchen wie berhaupt die Weichteilbildungen der Augenregion zeigen eine
nahezu 100% ige Konkordanz von E Z , aber nur
50 bis 75% Konkordanz von Z Z . Im einzelnen
sind in der Augenregion das Oberlid, das Unterlid und die dazwischen liegende Lidspalte zu
betrachten. Das Oberlid (Palpebra superior)
setzt sich aus zwei Teilen zusammen (Abb. 54):
die eigentliche Oberlidplatte (Pars tarsalis) und
das darber bis zur Augenbraue sich erstrekkende Gewebe (Pars orbitalis, oberhalb von 3 in
Abb. 54). Je nach seiner Flle schiebt sich dieses
Gewebe am geffneten Auge mehr oder weniger
weit als Deckfalte ber die Lidplatte herab. DajStirnfurchen

Untere AugenhhlenFurche
Augen-Wangen-Furche
(Sulcus Infrapalpcbralls)

Nasen-Lippen-Furche
(Sulcus nosolablalls)'

Wangen-Kinn-Furche
Kinn-Lippen-Furche
(Sulcus mentolabfulis)

Abb. 53: Mimische Furchen. Die Wangen-KinnFurche kann auch verdoppelt vorliegen. Bezglich
Furchen des Augenbereichs s. Abb. 54.

durch bildet sich unter der Deckfalte eine tiefe


Furche (Sulcus orbitopalpebralis superior). Eine
zweite Furche kann bei geringer Weichteilbildung unmittelbar unterhalb des Augenhhlen-Oberrandes entstehen (Sulcus orbitalis
superior90)). Auerdem knnen auf der Pars
tarsalis zustzliche Furchen- bzw. Faltenbildungen auftreten (Sulcus tarsalis, Tarsalf alte). Die
Deckfalte, die auch verdoppelt oder vervielfacht ausgebildet sein kann und in Schwere und
Verlauf individuell variiert, stellt das aufflligste Merkmal des Oberlidraums dar. Nach
Familienuntersuchungen drften bei den Europiden dominante Gene an der Ausbildung einer
schweren, tiefliegenden Deckfalte beteiligt sein.
Auch die Mongolenfalte (Plica palpebronasalis,
Nasenlidfalte), die ein s-frmiges Herabstreichen
einer schweren Deckfalte ber den inneren Lidwinkel
hinaus bis zur Nase darstellt (Abb. 55 a) und die in
groer Hufigkeit bei Mongoliden und in beachtlicher Hufigkeit bei Indianiden und Khoisaniden
vorkommt, scheint sich bei Kreuzung dieser Rassen
mit Europiden oder Negriden weitgehend dominant
zu vererben. Innerhalb der Europiden, bei denen die
Mongolenfalte nur sehr selten zu beobachten ist, vererbt sie sich dagegen eher rezessiv, so da die Mongolenfalte bei Mongoliden und bei Europiden genetisch
nicht dasselbe zu sein scheint. Ebenfalls berwiegend
rezessiv erweist sich in Hottentotten-Europer-Kreuzungen ein der Mongolenfalte vergleichbares Herabstreichen der Deckfalte ber den ueren Lidwinkel
(.Hottentottenfalte, Abb. 55b). Diese Eigenart tritt
bei Khoisaniden hufig mit Mongolenfalte kombiniert
auf, so da dann der gesamte Oberlidrand verdeckt
ist (Abb. 55c). Von der Mongolenfalte zu unterscheiden ist der Epikanthus. Es handelt sich um eine von
der Deckfalte mehr oder weniger abgesetzte flachsichelartige Vertikalfalte am inneren, seltener auch
am ueren Lidwinkel (Abb. 55c!). Der Epikanthus
stellt kein Rassenmerkmal dar, sondern steht offenbar mit der ontogenetischen Entwicklung in Zusammenhang, da er bei Feten in der Regel, bei Kleinkindern hufig, aber bei Erwachsenen nur selten vorhanden ist. Ein Herabziehen des Oberlidrandes ber den
inneren Lidwinkel nennt man Indianerfalte (Abb. 55 e)
und die entsprechende Bildung am ueren Lidrand
laterale Negerfalte (Abb. 55f); doch kommen die
Lidrandfalten auch auerhalb der namengebenden
Rassenkreise vor.

Am Unterlid sind der meist nur angedeutete


Sulcus orbitalis inferior, der in Hhe des unteren Augenhhlenrandes verluft, und der meist
bald verstreichende Sulcus orbito-palpebralis
inferior, der auch vervielfacht auftreten kann,
zu nennen (Abb. 54).
,0

) nicht zu verwechseln mit den Sulci orbitales des Gehirns.

Abb.54 : Furchen der Augenregion, i = obere Augenhhlenfurche (Sulcus orbitalis superior); 2 =


untere Augenhhlenfurche (S. orb. inferior); 3 =
Oberlidfurche (S. orbito-palpebralis superior); 4 =
Umschlagkante der Deckfalte, die am geschlossenen
Auge als Bruchlinie der Haut in Erscheinung tritt;
5 = Tarsalfurche (S. tarsalis); 6 = Unterlidfurche
(S. orbito-palpebralis inferior), (aus SCHADE 1954)

An der durch die Lidrnder gebildeten Lidspalte (Rima palpebrarum) lassen sich Weite
(Hhe) und Lnge (richtiger: Breite), Stellung
und Umri (Abb. 12) unterscheiden. Der innere
Lidwinkel kann verschiedene Formen besitzen
und gegenber der Lidspaltenachse zustzlich
nach unten abgebogen sein.
Eine hohe Variabilitt zeigt die Nase, und
zwar sowohl in rassischer Hinsicht als auch
innerhalb unserer mitteleuropischen Bevlkerung. Zu unterscheiden sind vor allem die Hhe
der Nasenwurzel, der Verlauf des Nasenrcken- (Abb. 10) und -spitzenprofils, die Ausprgungsweise der Nasenflgelfurche (als obere
Begrenzung des Nasenflgels), der Verlauf der
Profillinie des unteren Nasenflgelrandes, der
Neigungsgrad und der Umri des Nasenbodens,
die Breite und das Relief des Septumbodens
(Septum nasi = Nasenscheidewand, Abb. 56),
der Umri der Nasenlcher sowie die Dicke der
Nasenflgel. Besonders der Nasenbodenbereich
erweist sich in seiner endgltigen Ausprgung
nach Zwillings- und Familienuntersuchungen
als stark erbbedingt.
Zur Vererbungsweise der Nasenmerkmale lt sich
aus Rassenkreuzungen sagen, da sich die breite, stark
geblhte Negridennase gegenber den schmleren
Nasenformen der Europiden und Mongoliden durchsetzt. Auch zeigen bei Europiden-Mongoliden-Mischungen die Nachkommen in der Regel mehr die
grere Nasenbreite der Mongoliden. Innerhalb der
mitteleuropischen Bevlkerung wurden dagegen
unter den Nachkommen mehr schmalnasige beobachtet, als bei rein intermedirer Vererbung zu erwarten wre. - Der hohe Nasenrcken der Europiden

Abb. 55: Sonderfalten am Auge, a) Mongolenfalte;


b) Hottentottenfalte; c) Kombination von Mongolenund Hottentottenfalte; d) Epikanthus; e) Indianerfalte; f) laterale Negerfalte, (nach AICHEL aus MARTIN-SALLER 1 9 6 2 )

zeigt gegenber dem flacheren der Negriden und


Khoisaniden eine gewisse Dominanz. Auch aus
Kreuzungen zwischen Indianiden und Negriden lt
sich auf die Beteiligung dominanter Gene fr die
prominentere Indianiden-Nase schlieen. Wiederum
ergeben sich in mitteleuropischen Populationen eher
gegenstzliche Verhltnisse.

Die Merkmale der Mund-Kinn-Region weisen ebenfalls eine hohe rassische und individuelle Variabilitt auf. Soweit die Ausprgungsweisen der Lippen von Kiefer und Gebi
abhngen, sind sie jedoch weniger erbbedingt
als andere physiognomische Merkmale. Dies
beruht darauf, da Kiefer und Zhne als Kauorgan und im Zusammenhang mit Saugen und
Lutschen in ihrer Entwicklung relativ stark
funktionsabhngig sind und als kncherne

Abb. 56: Trapezfrmiger Nasenbodenumri eines


mitteleuropischen Mannes mitSeptum-Asymmetrie,
markanter Septumrinne ( = Einziehung des Septumbodens in dessen Lngsrichtung) und Kehlung der
Nasenflgel ( Sichtbarwerden der Innenseite der
Nasenflgel in deren Ansatzbereich).

65

Grundlage der Lippen den Niederschlag von


Umwelteinwirkungen bis zu einem gewissen
Grad an diese weiterreichen. Hier sind Stellung
und Profil der Hautober- und -Unterlippe, Ausstlpungsgrad (Hhe, Dicke) der Schleimhautlippen, Verlauf der Begrenzungslinie der
Schleimhautlippen gegenber den (Hart)hautlippen (Schleimhautlippensaum) und Verlauf
der Mundspalte einschlielich Stellung der
Mundwinkel zu nennen. Auch bezglich des
Tuberculum labii, einer hcker- oder zapfenartigen Verdickung der Schleimhautoberlippe
in deren Mitte, ist ein erheblicher Einflu von
Saugen und Lutschen (Lutschpolster) in Erwgung zu ziehen. Dagegen gibt es andere
Detailmerkmale, die einen hnlich hohen Grad
an Erbbedingtheit besitzen wie die Merkmale
der Nase und Augenregion. So findet sich weitgehende Konkordanz bei E Z fr Umri und
Relief des Philtrums (Nasen-Lippen-Rinne,
Abb. 53) und fr das Furchenmuster auf den
Schleimhautlippen.
Auch fr die Merkmale des Kinns besteht
eine hohe Erbbedingtheit, wenn auch manche
graduellen Unterschiede durch den Ernhrungszustand hervorgerufen werden knnen.
So kann der Sulcus mentolabialis (Abb. 53), der
das Kinn von der Unterlippe absetzt, durch
starke Weichteilbildungen als Stauchungsfurche zustzlich vertieft sein, und auch ein
Kinngrbchen kann bei starker Weichteilbildung markanter in Erscheinung treten. Die
Existenz eines deutlichen Sulcus mentolabialis
und eines Kinngrbchens sowie der Verlauf

bzw. die Form (Abb. 57) dieser Reliefmerkmale


sind aber bei E Z hoch konkordant, was auch
fr das Kinnprofil gilt.
Nach Familienuntersuchungen ist die Beteiligung
dominanter Gene an der Ausbildung eines Kinngrbchens und eines scharf eingeschnittenen Sulcus
mentolabialis mglich. Auch andere Merkmale der
Mund-Kinn-Region wurden mitunter als charakteristische Familieneigenheiten ber viele Generationen
beobachtet, so die Habsburger Unterlippe (wulstartige Unterlippenvorschiebung, s.u.).

Aus der Mundhhle sind die Merkmale des


Gaumens, der Zhne und der Zunge zu nennen.
Whrend die Gaumenform in sagittaler Richtung (Lnge, Hhe, Wlbung) stark erbbedingt
zu sein scheint, wirken auf die transversale Entwicklung des Gaumens (Breite, Querschnittsform) Umwelteinflsse relativ stark ein. Im
Zusammenhang hiermit ist auch der vordere
Teil des Zahnbogens in seinem Verlauf und bezglich der Biform relativ umweltlabil.
Als Regelfall der Biform gilt in mitteleuropischen
wie in den meisten Populationen der Scherenbi
(Psalidontie), bei dem die Schneidekante der oberen
Schneidezhne ein wenig vor derjenigen der unteren
steht. In manchen Rassen (Australide, Melaneside,
afrik. Negride) findet sich daneben hufig Zangenbi
(Aufbi, Labidontie), bei dem die Schneidekanten
aufeinanderschlieen. Der als Anomalie auftretende
Vorbi (Prodontie), bei dem die unteren Schneidezhne vor den oberen stehen, beruht meist auf einem
Hervortreten des gesamten Unterkiefers (Progenie).
Fr das Zustandekommen der Progenie wird die Beteiligung eines dominanten Gens angenommen. So
konnte die Progenie z.B. im Frstenhaus Habsburg

Abb. 57: Formen des Kinngrbchens. a) allseits begrenzte rundliche Einziehung (Fovea mentalis) ; b) senkrechte Kerbe in mittlerer Hhe des Kinns (Sulcus
mentalis); c) flache Einziehung
am Kinn-Unterrand (Insicura
mentalis); d) Y-Furche als Sonderform des Sulcus mentalis, (aus
ZIEGELMAYER 1969)

Abb. 58: Obere Molaren ohne (links), mit einfachem


(Mitte) und mit doppeltem (rechts) Carabellischen
Hckerchen, (aus SCHULZE 1964)

ber viele Generationen verfolgt werden. Als eine


mehr oder weniger umweltbedingte Bianomalie ist
der offene Bi (Lckenbi, Hiatodontie) zu nennen,
bei dem die Schneidezhne bei geschlossenen Backenzhnen nicht zum Schlieen gelangen. Als hufigste
Ursache wird Lutschen angenommen; in einzelnen
Fllen wurde auch an einen rachitischen Ursprung
gedacht.
Von den Reliefmerkmalen des Gaumens ist die
Mittelraphe (Raphe palati), die der Lngsnaht des
Knochens entspricht, zu nennen. Sie stellt eine meist
von leichten Wulstungen begleitete Einziehung dar
und endet vorn in einem mehr oder weniger deutlichen Schleimhautzpfchen (Papilla incisiva). Die
querverlaufenden Gaumenfalten (Gaumenleisten, Plicae palatinae transversae) variieren nach Zahl (2. bis 6),
Verlauf und Ausprgungsgrad. In ihrer grberen
Struktur zeigen sie hohe EZ-Konkordanzen. Mglicherweise sind an der Ausbildung einer hohen
Leistenzahl dominante Gene beteiligt.
Das Zungenrelief variiert von mehr oder weniger
glatter Oberflche ber eine Lngsfurche in Zungenmitte (Sulcus medianus linguae) oder vereinzelte unregelmige Querfurchen bis zu vlliger Zerfurchung
(Faltenzunge, Lingua plicata). Die Faltenzunge (besser: Furchenzunge) kann als - mglicherweise monogen-dominante - erbliche Anomalie bezeichnet werden ; ihre Existenz ist bei E Z konkordant, whrend im
Schweregrad geringfgige Unterschiede beobachtet
wurden. Weniger gut belegt ist die Erblichkeit der
Landkartenzunge (Lingua geographica), bei der
durch Abschuppung der obersten Epithelschicht der
Zungenschleimhaut Verfrbungen mit wechselndem
Bild auftreten. - Eine Einkerbung der Zungenspitze
findet sich in der Regel bei einem der Elternteile wieder, so da die Beteiligung eines dominanten Gens
vermutet werden kann.
Die Gre und das Kronenrelief der einzelnen
Zhne, sogar Grad und Art der Abschleifung scheinen
in hohem Ma erbbedingt zu sein, da - mit Ausnahme
der Weisheitszhne und allenfalls noch der seitlichen
oberen Schneidezhne - eine nahezu vllige Konkordanz bei E Z , aber eine geringere Konkordanz bei Z Z

vorliegt. Als erbliche Besonderheit kann an den


ersten, seltener den zweiten oberen Mahlzhnen ein
zustzlicher Hcker an der zur Zunge gewandten
Seitenflche auftreten (Carabellisches
Hckerchen,
Abb. 58). Von den Zahnwurzeln ist der untere Teil,
der erst nach dem Zahndurchbruch und damit whrend der funktionellen Beanspruchung des Zahns
ausgebildet wird, relativ stark umwelrabhngig,
whrend der brige Teil hohe EZ- und geringere Z Z Konkordanzen aufweist.
Lcken in der Zahnreihe sind zwar im Milchgebi
hufig, nicht aber im Dauergebi. Bleibt eine Lcke
zwischen den mittleren oberen Schneidezhnen bis
ins Erwachsenenalter erhalten, spricht man von einem
echten Trema (Diastema mediale). Sein Vorkommen
ist bei E Z meist konkordant, whrend bei Z Z Diskordanz berwiegt. Fr das Trema scheinen dominante Gene vorzuliegen. - Ein ausgesprochen erblich
fundiertes Merkmal ist die Zahnfarbe, und zwar gilt
dies nicht nur fr abnorme Verfrbungen, sondern
auch fr die kleinen Nuancen innerhalb des Normalen.

Die Ohrmuschel (Auricula) stellt beim Menschen einen funktionslosen, knorpligen Merkmalskomplex dar, auf den die Umwelt im
wesentlichen nur in Form mechanischer Einflsse zu vorgeburtlicher Zeit oder durch Kopfbedeckungen und Schmuckstcke einwirken
kann. Derartige Einwirkungen, denen die Ohrmuschel rein passiv unterliegt, beeinflussen vor
allem Grad und Art des Ohrenabstands. Strker
erbbedingt drfte der Neigungsgrad der Insertionslinie des Ohrs (Ohrbasis, Abb. 7) gegenber der Ohr-Augen-Ebene sein. Auch diemeisten Einzelmerkmale der Ohrmuschel (Abb.
Crus anthelicis superius
(oberer AnthelixastJ
Helix
Fossa
triangularis
, ,
Crus
anthelicis inferius
(unterer
Anthelixast)

Helix
Darwinsches
Hckerchen
Arcus

cymbalis

Incisura anterior

Scapha
Anthelix

Crus helicis
Tragus

Helix
Scapha

Concha
Incisura
intertraaica

Antitragus
Lobulus

Abb. 59: Morphologische Details am Ohr. Sonderbildungen kursiv. Insertionslinie senkrecht ausgerichtet. Auf dem bogen- bis zungenfrmigen Ohrlppchen deutet sich eine Lppchenrinne an.

59), die aus deren Faltung infolge phylogenetischer Reduktion (vgl. Kap. IVB2e) resultieren,
sind relativ stark erbbedingt. Vor allem die
doppelhckrige Form des Tragus soll bei E Z
stets konkordant vorkommen. Auch das Ohrlppchen (Lobulus auriculae), das in der Hhe,
im Umri (zungenfrmig, bogenfrmig, viereckig, dreieckig), im Grad der Verwachsung
mit der Wangenhaut (angewachsenes und
freies Ohrlppchen) und im Oberflchenrelief
(z. B. Lppchenrinne als Fortsetzung der Scapha)
eine hohe Variabilitt zeigt, steht unter starkem
Einflu des Erbguts. Auf der Ohrmuschelrckseite finden sich hufig weitgehend erblich bedingte Hcker- oder Leistenbildungen. Eine
gewisse Ausnahme unter den Einzelmerkmalen
der Ohrmuschel bildet die Einrollung des Ohrmuschelrandes (Helix), da sie hnlich dem
Ohrenabstand Umwelteinwirkungen relativ
stark ausgesetzt ist.
An der Ohrmuschel kann eine Reihe mehr oder
weniger erbbedingter Sonderbildungen auftreten. Die
hufigste, in schwachem Ausprgungsgrad (Abb. 59)
fast schon als Regel vorkommende Sonderbildung ist
das Darwinsche Hckerchen (Tuberculum auriculae), das wahrscheinlich der Ohrspitze des schalltrichterartigen Sugerohrs entspricht. An diesen
Schalltrichter erinnert auch die seltene Sonderform
des weitgehenden Fehlens der Helixeinrollung (Makakenohr, Abb. 60a, vgl. auch Abb. 214). Im Gegen-

satz dazu kann die Helix auch bandartig breit und


flach, sogar eingezogen sein (Helix taeniata,
Abb. 60b). - Neben den beiden regelhaften Anthelixsten (Abb. 59) kann vom oberen Anthelixast ein
dritter abzweigen (Crus tertium, Abb. 60a). Vom
unteren Anthelixast kann im bergangsbereich zur
Anthelix ein bogenartiger Auslufer in die Cymba
hinabstreichen (Arcus cymbalis, Abb. 59). In selteneren Fllen tritt zwischen unterem Anthelixast und
Crus helicis eine Leiste in der Cymba auf (Crus
cymbae, Abb.6oc). Eine entsprechende Leiste kann
auch im Cavum vorliegen (Crus cavi). - Gelegentlich
kommt eine Kntchenbildung auf dem Ohrlppchen
unterhalb des Antitragus vor (Nodulus subantitragicus).

Die Variabilitt und Erblichkeit der Formmerkmale von Rumpf und Gliedmaen ist viel
weniger erforscht als die der Kopfmerkmale.
Am ehesten wissen wir ber Merkmale der
Hnde Bescheid. So stehen Umri, Wlbung
und Farbe der Fingerngel (Abb. 13) nach
Zwillingsuntersuchungen unter Einflu des
Erbguts, doch schlagen sich offenbar auch Umweltfaktoren nieder. Entsprechendes gilt fr die
Form der Fingerglieder und fr die Fingerlngenfolge, wobei Unterschiede darin bestehen, ob bei in Richtung der Unterarmachse ausgestreckter Hand nach dem Mittelfinger der
Zeige- oder der Ringfinger weiter distal reicht91).
Bezglich der Beugefurchen der Handflche

hr (v;
(vgl. auch Abb. 59). a = Crus anthelicis tertium und fehlende Einrollung
Abb. 60: Sonderbildungen am Ohr
:h (bt
(beachte auerdem die vllige Verwachsung des bogenfrmigen bis dreider Helix im hinteren Ohrbereich
:lix t
taeniata (im brigen sei auf die pralle Aufwlbung des zungenfrmigen
eckigen Ohrlppchens); b = Helix
redingte Scapha-Endgrube hingewiesen); c = flaches Crus cymbae, das von
Ohrlppchens und die dadurch bedin
oben ausstreicht (auerdem sei auf die bei Kindern hufig vorkommende
dem markanten Crus helicis nachh ob<
schwache Ausprgung des oberenn Am
Anthelixastes aufmerksam gemacht).

(weie Linien im Handabdruck) besteht eine


hohe EZ-Konkordanz im Verlauf der Hauptfurchen (Abb.ia), whrend der Grad der Gesamtfurchung in hohem Ma von Umwelteinflssen abhngig ist. So vermindert krperliche
Schwerarbeit die Furchung, whrend Hausfrauenarbeit (vielleicht infolge des hufigen
Kontaktes mit Wasser oder Reinigungsmitteln)
die Furchung verstrkt. Als Besonderheit auf
erblicher Grundlage findet sich in rassisch
unterschiedlicher Hufigkeit die Vierfingerfurche (Affenfurche, Abb.6ib).
Eine hohe Variabilitt ist von der weiblichen Brust
(Abb. 284, 285 b, 288) und vom mnnlichen Genitale
bekannt. Nach Zwillingsuntersuchungen unterliegt
die weibliche Brust (Mamma) in ihrer Gre, ihrer
Form (Schalen-, Halbkugel- oder Kegelbrust) und
ihrem Lagezustand (stehend, gesenkt oder hngend)
weitgehend dem Einflu des Erbguts, whrend in
Feinmerkmalen wie z. B. der Ausbildung des Warzenhofes (Areola mammae) auch mige EZ-Differenzen
auftreten knnen. Am mnnlichen Genitale scheinen
Penis-Gre und Ausbildung der Vorhaut (Praeputium) bei E Z in hohem Grad konkordant zu sein. Bezglich der Asymmetrie des Hodensackes (Scrotum)
unterscheiden sich dagegen E Z und Z Z nach bisheriger Kenntnis nicht wesentlich; es scheinen hier Zuflligkeiten im Entwicklungsablauf die entscheidende
Rolle zu spielen.
" ) Am Fu reicht meist die Grozehe, mitunter aber auch die
zweite und in sehr seltenen Fllen die dritte Zehe am weitesten nach
distal.

An der Wirbelsule treten hufig Variationen in


Form von abweichenden Wirbelzahlen in den einzelnen Abschnitten auf. Dabei lt sich eine kraniale
und eine kaudale Tendenz unterscheiden, wobei sich
die kraniale Tendenz z.B. durch das Auftreten einer
Halsrippe und eine Verschmelzung des 5. Lendenwirbels mit dem Kreuzbein, eine kaudale Tendenz
durch eine 13. Rippe und Abtrennung des 1. Sakralwirbels vom Kreuzbein uert. Nicht in allen Details,
aber in der Richtungstendenz besteht bei E Z vllige
Konkordanz. Fr die kraniale Tendenz wurde gegenber der kaudalen Dominanz angenommen, doch
liegt auch hier sicherlich Polygenic vor.

c) Behaarung, Pigmentierung,
und Irisstruktur

Hautleisten

Die Bedeckung des Krpers (Integument) besteht aus der Haut und ihren Anhangsgebilden,
insbesondere den Haaren (Ngel s.o.). Das aufflligste Merkmal des Integuments ist ihre
Komplexion (Farbe von Haut, Haaren und
Augen).
Das Kopfhaar zeigt in Mittel- und Nordeuropa eine hohe farbliche Variabilitt. Der
optische Eindruck der Haarfarbe hngt von
mehreren Faktoren ab, so vom Ausbleichen
durch Sonnenlicht, von der Einwirkung chemischer Substanzen (z.B. Salzwasser), vom jeweiligen Fettgehalt, von Hormonen der Nebenniere (z.B. Vernderungen in der Schwangerschaft) und von der Beschaffenheit der Cuticula,

einer das H a a r abschlieenden Schicht von


dachziegelartig bereinanderliegenden unpigmentierten Hornblttchen. Der entscheidende
F a k t o r ist jedoch das krnige Pigment (Melanin91), speziell D o p a - M e l a n i n ) . Es handelt sich
um einen Eiweikrper, der aus 5,6-Indolchinon
polymerisiert wird, das ber verschiedene Z w i schenstufen (so die rote V o r s t u f e des D o p a chroms) aus T y r o s i n oxydiert wird. Fr den
V o r g a n g ist das E n z y m T y r o s i n a s e , ein K u p f e r proteid, das durch ultraviolettes Licht aktiviert
zu werden scheint, erforderlich. Die MelaninK r n e r gelangen aus den Melanozyten der
H a a r w u r z e l in den H a a r s c h a f t , w o sie von
auen nach innen in abnehmender Konzentration auftreten. Fr den Intensittsgrad der
H a a r f a r b e ist die M e n g e der M e l a n i n - K r n e r
verantwortlich. Bei blondem H a a r treten M e l a nin-Krner nur in der Peripherie gehuft a u f ,
bei ausgesprochen dunklen Rassen dagegen bis
ins Z e n t r u m .
T r o t z aller mglichen Umwelteinflsse erweist sich die H a a r f a r b e als in hohem M a erbbedingt. Whrend nur 7 % der Z Z - P a a r e eine
vllige K o n k o r d a n z der H a a r f a r b e zeigen, besitzen 3 / 4 der E Z - P a a r e genau die gleiche Farbe
der FiscHER-SALLERschen Bestimmungstafel,
die 24 Stufen der Braunreihe und 6 R o t t n e enthlt. Sogar in den Farbunterschieden zwischen
einzelnen Haarstrhnen und zwischen H a a r ansatz* und -spitzenbereich erweisen sich E Z
meistens als konkordant. Bezglich der BraunAbstufungen von weiblond bis schwarz verhalten sich die Erbanlagen f r strkere Pigmentierung offenbar dominant ber diejenigen f r
schwchere. D a s M o d e l l einer monogenen
multiplen Allelie reicht jedoch zur Erklrung
nicht a u s ; wahrscheinlich treten weitere Genloci hinzu.
Neben der Braunreihe ist phnotypisch eine zweite
nach dem Helligkeitsgrad variierende Farbreihe zu
verzeichnen, nmlich von hellem Gelb bis zu ausgesprochenem Rot. Bei den hellsten Tnen lassen sich
die beiden Farbreihen schwer unterscheiden. Dagegen
tritt die intensivere Rothaarigkeit (Rutilismus93)) als
auffllige Sonderfarbe, in der E Z stets konkordant
sind, in den verschiedensten Rassen auf, vor allem
aber in hellhaarigen Populationen. In roten Haaren
wurde neben dem krnigen Pigment ein gelster, also
diffuser gelb-rtlicher Farbstoff (Trichosiderin) nachgewiesen, doch verliert das rote Haar durch Extraktion dieses Farbstoffes seine rote Farbe nicht. Diese
drfte vielmehr vor allem durch das krnige Pigment
" ) melas gr. schwarz. - " ) rutilus lat. rtlich, goldgelb.

selbst bedingt sein. Da das Melanin ohnehin eine


rtliche Vorstufe besitzt (s.o.), liegt die Annahme
nahe, da die rtlichen Pigmentkrner, auf die das
Trichosiderin vielleicht als Derivat eines ihrer Bestandteile zurckgeht, durch eine Hemmung in der
Melanin-Bildung zustande kommen. Zwar konnte
Rothaarigkeit im Experiment auch durch Weiteroxydation melanotischen Pigments erzeugt werden,
doch spricht fr die Hypothese einer Strung in der
Melanin-Bildung, da von mehreren anderen chemischen Substanzen bekannt ist, da eine von der Norm
abweichende Form infolge einer Synthesehemmung,
etwa durch einen Enzymausfall, entsteht. Diese Erkenntnisse sprechen gegen die frhere Ansicht, da
der Rutilismus auf einer von der Braunreihe unabhngigen genetischen Basis entsteht und sich gegenber seinem Fehlen dominant, aber gegenber starker
Pigmentierung in der Braunreihe infolge berdeckung
des roten Farbstoffs hypostatisch verhlt. Geht man
davon aus, da die Haarfarbe von verschiedenen
Genloci fr Enzyme, die die einzelnen Schritte der
Melanin-Synthese katalysieren, gesteuert wird und
an diesen Genloci Dominanz der Allele fr ein greres Enzym-Quantum und damit Melanin-Quantum
besteht, so knnte bei Vorliegen von Allelen fr geringes Enzym-Quantum, also helles Haar, die erforderliche Enzym-Mindestmenge fr die MelaninBildung durch eine Ausfall-Mutation (rezessive Mutante fr Null-Quantum) leicht unterschritten
werden, was zu Rutilismus fhrt. Diese genetische
Hypothese lt sich mit der greren Hufigkeit des
Rutilismus in hellhaarigen Bevlkerungen und zugleich mit den von mehreren Autoren aus Familienuntersuchungen beigebrachten Argumenten fr seine
Rezessivitt gegenber braunem Haar gut vereinbaren. Mglicherweise wirkt die Anlage fr Rutilismus auch auf die brige Komplexion, da bei Rothaarigen gelbliche Iristne und Sommersprossen (s.u.)
berdurchschnittlich hufig vorkommen.
Auf derselben Basis wie der Rutilismus lt sich
auch die Wei haarigkeit (Albinismus, s.u.) erklren,
nmlich aus einem vlligen Fehlen der Tyrosinase
(bzw. einer Tyrosinverwertungsstrung der Melanozyten). Von der albinotischen Weihaarigkeit zu
unterscheiden ist das Ergrauen, das auf einem vermehrten Gasgehalt des Haars 94 ), aber auch einem allmhlichen Verschwinden des Farbstoffs beruht. E Z
stehen sich im Grad des Ergrauens durchschnittlich
sehr viel nher als Z Z .
Die Haarform,
d . h . der Verlauf des Einzelhaars, ist zwar v o m jeweiligen Feuchtigkeitsgrad abhngig und auch knstlich beeinflubar,
doch ansonsten in hohem M a erbbedingt.
Phnotypisch lt sich das K o p f h a a r nach seiner

'*) Die Gasrume reflektieren das Licht stark, was auch zur knstlichen Aufhellung des Haars genutzt wird (Einlagerung von durch
Wasserstoffsuperoxyd entwickeltem freiem Sauerstoff).

ulien*
Wunelsdieide
Innere
Wurzelsdicide
BindeJiewelisHanrhalx

M. arreetor

pin

iX-i]
j,
<1

r~.fi

Haarwurzel

'

X.

HnarHaarnapille

'

X-

"

substantia
subcutanea

Abb. 6z: Lngsschnitt durch die Kopfhaut eines


Negers in etwa xzfacher Vergrerung, (aus MARTIN-SALLER

1962)

Formvariabilitt als glatt (lissotrich9S)), wellig


einschlielich lockig (kymatotrich96)) oder kraus
(spiralig, ulotrich97)) klassifizieren. Genetisch
scheint jedoch eine hiervon abweichende Gliederung, die auch Querschnitt und Einpflanzung
des Einzelhaars umschliet, vorzuliegen. Diese
Gliederung tritt in den Unterschieden zwischen
den drei groen Rassenkreisen zutage. Die
Negriden besitzen krauses Haar mit ovalem
oder sogar nieren- oder bohnenfrmigem Querschnitt und einer starken Krmmung der Haarwurzel (Abb. 62). Die Europiden verfgen ber
lockiges, welliges oder - meistens - glattes Haar
mit ovalem Querschnitt und einer schrggestellten, aber nicht oder nur wenig gekrmmten
Haarwurzel. Bei den Mongoliden ist das Haar
glatt, der Querschnitt jedoch kreisrund und die
Haarwurzel nicht nur gerade, sondern auch
nahezu rechtwinklig zur Hautoberflche eingepflanzt; hinzu kommt ein grerer Haardurchmesser, was dem Haar einen straffen Charakter verleiht, demgegenber glattes Europerhaar als schlicht bezeichnet wird.
Nach Rassenkreuzungen verhlt sich das Europerhaar sowohl gegenber dem negriden Kraushaar als
auch gegenber dem mongoliden Straffhaar mehr
oder weniger rezessiv. Nach einigen Untersuchungen
zeigt das Straffhaar auch gegenber dem Kraushaar
eine gewisse Dominanz, was sich aber nicht immer
besttigen lie. Nach den bisherigen Befunden mssen fr die Haarform mindestens drei Allelenpaare
angenommen werden (eines fr wellige Biegung, eines
fr spiralige Drehung und eines fr Straffhaar);
" ) lissos gr. glatt; thrix (Gen. thrichos) gr. Haar. - " ) kyma gr.
Welle. - " ) ulos gr. kraus.

wahrscheinlich liegen die Verhltnisse aber komplizierter.


Im Verlauf der Kopfhaargrenze erweisen sich E Z
als wesentlich konkordanter als Z Z . Besonders bezglich der Stirnhaargrenze liegt die EZ-Konkordanz
hoch; bezglich der Nackenhaargrenze wurden dagegen auch EZ-Diskordanzen beschrieben. Fr Wirbelbildungen im Scheitelbereich drften intrauterine
Umwelteinflsse in hohem Ma bestimmend sein. Im Grad und im Ort des Beginns von GlatzenbWdwng
stehen sich E Z meist sehr nahe; vereinzelt sind aber
auch Diskordanzen festzustellen.

Die Augenbrauen sind als Reste fetaler


Haarstrme, die den gesamten Hirnkopf und
somit auch die Stirn bedecken, zu verstehen.
Ihre Ausprgung ist deshalb von diesen Haarstrmen abhngig, und zwar einerseits vom
Scheitel- oder Bregmastrom, der von der
Scheitelregion auf die Stirn herabzieht, und
andererseits vom Glabellar-, Stirn- oder Fazialstrom, der vom Nasenwurzelbereich ausgeht.
Nach dem Anteil dieser Haarstrme, die oft
auch asymmetrisch verlaufen, werden ein Scheitelstromtyp und ein Glabellarstromtyp der
fetalen Stirnbehaarung unterschieden (Abb. 63).
Der Glabellarstromtyp fhrt zu einem bogenartigen Brauenverlauf, whrend der Scheitelstromtyp infolge der Beteiligung beider Haarstrme am Brauenbereich vielgestaltigere
Brauenformen hervorruft (rein phnomenologisches Schema der Formvariabilitt der Brauen
s.Abb. 12).
Beim Scheitelstromtyp finden sich hufig als Rest
des Stirnkreuzes, das durch das Zusammentreffen
des Scheitel- und Glabellarstroms entsteht, wirbelartige Bildungen am medialen Brauenkopf. Von
medialen Brauenwirbeln bis zu vollstndiger Vereinigung der Brauen im Glabellarbereich (Ratzel)

a)

b)

Abb. 63: Schematische Darstellung des Glabellarstrom- (a) und des Scheitelstromtypus (b) der fetalen
Stirnbehaarung, (aus BREITINGER 1955)

findet man alle bergnge. Dennoch drfte das Auftreten eines Rtzels, das einen Rest des Glabellarstroms darstellt und sich besonders hufig im Vorderen Orient findet, nicht an einen Haarstromtyp gebunden sein. Es gibt nmlich auch Rtzel ohne gleichzeitige Wirbelbildung am medialen Brauenkopf.
Die Zugehrigkeit zu einem der Haarstromtypen
der Stirn ist bei E Z stets konkordant. So ist es verstndlich, da auch in Stellung, Verlauf und Haarstrich der Brauen eine hohe EZ-Konkordanz besteht,
whrend Z Z eine erheblich geringere Konkordanz
aufweisen. Auch im Umfang des Stirnhaarrestes, also
in der Hhe und Lnge (besser: Breite) der Brauen
einschlielich Rtzel stimmen E Z weitgehend miteinander berein, whrend in der Brauendichte auch
leichte Diskordanzen auftreten knnen.

An den Wimpern variieren die Lnge und der


damit korrelierende Biegungsgrad, die Dichte
und Regelmigkeit des Wimpernstandes sowie
die Breite des Ansatzbereiches. Aus Zwillingsuntersuchungen ist die weitgehende Erblichkeit
der Wimpernmerkmale belegt.
Als erbliche Anomalie tritt eine Verdopplung
oder sogar Verdreifachung der Wimpernreihe auf
(Distichiasis bzw. Tristichiasis). Es sind mehrere
Sippen bekannt, in denen dieses Merkmal einem
dominanten Erbgang folgt.
Fr die Brauen- und Wimpernfarbe gilt grundstzlich dasselbe wie fr die Farbe des Kopfhaars (s.o.).
Meist sind die Farben von Kopfhaar, Brauenhaar und
Wimpern weitgehend identisch, doch knnen auch
deutliche Differenzen auftreten.

Zum Terminalhaar 98 ), dessen Ausbildung


mit der Pubertt beginnt, gehren neben einer
krftigeren allgemeinen Behaarung von Rumpf
und Extremitten die Achsel- und Schambehaarung sowie das Barthaar. In Zwillingsuntersuchungen zeigte sich fr das Terminalhaar eine hohe Konkordanz der E Z und eine
hufige Diskordanz der Z Z . Aus Kreuzungen
zwischen Rassen unterschiedlich starker Krperbehaarung und unterschiedlichen Bartwuchses resultierten Individuen mit meist intermedirer Stellung. Die Farbe des Terminalhaars weicht von derjenigen des Kopfhaars
nicht selten erheblich ab. So kommt z.B. Rutilismus des Barthaars bei nicht-rotem Kopfhaar
vor.
Ein besonderes Merkmal der Krperbehaarung,
das schon vor Ausprgung des Terminalhaars zutage
tritt, ist das Mittelphalangalhaar. Whrend die dorsale Seite der Fingergrundglieder in der Regel behaart
ist, fehlt eine solche Behaarung der Mittelglieder in
" ) terminus lat. Schlu, Ende.

Mitteleuropa bei etwa einem Drittel der Individuen


vllig und in Auereuropa noch viel hufiger (bis zu
100%). Mittelphalangalhaar tritt am ehesten am
Ringfinger auf und dehnt sich parallel zu einer Zunahme seiner Dichte auf die Nachbarfinger und zuletzt den Zeigefinger aus. Die Anlage fr intensivere
Mittelphalangalbehaarung scheint dominant ber
diejenige fr schwchere zu sein. Ob die Annahme
multipler Allelie eines einzigen Genlocus ausreicht,
ist jedoch fragwrdig.

Die Haut (Cutis) zeigt eine groe geographische und auch eine gewisse individuelle Variabilitt ihrer Farbe. Die Hautfarbe weist auerdem Unterschiede zwischen den einzelnen Krperregionen auf. In der Regel ist sie an Brustwarze und Warzenhof, gefolgt von den ueren
Genitalien und der Gesspalte, am dunkelsten
und auf der Beugeseite der Extremitten, vor
allem auf der Handflche und Fusohle, am
hellsten; besonders ausgesprochen dunkelhutige Rassen besitzen eine vergleichsweise sehr
helle Palma und Planta. An Farbstoffen, die die
Haut beeinflussen, sind zu nennen:
1) das krnige Pigment, nmlich Melanin (vgl.
Haarfarbe: s.o.) und das Melaninderivat
Melanoid. Die Pigmentkrner werden in den
Melanozyten der Keimschicht (Stratum basale, Abb. 65) an der unteren Grenze der
Oberhaut (Epidermis) gebildet und im Zuge
des Zellennachschubs bis an die oberste
Epidermis-Schicht (Stratum corneum) abgegeben, von wo sie mit den abgestoenen
Zellen verlorengehen. Daneben findet sich
krniges Pigment auch in der Lederhaut
(Corium), und zwar sowohl in den Bindegewebszellen als auch in eigenen Pigmentzellen (Chromatop hren).
2) der rote Blutfarbstoff (Hmoglobin), und
zwar als hellrotes Oxyhmoglobin in den
Arterien und als dunkel- bis blaurotes reduziertes Hmoglobin in den Venen. Die Beteiligung des Hmoglobins an der Hautfarbe
wird von anatomischen Faktoren (z.B. Dicke
des Stratum corneum) und augenblicklichen
Zustnden (z.B. Durchblutungsgrad in Abhngigkeit von Temperatur, Druck und psychischen Faktoren ")) beeinflut und variiert
selbstverstndlich mit dem Hmoglobingehalt des Blutes.
3) das gelbliche Karotin, das im Stratum corneum und im subkutanen Fettgewebe vor" ) Starke Durchblutung uert sich nur bei heller Haut als Errten, bei ausgesprochen dunkler Haut eher als eine Aufhellung.

k o m m t und in seiner M e n g e stark ernhrungsabhngig ist.


H m o g l o b i n und K a r o t i n sind nur f r die
feinen Farbnuancen innerhalb derselben Population (Hautteint) von Bedeutung, w h r e n d
der entscheidende F a k t o r f r die rassische H a u t farbenvariabilitt die M e n g e des M e l a n i n s ist.
Ihre berwiegende Erbbedingtheit steht auer
Z w e i f e l , w e n n auch U m w e l t f a k t o r e n Einflu
nehmen. So regt vor allem ultraviolettes Licht
die Melanin-Synthese an, wobei aber f r den
G r a d der B r u n u n g s f h i g k e i t wahrscheinlich
eine eigene E r b g r u n d l a g e existiert (bezglich
hormoneller Einflsse vgl. H a a r f a r b e ) . M g licherweise beruht die M e l a n i n b i l d u n g in der
H a u t auf additiver Polygenie ohne wesentliche
Beteiligung dominanter G e n e , da besonders bei
objektiver spektralphotometrischer E r f a s s u n g
des Helligkeitsgrades bei Rassenkreuzungen
eine intermedire Stellung der Mischlinge festgestellt w u r d e .
Insbesondere bei hellhutigen Individuen kommen
hufig Sommersprossen (Epheliden) vor. Diese kleinen, meist hellbrunlichen, im Alter (lichtunabhngige Altersepheliden) auch dunkelbrunlichen Flekken resultieren aus einer vermehrten Pigmentbildung
in umschriebenen Bezirken des Stratum basale. Ihr
Auftreten ist bei E Z stets konkordant. In Ausprgungsgrad und Lokalisation stimmen EZ-Partner
nicht immer berein, doch hneln sie sich auch hierin
durchschnittlich sehr viel mehr als ZZ-Partner. Fr
die Entstehung von Epheliden wurde ein dominantes
Gen angenommen, doch treten weitere genetische
Faktoren hinzu.
Im Gegensatz zu Epheliden, die sich in der Regel
erst im Laufe der Kindheit einstellen, sind Muttermale (Naevi) meistens von Geburt an vorhanden,
doch knnen sie auch noch in frtgeschrittenem
Lebensalter auftreten (Naevi tardi). Es handelt sich
bei den Naevi um eine heterogene Gruppe von lokalen Farberscheinungen, deren Entstehung in einer
Entwicklungsstrung begrndet ist, nmlich in einer
bermigen Bildung bestimmter Gewebeteile bzw.
unausgereiften Gewebes. Es lassen sich Pigmentmler und (Blut)gefmler unterscheiden. Zu den
Pigmentmlern gehren u.a. die dunkel- bis schwarzbraunen, unterschiedlich groen - mitunter auch behaarten - Naevuszellnaevi, die auf einer besonderen
Sorte von Pigmentzellen im Stratum basale bzw.
postpuberal berwiegend in den oberen Coriumschichten beruhen. Ferner sind die milchkaffeefarbenen Leberflecke (Linsenflecke, Lentigines, Sing. Lentigo) zu nennen; sie lassen sich uerlich schwer von
den Epheliden trennen, unterscheiden sich aber von
ihnen histologisch durch eine Verlngerung der
Reteleisten (vgl. Abb. 65). Die Gefmler kommen
meist durch Erweiterung der feinen Blutgefe der

Haut zustande (Teleangiektasien). Sie zeigen sich als


flache rtliche Flecken (Feuermale, Naevi flammei)
und im Gesicht hufig als rote spinnenartige Gefzeichnungen (Naevi aranei). Es zhlen aber auch die
Blutschwmme (kavernse Hmangiome) zu den
Gefnaevi; es handelt sich um blutgefllte Geschwulste in Corium und subkutanem Gewebe, wodurch die Epidermis angehoben wird.
Fr die Neigung zur Ausbildung von Naevi kann
eine erbliche Disposition bestehen, whrend Anzahl,
Lokalisation und Ausprgungsgrad meistens ganz
berwiegend modifikatorischer Art sind. Selbst die
erbliche Disposition fr das Auftreten von Naevi
scheint nicht sehr stark zu sein, da EZ-Partner bezglich der Existenz eines Naevus hufiger diskordant als
konkordant sind. Eine Ausnahme macht nur der
relativ hufige Unna-Politzersche Nackennaevus, ein
blasser Naevus flammeus, den fast alle E Z , aber nur
etwa die Hlfte der Z Z konkordant aufweisen.
Einen blulichen, in Ausdehnung und Lage individuell variierenden Pigmentnaevus, meist in Lenden-,
Kreuzbein- oder Steiregion, stellt der Mongolenfleck
(Sakralfleck) dar, der in der Regel schon im Kleinkindalter wieder verschwindet. Er kommt bei Mongoliden fast durchweg, bei Negriden sowie Europiden
des Orients und Sdeuropas gelegentlich und bei
Mittel- und Nordeuropern sehr selten vor. Die Hautverfrbung beruht auf Melanoblasten im unteren und
mittleren Corium-Bereich, wobei der bluliche Stich
durch die tiefe Lage des Pigments zustande kommt.
Die Melanoblasten leiten sich von derselben Neuraileiste her wie die epidermalen Melanozyten, doch sind
sie bei der entwicklungsgeschichtlichen Verlagerung
dieser Neuralleiste zur Epidermis im Corium zurckgeblieben.
Naevushnliche Bildungen sind die relativ hufig
auftretenden weilichen Hornkntchen (Milien,
Hautgrie, Abb. 64), die bevorzugt in der Haut der
Augengegend, der Schlfen und der Wangen vorkommen. Mglicherweise ist an ihrem Zustandekommen
ein dominantes Gen beteiligt.
Bei allen Rassen tritt als seltene individuelle Anomalie eine angeborene und offenbar erbliche Depig-

Abb. 64: Milien im Umkreis des Auges, (aus KRTING 1 9 7 3 )

mentierung auf (Albinismus1); vgl. Haare, s.o.). Die


Pigmentbildung fehlt entweder nahezu vllig (kompletter Albinismus) oder ist im Vergleich zum Bevlkerungsmittel sehr stark reduziert (inkompletter
Albinismus, Albinoidismus). Die Depigmentierung
kann die gesamte Komplexion (generalisierter Albinismus, Albinismus universalis) oder auch nur bestimmte Bezirke der Krperoberflche (partieller
Albinismus, Albinismus circumscriptus) betreffen.
Der Albinismus universalis completus (totaler Albinismus) folgt in den meisten Sippen einem autosomalrezessiven Erbgang, doch wurden auch Flle von
totalem Albinismus mit dominantem Erbverhalten
beschrieben. Letzteres gilt insbesondere fr den inkompletten Albinismus. Der partielle Albinismus
scheint sich stets dominant zu vererben.
An knstlichen Vernderungen der Hautfarbe sind
neben Bemalungen die Tatauierungen zu nennen. Bei
der Farbentatauierung werden gleichzeitig mit dem
Einstechen Farbstoffe eingebracht oder nachtrglich
eingerieben. Schwarze Farbstoffe erscheinen durch
das Hautgewebe blulich. Bei der Narbentatauierung
resultieren Vernderungen der Hautfarbe nur insoweit, als Narbengewebe eine verminderte Fhigkeit
zur Pigmentbildung besitzt und deshalb hell erscheint.
Tatauierungen bleiben in der Regel zeitlebens bestehen; auch kennt die Dermatologie keine befriedigende Methode zur knstlichen Entfernung.

Auf der Unterseite der Epidermis entstehen


frhfetal gegen das Corium hin faltenartige
Wucherungen, durch die die Ausfhrungsgnge
der Schweidrsen verlaufen. Korrespondierend mit diesen Drsenfalten bilden sich ebenfalls bereits intrauterin auf der haarlosen Beugeseite der Autopodien (Chiridien, Hnde und
Fe) an der Epidermis-Oberflche Hautleisten
(Abb. 65; vgl. Kap. IB2C). Ihre Zahl und ihr
Verlauf bleiben zwar whrend des ganzen
Lebens gleich, entstehen aber unter einer Vielzahl von Einflssen. Hier ist an die Epidermisdicke, den Gewebeturgor, die Flssigkeitseinlagerungen in den embryonalen Autopodienballen (sekundre Epidermispolster), die Formund vor allem Symmetrieverhltnisse dieser
Ballen, die Lage der Hautnerven u. a. zu denken.
Eine streng unmittelbar-erbliche Bedingtheit
des Hautleistensystems kann deshalb nicht erwartet werden, doch stammen die Einflufaktoren grtenteils aus dem Organismus
selbst, so da sie ihrerseits weitgehend erbbedingt sein knnen. Eine polygene Erblichkeit
der Hautleistenvariabilitt ist darum wahrscheinlich. Allerdings mu auch mit erheblichen
Zuflligkeiten whrend des Entwicklungsab') albus lat. wei.

Sm

SC

Cc

Abb. 65: Schematische Darstellung des Aufbaus der


Leistenhaut. Punktiert = Corium, darber Epidermis (schwarz = Stratum basale od. germinativum,
liniert = Stratum corneum); Cc = Hautleiste (Crista
cutanea), Sc = Rinne zwischen zwei Hautleisten
(Sulcus cutaneus); Sm = Schweidrsenausgang (im
Verlauf der benachbarten Hautleiste ist eine Schweidrse im Schnitt getroffen); DK ( = Drsenfalten)
und HK ( = Haftfalten) = Reteleisten, CP = Coriumpapillen. (in Anlehnung an BRAUS aus BIEGERT 1961)

laufs gerechnet werden, so z.B. mit Einwirkungen der Lage im Uterus.


Nach Zwillings- und Familienuntersuchungen ist der Grad der Erbbedingtheit fr die
Leistenzahl der Fingerbeermuster sehr hoch
(Partnerkorrelation bei E Z : r ~ 0,95; bei Z Z :
r ~ 0,45). Nicht ebenso stark erbbedingt scheinen die Mustertypen der Fingerbeeren zu sein;
hier sprechen die relativ groen Rechts-linksUnterschiede, die bei vielen Individuen zu finden
sind, fr eine starke Beteiligung entwicklungsphysiologischer Zuflligkeiten.
Auf der Handflche erweist sich die Verlaufsrichtung der Hauptlinien als hnlich stark erbbedingt wie die Leistenzahl der Fingerbeeren.
Auch in der Leistenzahl der Interdigitalrume
ist die EZ-Konkordanz hoch (Interdigitalraum
II: r = 0,82). Auf dem Hypothenar lassen sich
zwei Mustergruppen genetisch unterscheiden:
radial und carpal orientierte Schleifen sowie
Bgen mit longitudinalem Leistenverlauf (und
Musterlosigkeit) einerseits; Wirbel, Ulnarschleifen und transversale Bgen andererseits.
Fr die Zugehrigkeit zur einen oder anderen
Mustergruppe besteht eine hohe Erbbedingtheit, whrend innerhalb der Mustergruppen
EZ-Diskordanzen nicht selten sind.
Bezglich der Vererbungsweise der Hautleistenmerkmale mu nach Befunden aus Rassenkreuzungen und an Familien an intermedire Genwirkungen

gedacht werden. Durch faktorenanalytische


Versuche konnte die Vielfalt von Hautleistenmerkmalen
auf einige urschliche, voneinander unabhngige
Faktoren reduziert werden (Abb. 66), wobei diese
Faktoren aber nicht ohne weiteres mit Genen gleichgesetzt werden drfen; sie stellen vielmehr abstrakte
Wirkquanten dar, bei deren Annahme die empirischen Merkmalsinterkorrelationen eine mathematische Erklrung erfahren. Die faktorenanalytischen
Studien widersprechen der sehr bekannt gewordenen
BoNNEViEschen Hypothese der Vererbungsweise der
Leistenzahl der Fingerbeeren.

Abb. 66: Faktorenanalytische Resultate fr quantitativ erfabare Hautleistenmerkmale der Fingerund Zehenbeeren sowie der Handflche. G Z - D =
Grozeh-Daumen-Faktor, rmF =
radiomedialer
Fingerfaktor, uF = ulnarer Fingerfaktor (L = fr
Leistenzahl, M = fr Musterintensitt), mZ = medialer Zehenfaktor, K Z = Kleinzehfaktor; A ALinien-Faktor, BCD = B-C-D-Linien-Faktor (re =
der rechten, Ii = der linken Hand), IntII-IV = Leistenzahlfaktor der Interdigitalrume II u. IV, IntUI
= Leistenzahlfaktor des Interdigitalraumes III.

Pupillar-

Die Iris 2 ) (Regenbogenhaut, A b b . 67 u. 68) ist


eine frontal vor der Linse des Auges liegende
Scheibe mit einer zentralen, runden f f n u n g
(Pupille). Sie regelt den Lichteinfall und verleiht
dem A u g e infolge ihrer groen strukturellen
und farblichen Variabilitt sein individuelles
Aussehen. Die hintere Basisschicht der Iris w i r d
v o m Endabschnitt der Retina (Netzhaut) gebildet (Pars iridica retinae, retinales Blatt der
Iris). Der brige T e i l der Iris gehrt zur mittleren
Schicht der A u g a p f e l w a n d (Aderhaut) und besteht grtenteils aus einem scherengitterartigen Geflecht von Bindegewebszgen (Trabekeln),
in die Blutgefe und N e r v e n eingelagert sind
(Stroma3) iridis). Die hintere, an das retinale
Blatt anschlieende Grenzschicht des S t r o m a s
wird von einer Muskelplatte gebildet, deren
zentraler, dickerer Teil als M u s c u l u s sphincter
pupillae (Sphinkterband)
die Pupille verengt,
w h r e n d der breitere, uere T e i l mit seinem
') iris gr. Regenbogen.

') stroma gr. Decke, Bettpolster.

Ciliarzone

Abb. 67: Horizontalschnitt durch die rechte Hlfte der menschlichen Iris. Links schliet die Pupille an; rechts
geht die Iris in die Augapfelwand ber. 1 = Pupillarsaum; 2 = Musculus sphincter pupillae; 3 = Iriskrause;
4 = vordere Grenzschicht; 5 = retinales Blatt mit darber liegendem Musculus dilatator pupillae; 6 = Irisstroma; 7 = Kontraktionsfurchen, (nach WAARDENBURG u.a. aus H.OEPEN 1969, ergnzt)

vorderen Stromablattes (Krypten, Lakunen)


vorkommen.

tjm

a)

b)

Abb. 68: Ansicht menschlicher Iriden. a) Iris mit


zahlreichen Kontraktionsfurchen und deutlichen
Radirfurchen. b) Iris mit markanter Krause, vereinzelten Krypten, einigen wenigen Kontraktionsfurchen und peripherer Randzone. Der weie Fleck
stellt einen Reflex der Blitzlampe dar.

radir verlaufenden Fibrillengeflecht (M. dilatator pupillae) die Pupille erweitert. Nach vorn
wird das Stroma durch mehrschichtiges Bindegewebe (vordere Grenzschicht) abgeschlossen.
Entwicklungsgeschichtlich geht das Stroma auf
zwei nicht mehr klar voneinander zu unterscheidende mesodermale Bltter zurck: das
vordere und das hintere Stromablatt. Das vordere Stromablatt reicht meistens - von der Iriswurzel, also von auen gesehen - nur bis
zur Iriskrause, einem am strksten in die vordere Augenkammer hervorragenden Bindegewebsring, durch den die Iris in radirer Richtung in eine grere Auenzone (Ciliarzone,
Anulus iridis major) und eine kleinere Innenzone (Pupillarzone, Anulus iridis minor) gegliedert wird. Hufig reicht das vordere Stromablatt auch nicht bis ganz nach auen an die
Iriswurzel, wodurch sich von der Ciliarzone
eine schmale periphere Randzone absetzt. In der
Ciliarzone finden sich mitunter an der Grenze
zur peripheren Randzone kntchenartige Bindegewebsverdickungen (Wlfflinsche Kntchen), die sich zu einem hellen Irisring zusammenschlieen. Weitere Ringbildungen sind die
ebenfalls hell erscheinenden Kontraktionsfurchen, die als mehrere Ringsegmente in der
Ciliarzone, besonders im ueren Teil, vorliegen. Als radire, dunkle Furchenbildungen,
die von der Iriskrause nach auen, seltener auch
nach innen ziehen, knnen
Radirfurchen
(Irisfalten) auftreten. Kontraktions- und Radirfurchen stellen die Furchen- und Faltenbildungen dar, die mit der Mechanik der Vernderung des Pupillendurchmessers notwendig
werden. Daneben knnen als weiteres Reliefmerkmal Lckenbildungen im Geflecht des

Die beschriebenen Strukturmerkmale der Iris sind


weitgehend erbbedingt. An der Iriskrause erwiesen
sich besonders die Lage und der Ausprgungsgrad als
stark erbbedingt. Es deutet sich Dominanz der mehr
ciliaren4) gegenber der mehr pupillaren Lage und
der strkeren gegenber der schwcheren Ausprgung an. Der Verlauf der Iriskrause, die in unterschiedlicher Strke und Art gezackt ist, scheint nicht
in gleichem Ma erbbedingt zu sein. Im Vorhandensein oder Fehlen von Krypten stimmen EZ-Partner
fast immer berein, whrend sie in der Lage und
Form der Krypten nicht ebenso konkordant, aber
doch deutlich konkordanter als Z Z sind. Es ist folglich vor allem die Tendenz zur Reduktion (Atrophie)
des vorderen Stromablattes stark erbbedingt. Geht
man vom Modell der multiplen Allelie aus, so drften
Allele fr strkere Atrophie dominant ber solche fr
schwchere sein. Die Kontraktionsfurchen erweisen
sich nach Zwillingsuntersuchungen in ihrem Ausprgungsgrad und sogar in ihrer Anzahl als stark erbbedingt, whrend sich bezglich ihrer Lage bei E Z
hufig Diskordanzen finden.

Fr die Irisfarbe sind zwei Pigmente, das


Melanin (s.o.) und das ebenfalls einen Eiweiabkmmling darstellende Fuscin, sowie auch
Strukturmerkmale verantwortlich. Das Fuscin
tritt in hoher Konzentration im Stratum pigmenti iridis des retinalen Blattes auf. Diese
Pigmentschicht wird im rtlich-braunen Pupillarsaum, der einen Reflexschutz fr den Lichtdurchgang darstellt, unmittelbar sichtbar; seine
unterschiedliche Breite und seine gelegentlich
auftretenden wulstartigen, in die Pupille hervorragenden Verdickungen (Flocculi iridis) sind
ausgesprochen erbbedingt. Das Melanin befindet sich in rassisch und individuell unterschiedlicher Menge im Stroma, in das Pigmentzellen (Chromatophoren) eingelagert sind. Vor
allem aber knnen die Zellen der vorderen
Grenzschicht mit Melaninkrnern angefllt
sein.
Bei starker Melaninentwicklung erscheint die Iris
dunkelbraun, bei geringerer Melaninbildung hellbraun bis gelblich. Fehlt das Melanin mehr oder weniger vllig, so schimmert das dunkle Pigment des
retinalen Blattes durch und erscheint in der fr abgedeckten schwarzen Farbstoff typischen Weise blau.
Je dichter das Stroma ist, desto mehr wird die blaue
Augenfarbe zu blassem Grau; je strker das Stroma
reduziert ist, desto mehr nimmt sie ein dunkles Anthrazitblau an. Tritt ein wenig Melanin im Stroma und
somit Gelbbraun hinzu, so geht das Blau in Grn
4

) ciliar = zur Irisperipherie hin.

ber. - Bei hellen Augen kann das Sphinkterband als


graubrauner Ring, der um die Pupille gelegt ist und
dessen uerer Rand hufig mit der Iriskrause annhernd zusammenfllt, in Erscheinung treten.
Die Irisfarbe besitzt eine sehr hohe Erbbedingtheit,
wobei sich dunkle Augen ber helle weitgehend
dominant verhalten. Das Modell der multiplen Allelie
eines einzigen Genlocus reicht jedoch nicht zur Erklrung aller Familienbefunde aus.
Im Rahmen des totalen Albinismus (s.o.) ist auch
die Iris einschlielich des retinalen Blattes pigmentlos,
so da die Irisfarbe infolge durchscheinender Blutgefe rtlich wirkt. Bei inkomplettem universellem
Albinismus fehlt das Pigment hufig nur im Irisstroma,
nicht aber im retinalen Blatt, weshalb solche Iriden
blau erscheinen. Als X-chromosomal-rezessive (oder
-intermedire?) Anomalie kommt ein auf das Auge
beschrnkter (also partieller) Albinismus vor (okularer Albinismus).
Iris- und Haarfarbe korrelieren zwar miteinander
und zeigen sehr hnliche Erblichkeitsverhltnisse,
doch mssen sie zumindest teilweise auf verschiedenen - wenn auch vielleicht unvollstndig gekoppelten - Genen beruhen, da Flle mit der Kombination
von Dunkelhaarigkeit und Blauugigkeit (verschrnkte Komplexion) bekannt sind. Es kommen
auch, allerdings nur sehr selten, erbliche Farbunterschiede zwischen den Iriden desselben Individuums
vor (totale Heterochromie im Gegensatz zur normalen Isochromie). Nicht ganz so selten ist die sektorenfrmig unterschiedliche Pigmentierung einer Iris (Iris
bicolor, partielle Heterochromie). Heterochromie
kann sowohl auf erblicher Basis als auch durch Umwelteinflsse entstehen.

2. Physiologische Merkmale
Sowohl von den korpuskularen Bestandteilen
des Blutes als auch vom Blutserum sind verschiedene Systeme von individuell unterschiedlichen Reaktionsweisen bekannt. Diese Blut-

merkmalssysteme (Polymorphismen des Blutes)


beruhen fast alle (nmlich soweit im folgenden
nichts anderes vermerkt) auf autosomalen und
durchweg auf monogenen Erbgngen oder
allenfalls einigen gekoppelten Genloci. Eine erhebliche Einflunahme von Umweltfaktoren
liegt nicht vor, und gegenseitige Abhngigkeiten
bestehen nur in einigen Fllen (z.B. Lu, AK,
MHC, AP, s. u.; vgl. auch Abb. 39). Bei vielen
Polymorphismen des Blutes handelt es sich um
Antigen-Systeme.
a) Grundbegriffe der Immunologie
Grundstzlich versteht man unter Antigenen5)
Proteine (oder in selteneren Fllen auch andere
hochmolekulare Substanzen), die den Organismus zur Bildung von bestimmten, mit ihnen
reagierenden Stoffen (Antikrpern) veranlassen.
Neben derartigen Vollantigenen gibt es auch
Halbantigene (Haptene), die kleinere Molekle
darstellen und erst in Verbindung mit einem
Eiwei eine antikrperbildende Wirkung besitzen, wobei aber die Spezifitt durch das
Hapten bedingt wird. Als Antigene verhalten
sich vor allem artfremde Eiweistoffe, die nicht
durch die Verdauung bis in ihre Aminosuren
abgebaut werden (z. B. Produkte der Infektionserreger oder unmittelbar in die Blutbahn gelangende Gifte wie etwa durch Schlangenbi).
Die Antikrper, die gegen solche artfremden
Antigene gebildet werden (Heteroantikrper),
sind Schutzstoffe, da sie die Antigene unschdlich machen; sie fhren zur Immunisierung
gegen die betr. Antigene. Als Antigene wirken
aber auch Eiweistoffe derselben Art, wenn sie
in einer dem betr. Individuum nicht eigenen
Variante auftreten. Die zugehrigen Antikrper
nennt man Isoantikrper. Sie gestatten die Erkennung von Antigen-Systemen6).
Die Antikrper sind durchweg Eiweie, und
zwar berwiegend solche der Gammaglobulinfraktion des Blutserums (vor allem der Klassen
IgM und IgG, vgl. Kap. IIB2e); man bezeichnet
diese Proteine als Immunglobuline. Je nach Art
der serologischen Reaktion, die die Antikrper
mit ihren zugehrigen Antigenen eingehen,
unterscheidet man u.a. Antitoxine, Lysine,
s
) Dieser Begriff ist nicht als Gegensatz zum Gen, sondern davon
unabhngig definiert.

Abb. 69:
Rasterelektronenmikroskopisches
Bild
menschlicher Erythrozyten. Ca. 50oofache Vergrerung. (aus MUELLER-ECKHARDT)

') Als pathologische Erscheinung knnen auch krpereigene Stoffe


als Antigene fungieren und sog. Autoantikrper hervorrufen. So kann
z.B. die hmolytische Anmie (Hmoglobinmangel infolge Auflsung
der Erythrozyten) durch Autoantikrper verursacht werden.

Przipitine und Agglutinine. In der Blutgruppenserologie sind vor allem die Agglutinine7)
von Bedeutung. Sie besitzen die Fhigkeit, die
Antigen-Trger (rote Blutkrperchen = Erythrozyten, Abb. 69) zu einem Gitterwerk zu
verklumpen ((Hm)agglutination). Es lassen
sich zwei Gruppen derartiger Antikrper unterscheiden:
1) Komplette Antikrper (agglutinierende Antikrper i.e.S.). Sie knnen sich an mindestens zwei
Oberflchenstellen (haptophoren Gruppen) mit Antigenen (Agglutinogenen) verbinden, weshalb man sie
als bi- bzw. multivalent bezeichnet und wodurch sie
zur Agglutination der Erythrozyten fhren (Abb. 70).
In vitro8) lt sich diese Antigen-Antikrper-Reaktion
nach Aufschwemmung der Erythrozyten in physiologischer Kochsalzlsung bei Temperaturen zwischen
4 und 3 7 C erzielen9).
2) Inkomplette Antikrper (konglutinierende Antikrper). Sie agglutinieren fr sich allein die Erythrozyten nicht, sondern jeder Antikrper verbindet sich
lediglich mit einem Antigen. Da diese Koppelung
von Antigen und Antikrper geschieht, lt sich in
vitro dadurch nachweisen, da nachtrglich zugefhrte komplette Antikrper wegen der erfolgten
Antigen-Blockierung ebenfalls keine Agglutination
mehr verursachen. Man bezeichnet die inkompletten
Antikrper deshalb auch als blockierende Antikrper.
Wegen ihrer blockierenden, aber nicht agglutinierenden Wirkung wurden die inkompletten Antikrper im
Gegensatz zu den kompletten als univalent aufgefat.
Diese Hypothese ist jedoch als generelle Erklrung
nicht haltbar, da die inkompletten Antikrper unter
bestimmten Bedingungen ebenfalls zu einer Agglutination fhren, die man in diesem Fall als Konglutination10) bezeichnet. Die Bedingungen werden in vitro
bei etwa 37 C durch Aufschwemmung der Erythrozyten in einem Supplement (makromolekulare organische Verbindungen, die ein kolloidales Milieu herstellen, z.B. Rinderalbumin 11 )) oder durch Vorbehandlung der Erythrozyten mit Enzymen erfllt. Die
Supplemente bewirken ebenso wie die andauenden
Enzyme eine Einebnung der Erythrozyten-Oberflche.
Es ist deshalb anzunehmen, da 1) die inkompletten
Antikrper zwar ebenfalls mindestens bivalent sind,
aber ihre haptophoren Gruppen sehr dicht beieinander liegen (etwa wegen geringer Antikrper-Gre)
und 2) die zugehrigen Antigene in Vertiefungen der
Erythrozyten lokalisiert sind. Das Zusammentreffen
7
) agglutinarc lat. ankleben. - ') in vitro (lat. im Glas) bedeutet im
Experiment auerhalb des Organismus (Gegensatz: in vivo = im
Lebenden, also im Organismus).

') Man bezeichnet die kompletten Antikrper deshalb auch als


saline Antikrper. - '") conglutinare lat. zusammenkleben. Der Begriff
Konglutination war ursprnglich enger gefat, doch wird er heute
meist fr jede Agglutination durch inkomplette Antikrper gebraucht." ) Die inkompletten Antikrper werden deshalb im Gegensatz zu den
salinen kompletten Antikrpern auch als albumine Antikrper
bezeichnet.

Abb. 70: Schematische Darstellung einer Agglutination durch komplette Antikrper. Ein Erythrozyt ist
im Horizontalschnitt, die brigen Erythrozyten sind
im Radialschnitt dargestellt. Schwarz = Antigene;
punktiert = Antikrper (beide im Verhltnis zu den
Erythrozyten viel zu gro und in viel zu geringer Anzahl wiedergegeben). Das Feinrelief der ErythrozytenOberflche (vgl. Abb. 71) kann bei dem gewhlten
Mastab nicht sichtbar werden.

dieser beiden Umstnde verhindert, da die Antigene


zweier Erythrozyten durch die Antikrper verbunden
werden, solange nicht eine Nivellierung der Erythrozyten-Oberflche erfolgte (Abb. 71). Die konglutinierende Wirkung der inkompletten Antikrper kann
jedoch auch dadurch erreicht werden, da eine
Substanz zugegeben wird, die zwischen den inkompletten Antikrpern bzw. daran angelagerten Komplementen Brcken bildet. Diese Substanz lt sich
als Antihumanglobulin in Sugetieren durch Immunisierung gegen menschliche Gammaglobuline erzeugen. Das Antihumanglobulin wirkt als kompletter
Antikrper gegen die inkompletten Antikrper bzw.
Komplemente des Menschen, die somit gegenber
dem Antihumanglobulin Antigen-Charakter annehmen (indirekter Antihumanglobulin- oder CoombsTest, Abb. 72).
Die Koppelung der Antikrper an ihre korrespondierenden Antigene (Adsorption) stellt keine chemische Verbindung dar, sondern ist ein elektrostatisches Phnomen. Deshalb kann eine nderung des
Milieus (z.B. Temperatur oder pH-Wert) wieder zur
Trennung von Antigen und Antikrper fhren
(Elution).- Es gibt auch Antikrper, die nicht nur mit
den Antigenen, gegen die sie gebildet wurden, sondern
auch mit chemisch hnlichen anderen Antigenen reagieren (Kreuz-Reaktivitt). - Die Geschwindigkeit,
mit der nach dem Zusammenbringen von Antigen
und Antikrper eine sichtbare Reaktion erfolgt, wird
Aviditt genannt. - Die Konzentration, in der reagierende Antigene bzw. Antikrper vorliegen, wird als

Abb. 7 1 : Schematische Darstellung der Wirkung inkompletter Antikrper. Dargestellt ist nur ein winziger Ausschnitt
aus der Erythrozyten-Oberflche. Schwarz = Antigene;
punktiert = Antikrper, a) blockierende Wirkung der Antikrper ohne Agglutination, b) Agglutination nach Einebnung der Erythrozyten-Oberflche durch Supplement
oder Enzym (Konglutination).

Titer bezeichnet. - Ein Serum, das Antikrper gegen


bestimmte Antigene enthlt, nennt man in bezug auf
diese Antigene Atitiserum.
b) Antigene

der Erythrozyten

(Blutgruppen)

D a s zuerst entdeckte ( L A N D S T E I N E R 1 9 0 1 )
und bekannteste Blutgruppensystem ist das der
klassischen
Blutgruppen,
das A B O - S y s t e m .
Es sind vier H a u p t - P h n o t y p e n zu unterscheid e n : O , A , B, A B . Der P o l y m o r p h i s m u s beruht
auf einer multiplen Allelie, die aus den Genen O ,
A und B besteht. Dabei verhalten sich die Allele
A und B k o m b i n a n t , aber beide gegenber dem
Allel O dominant. Somit kann den Blutgruppen A und B s o w o h l H o m o - als auch Heterozygotie, der Blutgruppe O aber nur H o m o - und
der Blutgruppe A B nur Heterozygotie zugrunde
liegen (Tab. 6).
Antigene.
Individuen der Blutgruppe A besitzen auf der Erythrozyten-Oberflche das
Antigen A , solche der Blutgruppe B das Antigen
B und solche der Blutgruppe A B beide Antigene.
Personen mit der Blutgruppe O verfgen in der
Regel ber das Antigen H, dessen A u s p r g u n g
auf einem v o m A B O - L o c u s unabhngigen G e n ort beruht. Dieser H - L o c u s ist am chemischen
A u f b a u der Blutgruppensubstanzen stets beteiligt.

Abb. 72: Schematische Darstellung einer


Agglutination durch inkomplette Antikrper (Konglutination) mit angelagertem
Komplement ( = schrg schraffiert) und
Brckenbildung durch Antihumanglobulin
( = senkrecht schraffiert). Vgl. Abb. 7 1 .

Die Blutgruppensubstanzen stellen in der Erythrozyten-Membran lokalisierte Glykosphingolipide dar,


nmlich Makromolekle mit einer Kohlenhydratgruppe, die ber einen Amino-di-alkohol (Sphingosin) an Fettsuren gebunden ist. Die Synthese der
Kohlenhydratgruppe (Oligosaccharid, Abb. 73) erfolgt schrittweise, wobei fr die Verknpfungen spezifische Enzyme (Transferasen) vorhanden sein mssen.
Das einfachste Oligosaccharid besteht in der H-Substanz, die durch Anknpfung von Fukose an einen
Galaktoserest zustande kommt. An den gleichen
Galaktoserest wird im Falle des Antigens A zustzlich
ein Azetylgalaktosamin und im Falle des Antigens B
statt dessen eine weitere Galaktose angehngt. Im
Tab. 6: Genotypen und entsprechende
Phnotypen
des ABO-Systems. In der dritten Spalte sind die prozentualen Phnotypen-Hufigkeiten in Deutschland
angegeben (die Aufspaltung von A in Untergruppen
ergibt 36% fr A, und 8% fr A 2 ).
Phnotyp

Hufigkeit

OO
homozygot AA
BB

O
A
B

40

AO
heterozygot BO
AB

A
B
AB

s.o.
s.o.

Genotyp

44
Ii

Falle der Blutgruppe O unterbleibt dieser zweite


Schritt infolge Fehlens einer spezifischen Transferase,
so da nur die H-Substanz vorliegt. Der ABO- und der
H-Locus steuern offenbar die Transferasenbildung,
so da mit den Blutgruppen - genetisch gesehen eigentlich ein Enzympolymorphismus vorliegt.
Fr den H-Locus besteht anscheinend eine einfache
Allelie mit Dominanz und stark berwiegender
Hufigkeit des Allels fr die H-Eigenschaft. Homozygote Individuen fr das rezessive Allel (hh) wurden
nur sehr selten gefunden. Bei ihnen kann die Fukose
nicht angehngt werden, weshalb diese Individuen
auch keine A- oder B-Substanz besitzen, auch wenn
sie die entsprechenden Allele am ABO-Locus aufweisen.
Die Antigene A, B und H kommen nicht nur an den
Erythrozyten vor, sondern in nahezu allen Geweben.
Die ABH-Substanzen sind bereits frhfetal nachweisbar, doch nimmt ihre Konzentration noch whrend der allerersten Lebensjahre zu. Bei ihrer vollen
Ausprgung wird die Zahl der einzelnen Antigene
(Rezeptoren) auf einige Millionen pro Erythrozyt
geschtzt.

Antikrper. Die mit den Antigenen A und B


reagierenden Antikrper nennt man Anti-A und
Anti-B (Schema der mglichen Antigen-Antikrper-Reaktionen s. Abb. 74). Diese Isoantikrper werden nicht erst nach Einbringung der
korrespondierenden Antigene aus einem anderen Individuum in den eigenen Blutkreislauf
gebildet, sondern jedes Individuum besitzt in
seinem Serum diejenigen Antikrper, die nicht
seiner Blutgruppe entsprechen (also A-Individuen Anti-B, B-Individuen Anti-A und O-Individuen Anti-A und Anti-B). Man hat sie deshalb
als natrliche oder Normal-Antikrper den
regulren Immun-Antikrpern gegenbergestellt. Wahrscheinlich handelt es sich aber
auch bei ihnen um Immun-Antikrper, wobei
die Immunisierung im Suglingsalter durch
Mikroorganismen (z.B. die im Darmtrakt jedes
Menschen auftretenden Coli-Bakterien) erfolgt 12 ). In der Tat sind die Antikrper des
ABO-Systems nicht von Geburt an vorhanden,
sondern ihre Bildung beginnt erst zwischen dem
3. und 6. Lebensmonat und ihr Titer steigt bis
zum Erwachsenenalter. Ein genereller Zusammenhang zwischen ABO-System und Infektionen, aber auch nicht-infektisen Erkrankungen
steht auer Zweifel (vgl. Kap. V B 1 b). Die grte
praktische Bedeutung besitzt aber das ABOSystem fr die Blutbertragung (Transfusion),
da Gleichheit der Blutgruppe von Spender und
" ) Bei Richtigkeit dieser Hypothese sind die Isoantikrper des ABOSystems eigentlich Hcteroantikrper bzw. ihre Funktion als Isoantikrper ist eine Kreuz-Rcaktivirt.

[)Gal

Gluc
NAc

txRjc

HN-CO-CH,

HN-CO-CH,

Abb. 73: Terminale Zuckersequenzen der ABHSubstanzen. a) H-Eigenschaft (zugleich Blutgruppe


O); b) A-Eigenschaft; c) B-Eigenschaft. Jeweils
rechts schematische Darstellung unter Angabe der
vom ABO- und H-Locus determinierten Enzyme.
GlucNAc =
N-Acetyl-D-Glucosaminopyranosyl;
Gal = D-Galactopyranosyl; Fuc = L-Fucopyranosyl; GalNAc = N-Acetyl-D-Galactosaminopyranosyl.

BLUTGRUPPE

ANTISERUM
Anti-A

Anti-B

Abb. 74: Schema der ABO-Bestimmung. Einer Blutprobe wird ein Testserum (Antiserum) mit Anti-A,
Anti-B oder Anti-A und Anti-B beigefgt. Im Falle
einer Antigen-Antikrper-Reaktion wird eine Agglutination sichtbar, (aus WALTER 1970)

E m p f n g e r eine der Voraussetzungen f r deren


gefahrlose A u s f h r u n g ist. Weiterhin sei auf
Mutter-Kind-Unvertrglichkeiten
(s.
Kap.
V B i b ) und auf Gewebeunvertrglichkeiten bei
T r a n s p l a n t a t i o n e n hingewiesen.
Bei den natrlichen Antikrpern des ABO-Systems handelt es sich um komplette Antikrper. Zustzlich knnen auch inkomplette Antikrper auftreten. Sie scheinen vor allem durch Immunisierung
infolge Unvertrglichkeitsreaktionen hervorgerufen
zu werden. - Zur Agglutination mit ABH-Antigenen
fhren auch bestimmte pflanzliche und tierische Substanzen. Besonders pflanzliche Antikrper (Phytagglutinine oder Lektine), bei denen es sich um wasserlsliche Eiweie handelt (meist aus Samen gewonnen),
sind von Bedeutung fr die Praxis der Blutgruppenbestimmung.
Das Gen O lt sich serologisch nicht direkt nachweisen. Zwar agglutinieren Anti-H-Seren in der Regel
Erythrozyten der Blutgruppe O am strksten, weil
hier meistens die hchste Konzentration an H-Substanz vorliegt; doch knnen auch bei Individuen ohne
O-Allel Reaktionen auftreten, da sie nicht frei von
H-Substanz sind.
Untergruppen.
Die Blutgruppe A tritt in
Varianten unterschiedlicher Strke auf. Diese
A-Untergruppen lassen sich in eine R e i h e bringen, in der die A-Substanz zugunsten der HISubstanz (O-Anteil) abnimmt. Anscheinend ist
jede Untergruppe dominant ber die jeweils
schwcheren. A u c h scheint die Hufigkeit der
Untergruppen parallel zu ihrer Strke abzunehmen. Hinreichend fundierte Kenntnisse existieren aber nur f r die beiden strksten Unterg r u p p e n : A j und A 2 (oder mit B k o m b i n i e r t :
A j B , A 2 B ) ; sie werden als Produkte zweier
Allele des A B O - L o c u s (statt eines einheitlichen
Allels A) mit D o m i n a n z von A 2 ber A 2 a u f gefat.
An weiteren Untergruppen wurden solche von A 3
bis A 6 beschrieben und zustzlich Sondervarianten
wie z.B. das bei Negriden relativ hufig vorkommende A b a n l u , das etwa der Untergruppe A 3 entspricht. Alle die seltenen und oft schwer voneinander
zu unterscheidenden Untergruppen, die schwcher
als A 3 reagieren und bei denen im Serum in der Regel
ein deutliches Anti-A, vorhanden ist, werden neuerdings als A x zusammengefat. Aber auch A , und A 2
lassen sich nicht immer klar voneinander trennen,
sondern es kann eine intermedire Variante (A, A int )
auftreten. Dies legt den Verdacht nahe, da die AUntergruppen eine kontinuierliche Reihe bilden, so
da mit dem Einflu weiterer Genloci (vielleicht
Suppressorgenen) gerechnet werden mu. Auch bei
der Blutgruppe B, bei der ebenfalls unterschiedlich
starke Ausprgungen gefunden wurden, ist ein Fall

mit vermuteter Hypostase bekannt, nmlich der sog.


