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25 al 31 de
marzo
6 al 10 de
abril
13 al 17
de abril
20 al 24de
abril
27 de abril
al 01 de
mayo
4 al 8
de mayo
11 al 16
de mayo
18 al 22 de
mayo
26 al 29
de mayo
1 al 5
de junio
8 al 12
de junio
15 al 19
de junio
22 al 26
de junio
29 de junio
al 3 de julio
6 al 10 de
julio
SBC-2: Citoesqueleto
SBC-3: Sistema de
endomembranas I
SBC-4: Sistema de
endomembranas II. Peroxisomas
SHF-5: Histofisiologa
esqueltica
SHF-6: Histofisiologa de la
sangre. Hemopoyesis
SHF-7: Histofisiologa
muscular
SHF-8: Histofisiologa del
sistema circulatorio
SHF-9: Histofisiologa del
sistema inmunitario I
SHF-10: Histofisiologa del
sistema inmunitario II
TP 2: Tejido epitelial.
Glndulas
SE 1: Induccin
embrionaria.
Diferenciacin celular
TP 3: Tejido conectivo.
Cartlago
SE 2: Matriz extracelular y
molculas de adhesin.
Motilidad celular
TP 4: Hueso, sangre y
mdula sea
SE 3: Gastrulacin. Ejes
embrionarios
TP 5: Tejido muscular.
Aparato circulatorio
SE 4: Miembros,
osteognesis y miognesis
TP 6: rganos linfticos
SE 5: Hematopoyesis y
linfopoyesis. Desarrollo del
sistema inmunitario
TP 7: Tejido nervioso
SE 6: Relacin maternofetal
TP 8: Aparato respiratorio
y urinario
SE 7: Proliferacin y
muerte celular
SHF-13: Histofisiologa
respiratoria
SHF-14: Histofisiologa renal
SEMINARIOS DE GENETICA
3 al 7 de
agosto
10 al 14 de
agosto
SG-1: Genoma
Humano
SG-2: Mutaciones
SEMINARIOS DE
HISTOFISIOLOGIA
SHF-15: Histofisiologa
del tubo digestivo I
SHF-16: Histofisiologa
del tubo digestivo II
TP DE HISTOLOGIA
SEMINARIOS DE
EMBRIOLOGIA
TP DE EMBRIOLOGIA y
GENETICA
TP 9: Aparato digestivo I
SE 8: Diferenciacin sexual
SE 9: Causas ambientales
TPG 1: Gen. Genoma humano.
de malformaciones
Cariotipo. Anomalas cromosmicas.
congnitas
Citogentica
LUNES 24 DE AGOSTO PRIMER RECUPERATORIO DEL PRIMER PARCIAL DE BIOLOGIA CELULAR, HISTOLOGIA Y EMBRIOLOGIA
(ORALES COMPLEMENTARIOS DEL 25 AL 28 DE AGOSTO)
SE 9: Causas ambientales
TPG 1: Gen. Genoma humano.
25 al 28 de
SG-4: Patrones de herencia
SHF-18: Histofisiologa
TP 10: Aparato
de malformaciones
Cariotipo. Anomalas cromosmicas.
agosto
clsica II
del sistema endocrino I
digestivo II
congnitas
Citogentica
SG-5: Patrones de herencia
SE 10: Desarrollo del
31/8 al 4 de
SHF-19: Histofisiologa
TPG 2: Enfermedades genticas:
no clsica
sistema endcrino I
septiembre
del sistema endocrino II
TP 11: Sistema endcrino.
patrones de herencia. Variantes
Piel
gnicas:
tcnicas para detectarlas,
SE 11: Desarrollo del
7 al 11 de
SHF-20: Histofisiologa
utilidad
y limitaciones
SG-6: Cromosomopatias I
sistema endcrino II
septiembre
de la piel
SHF-21: Histofisiologa
SE 12: Cefalizacin.