Bombay-Typ (Oh), der im Serum Anti-A, Anti-B und
Anti-H aufweist, aber offenbar das Gen fr die Blutgruppe B vererben kann.
Sekretoreigenschaft.
M a n c h e Personen besitzen die A B H - S u b s t a n z e n auer an Zellen
auch in Krperflssigkeiten wie Blutserum,
Speichel, G a l l e , F r u c h t w a s s e r , Frauenmilch,
Samenflssigkeit, Urin und Schwei. D a s A u f treten der Blutgruppen-Substanzen in K r p e r flssigkeiten setzt voraus, da sie nicht nur in
alkohollslicher, sondern auch in wasserlslicher F o r m vorliegen. Individuen, die die wasserlsliche F o r m besitzen, nennt man
Ausscheider
oder Sekretoren,
Individuen, die nur ber die
alkohollsliche F o r m v e r f g e n , Nichtausscheider oder Nichtsekretoren. D a s Sekretor-System
beruht auf einer einfachen Allelie, in der das
G e n f r die Sekretoreigenschaft (Se) d o m i n a n t
ist.
Obwohl der Se-Locus vom ABO- und vom H-Locus
unabhngig vererbt wird, stehen die Genprodukte
aller drei Loci in einem engen Zusammenhang: Die
wasserlslichen ABH-Substanzen sind in ihrer Blutgruppenspezifitt von den gleichen endstndigen
Zuckersequenzen abhngig wie die nicht-wasserlslichen (s.o.), doch stellen sie nicht Glykosphingolipide dar, sondern hochmolekulare Glykoproteine;
die Oligosaccharide sind also an Eiwei gebunden.
Zur Anknpfung des H-spezifischen Glukoserestes
gengt hier nicht die Information des H-Gens, sondern es mu diejenige des Se-Gens hinzutreten. Fehlt
dieses Gen (also bei sese-Individuen), so kann die
H-Substanz nicht gebildet werden und folglich auch
nicht die darauf aufbauende A- und B-Substanz.
Somit kommt es zum Fehlen der ABH-Substanzen in
Krperflssigkeiten.
Einen phnotypischen Zusammenhang mit dem
Sekretorsystem zeigt die Letf/s-Eigenschaft, die auf
einem vom ABO-, H- und Se-Locus unabhngigen
Genort beruht. Das homo- oder heterozygote Auftreten des Allels Le an diesem Genort bedingt die
Ausbildung einer Transferase (a-L-Fucosyltransferase 2), die bei den Glykoproteinen an das Azetylglukosamin des Oligosaccharids (GlucNAc in Abb.
73) eine Fukose anhngt. Unterbleibt zugleich auf
Grund des Genotyps se se (Nichtsekretor) die Hspezifische Anknpfung einer weiteren Fukose an den
Galaktoserest, so resultiert der Phnotyp Le(a),
andernfalls (also bei Vorhandensein zweier Fukosereste) der Phnotyp Le(b). An den Erythrozyten
scheinen die Lewis-Antigene nur sekundr, nmlich
infolge Adsorption aus dem Blutserum aufzutreten.
Im brigen ist vieles bezglich der Lewis-Eigenschaft,
deren Hufigkeit in der Kindheit stark abnimmt, noch
ungeklrt.

Tab.y: Genotypen und entsprechende


Phnotypen
des MNSs-Systems. In der dritten Spalte sind die prozentualen Phnotypen-Hufigkeiten ( = GenotypenHufigkeiten) in Deutschland angegeben.
Genotyp
MMSS
MMSs
MMss
MNSS
MNSs
MNss
NNSS
NNSs
NNss

Phnotyp
MS
MSs
Ms
MNS
MNSs
MNs
NS
NSs
Ns

Hufigkeit
6

15
9

3
3
22
2

6
15

Das MNSs-System besteht aus vier Faktoren,


die sich alle direkt durch eine Antigen-Antikrper-Reaktion nachweisen lassen. Die Faktoren kombinieren sich aber nicht beliebig, sondern stellen offenbar zwei miteinander verknpfte Paare dar; denn der Phnotyp enthlt
mindestens einen Faktor aus dem Paar M N und
mindestens einen aus dem Paar Ss (Tab. 7),
wobei stets ein Faktor aus dem Paar M N und
einer aus dem Paar Ss gemeinsam vererbt
werden.
Die genetische Interpretation fhrt zu zwei
Hypothesen: Entweder liegen zwei eng benachbarte und folglich gekoppelte Genloci vor, die
beide eine einfache Allelie aufweisen (Allele M
und N am einen, S und s am anderen Locus;
Tab. 7), oder es besteht nur ein einziger Genlocus mit multipler Allelie (Allele MS, Ms, NS
und Ns). Nach beiden Vererbungshypothesen
verhalten sich alle Allele des MNSs-Systems
kombinant 13 ).
Die Antigene des MNSs-Systems sind schon bei
Feten nachweisbar. Sie sollen vor allem auf den Erhebungen der Erythrozyten liegen. Auerhalb der
Erythrozyten ist ihre Existenz umstritten. Bei den
MNSs-Substanzen handelt es sich um Glykoproteine,
die anscheinend denen der ABH-Substanzen hneln.
Mglicherweise stellt die N-Substanz nur eine Vorlufersubstanz (Prkursor) der M-Substanz dar (hnlich wie H fr A und B).
Die Antikrper Anti-M, Anti-N und Anti-S kommen als natrliche komplette Agglutinine im Serum
vor. Als Reaktion auf inkompatible Bluttransfusionen
knnen sie auch als inkomplette Immun-Antikrpcr
gebildet werden. Anti-s ist nur als ein solcher Immun" ) Die Symbole Ss verfhren zwar zur Annahme, da der eine
Faktor dominant ber den anderen wre, doch trifft dies nicht zu.

Antikrper gefunden worden. - Nach statistischen


Ergebnissen aus Familienuntersuchungen ist das
MNSs-System offenbar nicht selektionsneutral. Klinisch bedeutende Inkompatibilittserscheinungen
sind jedoch selten zutage getreten.
Im MNSs-System deuten sich Untergruppen bzw.
Varianten an, die sich vor allem in ihrer Reaktionsstrke unterscheiden. Auerdem wurden in einzelnen
Sippen oder auch rassisch gehuft mehrere Faktoren
gefunden, die mit dem MNSs-System in einem nicht
restlos geklrten Zusammenhang stehen, so z.B. die
nach Familiennamen benannten Faktoren Henshaw
und Hunter, die anscheinend weitgehend nur bei
Negriden vorkommen.

Das Rhesus-System (Rh-System) ist relativ


kompliziert, wobei die Existenz unterschiedlicher Nomenklaturen zustzlich verwirrend
wirkt. Sieht man von besonderen Varianten ab,
so lassen sich im Rh-System mit fnf verschiedenen Antiseren Agglutinationen erzielen. Es
liegen also fnf direkt nachweisbare phnotypische Faktoren vor, fr die nach F I S H E R (und
R A C E ) folgende Symbole verwendet werden:
C, c, D, E und e. Im Rh-Phnotyp ist in der
Regel mindestens ein Faktor aus dem Faktorenpaar Cc und mindestens einer aus dem Faktorenpaar Ee vertreten. Der Faktor D, bei dem es
sich um den eigentlichen, fr das System namengebenden Rhesusfaktor 14 ) handelt, kann vorhanden sein (Rhesus-positiv = R h + ) oder
fehlen (Rhesus-negativ = Rh). In Parallele zu
den Faktorenpaaren Cc und Ee wird als Ergnzung zu D ein Faktor d theoretisch postuliert. Damit liegen drei Faktorenpaare vor, die
zu 18 verschiedenen Phnotypen fhren (Tab. 8).
Diese drei Faktorenpaare vererben sich gemeinsam.
Theorie gekoppelter Genpaare. Nach F I S H E R
und R A C E gibt es drei eng benachbarte und dementsprechend praktisch vllig gekoppelte Genloci, fr deren Reihenfolge D-C-E Hinweise aus
der Populationsgenetik existieren. An jedem
Locus liegt eine einfache Allelie vor, wobei sich
die Allele am C-Locus wie auch die am E-Locus
kombinant verhalten. Fr den D-Locus gilt dasselbe unter der Annahme, da es einen substantiellen Faktor d gibt, der lediglich noch nicht
entdeckt wurde (wie dies lange auch fr e galt:
'*) Die Bezeichnung Rhesusfaktor kommt daher, da ein Anti-D
erstmals dadurch erzeugt wurde, da Erythrozyten des Rhesus-Affen
(Macaca mulatta) Kaninchen und Meerschweinchen eingespritzt
wurden. Die von diesen Tieren gebildeten Antikrper reagierten nicht
nur mit den Erythrozyten des Rhesus-Affen, sondern auch mit denen
von solchen Menschen, die das Antigen D besitzen. Spter wurde
Anti-D auch als Isoantikrper im menschlichen Serum gefunden.

Tab. 8: Die Phnotypen des Rh-Systems und ihre


prozentuale Hufigkeit in Deutschland. Doppelnennung des gleichen Faktors symbolisiert lediglich das
Fehlen des korrespondierenden Faktors. Varianten
blieben unbercksichtigt.
Phnotyp

Hufigkeit

ccdee
ccdEe
ccdEE
Ccdee
CcdEe
CcdEE
CCdee
CCdEe
CCdEE
ccDee
ccDEe
ccDEE
CcDee
CcDEe
CcDEE
CCDee
CCDEe
CCDEE

16
X
<0,1
i
<0,1
0
<0,1
0
0
2
12
2
35
13
<0,1
18
0
<0,1

Tab. 9: Parallelisierung der gebruchlichsten


RhNomenklaturen (vgl. die entsprechenden genetischen
Hypothesen: s.Text).
FISHER u n d R A C E

Genkomplex

-Kurzsymbol

WIENER

Allel

Antigen

cde

rh

Cde

R'

r'

rh'

cdE

R"

r"

rh"

CdE

RY

r"

rhy

cDe

RO

Rh 0

CDe

R1

Rh,

cDE

R2

Rh,

CDE

RZ

RZ

Rh z

s.u.). Bedeutet d dagegen nur das Fehlen des


Faktors D, so mu D als dominant ber d aufgefat werden. Auf jeden Fall lassen sich derzeit
fr den D-Locus die Heterozygoten (Dd) nicht
von den Homozygoten DD-Individuen phnotypisch unterscheiden. Wegen der strengen
Koppelung der Rh-Loci bezeichnet man- die
Rh-Gene eines Chromosoms als Genkomplex.
F I S H E R und R A C E fhrten fr die 8 mglichen
Genkomplexe Kurzsymbole ein (Tab. 9).

Theorie der multiplen Allelie. Nach W I E N E R


beruht die verschiedene genetische Information,
die ein Chromosom bezglich des Rh-System
tragen kann, auf Allelen eines einzigen Genorts
(Tab. 9). Auch nimmt W I E N E R nicht fr jeden
phnotypischen Faktor des Rh-Systems ein
Antigen an, sondern nur fr jedes Allel (also fr
jeden Genkomplex im Sinne F I S H E R S ) . Ein
solches Antigen besitzt somit die Fhigkeit, mit
unterschiedlichen Antikrpern zu reagieren.
Eine Entscheidung zwischen den beiden genannten genetischen Theorien ist nicht uneingeschrnkt mglich und fr die Praxis auch gar
nicht erforderlich. Fr die Theorie gekoppelter
Gene lassen sich aber immerhin mehrere Argumente anfhren, so die aus dem genetischen
Modell abgeleitete und inzwischen besttigte
Voraussage des Gens e und der seltenen Genkomplexe CDE und CdE. Auch die Beobachtung seltener Flle mglichen crossing-overs
und populationsgenetische Befunde (Komplexhufigkeiten in Zusammenhang mit der Hypothese der Entstehung der seltenen Komplexe
durch crossing-over) lassen sich gut mit der
Theorie gekoppelter Gene in Einklang bringen.
Mglicherweise trifft aber auch eine Verquikkung der beiden genetischen Theorien den tatschlichen Sachverhalt am besten: So nimmt
L A U E R einen Locus mit den vier Allelen ce, cE,
Ce, CE und einen zweiten gekoppelten Locus
fr D an. Diese Theorie findet durch die Existenz
zusammengesetzter Antigene eine Sttze
(s.u.).
Die Antigene des Rh-Systems sind schon vorgeburtlich ausgebildet. Sie sollen berwiegend in den Vertiefungen der Erythrozyten lokalisiert sein. Die Zahl
der D-Rezeptoren pro Erythrozyt wird auf 10000 bis
30000 geschtzt. Das Vorkommen von Rh-Antigenen
auerhalb der Erythrozyten ist umstritten.
Die Antikrper des Rh-Systems werden nach Einbringung inkompatiblen Blutes anderer Menschen als
frnmun-Antikrper gebildet. Das Ausma der Antikrperbildung ist nicht fr alle Rh-Faktoren gleich,
sondern es ergibt sich fr den Titer der Isoantikrper
folgende Reihenfolge: Anti-D, Anti-c, Anti-E, Anti-C,
Anti-e. Es handelt sich meistens um inkomplette
Antikrper. - In klinischer Hinsicht ist das RhSystem neben dem ABO-System am bedeutendsten
(vgl. Kap. V B i b ) .
Sowohl zu den Faktorenpaaren Cc und Ee als auch
zum Faktor D kommen Varianten vor, die diese Faktoren ersetzen knnen. Genetisch liegen offenbar
seltene Allele zugrunde, die sich wie die regulren
Allele kombinant verhalten. Die hufigste Variante in
Europa ist C w . Im brigen ist vor allem D u zu nennen,
das insbesondere bei Negriden auftritt. - Es wurden

auch sog. Defekttypen festgestellt, bei denen z.B. fr


den C- und E-Locus (im Sinne FISHERS) oder auch fr
alle drei Loci berhaupt kein phnotypischer Faktor
gefunden werden konnte (Typ -D- bzw. Rh nulI ). Vereinzelt wurden Antikrper aufgefunden, die zwei
Rh-Faktoren zugleich abdecken, wenn sich die genetische Information fr diese Faktoren auf demselben
Chromosom befindet. Unter Zugrundelegung des
FiSHERschen Vererbungsmodells mu angenommen
werden, da die beiden Gene eine funktionelle Einheit bilden und als gemeinsames Genprodukt ein
einziges Antigen entstehen lassen. Diese zusammengesetzten Antigene betreffen nie den D-Faktor, sondern vereinigen immer einen Faktor aus dem Paar Cc
mit einem aus dem Paar Ee (vgl. Theorie von LAUER,
s.o.). So kennt man die Antikrper Anti-CE ( = AntiG), Anti-ce ( = Anti-f), Anti-Ce ( = Anti-rhj) und
Anti-cE ( = Anti-hrj).
D a s P-System stellt eine gewisse formalgenetische Parallele zu den Untergruppen der Blutg r u p p e A dar. Es sind die Phnotypen P 2 (in
Deutschland etwa 8 0 % ) und P 2 (etwa 2 0 % ) sow i e das uerst seltene vllige Fehlen des
P - F a k t o r s (P-, vergleichbar mit Blutgruppe O)
zu unterscheiden 1 5 ). Den drei Phnotypen entsprechen drei Allele eines G e n l o c u s (P 2 , P 2 , p),
die eine Dominanzreihe bilden (von P 2 zu p).
Als sehr seltene zustzliche Variante wurde P k , das
rezessiv gegenber Pj und P 2 , aber dominant gegenber p sein soll, beschrieben. - Die Antigene des
P-Systems sind bei Geburt noch nicht voll ausgebildet. Die Antikrper kommen als natrliche
Antikrper vor, jedoch mit niedrigem Titer. Das PSystem besitzt eine geringe klinische Bedeutung.
Im Keil-System sind vor allem die Faktoren
Kell (K) und Cellano (k) zu nennen 1 6 ). Fr die
P r a x i s k o m m t man mit der A n n a h m e zweier
sich k o m b i n a n t verhaltender Allele eines G e n locus aus (in Deutschland nur etwa 0 , 2 % K K ,
5 - 1 0 % K k und ber 9 0 % kk).
In neuerer Zeit hat sich gezeigt, da das KeilSystem wesentlich komplizierter ist, als ursprnglich
angenommen wurde. So sind u.a. die Faktoren
Penney (Kp(a)), Rautenberg (Kp(b)), Sutter (Js(a))
und Matthews (Js(b)), die mit dem Faktorenpaar
Kell-Cellano in einer Beziehung stehen, beschrieben
worden. Die Hypothese, da drei gekoppelte Genorte
mit je zwei sich kombinant verhaltenden Allelen zugrunde liegen (Kk, Kp a Kp b , Js a Js b ), mu als fraglich
bezeichnet werden.
" ) Die handelsblichen Testseren prfen in der Regel nur auf P,,
das vor der erst in neuerer Zeit erzielten genaueren Kenntnis des
P-Systems als P-Faktor schlechthin galt.
" ) Die Bezeichnungen sind von den Familiennamen der Personen,
bei denen diese Faktoren erstmals gefunden wurden, hergeleitet. Es ist
dies ein in der Serogenetik weit verbreiteter Brauch.

Die Antigene des Faktorenpaars Kell-Cellano sind


bereits bei Geburt voll ausgeprgt. Man schtzt die
Zahl der Rezeptoren auf 3000 bis 8000 pro Erythrozyt.
Die Rezeptoren sollen vor allem in den Vertiefungen
der Erythrozyten-Oberflche liegen. Bei den entsprechenden Antikrpern handelt es sich um ImmunAntikrper, die in der Regel inkomplett sind. Infolge
einer hohen Immunogenitt sind die Faktoren KellCellano klinisch bedeutend.
D a s D u f f y - S y s t e m umfat die Faktoren Fy (a)
und F y ( b ) , f r die zwei Allele (Fy a , F y b ) eines
gemeinsamen G e n l o c u s anzunehmen sind. D a
sich diese Allele k o m b i n a n t verhalten, resultieren die Phnotypen F y ( a + b) (in Deutschland k n a p p 2 0 % ) , F y ( a + b + ) (knapp 5 0 % )
und F y ( a b + ) (gut 3 0 % ) . Allerdings wurden
- bei Europiden nur sehr selten, bei Negriden
aber in sehr groer H u f i g k e i t - a u c h Individuen
des P h n o t y p s F y ( a b ) gefunden. D a sich
auerdem bei Negriden des T y p s F y ( a + b )
statt des doppelten, auf H o m o z y g o t i e deutenden Dosiseffekts nur ein einfacher ergab, mu
ein drittes, phnotypisch u n w i r k s a m e s oder in
seiner W i r k u n g unbekanntes und deshalb nur
mit dem G r u n d s y m b o l ohne Index bezeichnetes
Allel (Fy) angenommen w e r d e n 1 7 ) . M g l i c h e r weise existiert sogar noch ein viertes, seltenes
Allel (Fy x ).
Die Antigene des Duffy-Systems sind schon bei
Geburt gut ausgebildet. Die Zahl der Rezeptoren, die
sich vor allem in den Einsenkungen der ErythrozytenOberflche befinden sollen, wird auf 1000 bis 3000
pro Erythrozyt geschtzt. Die zugehrigen Antikrper stellen Immun-Antikrper dar, die im indirekten Antihumanglobulintest nachweisbar sind. Die
Immunogenitt des Duffy-Systems ist immerhin so
gro, da gelegentlich Inkompatibilittsschwierigkeiten auftreten.
A u s der Vielzahl weiterer Blutgruppen, die
gelegentlich zu einem Inkompatibilittszwischenfall fhren k n n e n , sind vor allem die
Systeme Kidd (Jk) und Lutheran (Lu) sowie das
rassenkundlich interessante D/ego-System (Di,
vgl. K a p . I V D i b ) zu nennen. Diese Systeme
sind genetisch mit dem D u f f y - S y s t e m vergleichbar, und man bedient sich auch einer entsprechenden N o m e n k l a t u r . Der G e n l o c u s f r das
Lutheran-System zeigt eine unvollstndige K o p pelung mit dem f r die Sekretor-Eigenschaft.
" ) Unter Dosiseffekt versteht man die Tatsache, da jedes Gen eine
bestimmte Menge an Genprodukt entstehen lt, so da im vorliegenden Fall aus dem Antigen-Titer auf die Existenz von zwei Genen
(Homozygotie = Fy'Fy 11 ) oder einem Gen (Fy"Fy) geschlossen werden
kann.

Den beschriebenen Systemen genetisch hnlich ist


das Yt-System. Weitere Antigene der ErythrozytenOberflche werden durch die Faktoren Dombrock
(Do) und Auberger (Au) reprsentiert; fr diese
Faktoren wurde ein antithetischer Faktor bisher
nicht bekannt, weshalb nur gesagt werden kann, da
sie sich dominant ber ihr Fehlen vererben. Dies gilt
auch fr das Antigen Xg, das auf einem X-chromosomalen Locus beruht. Einige andere Faktoren zeigen
insofern kaum eine Variabilitt, als sie bei fast allen
Personen vorkommen; fr diese anscheinend ubiquitren Faktoren hat sich die Bezeichnung public
antigens eingebrgert. Im Gegensatz hierzu gibt es
eine Vielzahl von Antigenen, die nur in einer einzigen
Sippe nachgewiesen werden konnten (private
Antigene).
Ein problematisches Faktorenpaar stellt das IiSystem dar, fr das die Annahme zweier Allele eines
einzigen Locus nicht hinreichend gesichert ist. Fast
alle Erwachsenen besitzen den Phnotyp I, allerdings
in verschiedenen Reaktionsstrken (I2, I 2 , I 3 ); bei
Suglingen berwiegt dagegen der Phnotyp i. Da
manche Anti-I-Seren nur mit Erythrozyten reagieren,
die bestimmte Antigene des ABO-Systems oder das
Pj-Antigen tragen, mu damit gerechnet werden, da
das Ii-System dieselben enzymatischen Biosyntheseketten betrifft wie das ABO- und P-System. I-Substanz
ist auch in Sekreten (Speichel, Milch) gefunden worden. Im brigen ist auffllig, da die Antikrper
Anti-I und Anti-i bevorzugt bei Personen mit bestimmten Krankheiten angetroffen werden.

c) Enzyme der Erythrozyten


(Isoenzymsysteme)
Enzyme (Fermente) sind katalytisch wirksame Eiweie; sie bestimmen also Richtung und
Geschwindigkeit biochemischer Prozesse. Viele
von ihnen unterscheiden sich z w a r - w e n n auch
meist nur wenig - in ihrer molekularen Struktur
voneinander, aber nicht wesentlich in ihren
Aktivitten. Diese lso(en)zyme katalysieren die
gleiche biochemische Reaktion, lassen sich aber
durch elektrophoretische u.a. Methoden voneinander trennen. So erscheinen sie in der
Elektrophorese als verschiedene Banden (Zymogramm, Abb. 75). Ihr Zustandekommen lt
sich mit der Existenz verschiedener Allele an
einzelnen Genorten oder auch durch das Zusammenwirken mehrerer Genloci erklren. Im
letzteren Fall braucht keine interindividuelle
Variabilitt zu bestehen, sondern alle Individuen knnen ber das gleiche Nebeneinander
mehrerer Isoenzyme verfgen.
Als Beispiel fr das gleiche Auftreten mehrerer
Isoenzyme bei allen Individuen sei die Laktatdehydrogenase (LDH), die eine erhebliche Rolle im Kohlen-

hydratstoffwechsel spielt (Umwandlung von Laktat


in Pyruvat), genannt. Sie stellt ein Tetramer dar, d.h.
sie besteht aus vier miteinander verknpften Peptidketten. Diese Polypeptide unterscheiden sich jedoch
nicht alle voneinander, sondern es werden nur zwei
unterschiedliche spezifische Polypeptide (A, B) synthetisiert, und zwar gem zwei Genloci ohne wesentliche Allelenvariabilitt. Die beiden Polypeptide verknpfen sich in allen Kombinationsmglichkeiten
zum Tetramer des Enzyms, so da fnf Isoenzyme
entstehen: A 4 ( = AAAA), A 3 B ( = AAAB), A 2 B 2 , AB 3 ,
B 4 . - Das Vorkommen zweier einander hnlicher
Gene an verschiedenen Loci zur Codierung von Polypeptiden fr dasselbe Enzym kann man sich als Folge
einer Duplikation, die im Laufe der Evolution stattfand, erklren.

Erst wenn am Zustandekommen der Isoenzyme unterschiedliche Allele beteiligt sind,


ergibt sich ein Isoenzym-Polymorphismus, d.h.
ein in individuellen Varianten auftretendes
Merkmal. Solche Isoenzymsysteme lassen sich
an den Erythrozyten nachweisen, doch finden
sich die betr. Isoenzyme meistens auch in anderen Zellen. Einige weitere Isoenzyme treten im
Blutserum auf (z.B. Alkalische Serumphosphatase u. Coeruloplasmin, s. Kap. IIBze). Die
Bedeutung der normalen Polymorphismen der
Isoenzyme ist ausschlielich forensischer (erbbiologische Abstammungsprfung, Identittsnachweis) und populationsgenetischer Art.
Die saure Erythrozytenphosphatase (SEP18))
ist eine Phosphohydrolase und -transferase 19 ),
deren genaue Stoffwechselfunktion in den
Erythrozyten nicht bekannt ist und die sich von
den Phosphatasen anderer Gewebe deutlich
unterscheidet. Sie tritt bei Europiden in sechs
verschiedenen, schon bei Neugeborenen ausgebildeten Phnotypen auf (in Klammern prozentuale Hufigkeit in Deutschland): A (11),
B (37), C (0,1), AB (39), AC ( 4 7 2 ) , BC (8V2)
(Abb. 75). Als genetische Grundlage lassen sich
drei Allele (also multiple Allelie) mit kombinantem Erbgang annehmen: SEP a , SEP b , SEPC.
Zustzlich mu mit weiteren, seltenen Allelen und
entsprechenden Phnotypen gerechnet werden, so
mit den anscheinend fast ausschlielich bei Negriden
und Khoisaniden auftretenden kombinanten Allelen
SEP r und SEP d . Als seltenes Allel kann auch das effektlose Gen SEP vorkommen. Mit Ausnahme dieses
Gens bedingt jedes Allel zwei Isoenzyme, die sich in
der Elektrophorese als Banden zeigen, und zwar mit
" ) Synonyme Symbole: Ph, acP, EAP ( = erythrocytic acid phosphatase) u.a. - " ) Transferasen sind Enzyme, die chemische Gruppen
bertragen, und Hydrolasen solche, die unter Wasseraufnahme Spaltungen katalysieren.

gewissem Dosiseffekt. Bei den Homozygoten treten


also besonders krftige Banden zutage; solche knnen
aber bei den Heterozygoten durch Addition hnlich
schnell wandernder Isoenzyme ebenfalls entstehen.

Die Phosphoglukomutase (PGM) ist eine im


Kohlenhydratstoffwechsel wichtige Phosphotransferase, die die Umwandlung von Glukosei-Phosphat in Glukose-6-Phosphat katalysiert.
Sie wurde in fast allen Zellen gefunden. In den
Erythrozyten lassen sich beim selben Individuum bis zu sieben Isoenzyme der P G M nachweisen. Sie stehen unter der Kontrolle zweier
nicht gekoppelter Genorte: PGM, und PGM 2 .
Die Produkte eines dritten, ebenfalls nicht gekoppelten Locus (PGMj) sind im Blut kaum
nachweisbar, wohl aber in der Plazenta und in
Spermien. Die erythrozytre PGM kommt vor
allem in drei verschiedenen Phnotypen vor, die
offenbar auf zwei sich kombinant verhaltenden
Allelen des Locus PGM, beruhen: PGMJ und
PGMJ. Die Phnotypen (prozentuale Hufigkeiten in Deutschland in Klammern) werden
dementsprechend als PGM, i (60), PGM, 2 - 1
(35) und PGM, 2 (5) bezeichnet20) (Abb. 75).

Am Genort PGM 2 liegt praktisch stets das Normalgen PGMJ homozygot vor, so da fast immer der
Phnotyp PGM 2 1 besteht. Andere, aber durchweg
seltene Phnotypen wurden jedoch beschrieben. Von
den entsprechenden seltenen Allelen scheint PGMJ
fr Negride charakteristisch zu sein. Auch am Locus
P G M , gibt es mehrere seltene Allele, darunter auch
ein stummes Allel (PGMJ). Vom Locus P G M , sind
drei Phnotypen bekannt, die sich den blichen
Phnotypen von P G M , entsprechend vererben (bei
Europiden auch annhernd entsprechende Hufigkeiten). - Die P G M zeigt Dosiseffekte hnlich der
SEP.

Die Adenylatkinase (AK) ist ebenfalls eine


Phosphotransferase. Sie katalysiert die reversible Reaktion zwischen Adenosindiphosphat
einerseits und Adenosintri- und -monophosphat
andererseits (2ADP<-> ATP + AMP). Auer in
den Erythrozyten ist sie vor allem in der Muskulatur in hoher Konzentration vorhanden (deshalb auch Myokinase genannt). Wie bei P G M ,
20
) Zur Kennzeichnung der Homozygotie werden die Typen x und z
auch mit i - l bzw. z - z benannt. Dies gilt auch fr andere Polymorphismen entsprechender Vererbungsweise.

PGM'

SEP
PGMi

AB

BC

AC

2-1

AK

ADA

PGD

GPT

2-1

2-1

AB

2-1

Abb. 75: Schematisierte Elektropherogramme verschiedener Isoenzyme. In b beziehen sich die PhnotypBezeichnungen auf P G M , ; bezglich P G M , ist einheitlich der hufige Phnotyp 1 - 1 wiedergegeben. In c gestattet die Abbildung keine Parallelisierung der Banden zwischen den Enzymsystemen.

sind im wesentlichen drei Phnotypen zu unterscheiden, die sich auf zwei kombinante Allele
zurckfhren lassen: AK 1 und AK 2 (Phnotypen
mit prozentualer Hufigkeit in Deutschland:
AK i = 93, AK 2 - i = 7, AK 2 = 0 , 1 ; Abb. 75).
Auch im AK-System kommen zustzlich sehr
seltene Allele vor, so da also eigentlich multiple
Allelie besteht. Auch mit einem stummen Allel mu
gerechnet werden. Die beiden blichen Allele bedingen je drei Isoenzyme; in seltenen Phnotypen treten
dagegen bis zu sechs auf. - Das AK-System zeigt eine
relativ enge Koppelung mit dem ABO-System (beide
lokalisiert am Ende des langen Arms von Chromosom 9).

Einige weitere Isoenzymsysteme (Abb. 75)


entsprechen bezglich ihrer Phnotypen (einschlielich der Existenz seltener Varianten) und
ihrer genetischen Grundlagen weitgehend der
AK. Hier ist die Adenosinde(s)aminase (ADA)
zu nennen (wesentliche Allele: ADA 1 , ADA 2 ;
Phnotypen und prozentuale Hufigkeiten in
Deutschland: ADA 1 = 87V2, ADA 2 - 1 = 12,
ADA 2 = V2). Es handelt sich um eine Aminohydrolase, die den Abbau des Nukleosids
Adenosin (vgl. Abb. 44) einleitet (Reaktionsprodukt = Inosin). Sie kommt auer in den
Erythrozyten in vielen anderen Zellen vor.
Ferner ist hier die 6-Phosphoglukonat-Dehydrogenase ((6-) PGD) zu erwhnen (wesentliche
Allele: PGD a , PGD b ; Phnotypen und prozentuale Hufigkeiten in Deutschland: PGD A
= 95V2, PGD AB = 4V2, PGD B = 0,1). Sie ist
in nahezu allen Zellen nachweisbar und spielt
eine wesentliche Rolle im Pentosephosphatzyklus, indem sie als Oxydoreduktase die Umwandlung von 6-Phosphoglukonat in Ribulose6-Phosphat katalysiert (oxidative Dekarboxylierung). Auch die Glutamat-Pyruvat-Transaminase (GPT, Alanin-Aminotransferase21)) gehrt hierher. Sie katalysiert die reversible Reaktion zwischen Alanin und a-Ketoglutarat einerseits sowie Pyruvat und Glutamat andererseits
und kommt als lsliche Transferase im Zytoplasma der Erythrozyten, aber vor allem auch
in Leber und Herz vor (wesentliche Allele:
G P T 1 , GPT 2 ; Phnotypen und prozentuale
Hufigkeiten in Deutschland: GPT x = 25V2,
GPT 2 - 1 = 49V2, GPT 2 = 24V3, je ~ V 3 entfllt auf 3 - 1 u. 3-2)"). Auerdem sei auf die
21
) Unter Transaminicrung versteht man die bertragung von
Aminogruppen. Sie gestattet die Bildung von Aminosuren aus ihren
Ketosuren und die Umwandlung einer Aminosure in eine andere. " ) Bei der G P T lt sich das Zymogramm im Gegensatz zu den vorgenannten Enzymen nicht einfach aus Dosiseffekt und Addition verstehen.

Esterase D (EsD) hingewiesen, die Methylumbelliferylazetat und -butyrat hydrolysiert (wesentliche Allele: EsD 1 , EsD 2 ; Phnotypen und
prozentuale Hufigkeiten in Deutschland:
EsD i = 79, EsD 2 - 1 = 19, EsD 2 = 1).
Es gibt eine Vielzahl weiterer Enzym-Polymorphismen. Bei den meisten berwiegt aber ein bestimmter
Phnotyp ganz auerordentlich, so da also nur
uerst seltene Varianten auftreten (z. B. Laktatdehydrogenase, s.o.; Phosphohexose-lsomerase,
PHI).
Vergleichsweise hufig findet man Varianten der
erythrozytren
Galaktose-i-Phosphat-Undy/frawsferase (Ut = Gt) und bestimmter Peptidasen. Einige
Enzyme treten sowohl in lslicher Form im Zytoplasma als auch in den Mitochondrien auf. Besonders
die mitochondrialen Formen zeigen Polymorphismen,
aber nur infolge des Auftretens seltener Varianten
[Malatdehydrogenase
= MDH,
Glutamat-OxalatTransaminase = GOT). Da die Forschung auf dem
Gebiet der Enzyme z.Z. rasch voranschreitet, ist
laufend mit der Entdeckung weiterer Enzym-Polymorphismen zu rechnen (so z.B. vor kurzem Beschreibung von drei hufigen Phnotypen der Glyoxalase 1 = GLO).

d)
Histokompatibilittsmerkmale
( Leukozytengruppen )
Erfolgt eine Gewebebertragung (Transplantation) zwischen erbgleichen Individuen (eineiigen Zwillingen: Isotransplantation) oder
zwischen verschiedenen Krperstellen desselben Individuums (Autotransplantation, z.B.
von Haut), so stellen sich keine immunologischen Schwierigkeiten ein. Wird dagegen Gewebe auf ein Individuum einer anderen Spezies
verpflanzt (Xeno- od. Heterotransplantation),
so wirkt das artfremde Eiwei beim Empfnger
als Antigen, was infolge immunologischer Reaktionen zur Abstoung des Transplantates
fhrt. Auch eine Transplantation zwischen Individuen derselben Art (Hom(oi)otransplantation) hat - mit Ausnahme des oben genannten
Falles der Erbgleichheit - in der Regel Unvertrglichkeitsreaktionen zur Folge. Dies beruht
darauf, da in den Geweben Antigene in individuellen Varianten vorkommen, weshalb durch
Homotransplantation die Bildung von Isoantikrpern ausgelst wird. Die Frage der Gewebevertrglichkeit (Histokompatibilitt)
ist
deshalb das entscheidende Problem der Transplantationschirurgie.
Ein fr die Histokompatibilitt sehr wichtiges Antigen-System ist das ABO-System, da die
ABH-Substanzen in mehr oder weniger allen

G e w e b e n v o r k o m m e n . D a r b e r hinaus gibt es
jedoch mindestens ein weiteres Antigen-System,
das f r die Histokompatibilitt von entscheidender Bedeutung ist. Die Substanzen dieses
Systems sind ebenfalls in allen G e w e b e n anzutreffen, jedoch im Hirn- und Fettgewebe sowie
an den Erythrozyten in nur sehr geringer M e n g e .
Sie lassen sich deshalb im Gegensatz zu den
A B H - S u b s t a n z e n an den Erythrozyten nicht gut
nachweisen, weshalb man auf andere leicht isolierbare Zellen zurckgreift, nmlich auf die
weien Blutkrperchen (Leukozyten). M a n
spricht deshalb v o m H L A - S y s t e m ( = H u m a n
Leucocyte System A 2 3 )).
D a s H L A - S y s t e m scheint den differenziertesten P o l y m o r p h i s m u s darzustellen, der bisher
von einem genetisch berschaubaren normalen
M e r k m a l bekannt g e w o r d e n ist. N a c h dem derzeitigen Forschungsstand drfte es sich um
mindestens 40 Faktoren handeln (einschl. Untergruppen, s.u.). Diese Faktoren lassen sich auf
multiple Allelien an drei (bzw. vier, s.u.) miteinander gekoppelten Genloci z u r c k f h r e n :
H L A - A (LA-Serie, S D - 1 2 4 ) ) , H L A - B (FourSerie, S D - 2 ) , H L A - C (AJ-Serie, S D - 3 ) . J e d e m
F a k t o r liegt ein Allel an einem der drei L o c i zugrunde. D a sich o f f e n b a r die Allele eines jeden
L o c u s k o m b i n a n t zueinander verhalten, lassen
sich bei jedem I n d i v i d u u m - j e nach H o m o - oder
Heterozygotie - drei bis sechs Faktoren nachweisen. Die einzelnen Faktoren k o m m e n in erheblich unterschiedlicher Hufigkeit vor. Im
mitteleuropischen R a u m steht H L A - A 2 mit
etwa 5 0 % an der Spitze; es folgen mit je etwa
2 0 - 3 0 % H L A - A 3 , - A i , -A9, - B 1 2 , -B7, -BW35,
- C w 3 und - C w 4 . Die seltensten der bisher bekannt gewordenen Faktoren haben eine H u f i g keit von etwa 1 % .
Fr den auf der Gesamtheit der drei Loci beruhenden Faktorenkomplex geht die Zahl der theoretisch
mglichen Phnotypen in die Hunderttausende. Da
viele Phnotypen auf mehreren Genotypen beruhen
knnen"), liegt die Zahl der theoretisch mglichen
Genotypen sogar bei einer Million. Die auerordentlich hohe Zahl mglicher Phnotypen bedeutet ein
groes Erschwernis fr dieTransplantationschirurgie,
da die Chance zur Auffindung eines kompatiblen
Organspenders stets gering ist. Eine Ausnahme ma" ) Durch den Zusatz A wird die Nomenklatur fr eventuelle weitere
HL-Systeme offengehalten.
" ) SD bedeutet serologisch definierbar (Gegensatz: L D , s.u.).
" ) So knnte z.B. dem Phnotyp A 2 , A 3 , B7, B i z und CW3 der
Genotyp A2/B7/CW3, A3/B12/CW3 oder A 2 / B 1 2 / C W 3 , A3/B7/CW3
zugrunde liegen. Die durch Schrgstrich getrennten Gene befinden sich
auf demselben Chromosom, stellen also eine Koppelungsgruppe
(Haplotyp) dar.

chen hier nur Geschwister, bei denen die Wahrscheinlichkeit der HLA-Identitt 25% bzw. unter Bercksichtigung der crossing-over-Mglichkeit fast 25%
betrgt. Hinzukommen mu allerdings ABO-Vertrglichkeit (vgl. auch M L C , s.u.). - Nach populationsgenetischen Befunden ist zu vermuten, da an
jedem der drei HLA-Genorte noch mindestens ein
Allel vorhanden ist, dessen Genprodukt bisher noch
nicht nachgewiesen wurde. Bezglich der beiden
ersten Loci fllt fr Europide dieser noch unbekannte
Teil der genetischen Variabilitt nicht ins Gewicht
(je 1 - 2 % ) , whrend er fr den dritten Locus betrchtlich ist (40-50%).
Antigene und Untergruppen. Die Antigene des
HLA-Systems sind schon vorgeburtlich nachweisbar.
Sie stellen Komponenten der Zellmembran dar, und
zwar handelt es sich um Polypeptide mit einem Molekulargewicht von etwas mehr als 30000. Fr die
Kennzeichnung der Antigen-Spezifitt gengen bereits fnf bis sieben Aminosuren. Wahrscheinlich
trgt jedes HLA-Genprodukt, also jedes Polypeptid,
mehrere solcher antigener Determinanten. Dies ist
vielleicht die Erklrung fr das Auftreten von HLAUntergruppen. So knnte z.B. der Faktor HLA-A9,
der zwei Untergruppen besitzt (AW23 = HLA-A9.1,
AW24 = HLA-A9.2), statt auf ein einziges Allel auf
zwei verschiedene zurckgefhrt werden, deren Produkte in ihrer Hauptdeterminante (supertypische Determinante: A9) bereinstimmen, aber ber
zwei verschiedene Nebendeterminanten (subtypische Determinanten: A9.1 u. A9.2) verfgen.
Antikrper. Die Antikrper, die mit den HLAAntigenen reagieren, sind Immun-Antikrper. Sie
werden als Antwort auf HLA-inkompatible Bluttransfusionen, Organtransplantationen und MutterKind-Kombinationen gebildet. Wesentliche Zwischenflle werden durch HLA-inkompatible Bluttransfusionen jedoch selten hervorgerufen. Auch
fhren HLA-Differenzen zwischen Mutter und Kind
anscheinend nicht zu Schwierigkeiten beim Neugeborenen. Andererseits wurden aber Korrelationen zwischen HLA-Faktoren und mehreren infektisen und
nicht-infektisen Krankheiten gefunden (vgl. Kap.
V B i b). Auch liegen Hinweise auf eine Abwehreigenschaft von HLA-Faktoren gegen krebsartige Zellenentartung vor. - Die HLA-Antikrper weisen hufig
Kreuz-Reaktivitt innerhalb des HLA-Systems auf,
was auf einen hnlichen chemischen Aufbau verschiedener HLA-Substanzen deutet und auch mit dem
Vorkommen mehrerer Antigen-Determinanten auf
demselben Polypeptid (s.o.) in Zusammenhang gebracht wurde.
Der Nachweis von HLA-Antigenen erfolgt im
mikrolymphozytotoxischen
Test: Einer Aufschwemmung (Suspension) von aus dem Blut isolierten
Lymphozyten werden Antiserum, Komplement (s.o.)
und ein Farbstoff zugegeben. Falls die Lymphozyten
Antigene tragen, die zu den im Antiserum enthaltenen
Antikrpern passen, fhrt die erfolgende Antigen-

Antikrper-Reaktion zu einer Aktivierung des Komplements, das dadurch eine Schdigung der Zellmembran verursacht. Die Zellmembran wird infolgedessen fr den Farbstoff durchlssig, weshalb die
Lymphozyten als Indikation der positiven Reaktion
im Mikroskop gefrbt erscheinen.
Ein weiteres Histokompatibilittsmerkmal ist das
MLC-System ( = Mixed Lymphocyte Culture). Stellt
man aus Lymphozyten zweier Individuen eine gemeinsame, also gemischte Zellkultur her, so beginnen die Lymphozyten zu wuchern (Proliferation),
sofern sie verschiedene MLC-Eigenschaften besitzen.
Durch spezielle Typisierungsmethoden konnte bereits eine ganze Reihe solcher MLC-Faktoren definiert werden. Mglicherweise gibt es zwei verschiedene Genloci fr das MLC-System: L D - i (Major)
und LD-2. (Minor) 26 ). Gut gesichert ist jedoch nur der
LD-i-Locus, fr den offenbar eine multiple Allelie besteht ( ~ 8 o % der genetischen Variabilitt bekannt).
Neuerdings wird der LD-i-Locus als ein vierter HLALocus (HLA-D) aufgefat. Es konnte jedoch bisher
nur ein einziger serologisch nachweisbarer Faktor
gefunden werden, der vermutlich mit einem der LDi-Faktoren identisch ist. Der LD-i-Locus ist aber auf
jeden Fall mit den HLA-Loci gekoppelt. Der Chromosomenabschnitt, der die HLA- und MLC-Loci trgt
(Abb. 76), wird als MHC-Region (Major Histocompatibility Complex) bzw. die Gesamtheit von HLAund MLC-System als MHS (Major Histocompatibility System) bezeichnet.

e) Proteine

des Blutserums

(Serumgruppen)

A n Eiweien des Blutserums lassen sich das in


reinem Wasser lsliche A l b u m i n und die in
reinem Wasser nicht oder nur schwer lslichen
" ) LD bedeutet durch Lymphozytenaktivierung definierbar (Gegensatz: SD, s.o.).

G l o b u l i n e , zu deren L s u n g verdnnte Neutralsalzlsungen erforderlich sind, unterscheiden.


Die verschiedenen G l o b u l i n e w a n d e r n in der
Elektrophorese unterschiedlich schnell und
werden nach ihrer Wanderungsgeschwindigkeit
in a r , a 2 - , - und y-Globuline eingeteilt (0q am
schnellsten, y am langsamsten wandernd). Fr
viele Serumproteine sind Polymorphismen bekannt g e w o r d e n . Soweit sie aus normalen
Phnotypen bestehen, k o m m t ihnen - w i e den
normalen Isoenzymsystemen - ausschlielich
forensische und populationsgenetische Bedeutung zu. Die bekanntesten SerumgruppenSysteme sind im folgenden genannt.
Albumin und oq-Globuline. Das Albumin, dem
osmotische und Transportfunktionen zukommen, hat
den grten Anteil an den im Blutserum enthaltenen
Eiweien, weshalb es auch eine Protein-Reserve darstellt. Vom normalen Albumin A abweichende
Varianten sind in europischen Bevlkerungen selten.
Dagegen wurde bei bestimmten Indianerstmmen die
anscheinend spezifisch indianide Variante Naskapi
in einer Hufigkeit bis zu 25% gefunden. - Durchweg
nur seltene, wenn auch zum Teil nicht extrem seltene
Varianten sind vom a A n t i t r y p s i n (a,-at,Pi-System27))
bekannt. Dieses Glykoprotein hemmt die Aktivitt
proteolytischer, d.h. eiweiabbauender Enzyme wie
vor allem Trypsin; es bietet damit Schutz vor Selbstverdauung. In allen untersuchten Populationen ist der
Phnotyp Pi M am hufigsten (ber 7 5 % , oft nahe
100%). Der Polymorphismus beruht auf multipler
Allelie (PiM, Pi F , Pi s , Pi z u.a.) mit kombinantem Erbgang. - Auch das saure a-Glykoprotein (Orosomukoid) zeigt einen Polymorphismus, wobei sogar
mehrere hufige Phnotypen auftreten.

27

) Pi = Protease inhibitor.

Major Histocompatibility Complex


-C
-B
SD-3 SD-2 Bf

HLA-A
SD-1
(LA)
k

C4

ko,2->

-D
LD-1

(MLC)

(AJ) (FOUR)
-0,8-

C2

GLO

-0,8-

Abb. 76: Die MHC-Region auf dem kurzen Arm des Chromosoms 6 des Menschen (vgl. Abb. 39). Auer den
HLA- (u. MLC-)Loci befinden sich hier die Loci fr weitere immunologisch bedeutsame Proteine (Bf, C2, C4,
wobei das Komplementprotein C4 nach neuesten Befunden nicht einheitlich zu sein, sondern aus den beiden auf
getrennte Loci zurckgehenden Komponenten Chido und Rodgers, die man bisher als Blutgruppen ansah, zu
bestehen scheint; fr C2 u. C4 ist auch eine Lage zwischen HLA-D u. GLO mglich). Die Distanzangaben verstehen sich als Annherungswerte in Centimorgan (vgl. Kap. II A^e). (in Anlehnung an BENDER 1977 u. 1978;
cM-Werte nach BODMER 1976)

a 2 -Globuline. Ein a 2 -Glykoprotein ist das


Haptoglobin (Hp), das erst im Laufe des ersten
Lebensjahres zur vollen Ausprgung gelangt.
Es bindet freies Hmoglobin, doch besteht ber
die physiologische Bedeutung dieser Reaktion
Unklarheit. In der Strkegelelektrophorese tritt
das Haptoglobin in drei individuellen Phnotypen in Erscheinung (in Klammern prozentuale
Hufigkeiten in Deutschland): Hp i (16),
Hp 2 - i (47), Hp 2 (37). Zur Erklrung hierfr
reicht die Annahme eines Locus mit den Allelen
Hp 1 und Hp 2 aus (Abb. 77).
Hp-Untergruppen: Mit verfeinerter Technik lt
sich zeigen, da der Phnotyp Hp x nicht einheitlich
ist, sondern zwei Fraktionen umschliet, von denen
die eine ein wenig schneller (Hp iF) und die andere
ein wenig langsamer (Hp iS) wandert 28 ). Damit wird
es notwendig, das 2-Allelen-Modell in ein 3-AllelenModell zu erweitern: H p l F , Hp l S , Hp 2 .
Die genetischen Verhltnisse und ihre phylogenetische Entstehung lassen sich am besten an der molekularen Struktur des Haptoglobins erkennen. Das
Haptoglobin-Molekl besteht aus zwei verschiedenen
Arten von Polypeptiden: a- und -Ketten. Die Ketten zeigen in der Regel keine individuelle Variabilitt, weshalb der ihnen zugrunde liegende Locus
formalgenetisch vernachlssigt werden kann. Die
a-Ketten treten in drei verschiedenen Formen auf:
hp i F a , hp i S a , hp 2a. Die Ketten hp i F a und hp i S a ,
die die Phnotypen Hp i F und Hp i S bedingen,
unterscheiden sich nur durch eine einzige Aminosure, whrend sie in der Sequenz ihrer brigen 82
Aminosuren identisch sind. Die Aufspaltung in
H p l F und Hp l S drfte deshalb auf eine Punktmutation
zurckgehen. Die Kette hp 2a, die die Grundlage des
Phnotyps Hp 2 bildet, ist erheblich lnger (142
Aminosuren). An der Aminosuresequenz lt sich
ablesen, da hp 2a der Gesamtheit aus hp i F a und
hp i S a unter Verlust von 24 Aminosuren an der
Stelle der Kettenverschmelzung entspricht. Es ist
darum zu vermuten, da aus den beiden Hp'-Allelen
bei einem heterozygoten Individuum durch illegitimes crossing-over das Allel Hp 2 als Duplikationseffekt hervorging (Abb. 78).
Die a- und -Ketten verbinden sich ber DisulfidBrcken miteinander, wodurch + i F a - , + i S a oder + 20t-Einheiten entstehen. Die + 2S-Einheiten neigen zur Vervielfachung (Polymerisierung),
wobei Molekle aus unterschiedlichen Anzahlen
solcher Einheiten zustande kommen. Diesen Moleklen verschiedenen Polymerisierungsgrades entspricht im Elektropherogramm die Serie von Banden,
die den Phnotyp Hp 2 reprsentiert. Die + ia-Einheiten polymerisieren fr sich allein nicht, weshalb
der Phnotyp Hp 1 aus nur einer einzigen Bande besteht. Beim Phnotyp Hp 2 - 1 polymerisieren dagegen
") F von fast engl, schnell, S von slow engl, langsam.

auer den + za-Einheiten auch die + ia-Einheiten. Wegen dieser Polymerisierungsverhltnisse


spricht man vielleicht besser von intermedirem als
von kombinantem Verhalten der Allele.
Bei bestimmten Erkrankungen, vor allem Stoffwechselstrungen der Leber, in der das Hp synthetisiert wird, kann die Hp-Menge stark vermindert sein
oder sogar vllig fehlen. Ein Fehlen des Hp (Ahaptoglobinmie) ist jedoch auch auf genetischer Basis
mglich. Das zur Erklrung angenommene stumme
Allel Hp, dessen Entstehung in Entsprechung zu Hp 2
erfolgt sein knnte (Abb. 78), findet sich in manchen
negriden Populationen gehuft, ansonsten offenbar
selten. Es wurden auch weitere seltene Allele, die zu
besonderen Hp-Phnotypen fhren, aufgedeckt.

Ein anderes a 2 -Globulin, das einen Polymorphismus zeigt, wird dieser seiner Eigenschaft
wegen als gruppenspezifische Komponente (Gc)

=
1-1

2-1

2 - 2

Abb. 77: Die normalen Haptoglobin-Phnotypen in


der Strkegelelektrophorese. Die oberste, bei allen
Phnotypen gleiche Bande stellt freies Hmoglobin
dar. (in Anlehnung an WENDT 1966/67)

Abb. 78: Schematische Darstellung der Entstehung


des Allels Hp 2 durch illegitimes crossing-over. Die
Buchstaben sollen die Aminosuresequenz symbolisieren. a) lokale Strung der Parallelkonjugation;
b) durch Chromosomenbrche entstandenes crossing-over an nicht-homologer Stelle, wodurch das
eine Chromosom innerhalb des a-Locus eine Duplikation (Hp2) und das andere eine Deletion (Hp, vgl.
Text) erfuhr, (nach HARRIS 1974, modifiziert)

Start

a 2 - Makroglobulin

Albumin

Abb. 79: Schematische Darstellung der Przipitatbgen der Gc-Phnotypen.

bezeichnet. Die physiologische Funktion dieses


Proteins, das schon fetal ausgebildet ist, ist nicht
bekannt. In der Immunelektrophorese treten
drei G c - P h n o t y p e n durch unterschiedliche
L a g e der Przipitatbgen 2 9 ) zutage (in K l a m mern prozentuale Hufigkeiten in Deutschland) : G c i (53), G c 2 - 1 (40), G c 2 (7) (Abb. 79).
Der P o l y m o r p h i s m u s lt sich formalgenetisch
mit zwei sich k o m b i n a n t verhaltenden Allelen
erklren ( G c 1 , Gc 2 ).
Auch im Gc-System sind zustzliche, sehr seltene
Phnotypen (einschlielich Gc o) beschrieben worden, so da eigentlich eine multiple Allelie angenommen werden mu. Bei den Chippewa-Indianern
Nordamerikas tritt das fr sie spezifische Allel
Gc c h , p gehuft auf. Entsprechendes gilt fr eine
Variante, die bei Eingeborenen im Nordosten Australiens und in Neuguinea vorkommt (Gc Ab30 )).
Weitere Polymorphismen im a 2 -Spektrum kennt
man vom Coeruloplasmin (Zruloplasmin, Cp), dem
neben dem hufigen Allel Cp B eine Reihe seltener
Allele zugrunde liegt, sowie vom Makroglobulin Xm,
dessen Vorhandensein oder Fehlen von einem Xchromosomalen Locus abhngt, wobei das Allel fr
Vorhandensein (Xm a ) dominant ber dasjenige fr
Fehlen (Xm) ist.
-Globuline. D a s T r a n s f e r r i n ( T f , Siderophilin) ist ein eisenbindendes und -transportierendes G l y k o p r o t e i n , das in zahlreichen, teils
schwer zu unterscheidenden Varianten vork o m m t . Die in der Strkegelelektrophorese zutage tretenden Banden lassen sich auf drei Bereiche aufteilen, die mit B , C und D benannt
werden. T f C drfte der normale (ursprngliche) Phnotyp sein (in Deutschland zu etwa
9 8 % , vgl. auch T a b . 34). T f B und T f D zerfallen
" ) Als Przipitat (praecipitare lat. herabstrzen, sinken) bezeichnet
man einen aus einer Antigen-Antikrper-Reaktion resultierenden
Niederschlag.
3

) hergeleitet von aborigines engl. Eingeborene.

in mehrere Untergruppen ( B , , B 2 u s w . ; D , , D 2
usw.). Die genannten Phnotypen treten auch
kombiniert auf (z.B. T f B 2 C in Deutschland zu
1 - 2 % ) , da o f f e n b a r eine multiple Allelie mit
k o m b i n a n t e m Verhalten der Allele zugrunde
liegt. F r einige T f - V a r i a n t e n sind die A m i n o sure-Substitutionen aufgedeckt w o r d e n .
Als K o m p l e m e n t bezeichnet man ein System
verschiedener Serumproteine, die an i m m u n o l o gischen Reaktionen teilhaben (s.o.). Die dritte
K o m p o n e n t e des K o m p l e m e n t s ( C 3 , C ' 3 , l C Globulin) zeigt in der Elektrophorese einen
P o l y m o r p h i s m u s , der im wesentlichen aus drei
Phnotypen besteht (in K l a m m e r n prozentuale
Hufigkeiten in Deutschland): C 3 F (4), C 3 SF
(33)5 C 3 S (62) 3 1 ). Diese Phnotypen lassen sich
auf zwei Allele mit k o m b i n a n t e m E r b g a n g zurckfhren ( C 3 r , C 3 S ) . D a jedoch einige seltene
Phnotypen h i n z u k o m m e n , mu multiple Allelie a n g e n o m m e n werden.
Die -Lipoproteine, die wegen ihres geringen Proteinanteils auch als low density lipoproteins (LDL)
bezeichnet werden, besorgen - wie alle Serum-Lipoproteine - den Transport der Lipide (Fette und fett-,
hnliche Stoffe). Sie umschlieen vor allem zwei Antigen-Systeme, die im Immunodiffusionstest aufgezeigt
werden knnen: Das Ag-System scheint auf mehreren
gekoppelten Genloci zu beruhen, an denen AllelenPaare mit kombinantem Erbgang auftreten ( A g V
Ag d , Ag x /Ag y , Ag c /Ag 8 , AgV Ag z ). Das Lp-System beinhaltet vor allem den Faktor Lp (a), der sich gegenber
seinem Fehlen dominant vererbt; die Existenz eines
Faktors Lp(x), der mit Lp(a) in einem Zusammenhang steht, ist strittig.
Zu den -Globulinen zhlt auch die alkalische
(Serum)phosphatase (AP), deren Funktion in der
Spaltung von Monoesterbindungen besteht (Phosphomonoesterase). Zur AP gehren mehrere Enzyme,
die in verschiedenen Geweben gebildet werden. Ihre
Hauptaktivitt schlgt sich in der Strkegelelektrophorese in einer schneller wandernden Bande A
(Leberphosphatase) und einer langsameren Bande B
(Darmphosphatase) nieder. Whrend die Bande A bei
allen Individuen vorhanden ist, fehlt die Bande B bei
vielen. Ihr Vorhandensein oder Fehlen ist zwar nicht
ernhrungsunabhngig, doch drfte auch eine erbliche Grundlage beteiligt sein. Die Bande B findet sich
besonders hufig bei Personen der Blutgruppen O und
B sowie bei Sekretoren. - Einen sehr differenzierten
Isoenzym-Polymorphismus auf der Grundlage einer
multiplen Allelie zeigt die Plazentaphosphatase, die
in einer bestimmten Schwangerschaftsphase fabar
ist. Die sechs hufigsten Phnotypen lassen sich auf
drei Allele zurckfhren.
3I
) Statt F (fast) und S (slow) werden auch die Ziffern i und 2
verwendet.

y-Globuline. Die G a m m a g l o b u l i n e sind G l y koproteine, die als Antikrper fungieren und


deshalb auch als Immunglobuline (Ig) bezeichnet werden. Ihr Proteinanteil zeigt einen weitgehend einheitlichen molekularen G r u n d a u f b a u : zwei identische schwere Polypeptide (HKetten 3 2 )) und zwei identische leichte Polypeptide (L-Ketten 3 2 )), die ber Disulfid-Brcken
miteinander verbunden sind. Z u m A m i n o - E n d e
der Ketten hin ist die Aminosuresequenz besonders variabel, so da hier die G r u n d l a g e der
Antikrper-Spezifitt gesehen w i r d . Die G a m maglobuline lassen sich nach ihrem Kohlenhydratgehalt und nach der A r t ihrer H-Ketten
( y H - , a H - , H-, e H - , pH-Ketten) in fnf Klassen einteilen: I g G ( y G ) , IgA ( y A ) , IgD (yD),
IgE (yE), I g M ( y M ) . M e h r als die H l f t e des gesamten G a m m a g l o b u l i n s entfllt auf die Klasse
I g G . Bei den G a m m a g l o b u l i n e n dieser Klasse
w u r d e n Polymorphismen entdeckt, die z . T . die
H - K e t t e n (Gm-System)
und z . T . die L-Ketten
(Inv-System)
betreffen, w o b e i die beiden Systeme genetisch voneinander unabhngig sind.
F r die meisten Faktoren dieser Systeme befinden sich die verantwortlichen A m i n o s u r e Substitutionen in der das C a r b o x y l - E n d e enthaltenden H l f t e der Ketten. Die Polymorphismen haben nichts mit der Antikrper-Spezifitt
des G a m m a g l o b u l i n s zu tun, sondern die genetisch determinierten Varianten finden sich bei
Antikrpern verschiedenster Spezifitt gleichermaen.
Der Nachweis der Gm- und Inv-Faktoren erfolgt
auf immunologische Weise. Die IgG-Proteine besitzen nmlich, obwohl sie als Antikrper fungieren,
selbst auch Antigen-Eigenschaften, wobei die verschiedenen Gm- und Inv-Faktoren die diesbezgliche
Spezifitt ausmachen. Antikrper gegen die AntigenEigenschaft der IgG-Proteine, also gegen die Gm- bzw.
Inv-Antigene, findet man im Serum von Rheumatikern sowie auch bei Patienten mit einigen anderen
Krankheiten und vereinzelt auch bei Gesunden. Das
Auftreten dieser Antikrper (Anti-Gm und Anti-Inv),
die gewhnlich zur IgM-Fraktion gehren, ist eine
urschlich ungeklrte Erfahrungstatsache. Da die
Reaktion zwischen Antigen und Antikrper im
Serum nicht sichtbar wird, kann die Bestimmung der
Gm- und Inv-Faktoren nicht einfach durch Zugabe
von Antiseren erfolgen, sondern sie erfordert die besondere Methode der Antikrper-Ablenkung (Hmagglutinationshemmungstest).
Der Hmagglutinationshemmungstest erfordert
M
) H von heavy engl, s c h w e r ; L von light engl, leicht. Es handelt
sich also um Aminosureketten unterschiedlicher Lnge und entsprechend unterschiedlichem Molekulargewicht.

zunchst ein Beladen von Test-Erythrozyten (Sensibilisierung, Abb. 80a). Dieses Beladen kann theoretisch bezglich irgendeines erythrozytren Antigens,
fr das es inkomplette Antikrper gibt, erfolgen; in
der Praxis nimmt man Rh-positive (D) Erythrozyten
der Blutgruppe O. Voraussetzung ist jedoch, da die
Antikrper von einem Menschen stammen, der den
zu bestimmenden Gm- bzw. Inv-Faktor besitzt, so
da also die Antikrper zugleich Antigene fr den
Gm- bzw. Inv-Faktor darstellen. Das Wesen der
Sensibilisierung besteht darin, da sich die D-Antikrper an die D-Antigene der Erythrozyten binden,
ohne die Erythrozyten zu agglutinieren, da es sich um
inkomplette Antikrper handelt. Der eigentliche
Hmagglutinationshemmungstest besteht nunmehr
aus zwei Schritten (Abb. 80b): 1) Man setzt dem
Serum des Probanden, der auf den Gm- bzw. InvFaktor untersucht werden soll, Antiserum fr diesen
D - Rezeptor

B'ndungs =

(Antigen) s t e l l e s t r D
+

1. S c h r i t t
Anti-D des
Probandenserums
ohne
mit
Gm-Rezeptor

A n t i - G m des Test=
serums (Anti-Serums)

BG3

2. S c h r i t t

+
sensibilisierte
Erythrozyten
als Trger des
Indikatorsystems

Konglutination

keine
Konglutination

Abb. 80: Schema der Testung auf Gm-Faktoren.


a) Sensibilisierung von Erythrozyten; b) Hmagglutinationshemmungstest (vgl. Text u. Abb. 72).

Gm- bzw. Inv-Faktor zu. Falls der betr. Faktor positiv,


also das Antigen im Probanden-Serum vorhanden ist,
verbinden sich Antigen und Antikrper; ansonsten
bleiben die antigenetischen Rezeptoren offen. 2) Man
gibt zu dem Probanden-Serum die sensibilisierten
Erythrozyten, an denen sich die inkompletten Antikrper mit der Antigen-Spezifitt des zu testenden
Gm- bzw. Inv-Faktors befinden. Falls das im ersten
Schritt zugesetzte Antiserum nicht gebunden wurde,
reagiert es jetzt mit den antigenetischen Rezeptoren
der inkompletten Antikrper und fhrt infolge
Brckenbildung zwischen den Erythrozyten zu deren
Konglutination ( = negativer Befund!). Wurde dagegen das Antiserum bereits im ersten Schritt gebunden, kann es jetzt keine Reaktion mehr mit den antigenetischen Rezeptoren der inkompletten Antikrper
eingehen, so da keine Konglutination der Erythrozyten erfolgt ( = positiver Befund, da er das Vorhandensein des Gm- bzw. Inv-Faktors anzeigt).
Beim Neugeborenen knnen die dem Individuum
eigenen Gm- und Inv-Faktoren noch nicht nachgewiesen werden. Der Fetus erhlt nmlich die mtterlichen Gammaglobuline ber die Plazenta als Leihimmunitt. Diese Gammaglobuline werden beim
Sugling mit einer Halbwertszeit von 30 Tagen abgebaut und durch eigene ersetzt.
Es sind ber 20 G m - F a k t o r e n beschrieben
w o r d e n . Allerdings drften einige dieser F a k t o ren identisch sein. Alle G m - F a k t o r e n k n n e n ,
sofern man jeden F a k t o r f r sich allein betrachtet, formalgenetisch als d o m i n a n t ber ihr
Fehlen angesehen werden. M a n c h e G m - F a k t o ren verhalten sich jedoch antithetisch zueinander, d. h. so, da sie auf Allele des gleichen G e n locus zurckzufhren sind, w o b e i dann von
kombinanter Vererbung gesprochen werden
mu. Bei Europiden gilt dies f r die Faktoren
G m (1) ( G m (a)) und G m (b) 33 ). Als Untergruppe
kann der F a k t o r G m (2) ( G m ( x ) ) a u f g e f a t
w e r d e n , da er in der Regel nur bei gleichzeitigem Vorhandensein von G m ( i ) v o r k o m m t . Es
mssen somit mindestens drei Allele ( G m 1 ,
G m 1 ' 2 , G m b ) als G r u n d l a g e der folgenden
Phnotypen a n g e n o m m e n werden (in K l a m mern prozentuale Hufigkeiten in Deutschland): G m ( i + 2 + b + ) ( 1 3 ) , G m ( i + 2 + b )
(5),Gm(1 + 2 b + ) (33), Gm(1 + 2
b ) (4),
G m ( 1 2 b + ) (45). Eine verbindliche gene" ) Im Zusammenhang mit der Entdeckungsgeschichte der GmFaktoren entwickelte sich eine verwirrende Gm-Nomenklatur, die
spter durch eine einfache Numerierung der Faktoren standardisiert
wurde. Die alten Buchstabenbezeichnungen werden aber hufig noch
gebraucht. Dies gilt vor allem fr Gm(b), das mehrere, teilweise einander sehr hnliche Faktoren mit mehreren Nummern der neuen
Nomenklatur umschliet. Als antithetischer Faktor zu G m ( i ) wird in
Deutschland in der forensischen Praxis G m ( 1 0 ) , G m ( 1 2 ) oder auch
Gm (4) bestimmt.

tische G e s a m t h y p o t h e s e , die alle G m - F a k t o r e n


einschliet, gibt es noch nicht.
Offenbar liegen rassisch unterschiedliche Verhltnisse vor. So verhalten sich bei den Negriden Gm(i)
und Gm (b) nicht antithetisch, sondern bei ihnen mu
formalgenetisch mit den Allelen Gm 1 , Gm 1 , b und
Gm b gerechnet werden; Gm(2) fehlt fast vllig.
Das Inv-System (InV34)) umschliet drei Faktoren,
die sich genetisch hnlich verhalten wie G m ( i ) , (2)
und (b) bei den Europiden. Inv(2) kommt nur bei
gleichzeitigem Vorhandensein von Inv(x) vor. Der
nahezu antithetische Faktor Inv(3) unterscheidet sich
molekular durch eine Substitution in der 191. Position
der L-Ketten von den beiden anderen Inv-Faktoren.
Vereinzelt werden auch Individuen mit dem Phnotyp Inv(i2 3) gefunden. Eine praktische Bedeutung hat nur der Faktor Inv (1) erlangt (Hufigkeit
in Deutschland 1 2 - 1 3 % ) .
f) Sonstige

physiologische

Merkmale

Bezglich der Fhigkeit zum Schmecken bestimmter Bitterstoffe liegt ein genetisch bedingter P o l y m o r p h i s m u s vor. Dieser ist vor allem
f r das Phenylthiokarbamid
(Phenylthioharnstoff, P T C ) untersucht w o r d e n . In einer Verdnnungsreihe w i r d den Probanden in Wasser
gelstes P T C in zunehmender Konzentration
verabreicht, w o b e i sich zeigt, da einige Individuen bereits geringe, andere aber erst strkere
Konzentrationen oder sogar noch nicht einmal
die reinen Kristalle schmecken. Fr die V e r dnnungsreihe ergibt sich eine bimodale H u figkeitskurve,
aus der sich auf M o n o g e n i e
schlieen lt (vgl. K a p . I I A 3 b ) . Umfangreiche
Familienuntersuchungen sprechen f r ein autosomal-dominantes G e n f r die Fhigkeit des
leichten P T C - S c h m e c k e n s .
Es gibt eine Vielzahl von
Thiokarbamidderivaten,
die einen mit der PTC-Schmeckfhigkeit hoch korrelierenden Polymorphismus aufweisen. Alle diese Substanzen enthalten die Thiourea-Gruppe NC ,
II
S
die ihren bitteren Geschmack bewirkt. Es ist deshalb
anzunehmen, da eine einheitliche genetische Basis
fr die Polymorphismen aller Thiokarbamidderivate
besteht. Daneben gibt es jedoch weitere Bitterstoffe,
die Polymorphismen (z.T. trimodale Verteilungskurven) aufweisen, ohne aber die Thiourea-Gruppe
zu enthalten (z.B. Diphenylguanidin, Anetholtrithion, Chininsulfat). Die genetischen Verhltnisse
liegen aber wesentlich weniger klar als beim PTC. Dies
M
) InV = Inhibitor Virm (Inhibitor = Hemmfaktor; Virm = abgekrzter Eigenname des Blutspenders, in dessen Serum erstmals der betr.
Antikrper gefunden wurde).

gilt auch fr die Fhigkeit, Kalium- oder Natriumzyanid zu riechen.


Auch die in quantitativer Hinsicht geographisch
variierende Ausscheidung von Beta-Amino-Isobuttersure im Urin (BAIB), fr die Dominanz niedriger
Exkretion angenommen wird, zeigt keine eindeutigen
Verhltnisse.
Fr das Ohrenschmalz wurde eine nasse und eine
trockene Form beschrieben. Nasses Ohrenschmalz
ist hell- bis mittelbraun, klebrig und fadenziehend,
trockenes Ohrenschmalz weilich bis gelb, nicht
klebrig und nicht fadenziehend. Die Ohrenschmalztypen sollen auf einer autosomalen Monogenie mit
Dominanz des Allels fr nasses Ohrenschmalz beruhen. Allerdings lassen sich nicht alle Personen vllig
eindeutig einem der beiden Typen zuordnen. Da
Europide und Negride hufiger nasses und Mongolide
hufiger trockenes Ohrenschmalz besitzen, mu daran
gedacht werden, da die Ohrenschmalztypen nur ein
Ausdruck generellerer physiologischer Verhltnisse
sind; Europide und Negride zeigen nmlich auch eine
strkere Schweiabsonderung als Mongolide.

Das Elektroenzephalogramm (EEG), in dem


mehr oder weniger rhythmische elektrische
Potentialschwankungen durch den intakten
Schdel hindurch vom Gehirn abgeleitet und
aufgezeichnet werden, zeigt beim Erwachsenen
unter Ruhe-Bedingungen ein weitgehend konstantes individuelles Bild. Von Individuum zu
Individuum variieren die wellenartigen EEGKurven jedoch in Frequenz und Amplitude betrchtlich. Gesunde EZ, auch getrennt aufgewachsene, weisen aber eine auerordentlich
hohe Konkordanz des Ruhe-EEGs auf, was auf
dessen starke Erbbedingtheit hinweist.
Beim Niederspannungs-EEG, das in unserer
Bevlkerung in einer Hufigkeit von etwa 7%
vorkommt, sind die Amplituden sehr gering,
und es fehlen die a-Wellen (Frequenz 8-13/sec;
-Wellen = 14-30/sec) weitgehend. Erfat man
den Anteil der a-Wellen in einem als a-Index bezeichneten Ma, so ergibt sich fr dieses eine
bimodale Hufigkeitskurve bzw. sogar eine
Aufspaltung in zwei vllig voneinander getrennte Verteilungen, von denen die eine das
Niederspannungs-EEG widerspiegelt. Nach Familienuntersuchungen liegt autosomale Monogenie mit Dominanz des Allels fr das Niederspannungs-EEG zugrunde.
Auch fr die normale Variabilitt aller anderen
physiologischen Merkmale drfte eine erbliche Basis
oder zumindest Mitbedingtheit vorhanden sein. Jedenfalls weisen zahlreiche Zwillingsbeobachtungen
darauf hin. So hneln sich z.B. EZ-Partner in der

Vitalkapazitt, in der Muskelkraft sowie in Schlafbedrfnis, -tiefe und -Stellung wesentlich mehr als
ZZ-Partner. Auch fr den Dermographismus, d.h.
rote oder weie Hautzeichnungen infolge Erweiterung oder Verengung der Hautblutgefe auf mechanische Reize hin, liegt neben exogenen Einflssen
offenbar eine genetisch bedingte Bereitschaft (Disposition) vor. Bei allen diesen Merkmalen mu jedoch
mit Polygenic gerechnet werden. Das drfte auch fr
die von mehreren Faktoren abhngige Singstimme
gelten, fr die sich die ltere Hypothese der intermediren Monogenie nicht mehr halten lt.

3. Psychologische Merkmale (Erbpsychologie, Verhaltensgenetik)


Bezglich der Frage nach dem Einflu des
Erbguts auf psychische Merkmale stehen sich
zwei extremistische Ansichten gegenber: der
Schicksalsglaube einerseits, d.h. die Auffassung
von einer unabnderlichen genetischen Vorausbestimmung, und die absolute Milieutheorie
andererseits, die von einer vlligen Gleichheit
aller Neugeborenen ausgeht. Beide Extreme
sind sicherlich nicht haltbar. Fr die normalen
psychischen Merkmale mssen vielmehr - hnlich wie fr die Gren- und Formmerkmale multifaktorielle genetische Systeme und deutliche Umwelteinflsse verantwortlich gemacht
werden. Fr viele Verhaltensmerkmale mag verglichen mit den morphologischen Merkmalen - eine relativ groe Plastizitt bestehen,
d.h. eine weitgehende Mglichkeit zur Einflunahme von Umweltfaktoren; doch de facto erweist sich die Variabilitt in der Bevlkerung
fr manche psychischen Merkmale als in erheblichem Ma erbbedingt.
Die Variabilitt psychischer Merkmale ist jedoch
besonders schwer in einen erb- und einen umweltbedingten Anteil zu zerlegen. Die Schwierigkeiten beginnen bereits bei der Merkmalsdefinition, da sich bei
Verhaltensweisen mehr noch als schon bei ueren
Krpermerkmalen die Frage stellt, was als Merkmal
und auf welche Weise gegenber anderen abzugrenzen ist. Noch schwieriger ist das Problem der Merkmalserfassung, weil die Merkmale nicht gegenstndlich vorliegen, sondern in mehr oder weniger geeigneten Tests zu erschlieen sind. Diesen methodischen Problemen steht eine groe Vielschichtigkeit
und durch Wechselwirkungen bedingte Komplexitt
der Sache gegenber. Vor allem ist zu bedenken, da
Verhaltensweisen nicht nur ber das Erbgut, sondern
auch ber die Tradition von Generation zu Generation weitergegeben werden knnen. Um in unserem
Verhalten Angeborenes (und damit noch nicht ein-

mal zwangslufig Erbliches) von Erlerntem zu trennen, mte man Kaspar-Hauser-Versuche 35 ), d.h.
eine von Artgenossen isolierte Aufzucht von Experimentier-Individuen, durchfhren, was aber fr den
Menschen aus ethischen (und juristischen) Grnden
unmglich ist. Auerdem wrde eine solche Aufzucht unter so wenig artspezifischen Bedingungen erfolgen, da eine normale Entwicklung von Trieben
und Instinkten nicht gewhrleistet sein drfte. Auch
ber psychosomatische
Zusammenhnge
knnen
Strungen der psychischen Entwicklung erfolgen. So
fhrt Mangelernhrung zu neurotischen Erscheinungen und Beeintrchtigungen der Lernfhigkeit. Alle
diese widrigen Umstnde modifizieren eigentlich
nicht innerhalb des vom Erbgut gesteckten Rahmens
(fr eine normale Entwicklung), sondern verursachen
eine Schdigung, die zum Ausbruch aus diesem Rahmen fhrt. Ein vergleichbares Beispiel aus dem morphologischen Bereich ist ein massiver Vitamin-DMangel, der nicht innerhalb des genetisch determinierten Rahmens frdie Krperhhen-Entwicklung modifiziert, sondern infolge Schdigung rachitischen
Zwergwuchs verursacht.

Um in die Vielfalt der Erscheinungen, in


denen sich die Psyche uert, eine Gliederung
zu bringen, wurden verschiedene Modellvorstellungen entwickelt. Im wesentlichen lassen
sie sich zwei formalen Prinzipien zuweisen. Das
eine der beiden Grundmodelle ist das vom
Schichtenaufbau der Psyche; es entspricht einer
stammesgeschichtlichen Betrachtungsweise. So
lt sich als unterste, gleichsam basale Schicht
die Vitalitt als die Sphre der Lebensenergie
(Lebendigkeit = Intensitt; Ausdauer = Extensitt) nennen. Darber liegt die Triebschicht,
aus der heraus die subkortikalen36) Antriebe
wirken und in der auch die Instinkte verankert
sein drften. Es folgt die Schicht der Sensibilitt
(Sinnlichkeit), also der Empfindungen und
Wahrnehmungen, die die Ansprechbarkeit des
Individuums auf Umweltreize garantiert und
die Hereinnahme von Eindrcken ermglicht.
In der nchsten Schicht, der Emotionalitt, erfolgt die Reaktion auf diese Hereinnahme in
Form der Gefhle und Stimmungen. berleitend zum personellen Oberbau, dem Bereich der unmittelbaren Bewutseinsinhalte,
schliet sich die Phantasie an, also die Schicht
des Vorstellungsvermgens. Darber befindet
" ) Kaspar Hauser tauchte 1828 als Jugendlicher in Nrnberg auf
und war zuvor anscheinend allein in einem engen Raum, den er nie
verlassen durfte, grogezogen worden. Die meisten Dinge und blichkeiten des alltglichen Lebens waren ihm deshalb unbekannt. Seine
Herkunft wurde nie geklrt; u.a. wurde vermutet, da es sich um einen
beiseite geschafften Erbprinzen von Baden handelte.

sich als weitere Schicht der Verstand, der die


Speicherung (Gedchtnis) und Verknpfung
von Bewutseinsinhalten (logisches, sukzessives
Denken, aber auch sprunghafte Einflle = Intuitionen) bewerkstelligt und Einsichten ermglicht. Hierauf baut der Wille, der unter
Verwendung von Erkenntnisgrnden Entschlsse zu aktivem Handeln oder passiver
Selbstbeherrschung hervorbringt, als abschlieende Schicht auf.
Das zweite Grundmodell geht von einer
Differenzierung in zentralere und peripherere
Eigenschaften aus und symbolisiert einen KernMantel-Aufbau der Psyche. Die Kernsphre
wird vom Charakter 37 ) gebildet, also dem Bereich, aus dem heraus der Mensch verantwortlich wertet und handelt und der seine Wesensart
ausmacht. In seinem Zentrum befinden sich das
Gewissen als berwachende Instanz und das
Gemt als Ort der Gefhlsbindungen (bleibende
Tiefengefhle im Gegensatz zu oberflchlichen,
wenn auch gelegentlich noch so intensiven
Augenblicksgefhlen). Um den Kern legen sich
als leistungsbezogene Ausstattung die Begabungen und Fhigkeiten, die zwar weitgehend den
sozio-konomischen Marktwert eines Menschen bestimmen, fr die er aber nicht verantwortlich ist. Eine fundierte Aussage ber Erbe
und Umwelt gelingt am ehesten fr die zugnglicheren Begabungsmerkmale, whrend ein
Vordringen in den Kern der Psyche von den
Testmethoden her viel schwieriger ist.
a) Intelligenz
Unter Intelligenz als Allgemeinbegabung versteht man weniger das Gedchtnis als vielmehr
die Fhigkeit, sich in neuen Situationen sinnvoll
zu verhalten bzw. neue Probleme zu lsen. Eine
Intelligenzleistung ist demnach nicht nur das
abstrakte, sondern auch das anschauliche, konkrete Denken (praktische Intelligenz). Dagegen kommt es nicht auf die Nutzbarmachung
von Wissen und erlernten Fhigkeiten an, sondern auf das grundstzliche, gleichsam formale
Vermgen zur Herstellung adquater gedanklicher Assoziationen. Es gibt aber keine Mglichkeit zur Intelligenzmessung unter vlliger
" ) Cortex = Grohirnrinde. Subkortikale Funktionen sind nicht
direkt kontrollierbar und willentlich steuerbar. - " ) Bei manchen
Autoren wird der Charakterbegriff weiter gefat als in dem hier verwendeten Sinn. Er wird dann praktisch zum Synonym fr Persnlichkeit, worunter man die Gesamtheit aller wesentlichen psychischen
Eigenschaften des Individuums versteht.

Abstrahierung von Erlerntem. Deshalb mu


man Intelligenztests an den jeweiligen Kulturkreis anpassen. Die im Intelligenztest gezeigte
Leistung wird aber auch von Faktoren wie
Willensstrke, Ausdauer, Flei, Konzentration
u.dgl. Charaktereigenschaften, die neben der
Intelligenz die intellektuelle Kapazitt eines
Menschen im tatschlichen Leben ausmachen,
beeinflut. Auerdem ist die Intelligenz ein
komplexes Merkmal, das sich durch statistische
Analyse in mehrere einzelne Faktoren zerlegen
lt. Nach alledem ist man gezwungen, die
Intelligenz als Gegenstand genetischer Forschung operational zu definieren, nmlich als
das, was der Intelligenztest mit.
Ein bekannter Intelligenztest fr den deutschen
Raum ist der Hamburg-Wechsler-Intelligenztest, den
es fr Kinder (HAWIK) und Erwachsene (HAWIE) gibt.
Der HAWIE prft u.a. das allgemeine Verstndnis
(praktische Urteilsfhigkeit in Problemsituationen),
die Merkfhigkeit (Zahlennachsprechen), die geistige
Wendigkeit (alltagsbezogene Rechenaufgaben, die
keine greren Kenntnisse erfordern), das Abstraktionsvermgen (Auffinden von berbegriffen), die
Kombinationsfhigkeit und das rumliche Vorstellungsvermgen (Musterlegen) sowie die visuellmotorische Koordination (Zusammensetzen zerschnittener Figuren u.a.).
Man drckt das Ergebnis des Intelligenztests im
Intelligenzquotienten (IQ) aus, der bei Kindern das
Intelligenzalter ( = Durchschnittsalter der Kinder mit
entsprechender Testleistung) in Prozenten des Lebensalters angibt. In letzter Zeit ist man allerdings
dazu bergegangen, das Testresultat durch seine
Lage im altersspezifischen Streubereich zu kennzeichnen, wie dies bei Erwachsenen allein sinnvoll ist.
Diese Abweichungs-Intelligenz entspricht bei einem
Mittelwert von 100 und einer Standardabweichung
von 15 annhernd dem prozentualen Alters-IQ. Die
Verteilungskurve des IQ (Tab. 10) ist nicht genau
symmetrisch, sondern es ist der Normalverteilungskurve im negativen Extrembereich ein zustzliches
Kollektiv von Schwachsinnigen aufgesetzt.

Den besten Aufschlu ber die Heritabilitt


der Intelligenz liefern Zwillinge (vgl. Kap.
IBzd). Der erbbedingte Varianzanteil betrgt
nach dem Vergleich von insgesamt mehr als
1000 gemeinsam aufgewachsenen EZ-Paaren
mit mehr als 2000 gemeinsam aufgewachsenen
ZZ-Paaren (Abb. 81) 72% und nach einem entsprechenden Vergleich auf der Grundlage einer
neueren, noch umfassenderen Datenzusammenstellung 66% (Abb. 88). Vergleicht man die E Z
mit einer Kontrollgruppe nicht-verwandter
Personen, so ergibt sich aus beiden Material-

Tab.io:
Klassifikation des
Intelligenz-Quotienten.
und prozentuale Hufigkeiten in der mitteleuropischen Bevlkerung.
IQ
<20
20- 49
50- 69
7 0 - 79

80- 89
90-110
111-120
121-130
> 130

verbale Interpretation

idiotisch 1
imbezil > schwachsinnig
debil
J
sehr wenig begabt (minderbegabt)
wenig begabt
j normaj
durchschnittlich begabt >
.
gut begabt
)

sehr gut begabt (hochbegabt)


hervorragend begabt
(hchstbegabt)

v4
Vi
2V2
7
I5 1 /*
5
15V2
7
2

Studien eine Heritabilitt von 87%. Nach diesen


Zahlen ist zu vermuten, da der wahre Anteil
des Erbguts an der Urschlichkeit der Bevlkerungsvariabilitt zwischen 70 und 80% liegt.
Von vier verschiedenen Autoren wurden Serien
getrennt aufgewachsener E Z beigebracht, die zusammen 122 komplett getestete europide Paare aus
USA, den Britischen Inseln und Dnemark umfassen.
Alle Paare waren in der frhen Kindheit getrennt
worden, ber 100 bereits im ersten Halbjahr. Die
Untersuchung erfolgte bei allen Paaren lange Zeit
nach der Trennung, bei den meisten erst im Erwachsenenalter. Der Vergleich dieser Paare (Abb. 82)
mit getrennt aufgewachsenen Nichtverwandten ergibt einen Erbanteil von 7 5 % , was die Schtzung auf
Grund gemeinsam aufgewachsener E Z besttigt38).

Eine Kontrolle der Ergebnisse aus der Zwillingsforschung lt sich durch die Untersuchung Nichtverwandter in gleicher Umwelt
erzielen. Die Mglichkeit hierzu bieten Pflegeund Adoptivkinder. Sie zeigen zu ihren Pflegebzw. Adoptiveltern eine Korrelation von nur
0,20, und zwar auch nach einer groen Untersuchungsserie von 194 Pflegekindern, die bereits im ersten Halbjahr zu ihren Pflegeeltern
gekommen sind. Zwischen Eltern und leiblichen
Kindern besteht dagegen eine Korrelation von
etwa 0,50. Es ist dies allerdings ein Durchschnittswert von 14 verschiedenen Untersuchungen mit weit streuenden Resultaten
(Abb. 81). Zwischen Pflege- und Adoptivkindern, die in derselben Familie aufgewachsen
" ) Neuerdings wurden die Daten von BURT (vgl. Abb. 82) angezweifelt. Eine Nachprfung ist nicht mehr mglich, da der Autor verstorben und das Untersuchungsgut nicht mehr greifbar ist. Ohne die
Daten von BURT betrgt die IQ-Heritabilitt nach getrennt aufgewachsenen E Z ~ 70%.

Korrelationskoeffizient
Nicht verwandte
Personen

0,00

0,10

0,20

0,30

0,40

0,50

0;60

0,70

0,80

0,90

gemeinsam aufgewachsen

P f l e g e e l t e r n - Kinder
Eltern-Kinder
Geschwister

CK

zz

cn
c

EZ

getrennt aufgewachsen
gemeinsam aufgewachsen

verschiedengeschlechtlich
gleichgeschlechtlich

getrennt aufgewachsen

%A

gemeinsam aufgewachsen

A b b . 8 i : Partnerkorrelationen der Intelligenz fr verschiedene Verwandtschaftsgrade. Zusammenstellung


von Untersuchungsergebnissen aus der Literatur; jeder Punkt gibt das Resultat aus einer Untersuchungsserie
an. (getrennt aufgewachsene E Z nach JENSEN 1970, sonstige Angaben nach ERLENMEYER-KIMLING U. JARVIK
1963)

sind, liegt mit 0,24 eine geringfgig hhere K o r relation v o r , als sie diese Kinder mit ihren
Pflege- b z w . Adoptiveltern a u f w e i s e n . Dies ist
verstndlich, da die Kinder gleichzeitig miteinander a u f w a c h s e n und so eine grere Umweltgleichheit besitzen als Eltern (in ihrer Kindheit) und Kinder. Leibliche Geschwister, die
gemeinsam a u f g e w a c h s e n sind, zeigen eine
Korrelation von 0,55. A u c h getrennt aufgewachsene leibliche Geschwister sind sich im IQ
viel hnlicher (r = 0,47) als gemeinsam aufgewachsene Adoptivgeschwister. Die dargestellten B e f u n d e sprechen f r einen vergleichsweise geringen Umweltanteil am Z u s t a n d e k o m m e n der Intelligenzvariabilitt.
Allerdings knnte bezweifelt werden, ob die Situation der Pflegekinder derjenigen leiblicher Kinder
restlos entspricht. Es spielt jedoch fr den Vergleich
zwischen Adoptivgeschwistern und leiblichen Geschwistern keine Rolle, ob ein Unterschied in der Begnstigung der Intelligenzentwicklung besteht, sondern es ist nur von Bedeutung, ob der durchschnittliche Grad der Umweltgleichheit innerhalb einer Geschwisterschaft in der einen Gruppe (Adopfivgeschwisterschaften) von dem in der anderen (leibliche
Geschwisterschaften) abweicht. Auerdem mu in
Rechnung gestellt werden, da Adoptivgeschwister
mglicherweise nicht ber den gleichen Grad der
Erbgutverschiedenheit verfgen wie zwei nach dem

Zufallsprinzip ausgewhlte Personen unserer Bevlkerung. Die Vermittlung ber die Jugendmter drfte
nmlich nicht vllig zufllig geschehen, weshalb in
ihrer Herkunft und damit mglicherweise im Erbgut
einander hnliche Kinder in die gleiche Familie gelangen knnten. Es lt sich deshalb nicht ausschlieen, da die Korrelation zwischen Adoptivgeschwistern gar nicht allein einen Umwelt-, sondern z.T.
einen Siebungseffekt darstellt.

Abb. 82: IQ getrennt aufgewachsener eineiiger Zwillinge. Jedes Symbol steht fr 1 Zwillingspaar, wobei
aus der Art des Symbols der jeweilige Autor hervorgeht. Abszisse und Ordinate tragen die IQ-Skala fr
die beiden Partner, (nach JENSEN 1970)

Ein anderer Weg zur direkten Schtzung der Umweltwirkung lt sich durch den Vergleich der IQWerte adoptierter Kinder mit der Gte ihrer Umwelt beschreiten. Aus einer derartigen - an der europiden Bevlkerung der USA durchgefhrten - umfangreichen Untersuchung, in der die Umwelt besonders subtil erfat wurde (auch IQ und Bildungsgrad der Adoptiveltern, von dem husliche Anregungen abhngen drften), ergab sich eine multiple
Korrelation 39 ) von 0,42. Demnach lt sich die
Varianz der IQ-Werte der Adoptivkinder zu i8% 4 0 )
aus der Varianz ihrer Umweltverhltnisse erklren.
Dieser Befund pat gut zum Resultat der Zwillingsforschung.

Whrend der Vergleich von Blutsverwandten


und derjenige von Adoptivkindern untereinander oder mit den Adoptiveltern Durchschnittswerte aus augenblicklichen Zustnden
erbringt, besteht in der Betrachtung der Vernderlichkeit der Intelligenz durch Lngsschnittuntersuchungen eine weitere methodische Mglichkeit, die Frage nach Erb- und Umweltbedingtheit anzugehen. Intensives Intelligenztraining fhrt bei minderbegabten oder
sogar leicht schwachsinnigen Kindern im Durchschnitt zu einer deutlichen Anhebung des IQ.
So stieg der IQ bei 10 von 12 geistig behinderten
Heimkindern infolge eines einjhrigen Vorschultrainings an, whrend er bei 9 von 12 entsprechenden Kindern einer Kontrollgruppe
ohne Vorschultraining im gleichen Zeitraum
sogar sank (Abb. 83). Derartige Trainingseffekte werden gelegentlich als vermeintliche
Beweise dafr angefhrt, da Intelligenz nichts
mit Erblichkeit zu tun habe. Die Verfechter einer
solchen Interpretation der Trainingseffekte
argumentieren, da die Mglichkeit der Angleichung unterdurchschnittlicher IQ-Werte an
den Durchschnitt mittels Umwelteinflssen
offensichtlich werden lasse, da die Abweichung vom Durchschnitt nicht erblich fixiert
sei. Der Trugschlu liegt darin, da bersehen
wird, da die Intelligenz wie nahezu alle Leistungen des Organismus durch Training nicht
nur bei den unterdurchschnittlichen, sondern
mehr oder weniger allen Individuen verbessert
werden kann, also auch bei den durchschnittlich
begabten. Unterzieht man diese einem entsprechenden Training, so wird die Differenz zu
den zuvor Unterdurchschnittlichen erneut her" ) In der multiplen Korrelation wird der Zusammenhang zwischen
einer Variablen (IQ) und einer Vielzahl anderer Variablen (Umweltkriterien) unter Bercksichtigung der Interkorrelationcn zwischen
diesen anderen Variablen als einheitliche Mazahl festgestellt. *) 0,4z 2 = 0,18 (vgl. Fun. in Kap. IBt).

kindern vor (I) und nach (II) einem Vorschultraining


im Vergleich zu einer Kontrollgruppe ohne Vorschultraining. (nach KIRK in BLOOM 1971)

gestellt. Dies fhrt auf den allgemeinen Umstand, da wir nur die Variabilitt von Merkmalen, nicht aber deren absoluten Wert in
einen erbbedingten und einen umweltbedingten
Anteil zerlegen knnen. Deshalb spricht ein
hoher Erbanteil an der Variabilitt der Intelligenz in unserer heutigen Bevlkerung nicht fr
eine Unvernderlichkeit des Intelligenzniveaus
dieser Bevlkerung.
Zwar nicht auf Grund echter Lngsschnittdaten,
aber durch Aneinanderreihen von altersspezifischen
Mittelwerten wurde fr eine Gruppe von 586 negriden
Kindern aus USA die Altersvernderlichkeit des IQ in
Abhngigkeit von der Intelligenz der Mutter untersucht. Whrend der Mittelwert des IQ in einer Untergruppe von Kindern, deren Mtter einen IQ von 80
oder mehr besitzen, in allen Altersklassen eine annhernd gleiche Hhe zeigt, fllt er in der zweiten
Untergruppe, zu der die Kinder von Mttern mit
einem IQ unter 80 gehren, mit steigendem Lebensalter ab (Abb. 84). Dies bedeutet freilich nicht, da
sich die Intelligenz dieser Kinder absolut verringert,
sondern da diese Kinder in der Intelligenzentwicklung immer mehr hinter dem Durchschnitt ihrer
Altersgenossen zurckbleiben. Man kann fr diese
verlangsamte Intelligenzentwicklung das weitgehend
von der Mutter abhngende husliche Milieu bzw.
vor allem eine mangelnde Anregung durch die Mutter
verantwortlich machen, doch ist die Umweltsituation

mtterlicher IQ < 80
!

13-35

36-59

Monate

60-83 84-107 108-131 132-167 ^168

Abb. 84: Mittelwerte des IQ von Kindern, aufgegliedert nach dem IQ der Mutter und dem Lebensalter. (nach HEBER u.a. in JENSEN 1973)

sicherlich nicht die alleinige und mglicherweise noch


nicht einmal die berwiegende Ursache fr diesen
Trend. Es ist nmlich bekannt, da sich Kinder im IQ
(wie auch in morphologischen Merkmalen) mit
steigendem Alter immer mehr ihren Eltern annhern,
auch wenn sie von ihnen getrennt aufgezogen werden.
Offenbar manifestieren sich die individuellen Erbanlagen im Laufe der Entwicklung in zunehmendem
Ma, so da der Abfall des IQ auch auf erblicher
Grundlage zu erwarten ist. Deshalb konnte auch der
Schuleintritt nur eine kurze Unterbrechung der IQAbnahme verursachen, nmlich eine Versetzung der
abfallenden Kurve um einen Betrag, der der Umweltverbesserung entspricht.

Aufschlureicher sind Lngsschnittuntersuchungen bei echtem Milieuwechsel. So wurden


13 Kinder aus ausgesprochen schlechten sozialen Verhltnissen im Alter von weniger als
3 Jahren in einem Heim auf Stationen fr ltere
geistig zurckgebliebene Mdchen verteilt, die
sie stark verwhnten. Der durchschnittliche IQ
der 13 Kinder stieg von einem Anfangswert von
64 (Variationsbreite: 39-89) innerhalb einer
Zeitspanne, die bei den einzelnen Individuen
zwischen 5 und 52 Monaten lag, auf 92 (79-113).
Nachdem 1 1 der Kinder zu Adoptiveltern gekommen waren, betrug ihr Durchschnitts-IQ
im Alter von 6 Jahren sogar 96. Eine Nachuntersuchung im Erwachsenenalter ergab, da

alter in ein berflltes Waisenhaus mit Personalmangel kamen und einen durchschnittlichen
Anfangs-IQ von 90 besaen. Ihr IQ sank bis zum
Alter von 4 Jahren auf einen Durchschnittswert
von 60 und hob sich auch nach Schuleintritt nur
auf 66 im Alter von 7 Jahren. Mit Ausnahme
eines Kindes, das Familienanschlu erhielt, verblieben alle Individuen bis ins Erwachsenenalter auf sehr niedrigem Intelligenzniveau und
konnten hchstens einfachste Hilfsarbeiten ausfhren.
Diese Beispiele zeigen, da fr die Entwicklung der Intelligenz bei aller Erbbedingtheit der
Bevlkerungsvariabilitt dennoch die Umwelt
von entscheidender Bedeutung sein kann. Dies
trifft vor allem zu, wenn keine normalen Umweltverhltnisse vorliegen, sondern solche, die
als Voraussetzung fr eine normale Intelligenzentwicklung nicht ausreichen. Unterhalb eines
Mindestmaes an Milieuqualitt mu von einer
regelrechten Schdigung der Intelligenzentwicklung gesprochen werden. Da nur relativ wenige
Kinder in unserer Bevlkerung derartigen negativen Sondersituationen ausgesetzt sind, schlagen sich die betrchtlichen Umwelteinwirkungen, die in diesen Fllen statthaben, statistisch
nur wenig nieder. Hieraus folgt - entsprechend
dem grundstzlichen Aussagewert von Durchschnittsbefunden - , da der IQ des einzelnen
Individuums ganz betrchtlich umweltbedingt
sein kann, wenn auch im Durchschnitt die
Unterschiede zwischen den einzelnen Menschen
berwiegend erbbedingt sind.
Als Ursachen des Schwachsinns kommen allerdings nicht nur Milieuschden, sondern auch genetische Faktoren in Betracht (Abb. 85). Etwa 37% der
Schwachsinnsflle lassen sich auf derartige Faktoren
zurckfhren, nmlich 1 5 % auf ungnstige Konstellationen in der polygenen Grundlage der Intelligenz
(negative Extremvarianten der normalen Verteilung)
und 2 2 % auf eigentliche genetische Defekte. Fr etwa
20% der Schwachsinnsflle knnen Umweltfaktoren
als Ursache angenommen werden, wovon ein Viertel
auf spezifische Erkrankungen (z.B. Hirnhautentzndung) zurckgeht. In fast der Hlfte der Schwachsinnsflle ist die Ursache unbekannt. Mutationen und
nicht-genetische Erkrankungen fhren meistens zu
schwereren Strungen der Intelligenzentwicklung als
ungnstige polygene Konstellationen und Milieuschden.

alle 1 3 Individuen einen guten sozialen Status

erreicht hatten und ihre insgesamt 28 Kinder


einen durchschnittlichen IQ von 104 (86-125)
aufwiesen. Als Gegenprobe kann eine Gruppe
von 12 Kindern gelten, die im frhen Kleinkind-

Aus varianzanalytischen Untersuchungen vor allem auf Grund von Daten von Londoner
Schlern - ergibt sich, da etwas mehr als 1 5 %
der IQ-Varianz auf Dominanz- und Epistase-

ioo

Effekte zurckgehen. Gut 40% der Varianz beruht auf der Wirkung additiver Polygenie. Da
sich weitere 20% auf Gesetzlichkeiten der
Partnerwahl (vgl. Kap. V A 2 a ) zurckfhren
lassen, liegt nach den varianzanalytischen Studien der gesamte genetisch bedingte Varianzanteil ber 75%, was mit den Zwillingsbefunden gut bereinstimmt.
Auf Umweltwirkungen entfallen nach varianzanalytischen Berechnungen ein wenig mehr
als 1 5 % der Varianz. Hierin ist als Hauptanteil
die Kovarianz von Erbe und Umwelt enthalten
(gut 10%). Sie drfte vor allem dadurch Zustandekommen, da Kinder mit berdurchschnittlichen Intelligenzanlagen meistens ebensolche Eltern besitzen und diese auf Grund ihrer
Fhigkeiten in der Lage sind, fr ihre Kinder
frderliche Umweltverhltnisse zu schaffen,
whrend fr Kinder mit unterdurchschnittlichen
Intelligenzanlagen das Gegenteil gilt. Durch die
Kovarianz wird die Gesamtvarianz erhht, weil
bei den gut Veranlagten die Intelligenz durch die
gnstige Umwelt zustzlich verbessert wird.

IIA3c) bedeutet fr Kinder intelligenter Eltern eine


unterdurchschnittliche Wahrscheinlichkeit, ebenso
intelligent oder intelligenter als ihre Eltern zu sein,
whrend sie fr Kinder wenig intelligenter Eltern eine
berdurchschnittliche Chance zum bertreffen ihrer
Eltern mit sich bringt. Wenn man die hohe Erbbedingtheit der Bevlkerungsvariabilitt der Intelligenz im Auge hat, sollte man sich dessen bewut sein,
da Erbbedingtheit nicht zwangslufig phnotypische Gleichheit von Eltern und Kindern bedeutet
(Gleiches zeugt durchaus nicht immer Gleiches).

Zusammenfassend kann zur Frage der Erbund Umweltbedingtheit der Intelligenz festgestellt werden, da die Variabilitt in der Bevlkerung im Verhltnis von 70 bis 80 einerseits
zu 20 bis 30 andererseits auf Erbe und Umwelt
zurckzufhren ist. Diese Aussage grndet auf
weit ber 100 Untersuchungsserien von ber
50 verschiedenen Autoren; es liegen ihr die
Vergleiche von insgesamt mehr als 30000 Individuenpaaren aus mindestens 8 Lndern in
4 Kontinenten und aus mehr als zwei Generationen zugrunde. Es mu jedoch darauf hingewiesen werden, da sich die prozentuale Aufteilung in Erb- und Umweltbedingtheit auf die
statistische Streuungsgre der Varianz bezieht, die quadratische Mittelwertsabweichungen mit. Deshalb stellt der Heritabilittskoeffizient einen um so verzerrteren Mastab
dar, je grer die Abweichung vom 1 : i-Verhltnis ist. Eine Benutzung des linearen Streuungsmaes der Standardabweichung stt auf
die Schwierigkeit, da sich Standardabweichun-

Ein relativ kleiner Anteil an der Gesamtvarianz


(wahrscheinlich nur ~ 1 %) kommt durch Interaktion
von Erbe und Umwelt zustande (vgl. Kap. I I A i ) . Etwas mehr als 5% der gemessenen Gesamtvarianz
sind weder erb- noch umweltbedingt, sondern beruhen auf dem Testfehler, also der unvollkommenen
Reliabilitt der Intelligenztests.
Die IQ-Streuung unter den Nachkommen von
Eltern mit sehr hoher oder sehr niedriger Intelligenz
tendiert deutlich von den Extrembereichen zur Mitte
hin (Abb. 86). Diese Regression zur Mitte (vgl. Kap.
multifa

ktoriell

15 %

autosomal
-rezessiv

5%

-dominant
x-chromosoma

1%

Down-Syndrom

andere
gonosomale

Milieu-Einflsse
15%

autosomale

10%

2%

3%

"nicht-genetische
Erkrankungen,
Hirntraumen.

pmwelt

Abb. 85: Aufgliederung einer englischen Stichprobe von Schwachsinnigen nach verschiedenen Ursachen, (in
A n l e h n u n g a n PENROSE 1 9 7 0 u. E N G E L 1 9 7 3 )

IQ 78 - 92

IQ

IQ 108 - 122

-77
4

Will man Schlufolgerungen aus dem Erbe-Umwelt-Verhltnis der Intelligenzvariabilitt ziehen, so


mu man sich insbesondere folgender vier Umstnde
bewut sein:
IQ 123-

16

24

16

2 1 2 6 6 2 1 61061 2 6 6 2

1 2 1

Abb. 86: Die Regression zur Mitte in der Vererbung


der Intelligenz. Die Zahlen innerhalb der Sulen geben
generalisierend an, in welchem Hufigkeitsverhltnis
die einzelnen IQ-Klassen zueinander stehen. Die
Pfeile mit den zugehrigen Hufigkeitsanteilen zeigen fr jede IQ-Klasse der Elterngeneration, wie sich
die Nachkommen auf die verschiedenen IQ-Klassen
verteilen, (aus E y s e n c k 1976)

gen nicht additiv verhalten. Abb. 87 vermittelt


jedoch einen Eindruck von den Verhltnissen
im linearen Mastab.

1) Alle Aussagen beziehen sich nur auf die Unterschiede in der Bevlkerung und nicht etwa auf die
Ausbildung der Intelligenz als solcher. Man kann
also nicht behaupten, da der individuelle IQ zu
75% erbbedingt und zu 25% umweltbedingt wre.
2) Das Erbe-Umwelt-Verhltnis beschreibt einen Zustand in einer bestimmten Bevlkerung und besagt
nicht, da dieser Zustand nicht in beiden Richtungen verndert werden knnte. Der absolute Betrag
des genetisch bedingten Streuungsanteils kann sich
allerdings in berschaubarer Zeit nur geringfgig
verndern.
3) Das Erbe-Umwelt-Verhltnis ist ein Durchschnittsbefund, aus dem nicht zwingend auf das einzelne
Individuum geschlossen werden kann. Beim einzelnen Individuum kann das Ausma des Umwelteinflusses auf die Intelligenzentwicklung vom ErbeUmwelt-Verhltnis der Bevlkerungsvariabilitt
stark abweichen.
4) Bei Unterschreitung eines Mindestmaes an Umweltbedingungen erfolgt eine Schdigung der Intelligenzentwicklung, da in diesem Fall die Voraussetzungen zur Verwirklichung der Erbinformation
nicht mehr gegeben sind.
Die hohe Erbbedingtheit der Intelligenzvariabilitt
in der Bevlkerung enthebt uns nicht der Verantwortung und der Verpflichtung, einem jeden Individuum mglichst gnstige Bedingungen fr seine

Abb. 87: Die Streuung des IQ und ihr erb- und umweltbedingter Anteil (unter Vernachlssigung der Kurvenasymmetrie durch berbesetzung des negativen Extrembereichs). Wrden die am Zustandekommen der tatschlichen Variabilitt (Kurve a) beteiligten Erbfaktoren allein wirksam sein, so wrde der IQ gem Kurve b
variieren. Entsprechend wrde bei alleiniger Wirksamkeit der Umweltfaktoren die Kurve c entstehen, s =
Standardabweichung. Zugrunde gelegt ist ein Erbe-Umwelt-Verhltnis der Varianz von 75 :25.

I02

um Teilbereiche der Intelligenz handelt


(Abb. 88). Dabei zeigt sich, da fast alle Teilbereiche eine geringere Heritabilitt aufweisen
als die sich aus ihnen zusammensetzende allgemeine Intelligenz. Dies knnte darauf beruhen, da die Erfassungsfehler die einzelnen
Tests betreffen und sich bei deren Zusammenfassung weitgehend ausmitteln. Es ist aber auch
gut vorstellbar, da der Befund den tatschlichen
Sachverhalt widerspiegelt; denn die Umwelteinflsse setzen an den einzelnen Fhigkeiten an, so
da hier deutliche Differenzen zwischen den
E Z entstehen knnen, die sich ber die Teilbereiche hinweg wiederum weitgehend ausgleichen mgen.

Intelligenzentwicklung zu gewhrleisten und insbesondere ausgesprochen schdigende Einflsse fernzuhalten bzw. zu beseitigen. Diese Verpflichtung
besitzen die zustndigen Organe unserer Gesellschaft
nicht nur gegenber dem einzelnen Individuum, sondern auch gegenber der Gemeinschaft, die durch
Flle ausgesprochenen Schwachsinns belastet wird.
Andererseits wre es aber auch kurzsichtig, nur im
Minusbereich der Intelligenz frdernde Manahmen
fr angebracht zu halten und nicht auch fr Individuen
mit guten Intelligenzanlagen optimale Entwicklungsmglichkeiten anzustreben; denn Personen mit hohen
intellektuellen Fhigkeiten ntzen durch ihre entsprechenden Leistungen (z.B. rztlicher, technischer
oder planerischer Art) der gesamten Gesellschaft.

b) Sonstige

Verhaltensmerkmale

ber spezifische Begabungen liegen Zwillingsbefunde vor allem insoweit vor, als es sich
-.2

-.1

.1

Von den einzelnen Begabungsbereichen scheinen die sprachlichen Fhigkeiten berwiegend


.2

.3

.4

_i

Allg. Intelligenz

Wortverstndnis

EZ

sprachl. Ausdrucksfhigkeit

. .

Gedchtnis
log. Denken
Geschwindigkeit u.
Genauigkeit
Impulsivitt
Flexibilitt
Extra-Introversion

Dominanzstreben
Sozialisation

.7

. .*~Tl..'.'L.Mi"'

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Abb. 88: Partnerkorrelationen der Intelligenz, einzelner Begabungsbereiche und verschiedener Charaktereigenschaften fr eineiige (EZ) und zweieiige (ZZ) Zwillinge. Zusammenstellung von Untersuchungsergebnissen aus der Literatur; jeder Punkt gibt das Resultat aus einer Untersuchungsserie an. h2 = Heritabilittskoeffizient. (auer h2 nach NICHOLS 1978)

erbbedingt zu sein, und auch die mathematischen Fhigkeiten mindestens ebenso stark vom
Erbgut wie von der Umwelt abzuhngen. Das
Gedchtnis drfte dagegen in strkerem Mae
trainingsabhngig sein. Auch das eigentliche
Denken lt sich den Zwillingsuntersuchungen
zufolge durch Umweltfaktoren deutlich beeinflussen. Dagegen ermittelte G O T T S C H A L D T , der
sehr differenzierte Zwillingsuntersuchungen zur
Denkbegabung durchfhrte, eine relativ hohe
Erbbedingtheit fr die Kapazitt des Denkens,
das abstrakt-logische Niveau des Denkverlaufs
und die operative Entwicklung des Denkvollzugs im Hinblick auf die Problemlage, jedoch
eine geringe Erbbedingtheit der inhaltlichen
Momente des Denkens, also der sachlichen
Denkperspektiven (Mentalitt), die die geistige Thematik und Problematik des Individuums bestimmen.
An Spezialbegabungen zeigen Musikalitt
und zeichnerisches Knnen nach umfangreichen Familienuntersuchungen einen engen
Zusammenhang zwischen Eltern und Kindern.
Hieraus kann nur mit Vorbehalt auf eine hohe
Erbbedingtheit geschlossen werden, da Familientradition und Wertbeimessung einen erheblichen Einflu ausben drften. Betrachtet man
jedoch nur Hchstleistungen, so kann durchaus
ein Rckschlu auf Erbbedingtheit gezogen
werden, da Hchstleistungen ber eine gute
Lernsituation hinaus stets auch eine besondere
Begabung voraussetzen. Sorgfltige familienstatistische Erhebungen fhrten in der Tat zu
dem Ergebnis, da Hchstleistungen in Spezialbereichen familir gehuft auftreten. Einige
Beispiele sind die Musikerfamilie Bach, die
Mathematikerfamilie Bernouilli oder die Naturwissenschaftlerfamilie Darwin-Galton. Auch
sind Schiller, Uhland, Mrike, Hlderlin und
Hauff miteinander blutsverwandt.
Zu verschiedenen Phnomenen der optischen
Wahrnehmungen liegen stark differierende Zwillingsbefunde vor. Einige Autoren fanden erheblich grere
Ubereinstimmungen zwischen E Z als zwischen Z Z im
Flimmer-Verschmelzungsphnomen, d.h. in der Frequenz von Lichtblitzen, bei der diese als konstantes
Licht wahrgenommen werden, sowie in optischen
Tuschungen. Verhltnismig wenig Anhaltspunkte
fr Erbbedingtheit ergaben sich bezglich der strkeren Frb- oder Formbeachtung.

Zahlreiche erbpsychologische Studien befassen sich mit der Psychomotorik und dem
Ausdrucksverhalten. In den psychomotorischen
Leistungen weisen E Z eine deutlich hhere

Konkordanz auf als Z Z . Dies zeigt sich nicht


nur in komplexen sportlichen Leistungen, sondern auch bezglich des Zeitpunkts des Erwerbs von motorischen Funktionen in der
frhen Kindheit. So besitzen nach bereinstimmenden Untersuchungen in Deutschland
und in der UdSSR hinsichtlich des ersten Laufens E Z eine etwa doppelt so hohe Konkordanz
als Z Z . Besonders stark erbbedingt scheint die
Feinmotorik zu sein. Nach gut fundierten
Zwillingsuntersuchungen betrgt die Heritabilitt fr die Handgeschicklichkeit ~ 70%
(Durchschnitt der Korrelationskoeffizienten aus
den verschiedenen Tests fr E Z ber 0,8, fr
Z Z 0,40,5).
Zwillingsuntersuchungen erbrachten keine eindeutigen Hinweise auf eine wesentliche Erbbedingtheit der Hndigkeit. Linkshnder treten aber familir
stark gehuft auf, was sich nicht durch Familientradition erklren lt; denn Linkshndigkeit wurde
in den Jahrzehnten, aus denen die Befunde stammen,
stets unterdrckt. Man knnte jedoch an vorgeburtliche Umwelteinflsse denken wie Zuflligkeiten der
Lage des Fetus im Uterus. Es erscheint allerdings
zweifelhaft, ob solche Zuflligkeiten zu familiren
Hufungen fhren knnen. Andererseits bieten sie
eine gewisse Erklrung dafr, da zwischen EZ- und
ZZ-Paaren kein nennenswerter Konkordanzunterschied besteht; denn Zwillingsfeten beeintrchtigen
sich gegenseitig, woraus eine erhhte Zuflligkeit in
der bevorzugten Ausprgung der Krperhlften
resultieren knnte. Auf jeden Fall stellt die Hndigkeit ein tief sitzendes konstitutionelles Merkmal dar;
von einer Umerziehung sollte man absehen, nachdem
belegt ist, da dadurch Strungen anderer Funktionen
(z. B. Stottern, neurotische Erscheinungen) verursacht
werden knnen.
Noch weniger geklrt als das Phnomen der Hndigkeit ist das sog. Hndefalten. Man versteht darunter das Ineinandergreifen der beiden Hnde mit
wechselseitiger Verzahnung der Finger, wobei als
wesentliches individuelles Unterscheidungsmerkmal
entweder der rechte Daumen ber dem linken zu
liegen kommt oder umgekehrt. Eine Korrelation zur
Hndigkeit besteht nicht. Zwillingsuntersuchungen
liefern keine Belege fr Erblichkeit; einige Familienund Rassenbefunde sprechen jedoch dagegen, da es
sich nur um eine frh erworbene Gewohnheit handelt.

Das psychomotorische Tempo stellt man als


Frequenz der Klopfschlge fest, die ein Proband
bei Aufforderung zum Klopfen spontan ausfhrt oder die er als besonders angenehm empfindet. Nach Zwillingsuntersuchungen ist mit
einer erheblichen Erbkomponente zu rechnen,
und zwar sicherlich insofern das psychomotorische Tempo Ausdruck einer vitalen Grund-

haltung und der persnlichen Art der Erlebnisverarbeitung ist. Dasselbe gilt fr das Schreibtempo, whrend das Schriftbild bei uerlich
noch so hnlichen E Z in der Regel nicht verwechslungsfhig ist. Fr die meisten Detailmerkmale der Handschrift finden sich nur geringfgig hhere EZ- als ZZ-Konkordanzen.
Besonders bei objektiver graphometrischer Auswertung ergibt sich kein wesentlicher Anhaltspunkt fr eine genetische Determination des
Ausdrucksgehalts der Handschrift, obwohl ihre
individuelle Eigenart unbestritten sein drfte.
Ganz im Gegensatz zur Handschrift, die eine
spezifisch menschliche Ausdrucksweise darstellt, lassen sich an Mimik und Pantomimik
deutliche erbliche Komponenten feststellen (vgl.
Kap. IVB3c). Von verschiedenen Autoren
wurden Zwillingspaare gefilmt oder photographiert, whrend ihnen Bilder oder Filme
humoristischen oder abstoenden bzw. angsterzeugenden Inhalts gezeigt wurden. E Z erwiesen sich nach mehreren Auswertungskriterien
als erheblich konkordanter als Z Z . Auch an
getrennt aufgewachsenen E Z fallen hohe hnlichkeiten in Gesten und Mimik, insbesondere
in der Art des Lchelns und Lachens auf.
Zu besonders interessanten Befunden fhrte eine
Analyse des Schreckverhaltens, in die allerdings nur
wenige Zwillingspaare einbezogen wurden. Der Verhaltensablauf nach einem schreckauslsenden akustischen Reiz lt sich in drei Phasen gliedern. Die erste
Phase besteht aus einem bei allen Versuchspersonen
weitgehend bereinstimmenden Zusammenfahren
(Hoch- bzw. Vorziehen der Schultern, Senken des
Kopfes, Schlieen der Augen, Auswrtsziehen der
Mundwinkel). Es findet sich hnlich bei vielen Sugern und kann als rein instinktive und darum bei allen
Individuen gleiche (formstarre) Verhaltensweise
aufgefat werden. Die zweite Phase enthlt individuell verschiedene Abwehrbewegungen oder Ab- und
Zuwendereaktionen, in denen sich die EZ-Paare
deutlich hnlicher verhalten als die ZZ-Paare. Als
dritte Phase werden Bewegungen ausgefhrt, die je
nach Art der akustischen Reizquelle als Suchen nach
der Ursache des schreckauslsenden Reizes oder als
Verlegenheitsverhalten zu deuten sind. Hier treten in
beiden Zwillingsgruppen relativ groe Diskordanzen
auf, und es ist anzunehmen, da in dieser Phase eine
Rckkehr zum kontrollierten Rollenspiel einsetzt.

Alltagsbeobachtungen aufflliger hnlichkeiten in der Wesensart naheverwandter Personen begrnden zwar die weitverbreitete berzeugung, da auch fr den Charakter - im psychologischen und damit primr wertfreien
Sinn - das Erbgut eine wesentliche Rolle spielt,

doch lassen sich Charaktereigenschaften schwer


objektiv erfassen, weshalb wissenschaftlich
fundierte Aussagen in nur bescheidenem Umfang gemacht werden knnen. Durch Zwillingsuntersuchungen lt sich nur etwa ein
Drittel der Variabilitt von Charaktermerkmalen als erbbedingt nachweisen (Abb. 88). Dies
gilt insbesondere fr das Temperament, d.h.
die Empfnglichkeit fr emotionale Reize sowie
die Strke und Geschwindigkeit der Reaktionen
in Verbindung mit Art und Intensitt der Grundstimmung. Nach Lngsschnittuntersuchungen
an Zwillingen bleibt die Grundstimmung zwar
bei den meisten EZ-Paaren vom Kindes- bis
weit ins Erwachsenenalter mehr oder weniger
bereinstimmend, doch fanden sich auch einige
EZ-Paare, bei denen die Unterschiede zwischen
den Partnern deutlich zunahmen. Als Ursache
der Auseinanderentwicklung dieser EZ-Partner
werden tiefgreifende Erlebnisse wie Kriegsereignisse (die Vergleichsspanne umfat den
2. Weltkrieg), Ehekonflikte, Krankheiten und
sonstige persnliche Schicksalsschlge angegeben. Die Lebenserfahrung kann also in betrchtlichem Ma formend auf die Struktur der
Psyche wirken. Solche Modifikationen scheinen
aber vor allem das uerliche Verhalten zu betreffen. So wurden an getrennt aufgewachsenen
E Z erhebliche Diskordanzen in der Selbstbeherrschung festgestellt, also im Zeigen oder
Unterdrcken von Gefhlen, was weniger tief
verankert, sondern eher durch die Lebensumstnde anerzogen sein drfte als die Gefhlserregbarkeit als solche.
Eine grundlegende Charaktereigenschaft, die
eine wesentliche Basis des Sozialverhaltens ausmacht, stellt der Grad der Extraversion bzw.
Introversion dar, d.h. das Ausma der Ausgerichtetheit auf die Umwelt, also die Wendung
der Psyche nach auen, bzw. das antithetische
Ausma der Einkehr in sich selbst unter Abschirmung von der Umwelt. Zwillingsvergleiche
sprechen fr einen deutlichen Erbanteil an der
Variabilitt dieser psychischen Dimension, doch
erbringen die verschiedenen Untersuchungen
eine sehr unterschiedlich hohe Heritabilitt
(Abb. 88).
Bei getrennt aufgewachsenen E Z liegt die Konkordanz besonders hoch, und zwar sogar hher als im
Durchschnitt bei gemeinsam aufgewachsenen EZ. Da
zudem gemeinsam aufgewachsene Z Z nach manchen
Untersuchungen sogar eine negative Partnerkorrelation aufweisen und die Diskordanzen innerhalb von
ZZ-Paaren grer sind als innerhalb von Paaren ein-

zeln geborener Geschwister, mu angenommen werden, da Zwillinge eine Polarisierungstendenz besitzen. Diese drfte in der Verteilung sozialer Rollen
bestehen, indem der eine Partner die Auen vertretung,
der andere gleichsam die Innenvertretung des Paares
bernimmt. Da die Befunde vor allem auf Fragebgen
beruhen, mu auerdem damit gerechnet werden, da
die Zwillinge auf Grund ihrer Polarisierungstendenz
in ihren Antworten die Unterschiede zum Partner
stark berbetonen. Diese Fehlerquelle existiert jedoch
bei den getrennt aufgewachsenen E Z nicht, so da
deren Partnerkorrelation eine erhebliche Erbbedingtheit von Extra- und Introversion belegt. hnliche
Verhltnisse liegen fr den Grad der emotionalen
Labilitt (Neurotizismus) vor.

Die Untersuchungsbefunde ber das Dominierungsstreben, die ebenfalls eine hhere Geschwister* als Zwillingshnlichkeit zeigen, lassen sich wie bei der Extra- und Introversion gut
auf Rollenverteilung im Zwillingspaar zurckfhren. In weitaus den meisten Zwillingspaaren
kommt einem der Partner eine dominierende
Rolle zu, und zwar in der Regel whrend der
gesamten Kindheit demselben Partner. Dabei
besteht eine Beziehung der Dominanz zum
Schulerfolg und in zweiter Linie zur Krperkraft
(bei E Z auch zur Erstgeburt). Gemeinsam aufgewachsene E Z bertreffen aber immerhin gemeinsam aufgewachsene Z Z im bereinstimmungsgrad des allgemeinen (nicht auf den
Partner bezogenen)
Dominierungsstrebens
(Abb. 88), so da eine Beteiligung des Erbguts

am Zustandekommen der Variabilitt des


Dominierungsstrebens wahrscheinlich ist. Entsprechendes drfte auch fr den Grad der
Aggressivitt (vgl. auch Kap. I V B j d ) , der mit
dem Dominierungsstreben korreliert, gelten.
Eine erbliche Basis braucht jedoch nicht zu bedeuten, da durch Umwelteinflsse (Vorbild,
Erziehung) eine Beherrschung der Aggressivitt
nicht zu erzielen wre. Auch fr die Soziabilitt,
d.h. die Form und das Gelingen des zwischenmenschlichen Kontaktes, besteht zweifellos eine
erbliche Grundlage, doch scheint auch hier die
Beeinflubarkeit beachtlich zu sein. Schon die
Stellung in der Geschwisterreihe, also die Position in der Geburtenabfolge, kann eine entscheidende Bedeutung gewinnen. So sind die
jngeren Geschwister von Anfang an darauf
angewiesen, mit den lteren auszukommen,
whrend das lteste Kind viel eher eine Machtrolle spielen kann.
Einschlgige Zwillingsuntersuchungen (Tab. n )
sprechen dafr, da das Erbgut am Zustandekommen
solcher psychischen Strukturen, die einen Menschen
zur Kriminalitt befhigen bzw. ihn in dieser Hinsicht
gefhrden, wesentlich beteiligt ist. Zwar kann die
Ausfhrung eines Verbrechens zweifellos nicht als
zwangslufige Folge einer genetischen Information
aufgefat werden, doch mgen unterschiedliche
Charaktere auf erblicher Grundlage in verschiedenem Grad zur Kriminalitt disponiert sein. Dies bedeutet nicht, da Kriminalitt losgelst vom sozialen
Umfeld betrachtet werden sollte oder gar durch

Tab. ii: Kriminalitt bei Zwillingen. Es ist fr gemeinsam aufgewachsene gleichgeschlechtliche Zwillingspaare mit einem Partner, der mindestens einmal wegen eines Verbrechens bestraft wurde, die Zahl der Flle
angegeben, in denen der andere Partner ebenfalls mindestens ein Verbrechen beging bzw. nicht kriminell
wurde. Bei eineiigen Zwillingen verschiedenen Geschlechts (Paar-Zwillingen) ist die Diskordanz noch erheblich grer als bei den gleichgeschlechtlichen zweieiigen Zwillingen.
Land (Autor, Jahr)

eineiige Zwillinge

zweieiige Zwillinge
beide krim.

nur i krim.

beide krim.

nur i krim.

Deutschland (LANGE 1929)


Deutschland 1 ) (KRANZ 1936)
Deutschland (STUMPFL 1936)
Niederlande (LEGRAS 1932)
D n e m a r k (CHRISTIANSEN 1968)
Finnland (BORGSTRM 1939)

10
20

3
II

2-3

7
0

7
0
z

93

43
I

U S A (ROSANOFF u . a . 1 9 4 1 )

64

Japan (YOSHIMASU 1957)

14
II

15
14

2-5
0

28
26

J a p a n (HAIASSI 1967)

insgesamt, absolut
insgesamt, prozentual

II

48

185

98

65

35

') berwiegend Personen mit nur einmaliger krimineller Handlung.

15

20
12
5
3

88
30

202
70

io6

sozialpdagogische Manahmen nicht angegangen


werden knnte. Vielmehr ist es gut denkbar, da am
Zustandekommen der hheren EZ- als ZZ-Konkordanz bezglich der Kriminalitt beteiligt ist, da E Z
auf Grund ihrer hnlicheren Persnlichkeitsstruktur
auf hnliche soziale Einflsse und Erfahrungen bereinstimmend reagieren. Allerdings ist die Konkordanz
der E Z besonders bei Schwer- und Rckfallverbrechern hoch sowie dann, wenn sich die Neigung zur
Kriminalitt frh im Leben uert. Sie bezieht sich in
diesen Fllen auch auf die Art des Verbrechens.
Sippenuntersuchungen weisen ebenfalls auf einen
erheblichen Unterschied zwischen Schwer- bzw.
Rckfallverbrechern und Leichtkriminellen hin. So
finden sich unter den Brdern und Vettern von Rckfallverbrechern mit mindestens 5 Straftaten etwa dreimal so viele Kriminelle als unter den Brdern und
Vettern von solchen Verbrechern, die nach einmaliger
Straftat mindestens 15 Jahre straffrei geblieben sind.
Auf die Mglichkeit einer biologischen Basis speziell
bei Gewaltverbrechern deutet das gehufte Vorkommen eines berzhligen Y-Chromosoms (vgl. Kap.
I l C i b ) sowie von Anomalien im Elektroenzephalogramm.

Zusammenfassend lt sich zu den charakterologischen Merkmalen sagen, da psychische Zustnde, die aus der Tiefe des Charakters erwachsen, zwar weitgehend erbbedingt
sein drften, doch mssen sie beim Menschen
nicht zwingend zu bestimmten Handlungen
fhren; vielmehr besteht fr ihn die Mglichkeit, durch intellektuelle Selbstkontrolle und
Gewhnung oder bung, wie sie durch beabsichtigte und unbeabsichtigte Erziehung zustande kommt, das Verhalten in der Gemeinschaft in hohem Ma zu steuern. So hat die
Pdagogik trotz genetischer Grundlagen ein
weites und erfolgversprechendes Bettigungsfeld bezglich der Einpassung der unterschiedlichen Charaktere in die Erfordernisse unserer
Gesellschaft. Auch die aus der individuellen
psychischen Struktur erwachsenden Interessen
und Einstellungen (soziale Meinungen) werden
zwar vom Erbgut mitgetragen - was Zwillingsstudien belegen - , doch sind sie in hohem Ma
umweltlabil. Wegen der geringen genetischen
Determinierung solcher Verhaltensmomente
ist der rasche Wechsel des Zeitgeistes in einer
Population und die demagogische Manipulation eines Volkes mglich41).

*') So besaen unsere Vter, die im Dritten Reich mitwirkten, keine


schlechteren Charaktere als wir, sondern ihre umweltbedingten Einstellungen waren andere.

4. Anwendung: Erbbiologische Abstammungsprfung


Die Kenntnis der normalen Erbmerkmale des
Menschen ist von Bedeutung fr viele wissenschaftliche Fragestellungen (Populationsgenetik, Rassenkunde, Stammeskunde), fr manche
medizinischen Probleme (Bluttransfusionen,
Mutter-Kind-Unvertrglichkeiten, Organtransplantationen) und fr forensische (gerichtliche)
Belange. Hier ist neben dem Identittsnachweis
(z.B. im Falle der russischen Grofrstin
Anastasia oder bezglich Verbrechern, auch
Identifizierung von Blutspuren) die erbbiologische Abstammungsprfung zu nennen, d.h. die
Klrung der Frage nach den leiblichen Eltern
eines bestimmten Individuums. Whrend die
Mutterschaftsfrage selten gestellt wird, nmlich
nur bei Verdacht auf Kindesvertauschung (im
wesentlichen nur im Zusammenhang mit Klinikentbindungen mglich), ist die Vaterschaftsfrage ein weit verbreitetes alltgliches
Problem.
In der Bundesrepublik Deutschland wird die juristische Entscheidung ber das Bestehen oder Nichtbestehen einer Vaterschaft durch das Amtsgericht,
das fr die Vormundschaft oder Pflegschaft des Kindes zustndig ist, gefllt (Berufungsinstanz: Oberlandesgericht). Ein solcher Zivilproze kann veranlat werden durch:
1) die Existenz eines unehelichen Kindes. Kommt
keine freiwillige Vaterschaftsanerkennung zustande, erhebt das Kind bzw. in praxi das Jugendamt gegen einen bestimmten Mann Klage auf Feststellung der Vaterschaft. Liegt eine Vaterschaftsanerkennung vor, so kann sie vom Mann, von der
Kindesmutter und vom Kind bzw. dessen gesetzlichem Vertreter angefochten werden, doch nur
innerhalb festgelegter Fristen. Gegen ein rechtskrftiges Urteil ist Restitutionsklage mglich,
wenn neue Gesichtspunkte auftreten, die gegen die
Richtigkeit des Urteils sprechen. Als Beweisregel
fr die Feststellung der Vaterschaft sagt das Gesetz:
Als Vater ist der Mann festzustellen, der das Kind
gezeugt hat. Es wird vermutet, da das Kind von
dem Manne gezeugt ist, welcher der Mutter whrend der Empfngniszeit beigewohnt hat. Die Vermutung gilt nicht, wenn nach Wrdigung aller
Umstnde schwerwiegende Zweifel an der Vaterschaft verbleiben. Als gesetzliche Empfngniszeit
gilt der 181.-302. Tag vor Geburt des Kindes (in
sterreich 180.-302., in der Schweiz 180.-300.
Tag). Schwerwiegende Zweifel an der Vaterschaft
hegt der Richter in der Regel dann, wenn ein Gutachter die Vaterschaft als sehr unwahrscheinlich
bezeichnet oder erwiesener Mehrverkehr vorliegt.

Im Falle des Mehrverkehrs mu entweder die


Vaterschaft der anderen Mnner sehr unwahrscheinlich oder diejenige des als Vater in Anspruch
genommenen Mannes positiv nachgewiesen sein,
um die Zweifel auszurumen. In sterreich und in
der Schweiz entspricht die Rechtslage derjenigen
in der B R D weitgehend, jedoch gilt in sterreich
die Mehrverkehrseinrede nicht.
z) Zweifel an der Ehelichkeit eines Kindes. Innerhalb
von zwei Jahren nach dem Zeitpunkt, zu dem ein
Mann von den Umstnden Kenntnis erlangt hat,
die gegen seine Vaterschaft zu einem von seiner
Ehefrau geborenen Kind sprechen, kann er Klage
wegen Anfechtung der Ehelichkeit erheben. Die
Klage kann auch vom Kind ausgehen. Der Klage
wird nur stattgegeben, wenn der Mann offenbar
unmglich der Kindesvater sein kann.
Die Vaterschaftsfrage kann auch im Strafrecht aufgeworfen werden, und zwar im Rahmen der Beweiserhebung. Der hufigste Fall ist die Anklage wegen
Verletzung der Unterhaltspflicht; dieses Delikt setzt
freilich voraus, da berhaupt ein Vater-Kind-Verhltnis besteht. Ferner ist die Anklage wegen Meineid
oder nichteidlicher Falschaussage vor Gericht zu
nennen, nmlich bei Verdacht auf Unrichtigkeit der
Angabe einer Kindesmutter, da sie nur mit einem
bestimmten Mann whrend der gesetzlichen Empfngniszeit verkehrt habe. Schlielich ergibt sich die
Vaterschaftsfrage als Beweismittel auch im Zusammenhang mit Anklagen wegen Blutschande oder Vergewaltigung. Im Strafrecht gengt eine Vaterschaftsvermutung nicht, sondern es bedarf des Vaterschaftsnachweises.
D a im fortschrittlichen Familienrecht der
B R D , sterreichs und der Schweiz das nichteheliche K i n d dem ehelichen in seinen Pflichten
und Rechten weitgehend gleichgestellt ist und
da bei S t r a f v e r f a h r e n freilich alle Beweismittel
auszuschpfen sind, verlangt die juristisch gestellte V a t e r s c h a f t s f r a g e eine sorgfltige Prf u n g , die meistens zur Einholung von Vaterschaftsgutachten
zwingt. A n solchen Gutachten
k o m m e n in Betracht:
1) das Zeugungsfhigkeitsgutachten (Ejakulationsfhigkeit, F o r m , Beweglichkeit und A n zahl der Spermien s o w i e biochemische Reaktionen des E j a k u l a t s ; im Falle der Z e u gungsfhigkeit bleibt die F r a g e , o b diese
schon zum Z e i t p u n k t der Z e u g u n g des Kindes bestand; G u t a c h t e r : Hautrzte der Fachrichtung A n d r o l o g i e ) ;
2) das Tragzeitgutachten (Schwangerschaftsdauer nach den R e i f e m e r k m a l e n des N e u g e borenen, vgl. K a p . III A z a ; einen naturwissenschaftlichen Beweis liefert es meistens insofern nicht, als es nur in Z u s a m m e n h a n g
mit Aussagen ber den Z e i t p u n k t der K o h a -

bitation einen Wert besitzt; G u t a c h t e r :


Frauenrzte) ;
3) das serologische Gutachten ( s . u . ; G u t a c h ter: A n t h r o p o l o g e n , H u m a n g e n e t i k e r , G e richtsmediziner, I m m u n o l o g e n , rzte oder
Biologen im T r a n s f u s i o n s w e s e n ) ;
4) das morphologische Gutachten ( s . u . ; G u t achter: Anthropologen und Humangenetiker).
In das serologische und morphologische Gutachten
werden das Kind, die Kindesmutter, der fragliche
Vater und eventuelle Mehrverkehrer einbezogen.
Die Einbeziehung von Mehrverkehrern (MehrMnner-Fall im Gegensatz zum Ein-Mann-Fall)
kann durch den Nachweis der Vaterschaft eines anderen Mannes einen indirekten Vaterschaftsausschlu
erbringen. Die Durchfhrbarkeit der Begutachtung
wird dadurch gesichert, da nach dem Gesetz jede
Person eine Untersuchung zu dulden hat, die nach
den anerkannten Grundstzen der Wissenschaft eine
Aufklrung des Sachverhalts verspricht und dem zu
Untersuchenden nach der Art der Untersuchung, nach
den Folgen ihres Ergebnisses und ohne Nachteil fr
seine Gesundheit zugemutet werden kann (Zivilprozeordnung der BRD). Hinsichtlich der Bestellung
von Gutachtern geben die Justizministerien zur Orientierung Sachverstndigenlisten heraus. Fr die Erstattung der Gutachten gibt es Richtlinien.
Das Vaterschaftsgutachten ist nicht in allen Lndern als Beweismittel verbreitet. In manchen Lndern
ist berhaupt eine Vaterschaftsklage nur unter bestimmten Voraussetzungen zulssig, so in romanischen Lndern, deren Rechtsprechung noch weitgehend dem Code Napolon entspricht und das
nichteheliche Kind in unerhrter Weise benachteiligt.
a) Das serologische

Gutachten

Die Polymorphismen des Blutes geben auf


G r u n d ihres bekannten E r b g a n g e s A u s k u n f t
d a r b e r , o b ein bestimmter M a n n als V a t e r
eines Kindes auszuschlieen oder mglich ist.
Im letzteren Fall gestatten sie unter Bercksichtigung der H u f i g k e i t der einzelnen G e n e in der
B e v l k e r u n g (Genfrequenzen, vgl. K a p . IV A 2 a)
die Feststellung einer Vaterschaftswahrscheinlichkeit.
Ein Vaterschaftsausschlu liegt v o r , w e n n der
Eventualvater einen B l u t f a k t o r nicht besitzt,
den das Kind nach der vorliegenden M u t t e r Kind-Konstellation von seinem V a t e r geerbt
haben mu. Prinzipiell ergeben sich folgende
Ausschlumglichkeiten :
1) klassischer
Ausschlu:
D a s K i n d verfgt
ber ein M e r k m a l , das w e d e r bei der M u t t e r

noch beim fraglichen Vater auftritt. Beispiel:


Kind = M N , Mutter M, Eventualvater =
M ; das Merkmal N des Kindes fehlt bei
Mutter und Eventualvater.
2) Reinerbigkeitsausschlu:
Kind und fraglicher Vater weisen gegenstzliche Homozygotie auf. Beispiel: Kind = M ( = MM),
Mutter = M N oder M ( = MM), Eventualvater = N ( = N N ) ; eines der beiden MAllele des Kindes mu vom Vater stammen,
doch besitzt der fragliche Vater kein M-Allel.
Dem Reinerbigkeitsausschlu kommt kein
voller Beweiswert zu, da der Rckschlu aus
dem Phnotyp auf Homozygotie wegen der
Mglichkeit des - wenn auch seltenen - Vorkommens eines stummen Gens nicht restlos
zu sichern ist (Klrungsversuch durch Dosisuntersuchungen42)). So knnte beim gegebenen Beispiel die Genotypen-Konstellation
lauten (o = stummes Gen): Kind = Mo,
Mutter = M N oder M M , Eventualvater =
No; ein Ausschlu wrde somit nicht vorliegen.
3) indirekter Ausschlu: Aus manchen Phnotypen lt sich der Genotyp (auch unter Ausklammerung des Falles stummer Gene) nicht
eindeutig erschlieen, sondern es knnen
mehrere Mglichkeiten bestehen, von denen
nur eine bestimmte eine Ausschlukonstellation bedeutet. Der Nachweis einer solchen
Ausschlukonstellation gelingt mitunter
durch Einbeziehung von Verwandten. Beispiel: Kind = A, ( AjA, oder A , 0 ) , Mutter
= A 1 } Eventualvater = B, Vater des Eventualvaters = A , B , Mutter des Eventualvaters = A , B ; der fragliche Vater ist ausgeschlossen, da er dem Kind die rezessive Blutgruppe O vererbt haben mte, aber nach
seinen Eltern offenbar homozygot BB ist.
Indirekte Ausschlsse besitzen insofern keinen vollen Beweiswert, als sie Legitimitt der
Verwandtschaftsverhltnisse mit den zustzlich einbezogenen Personen voraussetzen.
Die allgemeine ( = durchschnittliche) Ausschluchance fr Nichtvter (Tab. 12) ergibt sich fr die einzelnen Merkmalssysteme daraus, wie hufig auf
Grund der Genfrequenzen in der Bevlkerung eine
Ausschlukonstellation fr einen beliebigen Mann
zustande kommen kann. Darber hinaus lt sich fr
jede Mutter-Kind-Konstellation auf Grund der Hu" ) Die Einholung eines Zweitgutachtens auf der Basis gleicher
Methode vermag dagegen die Bedenken nicht auszurumen.

Tab.n:
Merkmale des Blutes, denen ein uneingeschrnkter Beweiswert in Vaterschaftsfragen
zukommt, sowie das HLA-System mit ihrer prozentualen Ausschluwahrscheinlichkeit
fr Nichtvter in
der mitteleuropischen Bevlkerung. Zustzlich werden in serologischen Gutachten hufig die Faktoren
P,, k, Fy(b), Jk(a,b), Gm(b), EsD und C3 verwendet.
Die Ausschluwahrscheinlichkeit erhht sich dadurch auf 96 bzw. mit Reinerbigkeitsausschlssen
auf 99'/ 2 % (ohne HLA-System: 79 bzw. 95 1 / 2 %).
System

klass.
Ausschlsse
isol.

1 2 BO
MNSs
Rh (mitC w )
K
Fy(a)
Hp
Gc
Gm(i,2)
InV(i)
SEP
PGM,
AK
ADA
PGD
GPT
HLA-A,-B

16

komb.
7

13
16
3
5
7
8
10
6
13
8
3-4
5
2-3
6
82

> 72

95

klass. u.
Reinerb.Ausschlsse
isol.
komb.
20 4
32
29
3
5
18
16
10
6
24
15
3-4
5-6
2-3
19
91

90

99

figkeiten der zu ihr nicht passenden Phnotypen eine


przisere Ausschluwahrscheinlichkeit fr Nichtvter angeben. Kombiniert man die Ausschluwahrscheinlichkeiten fr die einzelnen Merkmalssysteme
zu einer Gesamtausschluwahrscheinlichkeit, so entspricht diese nicht der Summe der einzelnen Wahrscheinlichkeiten; denn durch ein neu hinzugenommenes Merkmalssystem lassen sich nur selten Mnner
ausschlieen, die nicht bereits nach einem anderen
System ausgeschlossen sind. Die kombinierte durchschnittliche Ausschluwahrscheinlichkeit errechnet
sich unter Vernachlssigung von Genkoppelungen als
fortlaufendes Produkt der Werte 1 x, wobei x die
Einzelwahrscheinlichkeiten (im Sinne von relativen
Hufigkeiten, also zwischen o und 1 variierend) symbolisiert.
Der Beweiswert eines Merkmals hngt - unabhngig von den Einschrnkungen, die bezglich des Reinerbigkeits- und des indirekten Ausschlusses angebracht sind - von der Erfllung folgender Anforderungen ab:
1) Gltigkeit der Vererbungshypothese. Sie kann als
gegeben angesehen werden, wenn mindestens 500
berschaubare Vererbungsbeispiele ohne Ausnahme mit der Hypothese in Einklang stehen.

Auerdem mu die ausschlieliche Erbbedingtheit


(vgl. AP, s. Kap. IIB2e) durch Identitt aller untersuchten eineiigen Zwillinge gesichert sein.
2) Unvernderlichkeit der Merkmale whrend des
ganzen Lebens (vgl. Ii, s. Kap. IIB2b). In einigen
Systemen bilden sich die Merkmale erst whrend
des ersten Lebensjahres aus (z.B. P, Hp, Gm, Inv),
weshalb ein Kind zum Zeitpunkt der Blutentnahme
mindestens acht Monate alt sein sollte. Auch knnen Krankheiten bezglich mancher Systeme zu
vorbergehender Unbestimmbarkeit fhren.
3) Sicherheit der Bestimmungstechnik. Der Nachweis des Phnotyps mu zweifelsfrei und reproduzierbar durchzufhren sein. Diese Bedingtheit
schrnkt die Zahl der voll beweiskrftigen Merkmale am strksten ein, da fr viele Blutfaktoren
(z.B. HLA-System) nicht immer zuverlssige Testseren im Handel sind.
Einen sicheren Vaterschaftsausschlu im Sinne
eines exakt-naturwissenschaftlichen Beweises knnen
sogar die Merkmale, die den genannten Anforderungen gengen, nicht erbringen, da stets die Mglichkeit
einer Mutation besteht. Die Wahrscheinlichkeit hierfr ist jedoch so gering, da ein ansonsten gesicherter
Ausschlu den juristischen Tatbestand der offenbaren
Unmglichkeit erfllt. Dieser bestmgliche Sicherheitsgrad gilt bezglich einiger Blutfaktoren erst als
erzielt, wenn der Ausschlu durch einen Zweitgutachter besttigt ist.
Als generelle Fehlerquelle ist die Blutprobenvertauschung und die Unterschiebung falscher Personen
zu nennen. Zur Identittssicherung sind deshalb besondere Vorsichtsmanahmen vorgeschrieben. - Als
weitere Fehlerquelle kann eine Blutprobe verunreinigt oder zu alt sein.

Die Berechnung einer Vaterschaftswahrscheinlichkeit wird dadurch ermglicht, da der


gemeinsame Besitz eines seltenen Blutmerkmals
fr Verwandtschaft spricht, whrend umgekehrt
ein negativer Hinweis resultiert, wenn ein
Mann nur dann nicht als Vater ausgeschlossen
ist, wenn man seinem Phnotyp einen seltenen
Genotyp zugrunde legt. Verfgen z. B. Kind und
Mutter ber den Phnotyp ccdee, so ist ein
Eventualvater mit dem Phnotyp CcDEe nur
dann nicht ausgeschlossen, wenn sein Genotyp
cde/CDE lautet; da aber der Genkomplex CDE
in unserer Bevlkerung nur in einer Hufigkeit
von 0,1% vorkommt, ist es wahrscheinlicher,
da der Phnotyp des Eventualvaters auf einen
anderen, hufigeren Genotyp zurckgeht (z.B.
CDe/cDE mit der Hufigkeit von 41/14%).
Die beste, weil die meiste Information verarbeitende serostatistische Methode geht in ihrem Grundgedanken auf E S S E N - M L L E R zurck
und wird deshalb Essen-Mller-Verfahren
ge-

nannt. Dieses Verfahren grndet auf der berlegung, da unter wahren Vtern von Kindern, die ein bestimmtes Merkmal besitzen,
dieses Merkmal - sofern es unter Erbeinflu
steht - in grerer Hufigkeit ( = x) auftreten
mu als unter Mnnern, die unberechtigterweise als Vater angegeben wurden; bei diesen
kommt das Merkmal nmlich nur in einer
Hufigkeit vor wie in der Gesamtbevlkerung
( = y). Unter der Prmisse, da wahre und
falsche Vter in gleicher Hufigkeit zur Begutachtung gelangen, lt sich die Vaterschaftswahrscheinlichkeit nach der Formel
W =


x + y

berechnen.
Beispiel: Nimmt man an, da unter 100 wahren
Vtern von Kindern mit einem bestimmten Merkmal
17 ebenfalls dieses Merkmal besitzen, so ist in 1 7 %
der Flle zu erwarten, da ein tatschlicher Vater
eines merkmalstragenden Kindes gleichfalls dieses
Merkmal zeigt. Kommt das gleiche Merkmal unter
100 willkrlich aus der Bevlkerung herausgegriffenen Mnnern 3 mal vor, so ist offenbar in 3% der Flle
damit zu rechnen, da ein flschlicherweise als Vater
angegebener Mann dennoch das betr. Merkmal des
Kindes aufweist. Setzt man voraus, da ebenso viele
Vter wie Nichtvter zur Begutachtung gelangen, so
besitzen unter 200 als Vter in Anspruch genommenen Mnnern 20 (nmlich 17 + 3) das Merkmal des
Kindes, wobei 17 dieser 20 Mnner wahre Vter
sind. Demnach ist ein Mann, der ber das betr. Merkmal des Kindes verfgt, mit einer Wahrscheinlichkeit
von 17/(17 + 3) = 17/20 = 85% der Vater des Kindes.

Will man in die oben gegebene Formel eine


Vielzahl von Merkmalen einbeziehen, so mssen an die Stelle der Merkmalshufigkeiten
(x u. y) die Hufigkeiten der Merkmalskombinate treten. Da die meisten Blutmerkmale unabhngig voneinander vererbt werden, entspricht die Hufigkeit einer Merkmalskombination dem Produkt aus den Hufigkeiten der
Einzelmerkmale (Multiplikationssatz der Wahrscheinlichkeitslehre). Bei m Merkmalen wird
somit x zu x 2 x 2 ... x m und y zu y2 y2 ... ym.
Formt man aus rechenkonomischen Grnden
die Gleichung durch Multiplikation des Zhlers und Nenners mit i/x um, so ergibt sich

j _J_ Fl F2 .
X
1 X2

>

. ym
X
m

Es geht also fr jedes Merkmal das Verhltnis


der Hufigkeit in der Gesamtbevlkerung ( = y)

109

no

zur Hufigkeit unter den wahren Vtern der


merkmalstragenden Kinder ( = x) als kritischer Wert (Likelihood-Quotient)
in die Berechnung ein. Aus der Multiplikation der Likelihood-Quotienten aller Einzelmerkmale ergibt
sich der Likelihood-Quotient fr die gesamte
Merkmalskonstellation (Y/X).
Da fr die Blutmerkmale der Erbgang bekannt ist, lt sich das Essen-Mllersche Modell
durch Bercksichtigung des Phnotyps der
Mutter verbessern. An die Stelle der Merkmalshufigkeit in der Gesamtbevlkerung ( = y) und
damit der Wahrscheinlichkeit fr zuflliges Zusammentreffen des Kindes mit einem Mann, der
das gleiche Merkmal trgt, tritt die Wahrscheinlichkeit dafr, da der Phnotyp des
fraglichen Vaters zuflligerweise mit der gegebenen Mutter-Kind-Konstellation zusammentrifft. Diese Wahrscheinlichkeit ergibt sich
aus dem Produkt der Hufigkeit des betr.
Phnotyps in der Bevlkerung (P FV ) mit der
Hufigkeit der Mutter-Kind-Konstellation, wobei sich diese als Summe der Hufigkeiten aller
in den Phnotypen von Kind und Mutter enthaltenen mglichen Genotyp-Konstellationen
(Dubletten, ZGK.KM) errechnet. Entsprechend
wird an die Stelle der Hufigkeit von Merkmals-

KM

AA
A 2 A 2 0,2274 0,0580 2 = 0,0264
A,0

0,2274 ' 056357 ' 2. = 0,2891

Die Multiplikation mit 2 erfolgt, weil heterozygote


Genotypen stets in umgekehrter Reihenfolge der
Allele nochmals vorliegen. Allerdings hebt sich diese
Verdopplung im vorliegenden Fall dadurch wieder
auf, da K M stets nur das eine ihrer beiden Allele
vererbt haben kann. Die Hufigkeit, mit der eine
solche Mutter eines bestimmten Genotyps mit einem
Kind eines bestimmten Genotyps auftritt, ergibt sich

FV
A 2 A 2 0,0580* = 0,0034
A20

0,0580 0,6357 2 0,0737

trgern unter den wahren Vtern ( = x) ein


Wert gesetzt, der angibt, wie hufig die gegebene Mutter-Kind-Konstellation kombiniert
mit einem tatschlichen Vater, der den Phnotyp des Eventualvaters besitzt, vorkommt. Dieser Wert entspricht der Summe der Hufigkeiten aller in den Phnotypen der drei Beteiligten enthaltenen mglichen Genotyp-Konstellationen (Terzetten, Z GR,KM.FV)- Der Likelihood-Quotient in der obigen Formel wird damit zu
Y _

FV

KM

Z G

.KM.FV

Er besagt fr die gegebene Blutmerkmalskonstellation von Kind, Mutter und Eventualvater,


wieviel mal hufiger sie bei beliebigen Mnnern
aus der Bevlkerung (also Nichtvtern) auftritt
als bei tatschlichen Vtern, und mu folglich
immer unter i liegen.
Beispiel: Phnotypen: Kind (K) = A 2 ; Kindesmutter (KM) = A; fraglicher Vater (FV) = A 2 . Die
Phnotypen-Hufigkeit fr A 2 betrgt: P F V = 0,0772.
Die Dubletten-Hufigkeiten ( G K K M ) werden aus den
Genfrequenzen in der Bevlkerung (O = 0,6357;
A j = 0,2274; A 2 = 0,0580) berechnet, wobei man
von K M ausgeht:

K
unmglich
A 2 A 2 0,0264/2 0,0580 = 0,0008
A 2 0 0,0264/2 0,6357 0,0084
OA 2 0,2891/2 0,0580 - 0,0084
ZGK.KM

=0,0176

also aus der Multiplikation der Hlfte der Genotypenhufigkeit der Mutter mit der Genhufigkeit in
der Bevlkerung fr das vom Vater ererbte Allel. Die entsprechende Berechnung der Terzettenhufigkeiten zeigt die folgende bersicht (K erhielt jeweils
das links geschriebene Gen von FV, das rechts geschriebene von K M ) :

KM
A j A 2 0,0264/2 0,0034
A j O 0,2891/2 0,0034
A j A 2 0,0264/2 0,0737/2
0,0264/2 0,0737/2
A , 0 0,2891/2 0,0737/2

= 0,0000
=
0,0005
= 0,0005
= 0,0005
= 0,0053

Z G K,KM.FV = 0,0068

K
A2A2
A20
A2A2
OA 2
A20

Es wird also die Hufigkeit, mit der ein Mann eines


bestimmten Genotyps ein bestimmtes Allel vererbt,
mit der Hufigkeit, mit der eine Mutter eines bestimmten Genotyps ein bestimmtes Allel vererbt,
multipliziert. Bei Homozygotie unterbleibt die Halbierung, weil hier beide Allele vererbt werden knnen. - Der Likelihood-Quotient lautet somit
y
0,0771 0,0176
_
- =

= 0,1998.
x
0,0068
Dies bedeutet, da die vorliegende ABO-Konstellation im Falle von Nichtvtern ~ o,z mal so hufig auftritt als im Falle eines tatschlichen Vaters, also viel
seltener (V s ). Aus der Position des errechneten Likelihood-Quotienten unter der Verteilungskurve der
Likelihood-Quotienten aller tatschlichen Vter bzw.
aller (nicht-ausschliebaren) Nichtvter lt sich ersehen, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein wahrer
Vater diesen oder einen hheren bzw. ein (nicht-ausschliebarer) Nichtvter diesen oder einen niedrigeren Likelihood-Quotienten besitzt
(Zuordnungswerte*3)). Die Vaterschaftswahrscheinlichkeit nach
Essen-Mller betrgt im vorliegenden Beispiel ohne
Hinzunahme weiterer Merkmale
W =

i + 0,1998

= 0,8335 = 83,35%

Bei Mehr-Mnner-Fllen kann die Summe der einzelnen Wahrscheinlichkeitswerte fr diese Mnner
100% bersteigen, whrend aber freilich fr das Ereignis der Vaterschaft zu einem Kind stets nur eine
Wahrscheinlichkeit von insgesamt 100% besteht.
Deshalb wird diese Gesamtwahrscheinlichkeit auf die
einbezogenen Mnner und die Mglichkeit, da
keiner dieser Mnner der Vater ist, aufgeteilt. Auch
lt sich ohne Einbeziehung der Mutter eine - freilich
weniger Information enthaltende - Wahrscheinlichkeitsaussage ber die Vaterschaft eines Mannes
machen. Sogar ohne Blutprobe des Mannes ist dies
mglich, wenn Blutproben seiner Eltern vorliegen.
So sehr das E s s e n - M l l e r - V e r f a h r e n den Anschein der E x a k t h e i t besitzt, mu man sich doch
dessen bewut sein, da es nur Anhaltswerte zu
liefern vermag. E s enthlt nmlich zwei wesentliche Fehlerquellen
:
1) Das Essen-Mller-Modell beruht auf der Annahme, da ebenso viele falsche wie wahre
Vter zur Begutachtung gelangen. In Wirklichkeit
drften es aber mehr tatschliche Vter als zu Un" ) Die Tatsache, da die Zuordnungswerte Unter- bzw. Uberschreitungswahrscheinlichkeiten darstellen, scheint die Quelle einer
weit verbreiteten Fehlinterpretation zu sein. Die serostatistische Irrtumswahrschcinlichkeit fr die Annahme einer Vaterschaft wird
nmlich hufig als Hchstwert, also der mgliche Irrtum als gleich oder
kleiner als der berechnete Wert aufgefat. In Wirklichkeit verhlt es
sich lediglich so, da die Wahrscheinlichkeitszahl angibt, wie hufig
der betreffende oder ein kleinerer Likelihood-Quotient bei Nichtvtern vorkommt. Die Fehlerbreitc des errechneten Wertes geht aber
selbstverstndlich in beide Richtungen.

recht in Anspruch genommene Mnner sein. Deshalb


mte eine a-priori-Wahrscheinlichkeit als Korrekturfaktor angebracht werden, doch ist das Verhltnis
von wahren zu falschen Vtern nicht genau bekannt. Um diesem Dilemma aus dem Weg zu gehen,
kann man den Likelihood-Quotienten (Y/X) direkt
betrachten (s.o.).
2) Der Likelihood-Quotient fut auf Genfrequenzen, die auf Grund von Bevlkerungsstichproben berechnet werden. Dabei erhebt sich die Frage der Reprsentanz dieser Stichproben. Sie wird zu einem gewichtigen Problem, wenn Kindesmutter und Eventualvater aus einer abgelegenen Gegend mit Ahnenschwund (vgl. Kap. V A z a ) stammen, da dort bestimmte Gene erheblich angereichert sein knnen.
Den gleichen Effekt bewirkt Blutsverwandtschaft
zwischen Kindesmutter und fraglichem Vater. Im
Falle eines auslndischen Eventualvaters ist besondere Vorsicht geboten, da damit gerechnet werden
mu, da im Bekanntenkreis einer Frau, in dem sich
ein Auslnder befindet, weitere Personen des gleichen
Auslands vorhanden sind. Liegen aber Mehrverkehrer aus dem gleichen oder einem hnlichen Ausland vor, so kann infolge der geographischen Differenzierung der Genfrequenzen (vgl. Abb. 278-280)
der Fall eintreten, da ein in unserer Bevlkerung
seltenes Gen, das in der Heimatbevlkerung des Auslnders hufig ist, bei Kind und Eventualvater vorkommt, so da ein erheblicher Hinweis auf dessen
Vaterschaft resultiert, obwohl die Wahrscheinlichkeit, da ein Mehrverkehrer dieses Gen ebenfalls aufweist, gro ist.
b) Das morphologische

Gutachten

Der Umstand, da f r die normalen m o r p h o logischen M e r k m a l e keine genauen E r b g n g e


bekannt sind, hat f r ihre Heranziehung zur
K l r u n g von V a t e r s c h a f t s f r a g e n zwei wesentliche Konsequenzen. Die grundlegendste ist die,
da diese M e r k m a l e nur festzustellen gestatten,
wie hoch der G r a d der phnotypischen G e s a m t hnlichkeit zwischen Kind und Eventualvater
ist, w o r a u s sekundr auf genetische V e r w a n d t schaft oder NichtVerwandtschaft geschlossen
werden mu. Die Feststellung der G e s a m t h n lichkeit erfolgt aber nicht als allgemeine Eindrucksdiagnose, sondern auf G r u n d einer h n lichkeitsberprfung in allen Einzelmerkmalen
(polysymptomatische
hnlichkeitsanalyse).
Die
zweite Folge ist, da nur solche Einzelmerkmale
f r den hnlichkeitsvergleich zwischen K i n d
und Eventualvater uneingeschrnkt herangezogen werden k n n e n , in denen das K i n d von
der M u t t e r a b w e i c h t ; denn bezglich der M e r k male, die es mit der M u t t e r gemeinsam hat, kann
die genetische Information von mtterlicher

111

ii2

Seite stammen. Eine hohe Mutter-Kind-hnlichkeit schrnkt deshalb die Aussagekraft der
morphologischen Begutachtung stets ein.
Auch in den Merkmalen, in denen das Kind
von der Mutter abweicht, braucht es nicht
durchweg mit seinem Vater bereinzustimmen
oder sich ihm anzunhern. Es ist gut vorstellbar,
da die gegenber beiden Elternteilen neue Zusammensetzung der am multifaktoriellen System beteiligten Gene zu ganz anderen phnotypischen Erscheinungen fhrt. Auch kann ein
Merkmal infolge geringer Expressivitt bzw.
Penetranz statt in strenger Generationenfolge
nur sporadisch auftreten. Fr die Begutachtung
bedeutet dies, da nur das Verhltnis von hnlichkeiten zu Unhnlichkeiten entscheidend ist.
Dieses Verhltnis ist auf Grund unserer empirischen Kenntnis vom hnlichkeitsgrad gesicherter Vater-Kind-Kombinationen einerseits und
demjenigen gesicherter Nichtvater-Kind-Kombinationen andererseits zu beurteilen. Da sich
aber die Verteilungskurven der hnlichkeitsgrade fr diese beiden Vergleichsgruppen berschneiden, ist nicht in jedem Fall eine eindeutige
Entscheidung der Vaterschaftsfrage mglich.
Das Verhltnis von hnlichkeiten zu Unhnlichkeiten zwischen Kind und fraglichem
Vater kann nicht rein quantitativ ermittelt werden, sondern den einzelnen Merkmalen bzw.
Merkmalsausprgungen kommt ein unterschiedliches Gewicht zu. Fr die Bewertung der
einzelnen Hinweise sind folgende fnf Fakten
zu beachten:
1) Umweltlabilitt. Der Grad der Beeinflubarkeit durch Umweltfaktoren ist von Merkmal zu Merkmal verschieden. Infolgedessen
kommt den Merkmalen ein unterschiedlicher
erbbiologischer Aussagewert zu (vgl. auch
Phnokopien, Kap. II A j d ) .
2) Altersvariabilitt (vgl. Kap. III A). Da Kind
und Eventualvater immer einen betrchtlichen
Altersunterschied aufweisen, mu beim hnlichkeitsvergleich die Altersvernderlichkeit bercksichtigt werden. Dabei spielt die unterschiedliche Sicherheit der Voraussage ihrer
Richtung und ihres Ausmaes eine Rolle. Da die
Vernderungen in den ersten Lebensjahren am
grten sind (viele Merkmale zeigen typisch
kleinkindhafte Ausprgungsweisen!), ist fr
eine morphologische Untersuchung ein Mindestalter von 3 Jahren zu fordern; erst dann lt
sich fr eine gengende Anzahl von Merkmalen
die endgltige Ausprgung mit ausreichender
Genauigkeit voraussagen. Zu bedenken sind

aber auch Vernderungen im Erwachsenenalter, insbesondere Alterserscheinungen. - Fr


metrische Merkmale erfolgt die Bercksichtigung der Altersvariabilitt durch Feststellung
der individuellen Lage im alters- und geschlechtsspezifischen Streubereich (vgl. Kap.
III A z a : Voraussage).
3) Geschlechtervariabilitt (vgl. Kap. IIIBzb).
Da das Kind nie sowohl mit der Mutter als auch
mit dem fraglichen Vater im Geschlecht bereinstimmen kann, erhebt sich bei der hnlichkeitsanalyse stets die Frage nach auszuklammernden Geschlechterunterschieden. Dies gilt
vor allem fr Kinder in fortgeschrittenem Alter,
whrend die Geschlechterunterschiede bei
Kleinkindern noch wenig zum Tragen kommen
und durch die Altersvariabilitt stark berlagert sind.
4) Korrelationen. Da viele morphologische
Details in ihrer Entstehung nicht unabhngig
voneinander sind, sondern interkorrelierende
Merkmalskomplexe bilden, drfen solche
Merkmale nicht unabhngig voneinander bewertet werden. Ansonsten wrde dieselbe genetische Information mehrfach zu Buche schlagen. So liefert z.B. der bereinstimmende Besitz einer hervortretenden Hautoberlippe nach
Feststellung einer deutlichen hnlichkeit in der
Dicke der Schleimhautlippen nur einen geringen
zustzlichen Hinweis, da die beiden Merkmalsausprgungen fast immer gemeinsam auftreten.
Entsprechendes gilt fr allgemeine Wuchstendenzen, wie z.B. fr das Grenwachstum, das
sich sowohl in der Krperhhe als auch in der
Handlnge und vielen anderen Maen uert.
Stets nur wie ein einziges Merkmal zu behandeln sind freilich solche Erscheinungen, von
denen die eine eine bestimmte andere zur
zwangslufigen Folge hat (z.B. Verlauf der
C-Linie zum Endfeld 7 und Schleife im Interdigitalraum IV).
5) Hufigkeiten. Einer bereinstimmung
zwischen Kind und Eventualvater kommt um so
mehr Beweiskraft zu, je seltener die betr. Merkmalsausprgung in unserer Bevlkerung auftritt. Aber auch hufige Merkmalsausprgungen besitzen in Kombination mit anderen solchen Merkmalen einen Aussagewert. Verfgt
z.B. ein Kind ber eine bestimmte Lippenform,
die in einer Hufigkeit von 0,5 ( = 50%) vorkommt, und ein ebenso hufiges, davon unabhngiges Feinmerkmal der Ohrmuschel, so besteht fr jede der beiden Merkmalsausprgungen eine Wahrscheinlichkeit von 0,5, da sie ein

Nichtvater zuflligerweise ebenfalls a u f w e i s t ;


die Wahrscheinlichkeit f r zufllige bereinstimmung in beiden M e r k m a l e n zugleich betrgt jedoch nur 0,5 0,5 = 0,25 ( = 2 5 % ) . D a s
H i n z u k o m m e n einer bereinstimmung in einem dritten unabhngigen M e r k m a l gleicher
Hufigkeit (z.B. aus dem Hautleistensystem)
erniedrigt die Zufallswahrscheinlichkeit bereits auf 0 , 1 2 5 .
Die aussagekrftigsten Merkmalskomplexe
sind
ihrer hohen Differenziertheit und Erbbedingtheit
wegen die physiognomischen Gesichtsabschnitte und
das Ohr sowie das alters- und umweltstabile Hautleistensystem. Bei Haar- und Augenfarbe sowie bei
pathologischen Merkmalen, zu deren Diagnose der
Erbbiologe fhig sein sollte, kann sich aus den Dominanzverhltnissen ein gewichtiger Hinweis ergeben.
Vom genetischen Wirbelsulenvergleich ist man
wieder abgekommen, da der Erkenntnisgewinn, gemessen am Aufwand und an der Strahlenbelastung
der Untersuchungsperson, gering ist.
Der Beweiswert der hnlichkeitsanalyse hngt sehr
von der jeweiligen Konstellation ab. Seiner Konzeption gem liefert das morphologische Gutachten hnlich wie die Serostatistik - stets nur Wahrscheinlichkeitsaussagen. Ein numerischer Ausdruck fr den
jeweiligen Wahrscheinlichkeitsgrad lt sich zwar
nach dem Prinzip des Essen-Mller-Verfahrens (s.o.)
auch fr die morphologischen Befunde berechnen,
doch geht bei der hierfr erforderlichen schematischen Merkmalserfassung so viel Information, die in
den individuellen Details steckt, verloren, und lt
sich eine jedem Einzelfall gerecht werdende Bercksichtigung der oben geschilderten Einflufaktoren so
schwer in ein generalisiertes statistisches Verfahren
einbauen, da sich bisher das geschulte Auge und das
kognitive Abwgen des Gutachters als allen biomathematischen Verfahren berlegen erwiesen hat.
Es ist deshalb blich, das Ergebnis einer hnlichkeitsanalyse mittels einer verbalen Skala von Wahrscheinlichkeitsgraden auszudrcken. Eine empirische berprfung dieser Skala anhand eines umfangreichen
Familienmaterials ergab folgende Zutreffenswahrscheinlichkeiten:
1. Vaterschaft mit sehr hoher ( = an Sicherheit grenzender) Wahrscheinlichkeit
( = mit fr das praktische Leben brauchbarem Grad von Gewiheit) anzunehmen ( = Vaterschaft praktisch erwiesen) =
9 9,996%
2. Vaterschaft mit hoher Wahrscheinlichkeit anzunehmen ( = Vaterschaft sehr
wahrscheinlich) =
99>93%
3. Vaterschaft mit Wahrscheinlichkeit anzunehmen ( = Vaterschaft wahrscheinlich) =
95,9%
4. Vaterschaftsfrage unentscheidbar
( = Vaterschaft mglich, aber nicht
positiv nachweisbar)

5. Vaterschaft mit Wahrscheinlichkeit auszuschlieen ( = Vaterschaft unwahrscheinlich) =


99,86%
6. Vaterschaft mit hoher Wahrscheinlichkeit auszuschlieen ( = Vaterschaft sehr
unwahrscheinlich) =
99,993%
7. Vaterschaft mit sehr hoher ( = an Sicherheit grenzender) Wahrscheinlichkeit
( = mit fr das praktische Leben brauchbarem Grad von Gewiheit) auszuschlieen ( = Vaterschaft offenbar
unmglich) =
99,99998%
Schwerwiegende Zweifel im Sinne des Gesetzes drften an der Vaterschaft eines Mannes zumindest bei
den Stufen 6 und 7 angebracht sein.
Etwa die Hlfte der Flle strittiger Vaterschaft
drfte durch ein morphologisches Gutachten ausreichend klar entscheidbar sein (Stufe x oder 2 bzw.
6 oder 7 der oben gegebenen Skala). Mitunter knnen
sogar Flle mit Verwandtschaft zwischen Kindesmutter und Eventualvater oder zwischen Mehrverkehrern entschieden werden. Dies gilt auch fr Flle
ohne Einbeziehung der Kindesmutter, wenn deren
Eltern (und eventuell Geschwister) zur Verfgung
stehen. Bezglich auslndischer Eventualvter trifft
im Prinzip dasselbe zu wie bei der Serostatistik (s. o.).
Bei Zugehrigkeit zu einem anderen Rassenkreis
berlagert zwar die rassische Variabilitt die individuelle stark, doch verbleiben in vielen Fllen gengend individuelle Merkmale, um eine Aussage darauf
sttzen zu knnen.
Um das Beweismittel des morphologischen Gutachtens voll auszuschpfen, mu der hnlichkeitsvergleich im Hinblick auf deskriptive Feinmerkmale
in direkter Gegenberstellung der Beteiligten erfolgen.
Getrennte Untersuchung der Beteiligten ist nur in besonderen Ausnahmefllen (z.B. Inkognito-Adoption
des Kindes) zulssig.
D a s morphologische Gutachten wird o f t als
(anthropologisch-) erbbiologisches Gutachten
bezeichnet. Dieser Begriff ist aber eigentlich viel
umfassender und nur dann berechtigt, w e n n der
Sachverstndige eine abschlieende Beurteilung v o r n i m m t , die auch das Ergebnis eines
vorausgegangenen serologischen Gutachtens
(einschlielich Serostatistik) einbezieht. Ein
serologisches Gutachten sollte wegen der Ausschlumglichkeit immer der hnlichkeitsanalyse vorausgegangen sein, w a s sich in der
Regel auch im Hinblick auf das Lebensalter des
Kindes anbietet.
Zustzlich kann im Anschlu an die morphologische Untersuchung eine PTC-Schmeckprobe
(vgl.
Kap. IIBzf) durchgefhrt werden, doch kommt einer
Ausschlukonstellation in diesem Meckmal niemals
ein uneingeschrnkter Beweiswert zu, da sich die beiden genetisch determinierten Gruppen phnotypisch

114

berschneiden und regelrechte Schdigungen der


Geschmacksempfindung zu Fehldiagnosen fhren
knnen. Als weitere Methode wird in Zukunft mglicherweise die Chromosomen-Analyse hinzutreten,
da es eine erbliche individuelle Variabilitt der Chromosomen gibt.

C. Vererbung und Krankheit


(Spezielle Humangenetik pathologischer Merkmale)
Zahlreiche - fast kann man sagen: alle Krankheiten stehen unter Einflu des Erbguts.
Der Anteil, zu dem das Erbgut beteiligt ist, weist
jedoch eine sehr unterschiedliche Hhe auf. Die
Spanne reicht von der ausschlielichen Erbbedingtheit (Erbkrankheiten i. e. S., z. B. D O W N Syndrom, Hmophilie) ber eine unverkennbare erbliche Basis bei wesentlicher Mitwirkung
von Umweltfaktoren (Erbkrankheiten i.w.S.,
z.B. Zuckerkrankheit, Schizophrenie) bis zur
berwiegenden Umweltbedingtheit mit einer
gewissen individuell unterschiedlichen Erkrankungsbereitschaft bzw. Infektionsempfnglichkeit (erbliche Disposition, z. B. Magengeschwr,
Tuberkulose). Chromosomal bedingte Krankheiten gehren stets zur ersten, monogene
Erbleiden zur ersten oder allenfalls zur zweiten
und Krankheiten mit polygener Grundlage zur
zweiten oder dritten Gruppe.
i . Chromosomenaberrationen 4 4 )
Etwa V 2 % der Lebendgeborenen weisen eine
Chromosomenanomalie auf. Bei Spontanaborten betrgt der Anteil sogar nahezu 50%. Aus
diesen Daten lt sich ableiten, da bei einem
beachtlichen Prozentsatz der menschlichen
Keime eine Chromosomenanomalie auftreten
mu, wobei sie in weitaus den meisten Fllen
zum Abort fhrt. Von den Chromosomenanomalien bei Lebendgeborenen betreffen etwa
ebenso viele die Autosomen wie die Gonosomen.
a) Autosomale

Anomalien

Numerische Aberrationen. Die am weitesten


verbreitete Krankheit chromosomalen Ursprungs ist das DOWN-Syndrom (Morbus L A N G 45
D O N - D O W N , Trisomie 21, Mongolismus )),

Abb. 89: Frau mit Down-Syndrom. (aus SCHADE


1 9 69)

das in unserer Bevlkerung unter Lebendgeborenen in einer Hufigkeit von ~ 1 : 600 auftritt.
Neben entstellenden morphologischen Besonderheiten (s.u.) liegt stets Schwachsinn vor
(IQ = 20-50). Es besteht eine ausgeprgte Resistenzschwche sowie eine erhhte Neigung zu
Leukmie; hufig sind Herzfehler vorhanden.
Die Lebenserwartung der Patienten ist deshalb
stark vermindert; etwa 40% sterben schon im
i. Lebensjahrzehnt.
Charakteristische
morphologische
Merkmale
(Abb. 89): kleiner, kurzer Hirnkopf; schmale schrgstehende Lidspalte mit Epikanthus, hufig Schielen;
breite, flache Nasenwurzel, unterentwickelter Oberkiefer, hufig mit Zahnstellungsanomalie; vorgestreckte, mit Ausnahme der ersten Lebensjahre stark
gefurchte Zunge; kleine, stark eingerollte Ohrmuscheln; kurze, breite Autopodien, groe Hufigkeit
bestimmter Hautleistenmerkmale (z.B. in Handtellermitte gelegener Triradius) und der Vierfingerfurche; rauhe Haut; schlaffe Muskulatur und berstreckbare Gelenke; mnnliche Genitalien klein.

Die Ursache des DowN-Syndroms besteht


darin, da die genetische Information des
Chromosoms 21 in diploiden Zellen nicht zwei-,
sondern dreifach vorliegt. Hierzu kann es durch
" ) allgemeine Grundlagen s. Kap. II Az a u. 5 b, c. - 4S) Die letzte Bezeichnung ist sehr unzutreffend, da das Syndrom nichts mit dem
mongoliden Rassenkreis zu tun hat und auch die gewissen hnlichkeiten mit diesem im Augenbereich nur sehr entfernt sind.

Abb. 90: Entstehung der D/G-Translokationstrisomie 2 1 . Auer den beteiligten Chromosomen (21 sowie eines
aus der D-Gruppe) ist stellvertretend fr alle brigen Chromosomen eines aus der F-Gruppe eingezeichnet.
Angegeben sind die mglichen Keimzellen und die relative Hufigkeit der verschiedenen Nachkommen eines
Translokationstrgers sowie die Chromosomenzahlen in den Zygoten, die aus den verschiedenen Keimzellen bei
genetisch normalem Partner resultieren.

N o n - d i s j u n c t i o n bei der R e i f u n g s t e i l u n g k o m m e n , s o d a a l s o ein b e r z h l i g e s C h r o m o s o m 2 i


v o r h a n d e n ist ( f r e i e Trisomie:
47 C h r o m o s o m e n ) , o d e r a b e r es liegt eine T r a n s l o k a t i o n zug r u n d e (Translokationstrisomie:
46 C h r o m o s o m e n ) . D i e s e r z w e i t e , seltenere F a l l ( ~ 4 % der
DOWN-Patienten), der eigentlich eine s t r u k t u relle C h r o m o s o m e n a b e r r a t i o n darstellt, entsteht d u r c h V e r s c h m e l z u n g des langen A r m s
eines C h r o m o s o m s 2 1 mit d e m langen A r m
eines a n d e r e n a k r o z e n t r i s c h e n C h r o m o s o m s
( D / G - o d e r G / G - T r a n s l o k a t i o n ) , w o b e i der
V e r b l e i b der k u r z e n A r m e u n w e s e n t l i c h ist, d a
diese o f f e n b a r keine b e d e u t e n d e genetische Inf o r m a t i o n enthalten ( A b b . 90). Bei ~ 2 % der
T r i s o m i e - 2 1 - F l l e liegen M o s a i k e v o r , h u f i g
v e r b u n d e n mit a t y p i s c h e r M e r k m a l s a u s p r gung.
Die freie Trisomie 2 1 geht meist auf die Oogenese
zurck, was mglicherweise mit dem langen Stadium
des Diktyotns (vgl. Kap. IIA2C) zusammenhngt.
Auch nimmt ihre Hufigkeit mit dem Alter der Mutter
stark zu (Abb. 91). Die Translokationstrisomie 2 1 ist
dagegen vom Alter der Mutter unabhngig; ihr Anteil
an den DowN-Syndrom-Fllen liegt deshalb bei jungen Mttern relativ hoch ( ~ 8 % bei Mttern unter
30 J.). Whrend fr das Auftreten von Non-disjunction nur geringfgige familire Neigungsunterschiede
festgestellt wurden, so da das Wiederholungsrisiko
von freier Trisomie 2 1 in Geschwisterreihen praktisch

nicht erhht ist, kann die Translokationstrisomie 2 1


familir gehuft auftreten.
Weitere autosomale Trisomien, die Lebendgeburten zulassen, finden sich vor allem bezglich der
Chromosomen 13 (P AT Av-Syndrom,
Trisomie
13;
Hufigk. unter Lebendgebor. ~ 1:6000) und 18
(EDWARDS-Syndrom, Trisomie 18; ~ 1 : 4000) sowie - vor allem als Mosaike - auch fr Chromosom 8
(Trisomie 22 s. u.). Im Prinzip gilt fr diese Trisomien
dasselbe, was fr die Trisomie 2 1 gesagt wurde (freie
und Translokationsform, krperliche und geistige

M- c
3 6
<0

ig

< 20

20-24 25-29 30-34 35-39 40-44>44

Alter der Mutter in Jahren

Abb. 9 1 : Abhngigkeit des Down-Syndrom-Risikos


vom Alter der Mutter (ohne Spezifizierung in freie
und Translokationstrisomie, wobei aber die letztere
statistisch kaum ins Gewicht fllt), (nach RENWICK in
TNTE 1975)

Ii6

Beeintrchtigungen, Abhngigkeit vom Alter der


Mutter). Die Lebenserwartung ist jedoch bei Trisomie 13 und 18 noch strker herabgesetzt; die Patienten sterben meist im Suglings-, sptestens im Kleinkindalter.
Strukturelle A b e r r a t i o n e n . Sie f h r e n zu
p h n o t y p i s c h e n S t r u n g e n , w e n n sie mit einem
V e r l u s t o d e r einem Z u v i e l an w e s e n t l i c h e r E r b i n f o r m a t i o n v e r b u n d e n sind. In der R e g e l erg e b e n sich w i e bei den T r i s o m i e n m o r p h o l o g i sche
Aufflligkeiten,
Mibildungen
und
S c h w a c h s i n n . D i e L e b e n s e r w a r t u n g ist meist
e i n g e s c h r n k t , d o c h k a n n bei m a n c h e n A b e r rationen d u r c h a u s d a s E r w a c h s e n e n a l t e r erreicht w e r d e n (so bei 5 p- u n d 1 8 p-). D i e in der
L i t e r a t u r beschriebenen S y n d r o m e beruhen f a s t
alle auf D e l e t i o n e n , a l s o G e n v e r l u s t (partielle
M o n o s o m i e n ) . Ihre H u f i g k e i t ist g e r i n g (meist
erheblich w e n i g e r als 1 : 2 0 0 0 0 unter L e b e n d g e b o r e n e n ) . A m hufigsten scheint d a s Katzenschrei-Syndrom
(Cri-du-chat-Syndrom,
LEJEUNE-Syndrom)
vorzukommen
(Angaben
s c h w a n k e n v o n 1 : 1 5 0 0 0 bis 1 : 1 0 0 0 0 0 ) ; es beruht auf einer D e l e t i o n des k u r z e n A r m s eines
C h r o m o s o m s 5 (5p-) u n d hat seinen N a m e n v o n
den k a t z e n s c h r e i a r t i g e n L a u t u e r u n g e n der
Patienten.
Weitere Deletionssyndrome
sind vor allem bezglich der Chromosomen 4 und 18 bekannt (4p-:
WoLF(-HIRSCHHORN)-Syndrom; 1 8 p - : DEGROUCHY-

Syndrom I; i8q-: DE-GROUCHY-Syndrom II). Besonders interessant ist, da sich in den sehr seltenen
Fllen einer Deletion an einem Chromosom 2 1 (ziq-)
ein Syndrom ergibt, das eine Reihe von Merkmalen
zeigt, die denen des DowN-Syndroms entgegengesetzt
sind (Antimongolismus: langer Kopf, abfallende
Lidspalte, prominente Nase mit hoher Wurzel, groe
Ohrmuscheln, Muskelhypertonie).
berzhlige genetische Information auf Grund
struktureller Aberrationen kommt durch Translokation bzw. Duplikation zustande (partielle
Trisomie,
bezglich Chromosom 2 1 s.o.; weitere, aber sehr
seltene Flle bei Lebendgeborenen: vor allem bezglich 4P, 4q, 9p, 12p). Mglicherweise liegt manchen
Fllen von Katzenaugen-Syndrom (SCHMID-FRACCARO-Syndrom) eine partielle Translokationstrisomie des Chromosoms 22 zugrunde; in den meisten
Fllen dieses seltenen Syndroms wurde jedoch ein
freies berzhliges Chromosom 22 mit verkrztem
langem Arm gefunden.
Eine autosomale Chromosomenaberration, die
ausschlielich als Mosaik vorkommt, also auf somatischer Mutation beruhen mu, ist bei einer mit erhhter Granulozytenzahl verbundenen Form der
Leukmie (chronische myeloische Leukmie) anzutreffen. Hier weisen in der Regel die entarteten Zellen

des Knochenmarks oder Blutes eine Deletion am


Chromosom 22 auf (22q-, Philadelphia-Chromosom), whrend das Chromosom 9 vergrert ist
(?<!+)> s o da eine Translokation von 22 auf 9 anzunehmen ist.
Bei einigen monogenen rezessiven Erbleiden fand
man in Zellkulturen eine erhhte Neigung zu Chromosomenbrchen und Translokationen.
b) Gonosomale

Anomalien

Strukturelle
A b e r r a t i o n e n der G e s c h l e c h t s c h r o m o s o m e n sind ihrer Seltenheit w e g e n k a u m
v o n p r a k t i s c h e r B e d e u t u n g . G e g e n b e r den
a u t o s o m a l e n S t r u k t u r a n o m a l i e n bringen sie
nichts g r u n d s t z l i c h N e u e s , und sie f h r e n zu
hnlichen M e r k m a l s b i l d e r n w i e die n u m e r i schen g o n o s o m a l e n A b e r r a t i o n e n . D i e s e k o m men h u f i g a u c h als M o s a i k e v o r , w o b e i nicht
n u r ein a n o m a l e r u n d ein n o r m a l e r K a r y o t y p ,
s o n d e r n a u c h z w e i (vereinzelt s o g a r mehrere)
anomale Karyotypen nebeneinander auftreten
k n n e n ; p h n o t y p i s c h ergeben sich entsprechende bergangs- bzw. Z w i s c h e n f o r m e n .
P o l y s o m i e n . E i n e V e r v i e l f a c h u n g des X C h r o m o s o m s im m n n l i c h e n G e s c h l e c h t f h r t
z u m K L I N E F E L T E R - S ) W r o m ( A b b . 92). K e n n zeichnend sind U n t e r e n t w i c k l u n g d e r H o d e n
( H y p o g o n a d i s m u s ) mit U n f r u c h t b a r k e i t (Sterilitt) s o w i e H o c h w u c h s mit b e r b e t o n u n g der
E x t r e m i t t e n l n g e u n d v e r m i n d e r t e Intelligenz
(hufig S c h w a c h s i n n ) ; nicht selten treten w e i b liche Fettverteilung und m a n g e l h a f t e E n t w i c k lung der R e i f u n g s z e i c h e n hinzu.
Die Hufigkeit des X X Y - K a r y o t y p s (KLINEFELTERSyndrom i.e.S.) nimmt wie beim DowN-Syndrom
(s.o.) mit dem Alter der Mutter parabelartig zu (ab
30. Lebensjahr alle 5 Jahre Verdopplung des Risikos),
woraus sich schlieen lt, da die Chromosomenaberration in der Mehrzahl der Flle auf die Oogenese
zurckgeht. Eine familire Hufung wurde nicht
nachgewiesen.
Die Zahl der X-Chromosomen
kann beim KLINEFELTER-Syndrom bis zu vier gehen (Abb. 92), wobei
mit ihr die Schwere der Anomalie zunimmt. Bei den
hhergradigen Polysomien treten hufig Fehlbildungen am Skelett und in der Augenregion sowie manchmal krampfartige Anflle hinzu. Ein besonderer Fall
liegt mit dem XXYY-Status
vor (Doppel-Mann),
der phnotypisch dem Bild der brigen hhergradigen Polysomien weitgehend gleicht. - Bei einigen
wenigen Fllen des phnotypischen KLINEFELTERBildes wurde der gonosomale Status X X festgestellt.
Wahrscheinlich ist bei diesen XX-Mnnern
das YChromosom oder sein zur Differenzierung von
Hoden fhrender Abschnitt auf ein anderes Chromosom transloziert.

Auch im weiblichen Geschlecht kann eine


Polysomie des X-Chromosoms vorhanden sein
(superfemale, Abb. 92). Trgerinnen von drei
X-Chromosomen (Triplo-X-Frauen)
sind in
etwa zwei Dritteln der Flle somatisch unauffllig. Im brigen treten vor allem Unterentwicklung der Genitalien und Menstruationsstrungen auf; keineswegs resultiert ein besonders weiblicher Habitus. Alle Triplo-X-Frauen
scheinen eine verminderte Intelligenz zu besitzen (meist leichter Schwachsinn). Manche
Triplo-X-Frauen sind steril, die meisten aber
fertil. Da ihre Kinder einen normalen Karyotyp
zeigen, mu eine Selbstkorrektur der Anomalie
bei der Meiose angenommen werden.
Das Risiko fr Triplo-X-Geburten ist bei alten
Mttern ( > 4 0 J.) stark erhht; aber auch bei sehr
jungen Mttern wurde eine berdurchschnittliche
Hufigkeit festgestellt. Familire Hufungen sind nur
im Fall von Mosaiken bekannt geworden.
Fr die seltenen Flle mit vier (Tetra-X-Frauen,
Doppel-Frauen) oder fnf X-Chromosomen (PentaX-Frauen) gilt im wesentlichen dasselbe wie fr die
Triplo-X-Frauen; doch finden sich relativ hufig
hnliche Anomalien wie bei den KLINEFELTER-Fllen
mit entsprechend hoher Chromosomenzahl (einschlielich Hochwuchs).

Auch das Y-Chromosom kann in berzahl


auftreten. In der Regel handelt es sich dabei um
den XYY-Status (Abb. 92); nur in sehr wenigen
Fllen wurde noch ein drittes Y-Chromosom
gefunden. Die Trger einer Y-Polysomie (unter
Ausklammerung des XXYY-Status, s. o.) zeigen
einen normal-proportionierten Hochwuchs und
sind ansonsten meist uerlich unauffllig.
Auch sind sie in der Regel fertil, doch liegt eher
eine Verminderung als etwa eine Verstrkung
der Spermatogenese vor. Die Intelligenz ist
meist unterdurchschnittlich, aber nur in einigen
Fllen wurde ausgesprochener Schwachsinn
angetroffen. Die wesentlichste Beeintrchtigung
besteht aus individuell unterschiedlich starken
Verhaltensstrungen in der Emotional- und
Triebschicht. Die Untersucher nennen Eigenschaften wie Stimmungslabilitt, erhhte Erregbarkeit, Unbeherrschtheit, Hemmungslosigkeit, Aggressivitt sowie Kontaktschwche und
Intoleranz gegen Frustration.
Aufsehenerregend war die Entdeckung, da X Y Y Mnner unter Gewaltttigen um ein Vielfaches hufiger auftreten als in der Gesamtbevlkerung (unter
ihrer Gefhrlichkeit wegen besonders streng bewachten Anstaltsinsassen bis zu 3 7 2 % , unter Kriminellen ohne Bercksichtigung der Art des Deliktes

~ 3/oo, unter Nichtkriminellen ~ i1/z/00)Dennoch


drfte es mehr nicht-kriminelle als kriminelle X Y Y Mnner geben, und das Y-Chromosom kann nicht
etwa als Kriminalittschromosom gelten; doch drften die psychischen Abweichungen, die durch Polysomie des Y-Chromosoms verursacht werden, eine
besondere Gefhrdung darstellen, in die Kriminalitt
abzurutschen.
Das urschliche Non-disjunction fr Polysomie des
Y-Chromosoms kann nur in der 2. Reifungsteilung
der Spermatogenese erfolgen. Eine Abhngigkeit vom
Alter des Vaters wurde nicht festgestellt. Fr Shne
von X Y Y - M n n e r n besteht ein nur leicht erhhtes
Risiko, ebenfalls den XYY-Status zu besitzen. Bei
Verwandten in Seitenlinien scheint kein erhhtes
Risiko vorzuliegen.

Monosomien. Als einzige nicht-letale Monosomie kommt der Xo-Status vor (Abb. 92).
Seine Trger ( ( U L L R I C H - ) TuRNER-S)Wrora,
Gonadendysgenesie) sind weiblich, weisen aber

Y-Syndrom

XXXXY
Klinefelter

Abb. 92: bersicht ber die wesentlichsten gonosomalen Karyotypen. Die Kreise symbolisieren die Zellkerne und die eingetragenen Punkte die Barr-Krperchen (vgl. Kap. II Aza), deren Zahl der Anzahl der
X-Chromosomen minus 1 entspricht. Z u jedem
Karyotyp ist die annhernde Hufigkeit unter Lebendgeborenen des betr. Geschlechts angegeben.
Karyotypen ohne X-Chromosom sind letal und
kommen deshalb bei Neugeborenen nicht vor. (in
Anlehnung an W.LENZ 1964, modifiziert u. ergnzt)

n8

rudimentre Eierstcke auf und zeigen infolgedessen in der Regel Sterilitt und auch keine
Menstruationen (Amenorrhoe). Sie besitzen
Klein- oder sogar Zwergwuchs und Infantilismus (mangelnde sexuelle Reifungszeichen, kindhafte Psyche). Die Intelligenz ist jedoch meist
normal entwickelt; Schwachsinn tritt nur vereinzelt auf. Besondere Kennzeichen stellen
flgelartige Hautfalten an beiden Halsseiten
(Pterygium colli) sowie im Suglingsalter dicke
Polster auf Hand- und Furcken dar. Meist
sind weitere, weniger auffllige morphologische Besonderheiten vorhanden, hufig Fettleibigkeit und mitunter auch Mibildungen.
Der Xo-Status tritt in der Regel ohne familire
Hufung auf. Auch wurde keine Abhngigkeit vom
Alter der Mutter festgestellt. Da unter Mosaiken auch
der Typ X o / X Y zu finden ist, kann das TURNERSyndrom offenbar nicht nur durch Verlust eines X-,
sondern auch eines Y-Chromosoms entstehen. Der
Xo/XY-Status fhrt zu einem mnnlichen Individuum mit weitgehend entsprechender Symptomatik
wie beimTuRNER-Syndrom im weiblichen Geschlecht.
In den meisten der insgesamt seltenen Flle, in denen
mnnliche Individuen ein dem TuRNER-Syndrom
hnliches Bild aufweisen, liegt aber ein normaler
Karyotyp vor. Es handelt sich in diesen Fllen um das
(FLAVELL-)NOONAN-Syndrow, das auch im weiblichen Geschlecht mit normalem Karyotyp vorkommt
und wahrscheinlich auf Einzelgendefekten beruht
(abweichend vom TuRNER-Syndrom regelhaft Herzfehler und hufig verminderte Intelligenz).

2. Gendefekte 4 6 )
a) Monogene

Erbleiden

Hmatologische Anomalien. Unter den Anmien (Blutmangel bzw. Mangel an funktionstchtigen Erythrozyten) befinden sich mehrere
mit monogener Ursache.
Hierher gehrt u. a. die autosomal-dominante
Kugelzellanmie (Spbrozytose, familirer hmolytischer Ikterus47) Hufigk. ~ I : I O O O O ) ,
die ebenfalls autosomal-dominante Elliptozytose (Hufigk. ~ i : 3000, aber nur in seltenen
schweren Fllen zu einer bedrohlichen Hmolyse fhrend) sowie die autosomal-rezessive
FANCONI-Anmie (familire Panmyelopathie48)
= Blutbildungsstrung im Knochenmark, verbunden mit Mibildungen). Vor allem aber
" ) allgemeine Grundlagen s. Kap. II A3 (Mutationsraten s. Tab. 4 ) . " ) Ikterus = Gelbsucht; Hmolyse = Auflsung der roten Blutkrperchen infolge Zerstrung ihrer Zellmembran mit Austritt von
Hmoglobin. - " ) myelos gr. Mark.

sind hier die Hmoglobinopathien zu nennen.


Sie beruhen entweder auf der Bildung eines abnormen Hmoglobins (strukturelle Vernderung der Polypeptidketten: Hmoglobinopathien i.e.S.) oder auf einer Verminderung der
Hmoglobinsynthese (Mangel an bestimmten
Polypeptidketten: Thalassmien).
An abnormen Hmoglobinen sind weit ber
hundert bekannt. Alle vererben sich autosomalkombinant (Abb. 33). Die meisten sind harmlos, d.h. funktionstchtig, und auch die pathologischen fhren in der Regel nur im homozygoten Zustand zu hmolytischer Anmie. Fast alle
Varianten sind uerst selten, viele nur aus
einer einzigen Sippe bekannt. Wegen der groen
Zahl der Varianten wird jedoch geschtzt, da
etwa jeder 200. Europer ein abnormes Hmoglobin auf heterozygoter Basis besitzt. Einige
wenige Varianten treten in bestimmten geographischen Rumen gehuft auf, so das HbS in
Zentralafrika (Heterozygoten-Hufigkeit bis zu
- 4 0 % , vgl. Kap. I V D i b ) , das HbC in Westafrika (Hufigk. der hetero- od. homozygoten
Merkmalstrger bis ~ 2 o % ) und das HbE in
Hinterindien und Indonesien (Hufigk. der
hetero- od. homozygoten Merkmalstrger in
Kambodscha bis zu 50%).
Das Hmoglobin-Molekl setzt sich aus
4 Polypeptidketten zusammen (Tetramer), von
denen je 2 identisch sind. Das normale Hmoglobin A besteht berwiegend aus der Hauptkomponente A j , deren beide Aminosuresequenzen mit a und bezeichnet werden, sowie
aus Minorkomponenten, und zwar vor allem
dem HbA 2 mit den Ketten a und . Durch eine
Mutante mit autosomal-intermedirem Erbgang kann die Syntheserate fr -Ketten herabgesetzt sein (-Thalassmie), was zu einer Verminderung des HbA 2 und einer kompensatorischen Erhhung des HbA 2 und/oder HbF
(fetales Hmoglobin mit den Ketten a und y)
fhrt. In homozygotem Zustand (Erhhung des
HbF-Anteils auf 20-60%) verursacht die Thalassmie eine schwere, bereits im Suglingsalter sich manifestierende hmolytische
Anmie (Thalassaemia major,CooLEY-Anmie)
mit starker Herabsetzung der Lebenserwartung.
Im heterozygoten Zustand (keine oder nur geringe Erhhung des HbF-Anteils, Verdopplung
des HbA 2 -Anteils) ergibt sich nur eine leichte
Anmie mit Manifestation im Kindesalter
(Thalassaemia minor).
Auch die Synthese der a-Ketten, fr die wahrscheinlich 2 autosomale Genorte (oder multiple

Allelie) verantwortlich sind, kann durch Gendefekte gestrt sein (^-Thalassmie), was sich
auf die Bildung aller normalen Hmoglobine
auswirkt, weil an ihnen stets a-Ketten beteiligt
sind. Der Erbgang lt sich als intermedir und
additiv auffassen: Ein Defekt aller 4 Allele fhrt
zu Totgeburt oder nur kurzem berleben des
Geburtstermins, da die Synthese von a-Ketten
vllig unterbleibt; zwar schlieen sich die vorhandenen y-Ketten zu abnormen Tetrameren
zusammen (HbBart's), doch sind diese nicht
ausreichend funktionstchtig. Bei 3 defekten
Genen resultiert eine mittelstarke Anmie
(Thalassaemia intermedia; Neugeborene ~
25% HbBart's, Erwachsene 5-30% HbH abnormes Tetramer aus -Ketten). Bei 2 defekten
Genen zeigt sich eine nur schwache und bei
i defektem Gen keine deutliche Anmie.
Die -Thalassmie findet sich vor allem in einer
Zone, die sich vom Mittelmeerraum (Sardinien bis zu
30% Heterozygote) ber den indischen Subkontinent
bis nach Sdostasien erstreckt. Die a-Thalassmie
scheint vor allem in Hinterindien und Zentralafrika
gehuft vorzukommen. Auerhalb des tropischen
und subtropischen Bereichs der Alten Welt sind die
Thalassmien selten (Deutschland: -Thalassaemia
minor ~ 1 : 1 0 0 0 ) .

Fr die Blutgerinnung ist eine ganze Reihe


von Faktoren verantwortlich, die monogen bedingt sind und bei deren Mangel Gerinnungsstrungen entstehen. Bezglich der meisten
Faktoren sind genetische Defekte sehr selten
(z.B. Afibrinogenmie = Faktor-I-Mangel:
~ i : 1000000) oder ist die Gerinnungsstrung
nur geringfgig. Am bedeutendsten ist ein Mangel an Faktor VIII oder IX (Hmophilie A bzw.
B, Bluterkrankheit). Fr beide wird in der
Literatur X-chromosomal-rezessiver Erbgang
angegeben (vgl. Abb. 32); da aber auch bei
Heterozygoten (Konduktorinnen) eine Aktivittsminderung des betr. Faktors auf durchschnittlich 50% vorliegt (was jedoch meist unauffllig ist), mte man eigentlich von intermedirem Erbgang sprechen. Familir unterschiedliche Schweregrade (Aktivitt zwischen
o und 20%) lassen auf multiple Allelie schlieen.
Die Manifestation (Krankheitsbeginn) liegt im
Suglings- oder Kindesalter, sptestens in der
Jugendzeit, wobei eine negative Korrelation
zwischen Manifestationsalter und Schweregrad
besteht. Die Lebenserwartung ist herabgesetzt.
Die Hufigkeit unter mnnlichen Lebendgeborenen betrgt ~ 1 : 5000 (in manchen Gegenden
mglicherweise erheblich seltener), wobei es

sich bei ~ 4 / 5 der Flle um Hmophilie A und


bei ~ 7 s um die meist leichtere Hmophilie B
handelt. Weibliche Bluter (Homozygote) wurden nur sehr selten beobachtet ( ~ 10 gesicherte
Flle).
Die Abwehr gegen Krankheitserreger erfolgt
vor allem durch die Antikrper-Eigenschaft der
Gammaglobuline im Blutserum. Ein Mangel an
Gammaglobulinen fhrt deshalb bezglich Infektionskrankheiten zu erhhter Anflligkeit
und schwererem Verlauf. Derartige Immundefekte (Antikrpermangelsyndrome) knnen
auf monogener Basis beruhen. Hier ist z.B. die
X-chromosomal-rezessive
Agammaglobulinmie zu nennen, die zu stark erniedrigten Konzentrationen von IgG sowie IgA und IgM fhrt.
Sie zeigt sich meist erstmals im Kleinkindalter
durch stndig wiederkehrende bakterielle Infektionen und tritt in einer Hufigkeit von
~ i : 100000 auf. Hufiger ( ~ 1 : 1 0 0 0 ) ist eine
Dysgammaglobulinmie, bei der allein ein IgAMangel vorliegt. Die betroffenen Personen zeigen hufig Autoimmunkrankheiten oder Allergien (s.u.), auch wiederkehrende Infekte. Es ist
jedoch nicht geklrt, ob die genetische Grundlage mono- oder polygen ist; mglicherweise
handelt es sich um eine heterogene Erscheinung.
Zu einer Erhhung der Infektionsbereitschaft kann
auch eine sehr seltene Defektvariante der dritten
Komponente des Komplements (Cy-Mangel) oder
der ebenfalls sehr seltene ADA-Mangel (vgl. Kap.
IIBz) fhren.

Erbliche Stoffwechselstrungen (mit bekannter biochemischer Grundlage). Der durch Genmutationen bedingte Ausfall von Enzymen verursacht in der Regel Stoffwechselanomalien
(inborn errors of metabolism). Bei diesen
Defekten ist zwar hufig auch bei Heterozygoten die Menge des funktionstchtigen Enzyms
verringert, jedoch in der Regel erst bei Homozygoten in einem Ausma, das eine Stoffwechselkrankheit bedingt. Diese Krankheiten werden deshalb als rezessiv bezeichnet; ihre Genloci befinden sich meist auf den Autosomen (bei
den unten im einzelnen genannten Syndromen
wird auf den Erbgang nur hingewiesen, wenn er
von diesem autosomal-rezessiven Bild abweicht). Bei manchen dieser Anomalien lie sich
keinerlei Enzymaktivitt messen, wohl aber
eine immunologische Reaktion erzielen49). Hier" ) Fr den Verlust der Enzymaktivitt des Proteins kann der Austausch einer einzigen Aminosure gengen, whrend die immunologische Spezifitt erst bei grberen Vernderungen verlorengeht.

i2o

aus lt sich schlieen, da ein unwirksames


Enzymprotein vorhanden ist, die Strung also
auf einer Missense-Mutation beruht. Von den
mehr als hundert bekannten monogenen Stoffwechseldefekten knnen nur einige wichtige
exemplarisch genannt werden.
Einige der monogenen Stoffwechselkrankheiten basieren auf einem Mangel am Endprodukt, fr dessen Aufbau das ausgefallene Enzym
(mit)verantwortlich ist. Hierher gehren die
verschiedenen, genetisch heterogenen Formen
des Adrenogenitalen
Syndroms (Virilismus,
Frhreife; Hufigk. regional verschieden, in
Mitteleuropa ~ i : 5000), bei dem der Enzymdefekt zu einem Mangel an Cortisol (Nebennierenrindenhormon) fhrt. Dadurch wird in
Anbetracht der Selbstregulation des Hormonsystems eine vermehrte Ausschttung von
A C T H (nebennierenrindenstimulierendes Hypophysenhormon) ausgelst, was eine kompensatorische Hypertrophie der Nebennierenrinde mit berproduktion androgener Substanzen zur Folge hat. Auch mehrere Formen
der Schilddrsenunterfunktion (Hypothyreose),
die auch umweltbedingt auftreten kann, sind
hier zu nennen, so vor allem die Schilddrsendysgenesie, die infolge mangelhafter Jodisation
durch fehlende Jod-Peroxydase zu Kretinismus
fhrt und neben Diabetes die hufigste Hormonkrankheit im Kindesalter darstellt. (Testosteron- und Androgen-Rezeptor-Mangel (Tfm)
s. Kap. IIIBza)
et,-Antitrypsin-Mangel
(vgl. Kap. IIB2e) verursacht in homozygotem Zustand ( ~ 1 12500) schwere
Leber- und Lungenschden. Dagegen ist die seltene
(bzw. selten festgestellte) Analbuminmie ungefhrlich.

Viele monogene Stoffwechselkrankheiten beruhen auf einer Anhufung bestimmter Substanzen, die infolge des fehlenden Enzyms nicht
abgebaut oder umgewandelt werden knnen.
In mehreren dieser Flle ist der Aminosurestoffwechsel betroffen. So unterbleibt bei der
Phenylketonurie (FLLING-Syndrom; Hufigk.
bei Lebendgebor. ~ 1 : 1 0 0 0 0 ) infolge Mangel
an Phenylalaninhydroxylase die Umwandlung
des Phenylalanin in Tyrosin. Die Anreicherung
von Phenylalanin oder seiner unphysiologischen Abbauprodukte (z.B. Phenylbrenztraubensure) fhrt schon im Suglingsalter zum
typischen Urin- und Schweigeruch sowie zu
geistiger Retardierung und hufig zu neurologischen Strungen. Bei frhzeitiger phenylalanin-

armer Dit kann die Erkrankung verhindert


werden.
Bei der Alkaptonurie (Hufigk. ~ 1 : 1 0 0 0 0 0 0 )
kann die im Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsel
anfallende Homogentisinsure infolge Fehlens der
zustndigen Oxydase nicht abgebaut werden, sondern sie wird z.T. im Urin ausgeschieden (harmlose
Verfrbung), zum Teil aber in wenig stoffwcchselintensiven (bradytrophen) Geweben abgelagert
(Ochronose). Letzteres verursacht neben Verfrbungen von z.B. Ohr- und Nasenknorpel sowie Ngeln
im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt eine Arthrose (nichtentzndliche chronische Gelenkerkrankung). Die
nach dem maggiartigen Uringeruch benannte Ahornsirupkrankheit (Leuzinose; ~ i : 200000) beruht auf
Abbaustrungen der aus verzweigtkettigen Aminosuren (Leucin, Isoleucin, Valin) entstandenen Ketosuren infolge Decarboxylase-Mangel, weshalb sich
die Ketosuren in Krperflssigkeiten anreichern.
Schwere neurologische Schden fhren meist schon
in den ersten Lebenswochen zum Tod (mit Ausnahme
einer milderen Sonderform). Eine Strung des Histidin-Abbaus (Histidinmie, ~ 1 : 20000) verursacht
dagegen hchstens leichten Schwachsinn. Die Cystinose ( ~ x : 50000), bei der Ablagerung von Cystinkristallen in verschiedenen Organen (vor allem Nieren) erfolgt, ist urschlich nicht ganz geklrt. Sie
fhrt - abgesehen von einer seltenen gutartigen Form zum Tod im Kindesalter.

Substanzanhufungen im Kohlenhydratstoffwechsel liegen bei der Galaktosmie vor, die


durch
Hexose-i-Phosphat-UridyltransferaseMangel verursacht wird (Hufigk. ~ 1 : 40000).
Da dem Sugling mit der Milch reichlich Galaktose zugefhrt wird und deren Umwandlung in
Glukose beim Galaktose-i-Phosphat abbricht,
sammelt sich dieses intrazellulr an und fhrt
zu krperlicher und geistiger Retardierung,
Leberschden und Linsentrbung (Grauer Star,
durch bermenge an Galaktitol). Durch rechtzeitige galaktosefreie Dit kann die Krankheit
verhindert werden. Dies ist bei den Mukopolysaccharidosen, bei denen saure Mukopolysaccharide intrazellulr gespeichert werden,
nicht der Fall. Die sieben verschiedenen Formen
(Hufigkeiten zwischen 1 : 30000 u. 1 : 500000;
eine Form X-chromosomal-rezessiv) bedingen
meist schwere Krankheitsbilder mit Skelettanomalien bzw. Wachstumsstrungen und
Schwerhrigkeit, mitunter Schwachsinn.
Die verschiedenen Formen der
Glykogenosen
(mindestens 8, davon 1 X-chromosomal-rezessiv;
Hufigkeiten < 1:200000) fhren zu Glykogen-Ablagerung in jeweils bestimmten Organen (vor allem
Leber, Niere, Muskulatur). Manche Formen bedingen frhzeitigen Tod, andere verlaufen relativ harmlos.

Auch im Fettstoffwechsel kennt man genetisch bedingte Substanzanreicherungen. Von


epidemiologischer Relevanz sind Hyperlipoproteinmien (Hyperlipidmien), doch handelt
es sich um eine grtenteils in ihren biochemischen Grundlagen nicht aufgeklrte Gruppe.
Kennzeichnend ist die Erhhung des Cholesterin- und/oder Triglyzeridspiegels im Serum, die
einen der wesentlichsten Risikofaktoren fr
Arteriosklerosen und Herzinfarkt sowie auch
fr Diabetes darstellt. Wahrscheinlich gibt es
drei autosomal-dominante Formen mit unterschiedlicher Expressivitt (Hufigk. zusammen
~ 3%) sowie relativ hufige polygene bzw. auf
polygener Disposition beruhende oder exogene
(kalorieninduzierte) Formen, vielleicht auch
seltene autosomal-rezessive Flle.
Bei den sehr seltenen 50) Sphingolipidosen
werden
ceramidhaltige Glykolipide infolge Mangel an Enzymen fr den Sphingosin-Abbau intrazellulr abgelagert. Bei den etwa zehn verschiedenen Formen (davon i X-chromosomal-rezessiv) resultieren je nach
den betroffenen Organen unterschiedliche, meist
schwere Krankheitsbilder, hufig mit Schwachsinn.
Die Lebenserwartung ist stark herabgesetzt (hufig
Tod schon im Kleinkindalter, allerdings auch Formen mit Manifestation erst im Erwachsenenalter).

Eine Reihe von Enzymdefekten lt sich nicht


eindeutig einer der beiden Wirkungsgruppen Endproduktmangel oder Substanzanreicherung
- zuordnen. Dies gilt fr die Cystinurie (~ i :
1 7 0 0 0 ) , die auf einer - durch einen Transportdefekt bedingten - Rckresorptionsstrung
von Suren mit Diaminostruktur (Cystin,
Lysin, Arginin und Ornithin) beruht. Diese
Suren werden vermehrt ausgeschieden, wobei
es zum Ausfall des am wenigsten wasserlslichen Cystin kommt (Nierensteine mit deren
Folgen).
Eine weitere Transportstrung (HARTNUP-SYWdrom, ~ i 25000) betrifft die neutralen Aminosuren
und fhrt zu Lichtempfindlichkeit der Haut. Eine besonders gefhrliche berempfindlichkeit gegen UVStrahlung mit der Folge von Hautvernderungen (bis
zu Hautkrebs) entsteht bei einer Strung des D N A Repair infolge Mangel an Endonuklease (Xeroderma
pigmentosum; ~ 1 : 50000). - Das WILSON-Syndrom
( ~ i : 100000) ist durch Leberschden sowie neurologische und psychologische Symptome gekennzeichnet und beruht wahrscheinlich auf Coeruloplasmin-Mangel, der sich auf den Kupferhaushalt bzw.
-transport auswirkt. Relativ hufig (Mitteleuropa
s
) Mit Ausnahme des TAY-SACHS-Typs, der bei Juden osteuropischer Herkunft als Isolateffekt in einer Hufigkeit von ~ i : 4000 vorkommt (ansonsten ~ 1 : jooooo).

~ i 12500) ist die meist bereits im Kindesalter zum


Tod fhrende Mukoviszidose
(Malabsorption, d.h.
mangelhafte Nahrungsverarbeitung infolge Dysfunktion exokriner Drsen), deren Basisdefekt jedoch unbekannt ist.

Einige Enzymdefekte treten nur unter Sonderbedingungen zutage, nmlich nach Gabe von
bestimmten Medikamenten (Pharmakogenetik). Die Reaktion besteht meist aus einer berempfindlichkeit (Arzneimittelunvertrglichkeit,
Pharmakasensitivitt). Eine berempfindlichkeit gegen Succinyldicholin, das als muskelerschlaffendes Mittel (Muskelrelaxans) bei Narkosen verwendet wird, ergibt sich bei abnormen
Varianten der PseudoCholinesterase (SerumCholinesterase). Diese zeigt einen Polymorphismus, der auf vier Allelen mit autosomal-kombinanter Vererbung beruht. Drei der Allele produzieren ein Enzym mit stark verminderter
Aktivitt bzw. gar kein entsprechendes Enzym
und bewirken in homozygotem Zustand (oder
bei Heterozygotie untereinander)51) eine verlngerte Abbauzeit des Medikaments, was zu
einem Atemstillstand bis zu mehreren Stunden
fhren kann. Von den drei abnormen Allelen
tritt das hufigste (E a , normal E") in einer
geographisch variierenden Frequenz von o bis
4% auf. Die Hufigkeit des Phnotyps der Succinyldicholin-Sensitivitt liegt in Deutschland
bei i :

2000.

Die Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase
(G6-PD), die den Glukoseabbau einleitet, tritt in
ber hundert von der Normalform (B + ) abweichenden, meist regional begrenzten Varianten auf, die z.T. eine normale, grtenteils aber
eine herabgesetzte und nur in 2 Fllen eine erhhte Enzymaktivitt in den Erythrozyten zeigen. Der Genlocus fr die multiple Allelie der
sich kombinant vererbenden G-6-PD-Varianten
liegt auf dem X-Chromosom. Nur bei einigen
Mangel-Varianten besteht eine chronische hmolytische Anmie, bei den meisten stellt sich
eine Hmolyse dagegen nur nach Zufuhr oxydierender Substanzen ein, wie sie sich in vielen
Medikamenten (z.B. Sulfonamide u. Mittel
gegen Malaria) befinden. Bei manchen Varianten (besonders der vom Mittelmeerraum ber
Vorder- u. Hinterindien bis Neuguinea verbreiteten Variante B~) lst auch der Genu von
Saubohnen (Vicia fava) eine Hmolyse aus
(Favismus). Die phnotypische Hufigkeit des
" ) Bezglich des klinischen Bildes liegt somit Rezessivitt fr nichtnormale Variante vor.

121

122

G-6-PD-Mangels betrgt bei Mnnern im nichtmediterranen Europa weniger als i % (meist


B~~), in der oben genannten mediterraneischsdasiatischen Zone (meist B~) sowie im tropischen Afrika (meist A~) bis zu 30% (in Afrika
auch die annhernd normalaktive Variante A +
hufig, nmlich ~ 2 5 % ) .
Das Arzneimittel Isoniazid (Isonicotinsurehydrazid), das als Tuberkulose-Medikament und Psychopharmakon dient, wird von der Leberacetyltransferase abgebaut, und zwar in unterschiedlicher Geschwindigkeit, wofr ein autosomaler Locus mit einfacher Allelie verantwortlich ist
(Azetylatorsystem).
Die rezessive Variante fr langsame Inaktivation begnstigt bei hoher Isoniazid-Dosierung die Entstehung von Nervenentzndungen.
Z u den wenigen autosomal-dominanten Stoffwechseldefekten gehren die Leber-Porphyrien.
Sie
sind durch berproduktion von Vorstufen des Farbstoffs Porphyrin, der in Verbindung mit Eisen das
Hm bildet, charakterisiert. Die klinischen Symptome,
die aus Leibschmerzen, neurologischen Strungen
und Hautvernderungen bestehen, treten vor allem
nach Alkoholgenu oder Einnahme bestimmter Medikamente (Barbiturate, Sulfonamide, strogene)
auf. Weltweit ist die Hufigkeit sehr gering, doch
kommt die Porphyria variegata in der europiden Bevlkerung Sdafrikas - zurckgehend auf eine einzige
hollndische Einwanderin des Jahres 1688 - gehuft
vor (bei ~ 10000 Personen).

Es gibt auch Enzymdefekte, die zu einer


Pharmakaresistenz fhren, also eine Unwirksamkeit oder Wirksamkeitsminderung bestimmter Medikamente zur Folge haben. Hier
ist z.B. eine autosomal-dominante Stoffwechselstrung zu nennen, die das blutgerinnungshemmende Mittel Cumarin erst bei 2ofacher
Dosis eine normale Wirkung erzielen lt. Auch
sei nochmals auf die PseudoCholinesterase
(s.o.) hingewiesen, da eine weitere, offenbar
von einem zweiten Locus (E2) mitbestimmte
Variante durch eine vielfache Enzymaktivitt
Succinyldicholin-Resistenz hervorruft.
Mibildungssyndrome. Unter Mibildungen
(teratologische51) Erscheinungen) versteht man
das Fehlen oder die starke Formabweichung
von Organen bzw. Krperteilen auf Grund
pathologischer Ereignisse im Embryonal- oder
Fetalalter (Kyematopathien). Die meisten migebildeten Frchte gehen durch Spontanabort
ab (in Japan wurden bei Schwangerschaftsunterbrechungen
aus
sozio-konomischen
Grnden bis zu 5% anomale Frchte festge" ) teras gr. Migeburt.

stellt). Die Mibildungshufigkeit unter Lebendgeborenen liegt bei mindestens 1 % , unter


Einbeziehung geringfgiger Fehlbildungen sogar erheblich hher. Fr einen Teil der Flle sind
Umwelteinflsse nachgewiesen; fr ihre Mehrzahl mu aber eine genetische Ursache angenommen werden, da zweieiige Zwillinge trotz
weitgehender Gleichheit der intrauterinen Bedingungen nicht wesentlich hufiger bereinstimmen als einzeln geborene Geschwister. Die
genetisch bedingten Mibildungen sind nach
grober Schtzung etwa zu gleichen Teilen chromosomaler, monogener oder polygener Art.
Ihre biochemischen Grundlagen konnten in der
Regel nicht aufgedeckt werden. Die monogenen
Mibildungen stehen hufig im Rahmen umfassender Syndrome, von denen die dominanten
meist eine Erhhung des Mutationsrisikos mit
steigendem Alter des Vaters zeigen.
Viele Mibildungssyndrome mit autosomaldominantem Erbgang betreffen das Skelettsystem (Angaben in Klammern = annhernde
Hufigkeiten bei Lebendgeborenen): Die
Chondrodystrophie (Achondroplasie, P A R R O T Syndrom; 1:30000) besteht in einer Strung
der Knorpelbildung, was wegen vermindertem
Knochenwachstum zu Zwergwuchs und zu
Deformierungen fhrt.
Bei der Arachnodaktylie
(MARFAN-Syndrom; 1 :
70000) liegt eine komplexe Binde- und Sttzgewebestrung vor, die Hochwuchs mit berlnge der Extremitten und Spinnenfingrigkeit, Skelettdeformierungen (z.B. Trichterbrust), Vernderungen an
der Hauptschlagader und Kurzsichtigkeit bedingt.
Die Akrokephalosyndaktylie
(APERT-Syndrom; 1:
75000) zeigt sich vor allem in Turmschdel (Akrokephalus, s.u., hufig mit Schwachsinn verbunden) sowie Verwachsung von Fingern und/oder Zehen
(Syndaktylien).
Autosomal-dominante Syndaktylien
in unterschiedlicher Expressivitt (von Schwimmhautbildung oder partiellen Verwachsungen bis zur kompletten Lffelhand) kommen auch auerhalb des
APERT-Syndroms vor (Heterogenie); die Gesamthufigkeit liegt bei i :2500. Etwa ebenso hufig sind
in europischen Bevlkerungen berzhlige Finger
oder Zehen (Polydaktylien, bei Negriden wesentlich
hufiger); auch hierbei handelt es sich um eine heterogene Gruppe, wobei zwar isolierte Polydaktylien
autosomal-dominant vererbt werden, doch treten
Polydaktylien auch im Rahmen rezessiver und chromosomaler Syndrome auf. Bei Spalthnden
und
Spaltfen (1 :100000) drfte zwar wiederum autosomale Dominanz vorliegen, aber eine unvollstndige
Penetranz. Dies gilt auch fr die
Kamptodaktylie
(1 :1500), die aus einer Beugekontraktur (Nicht-

streckbarkeit) des Kleinfingers besteht. Auch eine


radiale Krmmung des Kleinfingers
(Klinodaktylie)
tritt auf autosomal-dominanter Basis auf. Beide Erscheinungen kommen auch im Rahmen von Syndromen vor.
Zwei seltene autosomal-dominante Mibildungssyndrome im Kopfbereich sind die schwerwiegende
Dysostosis cranio facialis (Turmschdel, Unterentwicklung des Oberkiefers, flaches Gesicht mit papageienschnabelartig herausragender Nase, intrakranielle Drucksteigerung durch vorzeitigen Nahtverschlu mit Kopfschmerzen, Beeintrchtigung des
Sehvermgens, Schwachsinn) und die vergleichsweise
harmlose Dysostosis cleidocranialis
(Ossifikationsstrung der Schdelknochen mit bleibender Fontanelle und klaffenden Nhten, Unterentwicklung des
Oberkiefers, ganz oder teilweise fehlende Schlsselbeine). Ausgesprochen pleiotrop und mit variabler
Expressivitt uert sich das ebenfalls autosomaldominante Nagel-Patella-Syndrom
( i : 50000), bei
dem Unterentwicklung oder Fehlen radialer Fingerngel und der Kniescheiben, Neigung zu Deformierung des Ellenbogengelenks, Beckenhrner und
mitunter Nierenschden vorkommen.
E s gibt a u c h a u t o s o m a l - r e z e s s i v e M i b i l d u n g e n , s o die Mikrokephalie
( a b n o r m kleiner
H i r n s c h d e l , S c h w a c h s i n n ) . Sie tritt j e d o c h selten als isoliertes S y m p t o m a u f , s o n d e r n steht
meist im R a h m e n u m f a s s e n d e r a u t o s o m a l rezessiver S y n d r o m e ( z . B . V o g e l k o p f - Z w e r g w u c h s ) o d e r ist u m w e l t b e d i n g t ( H u f i g k . insgesamt ~ i : 10000).
Die Osteogenesis imperfecta (hohe Knochenbrchigkeit, blaue Lederhaut des Auges) kommt auer in
autosomal-dominanten Formen (O.i.tarda: Manifestation im Kindesalter; ~ i 25000) auch in einer
autosomal-rezessiven Form vor (VROLIK-Syndrom,
O.i.congenita: schon bei Geburt frische u. verheilte
Brche, weiches Schdeldach mit klaffenden Nhten,
meist Totgeburt od. Tod im 1. Lebensjahr; ~ i :
30000).
M i b i l d u n g e n , die nicht d a s Skelett, s o n d e r n
v o r w i e g e n d innere Organe
betreffen, knnen
e b e n f a l l s auf m o n o g e n e r B a s i s entstehen, d o c h
sind sie h u f i g m u l t i f a k t o r i e l l o d e r e x o g e n bedingt (s.u.). E i n e v e r g l e i c h s w e i s e w e i t verbreitete (aber w a h r s c h e i n l i c h heterogene) a u t o s o m a l - r e z e s s i v e M i b i l d u n g liegt mit der inf a n t i l e n F o r m der Zystenniere
vor (Hufigkeit
bei L e b e n d g e b o r e n e n ~ 1 : 500). H u f i g finden
sich Z y s t e n (Blasenbildungen) zugleich a u c h in
a n d e r e n inneren O r g a n e n s o w i e zustzlich
Augenmibildungen.
Zystennieren
knnen
a u c h erst im E r w a c h s e n e n a l t e r a u f t r e t e n ( H u f i g k . ~ i : 2000). D i e s e adulte F o r m der Z y s t e n niere vererbt sich a u t o s o m a l - d o m i n a n t . D i e

L e b e n s e r w a r t u n g w i r d d u r c h Z y s t e n n i e r e n hera b g e s e t z t ; vereinzelt a u f t r e t e n d e N i e r e n z y s t e n
sind mit der Z y s t e n n i e r e nicht identisch und
meist h a r m l o s .
A n o m a l i e n der S i n n e s o r g a n e . V o n den ang e b o r e n e n S e h f e h l e r n k o m m t die
Farbenblindheit a m hufigsten v o r . Z w a r ist die a u t o s o m a l rezessive totale F a r b e n b l i n d h e i t
(Achromatopsie) sehr selten (mit A u s n a h m e einiger P a z i f i k inseln) u n d a u c h die w a h r s c h e i n l i c h X - c h r o m o s o m a l - r e z e s s i v e Gelbblaublindheit
(Tritanopie
b z w . T r i t a n o m a l i e , vgl. u n t e n ; in E u r o p a
~ i : 1 2 0 0 0 ) nicht h u f i g , d o c h zeigt die Rotgrnblindheit
eine sehr w e i t e V e r b r e i t u n g
( E u r o p a : - 8 % , $ ~ V 2 % ) . Sie beruht auf
2 X - c h r o m o s o m a l e n L o c i mit multipler Allelie,
v o n denen der eine die R o t s i c h t i g k e i t (Protanreihe), der a n d e r e die G r n s i c h t i g k e i t ( D e u t a n reihe) determiniert. Unter Z u g r u n d e l e g u n g eines
D r e i - A l l e l e n - M o d e l l s besteht R e z e s s i v i t t der
totalen R o t b l i n d h e i t ( P r o t a n o p i e , bei M n n e r n
V 8 aller Flle) g e g e n b e r der R o t s c h w c h e
( P r o t a n o m a l i e , V 8 ) und beider g e g e n b e r der
uneingeschrnkten
Rotsichtigkeit.
Entsprec h e n d e V e r h l t n i s s e liegen bezglich der G r n sichtigkeit ( D e u t e r a n o p i e = V 8 , D e u t e r a n o m a lie = 5 / 8 ) v o r .
Die Retinitis pigmentosa, die aus einer Netzhautdegeneration besteht (zunchst Nachtblindheit, dann
Gesichtsfeldeinengung, hufig Erblindung; Manifestation im Kindesalter) wird meist autosomal-rezessiv
vererbt (Hufigk. ~ 1 : 1 0 0 0 0 ) ; von einigen wenigen
Familien ist auch eine X-chromosomal-rezessive und
eine autosomal-dominante Form bekannt. Das Retinoblastom ( ~ 1 : 2 5 0 0 0 ) ist ein bsartiger Tumor der
Netzhaut, der im Kleinkindalter auftritt und sich
autosomal-dominant vererbt, allerdings mit einer
Penetranz von nur 80%. Das Glaukom (Grner
Star: erhhter Augeninnendruck, allmhliche Erblindung) tritt jenseits des 40. Lebensjahrs zu etwa
2 % auf, wobei ungefhr V 4 der Flle heterogene erbliche Formen darstellen, darunter das von anderen
Anomalien unabhngige autosomal-dominante primre Glaukom, das sich auch schon im Jugendalter
manifestieren kann. Die seltene frhkindliche oder
angeborene Form (Hydrophthalmus; ~ i 150000)
wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Auch die
Katarakt (Grauer Star: Linsentrbung mit unterschiedlicher Beeintrchtigung des Sehvermgens)
kommt auf verschiedener Grundlage zustande, wobei
sowohl die angeborenen (nicht fortschreitenden) als
auch die erst spter sich einstellenden (fortschreitenden) Formen erblich oder umweltbedingt sein knnen
(exogene kongenitale Katarakt z.B. bei Rteln der
Mutter whrend der Schwangerschaft). Die erblichen
Formen treten im Rahmen von Syndromen sowie

124

isoliert mit berwiegen des autosomal-dominanten


Erbgangs auf. Der Altersstar basiert meist auf polygener Disposition. Degeneration der Sehnerven (Optikusatrophie) kann umweltbedingt sein, aber auch im
Rahmen erblicher Syndrome und in seltenen Fllen
isoliert auf unterschiedlicher genetischer Basis entstehen.

Falls Taubheit bereits vor der Zeit des Spracherwerbs besteht, hat sie Stummheit zur Folge
('Taubstummheit, Hufigk. ~ i : 2000, jedoch
vereinzelte lokale Hufungen bis zu V 2 %).
Whrend die Taubheit therapieresistent ist,
kann die Stummheit in Gehrlosenschulen erfolgreich angegangen werden. Angeborene
Taubstummheit besitzt meist eine genetische
Ursache: Von den isolierten Fllen folgen etwa
75% einem autosomal-rezessiven und etwa 5%
einem autosomal-dominanten oder X-chromosomal-rezessiven Erbgang. Als Beispiele fr
Taubstummheit oder Schwerhrigkeit im Rahmen umfassenderer Strungen seien das autosomal-dominante

WAARDENBURG-Syndrora

(kombiniert mit Skelett- u. Pigmentierungsanomalien; ~ 1 : 40000) und das autosomalrezessive PENDRED-Syndrom (kombiniert mit
Kropf; ~ i : 18000) genannt.
ber 95% der Ehen Taubstummer werden mit
taubstummen Partnern geschlossen oder mit solchen
aus Familien, in denen das Leiden vorkommt, so da
sie mit seiner Eigenart vertraut sind. Ehepartner mit
rezessiver Taubstummheit mssen jedoch nicht
zwangslufig taubstumme Kinder erzeugen, da auch
innerhalb der autosomal-rezessiven Taubstummheit
Heterogenic besteht. Risiken fr die Geburt taubstummer Kinder: Beide Eltern krank und beide mit
Kranken in der Verwandtschaft ~ 3 5 % , und nur ein
Elter mit Kranken in der Verwandtschaft = 1 5 - 2 0 % ,
und beide ohne kranke Verwandte = 1 0 - 1 5 % , Wiederholungsrisiko (nachdem bereits ein taubstummes
Kind geboren wurde) bei Erkrankung beider Eltern
~ 70% ; ein Elter krank mit Kranken in der Verwandtschaft, der andere gesund ohne kranke Verwandte ~ 1 0 % , ein Elter krank, der andere gesund,
beide ohne kranke Verwandte = 3 - 4 % , Wiederholungsrisiko bei einem kranken und einem gesunden
Elter bis zu 50% ; Eltern gesund, aber einer oder beide
mit Kranken in der Verwandtschaft < V 2 % , Wiederholungsrisiko bei gesunden Eltern ohne kranke Verwandte = 1 5 - 2 0 % (bei Verwandtenehen ~ 2 5 % ) ;
die Wiederholungsrisiken steigen bei Geburt von
mehr als einem kranken Kind betrchtlich.
Auch nachgeburtlich sich einstellende Taubheit
kann auf genetischer Basis beruhen, so bei der Otosklerose (Vernderungen der Schallbertragungsorgane). Sie vererbt sich autosomal-dominant, jedoch
mit weniger als 50% Penetranz (Hufigk. bei Europern ~ i : 500, bei Negern ~ 1 : 3000, bei Asiaten

~ i : 30000; Manifestation meist 15.-40. Lebensjahr).


Beim seltenen, autosomal-dominanten ALPORTSyndrom tritt fortschreitende Innenohrschwerhrigkeit gemeinsam mit schwerer Nierenerkrankung auf
(Manifestation ab Jugendzeit).

Sonstige Erbleiden. Zu den Erkrankungen


der Muskulatur (Myopathien) gehren die
Myotonien und Muskeldystrophien, die durch
unaufgeklrte Stoffwechselstrungen oder
Membrandefekte verursacht werden. Die Myotonien, bei denen nach willkrlicher Muskelkontraktion die Entspannung verzgert eintritt
(myotonische Starre), kommen in einer harmlosen heterogenen autosomal-dominanten Form
(Hufigk.
25000; Manifestation meist im
Schulkindalter) und in einer meist ausgeprgteren autosomal-rezessiven Form vor ( ~ 1 :
50000; angeboren oder Manifestation in den
ersten Lebensjahren). Die Muskeldystrophien
(Gesamthufigk. ~ 1 :6000) treten in einer
meist in der Jugendzeit einsetzenden autosomaldominanten Form mit relativ harmlosem Muskelschwund bei Beginn im Schultergrtel und in
autosomal- sowie X-chromosomal-rezessiven
Formen mit Beginn des Muskelschwunds im
Beckengrtel auf. Am hufigsten ist eine schwere
X-chromosomal-rezessive Form ( ~ 1 : 4 0 0 0
Knabengeburten), die sich in den ersten Lebensjahren manifestiert und sptestens im
frhen Erwachsenenalter zum Tod fhrt.
Urschlich keine Muskelkrankheiten, sondern solche des Nervensystems sind die Muskelatrophien,
da hier Muskelschwche und
-schwund durch mangelnde Innervation infolge
Degeneration der Vorderhornzellen des Rkkenmarks (spinale Form) und/oder peripherer
Nerven (neurale Form) verursacht werden.
Beide Formen kommen mit unterschiedlichen
Erbgngen vor. Eine autosomal-rezessive spinale Form ( ~ i : 20000 Lebendgeborene) fhrt
meist schon in den ersten Lebensjahren zum
Tod. Die hufigste, in der Kindheit sich manifestierende neurale Form ( ~ 1 : 50000) vererbt
sich autosomal-dominant und verluft weniger
schwer. - Eine schwere zentralnervse Erkrankung stellt die autosomal-dominante HUNTiNGTONsc^e Chorea (erblicher Veitstanz) dar.
Sie ist durch Bewegungsunruhe mit starker
Koordinationsstrung, Wesensvernderungen
und hufig auch Verlust der intellektuellen
Fhigkeiten (Demenz) gekennzeichnet. Sie manifestiert sich meist erst in mittlerem Lebensalter (Hufigk. unter Einschlu der noch nicht
Manifestierten ~ 1 .-20000).

An einer Reihe weiterer Syndrome ist neben


dem Nervensystem vor allem die Haut mageblich beteiligt. Hierher gehrt die autosomaldominante Neurofibromatose
(v. R E C K L I N G HAUSENsche Krankheit, Hufigkeit ~ i : 3000),
bei der psychische Strungen, Intelligenzminderung und neurologische Ausfallerscheinungen
auftreten knnen, und zwar infolge Tumoren
im Nervensystem. Auch in der Haut, die schon
im Kindesalter durch milchkaffeefarbene Flekken gekennzeichnet ist, stellen sich allmhlich
Tumoren ein. Bei manchen sporadischen Fllen
zeigen sich die neurofibromatsen Symptome
nur in einem kleinen Krpersektor, so da an
eine somatische Mutation gedacht werden
mu.
Die tuberse Sklerose (Hufigkeitsangaben von
1 : 1 5 0 0 0 bis 1 : 6 0 0 0 0 0 ) vererbt sich autosomaldominant und uert sich in variablen pleiotropen
Genwirkungen, unter denen Epilepsie, Schwachsinn,
Hautvernderungen und Tumoren in verschiedenen
Organen im Vordergrund stehen. Das SJGRENLARSSON-Sydrow(ineinerschwed.ProvinzHufung
auf 3% Heterozygote, sonst sehr selten) folgt einem
autosomal-rezessiven Erbgang und zeigt sich in
Schwachsinn, krampfartiger Lhmung (Spastik) der
Glieder und Hautentzndungen mit Schuppung
(Ichthyose). Ichthyosen kommen auch unabhngig
vom SJGREN-LARSSON-Syndrom auf verschiedenen
erblichen Grundlagen vor.
Autosomal-dominante Syndrome mit Naevi in der
Haut (vgl. Kap. I I B i c ) und Schleimhautblutungen
sind das OSLER-Syndrom (Hufigk. ~ 1 : 7 5 0 0 0 ) , das
durch Teleangiektasien gekennzeichnet ist, und das
PEUTZ-JEGHERS-Syndrom (Pigmentfleckenpolypose,
wahrscheinlich nicht sehr selten), bei dem dunkle
Pigmentmler sowie im Magen-Darm-Kanal gestielte
Schleimhautgeschwulste (Polypen) auftreten.

Von den hormonellen Strungen sei auf die


Pubertas praecox (Puberttsentwicklung vor
dem 9. Lebensjahr, meist im Kleinkindalter)
hingewiesen. Sie hat meist exogene Ursachen,
doch gibt es auch eine seltene autosomaldominante Form mit ausschlielicher Manifestation im mnnlichen Geschlecht.

bzw. Anomalien, die relativ stark erbbedingt


oder besonders weit verbreitet sind, werden im
folgenden angefhrt.
Eine der bekanntesten Stoffwechselanomalien ist die Zuckerkrankheit
(Zuckerharnruhr,
Diabetes mellitus: verminderte Glukosetoleranz, vgl. Kap. III A4 a). Sie besteht in einem
absoluten oder (gegenber Antagonisten) relativen Insulinmangel und fhrt zu allmhlichen
Komplikationen am Gefsystem (irreversible
sklerotische Vernderungen, insbesondere Herz,
Nieren, Augen betreffend, auch Gangrn).
Klinisch ist eine schwerere Form mit Manifestation in Kindheit, Jugend oder frhem Erwachsenenalter (juveniler Diabetes) und eine leichtere mit Manifestation in fortgeschrittenem,
mitunter sogar hohem Alter (Altersdiabetes) zu
unterscheiden. Eine betrchtliche erbliche
Grundlage des Diabetes ergibt sich aus einer
Konkordanz von ~ 50% bei eineiigen (EZ) gegenber ~ 1 0 % bei zweieiigen Zwillingen (ZZ).
Juveniler Diabetes ist strker erbbedingt als
Altersdiabetes, doch treten in vielen Sippen
beide Formen auf, so da ihnen zumindest ein
Teil der Gene gemeinsam sein drfte. Trotz der
wesentlichen Erbgrundlage hngt die Manifestation des Diabetes in hohem Ma von Ernhrungsbedingungen ab (Wohlstandskrankheit). Demgem ist die Hufigkeit in Bevlkerungen mit Mangelernhrung gering, whrend der Diabetes in Mitteleuropa mit 25%
zur hufigsten endokrinen Strung wurde
(Schtzung fr Gesamtbevlkerung der Erde
= i %). Es gibt jedoch Anzeichen dafr, da die
Gene fr Diabetes gerade in Populationen, die
ber Jahrtausende immer wieder mit Hungersnten fertig werden muten, angereichert sind;
dies erklrt sich daraus, da eine diabetische
Stoffwechsellage auch bei geringer Kalorienzufuhr den Blutzucker auf normalem Niveau hlt,
was einen Selektionsvorteil bedeutete.
Risiko fr juvenilen/Altersdiabetes:
bei Besitz eines
Verwandten 1. Grades 53 ) mit juvenilem Diabetes
~7/I5%,

b) Polygene Erbleiden bzw.


dispositionen

Krankheits-

Konstitutionelle somatische Erkrankungen.


Eine groe Flle nicht-infektiser pathologischer Erscheinungen basiert auf einem Zusammenspiel von Erbe und Umwelt, wobei der
wahrscheinlich multifaktorielle Erbanteil kontinuierlich von stark berwiegend bis praktisch
unbedeutend variiert. Einige dieser Krankheiten

mit Altersdiabetes

~72/I2%;

bei V e r -

wandten 2. Grades mit juvenilem Diabetes ~ 4 / 8 % ,


mit Altersdiabetes ~ V 4 / 6 % . Bei mehreren Diabetikern in der Familie erhht sich das Risiko (z. B. ~ 20%
bei Diabetes beider Elterntcile). Frauen erkranken
etwa doppelt so hufig als Mnner (Gynkotropie).
Auch bestehen bei Diabetikerinnen in der Schwangerschaft erhhte Gefahren fr Mutter und Kind
" ) Die Verwandtschaftsgrade sind hier in genetischem, nicht in
juristischem Sinn gemeint (also i.Grad = 50%, 2. Grad = 25% gemeinsames Erbgut, vgl. Abb. 26).

126

(Mibildungsrisiko verdreifacht). Unter Altersdiabetikern findet man bevorzugt Pyknomorphe.

Nach dem Diabetes mellitus ist die Hyperthyreose (Morbus B A S E D O W ) die hufigste hormonelle Erkrankung (Gynkotropie 1 : 6 ) . Die
Schilddrsenberfunktion fhrt infolge beschleunigter Stoffwechselvorgnge zu bererregbarkeit und Abmagerung; charakteristisch
sind Kropf (Struma) und hervortretende Augpfel (Exophthalmus). Die erbliche Grundlage
ergibt sich aus einer EZ-Konkordanz von
~ 4 7 % gegenber Z Z ~ 3 % . Das Risiko betrgt fr Frauen bei erkranktem Elternteil
erkranktem Geschwister ~ 8 % , erkranktem Geschwister der Eltern ~ 3%.
Eine Stoffwechselkrankheit mit erblicher
Grundlage, die hnlich dem Diabetes in den
letzten Jahrzehnten eine starke ernhrungsbedingte (Fleisch, Alkohol) Zunahme zeigte, ist
die Gicht (Arthritis urica). Infolge erhhtem
Harnsurespiegel in den Krperflssigkeiten
(Hyperurikmie) kommt es zu Ablagerungen in
Bindegeweben, vor allem um Gelenke herum,
was zu den charakteristischen Gelenkbeschwerden fhrt. Mnner sind unter den Erkrankten
zehnmal hufiger als Frauen (Androtropie), was
sich vielleicht daraus erklrt, da der Harnsurespiegel beim Mann schon normalerweise hher
ist als bei der Frau.
Eine Strung des Immunsystems, nmlich
eine Autoimmunreaktion, liegt wahrscheinlich
der pernizisen Anmie zugrunde (Hufigkeit
unter Erwachsenen ~ 1 : 1 0 0 0 0 ) . Sie besteht aus
einer Atrophie der Magenschleimhaut mit der
Folge eines Mangels des von ihr gebildeten Intrinsic-Faktors, der fr die Resorption des
Vitamin B 1 2 ntig ist, das seinerseits zur Erythrozytenbildung gebraucht wird. Wahrscheinlich gehrt diese Krankheit zu den polygenen
Erbleiden, doch lt sich autosomal-rezessiver
Erbgang nicht ausschlieen. Das Erkrankungsrisiko fr Kinder eines Erkrankten betrgt
~ 1 0 % ; weitere 10% entwickeln eine andere
Anmie.
Auf allergisch-immunologischen Reaktionen,
die vor allem in Gelenken und am Herzen ablaufen, beruht der Rheumatismus, der in erheblichem Ma von Umweltbedingungen
(Klima, Wohnverhltnisse) abhngt. Bei echtem
Rheumatismus (akute Polyarthritis, rheumatisches Fieber; wahrscheinlich Streptokokkenberempfindlichkeit; ~ i : 100) ist jedoch das
Risiko fr Kinder eines Erkrankten auf das

Vierfache erhht; hierbei kann aber Umweltgleichheit mitspielen. Eine etwa dreimal so
hohe Konkordanz bei E Z (20-30%) als bei Z Z
( ~ 8%) belegt aber eine erbliche Disposition.
Bei primr-chronischer Polyarthritis (rheumatoide
Arthritis; ~ 1 : 200) besitzen Kinder eines Erkrankten
nur etwa verdoppeltes Risiko (mit Gynkotropie 1 : 2 ) ,
und die Zwillingsbefunde in der Literatur sind widersprchlich. Eine rheumatoide Sonderform mit erblicher Disposition ist die Spondylitis
ankylopoetica
(Morbus BECHTEREW: Wirbelsulenverkrmmung;
~ i : 2000, Androtropie 6 : 1 ) .

Immunologische Reaktionen (vgl. Kap.


IIB2a) stellen auch das "Wesen der Allergie dar.
Im Serum des Allergikers vorhandene Antikrper (Reagine IgE) binden sich an Zellen und
machen das betreffende Gewebe gegen Allergene, d.h. bestimmte, als Antigene wirkende
Stoffe, empfindlich (Idiosynkrasie). Die Erscheinungsform der allergischen Erkrankung
(Allergose) hngt vom betroffenen Gewebe ab
(s.u.). In der Regel fuen die Allergosen auf
einer erblichen Disposition (Atopien). In dem
anscheinend mit Schwellenwerteffekt wirkenden multifaktoriellen System gibt es offenbar
Gene fr die grundstzliche Bereitschaft zur
allergischen Reaktion wie auch solche fr die
Bevorzugung eines bestimmten Gewebes.
Formen der Atopien und
Erkrankungswahrscheinlichkeiten: Asthma bronchiale = Atemnot durch
krampfartige Verengung der Bronchien (Hufigkeit
~ 3 % ) ; atopische Rhinitis (Pollinose) = Heuschnupfen, durch Pollen verschiedenster Art auslsbar ( ~ 7 % ) ; atopische Dermatitis (Neurodermitis) =
juckende Hautekzeme (kntchenartiger Ausschlag)
und Papeln ( ~ V 2 % ) ; auch die Urtikaria (Nesselfieber: juckende Quaddeln, hufig Fieber) kann
atopischer Natur sein. Gesamthufigkeit der Atopien
(teils auch kombiniert vorkommend) ~ 10% ; grere
Hufigkeit bei Stdtern gegenber Landbevlkerung
und bei Akademikern gegenber Grundschicht;
Asthma leichte Androtropie, Neurodermitis leichte
Gynkotropie. Konkordanz bei Atopien der Haut:
E Z ~ 8 o % , Z Z ~ 2 5 % ; bei Atopien der Atemwege
scheinen beide Konkordanzziffern etwas niedriger zu
liegen. Bei einem Elter (Geschwister) mit Neurodermitis betrgt das Atopie-Risiko ~ 2 5 (15)%, mit
Asthma ~ 12% ; sind beide Elternteile Atopiker, erhht sich das Risiko auf ~ 6 o % . - Mitunter wird
auch Migrne (meist halbseitiger, anfallartiger Kopfschmerz) mit allergischen Vorgngen in Zusammenhang gebracht. Die Konkordanz fr E Z liegt bei 50%,
fr Z Z bei 1 0 % .

Eine der hufigsten Hautkrankheiten ist die


Schuppenflechte (Psoriasis; Hufigkeit ~ 2 % ) ,
die durch Rtung und Schuppung scharf be-

grenzter Hautbezirke sowie bei ~ 1 0 % der


Patienten zustzlich durch Gelenkbeschwerden
gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich meist
vor dem 40. Lebensjahr und basiert auf multifaktorieller Vererbung mit Schwellenwerteffekt
(Konkordanz E Z ~ 6 o % , Z Z ~ 1 5 % ) . Das Erkrankungsrisiko betrgt bei Psoriasis eines
Elter ~ 2 0 % , beider Eltern ~ 4 o % , eines Geschwister ~ i 5 % .
Von den Strungen des Auges ist die Kurzsichtigkeit ( M y o p i e : Miverhltnis zwischen
Brechkraft und Lnge des Auges) am weitesten
verbreitet. Sie beruht in den leichten und mittelschweren Fllen (bis 6 Dioptrien) in der Regel
auf Polygenie, in schweren Fllen (meist mit
Komplikationen oder im Rahmen umfassender
Syndrome, z.B. MARFAN-Syndrom) auf verschiedener monogener Grundlage. Die Hufigkeit in Europa betrgt bei Suglingen ~ 2 % ,
bei Erwachsenen ~ 35% ; in der Landbevlkerung ist sie niedriger als bei Stdtern, und in
alten Ackerbauvlkern steigt sie infolge jahrtausendelanger Verminderung des Selektionswerts bis auf 3 /, (so im Fernen Osten). Die Konkordanz (Partnerdifferenz < 1 Dioptrie) betrgt
bei E Z ~ 7 5 % , bei Z Z ~ 45%. Fr Kinder eines
myopen Elter betrgt das Risiko ~ 50%. Unter
einem noch greren Erbeinflu steht das
Schielen (Strabismus; Hufigkeit ~ 2 % , Konkordanz E Z ~ 80% ; Z Z ~ 1 0 % ) .
Z u den polygenen Mibildungen des Skelettes
gehrt die angeborene
Hftgelenksluxation
(Hufigk. ~ i : 300 54 ); Gynkotropie 1 : 6 ; Konkordanz: E Z ~ 50%, Z Z ~ 5%). In ihrer typischen Form beruht sie auf einer Gelenksdysplasie, die eine Verschiebung des Femur-Kopfes bei
den ersten Belastungen zur Folge hat. Das Risiko betrgt fr Shne eines Behafteten ~ 6 % ,
fr Tchter ~ i 7 % , fr Brder ~ i % , fr
Schwestern ~ 1 1 % ; fr Vettern ist es praktisch
nicht erhht.

und -graden kommen sagittale Spaltbildungen


im Gesicht vor. Sie knnen die Oberlippe
(Hasenscharte, Abb. 93), den vorderen Oberkieferbereich und/oder den harten und weichen
Gaumen (Wolfsrachen) betreffen sowie einseitig oder zweiseitig ausgebildet sein (LippenKiefer-Gaumen-Spalten,
Gesamthufigk. ~ 1 :
600). Entweder entstehen sie im Rahmen erblicher Syndrome (mitunter bei A P E R T - und
MARFAN-Syndrom oder bei Chromosomenaberrationen) oder isoliert auf polygener Grundlage (Konkordanz E Z ~ 3 5 % , Z Z ~ 8 % ) . Das
Risiko betrgt fr Kinder oder Geschwister von
Trgern einer isolierten Spaltbildung ~ 4 % ;
bei weiteren Merkmalstrgern in der Familie
erhht es sich erheblich (Kinder zweier behafteter Eltern ~ 37%).
Eine polygene Beteiligung drfte auch in vielen
Fllen der Spina bifida vorliegen (Hufigk. unter
Lebendgebor. ~ 1:700). Es handelt sich um eine
Hemmungsmibildung, die aus unvollstndigem
Schlu des Neurairohrs der Wirbelsule besteht,
hufig verbunden mit neurologischen Ausfallerscheinungen (Lebenserwartung vermindert). Das Risiko
fr Kinder eines Behafteten liegt bei 7 % , fr Geschwister bei 5%.
Der Hydrokephalus (Wasserkopf infolge Strung der Liquorzirkulation, neurologische Ausfallerscheinungen, herabgesetzte Lebenserwartung; Hufigk. unter Neugeborenen ~ x : 750) tritt in sehr seltenen monogenen Formen, meist aber als Hemmungsmibildung auf exogener und z.T. auch auf polygener Grundlage auf. Eine derartige Hemmungsmibildung stellt auch der Anenkephalus dar (Fehlen des
Gehirns, meist Totgeburt oder Tod in den ersten
Tagen; ~ 1 : 7 5 0 , Gynkotropie 1 : 3 ) . Beide Er-

Der angeborene Klumpfu (fixierte Fehlstellung


des Fues; ~ 1 :1000) kommt im Rahmen von Syndromen und als Folge von Umwelteinflssen, aber
auch auf polygener Basis zustande (Konkordanz
E Z ~ 30%, Z Z ~ 3%). Fr Geschwister eines Mdchens/Knaben mit isoliertem Klumpfu betrgt das
Risiko ~ 6/2%.

In sehr verschiedenen Ausprgungsformen


" ) Hier wie auch bezglich der im folgenden genannten Mibildungen bezieht sich die Hufigkeitsangabc vor allem auf Europide. Bei
Negriden wurde dagegen fr Hftluxation, Lippen-Kiefer-GaumenSpaltc, Spina bifida und Anenkcphalie eine wesentlich geringere
Hufigkeit festgestellt.

Abb. 93: Linksseitige Lippenspalte, (aus Schulze


1964)

128

scheinungen sind hufig mit Spina bifida kombiniert,


und in den Fllen einer genetischen Grundlage scheint
diese eine allgemeine Bereitschaft zur Hemmungsmibildung im Bereich des Neurairohrs zu bedingen.
So ist bei Zusammenfassung aller dieser Defekte ein
Wiederholungsrisiko von mindestens 5% bei Geschwistern eines behafteten Kindes in Rechnung zu
stellen.
Durch vorzeitigen Nahtverschlu (prmature Synostose) kommen Schdeldeformationen zustande,
die z.T. im Rahmen erblicher Syndrome zu verstehen sind, z.T. aber auch auf polygener und/oder
exogener Grundlage beruhen. Vorzeitiger Verschlu
der Stirnnaht fhrt zu einer vorn zugespitzten
(Trigonokephalus), der Sagittalnaht zu einer schmalen, langgestreckten (Skaphokephalus, Kahnschdel)
und der Coronalnaht zu einer kurzen, berhhten
Schdelform (Akrokephalus, Turmschdel, Abb. 94;
Konkordanz E Z ~ 7 o % , Z Z bei 7 Fllen keine
Konkordanz).

An Mibildungen der inneren Organe sind


vor allem Herzfehler (unter Einschlu der herznahen groen Gefe) zu nennen (kongenitale
Angiokardiopathien ; Hufigk. unter Lebendgebor. ~ i : i 5 o ) . Etwa 4% der angeborenen
Herzfehler entstehen im Rahmen chromosomaler Syndrome, etwa 1 % geht auf Einzelgendefekte zurck; fr die restlichen 95% spielen
vor allem Umweltfaktoren eine Rolle, aber auch
multifaktorielle Vererbung ist beteiligt, denn
die Konkordanz bei E Z ( ~ 9 % ) liegt hher als
bei Z Z ( ~ 4 % ) . Die empirischen Risikozahlen
fr eine angeborene Angiokardiopathie liegen
bei einem betroffenen Elter zwischen 2 und 4%,
bei einem betroffenen Geschwister zwischen
i und 4 1 / 2 %.
Heterogen, aber wahrscheinlich z.T. polygen
(mit)bedingt ist die Pylorusstenose (Hufigk. unter
europidenLebendgebor. ~ 1 : 300, Androtropie 5 : 1 ) .
Infolge operativ zu behebender Verengung des Magenausgangs setzt in den ersten Lebenswochen Erbrechen der aufgenommenen Nahrung ein. Bei
mnnlichen/weiblichen Patienten betrgt das Erkrankungsrisiko fr Shne 6/20%, fr Tchter
2/7%, fr Brder 4/9% und fr Schwestern 3/4%.
Trotz Androtropie besteht also fr Verwandte weiblicher Erkrankter ein hheres Risiko (Carter-Effekt).

Bei vielen weiteren nicht-infektisen pathologischen Erscheinungen ist eine erbliche Mitbedingtheit im Sinne einer polygenen Disposition belegt. Die genetische Information braucht
keineswegs die Krankheit direkt zu betreffen,
sondern vielmehr gewisse konstitutionelle Voraussetzungen. Als solche Krankheiten sind
folgende zu nennen (soweit nicht im Rahmen
von Syndromen) : Arteriosklerose (z. B. Cere-

A b b . 9 4 : T u r m s c h d e l , ( a u s INGRAHAM U. MATSON

1954)
bralsklerose, Koronalsklerose), eigenstndiger
Bluthochdruck und Blutdruckmangel (essentielle Hyper- u. Hypotonie), Thromboseneigung (Embolien), Leberzirrhose, Magen- und
Zwlffingerdarmgeschwr (Ulcus ventriculi u.
duodeni), Rachitis, Brche (Hernien), Kryptorchismus (fehlender od. unvollstndiger Descensus testiculorum, s. Kap. IIIA2a), Prostatahypertrophie, Akne, Zahnkaries, wahrscheinlich auch Parodontose (Zahnbettschwund) und
vielleicht auch multiple Sklerose (Erkrankung
des Zentralnervensystems). Auch fr Krebs gibt
es - unabhngig von Fllen seiner Provozierung
durch monogene Erbleiden (z.B. Xeroderma,
s. o.) - erbliche Dispositionen, deren Ausma je
nach Krebsart verschieden ist (deutlich z.B. bei
Magen- und Brustkrebs, ebenso bei Leukmie,
die als Krebs der Leukozyten verstanden werden
kann).
Infektionskrankheiten. Die Erkrankung an
einem Infekt ist von zwei Umstnden abhngig:
1) dem Auftreten der Krankheitserreger; 2) der
Beschaffenheit des befallenen Individuums
(Wirtsorganismus). Von letzterem hngt ab, ob
und in welchem Ausma nach einem Infekt,
d.h. der Kontaktnahme des Organismus mit
Erregern, Krankheitssymptome (einschlielich
eventueller Komplikationserscheinungen) auftreten. Die Widerstandskraft gegen Infektionen
bezeichnet man - im Gegensatz zur Disposition - als Resistenz. Eine passive Resistenz kann
darin bestehen, da die Erreger infolge der Gewebestruktur nicht eindringen knnen oder
nach Eindringen infolge Mangel an Stoffen, die

fr ihre Vermehrung ntig sind, an der Ausbreitung gehindert werden. Eine aktive Resistenz beruht auf abwehrenden Reaktionen wie
Phagozytose von Leukozyten (Aufnahme der
Erreger in weie Blutkrperchen) oder Immunisierung (vgl. Kap. IlBza). Eine unspezifische
Strung des Immunsystems bis hin zu einem
ausgesprochenen Antikrpermangel (s. o.) kann
eine hohe generelle Resistenzschwche und somit Disposition zu Infektionskrankheiten bedingen.
Bestimmte Gewebe bzw. Organe sind in der Regel
gegen bestimmte Erreger resistent, weshalb sich viele
Infektionskrankheiten als organspezifisch erweisen.
Andererseits knnen bestimmte Individuen, Sippen,
Rassen oder Arten gegen bestimmte Erreger resistent
sein. So ist anscheinend nur der Mensch zu Masern,
Scharlach, Keuchhusten, Gelbfieber u.a. disponiert, und nur Affen einschlielich Mensch erkranken an Kinderlhmung und Lepra. Gegen viele Haustierkrankheiten ist der Mensch resistent, gegen einige
nicht (z.B. Maul- und Klauenseuche, Tollwut).
Unterschiede zwischen menschlichen Rassen gibt es
im Resistenzgrad (z.B. relativ geringe Empfnglichkeit fr Scharlach bei Mongoliden, fr Cholera bei
Indiden). Whrend solche Resistenzunterschiede auf
der Ebene von Arten oder Rassen berwiegend genetisch bedingt sein drften, spielen bei familiren und
insbesondere individuellen Resistenzen Umweltfaktoren (z.B. Vitaminversorgung) in erheblichem Ma
mit.

Eine relativ starke erbliche Disposition besteht fr die Tuberkulose (Konkordanz: E Z


53%, Z Z 2 1 % ) und anscheinend auch fr
die Kinderlhmung (Poliomyelitis). In aufflliger familirer Hufung findet sich Entzndung
des Wurmfortsatzes des Blinddarms (Appendicitis; E Z ~ 3 5 % , Z Z ~ io%). Eine geringere,
aber doch zweifellos vorhandene Bedeutung besitzt das Erbgut bei Keuchhusten (EZ 97%,
Z Z 92%), Katarrhen der oberen Atemwege
(Angina; E Z 5 1 % , Z Z ~ 4 0 % ) , Lungenentzndung (Pneumonie; E Z 3 2 % , Z Z 18%),
Diphtherie (EZ - 5 0 % , Z Z 38%), Mumps
(Parotitis; E Z ~ 88%, Z Z ~ 7 2 % ) und Rteln.
Bei Windpocken (EZ - 9 3 % , Z Z - 8 9 % ) und
Scharlach (EZ 55%, Z Z ~ 4 7 % ) drfte das
Erbgut eine nur sehr untergeordnete Rolle spielen. Bezglich einiger weiterer Krankheiten
kommt es bei Erstinfektion fast bei allen Individuen zu Krankheitssymptomen (z.B. Masern
und Pocken je 95%), so da fr diese leicht
ansteckenden Krankheiten vor allem die Kontaktnahme mit den Erregern entscheidend ist;
eine hhere Konkordanz der E Z gegenber den

Z Z belegt aber auch hier einen - wenn auch bescheidenen - erblichen Einflu (Masern: E Z
- 9 7 % , ZZ -94%).
Psychische Erkrankungen. Unter den Geisteskrankheiten (Psychosen) gibt es drei vielfltige Erscheinungskomplexe, die auf einer
deutlichen, wahrscheinlich multifaktoriellen
erblichen Basis mit in der Regel aus der Umwelt
hinzukommenden Auslsern (Stressoren) beruhen und als endogene Psychosen bezeichnet
werden. Die Schizophrenie55) (Hufigk. fast 1 % ,
schwache Androtropie), die hufig in Schben
mit dazwischen liegenden Remissionen (bis zur
Wiederherstellung der normalen Persnlichkeit) auftritt, bedeutet eine Koordinationsstrung psychischer Funktionen und uert
sich in Wahnvorstellungen (z.B. die berzeugung, eine bestimmte besondere Person zu sein,
einen geheimnisvollen Auftrag zu besitzen oder
verfolgt zu werden) sowie in Halluzinationen
(Wahrnehmungen ohne entsprechende Sinnesreize, z.B. Hren nicht vorhandener Stimmen,
auch Empfinden von nicht nachweisbaren
Vorgngen im eigenen Krper); Hinweise auf
eine biochemische Pathogenese ergeben sich
aus dem Vorliegen enzymatischer und immunologischer Besonderheiten. Die Manifestation
erfolgt meist in Jugend- oder frher Erwachsenenzeit. Eine hohe Erbbedingtheit ergibt sich
aus der Differenz der Konkordanzziffern fr E Z
( 46%) und Z Z (14%) sowie daraus, da
auch in Adoptivfllen im wesentlichen nur die
biologischen Verwandtschaftsverhltnisse das
Erkrankungsrisiko bestimmen.
Risiken fr Verwandte eines Schizophrenen: Kinder 12% (fast 50% zeigen sonstige psychische Aufflligkeiten), Geschwister 10% (wenn zugleich ein
Elternteil schizophren 20%), Enkel, Neffen u.
Nichten 4 % , Vettern u. Basen 2% ; Kinder zweier
Schizophrener 50%).

Die manisch-depressive Erkrankung (zirkulre Psychose; Hufigk. 1 % , schwache Gynkotropie) besteht aus Phasen bersteigerter
seelischer Funktionen, insbesondere des mittleren Schichtenbereichs (Manie: berschwengliche Gefhle, heiterer Erregungszustand, Selbstberschtzung), und solchen mit niedergedrckter Stimmung und Antriebsschwche (Depression), wobei eine davon im Vordergrund
stehen kann; wie bei der Schizophrenie knnen
zwischen den Phasen weitgehende Remissionen
eintreten. Die Manifestation findet vorzugs" ) schizein gr. spalten; phrn gr. Seele.

130

weise in mittlerem Lebensalter statt. Die Konkordanzziffern sprechen fr eine sehr hohe Erbbedingtheit (EZ ~ 7 0 , Z Z ~ 2 o % ) .
Risiken fr Verwandte eines Erkrankten: Kinder
~ i 5 % , Geschwister ~ i 5 % (falls zugleich ein Elter
erkrankt: mindestens 20%, falls zugleich beide
Eltern erkrankt: annhernd 40%), Verwandte 2. Grades 2 - 3 % , 3. Grades kaum erhht; Kinder zweier
Erkrankter ~ 3 o % .

Die Epilepsie (Fallsucht; Hufigk. ~ 7 2 % )


zeigt sich in krampfartigen Anfllen mit zunehmender Wesensvernderung (im Extrem bis zur
Demenz). Sie manifestiert sich in Kindheit,
Jugend oder frhem Erwachsenenalter. Es gibt
neben deutlich endogenen Formen (genuine
Epilepsie, auch im Rahmen monogener Syndrome) auch solche mit mehr oder weniger ausschlielich exogener Ursache (symptomatische
Epilepsie infolge von Hirntraumen - z.B.
durch Verkehrsunfall-, Hirninfektionen, Hirntumoren u.a.). Die Konkordanz betrgt bei E Z
~ 61% (bei Ausklammerung offensichtlich exogener Flle ~ 80%), bei Z Z ~ 1 2 % .
Risiken fr Verwandte eines genuinen Epileptikers: Kinder 4 - 8 % , Geschwister ~ 4 % .

Das Erbgut spielt nicht nur bei den endogenen


Psychosen eine wichtige Rolle, sondern auch bei
der Entstehung abnormer Persnlichkeitsstrukturen, die weniger schwerwiegend sind als jene,
aber doch eine konstitutionelle Bereitschaft zu
nicht als normal empfundenen psychischen
Reaktionen bedingen (Psychopathien). Die hiervon nicht scharf abtrennbaren Neurosen werden zwar meist als Fehlanpassungen verstanden, doch kann auch fr sie eine erbliche Disposition bestehen (vgl. Neurotizismus, Kap.
IIB3 b); dies gilt insbesondere fr die Zwangsneurose.

3. Anwendung: Genetische Beratung


Fr die genetische Heirats- und Familienberatung sind besondere Beratungsstellen mit
kompetenten Humangenetikern notwendig,
aber noch nicht in wnschenswerter Zahl vorhanden. Das Idealziel der genetischen Beratung
besteht in der Voraussage, ob die Kinder zweier
bestimmter Sexualpartner erbkrank sein werden oder nicht. In den meisten Fllen kann diese
Frage nur im Sinne einer Wahrscheinlichkeitsaussage (Erkrankungsrisiko; prnatale Diagnose s.u.) beantwortet werden. Eine starre

Grenzziffer, bei deren berschreitung von der


Kinderzeugung abzuraten ist, kann nicht festgelegt werden; vielmehr ist bei einem sehr
schweren Erbleiden schon bei nur geringem
Risiko abzuraten, whrend bei weniger beeintrchtigenden Anomalien ein vielfach hheres
Risiko in Kauf genommen werden kann.
Die Praxis der Erbberatung hat gezeigt, da die
Aufgabe des Erbberaters keineswegs allein im Aussprechen ernster Warnungen besteht, sondern in
vielen Fllen die Angst vor erbkranken Kindern als
kaum begrndet zerstreut und ein Schuldgefhl beim
Partner aus betroffener Familie abgebaut werden
kann. Letztlich steht aber die Konsequenz, die aus
einer Wahrscheinlichkeitszahl gezogen wird (Abstandnahme von der Eheschlieung bzw. Verzicht
auf Kinder oder nicht), in der Entscheidung der Partner selbst. Dabei werden Ehepartner die Hhe des
Risikos gegen die Intensitt ihres Kinderwunsches
bzw. die Annehmbarkeit einer Kindesadoption als
Ausweg abwgen. Einen Kompromi zwischen ertrglichem Risiko und Kinderwunsch stellt die Beschrnkung auf ein einziges Kind dar; denn das
Risiko, unter z.B. drei Kindern ein erbkrankes zu erhalten, ist dreimal so hoch als dasjenige, da ein einziges Kind erbkrank ist.

Anla zur genetischen Beratung besteht,


wenn
1) unter den Partnern oder ihren Blutsverwandten eine Erbkrankheit vorkommt (Berechnung des Erkrankungsrisikos aus den Vererbungsregeln und dem Verwandtschaftsverhltnis bzw. bei polygener Vererbung Angabe der empirischen Risikoziffer);
2) von gesunden Eltern ein erbkrankes Kind
geboren wurde (Feststellung des Wiederholungsrisikos) ;
3) die Partner blutsverwandt sind (ohne gleichzeitiges Zutreffen des Anlasses 1 oder 2:
Aufklrung ber die generelle Risikoerhhung bei Verwandten-Ehen);
4) die Partnerin ein fortgeschrittenes Alter besitzt ( > 4 0 J.: Aufklrung ber die Risikoerhhung fr Chromosomenaberrationen
und im Falle der Schwangerschaft Amniozentese, s.u.).
Bei heterogenen Krankheiten mu aus dem
Sippenstammbaum die zutreffende Vererbungsweise erschlossen werden. Eine genaue Familienanamnese ist ohnehin Bestandteil einer jeden
genetischen Beratung.
Besondere Schwierigkeiten bei der Erbberatung bereiten autosomal-rezessive Leiden, da
hier die Gene verdeckt weitergegeben werden
knnen. Bezglich solcher Erbleiden betrgt

die Erkrankungswahrscheinlichkeit fr ein Kind


gesunder Eltern V4 des Produktes der Heterozygotenwahrscheinlichkeiten fr die beiden
Elternteile. Tritt in der Sippe des einen Partners
das Erbleiden auf, so lt sich die Heterozygotenwahrscheinlichkeit fr diesen Partner aus
dem Verwandtschaftsverhltnis zum erkrankten Sippenmitglied errechnen (z.B. bei erkranktem Geschwister = 2 / 3 , vgl. Abb. 29; bei erkranktem Groelternteil = V 2 ; bei Erkrankung
eines Vetters oder einer Base = V 4 ). Fr einen
Elternteil ohne Erkrankungsflle in seiner Sippe
ergibt sich die Heterozygotenwahrscheinlichkeit aus der Genfrequenz in der Bevlkerung
(vgl. Kap. IVAza).
Beispiel: Von zwei Ehepartnern besitzt der eine
einen Vetter mit Phenylketonurie, whrend ansonsten
in den Sippen beider Partner diese Krankheit nicht
vorkommt. Die Heterozygotenwahrscheinlichkeit fr
den Partner mit erkranktem Vetter ergibt sich daraus,
da eines der Allele des Vetters vom gemeinsamen
Groelternpaar stammen mu, von dem es mit der
Wahrscheinlichkeit von V 2 V 2 = V 4 auf diesen Partner bertragen wurde. Die Heterozygotenwahrscheinlichkeit fr den Partner ohne erkrankte Verwandte errechnet sich aus der Phenylketonurie-Hufigkeit (0,0001) als 2 (1 N /oJoooi) ^0,0001 = 0,02
= V s o ( = zpq gem Kap. I V A 2 a ) . Die Erkrankungswahrscheinlichkeit fr ein Kind dieser Eltern
lautet (V4 7 i 0 ) V 4 = V 800 .
Die Gefahr, da rezessive Krankheitsallele zur
Homozygotie zusammentreten, erhht sich in Verwandtenehen (Konsanguinitt der Ehepartner), da
Verwandte berdurchschnittlich viel gemeinsames
Erbgut besitzen. So kommt jedes Gen einer bestimmten Person mit einer Wahrscheinlichkeit von V8 auch
bei deren Vettern und Basen vor (vgl. Abb. 26). Hieraus ergibt sich fr eine rezessive Krankheit, die in der
Bevlkerung in der Hufigkeit 1 :10000 ( = 0,0001,
s.o.) auftritt, eine 6V 4 mal so hohe Hufigkeit unter
Kindern aus Vettern-Basen-Ehen (V50 Vi V 4 = 6,25/
10000). Dieser Vervielfltigungsfaktor steigt jeweils
um eine Zehnerpotenz, wenn die Krankheitshufigkeit in der Bevlkerung um zwei Zehnerpotenzen zunimmt. Die empirische Mibildungshufigkeit bei
Kindern aus Vettern-Basen-Ehen liegt bei 1,7% gegenber 1,0% in der Gesamtbevlkerung (vgl. auch
Kap. V Aza).

Einen groen Fortschritt in der genetischen


Beratung bedeutet die Mglichkeit, Heterozygote fr rezessive Erbleiden direkt als solche
zu erkennen. In strengem Sinn drften zwar
Heterozygote fr rezessive Merkmale grundstzlich nicht phnotypisch erkennbar sein,
doch gibt es Erbkrankheiten, die zwar erst bei
Homozygotie in Erscheinung treten, whrend

aber die Heterozygoten unterschwellig auch


bereits betroffen sind. Der Nachweis solcher
Heterozygoten wird im wesentlichen durch
folgende 3 Methoden (Heterozygotentests) versucht: 1) direkte Messung der Enzymaktivitt
bzw. der Herabsetzung oder Erhhung bestimmter Substanzmengen (Gen-Dosis-Effekt);
2) Reaktionsmessung nach besonderer Belastung der kritischen Stoffwechselwege; 3) Untersuchungen an Zellkulturen (Fibroblasten).
Eine mehr oder weniger sichere Prognose
mancher genetischer Defekte ist durch das
Hilfsmittel der prnatalen Diagnose mglich.
Sie ist unabhngig von Vererbungsregeln und
Genfrequenzen und kann sowohl erbliche als
auch umweltbedingte Schden der Frucht zutage bringen. Ihr Ziel kann freilich nicht die
Verhinderung der Zeugung, sondern nur die
Ttung kranken Nachwuchses zu gesetzlich
erlaubtem Zeitpunkt sein (Schwangerschaftsabbruch). Neben der Ultraschalluntersuchung,
die nur zur Erkennung grober Normabweichungen der Krperform fhren kann, stehen zwei
Methoden zur Verfgung:
1) Die Amniozentese beruht auf einer Entnahme
von Fruchtwasser durch Einstechen einer
Hohlnadel oberhalb der Schambeinsymphyse. Das Fruchtwasser enthlt abgestoene
Zellen der Frucht, aus denen eine Kultur angelegt werden kann. An Zellen dieser Kultur
lassen sich Chromosomenanalysen durchfhren, und auch einige wenige Stoffwechselanomalien diagnostizieren.
2) Die Fetoskopie besteht in der Betrachtung
der Frucht durch eine in die Fruchtblase eingefhrte Sonde (Endoskop).
Beide Methoden sind fr die Frucht nicht ungefhrlich. So liegt das Schdigungsrisiko durch
Amniozentese bei 1 % , so da dieser Eingriff
erst bei einem deutlich hheren Risiko fr einen
diagnostizierbaren genetischen Schaden gerechtfertigt ist.
Im brigen knnen umweltbedingte Schdigungen
der Frucht durch Abschnrungen mit der Nabelschnur entstehen, vor allem aber durch Krankheitserreger oder chemische Substanzen, die ber den
mtterlichen Kreislauf in denjenigen der Frucht gelangen. Besonders bei Bestandteilen von Medikamenten, z.B. Thalidomid (Contergan), ist mit einer solchen teratogenen Wirkung zu rechnen. Dabei bestehen fr die einzelnen Organe bestimmte sensible
Phasen (meist zwischen 2. und 12. Woche), in denen
ihre Entwicklung besonders strungsanfllig ist.

III. Der Lebenslauf, die geschlechtliche und


die individuelle Differenzierung des Menschen (anthropologische Ontogenetik)
A. Entwicklung (dynamische
Konstitutionsanthropologie)
i . Grundbegriffe der Entwicklungslehre
In der Biologie unterscheidet man grundstzlich zwei Arten von Entwicklungen: i) die Entwicklung des einzelnen Individuums = Individualentwicklung
oder Ontogenie1)
(Ontogenese) ; 2) die Entwicklung einer Individuengruppe im Sinne der zoologischen Systematik =
Stammesentwicklung oder Phylogenie (Phylogenese, Evolution). Ontogenie und Phylogenie
stehen nicht beziehungslos nebeneinander, sondern die Phylogenese umfat eine Abfolge von
Ontogenesen. Der Gesamtproze der biologischen Entwicklung (Hologenie2) nach Z I M M E R M A N N ) lt sich deshalb als Spirale symbolisieren, wobei deren Lngsdimension die Phylogenie und der Querschnitt die Ontogenie reprsentiert.
Die Ontogenese des Individuums beginnt im
Augenblick der vollzogenen Zeugung (Befruchtung des Eis). Nach lterer Auffassung endet sie
mit Erreichung des Erwachsenenalters. Da aber
auch dann noch Vernderungen stattfinden,
wobei keine scharfe Grenze zwischen auf- und
absteigendem Charakter gezogen werden kann,
versteht man heute unter der Ontogenese den
gesamten Lebenslauf. Allerdings werden rasch
vorbergehende, oberflchliche Vernderungen
nicht einbezogen, sondern nur solche, die die
Konstitution als relativ berdauernde Resultante aus Erbe und Umwelt (vgl. Kap. IIIBia)
betreffen. Dabei sind gewaltsame Vernderungen (z.B. Amputationen) auszuklammern und
nur solche gemeint, die auf Aktivitt des Individuums beruhen, wobei die Aktivitt auch als
Antwort auf uere Einwirkungen (Reaktivitt) erfolgen kann. Somit lt sich definieren:
Ontogenese ist auf Aktivitt (einschlielich
') cinai gr. sein (Partizip: on, Genetiv: ontos). - ') holos gr. ganz.

Reaktivitt) des Individuums beruhende Vernderung seiner Konstitution.


Oft wird die quantitative Seite der Entwicklung als Wachstum und die qualitative als Reifung bezeichnet. In der Tat kann das Wachstum
als etwas Quantitatives aufgefat werden, doch
beschrnkt sich die Reifung nicht auf die qualitative Seite und ist vom Wachstum nicht scharf
abgrenzbar. Vielmehr ist Reifung unabhngig
von den Kategorien Quantitt und Qualitt als
ein Entwicklungsgeschehen zu definieren, das
auf das Ziel ausgerichtet ist, einen bestimmten,
durch besondere Fhigkeiten gekennzeichneten
konstitutionellen Zustand zu erreichen.
Zur Erfassung von Entwicklungsverlufen
stehen zwei methodische Wege zur Verfgung:
1) einmalige Untersuchung einer Vielzahl von
Individuen verschiedener Altersklassen und Ermittlung von Durchschnittsbefunden fr diese
Altersklassen (Querschnittmethode); 2) wiederholte Untersuchung desselben Individuums
ber den interessierenden Zeitraum hinweg
(Lngsschnittmethode). Beide Methoden besitzen Vor- und Nachteile. Bei der Querschnittmethode knnen umfangreiche reprsentative
Stichproben zugrunde liegen; Lngsschnittdaten spiegeln dagegen nur die Verhltnisse bei
einzelnen Individuen wider und gestatten keine
Zusammenfassung der Befunde von mehreren
Individuen - es sei denn durch Mittelung, wodurch aber in die Querschnittmethode bergefhrt wird. Der Nachteil der Querschnittmethode liegt in ihrer nivellierenden Wirkung
(Abb. 95), whrend Lngsschnittdaten die Entwicklungsverlufe unverflschter anzeigen.
Die graphische Darstellung des Wachstumsverlaufs eines Krpermaes (Wchstumskurve) kann auf
drei prinzipiell verschiedene Weisen erfolgen. Die
unmittelbarste Wiedergabe ist die im absoluten Mastab des betr. Merkmals (Abb. 99 u. 100) oder in Prozenten der Endgre (Abb. 97). Eine zweite Mglichkeit besteht in der Wiedergabe von Zuwachsraten
pro Zeiteinheit (Abb. 95 u. 101). Beide Methoden

cm

durchschnittliches chronologisches Alter von


3 Jahren aufweisen.

51/2

61/2

Jahre

Abb. 95: Beispiel fr die Nivellierung der Kurvengipfel individueller Zuwachsraten durch Mittelwertsbildung. Die Nivellierung ergibt sich infolge
individueller Differenzen im Zeitpunkt des Wachstumsmaximums. Durchgezogene Linien = Lngsschnittkurven fr vier Individuen; unterbrochene
Linie = Mittelwertskurve bezglich der Halbjahresklassen. (nach KNUSSMANN 1970)

Das biologische Alter kann unter verschiedenen


Gesichtspunkten bestimmt werden:
1) Ossifikations- oder Skelettalter: nach der Anlage
von Knochenkernen und deren Verschmelzung
miteinander;
2) Zahnalter (als besonderer Aspekt des Ossifikationsalters) : nach Durchbruch (und Abnutzung)
der Zhne;
3) Morphologisches Alter: nach Proportionsverschiebungen, die z.B. dazu fhren, da ab einem bestimmten Stadium (etwa 6 Jahre) mit dem Arm
ber den Kopf hinweg das Ohrlppchen der anderen Seite erreicht werden kann (Philippinerma);
T \ Postgenese
Tod K (Dekomposition)
)> Greisenalter
(Seneszenz)

N.

> Leistungsalter

veranschaulichen den biologischen Sachverhalt nicht


optimal, da die Abhngigkeit der Wachstumsleistung
des Organismus vom Ausgangsstadium unbercksichtigt bleibt. Es ist biologisch nicht dasselbe, ob ein
Sugling von 4 kg oder ein Kind von 40 kg in einer
bestimmten Zeiteinheit 1 kg zunimmt. Diesen unterschiedlichen Gegebenheiten wird die logarithmische
Kurve gerecht. Whrend der lineare Mastab ein
additiver ist, stellt der logarithmische einen multiplikativen dar, weshalb bei logarithmischer Abtragung
der Maskala jede Zunahme auf die jeweils erreichte
Ausgangsgre bezogen wird; der Neigungsgrad der
Kurve gibt somit die Wachstumsleistung an. Auerdem lt sich - im Gegensatz zur Wachstumsratenkurve - die erreichte Gre in jeder Altersklasse ablesen (Abb. 98).
Fr Proportionen (Indizes) sind nur Kurven im absoluten Mastab sinnvoll. Bei derartigen Wachstumskurven zeigt ein Ansteigen oder Abfallen an, da das
eine Ma schneller oder langsamer als das andere
wchst (positive oder negative Allometrie, Abb. 103
u. 104). Findet dagegen keine Proportionsverschiebung statt, bleibt die Kurve auf gleichem Niveau
(Isometrie).
Das biologische Alter eines Individuums gibt
das erreichte Stadium im Entwicklungsablauf
an. Es entspricht dem chronologischen Alter
(Jahre, Monate), in dem im Durchschnitt in der
Bevlkerung der Entwicklungsstand dieses Individuums erreicht wird. Ein Kind besitzt also
ein biologisches Alter von 3 J a h r e n , wenn die
Kinder mit gleichem Entwicklungsstand ein

Jugend
(Adoleszenz)
postnataler
(extrauteriner)
Lebensabschnitt

12

Kindheit

Geburt

Suglingsalter
Fetogenese
prnataler
/intrauteriner)
Lebensabschnitt
Embryogenese

Zeugung

Blastogenese
Progenese
' (Keimzellenbildung)

Abb. 96: Gliederung des Lebensablaufs.

4) Physiologisches Alter: nach Erwerb und Verlust


von Funktionen bzw. Indikatoren hierfr, und
zwar insbesondere beim Sugling, in der Pubertt
oder im Alter;
5) Biochemisches Alter: nach der quantitativen Zusammensetzung des Organismus aus verschiedenen
Stoffen;
6) Intelligenzalter: nach Leistungen in geeichten Intelligenztests.

Nach Kriterien des biologischen Alters lt


sich der Lebensablauf in verschiedene Abschnitte gliedern (Abb. 96). Der prnatale Abschnitt ist Gegenstand eines Teil- oder Anschlufaches der Anatomie (Entwicklungsgeschichte). Mit dem Endabschnitt des
Lebensablaufs befat sich das Spezialfach der
Gerontologie3).
Zur Diagnose des erreichten Lebensalters an Skelettmaterial (Sterbealtersdiagnose) dient folgende
Einteilung:
1) infans 1 = von der Geburt bis zum vollendeten
Durchbruch der ersten Dauermahlzhne ( ~ i . - 6 .
Lebensjahr);
2.) infans II = vom vollendeten Durchbruch der ersten
bis zum vollendeten Durchbruch der zweiten
Dauermahlzhne ( ~ 7.-14. Lebensjahr);
3) juvenis = vom vollendeten Durchbruch der zweiten Dauermahlzhne bis zum Schlu der Sphenobasilarfuge (s. Kap. III A 2 b, ~ 15.-20. Lebensjahr);
4) adultus = vom Verschlu der Sphenobasilarfuge
bis zum Beginn der Synostose grerer Abschnitte
der Nhte des Schdeldachs ( ~ 21.-40. Lebensjahr);
5) maturus = die Zeitspanne der Synostose des weitaus grten Teils der Nhte des Schdeldachs
( ~ 4 i . - 6 o . Lebensjahr);
6) senilis = von der beginnenden Synostose der letzten
offenen Nahtstellen am Schdeldach bis zum Tod
( ~ ab 61. Lebensjahr).

2. Der Entwicklungsverlauf in Kindheit


und Jugend
a) Wachstum
Absolutes Wachstum. Im Verlauf von weniger als zwei Jahrzehnten wchst aus der menschlichen Zygote mit einem Durchmesser von
kaum mehr als 0,1 mm und einem Gewicht in
der Grenordnung von 1 pg4) der erwachsene
Mensch. Dieses gewaltige Wachstum erfolgt zu
einem ganz betrchtlichen Teil prnatal. Obwohl dieser Lebensabschnitt nur etwa 4% an
J

) geron gr. Greis.

) i |xg = x Mikrogramm = 0,000001 g.

Abb. 97: Prozentuale Wachstumskurve der Krperhhe von der Zeugung bis zum Erwachsenenalter
( = 100%). (nach BACKMAN 1934)

der gesamten Zeitspanne bis zum Erwachsenenalter ausmacht, sind bei Geburt bereits 30% der
Endgre erreicht (Abb. 97) ; das Krpergewicht vervielfacht sich bis zur Geburt um ein
Milliardenfaches, von Geburt bis zum Erwachsenenalter dagegen nur um etwa das Achtzehnfache (vgl. Abb. 98).
Die Verlangsamung des Wachstums beginnt
kurz vor der Geburt und erfolgt vor allem whrend des I.Lebensjahrs (Tab. 13, Abb. 97-99).
Im 2. und 3. Lebensjahr nimmt der Grad der
Verlangsamung ab, und die mittels Querschnittmethode gewonnenen Ergebnisse zeigen fr die
folgenden Jahre ein relativ gleichmiges
Wachstum an. Erst mit Eintritt der Pubertt
nimmt das Wachstum wieder deutlich zu
(puberaler Wachstumsschub). Die individuelle
Krperhhen-Zuwachsrate erreicht bei Knaben
ein durchschnittliches Jahresmaximum von
etwa 10 cm. Bei den meisten Knaben liegt dieser
Wachstumsgipfel im 14. Lebensjahr. Es bestehen jedoch groe individuelle Unterschiede
im Eintritt des puberalen Wachstumsschubs,
wodurch sich in der Pubertt die Streuung erheblich erhht (Tab. 13: s). Bei Mdchen ist
der puberale Wachstumsschub (und die Streuungszunahme) nicht ganz so stark, und er ereignet sich iV 2 bis 2 Jahre frher.
Der frhere Eintritt der Mdchen in den
puberalen Wachstumsschub bzw. das entsprechend frhere Auslaufen des Wachstums
trgt betrchtlich zur Geschlechterdifferenzierung in den Krpermaen bei. Im weiblichen
Geschlecht werden in fast allen Krpermaen
geringere Durchschnittswerte erreicht als im
mnnlichen (vgl. Kap. IIIB2 b). Geringfgig
bleiben die Mdchen allerdings bezglich der
meisten Krpermae schon von Geburt an
hinter den Knaben zurck. Nur durch den
frheren Eintritt in den puberalen Wachstums-

100kg-,
10kg

-100cm

1kg100g

Geburt
-10cm

10g

=Krper gewicht
-Krperhhe

1g
100mg

1 cm

10mg
1mg

100y
ioy
iyj

-1mm
Konzeption

10

-T

12

14

16 Jahre

0,1 m m

Abb. 98: Logarithmische Wachstumskurven der Krperhhe und des Gewichts, (nach W.LENZ 1954)

10

15

20

Abb. 99: Absolute Wachstumskurven der Sitzhhe, des Kopfumfangs und des Brustumfangs. Bezglich Sitzhhe und Kopfumfang beginnt die Kurve fr das mnnliche Geschlecht bei einem hheren Wert als die fr das
weibliche, was an den Kurven markiert ist. Die Kurven basieren auf einer Zusammenschau mehrerer Untersuchungsserien.

MNNLICH
V

3,8
3,4

JAHRE

2,0

49

2,1

59

52
61

52
62

3,4

2,3

66

3,5

2,5
2,8

65
69

72

3,7

72

74
80

78

4,I

3,3
3,6

4,2

3,9

87

4,3

4,2

92

4,4
4,4

4,5
4,8

97
103

4,4

5,2

108

112

4,5

5,5

4,5

5,7

215
121

4,4

5,9
6,2

4,o

83

P7J

Pzo

90
0

52
61

52
62

54
64

2,0

3,9

,2

68

3,4

7Z

69

70

,3

3,4

74
78

76
80

74

65
70

67

72
76

64
68

72

73

75

3,5

72

73

77

79

82

84
90

86

2 7Z

77
82

79

75
81

,5
2,8

83

84
88

86

89

86

92

94

85
92
96

95
102

98
105

93
100

96
203
109

95
99
106
112

92

97
101

90

92

109

96
102

99

118

126

129

124

128

132

225
130

229

233
238

6,6

235

239

4,7
5,2

7,O
8,0

239
144

243
149

5,5
4,8

8,8

150

8,0

4,2

166

3,8

7,2
6,6

257
162

255
162

3,7

6,5

265
166

3,7

6,4

3,7

6,4

14
10

O,5
0,6

2,9

3,2

5V4

51/.

3,5
6

10

0,8

7
872

7V1

236

233
238

237

242
148

245
152

6,5
7,O

4,7

255
160

259
164

7,3
6,8

4,9

263

167
169

162

265
166

6,3
6,0

258

162

166

255

258

162

255

258

255

258

11

234

253

12
23

250

255

172

24

252

255

167

259
267
172

242
146

245

254
161

257
164

243
250

2 57

176

25
16

253

272

277
180

259
161

255

258

169

273

277

181

255

170

274

278

182

27
18

166

170

274

278

182

166

170

274

278

182

I i

1474
16

12

11V4
I23/4

2,2

IO74

10

2,3

21V I

12*/4

23

24

10

2,4

1 2 . 72

1374

24

10

13V4

24
16

15

i i

2,5
2,8

25
L6

27

I872

12

2,2

29
21

18

197Z
2L72

/ 4

4,9
4,4
4,O
3,7
3,5

169

5,7
5,6

166

169

5,6

3,5

162

166

169

5,6

3,5

162

166

169

5,6

3,5

3,5

3,4
574

3,7
674

4,0

0,4

12

63/4

0,6

10

774

8V4

9
IO72

0,8

10

774
87Z

2,0

11

874

974

117Z

2,2

11

23
147Z

2,2

11

2,4

11

I574

2,5
2,6

11

2,9

12

,3
2,8

23

3,3

24
25
16

,9

5
674

7Z
7 4

4,5

3,2
574

74

169

4,4

9
10

974
IO 3 /4

2 7Z
2

10

IO 3 / 4

N7Z

121/4

11

II74

127Z

137Z

27Z

113/4

1 2 VZ

237Z

2774

I23/4

237Z

27

I87Z

20

27
197Z
22

277Z

227Z

2472

3
257Z

5
28

327Z

7
8

29
21

2O7Z

231/,
26

3
2-57Z
287Z

5
6

147Z
16

257Z

2 O 7Z

197Z
22

247Z
I672

147Z
2574
18

32

3,9

2872

3I7Z

35

287Z

327Z

357Z

4,7

35
387Z

39
437Z
487Z

57Z
28

3I7Z

5,8

18

357Z

357Z
4O72

4O72

327Z

46

20

52
577Z
61

7,O
8,0
8,3
8,2

18

637Z

7,8

25

65
66

7,5

24

55

597Z
6O72

7,4

23

557Z

61

667Z

7,4

23

48

51
527Z

56

6I72

67

7,5

23

48

527Z

56

6I7Z

67

7,5

23

14

2,7
3,2

20

14

3,7

22

15

4,3

24

24
26

l 6

5,O

26

2872

3I72

17

5,8

2872

32

347Z

6,9
8,2

32

34

19
20

9,6

34
38

37V2
4272

38
427Z
4872

43VI
4872

48

15

9,3
8,6

14

8,4

53

53
5672

13

8,4

54V2

8,5
8,6

55
5572

13

232

5,7
6,0

4,5

128

234
140

252

13

232

247

17

4,5

227

243
148

9V2
IO72

4,5

5,5

229

9
974
2L72

5,2

4,3

128

224

9
I O 74

4,4

225

9
10

87Z
IO74

4,5
4,8

224
121

237
142

4,3

227

235
242
146

4,2

4,2

3,9
4,2

IN

227
123

3,9
67Z

108

3,7
4,2

108

224
120

29
20

100

3,3
3,6

224
121

7
8

O,9
2,0

l 8

7Z

205
IN

2772

50
60

48

207

25
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58

5
6

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90

74

87
92

234

55

225
122

23

P 7J

65
72

118

53

225
122

4,5
4,6

WEIBLICH
X

63
70

85
89

106

P
1

237Z

5
28

9
10

297Z
2L7Z

237Z

11

57Z
28

37Z

12

32

357Z

4O72

46

55
627Z

23

367Z

4O72

457Z

527Z

24

40

44

49

25
16

437Z

62

68

747Z

47

58

637Z

6972

76

27
18

47
497Z
5O72

52

647Z

67
7O72

55
577Z

59
5972

6472

7O72

77

65

72

777Z

54
5872

43
487Z
557Z
6O72

29
20

46
477Z

54

77Z

11

24

20
27

s c h u b k o m m t es bei vielen M a e n zu einer vorbergehenden U m k e h r der Geschlechterrelation ( T a b . 1 3 , A b b . 99). In einigen w e n i g e n


M a e n , die insbesondere unter dem E i n f l u der
F e t t g e w e b s e n t w i c k l u n g stehen, weisen die M d chen jedoch stets h h e r e D u r c h s c h n i t t s w e r t e
auf als die K n a b e n ( A b b . 100). A u c h gibt es
M a e , in denen die M d c h e n keinen geringeren,
a b e r s o g a r einen lnger anhaltenden puberalen
Z u w a c h s zeigen als die K n a b e n , s o die H f t breite; im puberalen W a c h s t u m s s c h u b der
Schulterbreite bleiben sie dagegen a u e r o r d e n t lich stark hinter den K n a b e n zurck ( A b b . 1 0 1 ) .
Eine Voraussage der endgltigen Krperhhe kann
ab dem 3. Lebensjahr gewagt werden, da ab diesem
Alter die Korrelation mit der Endgre (vgl. Abb. 12.3)
so hoch ist, da der Voraussage eine befriedigende
Zutreffenswahrscheinlichkeit zukommt. Die Vorausbestimmung der Krperhhe - und im Prinzip auch
aller anderen Krpermae - erfolgt dadurch, da fr
das kindliche Ma die Lage im alters- und geschlechtsspezifischen Streubereich festgestellt und
sodann der Krperhhenwert der entsprechenden
Stelle des Streubereichs gleichgeschlechtlicher Erwachsener ermittelt wird. Zur Feststellung der Lage
im Streubereich drckt man die Abweichung des individuellen Mewertes vom alters- und geschlechtsspezifischen Mittelwert in Einheiten des Streuungsmaes der Standardabweichung aus. Betrgt z.B. die
Krperhhe eines Mdchens im Alter von 6 Jahren
ixo cm, so ergibt sich nach den Angaben in Tab. 13
folgende Berechnung: ( i i o - i i 4 ) / 5 , i = 0,8. Die
Krperhhe erwachsener Frauen fr den Streuungspunkt x 0,8 s lautet: 162 0,8 5,6 = 157,5. B e '
Kenntnis des biologischen Alters des Kindes, insbesondere seines Skelettalters, kann eine Korrektur angebracht werden, wenn das Kind in seinem Entwicklungsstand zurckgeblieben oder voraus ist.

Besonderheiten
des Suglingsalters.
Z u r Beurteilung des R e i f e z u s t a n d s des N e u g e b o r e n e n
( N e o n a t u s ) w e r d e n als metrische
Reifezeichen
die K r p e r h h e , d a s G e w i c h t und der K o p f u m f a n g herangezogen ( T a b . 1 3 , A b b . 9 9 ; Standardabweichung fr K o p f u m f a n g = 1 3 mm).
Als Faustregel k a n n gelten, d a ein gut entwickeltes N e u g e b o r e n e s v o m Scheitel bis zur
Ferse mindestens 50 c m lang ist und mindestens 3 k g wiegt. Bei M e h r l i n g s g e b u r t e n liegen
in der R e g e l bezglich aller drei R e i f e m a e
unterdurchschnittliche W e r t e v o r .
Z u den metrischen kommen beim voll ausgetragenen Neugeborenen deskriptive Reifezeichen hinzu:

Oberschenkel =
umfang

Oberarm.
umfang

Abb. 100: Absolute Wachstumskurven des Oberarm(rechte Skala) und Oberschenkelumfangs (linke
Skala), (nach Daten von TWIESSELMANN I969)

Tab. 13: Wchstumsnormen fr Krperhhe (obere Hlfte, cm) und Gewicht (untere Hlfte, kg). Die Angaben
beruhen auf einer Zusammenschau zahlreicher Untersuchungen unter Bercksichtigung des Untersuchungsjahres bzw. der Akzeleration sowie der geographischen, anthropogeographischen und sozialen Herkunft des
Untersuchungsgutes. Sie knnen als reprsentative Durchschnittsnormen fr die heutigen Verhltnisse in
Mitteleuropa gelten. Bei der Krperhhe kann fr Norddeutschland - je nach Altersklasse - etwa 1 cm hinzugezhlt, fr Sddeutschland, Schweiz und sterreich abgezogen werden. Zur Methode der Krperhhenmessung vgl. Kap. I B 2 a (ein genauerer Mastab als cm ist nicht sinnvoll, da die Krperhhenschwankung im
Tagesrhythmus bis zu 1 cm betrgt); Gewichtsangaben ohne Kleider. Die Altersangaben verstehen sich als
Mittelwerte von zugrunde liegenden Altersspannen (6 bedeutet also nicht 6jhrige, sondern 5 V 2 - 6 V 2 ;
o = Geburtswerre). Unter x sind die arithmetischen Mittelwerte fr die einzelnen Altersklassen angegeben.
P = Perzentile, die den Wert angeben, bis zu dem 10, 25, 75 bzw. 90% der Individuen der betr. Altersklasse
liegen. Fr die Krperhhe entspricht x dem Wert P 5 0 ; fr das Gewicht liegt P J 0 ein wenig niedriger als x, weil
die Werte nach oben weiter streuen als nach unten, s = Standardabweichung; innerhalb der Grenzen x + s
liegen 68%, x 2 s 9 5 % , x 3s 99,7% der Individuen. V = Variabilittskoeffizient; er bezieht s auf x und liefert damit ein von der jeweils erreichten Durchschnittsgre unabhngiges Ma der Streuungsbreite. Die Differenzen der Mittelwerte von Jahr zu Jahr entsprechen nicht der individuellen Zuwachsrate, da Nivellierungen stattfinden knnen (vgl. Abb. 95).

137

Abb. IOI : Zuwachsratenkurve der Schulter- und Hftbreite, (nach SIMMONS 1944)
rosige Hautfarbe; reichlich entwickeltes Fettpolster
unter der Haut; gut entwickelter Nasen- und Ohrenknorpel; harte Finger- und Fungel; die Fingerngel berragen die Fingerkuppen; die Fungel
schlieen mit den Zehenkuppen ab; einzelne Hrchen
des fetalen Lanugo sind hchstens noch an Schultern,
oberem Rckenteil und Oberarm vorhanden; bei
Knaben ist der Hoden im Hodensack zu fhlen (und
steckt nicht erst im Leistenkanal, durch den er kurz
vor Geburt aus dem Bauchraum deszendiert); bei
Mdchen bedecken die groen Schamlippen die
kleinen und die Klitoris fast vllig.

Whrend der ersten 3 bis 5 Tage nach der


Geburt nimmt das Gewicht um 6 bis 8% ab.
Diese initiale Gewichtsabnahme ist vor allem
durch Wasserverlust bedingt und in der Regel
erst 10 bis 14 Tage nach der Geburt wieder ausgeglichen. Zwischen dem 3. und 6. Monat hat
der Sugling das doppelte Geburtsgewicht erreicht, und zwar in der Regel um so frher, je
niedriger das Geburtsgewicht war; es erfolgt
also ein gewisses Ausgleichswachstum. Die

MM

-w-

durchschnittliche Gewichtszunahme pro Tag


betrgt im ersten Quartal 26 g, im zweiten 22 g,
im dritten 15 g und im vierten 1 1 g.
Proportionsverschiebungen. Da die einzelnen
Krperausdehnungen nicht in gleichem Ma
wachsen, ergeben sich Vernderungen in ihrem
Grenverhltnis zueinander. Dies gilt insbesondere fr die Hhenabschnitte des Krpers:
Seit der frhen Fetalzeit nimmt der Anteil der
Kopfhhe und - in geringerem Grad - derjenige
der Rumpfhhe zugunsten der Beinlnge ab
(Abb. 102, Tab. 14).
Auch das Verhltnis der Gesamtmasse des
Krpers zu seiner grten linearen Ausdehnung
verndert sich in charakteristischer Weise: Der
Index der Krperflle steigt zwar prnatal an,
beginnt aber bereits im 1. Lebensjahr abzufallen. Dieses Schlankerwerden des Krpers
schlgt erst im Jugendalter in positive Allometrie des Gewichtswachstums um (Tab. 14: A).
Das Flle-Minimum liegt somit in der Pubertt.

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2,75

6,75

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11

iI . A l
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M\ nI /

I
12,75

25,75Jahre

Abb. 102: Verschiebung der Krperhhenproportionen. Jahresangaben auf den Zeitpunkt der Zeugung bezogen (also b = Geburtsstadium) (nach MEDAWAR aus KNUSSMANN 1968)

Tab. 14: Proportionsverschiebungen


in Kindheit und Jugend. + bedeutet, da das im Zhler angegebene
Merkmal positiv, bedeutet, da es negativ allometrisch zu dem im Nenner angegebenen Merkmal wchst;
= bedeutet Isometrie. A = Gewicht/Krperhhe 3 ; B = Ganze Kopfhhe/Krperhhe; C = Rumpfhhe/
Krperhhe;D = Beinlnge/Krperhhe; E = Armlnge/Krperhhe;F = Handlnge/Krperhhe und Fulnge/Krperhhe; G = Handlnge/Armlnge; H = Oberschenkellnge/Beinlnge, Unterschenkellnge/
Beinlnge und Fuhhe/Beinlnge; I = Schulterbreite/Krperhhe; J = Beckenbreite/Krperhhe; K =
Brusttiefe/Brustbreite; L = Brustumfang/Krperhhe; M = Oberschenkelumfang/Krperhhe.

J.

0
I

2
3
4
5
6
7
8
9
10

11
12

13
14
15
16

17
18

19
20

(-)
(-)
(-)
(-)

()

()

+
+
+
+
+

9 d 9 d

+
+
-

+
+

+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+

+
+
+

+
+ + (-)
+ + (-)
+ + (-)
+ + (-)
(+) (+) ( - )

+
+
+
+
+
+
+
+
+
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+
+
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+
+ +
=
+
+
- )
+
- )
+
- )
- ) (+)
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+

- )

9 6 9 ci

+ =
+ =

=
=

9 s 9 S

J
9

d 9

+ + + +
+ + + +
(+) (+)

d 9 d 9

- ( - )

+
+
+
+

=
=
=
=

+
+
+
(+)
(+)

=
=
=
=
=

=
=

=
=

=
=
=

- (-

(-)

Einen hnlichen Wachstumsverlauf zeigen


auch relative Umfangs- und Breitenmae
(Tab.
1 4 , A b b . 1 0 3 ) . V o r allem erfolgen bei ihnen die
Proportionsvernderungen im 2. Lebensjahrzehnt nach geschlechterdifferenten Gesetzlichkeiten. S o k a n n eine bestimmte Proportion im

=
=
-

(=




=
(+)
+ (+)
+ (+)
+ (+)
+ (+)
+ (+)
+ (+)
(+) =

=
=

=
=

(+)

(+)
(+)
(+)
(+)
(+)

+
+
+
+
+
+
+
+
+
(+)
=

-
-
-
- =
- = +
- = +
(-) +
(-) = +
(-) = +
+
(-)
= (+)

(+) +

+ (+) +
F+
+
1
+
+
+
+
+ = +
+
+
+
1
+
+
(+)
=
=

einen Geschlecht mit der Pubertt von negativer


in positive Allometrie umschlagen, w h r e n d
sich im anderen nur Isometrie einstellt ( T a b . 1 4 :
M ) ; oder im einen Geschlecht wird Isometrie
erreicht, w h r e n d im anderen die negative
Allometrie erhalten bleibt (Tab. 1 4 : K). Nicht

11,,,,I1,.. 1 .r..H
5
10
15
20 JAbb. 103: Absolute Wachstumskurven des Oberschenkelumfangs in % der Beinlnge, (nach Daten

Abb. 104: Absolute Wachstumskurven der Brustbreite in % der Beckenbreite, (nach Daten von

von TWIESSELMANN

TWIESSELMANN

1969)

1969)

140

nur bei Bezugsetzung zur K r p e r h h e , sondern


auch bei Bezugsetzung von Horizontalmaen
untereinander ergeben sich derartige Geschlechterdifferenzierungen (Abb. 104).

extrazellulren Wassers zustande kommt, da das


intrazellulre Wasser sogar zunimmt. In Kindheit und
Jugend hlt sich der Wasseranteil auf annhernd gleichem Niveau.

Die Krperzusammensetzung
aus verschiedenen
Gewebearten verschiebt sich vom Neugeborenen bis
zum Erwachsenen zugunsten des Muskelanteils. Dagegen verringert sich der Anteil der Eingeweide, was
vor allem auch fr das Nervensystem (einschlielich
Gehirn) gilt (Abb. 105). Die relative Fettmenge nimmt
im Suglingsalter zu, im Kleinkindalter aber wieder
ab. Im Schulkindalter erfolgt eine erneute Zunahme
des Fettanteils, die sich im weiblichen Geschlecht bis
ins Erwachsenenalter hinein fortsetzt, whrend der
entsprechende Trend im mnnlichen Geschlecht
durch eine vorbergehende Abnahme in der Pubertt
unterbrochen wird. - Der Wasseranteil am Krper
vermindert sich im Fetal- und Suglingsalter erheblich
(von ~ 95 auf ~ 60%), was allein durch Abnahme des

W h r e n d wesentliche Proportionen des Hirnk o p f s w i e dessen Lngen-Breiten-Verhltnis


keine erheblichen Vernderungen w h r e n d
Kindheit und J u g e n d erfahren, unterliegt das
Verhltnis von Gesichtsmaen
zueinander oder
zu H i r n k o p f m a e n charakteristischen Wachstumsvernderungen. Diese lassen sich auf vier
Wachstumsprinzipien zurckfhren (Abb. 106),
nmlich eine positive Allometrie des Gesichts
gegenber dem H i r n k o p f ( Z u n a h m e des transvers. K e p h a l o f a z i a l i n d e x , A b n a h m e des J u g o frontalindex), eine Verschmlerung b z w . Strekkung des Gesichts nach unten ( Z u n a h m e des
M o r p h o l o g . Gesichtsindex, A b n a h m e des N a senindex), ein Hervortreten des Gesichts nach
vorn (s.u.) und eine Betonung des Unterkiefers
( Z u n a h m e des J u g o m a n d i b u l a r i n d e x ) . Hinzu
k o m m t , da die Ohrmuschel lnglicher wird
(Abnahme des Physiognom. O h r i n d e x ) .

Relative Anteile
am Gesamtkrper
f m &
Haut und Fett i 16 j>
V'. *T>

Eingeweide
Nerven
Muskeln
Skelett

f>

16
hm
21 \
j(m
25 :V
! %
I

6 MondMonate

NeuAdult
geboren

Abb. 105: Zusammensetzung des Krpers aus verschiedenen Gewebearten, (nach WILMER 1940)

Vernderungen deskriptiver Merkmale (Zahlen in


Klammern beziehen sich auf Tab. 15). Die beschriebenen Wachstumsprinzipien des Gesichts lassen sich
auch an deskriptiven Merkmalen erkennen. Insbesondere das Hervortreten des Gesichts - gekoppelt
mit einem Zurckweichen der Stirn (5) - fhrt zu
einer Reihe charakteristischer morphologischer Vernderungen ( 1 7 , 1 8 , 19, 22., 23, 25; Abb. 106). Sie sind
Teil eines allgemeinen Entwicklungstrends zu markanteren Gesichtszgen, wie sie sich in erster Linie
whrend der Pubertt herausbilden. An der Zunahme

Abb. 106: Gesichtsproportionen im Alter von 7 Jahren (mattiert bzw. weie Linien) und im Erwachsenenalter
(schwarze Linien). Die Kpfe sind auf annhernd gleiche Hhe gebracht und unter Deckung der eingezeichneten Orientierungslinien (Distanz zwischen den inneren Lidwinkeln bzw. Verbindungslinie vom Tragion
zum ueren Lidwinkel) dargestellt, (aus HAUTVAST 1967)

Tab. 1 5 : Vernderungstrends deskriptiver Krpermerkmale in der Kindheit. Eingeklammerte Vernderungen


deuten sich nur an. Die beigefgten Kennziffern verweisen auf den Text.

z
3

4
5
6
7
8
9
10
IX
IZ

13
14
15
16
17
18
19
zo
ZI

zz
z3
M
2-5
z6
Z7

z8
2-9
30
3i
3z
33
34
35
36
37
38

39
40
4i
4z
43
44
45
46
47
48
49
5
5i
52-

Merkmal

Vernderung

Stirnhcker
Scheitelbeinhcker
Hinterhauptsvorwlbung
Nackenleisten
Stirnneigung
beraugenwlste
Gesichtsprofil
Deckfalte am Oberlid
Epikanthus
Umri der Lidspalte
Weite der Lidspalte
Stellung der Lidspalte
innere Lidwinkel
Lage des Augapfels
Unterlidfurche
Breite von Nasenwurzel, -rcken u. -kuppe
Nasenprominenz
Profil des knchernen Nasenrckens
Profil des knorpligen Nasenrckens
Profil des Nasenflgelrandes
Profil des Nasenbodens
Nasenbodenumri
Nasenlcher
Hhe der Hautoberlippe
Profil der Hautoberlippe
Randleisten des Philtrums
Schleimhautlippensaum
Dicke der Schleimhautoberlippe
Dicke der Schleimhautunterlippe
Tuberculum labii
Mundspalte

verflachend
verflachend
abnehmend
zunehmend
zunehmend
zunehmend
vorspringender
senkt sich
abnehmend
von mandelfrmig zu spindelfrmig
abnehmend
(seitlich abfallend)
von stumpf zu spitz
hervortretend
abnehmend
abnehmend
zunehmend
abnehmende Konkavitt
(abnehmende Konvexitt)
von konvex oder s-frmig zu konkav
vorn senkend
an Tiefe zunehmend
verschmlernd
(zunehmend)
oben hervortretend
nach unten divergierend
(verstreichend)
im seitlichen Bereich zunehmend
zunehmend, vor allem im mittleren Bereich
abnehmend
Gesamtbiegung nach unten (Ausrichtung der Mundwinkel nach unten) abnehmend, Breite zunehmend
Abnahme des Zurcktretens gegenber der Oberlippe
zunehmend
abnehmend
zunehmend
strker ansteigend
Entwicklung zur Doppelhckrigkeit
strker ansteigend
zunehmend
abnehmend
abnehmend
zunehmend
zunehmend
zunehmend
zunehmend
schrfere Ausprgung
zunehmend
(seitlicher Abfall abnehmend)
abnehmend
abnehmend
zunehmend
zunehmend

Profil der Hautunterlippe


Kinnprominenz
Gaumenhhe
Gaumenbreite
Verlauf des unteren Anthelixastes
Tragus
Antitragus
Verwachsungsgrad des Ohrlppchens
Verjngung der Finger
Breite der Finger- u. Grozehngel
Grad der Finger- u. Grozehnagelquerwlbung
Biegung der Wirbelsule
Pigmentierung des Kopf- u. Brauenhaars
Haardicke
Stirnhaargrenze
Brauendichte (u. -hhe)
Brauenstellung
Wimpernlnge
Wimpernbiegung
Behaarung der Grozehe
Sommersprossen

142
a Auftreten eines Knochenkerns I Synostosierung

Tr

CLAVICULA

Corpus
Epiphysis sternalis

SCAPULA

Corpus
Hauptkern
I Kerne des
Spitzenkern
[ Proc. corac.
Konvexittskern J
Proc. coracoides einheitlich
Inf ra - (Sub -) coracoideum
Fossa articul. (Caudaler Rand)
Acromion
Angulus caud.. Margo vertebr.

HUMERUS

Corpus
Caput
Kerne d.
Tuberculum maius ' Epiphys.
Tuberculum minus J prox.
Epiphysis proxim. einheitlich
Capitulum
1 Kerne d.
Trochlea
( Epiphys.
Epicondylus rad. J dist.
Epiphysis dist. einheitlich
Epicondylus ulnaris

RADIUS

Corpus
Epiphysis prox. (-Capitulum)
Epiphysis dist.

ULNA

Corpus
Epiphysis prox. (-Olecranon)
Epiphysis dist. (-Capitulum)

OSSA CARPI

OS

COXAE

FEMUR

Os
Os
Os
Os
Os
Os
Os
Os

capitatum
hamatum
triquetrum
lunatum
naviculare
multangulum
multangulum
pisiforme

Fetalmonat
Lebensjahr
1.2.3.4.5.6.7. a a i Q 1. 2. a 4.5.6. 7. 8.9.TQ11.12.13.14.15.16.17 18.19.2Q21.22332425

aa
aa
aa
Tin

aa

a
aa

aa
aa

maius
minus

Corpus
Os ilium Epiphysis marginalis
Tuberculum ilicum
Corpus
Os ischii Tuber
Spina
Corpus
Os pubis
Tuberculum
Os acetabuli= 2 Epiphys.acetabuli
Synostosis ischio- pubica (Rami)
Synostosis acetabularis
Corpus
Caput
Trochanter maior
Trochanter minor
Epiphysis distalis

a
a

tzai

a
aa
a

PATELLA

TIBIA

Corpus
Epiphysis proximalis
1
Tuberositas J
Synost.der Epiph. prox. u. Tuberos.
Epiphysis distalis

FIBULA

Corpus
Epiphysis prox. (-Capitulum)
Epiphysis dist. (-Malleolus)
0r,3us

OSSA

TARSI

Calcaneus S"
. 4 ,
I Epiphysis tuberis
Talus
Os cuboides
Os naviculare
Os cuneiforme I
Os cuneiforme II
Os cuneiforme III

aa

a
a
a
a
aa
3

Abb. 107: Auftreten von Ossifikationszentren und Synostosen im Gliedmaenskelett des Menschen. Metacarpus, Metatarsus, Phalanges: Corpora = fetal, Epiphyses = frhkindlich; Synostose = Jugendalter,
(nach WOLF-HEIDEGGER

1954)

des Reliefreichtums beteiligen sich auch ausgesprochene Robustizittsmerkmale wie beraugenwlste


(6) und Prominenz des Unterkiefers, insbesondere des
Kinns (32, 33); am Hinterhaupt treten die Nackenleisten (Muskelmarken) hinzu (4). Andererseits nimmt
das Relief des Hirnschdels durch Verflachung der
Tubera 5 ) ab (1, 2). Die Streckung des Gesichts in der
Hhendimension bedeutet vor allem eine Ausziehung
nach unten (Abb. 106). So geht mit ihr nicht nur eine
Verschmlerung (16), sondern auch eine Neigung der
Nase einher (21 u. als Folge hiervon 20). Auch die
Weichteile der Augenregion senken sich nach unten
(8, 12). Das Ohr streckt sich dagegen nach oben (36,
38, 39). Eigenen Gesetzlichkeiten folgen die Schleimhautlippen: Sie stlpen sich strker aus, und die
Mundwinkel tendieren zur Anhebung; lediglich der
mittlere Teil der Schleimhautoberlippe ist auch beim
Kleinkind in der Regel schon relativ hoch, und zwar
insbesondere infolge des spter verstreichenden Tuberculum labii (28-31).
Am Integument fallen vor allem das Nachdunkeln
von Kopf- und Brauenhaar sowie eine Zunahme der
Behaarung auf (44, 45,47, 51). Durch das Verschwinden von Resten des fetalen Haarflaums bildet sich die
Kopfhaargrenze schrfer aus. In der Haut stellen sich
zunehmend Sommersprossen ein; nur im Gesicht finden sich solche hufig schon bei Kleinkindern. Deutlichen Vernderungen unterliegen die Ngel (41, 42).

b) Die Ossifikation
Eine wesentliche Grundlage des uerlich in
Erscheinung tretenden Wachstums ist die Entwicklung des Skelettes. Sie geht von einzelnen
Verkncherungszentren (Ossifikationszentren)
aus. Die meisten Knochen des ErwachsenenSkelettes entstehen aus mehreren solchen Knochenkernen, indem diese sich ausdehnen, bis
sie miteinander verschmelzen (Synostose). Die
Anlegung der verschiedenen Ossifikationszentren und die Synostose der einzelnen Knochenteile erfolgen nach einem Entwicklungsplan, der
zwar eine gewisse individuelle Variabilitt zult, aber doch fr die gesamte Menschheit
weitgehende bereinstimmungen zeigt. Etwa
die Hlfte der insgesamt ber 800 Ossifikationszentren wird erst nachgeburtlich angelegt, und
zwar bis weit in die Jugendzeit hinein. Andererseits beginnt die Synostose einzelner Knochenkerne, nmlich am Schdel, an dem sie bis ins
hohe Alter anhlt (s.u.), bereits zu fetaler Zeit.
Es geht also das Auftreten neuer und das Verschmelzen vorhandener Knochenkerne neben5
) Die Tubera frontalia und parietalia stellen flache Hckerbildungen inmitten der Stirnbeinhlften bzw. der Scheitelbeine dar. Sie sind
nicht mit den ersten Ossifikationszentren identisch.

einander her, wodurch sich fr jedes Lebensalter ein charakteristisches Ossifikationsmuster


ergibt (Abb. 107) und wodurch die Anzahl der
voneinander getrennten Skeletteile whrend der
gesamten Reifungszeit stndig wechselt. So besitzt der Mensch bei Geburt etwa 270, in der
Pubertt etwa 350 (und damit das Maximum)
und im Erwachsenenalter - je nach Anzahl der
Sesambeine - etwa 200 Knochen.
Das Lngenwachstum des Gliedmaen-Skelettes erfolgt an den knorpligen Enden des
Rhrenknochen-Schaftes (Diaphyse). Auch
nach Auftreten von Ossifikationszentren in den
Gelenkenden (Epiphysen) bleibt zwischen Diaphyse und Epiphyse eine Wachstumszone erhalten (Epipbysenfuge, Abb. 108). Ihr Verschlu
bedeutet das Ende des Lngenwachstums und
somit den Eintritt ins Erwachsenenalter. Ein
zweites Kriterium fr den Beginn des Erwachsenenalters ist das Verschwinden der Sphenobasilarfuge (Synchondrosis sphenooccipitalis),
d.h. die Synostose von Hinterhauptsbein und
Keilbein in der Schdelbasis (etwa 2 cm vor dem
Hinterhauptsloch).
Beim Neugeborenen finden sich auch am
Schdeldach schmale Spalten zwischen den einzelnen Knochen. An Stellen des Zusammentreffens solcher Spalten bestehen grere Lkken (Fontanellen6)): die groe oder vordere
Fontanelle im Bereich des Bregma (Fonticulus
anterior), die hintere oder kleine Fontanelle im
Bereich des Lambda (F. posterior) und die seitlichen Fontanellen (F. sphenoidalis im PterionBereich, in dem Stirn-, Scheitel-, Schlfen- und
Keilbein zusammentreffen; F. mastoideus zwischen Scheitel-, Hinterhaupts- und Schlfenbein) . Die vordere Fontanelle ist erst gegen Ende
des zweiten Lebensjahrs verschwunden, whrend sich die brigen 5 Fontanellen im Alter von
etwa 6 Wochen schlieen. Auch die Spalten
zwischen den Knochen des Schdeldachs verschmlern sich, und ihre Rnder verzahnen sich
in unterschiedlicher Intensitt miteinander
{Schdelnhte, Abb. 109). Mit Ausnahme der
Stirnnaht (s.u.) bleiben die Nhte des Schdeldaches bis ins Erwachsenenalter hinein erhalten
(vgl. Kap. IIIA 4 a).
Obwohl die Nhte des Schdeldachs ein gut abgrenzbares Grundschema aufweisen, zeigen sie eine
ausgesprochene Neigung zur Variantenbildung. Bedeutungslose Abweichungen vom Grundschema (abnorme Nahtvarianten) kommen durch berzhlige
') fons lat. Quelle, Ursprung.

144

Abb. 108: Ossifikation des Kniegelenks. Durchschnittsalter (mnnl./weibl.) fr die einzelnen Stadien: A = neugeboren; B = 6/5 Mon.; C = 9/7,5 Mon.; D = 12/10 Mon.; E = 18/15 Mon.; F = 2/1,8 J . ; G = 3/2,3 J . ;
H =

3,5/2,7 J . ; I =

4,5/3,5 J.; J =

8/6,2 J . ; K =

13/10 J.; L =

Nhte oder abnormen Nahtverlauf zustande. So


persistiert bei etwa 7% aller menschlicher Schdel die
Stirnnaht (Sutura frontalis), die beim Sugling das
Stirnbein in zwei spiegelbildliche Hlften teilt und in
der Regel im zweiten Lebensjahr obliteriert, bis ins
Erwachsenenalter hinein (Metopismus, Kreuzschdel). In sehr seltenen Fllen tritt eine berzhlige
Naht im Scheitelbein auf; sogar mehrere solcher akzessorischer Nhte sind im Scheitelbein mglich.
Hufiger und in groer Vielfalt findet man sie im
oberen Teil der Hinterhauptsschuppe, wo sie zur Ab-

1 8 / 1 5 , 5 J- ( a u s P Y L E u. H O E R R

1955)

trennung zustzlicher Knochen fhren. Diese Schaltknochen beschrnken sich meistens auf den Bereich
der hinteren Fontanelle (Lambdaknochen, Os apicis,
Abb. n o a ) , knnen aber auch erheblich darber hinausgreifen (Inkabein7), Os interparietale, Abb. n o b ) .
Auch an der Stelle der vorderen Fontanelle knnen
Schaltknochen auftreten (Bregmaknochen); doch
sind sie hier viel seltener. Ebenso treten Einschlu7
) Bei den Inkas (Peru) und anderen Indianern in der relativ groen
Hufigkeit von etwa 5 % .

knochen, die als Inseln in einer Naht zu verstehen


sind (Nahtknochen, Wormsche Knochen, Ossa suturarum), in der Frontal-, Coronal- und Sagittalnaht
nur sehr selten, aber in der Lambdanaht hufig auf
(vgl. Abb. i i o b ) . - In der Pterion-Gegend (s.o.)
stoen beim Menschen normalerweise Scheitel- und
Keilbein zusammen, doch findet sich bei etwa 3%
aller menschlicher Schdel eine Brcke zwischen
Stirn- und Schlfenbein (frontotemporaler Kontakt).
Auch kann ein eigener Pterionknochen (Os epiptericum, ~ 9 % ) auftreten.

Abb. 109: Die Nhte des Schdeldaches. Rechte


Hlfte = Bezeichnung der Nhte und Einteilung in
Nahtabschnitte nachKomplikationsgrad; linkeHlfte
= regelhafte Altersspannen der Obliteration der einzelnen Nahtabschnitte. Das Bild ist als flchenhafte
Ausbreitung des Schdeldaches zu verstehen (oben =
vorn). C = Sutura coronalis (Kranznaht zwischen
Stirnbein und Scheitelbeinen), S = S. sagittalis (Pfeilnaht zwischen den Scheitelbeinen), L = S. lambdoidea (Lambdanaht zwischen Scheitelbeinen und Hinterhauptsbein), PT = S. squamosa (Schuppennaht
zwischen Scheitelbein und Schlfenbein), SP = S.
sphenoparietalis (Naht zwischen Keilbeinflgel und
Scheitelbein), SF = S. sphenofrontalis (Naht zwischen Keilbeinflgel und Stirnbein), O M = S. occipitomastoidea (Naht zwischen Hinterhauptsbein und
Warzenfortsatz des Schlfenbeins), (nach VALLOIS in
SCHWIDETZKY

1970)

Eine S o n d e r f o r m der Ossifikation stellt die


E n t w i c k l u n g der Z h n e dar. Die Z a h n k e i m e
von Milch- und Dauergebi werden bereits in
der ersten H l f t e der Fetalzeit angelegt. Die Einlagerung von Mineralien (Mineralisation)
beginnt bei den Milchzhnen im 5. bis 6. prnatalen M o n a t , bei den Dauerzhnen etwa zur Z e i t
der G e b u r t . Die Mineralisation fngt stets an
der Z a h n k r o n e an und schreitet zur Wurzel f o r t
(Abb. i n ) . D e r Z a h n wchst also zum Kieferinneren hin, w o b e i die Z a h n w u r z e l zum Z e i t punkt des Z a h n d u r c h b r u c h s noch nicht vollendet ist.
Der Zahndurchbruch
(Dentition*), A b b . 1 1 1 )
erfolgt in einer bestimmten R e i h e n f o l g e , doch
sind kleine individuelle A b w e i c h u n g e n sehr
hufig. Der D u r c h b r u c h des Milchgebisses, von
dem jedes Viertel aus 2 Schneidezhnen (Incisiven), i Eckzahn (Caninus) und 2 M a h l z h n e n
(Molaren) besteht, beginnt in der Regel im Alter
von V 2 J a h r und ist mit 2 bis z1/2 J a h r e n abgeschlossen. Im Dauergebi werden alle M i l c h ") dens lat. Zahn.

A b b . n o : Nahtvarianten am Hinterhaupt, a) Lambdaknochen. b) zweigeteiltes Inkabein (Os interparietale


bipartitum) und zustzliche Einschluknochen in der Lambdanaht; beginnende Nahtobliteration am Obelion.

zhne ersetzt, und zwar die Milchmolaren durch


die Backenzhne (Prmolaren), whrend 3 bleibende Mahlzhne je Gebiviertel zustzlich angeschlossen werden. Der dritte Molar (Weisheitszahn) bricht in der Regel erst zwischen dem
18. und 30. Lebensjahr durch oder bleibt ganz
aus.

ee

.18

Abb. i n : Mineralisation und Durchbruch der Zhne.


Dargestellt sind die mineralisierten Zahnteile (Milchzhne dunkel) einer Oberkiefer-Hlfte. Die Zahlen
geben das Alter in Jahren an; o = neugeboren, (aus
KEIL 1 9 6 6 , modifiziert)

c) Die sexuelle

Reifung

Parallel zum puberalen Wachstumsschub, zur


gleichzeitigen Vernderung mehrerer Allometrie-Verhltnisse und zur Ausprgung der Erwachsenen-Gesichtszge erfolgt die sexuelle
Reifung, die das eigentliche Wesen der Pubertt9) ausmacht. Die sexuelle Reifung besteht aus
der morphologischen und physiologischen Reifung der Geschlechtsorgane, der Ausbildung
der wesentlichsten sonstigen Geschlechterunterschiede und dem Auftreten von Duftdrsen
(s. Kap. IVBze) sowie von Terminalhaar (s.
Kap. I I B i c ) , das zwar charakteristisch fr den
Erwachsenen ist, aber nur zum Teil die Geschlechter scheidet. Im Zuge der sexuellen Reifung nehmen die inneren Geschlechtsorgane betrchtlich an Gewicht zu. Die uerlich erkennbaren Vernderungen werden Reifungszeichen
genannt; es handelt sich im wesentlichen um
folgende Entwicklungsprozesse:
Knaben:
a) uere Genitalien: stark positiv allometrisches Wachstum des Penis; Verlngerung
und Fltelung des kindlich straffen und runden Hodensackes (Scrotum).
b) Terminalhaar: Ausbildung und zunehmende
Kruselung der Behaarung der Achselhhle
(Axillarhaar, Hirci) und des Schamhaars
(Pubes, Abb. 1 1 2 ) ; Auftreten des Barthaars,
zunchst als krftiger Flaum, allmhlich in
hrteres Haar bergehend (Abb. 1 1 3 ) ; Zunahme der gesamten Krperbehaarung, vor
allem an Beinen und Unterarmen, hufig
auch an der Brust.
c) Pigmentierung: strkere Pigmentierung der
Genitalien, der Gesspalte, der vorderen
') pubcrtas lat. Mannbarkeit.

Abb. 1 1 2 : Entwicklung der Rumpfbehaarung beim Mann. Die Schambehaarung erreicht in der mitteleuropischen Bevlkerung in der Regel eines der drei letzten Stadien (eine strenge Koppelung mit der Brustbehaarung besteht nicht), (aus CONRAD 1963)

Abb. 1 1 3 : Entwicklung des Barthaars. In der mitteleuropischen Bevlkerung wird in der Regel eines der drei
letzten Stadien erreicht, (aus CONRAD 1963)

Axillarfalte (mitunter nur andeutungsweise)


und der Brustwarzen und Warzenhfe.
d) Kehlkopf: Umwandlung der kindlich hellen
Stimme in die tiefere, volltnende Mnnerstimme (Stimmbruch);
Vorwlbung des
Schildknorpels
des Kehlkopfs (Adamsapfel).
e) Brust: leichte Anhebung von Brustwarze und
Warzenhof (pubeszente
Brustschwellung),
dem Anfangsstadium der Entwicklung der
weiblichen Brust entsprechend, aber bald
wieder verschwindend (bleibt nur eine gegenber der kindlichen grere Brustwarze zurck).
f) Ejakulation:
erster Samenergu 10 ) infolge
Aufnahme der spermienbildenden Funktion
der Hoden (Testes).
Mdchen:
a) Form der unteren Rumpfhlfte: prpuberale
Ausbildung der weiblichen
Hftschweifung
und Gesprominenz infolge Verbreiterung
des Beckens und Neigung des Kreuzbeins;
spt- und postpuberale
Gesabrundung
durch vermehrte Fettgewebsentwicklung.
b) Terminalhaar: Axillarhaar und Pubes wie im
mnnlichen Geschlecht, jedoch Pubes in der
Regel weniger weit nach oben auslaufend;
Auftreten krftigerer Krperbehaarung,
jedoch weitgehend auf die Unterschenkel beschrnkt.
c) Pigmentierung: strkere Pigmentierung der
groen Schamlippen und im brigen derselben Teile wie im mnnlichen Geschlecht.
d) Brust (Abb. 1 1 4 ) : Anhebung der Brustwarze
(Mamille, Papilla mammae) und des Warzenhofes (Areola mammae) sowie spter des
umliegenden Gewebes; sekundre Absetzung der vergrerten Brustwarze vom Warzenhof.
10
) Allerdings ist dieses Ereignis im Sinne einer ersten Spontanejakulation bei den meisten Knaben nicht erkennbar, weil bereits vor
seinem theoretischen Eintritt durch Onanie Ejakulationen ausgelst
werden.

>

>>

Abb. 1 1 4 : Schematische Darstellung der Entwicklung


der weiblichen Brust. Brustwarze und Warzenhof
schwarz bzw. durchgezogene Linie, a = kindliche
Brust; b = Brustknospe; c = Knospenbrust; d =
bergangsstadium von Knospenbrust zu reifer Brust;
e = reife Brust (Mamma), (in Anlehnung an GLAESM E R U. A M E R S B A C H 1 9 2 . 9 )

e) Menstruation: Fortsetzung der prnatal begonnenen Entwicklung der Eier in den Eierstcken (Ovaria), Freigabe des ersten Eis
durch Eiblschensprung (Ovulation) und in
deren Gefolge Eintritt der ersten Menstruation (Menarche).
Wie die Merkmale der Ossifikation so stellen
sich auch die sexuellen Reifungszeichen in einer
bestimmten Reihenfolge mit jeweils bestimmtem Durchschnittsalter ein (Angaben in Jahren
fr die mitteleuropische Bevlkerung) :
Knaben:
1. Vergrerung der Genitalien
2. Pubes; Fltelung und Pigmentierung des
Hodensackes
3. Bartflaum
4. Stimmbruch
5. pubeszente Brustschwellung
6. Kehlkopfvorwlbung
7. Axillarbehaarung
8. erste Spontanejakulation
9. hartes Barthaar

IIV2
12.
12.
12V2
13V2
13V2
14
14
15

Mdchen:
1. Hftschweifung
ab ~ 8
2. Brustknospe
10
3. Pubes
11
4. Axillarbehaarung
II72
5. Knospenbrust
12
6. Menarche
13
7. reife Brust
14
Die Zeitspanne vom Auftreten des ersten Reifungszeichens (bei Mdchen mit Ausnahme der Beckenvernderung) bis zur Funktionstchtigkeit der Keimdrsen wird als z. puberale Phase (Pubeszenz11)), die
anschlieende Zeit der sexuellen Ausreifung als
2. puberale Phase bezeichnet. In der 2. puberalen
Phase, die ohne scharfe Begrenzung ausluft, findet
vor allem eine psychosexuelle Reifung statt. Die bei
Mdchen der eigentlichen Pubertt vorausgehende
Zeit des Beckenumbaus wird als vorpuberale Phase
bezeichnet.

Whrend nur kleine individuelle Abweichungen von der oben angegebenen Reihenfolge des
Auftretens der sexuellen Reifungszeichen vorkommen, besteht eine groe Streuung um die
Durchschnittswerte des Lebensalters. Die Pubertt unterliegt nmlich als Ganze einer sehr
groen zeitlichen Variabilitt, so da sich in
einem fr die Pubertt mittleren Alter unter
Gleichaltrigen Individuen mit noch nicht begonnener und solche mit praktisch abgeschlossener somatisch-sexueller Reifung befinden
knnen. Relativ guten Aufschlu ber die
enorme Variationsbreite der sexuellen Reifungszeit liefert das eindeutige Kriterium der
Menarche. Diese variiert in der mitteleuropischen Bevlkerung bei Ausklammerung seltener
Extremflle von 10 bis 16 Jahren.
d) Physiologische

Vernderungen

Im folgenden wird auf den entwicklungsbedingten Wechsel einiger physiologischer Gren, die Ausdruck wichtiger Grundfunktionen
des Organismus sind, hingewiesen. Fr alle
diese Gren besteht eine hohe individuelle
Variabilitt.
Der Energieumsatz bleibt auch in Ruhe in
einem gewissen Ma erhalten, das zur Abdekkung des Energiebedarfs fr die elementaren
Lebensvorgnge und insbesondere zur Gewhrleistung der notwendigen Krperwrme erforderlich ist. Dieser bei blicher Raumtemperatur
und Nchternheit zu messende Grundumsatz
betrgt, auf einen vollen Tag bezogen, beim
" ) pubesccre lat. mannbar werden.

Neugeborenen ~ 6 3 0 kj 1 2 ), im Alter von 1 Jahr


2100-2500 kj, im Alter von 10 Jahren ~ 4600 kj
und zu Beginn des Erwachsenenalters beim
Mann ~ 7000, bei der Frau ~ 6250 kj. Setzt man
den Grundumsatz zum Krpergewicht in Beziehung, so fllt er nach einem Anstieg im
Suglingsalter whrend der gesamten Kindheit
ab. Dies erklrt sich vor allem daraus, da die
Wrmeerzeugung von der Krpermasse und die
Wrmeabgabe von der Krperoberflche (allerdings auch der inneren Atmungsflche) abhngt.
Da ein grerer Krper im Verhltnis zu seinem
Volumen eine geringere Oberflche besitzt als
ein kleinerer, wird der Wrmehaushalt mit Zunahme der Krpergre gnstiger. Auerdem
khlt der auf konstanter Temperatur zu haltende Krperkern bei einem groen Krper weniger
leicht aus. Auch nimmt der Anteil der weniger
temperaturempfindlichen Gliedmaen mit steigender Krpergre zu. Ferner erfordert beim
Kind das Wachstumsgeschehen auch in Ruhe
einen intensiveren Stoffwechsel als beim Erwachsenen. Deshalb lt sich whrend des
puberalen Wachstumsschubs eine Stoffwechselintensivierung beobachten.
Ein vorbergehender Temperaturanstieg kann bei
Kindern, insbesondere Suglingen, durch starke
Muskelbettigung ausgelst werden (Bewegungshyperthermie, Schreifieber). Dagegen fllt bei Neugeborenen die Rektaltemperatur von etwa 37V 2
innerhalb der beiden ersten Stunden auf etwa 35V 2
ab (initialer Temperaturabfall); die Normaltemperatur von 370 ist bei sorgfltiger Schtzung vor weiterer
Auskhlung nach etwa 10 Stunden wieder erreicht.

Die erforderliche Tagesmenge an Energiezufuhr (Nahrungsbedarf)


ist nicht nur vom
Grundumsatz, sondern vor allem von der darber hinausgehenden Energieausgabe abhngig.
Bei Bezugsetzung zum Krpergewicht fllt der
tgliche Energiebedarf vom Suglings- bis zum
Erwachsenenalter ab. Er betrgt im 1. Vierteljahr 450-500 kj/kg ( ~ 160 cm 3 Vj-Milch, s.u.),
im Alter von 1 Jahr ~ 350 kj/kg, im Alter von
10 Jahren ~ 300 kj/kg und beim Erwachsenen
in der Regel 150-200 kj/kg. Beim Sugling und
Kleinkind ist auch der auf das Krpergewicht
bezogene tgliche Wasserbedarf
vergleichsweise
hoch (100-160 cm 3 /kg gegenber etwa 40 cm 3 /
kg beim Erwachsenen). Der Sugling ist ohnehin primr auf flssige Nahrung eingestellt,
" ) i kj (Kilojoulc) 1000 J (Joule). Das Joule (sprich dschul) gilt
heute als internationale Maeinheit der Energie, i kj 0,2389 kcal
(Kilokalorie = die Wrmeeinheit, die zur Erwrmung von 1 I reinen
Wassers von 14,5 auf 15,5 C ntig ist).

doch mu auf jeden Fall sein Flssigkeitsbedarf - notfalls mit T e e - gedeckt werden.
Die Suglingsernhrung durch Stillen an der Mutterbrust ist auch heute noch die optimale. Bei Flaschenernhrung mu die Kuhmilch der Muttermilch
angepat werden, da sie quantitativ und qualitativ
anders zusammengesetzt ist und erheblich grere
Anforderungen an den Verdauungsapparat stellt.
Kuhmilch enthlt ebensoviel Fett wie Frauenmilch,
aber wesentlich mehr Protein und Mineralien und
weniger Kohlenhydrate. Deshalb verdnnt man die
Kuhmilch (V2- oder spter 2 / 3 -Milch) und reichert sie
dann mit Fetten und vor allem Kohlenhydraten an.
Industrielle Prparate enthalten meist auch Zustze
von Vitaminen und Eisen. Eine Suerung der Milch,
wie sie frher vorgenommen wurde (Zitrettenmilch),
hat sich nicht als sinnvoll erwiesen. - Bereits im
2. Monat wird zustzlich Obstsaft (mit 2 Teelffeln
beginnend), ab 4. Monat Obst- und Gemsebrei sowie
ab 6. Monat Vollmilchbrei gegeben. Erst im 2. Lebensjahr erfolgt eine langsame Annherung an die
Kost der Erwachsenen.
In Z u s a m m e n h a n g mit der kindlichen Stoffwechsellage und der V o l u m e n z u n a h m e des
Krpers finden charakteristische Verschiebungen der Funktionsgren von Kreislauf und
A t m u n g statt. Die Pulsfrequenz,
die der Herzfrequenz entspricht, nimmt w h r e n d Kindheit
und J u g e n d ab (Abb. 1 1 5 ) . In Z u s a m m e n h a n g
hiermit steht, da sich das Herzminutenvolumen, d . h . der Blutdurchgang p r o M i n u t e , v o m
1 . bis zum 1 4 . Lebensjahr nur etwa verzehnf a c h t , w h r e n d das H e r z s c h l a g v o l u m e n , d . h .
die ausgestoene Blutmenge p r o Herzschlag,
auf das F n f z e h n f a c h e steigt. Auch der Blutdruck nimmt zu, und z w a r vor allem der M a x i -

Abb. 1 1 5 : Pulsfrequenz und Blutdruck in Ruhelage.


Durchschnittswerte auf Grund einer Zusammenschau mehrerer unter standardisierten Bedingungen
durchgefhrten Untersuchungen. F = Pulsschlge/
min, P = systolischer (s) und diastolischer (d) Blutdruck in mmHg (auskultatorische Messung nach
RIVA-ROCCI). Die mattierte Flche veranschaulicht
die Blutdruckamplitude.

maldruck zur Austreibungszeit (systolischer


Blutdruck), weniger dagegen der kurz zuvor
herrschende M i n i m a l d r u c k (diastolischer Blutdruck) . Infolgedessen erhht sich die Blutdruckamplitude (Abb. 1 1 5 ) . Bezieht man die Herzleistung, die sich aus M i n u t e n v o l u m e n und
Blutdruck ergibt, auf das K r p e r g e w i c h t , so
zeigt sich im Kleinkindalter ein Anstieg und danach ein A b f a l l .
Whrend der Anteil des Blutes an der Krpermasse nur in den ersten Lebenstagen erhht ist und im
brigen ziemlich konstant bleibt, verndert sich die
relative Menge des Hmoglobins, das in den Erythrozyten lokalisiert ist und die Bindung und somit
den Transport des Sauerstoffs bewerkstelligt, erheblich. Der Hmoglobingehalt des Blutes fllt - gemeinsam mit der Erythrozytenzahl - von Geburt bis
in den 3. Lebensmonat von ber 20 bis auf etwa
12 g% 1 3 ) ab. Sodann steigt der Hmoglobingehalt bis
zu Beginn des Erwachsenenalters wieder langsam an
(Mnner ~ 17, Frauen ~ 15 g%). Der starke Abfall
des Hmoglobingehalts zu Anfang der Suglingszeit
erfolgt synchron mit der Ersetzung des fetalen Hmoglobins (Hmoglobin F) durch das im gesamten spteren Leben bliche Hmoglobin A (vgl. Kap. II C2 a).
Im Alter von einem Jahr ist der Hmoglobinwechsel
weitgehend vollzogen; beim Erwachsenen betrgt der
Anteil des Hmoglobin F am Gesamthmoglobin
weniger als 1 % . Das Hmoglobin F zeigt ein besseres
Sauerstoffbindungsvermgen und gewhrleistet zusammen mit seiner hheren Konzentration im Erythrozyten, mit einer greren Erythrozytenzahl und
mit einer greren relativen Blutmenge die Sauerstoffversorgung des Fetus unter den erschwerten
plazentalen Bedingungen. Bei Frhgeborenen erfolgt
der Hmoglobinwechsel erst zum Zeitpunkt des
theoretischen normalen Geburtstermins; er wird also
nicht durch uere Umstnde herbeigefhrt, sondern
ist in seinem Zeitpunkt genetisch fixiert.
D a die S a u e r s t o f f z u f u h r mit der Kreislaufleistung abgestimmt sein mu, stehen Atemfrequenz (Abb. 1 1 6 ) und Pulsfrequenz w h r e n d
der gesamten Kindheit in dem annhernd konstanten Verhltnis von 1 : 4. N u r im Suglingsalter ist die A t e m f r e q u e n z vergleichsweise hher
( 1 : 3 beim Neugeborenen), weil die A t m u n g aus
anatomischen G r n d e n sehr flach ist (physiologische Atmungsinsuffizienz infolge weitgehend fehlender B r u s t k o r b a t m u n g auf G r u n d
horizontaler Rippenstellung und Behinderung
der Z w e r c h f e l l a t m u n g durch groe oder hufig
stark gefllte A b d o m i n a l o r g a n e ) . Die besondere Situation im Suglingsalter zeigt sich auch
darin, da die auf das K r p e r g e w i c h t bezogene
1J

) g % = g/100 ml

150

Lungenleistung
(Atemminutenvolumen
=
Atemzugvolumen Atemfrequenz) parallel zum
relativen Grundumsatz ansteigt, whrend beide
spter abfallen und im Erwachsenenalter ihr
Minimum erreichen. Dennoch nimmt das absolute Atemzugvolumen, das die bei ruhiger Atmung pro Atemzug ein- und ausgeatmete Luftmenge darstellt, in erheblich strkerem Ma zu
als das Krpergewicht, wodurch der starke Abfall der Atemfrequenz teilweise kompensiert
wird. Die Atmung wird also langsamer und
tiefer.
Die Luftmenge, die bei maximaler Anstrengung ein- und auszuatmen gelingt (Vitalkapazitt, Abb. 116), steigt vor allem in der Pubertt
an, und zwar insbesondere im mnnlichen Geschlecht. hnliche Verhltnisse liegen bezglich der Muskelkraft vor (Abb. 117). Zwar ist
die im Augenblick aufgewendete Kraft ganz
berwiegend vom Muskelquerschnitt abhngig,
weshalb die absolute Muskelkraft bei Bezugsetzung zum Muskelquerschnitt annhernd
konstant bleibt, doch hngt die ber den Augenblick hinausgehende Krperkraft ebenso von
den Leistungen des Kreislaufs und der Atmung
ab. Die Parallelitt in der Zunahme von Vitalkapazitt und Muskelkraft ist deshalb als Ausdruck einer physiologischen Ausgewogenheit
zu verstehen.
Die Koordination des menschlichen Organismus erfolgt ber zwei groe Regulationssysteme, nmlich das System der hormonellen
Fernsteuerung ber die Blutbahn und das System der nervsen Fernsteuerung ber die
Nervenbahnen. Die Hormone bewirken vor
allem die groen, umstellenden, aber langsamen
Vernderungen. Deshalb wechselt mit dem
Reifungswandel auch die Produktion verschiedener Hormone. Vor allem findet mit Beginn
der Pubertt ein starker Anstieg des Sexualhormonspiegels statt, und die Ausscheidung
von 17-Ketosteroiden (Abbauprodukte der androgenen Hormone des Hodens und der Nebennierenrinde) im Harn nimmt whrend der prpuberalen und 1. puberalen Phase erheblich
strker zu als das Krpergewicht. Bei Mdchen
erfhrt die strogen-Ausscheidung ab dem
1 1 . Lebensjahr eine sehr betrchtliche Zunahme.
Die nervse Steuerung bedingt vor allem die
relativ schnellen Vernderungen wie Muskelbewegungen. Die Leitungsgeschwindigkeit der
peripheren Nerven, und zwar sowohl der sen-

Abb. 1 1 6 : Atemfrequenz und Vitalkapazitt. F =


durchschnittliche Anzahl der Atemzge/min unter
Grundumsatzbedingungen (linke Skala; in Anlehnung an Daten von BROCK U. PSCHEL 1954; nach
D a t e n v o n ILIFF U. L E E in S C H W A R T Z E U. S C H W A R T Z E

1977 liegen die Werte im Suglingsalter um einige


wenige Einheiten niedriger). V = durchschnittliche
Vitalkapazitt in 1 (rechte Skala; in Anlehnung an
D a t e n v o n S T E W A R T U. SHEETS in B R O C K 1 9 5 4 u . v o n
OEHMISCH in G R I M M 1 9 6 6 ) .

Abb. 1 1 7 : Druckkraft der rechten Hand (Dynamometerdrucke in kg), (nach Angaben von SMEDLEY in
PEIPER 1 9 5 4 )

Abb. 1 1 8 : Schlafbedrfnis in Kindheit und Jugend


(grobe Durchschnittswerte in Stunden nach Zusammenschau verschiedener Angaben in der Literatur).

siblen, die Reize zum Gehirn melden, als auch


der motorischen, die Befehle an die Muskeln
bermitteln, erhht sich whrend der gesamten
Kindheit, jedoch in stndig abnehmendem
Grad. - Die Dauer des tglichen Schlafes verringert sich whrend der gesamten Kindheit und
Jugend, insbesondere im Suglingsalter (Abb.
118).

e) Die psychische

Reifung

Die Entwicklung des Verhaltens als komplexer Funktion des Zentralnervensystems ist
beim Sugling noch nicht von der Reifung sensorischer und motorischer Funktionen zu trennen. Nach dem Schichtenmodell (s. Kap. II B3)
ist der ontogenetische Aufbau der Psyche beim
Neugeborenen noch nicht bis zum personellen
Oberbau vorgedrungen; auch die Schichten
der Emotionalitt, der Sensibilitt und der
Triebe sind noch wenig differenziert. Vielmehr
trgt die Basalschicht der allgemeinen Vitalitt,
in der Psychisches und Somatisches noch kaum
klar voneinander abgesetzt werden knnen, den
Groteil der Lebensuerungen.
So sind in den ersten Lebenswochen (Schlafalter) die Bewegungen unkoordiniert und ziellos. Zwar funktionieren der Geruchs- und Geschmackssinn bereits, und auch Hautsinnesreize (Berhrung, Temperatur, Schmerz) werden vom Gehirn richtig registriert, doch knnen
die sog. hheren Sinnesqualitten (Gesicht, Gehr) noch nicht verarbeitet werden, obwohl die
betr. Sinnesorgane bereits eine Aufnahmefhigkeit besitzen. Jedenfalls erfolgen noch
keine Zuwendungsreaktionen auf Licht- oder
Schallreize hin, und die Augen vermgen noch
nicht zu fixieren. Die Antworten auf Umweltreize und solche aus dem eigenen Krper (Wohlbefinden, Mibefinden) erschpfen sich noch
ganz in allgemeinen Lust- oder Unlustuerungen, wobei in der Regel die letzteren (Schreien)
berwiegen.
An Eigenaktivitt zeigt das Neugeborene zumindest einen Nahrungstrieb, dessen Befriedigung durch einen Sauginstinkt gewhrleistet
wird. Als auslsender Reiz gengt eine sehr einfache Attrappe der Mutterbrust, so der Gummisauger. Bei Ausbleiben eines Auslsers knnen
auch spontane Such- und Saugbewegungen auftreten (Leerlaufreaktion). Ferner sind eine
rasche Anpassung an die speziellen Gegebenheiten des Saugaktes und dessen Vervollkommnung zu beobachten, was als erste Andeutung
eines Lernvermgens zu verstehen ist. Auer
dem Sauginstinkt lassen sich schon in den ersten
Lebenstagen einige Reflexe nachweisen, so der
Klammerreflex auf Berhrung der Handflche,
der sich schon im ersten Halbjahr wieder verliert. Er befhigt den Sugling dazu, sich einige
Sekunden mit ganzem Krpergewicht an einem
aufgespannten Seil festzuklammern. Die Vermutung liegt nahe, da der Klammerreflex ur-

sprnglich dem Festhalten am Fell der Mutter


diente. So drften Sauginstinkt und Klammerreflex, gemeinsam mit der gut entwickelten Wahrnehmung vonBerhrung und Wrme,dieGrundlage fr eine erste soziale Kontaktnahme sein.
Die Entwicklung im Suglingsalter (Tab. 16)
besteht vor allem aus einer motorischen und
sensorischen Vervollkommnung sowie einer
sozialen Zuwendung. Sie wird durch physiologische Reifungsprozesse einerseits und das
Phnomen des Lernens andererseits gewhrleistet. Das Lernen wird von zwei psychischen
Faktoren getragen, nmlich einer allgemeinen
Funktionslust (und schlielich Lust am Erfolg)
sowie einer sozialen Nachahmung.
Mit etwa 4 Wochen lernt der Sugling seine
Augenmuskeln zu beherrschen und erwirbt damit die Voraussetzung zum gezielten Blicken
(Fixieren). Dieses ermglicht das sog. erste
Lcheln, das sich im z. Lebensmonat einstellt
(Beginn des Zuwendungsalters). Zwar lchelt
der Sugling gelegentlich auch schon vorher,
doch ohne direkten Bezug zur Umwelt. Jetzt
aber lchelt er als Antwort auf eine lchelnde
menschliche Physiognomie in Frontalansicht,
die offenbar als Auslser eines sozialen Instinktes fungiert. Deshalb erfllt eine einfache entsprechende Papiermaske den gleichen Zweck,
whrend der Sugling auf eine lchelnde Physiognomie im Profil nicht anspricht.
Mit etwa 4 Monaten beginnt eine Unterscheidungsfhigkeit von Vertrautem und Fremdem,
was ein gewisses Erinnerungsvermgen bekundet. In den folgenden Monaten reagiert der
Sugling auf Fremde zunchst mit Erstaunen
und schlielich mit Furcht, whrend er die Anwesenheit der nunmehr individuell erkannten
Bezugspersonen (Mutter, Vater) als angenehm
empfindet. Erst im letzten Viertel des ersten
Jahres berwindet er die Furcht vor Fremdem.
Parallel zur sozialen Entwicklung geht die der
Lautbildung. Im Alter von etwa z Monaten beginnt der Sugling auf Laute zu achten (Lauschund Schaualter). Dies gibt ihm die Mglichkeit, mit der eigenen Lautgebung zu spielen. So
beginnt im 3. Monat das Lallen, d.h. das Hervorbringen und bald auch das hufige Reproduzieren verschiedener Laute ohne Sinnbezug
(Lallmonologe). Im Alter von etwa 8 Monaten
gliedern sich einzelne affektive Ausrufe aus, und
bald darauf werden die ersten sinnbezogenen
Silben (meist Mama) gesprochen. Zu dieser Zeit
kann der Sugling offenbar schon mehrere
Worte sinngerecht verstehen.

Gegen Ende des Suglingsalters tritt zu


Funktionslust und Nachahmung als dritter
psychischer Faktor eine gewisse Erkenntnis. So
kennt das Kind nun mindestens zwei Gesetzmigkeiten, nmlich die Konstanz der Umweltobjekte und ihrer Eigenschaften (sensomotorisches Gegenstandsschema) sowie die Mglichkeit der dreidimensionalen Ortsvernderung des eigenen Krpers und der Umweltobjekte (sensomotorische Raumerkenntnis).
Mit Vollendung des i. Lebensjahrs hat die
Entwicklung einen Stand erzielt (Tab. 16), der
aus dem Sugling ein Kleinkind werden lie
(.Kleinkindalter = frhe Kindheit = 2.-6. Lebensjahr). Im i.Abschnitt der Kleinkindzeit
(2. u. 3. Lebensjahr) lernt das Kind auerordentlich viel. Im Vordergrund steht die Fortsetzung

zweier im Suglingsalter begonnener Entwicklungstrends: die Vervollkommnung der Sensomotorik und der Spracherwerb. Die nun erlernten sensomotorischen Funktionen bestehen
vor allem in der Selbstndigkeit der Fortbewegung (aufrechter Gang), in der Beherrschung
des Enddarm- und Blasenschliemuskels (mit 2,
sptestens 3 Jahren) sowie in der Verbesserung
der Feinmotorik der Hnde. Charakteristisch
fr diese Phase sind eine groe Aktivitt bei geringer Ausdauer und das pltzliche Einsetzen
unvorhersehbarer Aktionen. Diese Unberechenbarkeit beruht darauf, da das Kind noch nicht
planend, sondern unmittelbar aus Impulsen
heraus handelt. Dazu kommt eine meist heitere
Stimmungslage.
Whrend im 1. Lebensjahr kaum mehr als die
sensomotorischen (technischen) Vorausset-

Tab. 16 : Psychische Entwicklung im Suglings- und Kleinkindalter. Zusammenschau von Angaben in der entwicklungspsychologischen Literatur. Die Alterszuweisungen (Angaben in Monaten bzw. Jahren) bedeuten
Durchschnittswerte; es besteht eine erhebliche individuelle Variabilitt.
Alter

Sensomotorik

Sozialverhalten

Sprache

beginnt Augenmuskulatur zu beherrschen


(schielt aber noch
hufig);
hebt in Bauchlage Kopf
kurzzeitig an;
wendet Kopf in Rckenlage Lichtquellen zu
(Pupillenverengung);
fhrt in Bauchlage
Kriechbewegungen auf
der Stelle aus;
Hnde annhernd zur
Faust geschlossen.

erkennbares Kontaktstreben beim Hochnehmen (soziale Bezogenheit ber Berhrungs-, Erschtterungs- u. Wrmereize).

unterschiedliche Art
des Schreiens bei verschiedenem Befinden
(z.B. Hunger, Schmerz,
Unbehaglichkeit).

hlt in Bauchlage Kopf


hoch;
wendet Kopf akustischen Reizquellen zu;
Augen fixieren u. folgen
sich bewegenden Personen;
Strampelbewegungen u.
Faustste im Bad;
Trnensekretion beim
Weinen.

reagiert durch Mienen- gibt verschiedene


spiel auf menschliche
Laute von sich.
Gesichter;
achtet auf sprechende
Stimme;
fordert durch Schulterbewegungen zum Hochnehmen auf.

Augen folgen kleinem


hin- und herbewegtem
Gegenstand;
Greifversuche;
betastet die eine Hand
mit der anderen.

freudige Reaktion auf


Erscheinen der Mutter;
Beruhigung durch
Stimme oder Musik.

Lallen

Denken u. Lernen

163 Tab. 16

(Fortsetzung)

Kopf kann beim Getragenwerden frei gehalten u. gedreht


werden;
Anhebung von Kopf
u. Schultern aus
Rckenlage;
Hnde hufig geffnet;
Greifen ohne Benutzung
des Daumens.

energische Auffordebetreibt zunehmend mit


rung zum Hochnehmen; Eifer u. Freude
erkennt bestimmte
Lautgebungen.
Bezugspersonen;
lacht laut u. gern.

untersucht Gegenstnde u. eigeneHnde;


spielt mit Klapper oder
Rassel.

dreht sich aus Rckenin Bauchlage;


sitzt mit leichter Untersttzung;
kann Farben unterscheiden.

weint, wenn Menschen


weggehen.

drckt Eifer u. Mivergngen bei Wegnahme von Gegenstnden durch bestimmte Laute aus.

holt sich in Reichweite


befindliche Gegenstnde (z.B. Wrfel).

kann kurzzeitig frei


sitzen (aber sich nicht
selbst aufsetzen);
kann mit jeder Hand
gleichzeitig einen
Gegenstand
(z.B. Wrfel)
ergreifen.

ahmt Gesichtsausdrcke nach;


unterscheidet zwischen
Bekannten u.
Fremden

unter den Lailauten


bilden sich einzelne
erkennbare Silben
(noch ohne Sinngehalt) heraus.

Erwartung eines mehrmals beobachteten


Vorgangs; Unterscheidung hnlicher
Gegenstnde (z.B.
Flasche u. einfache
Gummipuppe);
erkennt Vertrautes
wieder.

freieres Hantieren
durch Drehung im
Handgelenk;
geschickteres Aufgreifen (z.B. eines
Knpfchens);
versucht, sich selbst
aufzurichten.

Angst beim Anblick


von Fremden.

spricht mit seinem


Spielzeug.

betastet eigenes Spiegelbild;


hebt umgedrehten
Becher hoch u. sieht
hinein;
benutzt Papier u.
Schnur zum Spielen;
beobachtet Dinge
auerhalb seiner
Reichweite.

setzt sich selbst auf;


fhrt Flasche zum
Mund;
schliet Augen, wenn
Gegenstand nahe
herangebracht wird.

liebt lustige u. lrmende einzelne Ausrufe.


Spielereien (z.B.
Versteckspielen).

in Bauchlage Versuche
vorwrts zu kriechen;
greift mit opponiertem
Daumen (Zangengriff);
it selbstndig Kekse
o.dgl.

beteiligt sich an
rhythmischen Kinderspielen;
macht Winke-Winke.

sucht bezeichnete
Gegenstnde;
spricht erste sinnbezogene Worte
(Mama, Papa o.dgl.).

bringt 2 SpielzeugGegenstnde (z.B.


Wrfel) miteinander in
Verbindung.

zieht sich zum Stehen


hoch;
kann kriechen.

versucht Aufmerksamkeit auf sich zu lenken.

ahmt Laute nach u.


wiederholt vorgesprochene einfache Silben.

sucht versteckte Wrfel


unter umgekehrter
Tasse o.dgl.;
lt Ring an Schnur
schaukeln.

wirft Gegenstnde hin,


um Lrm zu verursachen.

154

Tab. 16

(Fortsetzung)
dreht sich im Sitzen.

reagiert auf seinen


Namen u. auf Verbote
(nein).

plappert verschiedene
Silbenreduplikationen
(z.B. Mama, Nana,
Dada) in unterschiedlichen Tonhhen.

beobachtet aufmerksam Leute, Tiere,


Fahrzeuge.

kann mit Untersttzung


gehen;
hlt Bleistift, um zu
kritzeln.

wiederholt Dinge,
folgt einfachen geber die andere lachen; sprochenen Anweisununterlt auf Befehl
gen;
einfache Handlungen;
kann auer Mama u.
Zuneigung auch zu
Papa 2 weitere Worte
Fremden.
sinngem gebrauchen.

steckt ein rundes


Kltzchen in einen dafr vorgesehenen Ausschnitt eines
Formbrettes.

iV4

stehtallein;
beginnt allein zu
gehen.

bringt Wnsche zum


Ausdruck.

spricht auer Mama


u. Papa 4-6 Worte.

beginnt mit Wrfeln zu


bauen;
hilft beim Anziehen.

iV2

geht allein (aber noch


ungeschickt);
klettert auf den Stuhl;
blttert Seiten um
(meist mehrere zusammen).

ahmt Ttigkeiten nach


Beobachtung nach;
wird zur Mutter
liebevoller;
drckt Puppe ans
Herz.

spricht 10-20 Worte;


zeigt auf benannte
Krperteile.

kritzelt spontan;
baut Turm aus mindestens 3 Kltzchen;
gebraucht Lffel
selbstndig;
betrachtet Bilder.

I3/4

kann ein wenig rckwrts gehen;


Beherrschung der
Darmentleerung.

zupft an Personen, um
spricht 2 zusammensie zum Mitgehen
hngende Worte.
aufzufordern;
bittet um unerreichbare
Dinge (z.B. vom Tisch
oder hohen Regal).

geht sicher;
kann rennen;
kann Treppen hinaufsteigen (mit Beinnachziehen Stufe um Stufe);
kann Tr ffnen;
blttert einzelne Seiten
um;
meldet sich zur Blasenentleerung.

stellt Fragen (wo, wer,


was);
ahmt spaige Gebrden
nach;
versucht Erlebnisse zu
erzhlen u. Bilder zu
erklren.

kombiniert bis zu
3 Worte;
Wortschatz:
100-200 Wrter.

zeichnet horizontale u.
vertikale Striche nach;
baut ordentlichen
Turm aus 6 Kltzchen;
holt Dinge mit Stock
heran;
Erinnerung an Begebenheiten ber einige
Monate.

2V 2

kann Treppen herabsteigen.

hilft der Mutter;


kontaktfreudig u.
freundlich;
Zuneigung durch
Kssen.

verwendet erstmalig
ich, mich, mir;
Wortschatz:
500 Wrter;
nennt seinen vollen
Namen;
fhrt Selbstgesprche.

kann Kreuz zeichnen;


versucht, Brcke nach
Modell zu bauen;
spielt gleichzeitig mit
mehreren Spielsachen;
kann verschiedene
Formen ins Formbrett stecken.

kann kurzzeitig auf


i Bein stehen;
kann Dreirad fahren;
kann Perlen auffdeln.

besteht auf festen sozia- spricht einfache Stze;


beherrscht Begriffspaare
len Zeremonien;
wie gro und klein.
zeigt Aggressivitt;
Eifersucht gegenber
jngeren Geschwistern.

steckt quadratisches
Kltzchen in
Formbrett;
faltet Papier einmal
nach Vormachen.

kann sich allein ausziehen;


kann einfache Schuhe
anziehen;
sortiert Farben;
beschftigt sich lngere
Zeit mit demselben
Gegenstand;
folgt beim Spiel eigener
Phantasie;
kann Kreis malen.

165 Tab. 16

(Fortsetzung)

hpft mehrmals mit


beiden Beinen zugleich;
kann gefllte Tasse
tragen ohne zu
verschtten.

bevorzugt Kinder als


Spielgefhrten;
spielt Erwachsenenrollen ;
Entladung von Aggressivitt durch
Schimpfworte;
eiferschtig, wenn
Eltern Zrtlichkeiten
austauschen.

spricht flieend (wenn


auch mit grammatikalischen Fehlern);
Wortschatz: ber
1500 Wrter;
benennt Tiere u.
Gegenstnde vom
Bild.

versucht anschaulich
zu zeichnen;
ordnet Figuren;
erkennt einzelne Buchstaben oder Zahlen.

hpft 5 m lang auf


selbem Bein;
klettert;
springt vom Tisch
herab.

starke Familienintegration;
bittet bei schwierigen
Aufgaben um Hilfe;
gelegentlich jhzornig.

macht nur noch wenige


grammatikalische
Fehler;
Wortschatz: ber
2000 Wrter;
interessiert sich fr
das Schreiben.

definiert Wrter durch


Zweckangabe;
fhrt 3 gleichzeitig erteilte einfache Auftrge
nacheinander aus;
kennt 4 Farben;
zeichnet Kopffler
(Mensch ohne Rumpf).

kann radfahren lernen.

schreit u. weint schnell


bei Geringfgigkeit (bei
ernsteren Verletzungen
dagegen sehr tapfer);
sammelt Besitz und ist
auf Besitz anderer
eiferschtig.

annhernd vollstndige
Sprachbeherrschung;
erzhlt einfache Geschichten nach.

unterscheidet Tageszeiten ;
kann einfache Zeichnung eines Menschen
anfertigen.

zungen des Spracherwerbs geschaffen wurden,


nimmt das Kind im 2. Lebensjahr eine Zuordnung von Begriffen und Gegenstnden vor.
Etwa in der Mitte des 2. Lebensjahrs hat es vllig
erfat, da jedes Ding einen Namen besitzt
(Nennfunktion der Sprache), und es beginnt,
nach den Benennungen zu fragen (erstes Fragealter). Die Worte werden zwar ausschlielich
einzeln benutzt, bekommen aber bald den Sinngehalt ganzer Stze (z. B. Nennung eines Gegenstands als Aufforderung, diesen herbeizuholen).
Solche Ein-Wort-Stze werden hufig durch
Gesten untersttzt. Erst gegen Ende des 2. Lebensjahrs geht das Kind zum Zwei-Wort-Satz
ber. Dann aber schreitet die Entwicklung
rasch zu Mehr-Wort-Stzen fort, wobei allerdings die einzelnen Wrter zunchst unflektiert
aneinandergereiht werden. Erst zu Beginn des
3. Lebensjahrs bemht sich das Kind um grammatikalisch richtige Wortformen. Es spricht
dabei nicht nur nach, sondern erfat auch
sprachliche Regeln, wie sich an unzutreffenden
Analogieschlssen (z.B. Steigerung von gut zu
gter) zeigt. In der 2. Hlfte des 3. Lebensjahrs
verwendet es erstmalig auch Frwrter und
erkennt, da sich jeder selbst als ich bezeichnet (erste, formale Ich-Findung).

Fr die Zeit des Spracherwerbs sind auch onomatopoetische1*) Wortbildungen (z. B. Wau-wau fr Hund)
charakteristisch. Allerdings wird diese Kindersprache meist von den Erwachsenen gefrdert, so
da es schwer entscheidbar ist, in welchem Umfang
das Kind selbst die onomatopoetischen Benennungen
einfhrt.

Die Entwicklung der Intelligenz zeigt sich


nicht nur im Spracherwerb, sondern auch als
praktisches Werkzeugdenken. Materialien und
Gegenstnde werden auf ihre Eigenschaften
und Verwendungsfhigkeiten geprft. Erst allmhlich gelangt das Kind von der reinen Entdeckung zur Planung. Hierzu ist ein Erinnerungsvermgen ntig, damit Erfahrungen genutzt werden knnen. Im 3. Lebensjahr erinnert
sich das Kind an stark gefhlsbetonte Begebenheiten schon ber Wochen oder sogar Monate,
an unwesentlichere Sachverhalte wenigstens fr
Minuten oder Stunden. Auf der Basis dieser
Entwicklung erreicht das Kind gegen Ende des
3. Lebensjahrs eine gewisse eigene geistige Produktivitt, nmlich Phantasie, die sich in
Symbol- oder Rollenspielen uert.

'*) Unter Onomatopoesic (onoma gr. Name) versteht man eine


Lautnachahmung durch Worte.

Bei vielen Kindern lt sich bereits im z. oder


3. Lebensjahr eine kindliche Sexualitt erkennen. So beobachtet man - insbesondere bei
Knaben - gelegentliches Onanieren, wobei sich
durchaus Erektionen einstellen knnen. Orgasmen scheinen zwar selten, aber mglich zu sein
(allerdings ohne Ejakulation).
FREUD und seine psychoanalytische Schule (Tiefenpsychologie) unterscheiden drei Phasen der frhkindlichen Sexualitt: die orale Phase, die mit der
Geburt beginnt und in der durch das Saugen, also mit
dem Mund, Lustgewinn erzielt wird; die anale (analsadistische) Phase, in der im Zusammenhang mit der
zu erlernenden Beherrschung des Enddarmschliemuskels der After eine vorherrschende Bedeutung gewinnt und die Ausscheidungsvorgnge sowie auch
das Zurckbehalten Lustempfindungen verursachen;
die phallische15) Phase, die meistens im 3. Lebensjahr
erreicht wird und in der sich die sexuellen Einstellungen auf die eigenen Geschlechtsteile konzentrieren
(Autoerotik16))17). FREUDS Auffassung von der kindlichen Sexualitt ist offenbar eine sehr weite. Seine
Charakterisierung der kindlichen Sexualitt als polymorph-pervers trifft insofern zu, als sich zwar bereits
der Sexualtrieb uert, whrend aber noch kein festgefgter Sexualinstinkt einen sicheren, heterosexuellen Weg zur Befriedigung zeigt. Was sexuell erregend
wirkt, ist noch recht vielgestaltig (polymorph) und
insofern pervers, als es hufig von normal reagierenden Erwachsenen nicht als sexuell erregend nachempfunden werden kann. Solche auslsenden Faktoren besitzen aber meist eine besondere Relevanz fr
die Gefhlssphre oder sind ganz allgemein erregend
bzw. aufregend oder auch angsterregend (z. B. Schsse
hren, marschierende Soldaten, Feuersbrnste, lange
Treppen, ber Brstungen schauen).

Mit etwa 3 Jahren vermag das Kind Vorstze


zu fassen, was das entscheidende Kriterium fr
eine Willenshandlung
ist. Der aufkommende
Wille einerseits und das sich im Anschlu an die
sprachlich bereits vollzogene Separierung der
eigenen Person (Ich-Findung, s.o.) einstellende
Selbstbewutsein andererseits fhren zu einer
neuen Form der Auseinandersetzung mit der
Umwelt. Das Kind probiert sein Durchsetzungsvermgen in der sozialen Gemeinschaft, wodurch seine gute Lenkbarkeit verlorengeht. Es
wird eigenwillig, widersetzlich und unvertrglich ; hinzu kommt eine gewisse Reizbarkeit und
Stimmungslabilitt (erstes Trotzalter).
Frher war man der Ansicht, da der Wille des
Kindes gebrochen werden msse und es sich unterzu" ) phallos gr.
" ) Die letzte und
der eigentlichen
Phase), wird erst

mnnliches (erigiertes) Glied. - " ) autos gr. selbst. vollkommene Phase, in der die sexuellen Strebungen
Sexualfunktion untergeordnet werden (genitale
in der Pubertt erreicht.

ordnen habe. Dabei drfte man aber das Kind in seiner Persnlichkeitsentfaltung behindern, indem man
es zur Kritiklosigkeit und zu subalternem Denken erzieht (bzw. eigentlich dressiert). Fr die Urteilsfhigkeit und das Selbstvertrauen und damit auch das Verantwortungsbewutsein, also Eigenschaften, die in
einem nicht-autoritren Staat vom Brger erwartet
werden mssen, ist eine solche konservative Erziehung nachteilig. Freilich setzt aber die geringe Einsicht des Kleinkindes Grenzen fr das Gewhrenlassen, und es ist schwierig, den richtigen Mittelweg
zu finden.

Im 4. Lebensjahr gewinnt das Kind eine gewisse Ausgeglichenheit zurck, womit es in den
2. Abschnitt der Kleinkindzeit eintritt. Im Gegensatz zur bergangsphase des Trotzalters
begreift es seinen Willen nun nicht mehr vornehmlich als Widersacher, sondern setzt ihn zur
Erweiterung seiner Fhigkeiten ein. Dabei gelingt ihm noch keine konsequente Zielstrebigkeit, doch ist die Bereitschaft zum Lernen wieder vorhanden, und das Kind fragt nun viel.
Seinem hheren Verstandesniveau entsprechend
interessiert es sich nicht mehr einfach nur fr
Namen, sondern fr Zusammenhnge (zweites
Fragealter, Wrum-F ragealter). Die Weltanschauung ist noch unrealistisch, nmlich phantastisch-magisch (Mrchenalter). Im Denken
des Kindes ist alles belebt und krftebegabt; der
Phantasiereichtum ist sehr gro. Das Spiel wird
mit dem Arbeitsernst des Erwachsenen ausgefhrt und besitzt fr das Kind entsprechende
Wichtigkeit. Noch herrscht das Rollenspiel vor,
da Regelspiele wegen Inkonsequenz auf Schwierigkeiten stoen. Auch die Neigung zu Selbstgesprchen (lautes Denken) besteht fort, und
das Kind ist nun ausgesprochen redselig. Im
Charakterbereich beginnen sich die anlagebedingten individuellen Eigenschaften der Grundstimmung und des Gemtes abzuzeichnen. In
der Sexualsphre sollen sich nach FREUD
dipale 18 ) Momente einstellen, die sich in einer
besonderen Neigung zum gegengeschlechtlichen
Elternteil zeigen. Auch Sexualspiele (Doktorspiele u. dgl.) mit anderen Kindern setzen in dieser Phase ein.
Gegen Ende des Kleinkindalters betreffen die Fragen des Kindes auf Grund der wachsenden Kritik auch
die Existenz von Osterhase, Nikolaus und Christkind.
Zugleich wehrt sich das Kind gegen die ernchternde
Aufklrung und besteht in seiner Illusionsfreude auf
der Beibehaltung der gebten Bruche.
" ) dipus, eine Figur der griechischen Sage, erschlug in Unwissenheit seinen Vater und heiratete seine Mutter.

Der Abschlu des Kleinkindalters bildet nach manchen Entwicklungspsychologen eine erneute, wenn
auch gegenber dem Trotzalter weniger augenfllige
Krisenphase (parallel zum i. Gestaltwandel, vgl.
Kap. IIIA3a). Diese Umbruchszeit soll sich in erhhter Empfindlichkeit und Reizbarkeit uern. Da
sie jedoch in der Regel in die Zeit der Einschulung
fllt, stellt sie mglicherweise keinen vorgegebenen
entwicklungsdynamischen Proze, sondern nur den
Niederschlag uerer Faktoren dar. Die Einschulung
bedeutet immerhin eine grundlegende Vernderung
der Lebenssituation, die einerseits als Strung der bisherigen Gewohnheiten empfunden werden und andererseits Anpassungsschwierigkeiten an die neue Umwelt mit sich bringen kann.

Mit Beginn der mittleren Kindheit (Grundschulalter, 7.-10. Lebensjahr) sind die Kriterien
der Schulreife erreicht. Das Kind besitzt die
intellektuellen Voraussetzungen zur Aneignung
einfacher Mengenbegriffe, zur Erlernung einfacher Abstraktionen und zur Reproduktion
von Symbolen. Die Sprachentwicklung hat einen
Stand erreicht, der eine mhelose Verstndigung ermglicht. Die Kontrolle ber Impulse
aus der Trieb- und Emotionalschicht gelingt in
einem Ausma, das die Einordnung in die soziale Gemeinschaft der Klasse gewhrleistet.
Die Konzentrationsfhigkeit reicht dazu aus,
eine - wenn auch zunchst nur kurzzeitige Aufgabe zu verfolgen. Dazu erwirbt das Kind
nun einen Zeitbegriff und ein Raumma (einschlielich Erfassung der Perspektive).
Das Grundschulalter ist eine relativ ausgewogene Phase. Die Grundstimmung des Kindes
ist meist heiter und unbeschwert, die Einstellung
extravertiert, also nach auen, auf die Umwelt
gerichtet. Es erfolgt ein erster Schritt zur Lsung
von der Familie, indem sich das Kind Kameraden auswhlt; etwa ab dem 8.Lebensjahr besteht die Neigung zur Gruppenbildung um einen
Fhrer. In seinem erweiterten sozialen Umfeld
sucht das Kind eine Position zu behaupten, und
es erkennt die Leistung als das hierfr adquate
Mittel. So wird hufig der Ehrgeiz intensiviert,
aber auch Protzen und Renommieren gegenber Gleichaltrigen, gleichsam ein Mutabkaufen, werden als soziale Strategien eingesetzt.
Das Erfolgserlebnis wird zu einer treibenden
Kraft fr die psychische Entwicklung.
Neben der Teilnahme an Gruppenspielen und
einem unermdlichen Bewegungsdrang zeigt
sich die Lust zum Rtseln, Basteln, Erfinden und
Planen. Die Basis hierfr ist ein - wenn auch
noch bescheidenes - analytisches, kausales und

logisches Denken, das die unrealistische Weltanschauung des Kleinkindes in den naiven
Realismus des Grundschulkindes verwandelt.
An die Stelle des Mrchens tritt die Abenteuergeschichte. Gelegentlich machen sich auch
schon Spezialbegabungen bemerkbar.
Nach einigen Entwicklungspsychologen stellt sich
gegen Ende des Grundschulalters wiederum eine
emotionelle (dritte) Krisenphase ein, die sich z. B. in
Uberempfindlichkeit gegen Tadel und auffallendem
Wechsel zwischen Ehrgeiz und Nachlssigkeit uert
(Schwatz- und Zappelalter).

Viele Entwicklungspsychologen sehen zwischen dem Grundschulalter und der sich anschlieenden spten Kindheit [reife Kindheit,
ab 1 1 . Lebensjahr) keinen wesentlichen Einschnitt, da sich viele Entwicklungstrends unverndert fortsetzen. Der soziale Wettstreit
fhrt zu einem ausgeprgten Geltungsstreben.
Das logisch-abstrakte Denkvermgen nimmt zu
und begrndet eine kritische Haltung gegenber
sich selbst, gegenber anderen und gegenber
der Welt (kritischer Realismus). Das Gefhl
tritt zurck und weicht einer sachlich-khlen
Interessiertheit. Auf dieser Grundlage ist der
Knabe zu herzlosen Streichen fhig (Lausbubenalter). Andererseits wird aus dem Aufgabenbewutsein des Grundschulkindes nun ein
Pflichtbewutsein. Auch die Gedchtnisleistungen steigen weiter und erreichen bei Mdchen
mit etwa 1 1 und bei Knaben mit etwa 12 Jahren
ihr absolutes Maximum. Ein vermehrtes Besitzstreben zeigt sich hufig in einer ausgeprgten Sammelleidenschaft.
In der entwicklungspsychologischen Literatur wird
darauf hingewiesen, da die Auswahl der Spielgefhrten nicht mehr geschlechtsneutral erfolgt, sondern gegengeschlechtliche Kinder abgelehnt werden.
Es erscheint jedoch fraglich, inwieweit sich hier nicht
nur ein Erziehungseffekt auswirkt, sei es ein direkter
oder ein indirekter ber anerzogene Geschlechterrollen, die fr gegengeschlechtliche Kinder einen
Mangel an gemeinsamen Interessen bedingen.

Mit der reifen Kindheit hat die Entwicklung


ein Niveau erreicht, das als Basis fr die Umbruchszeit der Pubertt dienen kann. Diese stellt
den bergang von Kindheit zu Jugend dar und
schliet bei Mdchen praktisch unmittelbar an
das Grundschulalter an. Mit der 1. puberalen
Phase19) erfolgt eine tiefgreifende psychische
" ) In der entwicklungspsychologischcn Literatur ist die Bezeichnung Vorpubertt fr die i. puberale Phase verbreitet, whrend der
Begriff Pubertt hufig auf die z. puberale Phase beschrnkt wird. Vorpubertt in diesem Sinn ( = Pubeszenz) ist also nicht gleichbedeutend
mit der in Kap. III A z c genannten vorpuberalen Phase.

Wandlung. Sie gibt sich schon uerlich an der


gestrten Psychomotorik zu erkennen: Whrend im Grundschulalter bzw. zu Beginn der
reifen Kindheit die Bewegungen natrlich, ja
sogar anmutig waren, erscheinen sie jetzt eckig,
unbeholfen, linkisch. Zu dieser Verschlechterung der motorischen Koordination kommt
andererseits eine starke Kraftentfaltung (puberaler Wachstumsschub). Diese Situation bedingt, da sich die Knaben hufig wild und ungebrdig (Flegeljahre) und die Mdchen burschikos (Backfischalter) auffhren.
Das allgemeine Lebensgefhl ist aber keineswegs generell gesteigert, sondern das Kind leidet
unter einer ausgesprochenen Stimmungslabilitt-, die sich einerseits in Gereiztheit bis hin zum
Jhzorn uert, andererseits aber auch zu Verzweiflung und sogar Selbstmord fhren kann also eine unkontrollierte emotionelle Entladung
entweder nach auen oder gleichsam nach
innen. Gerade die Wendung nach innen (Introversion, autistische Haltung) ist charakteristisch fr die Pubertt. Ein Nachdenken ber
sich und die Welt fhrt auf der Basis einer pessimistischen Grundhaltung zur Erkenntnis der
Unvollkommenheit und zu Weltschmerz. Neben solche Daseinsprobleme tritt die Begeisterung fr ideelle Werte, die Neigung zu weltanschaulichem Radikalismus und ein Drang zu
schpferischer Bettigung. Zugleich kann sich
auch leicht ein Hang zur Schwarz-wei-Malerei
der Schundliteratur herausbilden, da die wirklichkeitsfremden bersteigerungen (z. B. in der
Figur des makellos-edlen und stets siegenden
Old Shatterhand) dem Extremismus des Pubertierenden entgegenkommen.
Die Stimmungslabilitt und die Introversion
sind ungnstige Faktoren fr das Sozialverhalten. Hufig erfolgt eine Distanzierung von den
Eltern oder sogar eine Protesthaltung gegenber
der lteren Generation und den berkommenen
Wertbegriffen schlechthin. Dazu lt der verstrkte eigene Wille die i. puberale Phase zu
einem zweiten, strkeren Trotzalter werden.
Auch hat der Pubertierende Schwierigkeiten im
unmittelbaren sozialen Kontakt: Whrend das
Kind zuvor ungezwungen und natrlich zu reagieren vermochte, ist es jetzt unsicher. Man
kann diese Erscheinung dahingehend deuten,
da die instinktgesteuerte kindliche Beziehung
zum Mitmenschen nunmehr durch ein im Bewutsein kontrolliertes Gegenbertreten ersetzt, also gleichsam durch Eingriffe des Verstandes gestrt wird. Dabei tragen die inneren

Schwierigkeiten, nach deren Verbergung der


Pubertierende trachtet, zur ueren Verunsicherung bei.
Zu den inneren Schwierigkeiten gehrt auch
die Bewltigung der reifenden Sexualitt. Der
Sexualtrieb verstrkt sich gewaltig, whrend die
Sexualinstinkte noch nicht hinreichend gefestigt sind. So ist das Sexualverhalten in der
i. puberalen Phase immer noch weitgehend
polymorph-pervers (s.o.), vor allem noch
nicht eindeutig heterosexuell festgelegt. Vor
allem bei Knaben werden die sexuellen Wachtrume von Onanie begleitet, deren Hufigkeit
bei ihnen sprunghaft ansteigt. Die Erotik des
Pubertierenden uert sich im Schwrmen fr
Filmhelden oder Sportkoryphen, schlielich
auch in der schwrmerischen Verliebtheit in
einen Partner, der aber meist mehr ideell verehrt als krperlich begehrt wird.
Die Schwierigkeiten der i. puberalen Phase lassen
diesen Endabschnitt der Kindheit zur schwersten
Krise der gesamten Reifungszeit werden. Bei Knaben
ist die Krise ausgeprgter als bei Mdchen, was zur
Vehemenz der somatischen Vernderungen (auer
den eigentlichen Reifungszeichen) parallel geht. Beobachtungen zu Notzeiten, in denen Pubertierende
hufig schon mit verantwortungsvollen Aufgaben belastet waren, sowie an sog. Naturvlkern, bei denen
Pubertierende vielfach schon in den Existenzkampf
mit eingespannt sind, sprechen dafr, da die Puberttsschwierigkeiten vor allem dort auftreten, wo die
Pubertierenden nicht vom Ernst des Lebens gefordert
werden, sondern Zeit zur Selbstbeobachtung (und
vielleicht zum Hineinsteigern) besitzen. Die exzessive
Puberttskrise kann somit als Blte des gesellschaftlichen Luxus angesehen werden. Die Pubertt ist
zweifellos die pdagogisch schwierigste Phase, weil
der Pubertierende enorme Gegenstze umschliet,
seine groe Empfindlichkeit viel Einfhlungsvermgen verlangt und ihm der Erzieher intellektuell nicht
mehr gewaltig berlegen ist.

In der 2. puberalen Phase, die den Anfang der


Jugendzeit (Adoleszenz) darstellt, ist die Entwicklung bezglich der Puberttsschwierigkeiten rcklufig. Hufig bleibt noch relativ lange
eine gewisse Sentimentalitt, die im Zusammenhang mit der Introversion die Neigung zum
Tagebuch oder auch zum Dichten und zur Naturverbundenheit begrndet. Zugleich aber
differenziert sich das sthetische Empfinden,
treten die persnlichen Begabungen und Interessen hervor, prgt sich der individuelle Charakter in seinen grundlegenden Zgen endgltig aus
und wird eine eigene Weltanschauung gewonnen. Die 2. puberale Phase steht damit im Zei-

chen einer Individuation, einer zweiten, echteren (nicht nur formalen, sondern essentiellen)
Ich-Findung. Das Resultat der Pubertt ist damit die eigene Persnlichkeit, die sich in der
Jugendzeit weiter festigt.
In der z. puberalen Phase setzt auch eine gewisse Selbstdisziplin und Selbsterziehung ein.
Die Weltanschauung und die Prinzipien, die der
junge Mensch gefunden hat, werden meist als
recht starre Mastbe an sich selbst wie an die
Umwelt angelegt. Es fehlt noch die menschliche
Erfahrung, die die Erkenntnis der Relativitt
mit sich bringt und eine tolerante Einstellung
ermglicht. Der Jugendliche gewinnt aber die
Fhigkeit zu einem sicheren sozialen Kontakt
zurck, allerdings nicht mehr in der kindlich unbefangenen Weise, sondern mehr in der Form
des Rollenspiels. Eine generelle Charakterisierung lt sich fr diese Entwicklungsphase aber
eigentlich gar nicht mehr geben, weil die individuellen Unterschiede nun gro sind.
Im Sexualverhalten findet ebenfalls eine Festigung statt, indem die Sexualinstinkte sich
eindeutig ausprgen. Dabei ist die richtige
Orientierung entscheidend; denn die groe
Gefahr besteht darin, da gleichsam der Anschlu an die Entwicklung verpat wird und
eine Fixierung auf einen Teilinhalt der polymorph-perversen kindlichen Sexualitt (s.o.)
stattfindet. Ungnstige Beeinflussungen (Fehlprgungen) mssen deshalb ferngehalten werden. Im konkreten Sexualverhalten erweist sich
der mnnliche Jugendliche als organgebundener, mehr auf aktive Bettigung eingestellt als
das Mdchen, bei dem sich das sexuelle Verlangen diffuser uert und mehr auf Zrtlichkeit ausgerichtet ist. Obwohl Mdchen krperlich frher reif sind als Knaben, erleben sie ihren
ersten Geschlechtsverkehr durchschnittlich spter als jene.

nahtlos. Dieser flieende bergang ist vor


allem darin begrndet, da die psychische
Reifung viel weniger als die krperliche mit der
Erreichung des Erwachsenenalters zum Abschlu kommt. Vielmehr vollzieht sich die
Festigung und Umweltadaptation der individuellen Persnlichkeit bis weit ins Erwachsenenalter hinein.
3. Faktoren der Entwicklung in Kindheit
und Jugend
a) Erbbedingtheit
Aus einem menschlichen Keim kann sich
stets nur ein Mensch und aus dem eines anderen
Lebewesens wieder ein solches entwickeln, wie
stark und welcher Art die Umwelteinflsse auch
sein mgen. Es steht deshalb auer Zweifel, da
das Entwicklungsgeschehen in seinen Grundzgen vom Erbgut gesteuert wird. Inwieweit
aber auch individuelle Unterschiede des Entwicklungsverlaufs erbbedingt sind, ist eine berechtigte Frage, auf die die Zwillingsforschung
(vgl. Kap. IBzd) Antwort gibt. E Z zeigen whrend der gesamten Kindheit und Jugend einen
viel bereinstimmenderen Entwicklungsverlauf

Nach einigen Entwicklungspsychologen ist zum


Abschlu der Pubertt ( 1 5 - 1 6 Jahre im weiblichen,
~ 17 im mnnlichen Geschlecht) eine erneute Krisenzeit, gleichsam ein nochmaliges Aufflackern der Puberttskrise zu verzeichnen. Fr diese Jugendkrise
wird eine gewisse Unruhe und Arbeitsunlust sowie
eine Tendenz zur Verselbstndigung oder auch zur
Bandenbildung als kennzeichnend genannt. Der Jugendliche fhlt sich als fertiger Mensch, wei aber
noch nicht so recht, was er mit sich anfangen soll.
Bei Gymnasiasten soll sich die Jugendkrise hufig
durch Leistungsabfall und Desinteresse an der Schule
bemerkbar machen, so da sie zur Schulkrise wird.

Der bergang von der Jugendzeit zum Erwachsenenalter erfolgt im psychischen Bereich

und eines zweieiigen (b) weiblichen Zwillingspaars


aus Schweden, (nach STENBORG 1938)

i6o

als Z Z . So decken sich bei E Z im Gegensatz zu


den Verhltnissen bei Z Z die W a c h s t u m s k u r v e n
weitgehend, oder sie verlaufen parallel zueinander (Abb. 1 1 9 ) . Die annhernde D e c k u n g
oder Parallelitt der W a c h s t u m s k u r v e n lt
sich auch f r eineiige Drillinge nachweisen,
w h r e n d bei zweieiigen Drillingen der erbverschiedene Partner einen strker abweichenden
Wachstumsverlauf zeigt (Abb. 1 2 0 ) . Entsprechende B e f u n d e liegen auch bezglich der
Ossifikation
vor (Abb. 1 2 1 ) . A u c h die sexuelle
Reifung
verluft bei erbgleichen Individuen
synchroner als bei erbverschiedenen. So betrgt
die durchschnittliche M e n a r c h e - D i f f e r e n z bei

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Ossifikationsalter

a)

016
- 1

- 2 -

14
+ 2
+1
0
- 1

cn
o
o
c
o
-C
10
(j LVY

+1

0
-1
- 2

+ 1H
0

b)

^ 12

z.

z
10

12

14

16

Ossifikationsalter

Abb. 1 2 1 : Differenzen im Ossifikationsalter zwischen


eineiigen (a) und zweieiigen (b) mnnlichen Zwillingen. Der Grad der Diskordanz entspricht der Lnge
der Verbindungslinie zwischen den Punkten fr die
Zwillingspartner, (nach SKLAD 1973)

-1
-2H
0
2
4
6
8
10 1 2 1 4 Jahre
Abb. 120: Lngsschnittkurven des Krperhhenwachstums von Drillingen. Die Kurven geben die
Abweichung vom jeweiligen alters- und geschlechtsspezifischen Mittelwert in Einheiten der zugehrigen
Standardabweichung an. a = eineiiger Drillingsfall;
b-d = zweieiige Drillingsflle, wobei jeweils fr das
erbverschiedene Individuum eine unterbrochene Linie
verwendet wurde, (a = nach REYNOLDS U. SCHOEN
1947; b-d = nach GARN 1961)

E Z nach 1 3 0 Paaren aus Deutschland und


Frankreich etwa 2 3 / 4 M o n a t e , bei Z Z dagegen
nach 85 Paaren aus dem gleichen R a u m etwa
1 1 Monate.
Sicherlich beruhen nicht alle Details der bereinstimmung im Wachstumsverlauf eineiiger Zwillinge
und Drillinge auf gemeinsamem Erbgut, sondern vor
allem Tagesschwankungen drften eine Folge gemeinsamer Umwelt sein (z.B. Gewichtsrckschlge bei
gemeinsamer oder gegenseitiger Infektion). Da aber
bei Z Z und insbesondere bezglich des erbverschiedenen Partners in zweieiigen Drillingsfllen trotz

ebenfalls gemeinsamer Umwelt sehr viel weniger


bereinstimmung in den Entwicklungsverlufen zu
erkennen ist, mu gefolgert werden, da das Erbgut
den individuellen Entwicklungs verlauf in erheblichem
Ma beeinflut. Bezeichnenderweise tritt hufig bei
erbgleichen Individuen die Parallelitt der Wachstumskurven strker in Erscheinung als ihre Deckung.
Dies weist darauf hin, da ein bestehender Unterschied mehr oder weniger beibehalten wird, so da
sich eine Richtungskonstanz der Kurvendifferenz ergibt. Das Ausbleiben eines Aufholwachstums beim
kleineren bzw. leichteren Partner belegt, da wirklich
Verlaufsmomente (Entwicklungsimpulse) erbbedingt
sind und nicht etwa nur bestimmte Zustnde (z.B.
Krpergre im jeweiligen Lebensalter).
Die genetische Steuerung der E n t w i c k l u n g
erfolgt nicht von G e b u r t (oder von der Z e u gung) an in gleichbleibender Weise, sondern es
besteht eine zeitliche A b f o l g e der Genaktivierung. S o scheinen die individuellen Wachstumsgene beim Neugeborenen
noch wenig
w i r k s a m zu sein, da sich E Z in den Geburtsmaen nicht oder nur geringfgig hnlicher
sind als Z Z (Abb. 1 2 2 ) . A u c h besteht keine
wesentliche Korrelation des Geburtsgewichts
oder der Geburtslnge zur G r e des Vaters
und eine nur schwache, wenn auch signifikante
Korrelation zur G r e der Mutter 2 0 ). Ferner
korrelieren die G e b u r t s w e r t e noch w e n i g mit
der eigenen Endgre im Erwachsenenalter
(Abb. 1 2 3 ) . Erst im Suglingsalter
nimmt die
Eigenkorrelation s p r u n g h a f t zu und stellt sich
eine betrchtliche Korrelation zum V a t e r sowie
eine E r h h u n g der Korrelation zur M u t t e r auf
entsprechendes N i v e a u ein. Besonders in der
ersten Kleinkindphase erfahren diese Korrelationen noch eine Steigerung, so da in den
ersten Lebensjahren, in denen sich auch ein erheblicher Unterschied zwischen E Z und Z Z im
A u s m a der Partnerdifferenzen herausbildet
(Abb. 1 2 2 ) , mit der Aktivierung neuer, insbesondere auch individueller Wachstumsgene zu
rechnen ist.
Schon die im Suglingsalter stattfindende enorme
Vernderung des Wachstumstempos (Abb. 98) lt
einen nachgeburtlichen Wechsel in der genetischen
Steuerung vermuten. Auch pathologische Erscheinungen deuten darauf hin, so der HANHARTsche
Zwergwuchs, bei dem die Neugeborenen normale
Gre besitzen, aber im 1. bis 3. Lebensjahr eine
starke Wachstumsverlangsamung einsetzt, so da als
20
) Diese beruht nicht auf gemeinsamem Erbgut, sondern darauf,
da groe Frauen eine relativ groe Gebrmutter besitzen, was dem
Fetus gnstige Wachstumsbedingungen bietet.

Ursache das Ausbleiben neuer Genaktivierungen anzunehmen ist, die normalerweise zu dieser Zeit stattfinden mten.
Die Korrelation mit der eigenen E r w a c h s e nengre lockert sich in der 1 . puberalen
Phase
und steigt dann bis zum Erreichen der E n d gre auf den M a x i m a l w e r t von + 1
an
(Abb. 1 2 3 ) . Z u g l e i c h nimmt auch die Korrela-

0 QA 0,8 1,2 1,6 2,0 2,A 2JB


Abb. 122: Vernderungen der durchschnittlichen
Krperhhendifferenz bei Zwillingen von Geburt bis
zum Erwachsenenalter. E Z = eineiige Zwillinge;
Z Z gleichgeschlechtliche zweieiige Zwillinge;
PZ = verschiedengeschlechtliche Zwillinge (PaarZwillinge). Die Maskala (Abszisse) bezieht sich auf
die sog. mittlere prozentuale Abweichung (in cm);
diese wird errechnet, indem fr jedes Zwillingspaar
die Differenz eines der Partner zum Mittelwert der
Partner in Prozenten dieses Mittelwerts ausgedrckt
und aus diesen Werten aller Paare ein Durchschnitt
gebildet wird, (nach v. VERSCHUER 1934)
1.0

0.9
0.8

0.7
0.6

0.5
0.A
0.3
i 1

10

12

1A Jahre

Abb. 1 2 3 : Korrelation (r) der Krperhhe whrend


Kindheit und Jugend zur Krperhhe derselben Individuen im Erwachsenenalter. Die Abbildung gibt
die Befunde zweier verschiedener Untersuchungen
(eine bis zum 5. und eine ab 3. Lebensjahr) wieder,
(nach TANNER 1962)

I2.

tion zu den Eltern nochmals zu. In Parallele zu


diesen Korrelationsbefunden zeigt sich whrend
der i. puberalen Phase ein starkes Ausscheren
der ZZ-Kurve zu hheren Partnerdifferenzen
(Abb. 122). Diese Puberttszacke kommt dadurch zustande, da die erbverschiedenen Zwillinge relativ deutliche Zeitdifferenzen im Eintritt des puberalen Wachstumsschubs aufweisen. Die Vergrerung der Kurvendistanz von
E Z und Z Z belegt, da hier wiederum eine besondere genetische Steuerung einsetzt.
Die empirischen Befunde machen fr das
Wachstum folgende genetische Theorie wahrscheinlich: Whrend nach der Geburt die
fetalen Wachstumsgene, die eine geringe individuelle Differenzierung zu besitzen scheinen, in
ihrer Wirkung auslaufen und sich damit das
starke prnatale Wachstum zu verlangsamen
beginnt, werden die strker individuellen kindlichen (infantilen) Wachstumsgene aktiviert.
In der Pubertt fhrt die Aktivierung der ebenfalls individuellen puberalen (juvenilen) Wachstumsgene zum endgltigen Habitus. Am postnatalen Wachstum sind demzufolge drei Genkomplexe beteiligt, aus deren additiver Wirkung sich die empirische Zuwachsratenkurve
der Krperhhe erklren lt (Abb. 124).
Der Komplex der kindlichen Wachstumsgene lt
sich mit einem hypophysren
Wachstumsfaktor
(somatotropes Hormon des Hypophysenvorderlappens) und der Komplex der puberalen Wachstumsgene mit einem (androgenen)
Steroid-Wachstumsfaktor parallelisieren. Mglicherweise bedingt der
bei den Geschlechtern verschiedene Androgenspiegel
des Blutes die Herausbildung ihres Grenunterschieds whrend der Pubertt; mit Sicherheit beruht
hierauf das geschlechtsspezifische Muskelwachstum
(vgl. Abb.117) 2 1 ).

Lange bevor Hypothesen zur genetischen


Heterogenitt des Wachstums aufgestellt wurden, erkannte man, da die Entwicklung nicht
gleichmig abluft, sondern gewisse regelhafte Verlaufsnderungen stattfinden. Auf diese
Beobachtung grndete S T R A T Z kurz nach der
Jahrhundertwende die Phasenlehre, nach der
eine Periodizitt im Entwicklungsgeschehen
2I
) Um Verwirrung 7.u vermeiden, sei darauf hingewiesen, da die
Nebennicrenrinde auer den androgenen C-Steroiden die wichtigen
Cj,-Steroide (Corticosteroide) produziert. Diese wirken in erster Linie
auf den Mineralstoffwechsel (Mineralocorticoide) oder den Eiwciund Kohlenhydratstoffwechsel (Glukocorticoide). DieGlukocorticoide
sind Gegenspieler des Insulins, aber zugleich auch des Somatotropins.
Sie wirken deshalb wachstumshemmend, worin kein Widerspruch zur
Auslsung des puberalen Wachstums durch die androgenen Steroide
gesehen werden darf.

Abb. 124: Symbolische Darstellung der in Kindheit


und Jugend wirksam werdenden Wachstumsgene.
Dnne durchgezogene Linie = Wachstumspotentiale
auf Grund des kindlichen und des puberalen Genkomplexes; unterbrochene Linie = Wachstumspotential auf Grund des fetalen Genkomplexes; dicke
durchgezogene Linie = die sich aus der Summation
der drei Wachstumspotentiale ergebende Kurve der
prozentualen Zuwachsrate der Krperhhe, (nach
KNUSSMANN 1968)

besteht. Er unterschied die zweimalige Abfolge


einer Flle- und Streckungsphase. Es wechseln
jedoch nicht Horizontal- und Vertikalwachstum miteinander ab, sondern es sind lediglich
Zeiten strkerer und solche schwcherer positiver Allometrie des Lngenwachstums zu erkennen oder sogar nur Zeiten strkeren und
solche schwcheren Wachstums schlechthin.
Da auerdem zumindest in der 2. Streckungsphase (Pubertt) weitergehende Vernderungen
erfolgen, wurde die STRATZsche Phasenlehre
von spteren Autoren abgewandelt. So spricht
man heute mit Z E L L E R statt von Streckungsphasen von Zeiten des Gestaltwandels. Auf
jeden Gestaltwandel folgt eine Phase der Harmonisierung, in der Disharmonien, die sich
durch das gleichsam berstrzte Wachstum im
Gestaltwandel eingestellt haben, wieder ausgeglichen werden.
Der 1. Gestaltwandel spielt sich in der Regel
zwischen 5V2 und 61/2 Jahren ab und lt binnen Jahresfrist aus dem rundlichen Kleinkindhabitus den schlankeren Schulkindhabitus entstehen. Die Vernderungen sind nicht sehr einschneidend und lassen sich - zumindest nach
der Querschnittmethode - anthropometrisch
nicht deutlich fassen. Wesentlich aufflliger ist
der 2. Gestaltwandel, der sich vor allem whrend der 1. puberalen Phase vollzieht. In der
folgenden Phase der 2. Harmonisierung tritt in
der Regel das Horizontalwachstum wieder
strker in den Vordergrund, wodurch der hoch

aufgeschossene Habitus des Pubertierenden in


den Erwachsenenhabitus bergeht.
Eigentlich mte man schon das Suglingsalter als
einen ersten Gestaltwandel bezeichnen. Auch liee
sich die Phasenlehre ins Erwachsenenalter hinein ausdehnen, da in den dreiiger Jahren - zumindest beim
Pyknomorphen (vgl. Kap. HIB3a) - ein weiterer Gestaltwandel gesehen werden kann.
Eine Parallelisierung der somatischen Entwicklungsphasen mit der psychischen Entwicklung ist
zwar bezglich des 2. Gestaltwandels ( ~ 2 . Trotzalter) mglich, nicht aber bezglich des 1. Gestaltwandels. Das 1. Trotzalter erfolgt nmlich gegenber
dem 1. Gestaltwandel zu einem erheblich frheren
Zeitpunkt, zu dem keine besonderen krperlichen
Vernderungen zu erkennen sind.
Die Existenz von Entwicklungsphasen im Sinne
periodisch wiederkehrender Erscheinungen wird von
manchen Autoren abgelehnt, weil der 1. Gestaltwandel nicht deutlich zu fassen und deshalb keine
Periodizitt nachweisbar sei. Aus mehreren faktorenanalytischen Untersuchungen ergeben sich jedoch
Befunde, die die Phasenlehren im Prinzip sttzen. So
erbrachten Faktorenanalysen von Lngsschnittdaten
der Krperhhe und des Gewichts drei wesentliche
Faktoren, von denen einer mit dem kindlichen und
einer mit dem puberalen Wachstumspotential verglichen werden kann, whrend der dritte - allerdings
schwchere (und in der genetischen Theorie des
Wachstums nicht bercksichtigte) - Faktor eine
periodische Wirkungsweise zeigt, wobei er sich bezglich Krperhhe und -gewicht alternierend verhlt. Aus Faktorenanalysen von Querschnittdaten ergibt sich, da die Horizontal- und Fettentwicklung
ein erstes Minimum zwischen dem 4. und 6. Lebensjahr und ein zweites in der Pubertt aufweist. In der
Pubertt lt sich auch wiederum die alternierende
Wirkung eines Vertikal- und eines Horizontalfaktors
feststellen; der Horizontalfaktor kommt deutlich
spter zur Geltung als der Vertikalfaktor. Auch die
direkte Messung des Fettgewebsanteils am Rntgenquerschnitt des Oberarms fhrt zu einem wellenartigen Kurvenverlauf mit Tiefpunkten um das 6. Lebensjahr und in der Pubertt. Alle diese Befunde
sprechen dafr, da periodisch-phasenartige Vorgnge im Entwicklungsgeschehen enthalten sind, aber
vielleicht nur als unter- oder doch nebengeordnete
Momente.

b)

Umwelteinflsse

Der in der E r b i n f o r m a t i o n festgelegte R a h men f r den Wachstumsverlauf kann selbstverstndlich nur eingehalten werden, wenn dem
O r g a n i s m u s in ausreichendem M a Energie
zugefhrt wird. D a s W a c h s t u m ist deshalb von
der Ernhrung abhngig. Die tgliche Energiemenge, die f r das W a c h s t u m a u f g e w e n d e t

werden mu, lt sich empirisch schwer ermitteln, w e s h a l b die A n g a b e n in der Literatur


stark s c h w a n k e n . Als grober Anhaltswert knnen f r das 1 . Lebensjahr 2 0 % und f r ein Alter
von 1 0 J a h r e n 1 5 % des durchschnittlichen
N a h r u n g s b e d a r f s (vgl. K a p . I I I A 2 d) genannt
werden.
Bei Nahrungsmangel bleiben die Kinder in der
Krperhhe (Abb. 130) aufflliger hinter den Normwerten zurck als im Index der Krperflle. Erst wenn
der Nahrungsmangel so gro ist, da er durch
Wachstumseinschrnkung nicht abgefangen werden
kann, sondern von der Krpersubstanz gezehrt werden mu, tritt eine Abnahme der Krperflle in den
Vordergrund. Nach Beendigung einer Hungersnot
oder einer sonstigen Ursache fr einen Wachstumsrckstand setzt ein rasches Aufholwachstum ein.
Fr das W a c h s t u m ist nicht allein die zugefhrte Energiemenge ausschlaggebend, sondern
auch die A r t der Nahrungsmittel. Eiwei f r dert das W a c h s t u m , insbesondere das L n g e n w a c h s t u m , erheblich mehr als Fett und Kohlenhydrate. Dabei wirken tierische Eiweie (Milch,
K s e , Eidotter, Fleisch, Fisch) besser als pflanzliche, da es auf das im tierischen Eiwei reichlicher vorhandene Lysin a n k o m m t . N u r in der
S o j a b o h n e ist diese A m i n o s u r e in hnlichem
A u s m a wie in tierischen Produkten enthalten,
weshalb die S o j a b o h n e einen entsprechenden
W a c h s t u m s e f f e k t auslst.
Die Wachstumssteigerung, die durch eiweireiche
Ernhrung erzielt werden kann, ist nach zahlreichen
Untersuchungen in verschiedenen Teilen der Erde und
an Kindern aller drei Hauptrassenkreise betrchtlich.
Durch zustzliche Milchrationen konnte bei Internats- und Waisenhauskindern die Jahreszuwachsrate
der Krperhhe gegenber einer Kontrollgruppe ohne
Zusatzrationen und ebenso gegenber einer solchen
mit entsprechender Kalorienaufstockung durch Zwieback bis zu 2 cm gesteigert werden. Eine solche Erhhung der Zuwachsrate auf Grund verbesserter Ernhrungsbedingungen kann allerdings nicht ber viele
Jahre fortbestehen, sondern nur bis zur optimalen
Ausnutzung des vom Erbgut gesteckten Rahmens der
Grenentwicklung.
Eiweireiche E r n h r u n g frdert nicht nur das
uerlich mebare W a c h s t u m , sondern die gesamte E n t w i c k l u n g . Sie hat deshalb auch eine
frhzeitigere sexuelle R e i f u n g zur Folge, ebenso
wie M a n g e l e r n h r u n g die puberalen E n t w i c k lungserscheinungen verzgert.
Vitamine ben entgegen frheren Annahmen keinen direkten Einflu auf das Wachstum aus. Da sie
aber fr die Erhaltung der Gesundheit von groer
Bedeutung sind, knnen sie indirekt auch fr das

Wachstum wichtig werden. So verursacht VitaminD-Mangel Rachitis, die ihrerseits zu Zwergwuchs fhren kann. Uberhaupt knnen Erkrankungen (z.B.
hormonelle Strungen, Zuckerkrankheit oder chronische Nierenerkrankungen) erhebliche Wachstumshemmungen hervorrufen, doch wurde fr die blichen
Infektionskrankheiten des Kindesalters, auch lange
anhaltende oder hufig wiederkehrende Erkltungen,
keine Benachteiligung des Wachstums festgestellt.

Krperliche Bettigung bt zweifellos Einflsse auf das Wachstum aus. Dabei ist es einerlei, ob es sich um krperliche Arbeit oder um
Sport handelt. Da sich die meisten Untersuchungen auf Sportler beziehen, werden die
Auswirkungen krperlicher Bettigung im Rahmen der Sportanthropologie (Kap. I U C i a )
dargestellt.
Fr Krntner Kinder wurde festgestellt, da die
Krperhhe um so geringer ist, je krzer die Schlafdauer. Da jedoch zugleich eine negative Korrelation
zwischen Schlafdauer und Arbeitsbelastung vorliegt,
lt sich nicht klren, inwieweit tatschlich die
Schlafdauer eine Rolle spielt.

Einen im Vergleich zur Ernhrung nur bescheidenen Einflu auf die Entwicklung ben
klimatische Faktoren aus. Am ehesten lt sich
sagen, da das feuchtwarme Tropenklima das
Wachstum hemmt. Auch scheint mit zunehmender Hhenlage des Wohnorts die Entwicklung langsamer voranzuschreiten. Jedenfalls ist
die durchschnittliche Krperhhe um so geringer (Abb. 12.5) und tritt die Menarche durch-

900-1200m
n=A05j

>1200m
n=97

Abb. 125: Krperhhen-Unterschiede bei Krntner


Schulanfngern nach der Hhenlage des Wohnorts
ber dem Meeresspiegel. Wei = kleinwchsig (bis
1 1 5 cm), punktiert = mittelwchsig ( 1 1 6 - 1 2 0 cm),
schraffiert = hochwchsig (ber 120 cm); n = Individuenzahl. (nach WURST 1964)

'6-

Jan

Jun

Jan

Jun

Jan

Abb. 126: Jahreszeitliche Schwankungen des Krperhhenwachstums bei 334 Grundschulkindern der
Orkney-Inseln/Grobritannien (nach Lngsschnittdaten aus den Jahren 1971 u. 1972). Aus Grnden des
Ausgleichs von Meungenauigkeiten wurden gleitend je 3 Monate zusammengefat und fr das jeweilige Vierteljahr die Zuwachsrate (umgerechnet auf
ein volles Jahr) durch einen waagrechten Strich markiert (dabei kommen in der Mitte des Untersuchungszeitraums berschneidungen vor). Die eingetragene
Kurve gibt die Tagesdauer (Sonnenauf- bis -untergang) in Stunden an. (nach MARSHALL 1975, modifiziert).

schnittlich um so spter ein, je hher der Wohnort liegt. Es ist aber schwer entscheidbar, ob
wirklich ein klimatischer Effekt besteht oder
andere Faktoren, die mit der Hhenlage des
Wohnorts korrelieren (Ernhrung, krperliche
Arbeit, vgl. auch sozialer Stand, s.u.), die
eigentliche Ursache darstellen. Gegen die Annahme einer Ernhrungsfolge spricht, da in
Gebirgsgegenden in der Regel eiweireiche
Milch in reichlichem Ma zur Verfgung steht.
Mehrere Untersuchungen haben bereinstimmend erbracht, da das Wachstum erheblichen jahreszeitlichen Schwankungen unterliegt. Die Ergebnisse zeigen jedoch Differenzen
bezglich der Lage des Wachstumsmaximums
und -minimums. Fr die Krperhhe zeichnet
sich ab, da der strkste Zuwachs im Winter
oder Frhjahr erfolgt (Abb. 126). Im Frhjahr
wurde auch eine vermehrte Anlage von Knochenkernen beobachtet. Das Fllewachstum
scheint im Herbst am strksten zu sein, doch

weist es mglicherweise ein zweites, schwcheres Maximum gleichzeitig mit dem strksten
Lngenwachstum auf.
Die jahreszeitlichen Schwankungen zeigen viele
betrchtliche individuelle Abweichungen und knnen
auch als Durchschnittswerte im Ausma von Jahr zu
Jahr erheblich differieren (Abb. 126). Auch mssen
regionale Unterschiede in Rechnung gestellt werden.
Die Schwankungen scheinen nicht allein von der
durchschnittlichen Monatstemperatur und vom Jahresgang der Tagesdauer abzuhngen, da die Korrelationen zu diesen Faktoren nur niedrig sind ( ~ 0,3).
Als hinzukommender Faktor knnte man eine mit
dem Spielen im Freien verbundene strkere krperliche Bettigung in Erwgung ziehen, da das Lngenwachstum im Sommer oder Sptsommer sein Minimum aufweist. Alle diese Zusammenhnge reichen
aber nicht aus, um die starken jahreszeitlichen Wachstumsschwankungen vllig zu erklren. Auch eine
widerspruchslose Deutung durch jahreszeitliche Vernderungen im hormonellen Wechselspiel (etwa im
Antagonismus von Schilddrse und Nebennierenrinde) ist bisher nicht gelungen.

In allen untersuchten Bevlkerungen aus allen


Rassenkreisen zeigen sich Entwicklungsunterschiede nach sozialanthropologischen Faktoren. Die Kinder der hheren sozialen Stnde
(gemessen am Beruf des Vaters) sind denen der
sozialen Grundschicht in der gesamten Entwicklung voraus. Sie besitzen schon ein hheres
Geburtsgewicht, doch ist die Differenz hier
noch gering. Im Schulkindalter betragen dagegen die Wachstumsdifferenzen von Krperhhe
und Gewicht zwischen Ober- und Grundschicht in Lndern mit starken sozialen Unterschieden bis zu 2 Jahre, in Lndern mit geringen
sozialen Unterschieden (z. B. Dnemark, Schweden) nur etwa V 2 Jahr. Auch waren die Differenzen um die Jahrhundertwende entsprechend
den damaligen sozialen Verhltnissen viel
strker als heute. Grenmerkmale sind aber in
diesem Zusammenhang schlechte Indikatoren
des Entwicklungsstands, da die Oberschicht
auch in der Endgre die Grundschicht bertrifft (vgl. Kap. V A i ) . Deshalb geben grenunabhngige Reifungsmerkmale bessere Auskunft: Das durchschnittliche Menarchealter
liegt in der Oberschicht bis zu 1 Jahr niedriger
als in der Grundschicht. Der Zahndurchbruch
erfolgt bei Kindern der Oberschicht in der
Regel einige Monate frher als bei solchen der
Grundschicht.
Das Entwicklungstempo nimmt nicht nur mit dem
sozialen Stand, sondern auch mit dem hiermit korrelierenden Einkommen der Familie zu. Weiterhin zeigt

es einen Zusammenhang mit den Wohnverhltnissen


und der Familiengre. Mit steigender Geschwisterzahl bleiben die Kinder in der Entwicklung zurck,
und zwar in allen sozialen Stnden (Abb. 127). Das
durchschnittliche Menarchealter steigt mit jedem weiteren Kind um etwa V 2 Monat. Mittelwertsunterschiede im Entwicklungsstand bestehen auch zwischen den Kindern und Jugendlichen verschiedener
Schulgattungen. So besitzen Hamburger Oberschler
eine um etwa 4 cm grere Krperhhe und ein um
etwa 3 kg greres Gewicht als gleichaltrige Hamburger Volksschler. Auch am durchschnittlichen
Menarchealter lt sich ein mehrmonatiger Entwicklungsvorsprung der Gymnasiastinnen erkennen.

Die genannten sozialanthropologischen Faktoren haben gemeinsam, da sie mit Unterschieden im Lebensstandard einhergehen. Von ihm
hngt die Ernhrungsweise ab, und zwar vor
allem der Verbrauch des stark wachstumsfrdernden tierischen Eiweies, da Nahrungsmittel, die es reichlich enthalten (Fleisch!), vergleichsweise teuer sind. Deshalb ist anzunehmen, da Ernhrungsunterschiede am Zu-

Abb. 127: Differenzierung der Krperhhen-Mittelwerte ujhriger Kinder aus Schottland nach Sozialschicht (I = hchster, VII = niedrigster sozialer
Stand) und Kinderzahl der Familie. Fr das Krpergewicht resultiert ein entsprechendes Bild, (nach
TANNER 1962 u. briefl. Mitteilung)

i66

Standekommen der sozialanthropologischen


Entwicklungsdifferenzen mageblich beteiligt
sind. Diese Annahme stimmt gut mit der Tatsache berein, da sich im Laufe unseres Jahrhunderts nicht nur die sozialanthropologischen
Unterschiede, sondern auch die in der Ernhrungsweise zwischen den sozialen Gruppen verringert haben.
Die Ernhrung drfte nicht den einzigen - wenn
auch vermutlich den bedeutendsten - Faktor darstellen, der sozialanthropologische Entwicklungsdifferenzen schafft. Wahrscheinlich spielt auch die
unterschiedliche Belastung der Kinder mit krperlicher Arbeit, die zumindest in der Grundschicht lndlicher Gegenden auch heute noch beachtlich ist, eine
Rolle. Auf die Existenz weiterer Faktoren deutet der
Umstand, da auch in der sozialen Oberschicht ein
Geflle mit ansteigender Geschwisterzahl vorliegt
(Abb. 127), obwohl hier auch bei 3 oder 4 Kindern
keine wesentliche Einschrnkung in der Ernhrung
vorgenommen und keine schwere krperliche Arbeit
von den Kindern geleistet zu werden braucht. Wahrscheinlich geht ein Einflu vom gesamten huslichen
Milieu aus, zu dem auch die Art und Weise der Betreuung der Kinder gehrt, so etwa die Zeitmenge, die
sich die Mutter dem einzelnen Kind zuwenden kann,
die Beachtung der regelhaften Einnahme der Mahlzeiten und die Wertlegung auf ausreichenden Schlaf.
Damit kommen Faktoren ins Spiel, die mit Persnlichkeitsmerkmalen, vielleicht auch mit dem Bildungsgrad der Eltern zusammenhngen.

Inwieweit ein durchschnittlicher Entwicklungsunterschied nach dem anthropogeographischen Milieu (Stadt - Land) vorliegt, ist
strittig. Die Mehrzahl der vergleichenden Untersuchungen erbrachte einen kleinen Entwicklungsvorsprung der Stadtkinder, worin sich
jedoch mglicherweise nur andere sozialanthropologische Faktoren niederschlagen.
Ein erheblicher Einflu auf die Entwicklung
kann durch psychische Faktoren erfolgen. Bereits starke schulische Belastung und erzieherischer Druck knnen das Krperhhen- und
Gewichtswachstum hemmen. Insbesondere bezglich englischer Ganztagsschulen und Internate ist bekannt, da das Wachstum der Kinder
vor allem in den Ferien voranschreitet und besonders gegen Ende der Trimester abnimmt.
Wahrscheinlich macht sich hier nicht nur die
Lernbelastung, sondern auch der Entzug familirer Geborgenheit bemerkbar (vgl. Hospitalismus, Kap. I V B 3 d ; Abb. 128 22 )). Ganz allge" ) Schon Salomon sagte: Besser eine Mahlzeit Kohl mit Liebe als
ein gemsteter Ochse mit Ha.

Abb. 128: Auswirkung der Gegenwart einer unliebsamen Schwester auf das Krperhhenwachstum von
Waisenhauskindern. Durchgezogene Linie = Mittelwerte der Kinder des Waisenhauses A ; unterbrochene
Linie = Mittelwerte der Kinder des parallel gefhrten
Waisenhauses B; senkrechter schwarzer Balken =
Zeitpunkt der Versetzung der Schwester von A nach
B; punktierte Linie (L) = Mittelwerte von 8 Lieblingen der Schwester, die mit ihr von A nach B umgezogen sind. In die Kurven eingezeichnete Kreuze kennzeichnen die Gegenwart der Schwester, Punkte den
Erhalt einer 20%igen Ernhrungszulage, durch die
jedoch die Gegenwart der Schwester nicht ausgeglichen werden konnte (nach WIDDOWSON in TANNER
1962)

mein kann gesagt werden, da seelische Schwierigkeiten eine Entwicklungshemmung verursachen. Dies lt sich ber die hormonelle Regulation gut verstehen, da einerseits die Hypophyse in.stndigem Kontakt mit dem Zentralnervensystem steht und andererseits eine Reaktion der Nebennieren auf jeglichen - auch psychischen - Stre bekannt ist; Nebennierenrindenhormone knnen aber wachstumshemmend
wirken. Die Appetitlosigkeit, die in der Regel
psychische Belastungen begleitet, resultiert
wahrscheinlich aus herabgesetztem Energiebedarf infolge verminderten Wachstums.
Eine strittige Frage ist es, ob durch psychische Einflsse nicht nur eine Hemmung, sondern auch eine
Frderung des Wachstums erzielt werden kann. So
wurde behauptet, da die Reizberflutung durch Reklame, Fernsehen, Motorisierung usw. in unserer
heutigen Zeit, und zwar insbesondere in Stdten
(sympathicotone Reize), zu einer Wachstumsbeschleunigung fhrt. Es konnten jedoch keine berzeugenden Belege fr diese Hypothese beigebracht
werden. Soweit die Reizberflutung eine Stresituation bedeutet, mte sie sogar die gegenteilige Wirkung erzeugen.

c) Die skulare

Akzeleration

uerungen der skularen Akzeleration. Ein


schnellerer Ablauf der ontogenetischen Entwicklung (Akzeleration) kann stets nur im Hinblick auf ein Vergleichsobjekt erfolgen. So gibt
es arteigene Akzelerationserscheinungen,
die
der Mensch gegenber verwandten anderen
Lebewesen zeigt (s. Kap. IVB2a), sowie subspezifische Akzelerationserscheinungen
innerhalb der Spezies Homo sapiens, nmlich: i) die
individuelle Akzeleration, d.h. die Entwicklungsbeschleunigung eines Individuums gegenber dem Durchschnitt der Population oder
Individuengruppe, zu der es gehrt; 2) die
Gruppen-Akzeleration,
d.h. die durchschnittliche Entwicklungsbeschleunigung, die in einer
bestimmten Population oder Individuengruppe
innerhalb der Population gegenber anderen
Populationen bzw. Individuengruppen derselben Epoche besteht (z.B. soziale Oberschicht
gegenber Grundschicht, s. o.) ; 3) die skulare
Akzeleration, d.h. die durchschnittliche Entwicklungsbeschleunigung der Individuen einer
bestimmten Epoche gegenber denen einer
anderen Epoche. Eine solche skulare Akzeleration hat in Europa im vorigen Jahrhundert
eingesetzt und flaut anscheinend zur Zeit erst
ab.
Die skulare Akzeleration uert sich in einer
allgemeinen Wachstumssteigerung. Bereits in
der fetalen Entwicklungszeit findet ein schnelleres Wachstum statt, was sich in einer Erhhung der durchschnittlichen Neugeborenenmae zeigt. Das Geburtsgewicht stieg in
Deutschland seit der Jahrhundertwende von

3150 g auf 3450 g und die Krperhhe bei Geburt von 50 cm auf 51V2 cm. Im Kleinkindalter
findet eine weitere Vergrerung des Wachstumsvorsprungs statt; dieser betrgt zur Zeit
der Einschulung gegenber den Verhltnissen
zu Anfang unseres Jahrhunderts etwa 2 Jahre.
Whrend der Pflichtschulzeit nimmt der Wachstumsvorsprung nur noch wenig zu, so da sich
also die Akzeleration hauptschlich am Fetus,
Sugling und Kleinkind ereignet. In der Jugendzeit hat sich das Wachstum sogar verringert, da
es heute um mindestens 1 Jahr frher zum Abschlu gelangt. Dieser frhere Abschlu kompensiert aber die Akzeleration der vorschulpflichtigen Zeit bei weitem nicht vllig, so da
die skulare Akzeleration zu einer erhhten
Endgre fhrt.
Die gesichertsten Angaben ber die skulare Akzeleration betreffen die Krperhhe. Ihre Steigerung
lt in Europa ein grobes Nord-Sd-Geflle erkennen; in Mittel- und Nordeuropa nahm sie bei Erwachsenen whrend der letzten 100 Jahre um etwa
10 cm zu (Tab. 17). Auch fr europische Bevlkerungen in bersee (USA, Australien, Sdafrika) ist
eine Krperhhensteigerung belegt. Von europiden
Bevlkerungen Asiens sowie von nicht-europiden
Populationen liegen z.T. Befunde vor, die ebenfalls
fr eine skulare Akzeleration sprechen, doch z.T.
auch solche, die keine Krperhhenzunahme erkennen lassen. Bei vielen auereuropischen, insbesondere wenig zivilisierten Bevlkerungen lt sich allerdings die Frage nach einer skularen Akzeleration
mangels zurckliegender Medaten nicht beantworten. Immerhin konnte aber fr die Buschmnner eine
Krperhhenzunahme nachgewiesen werden.
Fr andere Krpermae ist die skulare Wachstumssteigerung viel weniger gut belegt. Sie scheint

Tab. 17: Skulare Krperhhensteigerung bei Rekruten verschiedener europischer Lnder. Die beiden letzten
Spalten enthalten die durchschnittliche Jahressteigerung in mm und in /00 des Ausgangswertes (nach Angaben
von C h a m l a

1964).

Land

Norwegen
Schweden
Dnemark
Niederlande
Belgien
Sddeutschland
Schweiz
Frankreich
Italien
Spanien

Zeitspanne

Krperhhenspanne

Jahressteigerung
abs.
rel.

1880-1960

169

-177

1,0

0,6

1880-1961

168V2-177

1,0

0,6

1884-1960

167V2-175V2

1,0

0,6

1880-1960

165

73

0,8

1881-1953

165V2-171V2

O,5

1875-1958

16472-171

O,9
0,8

1885-1957

16372-172

1,2

1880-1960

16572-170

0,6

0,7
0,4

1880-1952

163

-16772

0,6

0,4

1905-1955

163

-166

0,6

0,4

-176

O,5

i68

jedoch den gesamten Krper zu betreffen, so z.B.


auch den Brustumfang. Die verschiedenen Krpermae unterliegen ihr aber anscheinend nicht in gleichem Ausma, da Proportionsverschiebungen
festgestellt wurden. Z w a r hat sich der Index der Krperflle bei Neugeborenen nicht wesentlich verndert,
wohl aber bei Jugendlichen. Sie sind heute schlanker
und weisen einen greren Anteil der Beinlnge an
der Krperhhe auf als frher. Hier drfte eine allgemeine Wachstumsgesetzlichkeit zum Ausdruck kommen, da bei Individuen desselben Jahrgangs eine
positive Korrelation zwischen Krperhhe und relativer Beinlnge (r = 0,3-0,4) sowie eine negative
Korrelation zwischen Krperhhe und Index der
Krperflle (r ~ 0,3) besteht.

Mit der skularen Wachstumssteigerung geht


eine entsprechende Vorverlegung der Pubertt
einher. Dies zeigt sich im frheren Eintreten des
puberalen Wachstumsschubs und der sexuellen
Reifungszeichen und lt sich besonders fr die
Menarche nachweisen (Abb. 129).
Auch die Dentition nimmt an der skularen
Akzeleration teil, wenn auch der Durchbruch
der Dauerzhne anscheinend nicht ebenso stark
akzeleriert ist wie Wachstum und sexuelle Reifung. ber die Anlage und Verschmelzung von
Knochenkernen liegen keine brauchbaren Vergleichsdaten vor, doch ist auf Grund der Einheit
des Entwicklungsgeschehens anzunehmen, da
die gesamte Ossifikation von der skularen
Akzeleration betroffen ist.
Ein vierter Bereich, in dem sich die skulare
Akzeleration zeigt, sind die altersspezifischen
Krankheiten. Der Hufigkeitsgipfel des Erkrankungsalters hat sich fr Krankheiten, die
in einem bestimmten Alter aufzutreten pflegen,
verschoben (z.B. Chorea minor = infektiser
Veitstanz, Wucherung der Mandeln, Tuberkulose).
Eine strittige Frage ist es, inwieweit sich die
skulare Akzeleration auf die psychische Entwicklung erstreckt. Auch bei zurckhaltender
Beurteilung der einschlgigen Untersuchungen
lt sich sagen, da zumindest in manchen
psychischen Bereichen eine Akzeleration stattgefunden hat. Sie betrifft vor allem die Grundschichten der Psyche, in denen sich eine krperliche Akzeleration infolge der psychosomatischen Einheit auswirken mu. So ist die Reifung
der Vital- und Triebschicht sicherlich akzeleriert, und es liegen auch Anhaltspunkte fr entsprechende Entwicklungsverhltnisse der Emotionalschicht vor, so da eine frhere Liebesfhigkeit und Bindungsfhigkeit an einen Partner besteht. Bezglich der Verstandesschicht

17.5,
17.0165
> 160
< 155

| ISO" Finnland
| 14.5- Norwegen

Deutschland
Schweden
.tas-.
Grobritannien
13.0 *
U.S.A.

5 14.0-

1830

50

70

1900

20

40

60

Menarche-Jahr
Abb. 129: Skulare Vorverlegung der Menarche in
einigen europischen Lndern und in USA. (nach
TANNER 1 9 6 2 u. BERENBERG 1 9 7 5 , kombiniert)

werden die Gegebenheiten sehr unterschiedlich


beurteilt. Zumindest ein geringer Vorsprung in
der Durchschnittsleistung im Intelligenztest ist
bei heutigen Kindern gegenber solchen der
dreiiger Jahre zu verzeichnen.
Dennoch kann die Altersgrenze fr die Eigenverantwortlichkeit und Urteilsfhigkeit des Individuums
nicht im vollen Umfang der psychischen Akzeleration
vorverlegt werden, da es sich bei diesen Reifekriterien
nicht um das Ergebnis zwangslufiger biologischer
Entwicklungsvorgnge handelt, sondern Lernprozesse an ihrem Zustandekommen in betrchtlichem
Ma beteiligt sind. Die Anpassung an kulturbedingte
Rechtsordnungen und sittliche Normen und somit
das Hineinwachsen in die Gemeinschaft ist deshalb
auch als Bildungsresultante und folglich mit als eine
Funktion der Zeit zu verstehen.

Ursachen der skularen Akzeleration. Bezglich einer genetischen Grundlage lt sich


am ehesten an einen Heterosis-Effekt (s. Kap.
IIA3c) in Zusammenhang mit der zunehmenden Bevlkerungsdurchmischung denken (Aufbrechen der Isolate, Anreicherung der Heterozygoten). Zur Durchmischungshypothese pat
gut, da die skulare Akzeleration in den Stdten zunchst strker war als auf dem Land, um
dann auf dieses berzugreifen. Auch wurde fr
einige Regionen (z.B. Sdbaden, Schweiz,
Polen, Nordschweden, Island, Kanarische Inseln) nachgewiesen, da die Krperhhe um so
grer ist, je weiter die Geburtsorte der Eltern
voneinander entfernt liegen. Als Ursache hierfr sind aber auch sozialanthropologische Faktoren mglich, da die mobilere soziale Oberschicht einerseits in der Gruppe mit weitem

Heiratsradius relativ stark vertreten, andererseits aber hochwchsiger als die anderen sozialen Schichten ist. Auerdem wurde eine skulare Akzeleration auch dort festgestellt, wo
keine wesentliche Vermischung stattgefunden
hat. Heterosis reicht somit als Erklrung der
skularen Akzeleration nicht aus, wenn sich
auch nicht ausschlieen lt, da sie dazu beitrug.
Vllig unwahrscheinlich ist, da die skulare
Akzeleration einen Evolutionsproze darstellt; denn
die Zeitspanne, innerhalb deren sie sich abspielte,
umfat zuwenig Generationen. Entweder htten die
wachstumsfrdernden Mutationen in einer Hufigkeit auftreten mssen, wie sie fr gleichgerichtete
Mutationen vllig unmglich ist, oder es htte eine
auerordentlich starke und deshalb leicht zu erkennende Selektion stattfinden mssen, wofr jeder Anhaltspunkt fehlt.

Da eine ausreichende Erklrung der skularen Akzeleration auf genetischer Basis nicht gelingt, mssen Umwelteinflsse in entscheidendem Ma beteiligt sein. Es liegt nahe, an dieselben Faktoren zu denken, die Entwicklungsunterschiede bei Kindern gleicher Jahrgnge
bedingen Ernhrung, krperliche Arbeit, Schlaf
- also Komponenten des Lebensstandards. Dieser hat sich parallel zur skularen Akzeleration
erheblich verbessert, und zwar vor allem in der
sozialen Grundschicht (Eindmmung der Kinderarbeit, vor allem in Fabriken; Verbesserung
der Wohnverhltnisse; regelmigere Ernhrung und allgemein bessere Versorgung der - an
Zahl abnehmenden - Kinder). Bezeichnenderweise bertreffen denn auch gerade in der
Grundschicht die Kinder ihre Eltern in der
Krperhhe am strksten.
Vor allen Dingen drfte eine Verbesserung
der Ernhrungsweise in nahezu der gesamten
Bevlkerung die skulare Akzeleration verursacht haben (LENZsche Ernhrungshypothese).
Der durchschnittliche Jahreskonsum an Fleisch,
Fett, Obst und Gemse ist parallel zur Krperhhenzunahme gestiegen, whrend der Brotund Kartoffelkonsum, also der wenig wachstumsfrdernde Kohlenhydratverbrauch, zurckgegangen ist. Vor allem hat ein Wandel in
der Suglings- und Kleinkindernhrung stattgefunden, und zwar in allen sozialen Stnden,
da frher eine derart optimierte Suglings- und
Kleinkindfertigkost wie heute gar nicht erhltlich war. Dies pat gut zu der Tatsache, da die
eigentliche Wachstumsbeschleunigung die Vorschulzeit betrifft. Ein guter Beweis fr die

Richtigkeit der Ernhrungshypothese ist auch


die Rcklufigkeit der skularen Akzeleration in
Zeiten der Hungersnot. So erreichte die durchschnittliche Krperhhe der Kinder in Deutschland am Ende des I.Weltkriegs und in der Besatzungszeit nach dem 2. Weltkrieg einen Tiefstand (Abb. 130).
Es wurden mehrere weitere Umweltfaktoren, vor
allem solche physikalischer Natur, zur Erklrung der
skularen Akzeleration herangezogen, ohne da diese
Hypothesen zu berzeugen vermgen. Hier sind die
Annahme einer erhhten Einwirkungsdauer von
Kunstlicht, der Einflu einer durch Industrieabgase
hervorgerufenen Dunstglocke ber den Grostdten

Abb. 130: Skulare Vernderung der durchschnittlichen Krperhhe bei Stuttgarter Volksschlern der
verschiedenen Altersklassen. Die gestrichelten Linien
geben das mutmaliche Ende der auf Hungerszeiten
folgenden Kompensationszeiten des Aufholwachstums an. Die kleinen Kurvenausschlge knnen als
Zufallsschwankungen aufgefat werden; dies gilt
insbesondere auch fr die Kurvenstellen, die mit
einem Stern gekennzeichnet sind ( = Stichprobe
< 100

Individuen),

Paschlau

1961)

(nach

Hagen,

Paschlau

u.

lyo

(Ultraviolettnacht), die gegenstzliche Meinung


einer Auswirkung vermehrter Sonnenexposition bei
Sport und Baden (heliogene Akzeleration), die
daran anschlieende Hypothese der Lichteinwirkung
auf die Hypophyse ber Retina und Zwischenhirn
sowie eine stimulierende Funktion der Radiowellen
zu nennen. Auch klimatische und kosmische Faktoren
sowie eine zunehmende Reizberflutung, vor allem
im Zusammenhang mit der fortschreitenden Verstdterung (Urbanisierungstrauma, s.o.), wurden
als Ursache der skularen Akzeleration postuliert,
obwohl jeglicher Nachweis fehlt. Es wurde sogar behauptet, die gegenwrtige Akzeleration sei nur ein
Ausschnitt aus dem stndigen Grenwechsel des
Menschen. Diese Ansicht wird durch die Krperhhenrekonstruktion aus Skelettfunden widerlegt,
derzufolge nur im Jungpalolithikum eine hnliche
Krperhhe wie heute erreicht wurde.
Der Fortschritt der Medizin mag zwar am Zustandekommen der skularen Akzeleration mitgewirkt
haben, aber nur im Rahmen der Verbesserung des
Lebensstandards. Eine betrchtliche Beteiligung der
Abnahme wachstumshemmender Krankheiten (z.B.
Rachitis) htte nmlich zu einer Verringerung der
Krperhhenstreuung nach der Minusseite fhren
mssen; die Verteilungskurve hat sich aber mehr oder
weniger als Ganze zur positiven Seite verlagert.

Zusammenfassend, lt sich sagen, da die


skulare Akzeleration als eine Begleiterscheinung der Anhebung des Lebensstandards infolge wirtschaftlichen Aufschwungs zu verstehen ist, wobei sich in erster Linie eine eiweireiche Ernhrung auswirkt. Sie bedeutet somit
eine weitgehendere Ausnutzung des vom Erbgut
gesteckten Rahmens. Mglicherweise tritt als
Nebenfaktor ein gewisser Heterosis-Effekt hinzu, so da die skulare Akzeleration ein heterogenes Phnomen darstellt.

4. Das Entwicklungsgeschehen im
Erwachsenenalter
a) Morphologische, physiologische und
psychologische Vernderungen beim
Erwachsenen
Morphologische Vernderungen. Auch im
Erwachsenenalter, das zu Unrecht gern als
stationre Phase bezeichnet wird, finden
laufend Vernderungen statt. Dies ergibt sich
schon daraus, da einem Menschen sein Lebensalter anzusehen ist, nmlich sein morphologisches Alter, das mit dem chronologischen
eng korreliert. Der Eindruck des Lebensalters
sttzt sich vor allem auf den abnehmenden
Turgor der Haut und des Bindegewebes sowie
auf die Zunahme von Anzahl und Ausprgungsgrad mimischer Furchen. Eine Reihe weiterer
kennzeichnender Vernderungen an den deskriptiven Formmerkmalen kann als Folge der
allgemeinen Gewebeerschlaffung verstanden
werden. So senkt sich die Deckfalte am Oberlid
und nimmt eine hutigere Form an; die Lidspalte verengt sich und neigt zu seitlichem Abfall. Die Dicke der Schleimhautlippen nimmt ab
und die Hhe der Hautoberlippe - hiermit in
Zusammenhang stehend - zu, whrend das
Philtrum verflacht. Die Nase wird fleischiger;
ihre Spitze tendiert zur Senkung. Das Ohrlppchen verlngert sich, wodurch sein Verwachsungsgrad mit der Wangenhaut abnimmt. Am
Rumpf ist die weibliche Brust ein guter Gradmesser der Gewebeerschlaffung: Nach einer
Erhebung in Sdosteuropa stehen die Brste
bereits am Ende der zwanziger Jahre bei 80%

Morph. Gesichtshhe
Jochbogenbreite
Kopfumfang

Krperhhe

20-28

29-37

38-46

47-55

56-64

65-73

>73 Jahre

Abb. 1 3 1 : Vernderung anthropometrischer Merkmale im Erwachsenenalrer (nach Lngsschnittdaten aus der


Schweiz). Durchgezogene Linie = Mnner; unterbrochene Linie = Frauen. Setzt man den Beginn einer jeden
Kurve (Werte im Alter von 20-28 Jahren) mit 100% gleich, so lt sich an der Ordinatenskala ablesen, um
wieviel % (je Marke = 1 % ) das betr. Ma in den einzelnen Altersklassen vom Erwachsenen-Ausgangswert
abweicht, (nach Bchi 1950, modifiziert)

kerecken beginnend) und die hufig schon sehr frhe


Neigung zur Glatzenbildung bekannte Tatsachen.
Das Ergrauen beginnt in der Regel am Kopfhaar, erfat dann Bart- und Schamhaar und zuletzt die
Augenbrauen. - Der Grad der
lrispigmentierung
nimmt etwa ab 4. Lebensjahrzehnt ab.

Abb. 1 3 2 : Vergrerung von Nase und Ohr in Kindheit und Erwachsenenalter (nach Querschnittdaten
aus dem Rhein-Main-Gebiet; da die skulare Akzeleration hchstens zu hheren Werten der jngeren
Individuen gefhrt haben kann, mu angenommen
werden, da der Anstieg der Kurven im Erwachsenenalter auf jeden Fall nicht schwcher ist als angegeben).

und am Ende der dreiiger Jahre bei nahezu


100% der Frauen nicht mehr vllig; eine ausgesprochene Hngebrust wurde bei den Frauen
der dreiiger Jahre schon zu etwa 50% angetroffen. Im mnnlichen Geschlecht tritt auch bei
schlanken Individuen ein gewisser Bauch auf,
und zwar infolge Senkung der Eingeweide wegen Erschlaffung der Bauchdecke; dieser enteroptotische23) Hngebauch stellt deshalb eine
auf den untersten Bereich des Rumpfes konzentrierte Vorwlbung dar (Abb. 147 unten rechts).
Auch die Behaarungsmerkmale verndern sich im
Erwachsenenalter. Das Terminalhaar nimmt stndig
zu, und zwar kann es sich beim Mann von der
Schambehaarung und von den Brustwarzen aus ber
weite Teile der vorderen Rumpfwand ausbreiten.
Auch knnen in den Brauen lange Terminalhaare auftreten, wodurch sie ein buschiges Aussehen annehmen. Bevorzugte Stellen fr Terminalhaare sind auch
die Nasenffnung und der Eingangsbereich des Gehrgangs. Im Gegensatz zum Terminalhaar tendiert
das Kopfhaar zur Abnahme. Bei Mnnern sind das
Zurckweichen der Stirnhaargrenze (meist mit Den" ) enteron gr. Darm; ptosis gr. Fall, Sturz.

Das Wachstum kommt mit Eintritt ins Erwachsenenalter keineswegs zu einem generellen
Stillstand. Die Krperhhe nimmt im 1. Jahrzehnt des Erwachsenenalters noch um etwa
V 2 % zu (Abb. 131). Die Dimensionen des
Kopfes wachsen sogar bis ins Greisenalter hinein. Vor allem Nase und Ohr zeigen im Erwachsenenalter noch eine betrchtliche Vergrerung (Abb. 132). Die Ohrlnge nimmt vom 20.
bis zum 60. Lebensjahr um mindestens denselben Betrag zu wie vom 2. bis 6.
Am Rumpf und an den Extremitten vergrern sich vor allem die Umfangsmae, aber
keineswegs bei allen Individuen (vgl. Kap.
IIIB3 a). In Zusammenhang hiermit steht eine
erhebliche durchschnittliche Gewichtszunahme,
die gemeinsam mit den Umfngen erst im Greisenalter rcklufig wird. Sie beruht auf einer
vermehrten Ausbildung von Fettgewebe, dessen
Lokalisation genetisch festgelegt ist24). Das vermehrte Fettgewebe stellt als inaktive Masse eine
physiologische Belastung des Organismus dar
und senkt die Lebenserwartung. Ausgehend
von der gnstigsten Lebenserwartung lassen
sich geschlechts- und krperhhenspezifische
Optimalgewichte (Idealnormen) angeben (Abb.
133)Der Anteil der Mnner bzw. Frauen mit mehr als
10% bergewicht steigt von etwa 30 bzw. gut 20%
im 3. auf ein Maximum von gut 60 bzw. annhernd
70% im 6. Lebensjahrzehnt an. Mehr als 10% Untergewicht findet sich bei wenig mehr als 10% der Mnner und 20% der Frauen des 3. Lebensjahrzehnts; in
den fnfziger Jahren betrgt der Anteil dieser Personen nur noch etwa 4%. Die Erhhung der Sterblichkeit bei bergewicht entspricht annhernd dem Prozentsatz des bergewichts.
Die Zunahme des Fettanteils mit steigendem Lebensalter hat zur Folge, da das durchschnittliche
spezifische Gewicht bei Mnnern von 1,07 auf 1,04
und bei Frauen von 1,04 auf 1,01 sinkt. Der Wasseranteil am Krpergewicht nimmt whrend des Erwachsenenalters ab, und zwar ausschlielich durch
Verringerung des intrazellulren Wassers.

Vernderungen im Erwachsenenalter gehen


auch bezglich der Ossifikation vonstatten. So
" ) Dies zeigt sich z.B. darin, da bei Transplantation von Bauchhaut auf den Handrcken in fortgeschrittenem Alter dort ein Fettpolster entsteht.

17
Abweichung vom
S o l l g e w i c h t in kg

cf

Abweichung vom
Sollgewicht in kg

Istgewicht
in k g "
Istgewicht
in kg

Krperhhe rSollqew.chl
in c m F , k q
90

200i

190-i
180i

1 70160h

150-=
Abb. 1 3 3 : Nomogramme zur Feststellung von Ober- und Untergewicht. Die Sollgewichte stellen Idealnormen
auf der Basis der Lebenserwartung dar. Sie wurden von der Metropolitan Life Insurance Company auf Grund
von Beobachtungen an nahezu 5 Millionen Personen in USA und Kanada in der Zeit von 1935 bis 1953 ermittelt. Z u r Ablesung der absoluten und prozentualen Abweichung vom Sollgewicht verbindet man mittels
eines Lineals den zutreffenden Krperhhenwert mit dem Istgewicht (in leichter Hauskleidung); der Schnittpunkt des Lineals mit den Abweichungsskalen gibt die gesuchten Werte an. (nach Knussmann, T o e l l e r u.
Holler

1972)

ereignen sich whrend des gesamten Erwachsenenalters Verkncherungsvorgnge an den Rippenknorpeln, und die Schdelnhte verstreichen
in einer bestimmten Abfolge (Abb. 109).
In der Regel beginnt die Synostose des Schdeldachs (Nahtobliteration) in der Obelion-Gegend, d. h.
zwischen den spiegelbildlich gelegenen kleinen ffnungen fr Venen im hinteren, oberen Bereich der
Scheitelbeine (vgl. Abb. n o b ) . Mitunter obliteriert
aber auch zuerst der Schlfenabschnitt der Coronalnaht. Die Oblitration zeigt sowohl hinsichtlich der
Reihenfolge der einzelnen Nahtabschnitte als auch in
bezug auf das jeweilige Lebensalter erhebliche individuelle Unterschiede sowie Hufigkeitsunterschiede
zwischen Populationen. Mit einer gewissen Fehlerbreite gestattet sie eine Altersdiagnose, wie sie vor
allem an prhistorischen Skeletten, aber auch bei
Identifikationen zur Ermittlung des Sterbealters
durchgefhrt wird. Dabei erweist sich der endo-

kraniale Nahtbefund, also der Zustand der Nhte auf


der Innenseite der Schdeldecke (Tabula interna), als
diagnostisch zuverlssiger als der exokraniale. An
weiteren Kriterien fr die Altersdiagnose kann die mit
fortschreitendem Alter zunehmende Ausdehnung der
Markhhle der Rhrenknochen - zu diagnostizieren
an der Auflsung der Spongiosa-Struktur im proximalen Ende des Oberarm- und Oberschenkelknochens - sowie die Verflachung des Oberflchenreliefs
der Schambein-Symphyse herangezogen werden.
Einen meist nur sehr geringen diagnostischen Wert
besitzt der Grad der Zahnabnutzung, der sehr von der
Ernhrungsweise abhngt. Heute treten am Gebi
meist schon frh gesundheitliche Schden in den Vordergrund: Bei den Mitarbeitern eines deutschen
Grobetriebs wurde festgestellt, da der prozentuale
Anteil der gesunden Zhne von 80 im 20. ber 65 im
30., 50 im 40., 40 im 50. bis auf 20 im 60. Lebensjahr
abfllt.

Physiologische Vernderungen. Der Grundumsatz (vgl. Kap. IIIA2d) nimmt whrend des
Erwachsenenalters in Zusammenhang mit einer
allgemeinen Verlangsamung der Lebensvorgnge ab. Auch die Pulsfrequenz nimmt ab, der
Blutdruck aber zu. Die Steigerung betrifft vor
allem den systolischen Blutdruck und setzt im
mnnlichen Geschlecht gegen Ende des 5., im
weiblichen schon im 4. Lebensjahrzehnt ein. In
der senilen Altersstufe liegen die Durchschnittswerte des systolischen Blutdrucks fr Mnner
zwischen 130 und 160 sowie fr Frauen zwischen 150 und 175 mmHg. Bei Frauen steigt
auch der diastolische Blutdruck im statistischen
Mittel bis auf etwa 90 an. Die Zunahme der
Blutdruck-Mittelwerte beruht nicht auf einer
allgemeinen Anhebung, sondern auf einer Ausweitung der Variationsbreite nach den hheren
Werten hin.
hnliche Verhltnisse liegen bezglich der Fhigkeit zum Abbau von Blutzucker (Glukosetoleranz im
Belastungstest) und bezglich der Blutfettwerte (Lipidkonzentrationen) vor. Der Mittelwert des Zukkerspiegels, der eine bestimmte Zeit nach Verabreichung einer hohen Zuckermenge noch im Blut vorhanden ist, steigt mit zunehmendem Lebensalter, und
ebenso steigt auch der durchschnittliche Cholesterinund Triglyzeridspiegel im Blutserum nchterner Personen. Der Anstieg erfolgt auf Grund eines vermehrten Auftretens von Individuen mit hohen Werten bei
annhernder Beibehaltung der unteren Variationsgrenze, so da also die Streuung zunimmt (Abb. 134).
Da die physiologische Bedeutung hherer Werte (Belastung, Risikofaktor) in fortgeschrittenem Alter
grundstzlich die gleiche ist wie in niedrigem, ist die
Verschiebung des Verteilungsbildes nicht als normaler physiologischer Alterswandel, sondern als fortschreitende Hufung von pathologischen und subpathologischen Fllen (Hypertonie, diabetische Stoffwechsellage, Hypercholesterinmie) zu interpretieren. Die Anwendung von Normwerten, die am Mittelwert der verschiedenen Altersklassen orientiert sind,
wird deshalb den Tatsachen (wie Zunahme der Zahl
der gesundheitlich gefhrdeten Personen) nicht gerecht.
Die Lipidkonzentration im Blut trgt in erheblichem Ma zu einer Erscheinung bei, die anscheinend
alle Erwachsenen - wenn auch in sehr unterschiedlichem Ausma - betrifft, nmlich die fortschreitende
Einlagerung von Substanzen (Eiwei, Fett, Kalk) in
die Blutgefwnde (Sklerosierung, Verkalkung),
wodurch diese an Elastizitt verlieren. Hierdurch erfolgt eine vermehrte Belastung des Herzens, da das
Nachlassen der Rckstellkraft gedehnter Gefe zu
einem verstrkten Druckabfall zwischen den einzelnen Systolen fhrt.

Mit fortschreitendem Alter wird die Atmung


flacher, weshalb die Atemfrequenz erhht werden mu (bis auf durchschnittlich knapp 20
Atemzge/min im mnnlichen und etwas mehr
als 20 im weiblichen Geschlecht). Die Vitalkapazitt (vgl. Kap. III A2d) beginnt schon in
der 2. Hlfte der zwanziger Jahre zu sinken und
betrgt zu Beginn des Greisenalters nur noch
etwa 3 / 4 des Wertes zu Anfang des Erwachsenenalters. An dieser Einschrnkung hat die fortschreitende Ossifikation der Rippenknorpel, die
zu einer Verminderung der Dehnungsfhigkeit
des Brustkorbs fhrt, einen mageblichen Anteil. Die Verschlechterung der Kreislauf- und
Atmungssituation fhrt zu einer raschen Abnahme der krperlichen Leistungsfhigkeit, die
bereits um das 30. Lebensjahr sprbar ist. Sie
bedingt, da sportliche Spitzenleistungen auf
das Ende des 2. sowie das 3. Lebensjahrzehnt
beschrnkt bleiben.
Auch Sinnesleistungen lassen whrend des
gesamten Erwachsenenalters nach. So nimmt
die Akkomodationsbreite (Anpassungsfhigmfl/o

450

400

350

300

250

. ..

200
150

20

30

40

50

60Jahre

Abb. 134: Cholesterinkonzentration im Nchternserum und Lebensalter bei Verwaltungsangestellten


aus Dsseldorf. Jeder Punkt symbolisiert ein Individuum (Gesamtzahl = 137). Die kleine eingefgte
Zeichnung im oberen Abbildungsteil gibt das Verteilungsbild schematisch wieder.

keit des Auges an die E n t f e r n u n g des fixierten


Punktes) in Z u s a m m e n h a n g mit einer Verringerung der Elastizitt der Linse laufend ab und
erreicht im Alter von durchschnittlich 60 J a h r e n
den N u l l p u n k t (Abb. 1 3 5 ) . Die obere H r grenze, d. h. die T o n h h e der gerade noch w a h r zunehmenden G e r u s c h e , sinkt von etwa 2 0 0 0 0
Hertz ( = Schwingungszahl/sec) in Kindheit und
J u g e n d ber etwa 1 5 0 0 0 Hertz im 4. und 1 0 0 0 0
im 6. Lebensjahrzehnt bis unter 5 0 0 0 im Greisenalter.
Die Dauer des tglichen Schlafes betrgt in der
ersten Hlfte der Erwachsenenzeit bei erheblicher
individueller Variationsbreite durchschnittlich 7 bis
8 Stunden. Etwa ab dem 50. Lebensjahr soll sie sich
bis auf 3 bis 4 Stunden verringern. Es erhebt sich jedoch die Frage, inwieweit in solchen Stundenangaben
auch die an Hufigkeit zunehmenden kurzen Schlafperioden whrend des Tages enthalten sind.
Psychologische Vernderungen. A u s mehreren lteren Querschnittuntersuchungen ergab
sich der bereinstimmende B e f u n d , da die
Intelligenz
im Alter von etwa 2 0 J a h r e n ihr
M a x i m u m erfhrt und bereits im 3. Lebensjahr
zu sinken beginnt. V o n manchen Autoren werden f r das Greisenalter Werte angegeben, die
unter denen der Zehnjhrigen liegen. Es ist aber
problematisch, auf Querschnittuntersuchungen
ein derartiges Defizit-Modell der Intelligenzentwicklung im Erwachsenenalter zu grnden.

Abb. 1 3 5 : Abnahme der durchschnittlichen Akkomodationsbreite des Auges mit fortschreitendem Alter.
Die Kurven markieren die Distanz zwischen dem
Auge und dem am weitesten entfernten (r) sowie dem
am nchstgelegenen (p) Punkt, der gerade noch scharf
abgebildet werden kann (negative Werte bedeuten,
da der Punkt jenseits unendlich liegt). Die Akkomodationsbreite entspricht der Differenz zwischen den
beiden Kurven (auszudrcken in Dioptrien; eine verminderte Akkomodation ist durch eine knstliche
Linse, die die fehlende Dioptrienzahl besitzt, auszug l e i c h e n ) . (nach DOUDERS in BRGER 1 9 4 7 )

Es bleibt nmlich die F r a g e , inwieweit die verbesserte Schulbildung oder die V e r n d e r u n g


sonstiger Faktoren (z.B. Ernhrung) f r den
hheren I Q der jngeren J a h r g n g e verantwortlich sind. A u s Lngsschnittuntersuchungen
ergab sich denn auch ein nur viel geringeres
oder sogar kein durchschnittliches Nachlassen
der Leistung im Intelligenztest. Hier bleibt allerdings ungewi, in welchem M a durch eine
zunehmende A n p a s s u n g der wiederholt getesteten Personen an die Testsituation ein Sinken des IQ kompensiert wird. Fr ein tatschliches A b n e h m e n der Intelligenz spricht immerhin der statistische B e f u n d , da geistige Spitzenleistungen (wissenschaftliche Entdeckungen,
Kunstwerke) weitaus am hufigsten in den
dreiiger J a h r e n des Lebens vollbracht werden.
Eine genauere A n a l y s e von T e s t b e f u n d e n zeigt
jedoch, da die A b n a h m e des IQ mit steigendem
Alter kein einheitliches Phnomen darstellt:
Von den verschiedenen Bereichen der Intelligenz
erweisen sich das allgemeine Verstndnis, der Wortschatz und das rumliche Vorstellungsvermgen als
alterskonstant, whrend die Merkfhigkeit, die geistige Wendigkeit, das Abstraktionsvermgen und die
visuell-motorische Koordination altersabhngiger
sind. Zwar bleibt im Leistungsalter (nicht aber im
Greisenalter) die Fhigkeit zum Lsen der Testaufgaben grundstzlich vorhanden, doch wird - in
Parallele zur physiologischen Verlangsamung - eine
zunehmend lngere Zeit bentigt.
Die Vernderungen des IQ im Erwachsenenalter
sind von der Hhe des IQ abhngig: je hher der Ausgangswert, desto geringer der Abfall. Bei hohem IQ
wurde sogar eine Durchschnittszunahme in manchen
Intelligenzbereichen beobachtet. Wahrscheinlich beruht die Abhngigkeit vom Ausgangswert darauf,
da gut begabte Individuen einen Beruf ergreifen, in
dem sie ihre Intelligenz stndig trainieren, whrend
schwach begabte solche Ttigkeiten ausben, fr die
das Gehirn weniger herangezogen wird als zur Schulzeit. Es wre aber ein Fehlschlu, aus einer durchschnittlichen Abnahme des IQ auf eine Minderung der
beruflichen Leistungsfhigkeit zu schlieen, da hierfr Erfahrung und bung von ebenso groer Bedeutung sind.
Aus einer varianzanalytischen Studie ergibt sich,
da an der Variabilitt des IQ bei Erwachsenen das
Lebensalter nur - je nach Teiltest - mit 1 bis 12% beteiligt ist. Demgegenber zeigt z.B. die Schulbildung
einen Varianzanteil von 3 bis 22% und der Gesundheitszustand einen solchen von 3 bis 9%. Da sich
ltere Menschen im Durchschnitt in schlechterem
Gesundheitszustand befinden als jngere, drfte dieser Einflufaktor am Zustandekommen der Vernderung des IQ im Erwachsenenalter beteiligt sein. Die
Vernderung mit dem Alter ist aber auf jeden Fall

Abb. 136: Durchschnittliche Fehlerquote im motorischen Anpassungsexperiment in Abhngigkeit von


Lebensalter und Schwierigkeitsgrad. Die Versuchsanordnung bestand aus einer Reihe von Lichtsignalen
und einer entsprechenden Reihe von Schaltknpfen.
Beim 1. Versuch mute bei Aufleuchten eines Lichtes
der in der Reihenfolge entsprechende Knopf gedrckt
werden. Beim 2. und 3. Versuch wurde die Zuordnung von Licht und Schaltknopf durch Numerierungen in wechselnder Reihenfolge zunehmend kompliziert. (nach Kay in L e h r 1972)

Abb. 1 3 7 : Durchschnittliche Reaktionszeit in Abhngigkeit vom Lebensalter im Lichtsignalversuch


(Pedaltreten). Durchgezogene Linie = Zeit vom Aufleuchten des Signals bis zum Beginn der Bewegung;
unterbrochene Linie = Zeit zur Ausfhrung der Bewegung (nur Zufallsschwankungen), (nach Daten
v o n S z a f r a n in L e h r

1972)

ganz betrchtlich geringer als die individuelle Variabilitt.

Von besonderem Interesse kann sein, inwieweit ltere Personen noch in der Lage sind, zu
lernen. Ihre Lernfhigkeit ist nur insofern beeintrchtigt, als ihnen der Lernstoff gegenber
jngeren langsamer und bersichtlicher (weniger komplex) geboten werden mu und eine
grere Stranflligkeit besteht. So zeigt sich
bei motorischen Anpassungsleistungen (Geschicklichkeit, Treffsicherheit bzw. Zuverlssigkeit) eine Zunahme der Fehlerquote mit dem

Lebensalter in Abhngigkeit von der Kompliziertheit der Versuchsanordnung (Abb. 136).


Vor allem weist von den psychomotorischen
Leistungen die prmotorische Komponente
(Schrecksekunde) der Reaktionszeit eine erhebliche Verlngerung whrend des gesamten
Erwachsenenalters auf; dagegen bleibt die
motorische Komponente annhernd konstant
(Abb. 137).
Bezglich Charaktereigenschaften ist die Ansicht weit verbreitet, da eine allgemeine Aktivittsminderung und Rcklufigkeit der psychischen Differenzierung stattfindet, was sich in so
allgemeiner Form sicherlich nicht sagen lt.
Einleuchtender ist die Annahme einer Einschrnkung der psychischen Plastizitt, wie sie
sich in einem Verlust der Umstellungsfhigkeit
(Flexibilitt) in Verhaltensweisen und Einstellungen uert und zu einer gewissen Starrheit
(Rigiditt) fhrt, im Extremfall bis zum Altersstarrsinn. Hufig wird auch eine Abnahme der
emotionalen Ansprechbarkeit und Feinfhligkeit sowie eine Verringerung der Kontaktfhigkeit, insbesondere der emotionalen Bindungsfhigkeit (emotionale Vereinsamung), angenommen. Alle diese Ansichten grnden mehr
auf (angeblichen) Alltagserfahrungen als auf
empirisch-wissenschaftlichen Belegen. Die wenigen vorliegenden Lngsschnittuntersuchungen weisen aber immerhin auf eine nachlassende
Initiative, eine Abnahme der sozialen Aktivitt
und eine Verengung des Interessensbereichs hin.
Auerdem sprechen sie fr eine zunehmende
Integration der Persnlichkeit, was eine Festigung der Individualitt bedeutet. Vielleicht ist
als negative Seite dieses positiv ausgedrckten
Entwicklungstrends die weithin gesehene Rigiditt und eine gewisse emotionale Absetzung im
Sinne einer fortschreitenden Verselbstndigung
zu verzeichnen. Bezglich vieler Wesenszge
ergaben die Lngsschnittuntersuchungen aber
eine weitgehende Konstanz. Ferner berlagert
die individuelle Variabilitt auch im Charakterbereich die Altersvariabilitt betrchtlich.
b) Involution und

Lebensdauer

Ein groer Teil der im vorausgegangenen


Kapitel beschriebenen Entwicklungsvorgnge
im Erwachsenenalter ist bereits als - gleichsam
schleichender - Altersabbau (Involution25)) zu
verstehen. Im Greisenalter tritt die Involution
ls

) involvcre lat. einwickeln.

als beherrschendes Entwicklungsmoment in


den Vordergrund. Es findet ein allgemeiner
Substanzverlust statt, der alle Gewebe betrifft
(Abnahme des Fettgewebes, Muskelschwund,
Abbau von Knochensubstanz) und in fortgeschrittenem Stadium als erhebliche Gewichtsabnahme kenntlich wird. Vor allem bedingt die
Involution eine erhhte Anflligkeit der Organe
fr Erkrankungen.
Auch die bereits in mittlerem Alter einsetzende Abnahme der Krperhhe (Abb. 131) ist eine Folge von
Involutionserscheinungen. Sie beruht auf einem
Turgor-Nachla der Zwischenwirbelscheiben, auf
einer Verminderung der Streckbarkeit der Wirbelsule (Buckel!) und auf einer Senkung des Fugewlbes (Plattfu).

Ein einschneidendes und vergleichsweise frhes Involutionsgeschehen ist das Aussetzen der
Fortpflanzungsfhigkeit der Frau (Menopause).
Die Menopause tritt in Mitteleuropa zwischen
dem 45. und 53. Lebensjahr ein. Seltene Flle
gehen allerdings ber diesen Streuungsbereich
hinaus (Climax praecox = bis herab zur Mitte
der dreiiger Jahre; Climax tarda = bis zum
Ende der fnfziger Jahre).
Es besteht keine oder sogar eine negative Korrelation zwischen Menopause- und Menarche-Alter,
weshalb nicht gesagt werden kann, da ein frh angegriffenes Potential auch frh erschpft wre, sondern
eher, da ein individuell hohes Potential eine lange
(frh beginnende und spt endende) Reproduktionszeit bedingt. So hat auch die skulare Akzeleration
nicht zu einer durchschnittlich frheren, sondern
sogar spteren Menopause gefhrt.

Da mit der Menopause auch die Hormonproduktion der Eierstcke erlischt, finden tiefgreifende Vernderungen im Regulationssystem
des Organismus statt (Klimakterium16)). Hierdurch entstehen in der Regel vorbergehende
Strungen der physiologischen Ausgeglichenheit. Auch im psychischen Bereich bedeutet das
Klimakterium hufig eine Krisenzeit. Der Ausfall der weiblichen Hormone bei anhaltender
Produktion androgener Hormone durch die
Nebennierenrinde bedingt eine gewisse Vermnnlichung des Habitus wie z.B. durch Auftreten von Barthaar und vereinzelten Haaren an
der Brustwarze.
Im mnnlichen Geschlecht lt sich wegen
des viel allmhlicheren Schwindens der Hodenfunktion ein Klimakterium weniger scharf begrenzen, und es bereitet auch nur selten wesent26

) klimax gr. Treppe (Wechseljahre).

liehe physiologische Schwierigkeiten (Climacterium virile). Das vllige Erlschen der Samenproduktion drfte in der Regel erst ins Greisenalter fallen.
Die Aiternserscheinungen zeigen sowohl in
ihrer Art als auch in ihrer Geschwindigkeit eine
sehr groe individuelle Variabilitt. Hieran sind
nach Zwillingsuntersuchungen auch genetische
Faktoren beteiligt. E Z besitzen eine wesentlich
hhere Konkordanz als Z Z im Grad und in der
Lokalisation von Ergrauen und Glatzenbildung,
im Grad und in der Art der Hautrunzelung sowie in den Altersvernderungen des Auges. Es
ist zwar kaum anzunehmen, da es Gene zur
unmittelbaren Steuerung der Aiternsprozesse
gibt, doch drften diese von der allgemeinen
Vitalitt, der Fhigkeit zum Ersatz abgestorbener Zellen, der Resistenz gegen Infektionskrankheiten - schlechthin von der individuellen
Konstitution abhngen.
Auf dieselbe Weise kommt auch eine erbliche
Disposition fr die Lebensdauer zustande.
Wenn man alle Todesflle betrachtet, erweist
sich der Einflu des Erbguts als gering; beschrnkt man sich aber auf Todesflle in der
senilen Altersstufe, so tritt ein gewichtiger
Unterschied zwischen E Z und Z Z zutage. Unter
68 Zwillingspaaren aus New York, von denen
beide Partner im Alter von mehr als 60 Jahren
verstorben waren, betrug die durchschnittliche
Sterbealtersdifferenz der EZ-Partner 36,9 und
der ZZ-Partner 78,3 Monate. Involution als
unmittelbare Todesursache
(physiologischer
Alterstod) ist zwar selten, doch sind Altersvernderungen als mittelbare Todesursache hufig.
Vor der senilen Altersstufe wirken sich dagegen
exogene Einflsse (Unflle, Infektionskrankheiten u. dgl. Ereignisse mit einer hohen Zufallsbeteiligung) strker aus.
Die Frage nach der Ursache des Alterns kann
nicht eindeutig beantwortet werden. Von den
zahlreichen Aiternstheorien seien zwei als besonders tragfhig genannt. Die Abnutzungstheorie nimmt den Verbrauch lebenswichtiger
Substanzen (etwa essentieller Enzyme, die nicht
nachproduziert werden knnen) in den Zellen
an; mit dem Schwinden dieser Substanzen verlieren die Zellen ihre Leistungsfhigkeit. Die
Mutationstheorie geht von somatischen Mutationen aus; diese reichern sich - untersttzt
durch eine Verbreitung infolge Zellteilung - in
den Krperzellen an, wobei die mutanten-

fhrenden Zellen wegen der meist bestehenden


Nachteiligkeit von Mutationen an Tauglichkeit
einben.

B. Biologische Differenziertheit
der erwachsenen Bevlkerung
(statische Konstitutionsanthropologie)
i . Voraussetzungen der Konstitutionslehre
a) Die Begriffe
Persnlichkeit

Konstitution,

Krperbau,

Der Begriff Konstitution 2 7 ) wird nicht nur in


verschiedenen Wissenschaften in einem jeweils
anderen Sinn gebraucht, sondern auch innerhalb der Humanbiologie und Medizin sehr
unterschiedlich definiert.
Die Definitionen unterscheiden sich hier vor allem
darin, ob i) Konstitution ein rein somatischer (nach
manchen Autoren sogar nur die physiologische Widerstandskraft betreffender) oder ein auf die psychosomatische Ganzheit bezogener Begriff ist und z) Konstitution nur erbbedingte Erscheinungen oder - als
anderes Extrem - auch alle umweltbedingten Modifikationen beinhaltet. Derartige Definitionsfragen sind
keine Sachfragen, sondern Fragen der Konvention.
Da jedoch jedes Individuum eine psychosomatische
Einheit darstellt (s.u.), erscheint es zweckmig, den
Begriff der Konstitution nicht auf die somatische Seite
zu beschrnken. Ebenso wre es unzweckmig, alle
flchtigen Modifikationen (z.B. Tagesverfassungen)
in den Begriff der Konstitution einzubeziehen, da hiermit Konstitution zu einem Synonym des Phnotyps
wrde. Versteht man andererseits unter Konstitution
nur das Ererbte, so erhlt man einen rein theoretischen Begriff; denn stets gehren auch Umwelteinflsse zu den Entstehungsfaktoren der realen Existenz
eines jeden Individuums. Da sich aber der Anteil von
Erbe und Umwelt schwer per definitionem festlegen
lt, ist es zweckmiger, von einem anderen Gesichtspunkt aus an die Definition heranzugehen und
unter Konstitution die wesentlichen Grundzge des
Individuums zu verstehen, die sein Wesen ausmachen
und wonach es auch eingeschtzt wird. Ob ein Mensch
gerade einige Kilogramm mehr oder weniger wiegt
oder ob er gerade etwas besser oder schlechter gelaunt ist, gehrt nicht zu seinem Wesensbild, wohl
aber ob er beleibt oder schlank und ob er als solcher
launisch ist oder nicht.
27

) constitutio lat. Verfassung, Beschaffenheit.

Der Gesichtspunkt der Wesentlichkeit bietet


eine brauchbare Grundlage zu einer zweckmigen Definition des Konstitutionsbegriffs:
Konstitution ist das relativ berdauernde,
ganzheitliche Gefge der krperlichen
und seelischen Grundzge des Individuums
(Abb. 138).
Fr den krperbaulichen Aspekt der Konstitution ist der Begriff K r p e r b a u , fr die psychische
Seite der Begriff Persnlichkeit gebruchlich.
Z u r Persnlichkeit als seelischer Struktur gehren die Charaktereigenschaften, aber auch
die Grundlagen der leistungsbezogenen Ausstattung (Begabungen und Fhigkeiten).
In der Biologie bezeichnet man das Merkmalsgefge, das zur morphologischen Definition einer
systematischen Gruppe dient, als deren Bauplan.
Geht man in der Hierarchie der systematischen Kategorien ber die Art und die Rasse bis zum einzelnen
Individuum herab, so kann im Krperbau der Bauplan des Individuums gesehen werden. Einen wesentlichen Unterschied bringt allerdings der Schritt von
der Gruppe zum Individuum mit sich: Der Bauplan
einer somatischen Gruppe ist rein erblich fixiert, da
zwar in der Phylogenese die Umwelt ber die Selektion einwirkt, aber die selektierten Mutanten als Erbgutanteile weitergegeben werden; beim Individuum
vollziehen sich dagegen die Umwelteinwirkungen in
der Ontogenese und somit unmittelbar am individuellen Bauplan.
b) Die psychosomatische

Einheit

Whrend Krper und Seele im Denken sog. Naturvlker wie auch im kindlichen Denken eine einheitliche Wirklichkeit darstellen, sieht der Dualismus in
ihnen zwei wesensverschiedene Dinge. Er wurde ein
fester Bestandteil aller groen Religionen und fand
auch bereits ins frhe Christentum Eingang. Von daher beherrschte er das gesamte Mittelalter und wurde
soweit berspitzt, da man eine Welt des Geistes und
eine Welt des Fleisches sich feindlich gegenberstehen sah. Eine Wende in der Philosophie bahnte
sich bezglich des Krper-Seele-Problems28) mit dem
2
") Hufig auch als Leib-Seele-Problem bezeichnet, doch ist der
Begriff Leib vieldeutig.

Individuum

,
Latenz

Genotypus

'

Paratypus

Manifestation

Adaptation

'

Kondition

Konstitution
Phaenotypus

Abb. 138: Beziehungsschema der Begriffe Genotyp,


Phnotyp und Konstitution (vgl. Kap. IIAi) (nach
Szabo 1938)

177

Rationalisten Descartes (1596-1650) an. Er betrachtete Krper und Seele als Einheit, die jedoch aus
zwei Substanzen besteht: res cogitans, die denkende,
und res extensa, die ausgedehnte (rumliche) Substanz. Spinoza (1632-1677) ging einen Schritt weiter,
indem er Denken und Ausdehnung als Attribute
ein und derselben Substanz auffate. Ein gewisser
Rckschlag kam mit Leibniz (1646-1716), der den
Parallelismus propagierte: Krper und Seele sind in
prstabilisierter bereinstimmung ohne innere Beziehung nebeneinandergeschaltet. K a n t (1724-1804)
geht den von D e s c a r t e s und Spinoza eingeschlagenen Weg weiter. Nach seinem Idealistischen Phnomenalismus sind Krper und Seele phnomenologisch 29 ), d.h. wie sie uns erscheinen, zweierlei, aber
ontologisch, d.h. in ihrem eigentlichen Sein, ein
und dasselbe. Sie stellen nur zwei Aspekte derselben
Wirklichkeit dar.

Die funktionelle Einheit von Krper und Seele


ergibt sich schon aus Alltagsbeobachtungen. So
stellen sich bei Aufregung Verdauungsstrungen ein, und bei Schreck wird man bla, bei
Scham rot. Umgekehrt fhrt Alkohol im Blut zu
Frhlichkeit, und eine Massage der Kopfhaut
bewirkt Somnolenz. ber solche Alltagsbeobachtungen hinaus zeigt die Endokrinologie, da
Trieb, Stimmung und Temperament von Hormonen abhngen, und nicht nur krperlicher,
sondern auch psychischer Stre aktiviert die
Produktion der Nebennierenrindenhormone.
In der Medizin ist bekannt, da seelische Vorgnge fr Entstehung und Verlauf krperlicher
Krankheiten von wesentlicher Bedeutung sein
knnen (psychosomatische Medizin). Mit den
Psychopharmaka liegen chemische Stoffe vor,
die psychische Vernderungen hervorrufen
(nichts anderes sind auch die rauscherzeugenden Drogen).
Eine Hauptaufgabe der Konstitutionsforschung ist die Aufdeckung von Wechselbeziehungen zwischen Krper und Seele in Form von
psychosomatischen Korrelationen 30 ). Diese erwiesen sich zwar bisher durchweg als nicht sehr
hoch, doch vielfach als signifikant, so da ein
direkter oder indirekter Zusammenhang bestehen mu. Am besten belegt ist die Korrelation
zwischen Krperhhe und Intelligenz (r = 0,2
bis 0,35; hnlich zwischen Krperhhe und
Schulleistung). Sie besteht nicht nur bei Kindern,
" ) phainein gr. erscheinen lassen.
'") Hufig wird auch von psychophysischen Korrelationen gesprochen. Diese Bezeichnung ist insofern unzutreffend, als Psychisches und
Physisches (physis gr. Natur) keine Gegenstze darstellen. In dem Ausdruck psychophysisch gibt sich der biologisch unbegrndete philosophische Standpunkt zu erkennen, da das Psychische nichts Natrliches, sondern etwas bernatrliches (Metaphysisches) darstellt.

bei denen der Zusammenhang ber den allgemeinen Entwicklungsstand erfolgen knnte,
sondern auch bei Erwachsenen und lt sich
nicht allein aus Unterschieden zwischen den
sozialen Schichten (vgl. Kap. V A i ) erklren.
Es wird vermutet, da die Korrelation zwischen
Krperhhe und Intelligenz ber die Bindeglieder Kopfgre - Hirngre - Hirnleistung
zustande kommt.
Eine schwache Korrelation besteht zwischen
Grazilitt und Intelligenz sowie Grazilitt und
Schulleistung. Je derber die Hnde, je grer der
Handgelenksumfang, je grber das Mittelgesicht und je robuster die beraugenwlste,
desto niedriger ist die Test- bzw. Schulleistung.
Allerdings zhlt auch ein krftig entwickelter
Unterkiefer zu den Robustizittsmerkmalen,
obwohl hier kein Zusammenhang oder sogar
eine positive Korrelation mit der Intelligenz,
festgestellt wurde. Dies knnte daran liegen,
da die Unterkieferwinkelbreite und der Grad
des Kinnvorsprungs mit Aggressivitt positiv
korrelieren 31 ), so da Einflsse der Vitalittsund Triebschicht hinzukommen, etwa im Sinne
einer allgemeinen Antriebsstrke, die auch zu
einem strkeren Einsatz der intellektuellen
Fhigkeiten fhrt.
Nicht nur die Knochenrobustizitt, sondern
auch der Ausprgungsgrad der Muskulatur
korreliert mit Intelligenzleistung schwach negativ. Deutlicher ist aber der positive Zusammenhang zwischen Muskulatur und psychischer
Stabilitt32) (r = 0,29) sowie vor allem zwischen
Fettentwicklung und psychischer Stabilitt (r =
0,33). Am hchsten korreliert die psychische
Stabilitt mit dem auf die Krperhhe bezogenen Krpergewicht (r = 0,44). Diese Befunde
leiten ber zur Korrelation zwischen Krperbautyp und Persnlichkeitstyp (vgl. Kap. III B 3).
Fr Mnner wurden relativ hohe Korrelationen
zwischen dem Querdurchmesser des unteren Beckenausgangs und mehreren psychischen Eigenschaften
festgestellt: je weiter, d.h. weiblicher, der Beckenausgang, desto strker das Geselligkeitsbedrfnis und
die Kontaktfhigkeit, desto heiterer die Grundstimmung, desto grer die Entschlufhigkeit, aber zugleich auch die Beeinflubarkeit, desto betonter die

31
) Dieser Befund ist ein gutes Beispiel dafr, da mhsam erarbeitete wissenschaftliche Erkenntnisse hufig von Karikaturisten intuitiv
erfat werden, doch fehlt diesen Intuitionen die Beweiskraft. " ) Unter psychischer Stabilitt versteht man eine seelische Ausgeglichenheit und Bestndigkeit, vor allem im emotionalen Bereich
(groe Gefhlswrme im Sinne bleibender Tiefengefhle, nicht dagegen kurzzeitige und deshalb oberflchliche, wenn auch starke Gefhlswallungen).

Ganzheitlichkeit der Erfassungsweise, aber desto geringer der Fhrungsanspruch. Diese Zusammenhnge erinnern an die Korrelationen zwischen Geschlecht und psychischen Merkmalen (s.u.), doch
wurden sie nur von einem einzigen Autor erhoben, so
da sie noch der Besttigung durch Nachuntersucher
bedrfen.
Mehrere Untersuchungen liegen zur Frage psychischer Korrelate der Farbmerkmale vor. Es deutet sich
ein negativer Zusammenhang zwischen Grad der
Irispigmentierung und Intelligenz sowie Introversion
an. Die Individuen der allerhellsten Augenfarbstufe
ordnen sich aber nicht in das Gesamtgeflle ein, sondern entsprechen in ihren psychischen Merkmalen
mehr den Dunkelugigen.
Bei Schwachsinnigen oder sonstigen psychisch
Aufflligen finden sich hufig krperliche Stigmata,
also Besonderheiten wie z.B. Vierfingerfurche.
In Zusammenhang mit der Einheit von Krper und
Seele ist das Phnomen der Hypnose von Interesse.
Der Hypnotisierte bleibt fr die Anweisungen des
Hypnotiseurs empfnglich und zu deren Befolgung
fhig, whrend er andere Umweltreize nicht aufnimmt. Im hypnotischen Rapport lassen sich krperliche Reaktionen erzielen, fr die ein objektiver Anla
fehlt. So beginnt der Hypnotisierte in einem eiskalten
Raum sichtlich zu schwitzen oder in einem warmen
Raum zu frieren, wenn der Hypnotiseur ihm sagt, wie
hei bzw. kalt es sei. Sogar Brandblasen auf der Hand
knnen durch kaltes Wasser, das der Hypnotiseur als
kochend bezeichnet, hervorgerufen werden. Als Erklrung der Hypnose wurden verschiedene Sachverhalte angenommen: eine gesteigerte Suggestibilitt,
also Bereitschaft, einer Suggestion zu unterliegen;
eine Ausschaltung des Bewutseins; eine vllige
Einsfhlung von Hypnotiseur und Hypnotisiertem ;
ein vollkommenes Vertrauensverhltnis zwischen
Hypnotiseur und Hypnotisiertem. Es ist gut vorstellbar, da der erste und letzte Sachverhalt gemeinsam
die Basis der Hypnose bilden. Keineswegs besitzt der
Hypnotiseur unbegrenzte Macht ber den Hypnotisierten, sondern dieser bricht aus dem Rapport aus,
wenn von ihm Handlungen verlangt werden, zu denen
er auf Grund seiner Charakterstruktur nicht fhig ist
(z.B. Ausben eines Mordes oder auch nur einer an
und fr sich belanglosen Ttigkeit, die auerhalb der
individuellen, durchaus auch erziehungsbedingten
Verhaltensnormen liegt).
Eine gewisse Selbsthypnose stellt das autogene
Training dar, das seine Wurzeln im indischen Joga
hat. Durch Entspannungsbung bei gleichzeitiger
Konzentration werden Krper und Seele derart unter
Kontrolle gebracht, da krperliche Reaktionen
willentlich erreicht werden knnen, die sich unter
normalen Umstnden unserem Willen entziehen.
hnliches geschieht auch beim religisen Wunder.
So knnen durch chemisch-physikalisch normales
Wasser (z.B. fr Katholiken in Lourdes oder fr
Hindus im Ganges) Heilungen erzielt werden, aller-

dings wohl stets bezglich Krankheiten, die in einem


Zusammenhang mit dem Nervensystem stehen (z.B.
Lhmungen). Mit Recht gilt nach christlicher Lehre
als Ursache der Heilung nicht das Wasser, sondern der
Glaube an die Heilung - also eine psychische Einflunahme auf ein somatisches Geschehen.

2 . Geschlechtertypologie
a) Die Polaritt

der

Geschlechter

Eine sehr wesentliche Komponente der K o n stitution stellt das Geschlecht dar. Das Prinzip
der bipolaren Zweigeschlechtlichkeit
(Theorie
der Sexualitt von M a x H a r t m a n n ) ist im
Tier- und Pflanzenreich weit verbreitet 33 ). Es
findet seinen genetischen Niederschlag in der
Existenz von Geschlechtschromosomen. In
scheinbarem Widerspruch hierzu steht das
Prinzip der doppelgeschlechtlichen
Potenz aller
Individuen. Sie zeigt sich darin, da in beiden
Geschlechtern die gleiche embryonale Anlage
fr die Geschlechtsorgane gebildet wird und erst
im L a u f e der Embryonalentwicklung die Festlegung (Determinierung) in mnnlicher oder
weiblicher Richtung erfolgt. Dabei besteht bei
den Sugetieren die grundstzliche Tendenz zur
Entwicklung eines weiblichen Individuums. Fr
die Entstehung eines mnnlichen mssen die
Produkte zweier Regulatorgene hinzukommen
(Abb. 139).
Das erste Genprodukt ist ein Plasmamembranprotein (H-Y-Antigen),
dessen Synthese
von einem Genlocus des Y - C h r o m o s o m s veranlat wird und das die testikulre Organisation der indifferenten embryonalen Gonadenanlage bewirkt (also gleichsam eine Umstimmung der ansonsten zu Ovarien sich entwickelnden Organanlage in mnnliche Richtung). Die
Keimdrsen produzieren nun zwei Stoffe, die
ihrerseits die mnnliche Entwicklungsrichtung
des gesamten brigen Organismus verursachen.
" ) Das Wesen der sexuellen Fortpflanzung besteht in der Vereinigung zweier von verschiedenen Individuen stammenden Zellen. Hierdurch wird eine Neukombination des Genbestands in jedem Individuum und somit dessen Individualitt (vgl. Kap. I I A z c ) gewhrleistet
(auer EZ, deren Zweizahl aus asexueller Vermehrung resultiert). Die
laufende Vermischung der Genome bringt einen Evolutionsvorteil mit
sich. Denn bei groer Vielfalt und vor allem bei Mutantenkombination
hat die Selektion die besten Ansatzmglichkeiten. Der Zweck der
sexuellen Fortpflanzung wre aber auch ohne Zweigeschlechtlichkeit,
nmlich durch Vereinigung der Gameten zweier beliebiger Individuen
voll erfllt. Vielleicht ist die Hcterosexualitt ein Weg zur Verhinderung der Selbstbefruchtung oder zur Sicherstellung der gegenseitigen
Anziehung-sicherlich aber nicht der einzige. Das Prinzip der bipolaren
Zweigeschlechtlichkeit bleibt letztlich ein unerklrter biologischer
Tatbestand.

179

S3

AndrogenRezeptor

o c7>

I-Y-Antigen

fok

Testq- I
\ steron

*>

indifferente
eimdrsen
Mllerscher
Gang

Ovidukt~Tepressor

4/

Eileiter
Gebrmutter
Samen:
leiter

Die dargelegten Forschungsergebnisse lassen


sich gut mit der HARTMANNschen Theorie der
Sexualitt in Einklang bringen. Dies gilt auch

jXHoden

'Testosteron
Transport
zum
Zellkern

Krperzellen

Aktivierung>
spezifischer
Gene

. Enzyme
fr
mnnliche
Geschlechts merkmale

duen mit uerlich weiblichem Habitus (einschl.


Labien, Scheide u. Brste) und weiblicher Psyche, aber
ohne Gebrmutter und Eileiter, sondern mit Hoden
(meist im Leistenkanal steckend). Infolge eines autosomal-rezessiven Mangels an seitenkettenabspaltendem Enzym Desmolase knnen keine Steroide aus
Cholesterin gebildet werden, so da Testosteron
fehlt, whrend der Oviduktrepressor vorhanden ist.
Das gleiche Bild entsteht auch, wenn auf Grund eines
X-chromosomal-rezessiven Defekts (Tfm) kein Androgen-Rezeptorprotein erzeugt wird, so da zwar
ein normaler Testosteron-Spiegel besteht, aber das
Testosteron nicht wirksam werden kann (testikulre
Feminisierung; Hufigk. ~ 1 : 20000).

w =

O)

2 .

Abb. 139: Schematische Darstellung der maskulinen


Determinierung. Durchgezogene Pfeile und kursive
Schriften geben Wirkstoffe an; unterbrochene Pfeile
symbolisieren Organdifferenzierungen, (nach Befundbeschreibungen der Freiburger Arbeitsgruppe
um U . W o l f )

Der eine Stoff, der in den Sertolizellen gebildet


wird, unterdrckt die Entwicklung der Mllerschen Gnge zu Eileitern und Gebrmutter
(Oviduktrepressor, Faktor X). Der andere,
der in den Leydigzellen synthetisiert wird
(Testosteron), verursacht als androgenes Hormon die Differenzierung der Wlfischen Gnge
zu Samenleitern sowie die Ausbildung der
ueren primren und der sekundren Geschlechtsmerkmale.
Die Wirksamkeit des Testosteron hngt aber
von einem zweiten geschlechtsregulierenden
Gen ab, das die Synthese eines AndrogenKezeptorproteins in den Zellen hervorruft und
dessen Locus sich auf dem X-Chromosom befindet (weshalb das Rezeptorprotein auch im
weiblichen Organismus vorhanden ist). Das
Testosteron bindet sich an das Rezeptorprotein
und wird von ihm zum Zellkern gebracht, wo
es eine Reihe von Genen aktiviert, die die
Enzyme fr die Entwicklungsschritte zu den
mnnlichen Charakteristika des Organismus
produzieren.
Diese Befunde gestatten auch eine Erklrung fr
das Vorkommen chromosomal mnnlicher Indivi-

bezglich des 3. Prinzips nach H a r t m a n n , das

an dasjenige der doppelgeschlechtlichen Potenz


eng anschliet, nmlich das Prinzip der relativen
Strke der Geschlechtsbestimmung. Es besagt,
da die Geschlechter in ihrer reinsten Ausprgung Pole darstellen, denen die einzelnen Individuen - je nach quantitativem Verhltnis von
mnnlichen (M-) und weiblichen (F-) Realisatoren - zu unterschiedlichem Ausma angenhert sind. Als solche Geschlechtsrealisatoren
kann man sich die oben genannten Enzyme vorstellen. Ihre Menge und somit der individuelle
Grad der Maskulinitt hngt entweder vom
Ausma der Aktivierung oder von der genetischen Variabilitt der zugrunde liegenden
Realisator-Gene ab, die keineswegs auf den
Gonosomen lokalisiert sein mssen.
Dem Prinzip der relativen Strke der Geschlechtsbestimmung gem ist jeder Mann auch ein bichen
Frau und jede Frau auch ein bichen Mann. In der Tat
kommen in jedem Individuum sowohl mnnliche als
auch weibliche Hormone vor, wenn auch in erheblich
unterschiedlichem quantitativem Verhltnis. Die Geschlechter sind somit keine klar geschiedene Alternative, sondern stellen eine Variationsreihe
mit
flieendem bergang von der mehr mnnlichen zur
mehr weiblichen Seite dar (M-W-Linie nach Wein i n g e r ) . In der Mitte dieser Reihe knnen als bergangsformen Zwitterbildungen (Hermaphroditen,
Abb. 140) auftreten. Hufig sind Chromosomenaberrationen (vgl. Kap. I l C i b ) die Ursache fr das
unzureichende Uberwiegen der M- oder F-Realisatoren. Es knnen aber auch exogene Einflsse wirksam sein wie z.B. eine Entwicklungshemmung der
hormonproduzierenden Drsen infolge Verletzung
oder Infektion.
Bei der echten Zwittrigkeit
(Hermaphroditismus
verus) liegen Keimdrsen beider Geschlechter vor,
und zwar entweder beidseits sowohl Hoden als auch
Eierstcke bzw. Organe mit gemischtem Gewebe

Abb. 140: Entwicklungsstufendes Urogenitalsystems im Mediansagittalschnitt. I = weiblich; IIIV = zwittrig;


V = mnnlich. Schraffiert = Schambein-Symphyse; mit konvergenten Linien versehen = Gebrmutter; davor = Blase; dahinter = Enddarm. Von I bis V erfolgt eine Zurckverlagerung der Trennung von Harnleiter
und Gebrmutterzugang (Scheide) bei gleichzeitiger Vergrerung der Clitoris zum Penis, (aus O v e r z i e r 1961)

(Ovotestes, Testovarien) oder auf der einen Seite


Hoden und auf der anderen Eierstcke. Bei der
Scheinzwittrigkeit
(Hermaphroditismus
spurius,
Pseudohermaphroditismus)
sind stets nur Keimdrsen eines Geschlechts vorhanden, aber die ueren
Geschlechtsorgane - wie bei der echten Zwittrigkeit nicht eindeutig weiblich oder mnnlich (Pseudohermaphroditismus femininus = weibliche Keimdrsen,
P. masculinus = mnnliche Keimdrsen, Abb. 141).
Mitunter erweisen sich die ueren Genitalien sogar
als mehr oder weniger dem Gegengeschlecht zugehrig (s.o.). Bei vielen Pseudohermaphroditen besteht
die Mglichkeit zur operativen Korrektur der ueren
Genitalien.
Zwitter- und Scheinzwitterbildungen stellen Extremflle der Intersexualitt dar und sind beim Men-

schen sehr selten (i-3/ 00 ). Hufiger sind solche Intersexuelle, bei denen nur die sekundren Geschlechtsmerkmale betroffen sind (Feminismen im mnnlichen
und Virilismen im weiblichen Geschlecht). Ein besonders ausgeprgter Feminismus ist das Auftreten
weiblich geformter Brste bei Mnnern (Gynkomastie). Als Virilismus kommt nicht selten mnnliche
Behaarung (einschl. Barthaar) im weiblichen Geschlecht vor (Hirsutismus, in leichtem Grad hufig
whrend der Schwangerschaft). Von Mnnern mit
weiblichem und Frauen mit mnnlichem Habitus geht
es stufenlos ber in den als normal empfundenen
Variationsbereich der Mnnlichkeit und Weiblichkeit. Auch hier bt das Erbgut einen wesentlichen
Einflu aus, doch knnen wiederum auch Umweltfaktoren von Bedeutung sein.
b) Somatische

Abb. 1 4 1 : Pseudohermaphroditismus masculinus bei


einem etwa 15jhrigen Individuum. Urogenitalstufe II
gem Abb. 140. Ein penishnliches, leicht erigierbares Gebilde mit Eichel und Vorhaut ist vorhanden.
Darunter liegt der Eingang zum Harnleiter und zu
einer Scheide, an deren Ende sich eine Gebrmutter
mit Eileitern befindet. Der labienhnliche Hodensack
ist leer, da die Hoden die Stelle der Eierstcke einnehmen. (aus O v e r z i e r 1961)

Geschlechterunterschiede

W h r e n d m a n die (inneren und ueren) G e schlechtsorgane als primre


Geschlechtsmerkmale bezeichnet, w e r d e n alle brigen M e r k m a l e ,
in denen sich die Geschlechter unterscheiden,
sekundre
Geschlechtsmerkmale
genannt. Sie
stellen Hufigkeits- oder Durchschnittsunterschiede d a r , w o b e i der berschneidungsbereich
f r manche M e r k m a l e sehr klein (z.B. Brste),
f r andere dagegen sehr gro ist. D a s A u s m a
der Geschlechterverschiedenheit
(Sexualdimorphismus) w i r d f r die einzelnen M e r k m a l e als
Geschlechterrelation
ausgedrckt. Diese setzt
die H u f i g k e i t des M e r k m a l s im einen zu derjenigen im anderen Geschlecht in Beziehung
b z w . drckt bei metrischen M e r k m a l e n den
Durchschnittswert f r Frauen in Prozenten desjenigen f r M n n e r aus.
K r p e r m a e . In nahezu allen
absoluten
M a e n besitzen die M n n e r im statistischen
M i t t e l einen hheren W e r t als die F r a u e n
( T a b . 18). N u r in den Breiten- und U m f a n g s maen der unteren R u m p f h l f t e und im O b e r -

i82

Tab. 18: Gescblechterrelationen


absoluter Krpermae nach Stichproben aus den verschiedensten Teilen der
Erde (unter Verwendung einer unverffentlichten Datenzusammenstellung von Pelz), k = Anzahl der einbezogenen Gruppen; x = arithmetisches Mittel der Geschlechterrelationen der k Gruppen; V = Variationsbreite
der Geschlechterrelationen der k Gruppen; E = Geschlechterrelation in einer mitteleuropischen Bevlkerungsstichprobe (Beckenbreite u. Ohrhhe = 287 Mnner und 252 Frauen aus der Altmark nach B e g e r 1941,
brige Mae = 330 Mnner und 330 Frauen aus dem Rhein-Main-Gebiet).
Merkmal
Krperhhe
Krpergewicht
Ganze Kopfhhe
Rumpfhhe
Beinlnge
Armlnge
Schulterbreite
Beckenbreite
Brustumfang
Oberschenkelumfang
Handlnge
Handbreite
Grte Kopflnge
Grte Kopfbreite
Ohrhhe des Kopfes
Morphologische Gesichtshhe
Kleinste Stirnbreite
Jochbogenbreite
Unterkieferwinkelbreite
Nasenhhe
Nasenbreite

162
20

93,2.
87,9

78,0-

95,3

88,4

94,0

92,5-

95,6

30

93,o
93,o
92,1
9U3
99,9

91,0-

20

5i
63
44
23
2

38
34
157

92,0
103,8

156

9i,9
87,9
95,5
96,3

93

96,6

136

92,1

86
107

97,o
94,5
93,4

88
87

136

s c h e n k e l u m f a n g halten sich die Geschlechter


e t w a die W a a g e . In der Breite des unteren
Beckenausgangs (Geburtskanal) wurde sogar
eine Geschlechterrelation v o n weit ber 1 0 0 und
eine vergleichsweise geringe b e r s c h n e i d u n g
der V e r t e i l u n g s k u r v e n festgestellt.
Schmale Hften, wie sie dem Hollywood-Schnheitsideal entsprechen, stehen zur natrlichen Geschlechterdifferenzierung im Gegensatz; zu anderen
Zeiten wurden denn auch breite Hften und Gesprominenz sogar modisch betont 34 ). Die im brigen
bestehende mnnliche berlegenheit in der Krpergre gilt fr alle menschlichen Populationen. Auch
unter den Tierprimaten - wie unter den Sugern
berhaupt - ist sie weit verbreitet, doch gibt es hier
einige wenige Ausnahmen.
D a die Geschlechterrelationen v o n K r p e r m a zu K r p e r m a s c h w a n k e n , ergeben sich
Proportionsunterschiede
( T a b . 1 9 ) . Bei V e r w e n d u n g der K r p e r h h e als B e z u g s b a s i s zeigen
die F r a u e n die g r e r e R u m p f h h e (vor allem
M
) z. B. in der 2. Hlfte des 18. und im 19. Jh. durch ein knstliches
Gespolster (Cul de Paris). Der Wechsel in der Bevorzugung demonstriert gut die kulturelle Abhngigkeit von Schnheitsidealen.

90,7- 95,9

93,i

96,8

92,4
96,5

90,6-

95,7

90,6

90,6-

94,4

88,0-

94,1

9U5
977
99,3

95,2-103,3

86,1-

95,4

102,8-104,8

89,4- 93,9
8 2 , 9 - 95,9

92,0

91,9-

98,6

90,9-

99,2

95,2
95,6

9 3 , 7 - 99,6
85,5- 95,7
93,7-101,5
92,7-

96,7

90,2-

99,4

92,4

88,1-

97,2

9U5

85,7- 97,7

88,9

96,0

9i,7
96,9
94,4
93,3
9i,9
91,1

hherer Unterleib) s o w i e den lngeren H a l s und


im A u s g l e i c h h i e r f r die krzeren Beine.
Das Schnheitsideal der Hochbeinigkeit entspricht
also nicht der natrlichen Geschlechterdifferenzierung. Dagegen bedeutet es eine Betonung des natrlichen Geschlechterunterschieds, wenn man in Birma
den Hals der Mdchen und Frauen durch sukzessives
Hinzufgen von Ringen knstlich zu strecken pflegt.
Im christlich-abendlndischen Kulturkreis, der weitgehend vom Vorderen Orient bestimmt wurde und
der Frau eine untergeordnetere Rolle zuwies als im
Mittleren Orient, legte man bei ihr keinen so groen
Wert auf einen hoch und stolz getragenen Kopf.
Immerhin war aber auch hier gelegentlich vom
Schwanenhals als weiblichem Schnheitsmerkmal
die Rede.
D e r H a l s ist bei F r a u e n nicht nur im V e r h l t nis zur K r p e r h h e , sondern auch zum H a l s u m f a n g lnger - a l s o s c h l a n k e r - als bei M n nern. Insgesamt erweist sich a b e r die F r a u
k e i n e s w e g s als s c h l a n k e r als der M a n n , denn
der I n d e x der K r p e r f l l e liegt bei ihr betrchtlich hher. In den R o b u s t i z i t t s m a e n (z.B.
Gelenkbreiten) bleiben dagegen die F r a u e n

Tab. 1 9 : Geschlechterrelationen
von Proportionsmaen
nach 330 Mnnern und 330 Frauen aller Altersklassen aus dem Rhein-Main-Gebiet (Becken-Indizes nach 287 Mnnern und 252 Frauen aus der Altmark nach
B e g e r 1941). Hirnkopfgre = Lnge + Breite + Hhe des Hirnkopfs; Hirnkopfflche = Lnge + Breite
des Hirnkopfs; Gesichtsflche = Morphologische Gesichtshhe + Jochbogenbreite.
Merkmal
Mnner
Index der Krperflle
Halslnge/Krperhhe
Beinlnge/Krperhhe
Armlnge/Krperhhe
Unterarmlnge/Oberarmlnge
Schulterbreite/Krperhhe
transvers. Brustdurchmesser/Krperhhe
Beckenbreite/Krperhhe
Schulter-Becken-Index
Halslnge/Halsumfang
Handindex
Handumfang/Krperhhe
Radioulnarbreite/Krperhhe
Fettschichtdicke am Unterarm/Unterarmumfang
Hirnkopfgre/Krperhhe
Gesichtsflche/Hirnkopfflche
transvers. Kephalofazialindex
morphologischer Gesichtsindex

nicht nur absolut, sondern auch bei Bezugsetzung zur Krperhhe hinter den Mnnern
deutlich zurck; sie sind generell graziler. Die
Zeugopodien (Unterarm, Unterschenkel) besitzen im Vergleich zu den Stylopodien (Oberarm, Oberschenkel) im weiblichen Geschlecht
eine geringere Lnge als im mnnlichen. Der
Brustkorb-Querschnitt ist bei Frauen weniger
abgeflacht als bei Mnnern. Ein relativ gut
trennendes Geschlechtsmerkmal ist der Schulter-Becken-Index.
Von den Winkelmaen erweist sich bei der
Frau die transversale Abknickung im Knie- und
Ellenbogengelenk als durchschnittlich strker,
wobei jedoch der Unterschied bezglich des
Ellenbogengelenks nur in Supinationsstellung35)
erkennbar ist. Weiterhin liegt bei Frauen eine
strkere Lendenlordose vor als bei Mnnern,
was vor allem durch eine strkere Kippung des
Kreuzbeins zustande kommt.
Auch die Proportionen und Winkelmae des
Kopfes zeigen durchschnittliche Geschlechterunterschiede (Tab. 19). Frauen bertreffen die
Mnner in der relativen Gre des Hirnkopfs,
was mitunter durch die Mode betont wird
(Tupieren des Kopfhaars). Sie besitzen ein
" ) Handteller bei gestrecktem Arm nach vorn gewendet.

1,48
4,63
48,9
45>4
76,6
22,8
19,9
17,8
77,6
20,7
45,6
12,5
3,47
,93
2-6,9
76,5
92,6
2

83,4

Mittelwert
Frauen

1,63

4,82
47,6
44,6
75,o
22,4
19,6
19,0
84,2
22,7
44,0
12,0

3,2-9
5,45
2-7,4
74,7
9i,4
81,0

Relation

110,1
104,1
97,3
98,3
97,9
98,5
98,5
106,7
108,5
109,8
96,6
95,5
94,8
186,0
102,0
97,7
98,7
97,2

rundlicheres Gesicht, ein weniger vorspringendes Gesichtsprofil und eine geringere Stirnneigung.
Weichteile und Integument. Neben der weiblichen Brust und der durchschnittlich strkeren
Tailleneinziehung der Frau ist das Relief der
Kreuzbeingegend zu nennen: ber dem hinteren Darmbeinstachel (Spina iliaca posterior
superior) befindet sich wegen Verwachsung der
Haut mit dem Knochenvorsprung keine wesentliche Muskel- oder Fettbedeckung, so da bei
der Frau infolge relativ dicker Fettschicht im
umgebenden Bezirk ein Lendengrbchen entsteht, whrend ein solches im mnnlichen Geschlecht fehlt oder nur angedeutet ist. Zwischen
den Lendengrbchen der beiden Seiten, dem
Endpunkt der medianen Rckeneinziehung entlang der Wirbelsule und dem oberen Ende der
Gesspalte ergibt sich eine annhernd ebene
Flche, die bei der Frau infolge grerer Unterleibshhe eine Raute darstellt (Michaelissche
Lendenraute), whrend sie beim Mann mehr
dreieckig ist (Kreuzdreieck, Abb. 142). Das Auftreten von Lendengrbchen hngt nicht nur mit
der durchschnittlich strkeren Fettgewebsentwicklung im weiblichen Geschlecht, sondern
vor allem mit der geschlechtsspezifischen Fett-

Das lntegument zeigt signifikante Geschlechterdifferenzen in Merkmalen des Hautleistensystems,


doch werden sie von der geographischen Variabilitt
stark berlagert. Ein Rtzel ist bei Frauen seltener
und das Terminalhaar schwcher ausgebildet als bei
Mnnern, doch erreicht das Kopfhaar bei ungehindertem Wachstum eine grere Lnge, und es liegt
eine geringere Tendenz zur Glatzenbildung vor. Die
Schambehaarung luft bei Mnnern spitz nach oben
aus, whrend sie bei Frauen meist eine nur leicht gewlbte obere Grenze zeigt. Die Augenfarbe ist nach
mehreren mitteleuropischen Stichproben bei Frauen
durchschnittlich dunkler als bei Mnnern. Bezglich
der Haarfarbe und der Wimpernmerkmale liegen uneinheitliche Befunde vor.

Abb. 142: Michaelissche Lendenraute bei der Frau


und Kreuzdreieck beim Mann, (aus S t r a t z 1926)

gewebsverteilung
z u s a m m e n . Diese w i r d bes o n d e r s in fortgeschrittenem A l t e r deutlich, da
beim M a n n der Fettansatz b e v o r z u g t a m B a u c h ,
bei der F r a u dagegen an H f t e n , G e s und
O b e r s c h e n k e l n s o w i e hufig a u c h an der Brust
erfolgt.
Die Fettgewebsverteilung bedingt, da bei der Frau
die Hften in der Regel gemeinsam mit dem Ges
eine einheitliche Rundung beschreiben; dagegen ist
beim Mann meist eine seitliche Einziehung zwischen
Ges und Hftgelenksregion vorhanden. Die bei der
Frau reichlichere Fettgewebsentwicklung an den
Oberschenkeln fhrt bei ihr hufiger bei geschlossenen Knien zum vlligen Schenkelschlu als beim
Mann.
A u c h in den physiognomiscben
Gesichtsabschnitten bestehen H u f i g k e i t s u n t e r s c h i e d e z w i schen den Geschlechtern. Im weiblichen G e schlecht finden sich: weitere u n d seitlich mehr
ansteigende Lidspalte (hufig d u r c h ein geeignetes A u g e n - M a k e - u p b e t o n t ) ; h u f i g e r k o n k a v e s
N a s e n r c k e n p r o f i l , w e n i g e r fleischige N a s e ,
strker nach v o r n ansteigender N a s e n b o d e n ,
geringer geblhte N a s e n f l g e l ; hufiger n a c h
vorn h e r v o r - u n d seltener n a c h hinten z u r c k tretende H a u t o b e r l i p p e , w e n i g e r breite M u n d spalte, zierlicheres K i n n mit erheblich seltenerem
V o r k o m m e n eines K i n n g r b c h e n s .
Die Ohrmuschel steht im weiblichen Geschlecht
durchschnittlich weniger stark ab und ist strker gefaltet (insbesondere aufgewlbtere Anthelix) als im
mnnlichen. Ein mit der Wangenhaut verwachsenes
Ohrlppchen findet sich bei Frauen hufiger als bei
Mnnern. - Adamsapfel, s. Kap. i i i a 2 c .

Skelettmerkmale. Das zuverlssigste osteologische


Geschlechtsdiagnostikon ist das Becken (Abb. 143).
Fr das weibliche-Geschlecht sind vor allem folgende
Merkmale zu nennen (anatom. Begriffe vgl. Abb. 245):
flachere Stellung und weitere Ausladung der Darmbeinschaufeln (Alae ossis ilii); weniger enge Biegung
der groen Einziehung des Darmbeinhinterrandes
(Incisura ischiadica major); stumpferer Symphysenwinkel, d.h. Winkel der Schambeinste (Rami inferiores ossis pubis); weiterer oberer Beckeneingang
(queroval bei der Frau, herzfrmig beim Mann);
weiterer unterer Beckenausgang infolge grerer
Distanz zwischen den Sitzbeinhckern (Tubera ischiadica) und strkerer Vorwlbung des Kreuzbeins nach
hinten. Auch an anderen Teilen des postkranialen
Skelettes gibt es Geschlechterunterschiede, jedoch mit
Ausnahme der allgemeinen Robustizitt von geringerer Aufflligkeit.
Fr Geschlechtsdiagnosen an prhistorischen Skelettfunden ist man hufig auf den Schdel angewiesen
(Abb. 144). Folgende Merkmale sind typisch weiblich : geringere Robustizitt, insbesondere hinsichtlich
beraugenwlsten, Warzenfortsatz (Processus mastoideus), leistenartiger Fortsetzung des Jochbogens
ber den Gehrgang hinaus, Nackenleisten und Unterkiefer; strkere Ausbildung der Tubera frontalia

Abb. 143: Mnnliches (rechts) und weibliches Becken,


(aus s c h w i d e t z k y 1970)

Abb. 144: Mnnlicher (oben) und weiblicher Erwachsenenschdel. Europide Altgypter aus Felsengrbern
bei Assuan.
und parietalia; steilere Stirn; scharfkantigere Oberrnder der Augenhhlen. Die geographische Variabilitt kann diese sekundren Geschlechtsmerkmale
erheblich berlagern; so kommen sich mnnliche
Mediterranidenschdel und weibliche Nordidenschdel sehr nahe.
Krperzusammensetzung. Der Anteil des Fettgewebes am Gesamtvolumen des Krpers macht bei
der Frau nahezu doppelt so viel aus wie beim Mann.
Der grere Fettreichtum geht auf Kosten des Muskelund Knochengewebes und somit des Bewegungs-

apparates (Abb. 145). Das bei der Frau vermehrt ausgebildete Fettgewebe wird vor allem unter der Haut
abgelagert, wodurch ein weicheres Oberflchenrelief
entsteht. - Whrend in der lteren Literatur dem
weiblichen Krper ein hherer Wasseranteil zugeschrieben wurde als dem mnnlichen, liegen die Verhltnisse nach neueren Untersuchungen umgekehrt
(Mittelwerte Erwachsener: Mnner = 54%, Frauen
= 49% des Krpergewichts). Auch im Anteil einzelner Elemente und Verbindungen am Aufbau der
Knochen und Organe wurden Geschlechterdifferenzen festgestellt. Spezifisches Gewicht s. Kap. III A4a.

Physiologische Merkmale (vgl. Kap. III Azd).


Die Geschlechterunterschiede im Anteil der
Gewebearten bedingen geschlechtsspezifische
physiologische Gegebenheiten, wobei sich aber
die individuellen Variationsbereiche meist sehr
stark berschneiden. Das reichlichere Unterhautfettgewebe der Frau bedeutet eine bessere
Isolierung gegen Wrmeverlust, weshalb der
Grundumsatz bei ihr niedriger liegt, und zwar
auch bei Bezugsetzung zum Krpergewicht.
Mit der strkeren Fettschicht hngt auch zusammen, da im weiblichen Geschlecht der
Wasserverlust durch Verdunstung geringer und
die Hauttemperatur - besonders ber den
groen Fettmassen - niedriger ist als im mnnlichen (Tab. 20); die Frau fhlt sich also khler
an als der Mann.
Die schwchere Muskulatur im weiblichen
Geschlecht fhrt selbstverstndlich zu einer geringeren Muskelleistung als im mnnlichen. Bei
Erwachsenen ist die berschneidung der Variationsbreiten sogar nur gering. Da der Geschlechterunterschied in der Muskelkraft nicht
durch unterschiedliches Training zustande
kommt, beweisen die sportlichen Hchstleistungen, bezglich deren die Geschlechterrelationen niedriger liegen als fr Krpermae
(Tab. 23). Die genetische Bedingtheit des Geschlechterunterschieds in der Muskelkraft geht
auch daraus hervor, da sporttreibende Mdchen noch nicht einmal das Gesamtmittel ihrer
mnnlichen Altersgenossen erreichen, und zwar

Tab. 20: Hauttemperatur bei Mann und Frau. Die


Angaben (in Celsius-Graden) beruhen auf einer bezglich Krperhhe und Gewicht reprsentativen
deutschen Bevlkerungsstichprobe von 100 jungen
Mnnern und 106 jungen Frauen (nach Mitteilungen
von Ries in B r g e r 1958).
Krperregion

Temperatur
D

Rcken
Ges
Oberschenkel (Rckseite)
Bauch

33,0

32,0

31,2

29,2

3T7
32-,7

2-9,5
32-,3

auch nicht im Alter von 13 Jahren, in dem sie


den Knaben im Entwicklungsstand voraus
sind.
Die Unterlegenheit der Frau in der physikalischen Krperkraft hngt nicht allein mit der
Muskelentwicklung zusammen, sondern auch
mit Kreislauf und Atmung. Die Frau besitzt
nicht nur absolut, sondern auch auf das Krpervolumen bezogen die geringere Blutmenge.
Auerdem ist bei ihr der Hmoglobingehalt
niedriger als beim Mann. Daraus ergibt sich
eine wesentlich geringere Sauerstoffaufnahmefhigkeit, was der weibliche Organismus in der
gleichen Arbeitssituation wie der mnnliche
durch eine hhere Herzschlagfrequenz auszugleichen versucht. Die Mglichkeit zum Ausgleich ist jedoch begrenzt, weshalb die Frau bei

mm
32

28
2 (89)

24

(89)

20

-A
a jP/ ad o

16-

Ao

Oo O
o
o

12

00

o
o

00

30

34

cpo o
6b

3 0

o
o o

COOQD

/a o

00 o

O cPo

OO

o o o
00 o

~38

o cd o o
cfb

OQ

'
42~
Knochen

46

50 mm

Abb. 145: Anteil von Fettund Knochengewebe am


sagittalen Rntgenquerschnitt des Unterschenkels Erwachsener. Die Geschlechter lassen sich fast
berschneidungsfrei trennen. (nach T a n n e r 1962)

starker Beanspruchung eine geringere Ausdauer besitzt. Parallel zur Kreislaufleistung ist
auch die Lungenleistung geringer, und zwar
sowohl bezglich der Vitalkapazitt als auch
im Ausnutzungsgrad der Luft. Die grere
Alveolaroberflche der mnnlichen Lunge ermglicht die Aufnahme von i 1 Sauerstoff aus
20,6 1 ventilierter Luft, whrend bei der Frau
24,5 1 Luft hierzu ntig sind.
Das weibliche Geschlecht ist aber keineswegs
generell das schwchere, sondern die Unterlegenheit der Frau beschrnkt sich auf die Krperkraft. Im Bewegungsradius (Gelenkigkeit)
und in der Feinmotorik (nach Geschicklichkeitstests) ist sie dem Mann berlegen. Vor
allem besitzt sie eine grere Vitalitt und
Resistenz gegen Krankheiten. Jedenfalls erreicht sie im statistischen Mittel ein hheres
Lebensalter als der Mann (vgl. Kap. V A 2 b ) .
Allerdings ist es eine ungeklrte Frage, inwieweit
am Zustandekommen der Lebensdauerdifferenz der
Geschlechter Faktoren beteiligt sind, die aus den
unterschiedlichen Geschlechterrollen in unserer Gesellschaft erwachsen. Mglicherweise unterliegen die
Mnner im statistischen Mittel einem strkeren beruflichen Stre, so da eine hieraus resultierende
Lebenszeitverkrzung nicht als geringere Vitalitt
gedeutet und somit auch nicht als biologischer Geschlechterunterschied aufgefat werden kann.

Eine kausale Interpretation der somatischen


Geschlechterunterschiede ist nicht durchgngig
mglich. Immerhin zeigen aber die aufflligsten
sekundren Geschlechtsmerkmale eine direkte
Beziehung zur Geschlechtsfunktion.
Dies gilt
nicht nur fr die weibliche Brust, sondern auch
fr die Gestalt des Beckens und den hheren
Unterleib der Frau, da hierdurch Raum fr den
Fetus gewonnen und die Gebrtchtigkeit gewhrleistet wird. Eine indirekte Beziehung zur
Geschlechtsfunktion besteht in Merkmalen, die
von den gerade genannten beeinflut werden,
so in der Lendenlordose (durch die Kreuzbeinstellung), in der Lendenraute (durch die Hhe
des Unterleibs) und im transversalen Kniegelenkswinkel (durch die Beckenbreite). Die beim
Mann grere Breite der Schultern und des
Brustkorbs (einschlielich grere Vitalkapazitt) drfte im Zusammenhang mit der ursprnglichen geschlechtsspezifischen Funktion
des Mannes als Jger und Beschtzer zu sehen
sein.
Mitunter wird auch der grere Fettreichtum
im weiblichen Geschlecht als Folge der Geschlechtsfunktion, nmlich der besonderen

Fortpflanzungsaufgabe der Frau, verstanden.


Da jedoch die Fettpolster in der Schwangerschaft normalerweise nicht abgebaut, also gar
nicht gebraucht werden, ist der Zusammenhang
zweifelhaft. Vielmehr drfte die strkere Fettschicht bei der Frau in den Rahmen eines anderen Beziehungskomplexes gehren, nmlich
einer deutlichen Affinitt zwischen weiblich und
kindhaft. In vielen Merkmalen weicht die Frau
vom Mann in derselben Richtung ab wie das
Kind vom Erwachsenen: in den Proportionen
des Kopfes, in der Ausprgung der Tubera am
Schdel, in vielen physiognomischen Merkmalen (Weite und Stellung der Lidspalte, Nasenrckenprofil, Neigung des Nasenbodens, Stellung der Hautoberlippe, Breite der Mundspalte,
Kinnprominenz), in der Kehlkopfausbildung
(einschlielich Stimmlage), im Verhltnis von
Rumpfhhe zu Beinlnge, im Abflachungsgrad
des Brustkorbs, in der Krpergre und -flle,
im Grad der Grazilitt und in der Krperbehaarung. Die Geschlechterunterschiede in diesen Merkmalen kommen dadurch zustande,
da die Wachstums- und Reifungsprozesse im
weiblichen Geschlecht frher zum Abschlu
gelangen und in der Pubertt weniger vorprellend verlaufen als im mnnlichen, so da die
Frau kindlichere Zge bewahrt als der Mann.
Einige sekundre Geschlechtsmerkmale zeigen weder einen Zusammenhang mit der Geschlechtsfunktion noch mit graduellen Unterschieden der ontogenetischen Entwicklung. Z u
diesen beziehungslosen
Geschlechtsmerkmalen
gehren die Lnge des Kopfhaars, der Ohrenabstand, die Anthelixwlbung, der Verwachsungsgrad des Ohrlppchens (sogar der ontogenetischen Geschlechterparallele entgegenstehend) sowie der transversale Ellenbogenwinkel
und wahrscheinlich auch die Halslnge. Auch
fr den Verteilungsmodus des Fettgewebes mit
seinen Folgeerscheinungen ist kein Zusammenhang mit der Geschlechtsfunktion oder Ontogenie zu erkennen; doch kann er vielleicht mit
dem Partnerleitbild (s. Kap. I V B j e ) in Verbindung gebracht werden. Fr unauffllige Detailmerkmale wie die Anthelixwlbung lt sich
dagegen nur eine genetische Koppelung mit
anderen, bedeutenderen Geschlechtsmerkmalen
als theoretische Erklrung anfhren.
Die sexuellen Reifungszeichen (s. Kap. III A2C)
sind nicht mit den sekundren Geschlechtsmerkmalen gleichzusetzen oder ihnen einfach
zuzuordnen. Sie stellen zwar z.T. sekundre
Geschlechtsmerkmale dar, betreffen aber z . T .

i88

auch primre Geschlechtsmerkmale und sind


z.T. berhaupt keine Geschlechtsmerkmale,
insofern sie in beiden Geschlechtern gleichermaen auftreten (Axillarhaar, Schamhaar als
solches, Pigmentierungsmerkmale).
c) Psychische Geschlechterunterschiede
das Problem des Rollenspiels

und

Nach Testresultaten unterscheiden sich die


Geschlechter zwar in der allgemeinen Intelligenz nicht, wohl aber in speziellen Begabungen.
Die weitgehend bereinstimmenden Untersuchungsbefunde sprechen fr bessere sprachliche Fhigkeiten im weiblichen Geschlecht,
z.T. auch fr berlegenheit in Beobachtungsschnelligkeit und Gedchtnisleistung. Demgegenber schneiden Vertreter des mnnlichen
Geschlechts bei mathematischen, technischen
und rumlichen Aufgaben, auch bezglich
logischer Folgerungen besser ab. In einer gewissen Parallele hierzu steht, da in projektiven
Tests (vgl. Kap. I B i ) Frauen ein greres Bedrfnis nach eigener Umsorgung sowie auch
eine grere Tendenz zur Sorge um andere, allgemein ein strkeres Personeninteresse und eine
strkere Emotionalitt zeigen, whrend sich
Mnner als analytischer und kritischer eingestellt erweisen und mehr Sachinteresse erkennen
lassen. Die mnnliche Grundhaltung kann als
mehr aktiv, ja sogar aggressiv, und als leistungsbezogener bezeichnet werden; die weibliche
Grundeinstellung ist dagegen passiver, toleranter und mehr situationsbezogen. Die Geschlechter besitzen zwar in allen diesen Merkmalen
eine breite individuelle berschneidung, doch
schmilzt der berschneidungsbereich bei Vereinigung von Einzeltests zu ganzen Testbatterien stark zusammen.
Bezglich der psychischen Geschlechterunterschiede erhebt sich die Frage, inwieweit es
sich um tatschliche, d.h. durch das Geschlecht
bedingte Verschiedenartigkeiten oder aber lediglich um kultur- und erziehungsbedingte
Geschlechterrollen handelt. Es lassen sich einige
Gesichtspunkte anfhren, die dafr sprechen,
da die Verhaltensunterschiede nicht nur soziologischer Natur sind, sondern - zumindest zum
Teil - echte biologische Unterschiede darstellen :
i) Einerseits besteht im Emotional-, Trieb- und
Vitalbereich eine Abhngigkeit der psychischen Verfassung von Hormonen, anderer-

seits unterscheiden sich aber die Geschlechter im quantitativen Verhltnis bestimmter


Hormone. Hier sind vor allem die Androgene, die einen Zusammenhang mit Aktivitt
und Aggressivitt zeigen, zu nennen (vgl.
auch X Y Y , Kap. I l C i b ) .
2) Die im Somatischen nachgewiesene Affinitt
zwischen weiblich und kindlich (s.o.) lt
sich auch im Verhalten feststellen. Wie bei
der Frau so berwiegt auch beim Kind die
sprachliche gegenber der mathematischlogischen Fhigkeit, die emotionale gegenber der analytisch-kritischen Einstellung
und die Situationsbezogenheit gegenber der
Leistungsbezogenheit. In Anbetracht der
psychosomatischen Einheit ist es unwahrscheinlich, da die ontogenetische Parallelitt
der Geschlechterunterschiede nur im krperlichen, nicht aber im seelischen Bereich auf
genetischer Basis beruht.
3) Die vergleichende Verhaltensforschung zeigt
Entsprechungen zu den psychischen Geschlechterunterschieden des Menschen bei
anderen Sugern auf. Dies gilt zumindest fr
die Sexualsphre und hinsichtlich Aggressivitt.
4) Kulturbedingte Geschlechterrollen werden
zwar durch Tradition weitergegeben, doch
mssen sie irgendwann einmal entstanden
sein. Es liegt die Vermutung nahe, da die
kulturellen Geschlechternormen auf der Basis
biologisch vorgegebener
Geschlechterunterschiede gewachsen sind. Diese Vermutung
wird dadurch gesttzt, da die Geschlechterunterschiede in ihrer Grundtendenz in nahezu allen Kulturen vorkommen.
Die im Ansatz vorhandenen biologischen
Verschiedenheiten drften nicht nur kulturell
ausgeweitet, sondern auch stilisiert und sogar
dogmatisiert worden sein. Als Folge hiervon
werden Individuen mit weniger ausgeprgt
mnnlichem bzw. weiblichem Verhaltensmuster durch die Erziehung zur Anpassung an den
einen bzw. anderen Pol veranlat. Ein Beweis
fr kulturelle Einflunahmen ergibt sich aus
dem zeitlichen Wandel der Auffassungen von
geschlechtsspezifischen Verhaltensweisen. So
ist es nach heutiger Sitte fr den Mann verpnt
und weitgehend nur der Frau erlaubt, Gefhle
zu zeigen, whrend es zur Zeit der Romantik
auch fr Mnner zum guten Ton gehrte, bei
Freude und Trauer zu weinen.
Mitunter wird in biologischen Verhaltensunterschieden der Geschlechter ein Hindernis der Emanzi-

pation der Frau gesehen. So wie eine juristische Emanzipation somatische Geschlechterunterschiede nicht
leugnen kann und darauf basierende Eignungsunterschiede (vor allem bezglich der Krperkraft) als im
wahrsten Sinne des Wortes in der Natur der Sache
liegend akzeptieren mu, so wird eine richtig verstandene Emanzipation auch psychische Geschlechterunterschiede nicht bekmpfen, sondern bercksichtigen. Es bedeutet - in geschlechtsspezifischen
Durchschnitten gesprochen - keinen Fortschritt, sondern eine Gefahr fr die Frau, wenn sie trotz ihrer
weniger auf Umweltbewltigung eingestellten Psyche
dem gleichen Leistungsdruck ausgesetzt wird wie der
Mann (vgl. auch Kap. IVB3d). Emanzipation der
Frau als Nachahmung mnnlicher Verhaltensweisen
wre eine Minderwertigkeitserklrung fr weibliche
Eigenschaften und somit gerade keine Emanzipation.
Vielmehr sollte man sich gegen Wertmastbe verwahren, die einseitig von mnnlichen Eigenschaften
her bestimmt sind, und auch davor, da bestimmte
Verhaltensweisen strikt als dem einen Geschlecht zugehrig und fr das andere ungehrig bezeichnet
werden ; denn gerade dies wird den biologischen Tatsachen, nmlich den Geschlechtern als Variationsreihe, nicht gerecht. Man sollte die Toleranz anstreben, individuelle Verhaltensweisen in ihrer groen
Variabilitt zu akzeptieren, und das Individuum
nicht in starre Geschlechtsnormcn zwingen, sondern
fr beide Geschlechter alle Wege der eigenpersnlichen Entfaltung offenhalten.

weniger bereinstimmend zwei Grundtypen,


wenn auch z . T . unter anderen: ein schlanker
T y p (Leptomorpher36))
und ein rundlicher T y p
(Pyknomorpher37)).
Diese beiden T y p e n bilden
die Pole einer Grundvariationsreihe, die durch
mehrere faktorenanalytische Untersuchungen
als naturgegebene komplexe Wuchstendenz besttigt wird (Abb. 146).
Die Aufstellung der krperbautypologischen
Grundvarianten geht bis ins Altertum zurck. Nach
dem griechischen Arzt Hippokrates (5V4. Jh. v. Chr.)
wurden ein Habitus phthisicus3*), der durch schlanken Krperbau, flache Brust und blasse Haut gekennzeichnet ist, und ein Habitus apoplecticus39) mit
" ) leptos gr. dnn. - " ) pyknos gr. dicht. - " ) phthisis gr. Schwindsucht. - " ) apoplktos gr. vom Schlage getroffen (zum Schlaganfall
neigender Typ).

x Symphysen hhe
Krperhhe x
.6-

Suprasternalhhex
x Armlnge

.4-

.2-

x Kopflnge

3 . Konstitutionstypologie

x Brustbeinlnge

Jeder Mensch hat seine individuelle Konstitution. Hchstens bei eineiigen Zwillingen, die
in gleicher Umwelt aufgewachsen sind, kann
von einer mehr oder weniger identischen Konstitution gesprochen werden. Um die Vielfalt
der individuellen Konstitutionen berschaubarer zu machen, wurden schon frh Konstitutionstypen aufgestellt. Bis weit in unser Jahrhundert hinein verstand man darunter Hufigkeitsaussonderungen, whrend man heute
wei, da praktisch nur Durchschnittserscheinungen Hufigkeitsmaxima bilden. Konstitutionstypen werden deshalb heute als Pole von
Variationsreihen,
die bestimmte Wuchstendenzen widerspiegeln, aufgefat. Dabei klammert
man blicherweise den geschlechtlichen und
den rassischen Aspekt aus.
a) Die konstitutionstypologischen
varianten

Grund-

Krperbau. In nahezu allen der zahlreichen


Krperbautypologien finden sich mehr oder

Schulterbreite x

xHftbreite
x Brusttiefe

-.2

xKopfbreite
Brustbreite x

Gewicht x

-.4x ausgeatmet
Brustumfang
x eingeatmet
Hftumfang x

Abb. 146: Beispiel fr das Resultat einer Faktorenanalyse von Krperbaumerkmalen. Die einbezogenen
Merkmale sind in das Koordinatensystem der beiden
Hauptfaktoren eingetragen. Die Skalen auf den Koordinaten geben die Gewichtszahlen an, d.h. wie
stark der betr. Faktor die Ausprgung der einzelnen
Merkmale bedingt (theoretischer Maximalwert =
1 ) . Nach der Ordinate ergeben die Merkmale eine
Reihung von Lngen- zu Umfangsmaen, weshalb die
Ordinate als Leptomorphie-Pyknomorphie-Faktor zu
deuten ist. Die Abszisse, nach der alle Merkmale in
gleicher Richtung liegen, kann als allgemeiner Grenfaktor interpretiert werden, (nach Rees 1950)

190

Abb. 147: Junger und alter Leptomorpher (jeweils rechts) und Pyknomorpher. (aus CONRAD 1963)

gedrungenem Krper, kurzem Hals und gertetem


Gesicht unterschieden. Nachdem die Konstitutionsforschung whrend des gesamten Mittelalters stagniert hatte, entstanden im vorigen und in der 1. Hlfte
unseres Jahrhunderts mehrere Konstitutionsschulen,
in deren Typologien sich das alte Gegensatzpaar

weitgehend wiederfindet. So kennt die franzsische


Konstitutionsschule (Sigaud) einen Respiratorischen
(Atmungstyp) mit sehnig-schlankem Krperbau, hohem Brustkorb, langem Hals und langen Gliedmaen
sowie einen Digestiven (Verdauungstyp) mit rundlichem Krperbau, Neigung zu Fettansatz, niedrigem

Tab. 21: Deskriptive

Charakterisierung

der

Krperbaugrundtypen.

leptomorph

pyknomorph

Gesamthabitus

sehnig-schlank

rundlich(-fett)

Rumpf

flacher, hoher Brustkorb; untere


Rippen bilden am Brustbein spitzen
Winkel miteinander; in fortgeschrittenem
Alter enteroptotischer Hngebauch

gewlbter (tiefer), niedriger Brustkorb; untere Rippen bilden am Brustbein stumpfen Winkel miteinander;
in fortgeschrittenem Alter umfangreicher Fettbauch

lang, dnn;
schmale Hnde u. Fe

kurz, weich abgerundet;


breite Hnde u. Fe

Hals

lang, dnn

kurz, massiv

Kopf

relativ klein;
schmales, nicht gertetes Gesicht mit
markantem Relief und vorspringender
Profillinie (hufig Eiform des Gesichtsumrisses) ; starke Unterkieferneigung

relativ gro;
breites, gertetes Gesicht mit weichplastischem Relief und schwacher
Profilbiegung (hufig Schildform des
Gesichtsumrisses); geringe Unterkieferneigung

Integument

derbes, dichtes Kopfhaar, mittelstarkes


Terminalhaar; trockene, rauhe Haut

zartes, relativ lichtes Kopfhaar, reichliches Terminalhaar; talgige, weiche


Haut

Extremitten

Brustkorb und groem Rumpfumfang. In Deutschland hat der Psychiater E r n s t K r e t s c h m e r (1921)


eine sehr bekannt gewordene Konstitutionsschule
begrndet. In seiner dreipoligen Typologie liegen mit
dem Leptosomen
(ursprnglich statt dessen die
Extremvariante des Asthenikers) und dem Pykniker
zwei Krperbautypen vor, die den alten hippokratischen Typen entsprechen (daneben als 3. T y p der
Athletiker, s.u.). K r e t s c h m e r s Schler C o n r a d
(1941) hat die Typologie seines Lehrers zu einem
konsequenteren Typensystem weiterentwickelt. Zur
einheitlichen Kennzeichnung der Grund varianten hat
er deren Bezeichnungen mit der Endung -morph versehen.

Der Leptomorphe (Abb. 147, Tab. 21,22) ist


durch geringes Dickenwachstum bei eher berdurchschnittlichen Hhen- bzw. Lngenmaen
gekennzeichnet. Obwohl das Knochengerst
schmal ist, besitzt er keine besonders grazilen
Knochen, und auch die Muskulatur zeigt keine
unterdurchschnittliche Entwicklung, sondern
lediglich das Fettgewebe. Die Fettarmut kann
soweit gehen, da beim Mann eine pseudofeminine Tailleneinziehung resultiert. Auch in fortgeschrittenem Alter zeigt der typische Leptomorphe keinen Fettansatz. Die Haut neigt
wegen der geringen Fettpolsterung frh zu
Furchen- und Faltenbildungen.
Fr den Pyknomorphen (Abb. 147, Tab. 2 1 ,
22) ist die starke Entwicklung der Eingeweidehhlen (Kopf, Brust, Bauch) und die Neigung

zu Fettansatz am Stamm kennzeichnend. Der


Bewegungsapparat ist von der starken Umfangsentwicklung weniger betroffen; die Knochen sind eher grazil und die Muskeln nur
durchschnittlich entwickelt. Bei lteren Mnnern wirken die Beine im Vergleich zum Stamm
mitunter sogar dnn. - Der Pyknomorphe
unterliegt einem charakteristischen Alterswandel. Der jugendliche Pyknomorphe ist zwar auf
Grund eines weichen Reliefs, eines tiefen Brustkorbs, eines relativ gedrungenen Halses und der
typischen Merkmale des Gesichtes40) als solcher
zu erkennen, aber er ist - von Extremfllen abgesehen - noch nicht dick. Erst in den dreiiger
Jahren vollzieht sich an ihm gleichsam ein
3. Gestaltwandel (vgl. Kap. III A3 a), so da er
seine typischste Ausprgung mit stattlichem
Fettbauch (und bei Mnnern hufig mit scharf
begrenzter, spiegelnder Glatze) in der maturen
Altersstufe erreicht. In der senilen Altersstufe
erfolgt durch die Involution wieder eine Rcklufigkeit der starken Umfangsentwicklung.
In der konstitutionsanthropologischen Literatur
geht die Beschreibung der Krperbautypen in der
Regel von mnnlichen Individuen aus. Bei Frauen
treten zwar im Prinzip die gleichen Krperbautypen
auf, doch seltener in so prgnanter Form wie bei den
4
) KRETSCHMER bezeichnet das Gesicht treffend als Visitenkarte
der Gesamtkonstitution.

Tab 22: Einige metrische Merkmale der Krperbaugrundtypen.


Mittelwerte (x) mit Standardabweichungen (s)
fr 88 leptomorphe und 83 pyknomorphe Mnner sowie 93 leptomorphe und 75 pyknomorphe Frauen aller
Altersklassen aus dem Rhein-Main-Gebiet. Die Auswahl der Typenvertreter aus insgesamt 330 Mnnern und
330 Frauen (mittels Diskriminanzanalyse) bezieht sich nicht nur auf Extremvarianten, sondern ist wesentlich
weiter gefat. Hirnkopfgre, Hirnkopfflche u. Gesichtsflche s. Tab. 19.
Merkmal

leptomorph
x
Krperhhe in cm
Krpergewicht in kg
Index der Krperflle
Rumpfhhe/Krperhhe
Beinlnge/Rumpfhhe
Halslnge/Krperhhe
Halslnge/Halsumfang
transvers. Brustdurchmesser/
Krperhhe
transvers. Brustdurchmesser/
Schulterbreite
grter Unterarmumfang/
Krperhhe
grter Unterarmumfang/
Unterarmlnge
Radioulnarbreite/Unterarmumfang
Handbreite/Handlnge
Fettschichtdicke am Unterarm/
grter Unterarmumfang
Kopfindex
Hirnkopfgre/Krperhhe
Gesichtsflche/Hirnkopfflche
transvers. Kephalofazialindex
Morphologischer Gesichtsindex
Nasenindex

Mnner
pyknomorph

718,9
64,0

48,5
6,4
1,2.7 0,12
32,8
i,4
149,8
10,0

leptomorph
x
s

1684,0 48,4
81,1
8,5
1,70 0,17
1,6
33,5
10,9
145,7
0,8
4,5
19,0
3,8
2.1,4
i,3

1607,0
56,3
i,37
33,8
141,4
5,1
2-5,4
17,9

5,1
23,8
18,3

o,7
3,8
1,1

83,2

5,3

92-,5

5,3

81,5

15,1

0,9

16,6

0,8

101,5

7,8

110,1

22,8

i,3
2,0
1,0

21,1
46,1

3,6
1,0
2,2
2,9

83,1
27,2

45,4
2,0
81,5
26,6
75,6
90,9
85,3
67,0

5,i
5,7

Mnnern. So findet man nicht selten leptomorphe


Frauen mit geschlechtstypisch rundlichem Gesicht.
Bei pyknomorphen Frauen konzentriert sich der Fettansatz hufig nicht auf den Bauch, sondern in geschlechtstypischer Weise vor allem auf Brust, Hften
und Oberschenkel.
Die objektive Typognose der Krperbaugrundvarianten erfolgt am besten ber metrische Leitmerkmale, die mittels Diskriminanzanalyse unter Bercksichtigung ihrer Interkorrelationen und unterschiedlichen Trennschrfe zusammengefat werden. Als
leicht zugngliche Leitmerkmale (in Hauskleidung
ohne Schuhe) knnen folgende dienen:
I.Index der Krperflle;
2. transversaler Brustdurchmesser in % der Krperhhe;
3. Halslnge in % des Halsumfangs;

4. grter Unterarmumfang in % der Unterarmlnge;

5. Fettschichtdicke auf der dorsalen Unterarmseite in


% des grten Unterarmumfangs;
6. Morphologischer Gesichtsindex.

3,7

76,7
93,4
80,3
69,2

Frauen
pyknomorph
x
s

4U4
5,6
0,14
1,6
10,7
0,6

1563,0
75,i
i,94
35,o
135,3
4,4
19,1

49,0
8,6
0,2.7
i,7
11,0

2.1,5

0,7
3,6
i,9

6,0

92-,9

7,3

14,4

0,8

16,3

1,0

6,2

100,7

7,i

112,9

9,2-

i,3
i,9
1,1

22,5

1,1
2,1

20,6
45,o
6,5

1,1
2,1
1,8

3,6
1,0
2,2

80,8
27,0

3,7
1,0

3,i
1,2

74,i
90,7
83,0
64,6

2-,7
3,o
5,3
6,4

83,8
28,1
75v2
92-,5
78,1
68,6

4,2
6,9

43,5
4,4

3,3
1,2

i,3

2-,3
3,i
4,3
7,5

Auf Grund dieser Leitmerkmale ergeben sich fr die


mitteleuropische Bevlkerung folgende Diagnoseformeln, in die die individuellen Werte ( x t - x 6 gem
obiger Numerierung) einzusetzen sind:
S 5,245X t + o,2o8x 2 0,112X3 + 0,0I7X 4 +
0,639X3 0 , i 2 0 x 6 3,356 (a-45)/3o;
? =

4,215X3

O,26IX2

0,044X3

0,240X3 o , i o o x 6 6,699

-F 0,023X3

(a-4o)/2o.

Die Formeln beinhalten zugleich eine Regression


der abstrakten Diskriminanzwerte auf ein einfaches
Stufenschema, das so eingerichtet ist, da die Mitte
der Variationsreihe bei Null liegt und Pyknomorphe
einen positiven, Leptomorphe einen negativen Wert
erhalten (1 = subpykno-bzw.-leptomorph, 2 = pyknobzw. leptomorph, 3 u. mehr = superpykno- bzw.
-leptomorph). Das letzte Glied der Formeln bedeutet
eine grobe Alterskorrektur (a = Lebensalter in Jahren).
Eine solche Korrektur ist angebracht, sofern man die
Krperbautypen nicht als rein formale Schemata auffat. Allerdings ist die Verallgemeinerung einer Korrekturgre problematisch, da eigentlich nur der
Pyknomorphe einem wesentlichen Alterswandel folgt.

Persnlichkeit. Wie fr die somatische so gibt


es auch fr die psychische Seite mehrere Typologien, die sich zum groen Teil untereinander
parallelisieren lassen. Allerdings nehmen nur
einige Persnlichkeitstypologien auf krperbautypologische Entsprechungen Bezug.
Fr die vier klassischen Temperamente
(Choleriker - Phlegmatiker, Sanguiniker - Melancholiker 41 )),
die ber den in Rom lebenden griechischen Arzt
G a l e n (2.Jh.n.Chr.) bis auf H i p p o k r a t e s zurckgehen, wurden erst von L a v a t e r (18. Jh.) zugehrige
Physiognomien gegeben. Die Physiognomik, d.h. die
Erkennung psychischer Wesenszge an morphologischen Merkmalen des Gesichtes, wurde im 19. Jh. in
einer vorwissenschaftlichen Weise sehr weit getrieben. Autoren wie C a r u s (mit einem sehr differenzierten System krperlich-seelischer Entsprechungen)
und H u t e r (Kopfmensch - Empfindungsnaturell,
Gliedermensch-Bewegungsnaturell, RumpfmenschErnhrungsnaturell) wirken in halbgebildeten Kreisen bis auf den heutigen Tag nach. In die gleiche Zeit
fllt die Entstehung der Phrenologie42) nach G a l l ,
die auf der Entdeckung von Hirnzentren basierend
an der ueren Schdelform deren Entwicklungsgrad
und damit die Ausgeprgtheit bestimmter psychischer
Eigenschaften abzulesen versuchte 43 ).
Eine wissenschaftlich begrndetere psychosomatische Konstitutionslehre wurde von K r e t s c h m e r
( 1 9 2 1 , s.o.) entworfen. K r e t s c h m e r ging von den
endogenen Psychosen (vgl. Kap. I I C 2 b ) aus und beobachtete, da Schizophrene meist leptomorph,
Manisch-Depressive meist pyknomorph sind. An
diese Beobachtung knpfte er die Hypothese, da
1) der Schizophrenie und der manisch-depressiven
Erkrankung hnliche normale seelische Formen
(Schizothymie bzw. Zyklothymie**))
auftreten und
2) auch diese normalen Persnlichkeitsbilder mit den
Krperbautypen korrelieren. Die nachweisbare Korrelation zwischen schizothym und leptomorph sowie
zyklothym und pyknomorph liegt jedoch nicht sehr
hoch (r ~ o,3 45 )). Allerdings drfte der Persnlichkeitstypognose eine relativ hohe Fehlerquote anhaften, so da der tatschliche Zusammenhang mglicherweise enger ist.
Etwa gleichzeitig mit der KRETSCHMERschen Konstitutionslehre entstanden zwei sehr bekannt gewordene Persnlichkeitstypologien ohne Bezugnahme auf
den Krperbau: C . G . J u n g beschrieb eine Variationsreihe von Introversion
( ~ Schizothymie) zu
Extraversion ( ~ Zyklothymie) und E. Jaensch eine
solche von einem integrierten ( ~ zyklothymen) zu
einem desintegrierten 46 ) ( ~ schizothymen) Typ.
" ) chol gr. Galle (jhzorniger T y p ) ; phlegma gr. Schleim (behbiger T y p ) ; sanguis lat. Blut (leichtbltiger T y p ) ; melas gr. schwarz (zu
Traurigkeit neigender T y p ; schwarze Galle existiert allerdings gar
n i c h t ) . - " ) phrn gr. Seele. - " ) Hierauf geht z.B. der Ausdruck musikalischer Hinterkopf zurck: Von einem ausladenden Hinterhaupt
wurde auf ein stark entwickeltes Kleinhirn als Sitz emotionaler Eigenschaften geschlossen.

Der Schizothyme tritt in vielen und recht verschiedenen Varianten auf, doch ist allen eine
seelische Gespaltenheit gemeinsam, ein Zerfallen der Seele in eine Oberflche und eine
Tiefe - zwei seelische Bereiche, die gleichsam
ohne festen organischen Zusammenhang nebeneinander bestehen. Dem Mitmenschen ist
nur die Oberflche zugnglich:
Wir knnen es der Fassade nicht ansehen, was
dahinter ist. Viele schizoide 47 ) Menschen sind wie
kahle rmische Huser, Villen, die ihre Lden vor der
grellen Sonne geschlossen haben; in ihrem gedmpften Innenlicht aber werden Feste gefeiert ( K r e t s c h mer).

Viele Schizothyme sind keineswegs gefhlsarm, aber sie knnen ihre Gefhle nicht zum
Ausdruck bringen, sondern sind verschlossene
Menschen, denen es an der Fhigkeit zur sozialen Kontaktnahme (Soziabilitt) fehlt. Sie sondern sich ab oder sind nur in ausgewhltem
Kreis oberflchlich-gesellig ohne tieferen seelischen Rapport mit den Gesprchspartnern;
zwischen dem Schizothymen und seinem Gegenber befindet sich stets eine Glaswand. Der
Mangel an seelischer Geschlossenheit macht
den Schizothymen unsicher und trgt dazu bei,
da er sich in eine ideelle Eigenwelt zurckzieht.
Weltfremdheit, Schwrmerei, Idealismus, Eigensinn und Empfindlichkeit sind typisch schizothyme Eigenschaften, die aus der Introversion
des Schizothymen entstammen. Seine Ichbezogenheit lt ihn ehrgeizig und willensstark, mitunter auch herrschschtig, pedantisch und
nachtragend sein. Viele Schizothyme sind stheten und Theoretiker. Ihr Ausdruck ist stilisiert
und gezwungen, der Bewegungsablauf eckig.
Viel unkomplizierter ist der Zyklothyme, der
eine abgerundete, in sich geschlossene Seele besitzt- ein Natrlichkeit ausstrahlendes Gefge,
in dessen Zentrum in reichlichem Ma Gemt
vorhanden ist. Fr den Zyklothymen ist ein
Leben in den Dingen, ein Mitfhlen und Mitleiden charakteristisch. Er ist kontaktfreudig,
anpassungsfhig, realistisch, oft tatkrftiger
Praktiker, aber auch Genieer. Seine Stimmungslage schwankt in natrlicher Weise zwischen heiter und traurig, sein psychomotori" ) thymos gr. Gemt; kyklos gr., cyclus lat. Kreis. - *') auf der
Grundlage alterskorrigierter Diagnosen. - 46) Spter wurde der Ausdruck desintegriert fallen gelassen und eine Reihe abnehmenden
Integrationsgrades von auen- zu innenintegriert aufgestellt.
") Als schizoid und zykloid bezeichnet man die Extremvarianten
des schizothymen und zyklothymen Bereichs. KRETSCHMER sah darin
Ubergangsformen zwischen gesund und krank, whrend von anderen
Psychiatern ein flieender bergang abgelehnt wird.

sches T e m p o zwischen schwungvoll und behbig. Der Ausdruck ist ungezwungen, der Bewegungsablauf weich und gleitend.

nisse bewahrenden, der Leptomorph-Schizothyme auf Grund einer propulsiven, also vorprellenden Entwicklung (Abb. 148).

Die Diagnose der Persnlichkeitstypen ist schwierig, da die wesentlichsten Unterschiede weniger den
Leistungs- als vielmehr den schwer mebaren Charakterbereich betreffen. Dieser lt sich nur mittels
Fragebgen, die in eingekleideter Form Eigenschaftslisten enthalten, oder mittels projektiver Tests (vgl.
Kap. I B i ) angehen, z.B. mit dem relativ einfachen
Assoziationsexperiment, in dem das erste Wort erfragt wird, das auf ein gebotenes Reizwort hin im
Bewutsein auftaucht. Typisch schizothym sind formale Assoziationen (auf das Reizwort Mutter:
Vater, Eltern), typisch zyklothym prdikative
Assoziationen (auf das Reizwort Mutter: lieb,
gut).

Whrend der Pyknomorph-Zyklothyme die Proportionen und psychischen Eigenschaften des Kindes
vor der Pubertt behlt (und sich nur zu den Dimensionen des Erwachsenen und zur Geschlechtsreife
weiterentwickelt), verndert sich der LeptomorphSchizothyme vor allem im 2. Gestaltwandel betrchtlich, ohne sich aber in der anschlieenden Phase der
2. Harmonisierung wieder auszugleichen. Diesen
Ausgleich erreicht infolge einer kompensativen Entwicklung nur der Mitteltyp (Metromorphe), der deshalb als der ebenmige, im Gleichgewicht der Formen und Funktionen befindliche Idealtyp gilt. Die
CoNRADsche Konstitutionstheorie ist nicht ganz frei
von Unstimmigkeiten. So besitzt der Pyknomorphe
im Gegensatz zum Kind ein relativ groes Gesicht
und eine relativ starke Terminalbehaarung.
Da die konstitutionellen Grundvarianten hnlichkeiten mit ontogenetischen Entwicklungsstadien aufweisen und sich die individuelle Stellung auf der
Grundvariationsreihe erst whrend der ontogenetischen Entwicklung herausbildet, kann bei Kindern
noch nicht von leptomorph-schizothym oder pyknomorph-zyklothym gesprochen werden.

Im Leistungsbereich, der sich mittels psychometrischer Tests erfassen lt, bestehen vor allem wahrnehmungs- und denkpsychologische Typenunterschiede, doch werden sie von einer groen individuellen Variationsbreite weit berlagert. Bezglich Form
und Farbe berwiegt beim Zyklothymen die Farbbeachtung strker als beim Schizothymen. Der
Zyklothyme fat mehr ganzheitlich (synthetisch), der
Schizothyme mehr einzelheitlich (analytisch) auf.
Damit hngt zusammen, da der Schizothyme eher
als der Zyklothyme zur Bildung und Aufrechterhaltung getrennter Bewutseinsinhalte (Spaltungsfhigkeit) in der Lage ist (der Schizothyme kann also eher
mehrere Dinge gleichzeitig im Kopf haben). Die bevorzugte Beachtung von gegenstndlichen gegenber
geometrischen Figuren ist beim Zyklothymen grer
als beim Schizothymen. Da gelegentlich ein geringfgig hherer Durchschnittswert des Intelligenzquotienten beim Schizothymen gefunden wurde,
drfte nur daran liegen, da in den Intelligenztests die
Abstraktionsleistungen entsprechend den Erfordernissen der modernen Zivilisation relativ stark bercksichtigt sind. Im psychomotorischen Tempo (Klopfversuch) zeigen die Schizothymen im Durchschnitt ein
wenig hhere Werte als die Zyklothymen.

Die konstitutionellen Grundvarianten lassen


sich nicht nur mit ontogenetischen Stadien, sondern auch mit den Geschlechtern
vergleichen.
Zwischen pyknomorph-zyklothym und weiblich bestehen weitgehend dieselben hnlichkeiten wie zwischen pyknomorph-zyklothym
und kindlich. Dies ist nicht anders zu erwarten,
da auch zwischen weiblich und kindlich eine
Affinitt auf Grund des ontogenetischen Entwicklungsgrades vorliegt (vgl. K a p . IIIBzb).
Dennoch sollte man die konstitutionellen
Grundvarianten nicht als
andromorph-gynkomorphe48) Variationsreihe ( S c h l e g e l ) dekla*") anr gr. M a n n ; gyn gr. Frau.

Erklrungs- und Verknpfungsversuche. Der


P y k n o m o r p h - Z y k l o t h y m e zeigt sowohl im somatischen als auch im psychischen Bereich viele
Ausprgungen, die an typisch kindliche M e r k male erinnern. Der Leptomorph-Schizothyme
reprsentiert dagegen viel mehr das typische
Bild des Erwachsenen oder noch mehr des
Pubertierenden. C o n r a d zog deshalb den
Schlu, da die konstitutionellen Grundvarianten Determinationen auf verschiedenem Niveau
der ontogenetischen Vernderungsprozesse darstellen (ontogenetisches
Strukturprinzip):
Der
P y k n o m o r p h - Z y k l o t h y m e entsteht auf Grund
einer konservativen, d.h. kindliche Verhlt-

Abb. 148: Entstehung der Krperbaugrundvarianten


durch unterschiedliche Entwicklungsmodi. G 2 = 1.
Gestaltwandel; G 2 = 2. Gestaltwandel, (nach Conr a d 1963, modifiziert)

rieren, weil ihre Parallelisierung mit den G e schlechtern g a r nicht die eigentlichen s e k u n d ren G e s c h l e c h t s m e r k m a l e , die v o r allem im
R a h m e n der sexuellen R e i f u n g zur A u s b i l d u n g
g e l a n g e n , betrifft.
Einige Autoren fhren die konstitutionellen Grundvarianten auf eine unterschiedlich starke Beteiligung
der 3 Keimbltter an der Entwicklung zurck. Nach
S h e l d o n (1940) entsteht der Pyknomorphe aus einer
bevorzugten Entwicklung des Entoderms (deshalb
von ihm als Endomorpher bezeichnet), der Leptomorphe aus einer besonders starken Entwicklung des
Ektoderms (Ektomorpher) und der 3. T y p der dreipoligen KRETSCHMERschen Typologie (Athletiker,
s.u.) aus der Vorherrschaft des Mesoderms (Mesomorpher). Die Parallelisierung mit den 3 Keimblttern ist jedoch eine sehr unvollstndige und widersprchliche. Z w a r gehen aus dem Entoderm wesentliche Teile des Verdauungstrakts hervor (Schleimhute des Magen-Darm-Trakts, Leber und Bauchspeicheldrse) , doch ist das Fettgewebe mesodermaler
Herkunft. Die Parallele zwischen Ektoderm und Leptomorph-Schizothymem grndet im wesentlichen nur
auf der ektodermalen Entstehung des Nervensystems.
D i e letztliche, d . h . genetische
U r s a c h e der
konstitutionellen G r u n d v a r i a t i o n s r e i h e ist unb e k a n n t . C o n r a d n i m m t ein G e n mit multipler
Allelie a n , d a s in der H i e r a r c h i e der a m A u f b a u
der K o n s t i t u t i o n s t y p e n beteiligten G e n e insofern an der Spitze steht, als es d a s ontogenetische
E n t w i c k l u n g s t e m p o festlegt (Strukturbestimmer). N a c h g e w i e s e n ist a b e r nur, d a die Stellung auf der G r u n d v a r i a t i o n s r e i h e in h o h e m
M a erblich fixiert ist.

b) Sonstige
Varianten

konstitutionstypologische

Neben den Krperbaugrundtypen wurde bereits


im 18. Jh. als 3. T y p der Athletiker aufgestellt. Nach
K r e t s c h m e r ist der Athletiker
Muskulrer der
franzs. Konstitutionsschule) durch eine starke Entwicklung des Bewegungsapparates
gekennzeichnet.
Zu allgemeiner Knochenderbheit und Muskelentwicklung treten eine berdurchschnittliche Krpergre, im Vergleich zum Becken ausgesprochen breite
Schultern, eine besondere Betonung der Hnde und
Fe sowie des Gesichtes (akromegaloide Tendenzen49)), ein massiver, hoher Kopf (derber Hochkopf), eine dicke Haut und eine relativ krftige
Terminalbehaarung. Als korrespondierenden Persnlichkeitstyp beschrieb K r e t s c h m e r den Viskosen,
*') akron gr. Spitze, megas gr. gro. Akromegalie ist eine krankhafte
Vergrerung der Krperspitzen, also der Gliedmaen-Enden und
des Gesichres. Da sich nicht der Hirnkopf, sondern das Gesicht als
Kopfende erweist, ist phylogenetisch verstndlich, da beim Vierfer
das Gesicht das Krperende darstellt.

ber dessen Verhalten der Geist der Schwere liegt.


Er ist ruhig, langsam, bedchtig, zeigt seltene, aber
starke Affektausbrche 50 ) und haftet in Einstellungen
und Gedankengngen an einmal eingenommenen
Intensionen (Perseveration).
C o n r a d lste die dreipolige Typologie K r e t s c h mers auf und stellte dem Athletiker (=
Hyperplastiker) den Astheniker 51 ) ( Hypoplastiker,
~ Cerebraler der franzs. Konstitutionsschule) gegenber.
Der Hypoplastiker ist zierlich und verfgt ber einen
relativ groen Hirnkopf sowie ein graziles Gesicht.
Im psychischen Bereich entspricht ihm der Spirituelle,
der in der emotionalen Sphre auf die kleinsten Feinheiten reagiert und sowohl in der Psychomotorik wie
im Denken groe Wendigkeit besitzt. Die Variationsreihe von hyperplastisch-visks zu hypoplastischspirituell kombiniert sich mit der Grundvariationsreihe von leptomorph-schizothym zu pyknomorphzyklothym nach Art eines Koordinatensystems, in
dem jedes Individuum nach beiden Koordinaten
seinen Platz hat.
Obwohl mit dem CoNRADschen Typensystem
durch die prinzipielle Erkenntnis sich kombinierender Wuchstendenzen in der Konstitutionsforschung
ein groer Fortschritt erzielt worden war, konnte dieses Typensystem modernen biostatistischen berprfungen nicht standhalten. In faktorenanalytischen
Krperbaustudien erwies sich die hyperplastischhypoplastische Reihe als uneinheitlich; der Athletiker
zerfllt in einzelne Merkmalskomplexe, die voneinander unabhngige Wachstumsfaktoren reprsentieren. Das athletische Merkmalsbild stellt somit eine
Zufallskombination dar, aber keinen in natura durch
ein korrelatives Merkmalskombinat vorgezeichneten
Typus. Eine der Komponenten der hyperplastischhypoplastischen Reihe, nmlich die allgemeine Krpergre, tritt jedoch in allen krperbautypologischen Faktorenanalysen stark in den Vordergrund
(Abb. 146). Auch im physiologischen (z.B. Grundumsatz) und im psychologischen Bereich (z.B. psychische Beweglichkeit) scheinen Entsprechungen vorzuliegen; doch sind sie noch wenig herausgearbeitet.
D a s allgemeine (dreidimensionale) G r e n w a c h s t u m lt sich in einer
makrosom-mikrosomen V a r i a t i o n s r e i h e f a s s e n . S o m i t k n n e n als
n o r m a l e K r p e r b a u t y p e n zwei V a r i a t i o n s r e i hen unterschieden w e r d e n , von denen die eine
(leptomorph-pyknomorphe Reihe = Primrvarianten I. O r d n u n g ) v o r n e h m l i c h d a s Proportionswachstum,
die a n d e r e ( m a k r o s o m m i k r o s o m e R e i h e = P r i m r v a r i a n t e n II. O r d nung) v o r n e h m l i c h d a s
Dimensionswachstum
betrifft. Eine vllige T r e n n u n g in P r o p o r t i o n s -

SO
) KRETSCHMER schliet den Viskosen an den Epileptiker (vgl.
Kap. I l C z b ) an. - sl ) astheneia gr. Kraftlosigkeit. Der Astheniker ist
bei CONRAD weitergefat als bei KRETSCHMER, bei dem er einem
leptomorph-hypoplastischcn Habitus entspricht.

und Dimensionswachstum ist allerdings nicht


mglich, da mit Pyknomorphie hufig ein
berdurchschnittliches Volumen und mit Makrosomie eine berdurchschnittliche relative
Beinlnge verbunden ist. Nicht nur die leptomorph-pyknomorphe, sondern auch die makrosom-mikrosome Reihe zeigt eine Beziehung zur
Geschlechtertypologie, da der Mann den greren, die Frau den kleineren Krper besitzt
(Abb. 149).
Es lassen sich weitere normale Variationsreihen
definieren, so vor allem ein allgemeiner Robustizittsfaktor und ein Muskelfaktor (Lindegrd) und
somit Komponenten der CONRADschen athletischasthenischen Variationsreihe. Die Erweiterung des
Typensystems auf 3, 4 oder sogar mehr Koordinaten
gestattet zwar, das einzelne Individuum besser zu
charakterisieren, jedoch in seiner Eigenart, was auf
die individuelle Vielfalt zurck- und damit vom Sinn
der Typologie wegfhrt. Bereits bei 4 Variationsreihen mit je 2 Polvarianten und einer Ubergangsvariante ergeben sich 81 Kombinationstypen.
Als Sekundrvarianten lassen sich abnorme Wachstumsfaktoren in das krperbautypologische System
einordnen. Im Gegensatz zu den Primrvarianten
kann nach den Sekundrvarianten nicht jedem Individuum eine bestimmte Stellung in einer Variationsreihe zugewiesen werden, sondern die Sekundrvarianten treten als zustzliche, mitunter berdeckende Wuchstendenzen bei vereinzelten Individuen auf. Hier sind aus subpathologischem Bereich
lokale Hyper- und Hypoplasien (z. . Akrenbetonung,
vgl. oben) und aus pathologischem Bereich hormonelle und sonstige Dyskonstitutionen zu nennen.

Makrosomie

Abb. 149: Koordinatenkreuz der krperbautypologischen Primrvarianten. Im Schnittpunkt der Koordinaten liegt der Metromorph-Metrosome. Die schrge
Linie symbolisiert die Beziehung der Geschlechtertypologie zu den Krperbauvarianten.

C. Sport- und Industrieanthropologie (angewandte Konstitutionsanthropologie)


Die Konstitutionsanthropologie findet viele Anwendungsmglichkeiten im Alltag, so im Verstndnis
der Mitmenschen wie auch der eigenen Person und in
der Beurteilung von individuellen Entwicklungserscheinungen. Darber hinaus verfgt sie ber zwei
besondere, in sich geschlossene Anwendungsbereiche:
die Sportanthropologie und die Industrieanthropologie.

i . Sportanthropologie

Die Sportanthropologie beinhaltet im wesentlichen zwei gegenstzliche und doch in


praxi schwer trennbare Fragestellungen, nmlich inwieweit Sport auf die Konstitution wirkt
und inwieweit die Konstitution die generelle
sowie die spezielle Sporteignung bedingt.
a) Sport als
Faktor

konstitutionsbeeinflussender

Die hauptschlichsten Wirkungen sportlicher Bettigung - wie auch krperlicher Arbeit - auf den Krperbau lassen sich zu zwei
allgemeinen Wirkungsweisen zusammenfassen.
Die eine uert sich in einer Frderung des
Wachstums in der Horizontalen, whrend das
Lngenwachstum eher gehemmt wird. Dies beruht darauf, da der Krper das ihm zur Verfgung stehende Wachstumspotential in erster
Linie ins Horizontalwachstum investiert. Der
Krperhhen-Endwert von Sportlern liegt deshalb nicht niedriger, sondern wird lediglich in
der Regel ein wenig spter erreicht als im Bevlkerungsdurchschnitt.
Das gesteigerte Wachstum in der Horizontalen setzt sich aus zwei Komponenten zusammen:
die eine besteht aus einer Verbreiterung des
Knochengersts
einschlielich
Dehnung des
Brustkorbs. Schulterbreite und Brustumfang
sind gute Indikatoren dieser Komponente.
Selbstverstndlich vergrern sich mit dem
Brustkorb auch Lunge und Herz (Sportherz!),
und zwar auch noch beim Erwachsenen. Die
Vitalkapazitt steigt bei Sportlern je nach Sportart bis auf etwa das Anderthalbfache (Ruderer)
des Wertes nicht-sporttreibender Personen;
bezglich i8jhriger Mnner wurde fr Nichtsportier ein Mittelwert von 4300 cm 3 und fr die

G e s a m t h e i t der Sportler ein solcher v o n 4 8 3 0 c m 3


festgestellt. - D i e zweite K o m p o n e n t e des gesteigerten H o r i z o n t a l w a c h s t u m s betrifft die
Muskulatur,
die d u r c h ihre B e a n s p r u c h u n g
z u m W a c h s t u m angeregt w i r d , so d a die
Gliedmaenumfnge zunehmen.
Die Belastung des Organismus durch starke krperliche Bettigung, die zu den geschilderten Anpassungen fhrt, bedeutet eine Stre-Situation, durch
die der Krper zu vermehrter Ausschttung von
Nebennierenrindenhormonen veranlat wird. Da
sich unter diesen auch Androgene befinden, besteht
fr Frauen die Gefahr der Vermnnlichung. Der
typisch weibliche Habitus ist mit ausgesprochenem
Kraftsport nicht vereinbar; zumindest empfiehlt sich
die Einschaltung ausreichender Ruhepausen, um eine
chronische Stre-Situation mit der Folge einer bleibenden Nebennierenrindenhypertrophie zu vermeiden. Besonders whrend der Entwicklungszeit der
typisch weiblichen Krperbaumerkmale sollten Mdchen nur mit einer gewissen Vorsicht Sport treiben,
um vor allem die weibliche Beckengestaltung nicht
negativ zu beeinflussen. Sportliche Bettigung fhrt
nmlich keineswegs zu einer allgemeinen Verbreiterung der Beckenmae, sondern infolge der vermnnlichenden Wirkung zu einer relativen Verengung des
Geburtskanals. Deshalb ist insbesondere fr pubertierende Mdchen Bewegungsschulung statt Kraftsport der angezeigte Gegenstand des Sportunterrichts.
D i e zweite allgemeine W i r k u n g s w e i s e
S p o r t s besteht in einer N i v e l l i e r u n g , d . h .

des
An-

gleichung
an die harmonische
Mittelform
der
konstitutionellen
Grundvarianten.
Der Magere
g e l a n g t zu k r f t i g e r e m , der D i c k e zu s c h l a n k e rem K r p e r b a u , und z w a r d u r c h F r d e r u n g des
Skelettbreiten- und M u s k e l w a c h s t u m s einerseits s o w i e A b b a u des F e t t g e w e b e s b z w . V e r hinderung v o n Fettansatz andererseits.
Die nivellierende Wirkung des Sports ist dadurch
belegt, da der Vergleich von Sportlehrern vor und
nach ihrer Ausbildung eine deutliche Hufigkeitszunahme des Mitteltyps und -abnahme der Extremvarianten erbrachte. Auch der Vergleich sporttreibender und nichtsporttreibender Individuen zeigt die
strkere Konzentrierung der Sportler um den Mittelbereich der leptomorph-pyknomorphen Variationsreihe (Abb. 150). Hier kommt allerdings das Problem
hinzu, inwieweit diese Unterschiede auf Beeinflussung der Konstitution beruhen oder Siebungseffekte
darstellen, d.h. da Personen mit bestimmter gegebener Konstitution eher Sport treiben als andere, weil
sie sich fr sportliche Leistungen besonders geeignet
fhlen.
b) Sporteignung
Konstitutionen

verschiedener

Die sportliche L e i s t u n g s f h i g k e i t des K l e i n und G r u n d s c h u l k i n d e s ist g e g e n b e r derjenigen


des J u g e n d l i c h e n u n d E r w a c h s e n e n nicht n u r
der K r p e r g r e entsprechend, s o n d e r n in
s t r k e r e m M a geringer. D i e s liegt einerseits
an der sich erst a u s b i l d e n d e n K o o r d i n a t i o n s f h i g k e i t s o w i e dem noch nicht g e n g e n d e n
K o o r d i n a t i o n s t r a i n i n g f r bestimmte B e w e g u n g e n und andererseits an d e m relativ geringen M u s k e l a n t e i l an der K r p e r m a s s e .
Die Muskulatur nimmt whrend der Kindheit von
allen Organen des Krpers am strksten zu (vgl.
Abb. 105). Sie ist bei Kleinkindern vor allem an den
Gliedmaen, insbesondere den Beinen, noch schwach
entwickelt. Beim Neugeborenen machen die Muskeln
der unteren Krperhlfte kaum mehr als ein Drittel,
beim Erwachsenen dagegen mehr als die Hlfte der
Gesamtmuskulatur aus (vgl. auch Kap. III A i d ) .

Abb. 150: Hufigkeitsverteilung auf der leptomorphpyknomorphen Variationsreihe bei Sportlern und in
der Gesamtbevlkerung. Punktierte Linie = 27 Leistungssportler einer Sporthochschule; unterbrochene
Linie = 74 sonstige Sportstudenten; durchgezogene
Linie = 50 Mnner unter 30 Jahren, die einen reprsentativen Bevlkerungsquerschnitt darstellen (alle
1 5 1 Mnner aus dem Rhein-Main-Gebiet). Diskriminanzan