14 al 18 de
SG-7: Cromosomopatias II
del sistema reproductor
Crestas neurales ceflicas.
septiembre
TPE 9 Desarrollo del sistema
femenino I
Desarrollo del crneo
TP 12: Aparato
nervioso. Histogensis del sistema
reproductor femenino
SHF-22: Histofisiologa
nervioso
21 al 25 de
SG-8: Herencia multifactorial
del sistema reproductor
SE 13: Fisiologa fetal l
septiembre
femenino II
LUNES 28 DE SEPTIEMBRE SEGUNDO RECUPERATORIO DEL PRIMER PARCIAL DE BIOLOGIA CELULAR, HISTOLOGIA Y EMBRIOLOGIA
(ORALES COMPLEMENTARIOS DEL 29 DE SEPTIEMBRE AL 2 DE OCTUBRE)
28 de
TP 13: Aparato
septiembre
SHF-23: Histofisiologa del
SG-9: Repaso de gentica
reproductor masculino.
SE 14: Diagnstico prenatal
TPE 10: Integracin final
al 02 de
sistema reproductor masculino
Ojo
octubre
18 al 21 de
agosto
SHF-17: Histofisiologa
heptica
TP 10: Aparato
digestivo II
TP 13: Aparato
reproductor masculino.
Ojo
REPASO DE TP
19 al 30 de
octubre
3 al 6 de
noviembre
10 al 13 de
noviembre
ACTIVIDAD
1 Parcial de Biologa Celular
1 Parcial de Histologa y Embriologa
1 Rec. del 1 Parcial de Biologa Celular
1 Rec. del 1 Parcial de Histologa y Embriologa
2 Rec. del 1 Parcial de Biologa Celular
2 Rec. del 1 Parcial de Histologa y Embriologa
(ltima oportunidad)
Parcial de Gentica
21 al 25 de Septiembre
NO
INSCRIPCION
NO
10 al 14 de Agosto
14 al 18 de Septiembre
NO
26 al 30 de Octubre
NO
02 al 06 de Noviembre
INSCRIPCIN
TURNO
FECHAS DE
FINALES
FECHA RATIFICACIN
FECHA
EXAMEN
FINAL
DESDE
HASTA
Mayo
20/04/15
24/04/15
27-28/04/15
04/05/15
Julio
22/06/15
26/06/15
29-30/06/15
06/07/15
Julio
01/07/15/
03/07/15
06-07/07/15
13/07/15
Septiembre
24/08/15
28/08/15
31/08-01/09/15
07/09/15
Noviembre
12/11/15
18/11/15
19-20/11/15
26/11/15
Diciembre
19/11/15
25/11/15
27/11/15
03/12/15
Diciembre
26/11/15
02/12/15
03-04/12/15
10/12/15
Febrero
2016
01/02/16
04/02/16
05/02/16
11/02/16
Febrero
2016
08/02/16
10/02/16
11-12/02/16
18/02/16
EXAMENES
AULAS DE LA 2 CTEDRA: Los Trabajos Prcticos de Histologa se realizan en tres salones del piso 10 (entrando a la Facultad, ascensores
del lado izquierdo), y los de Embriologa en 2 salones del piso 10: Saln 1 de Embriologa (por ascensores del lado derecho) y Saln 2 de
Embriologa (por los ascensores del lado izquierdo). Todos los Seminarios se dictan en el Aula del 10 piso (ascensores del lado izquierdo).
TRABAJOS PRCTICOS
Cada Trabajo Prctico de Histologa consiste en el anlisis microscpico de varios preparados histolgicos.
Cada Trabajo Prctico de Embriologa y Gentica consiste en la discusin grupal de temas, con la ayuda de maquetas de embriones, lminas,
diapositivas y otros materiales didcticos.
Para aprovechar el Trabajo Prctico es esencial que los alumnos hayan estudiado el tema especificado en los TEMARIOS, que se colocarn con
anticipacin en la pgina Web de la Facultad y en la cartelera. No es necesario el uso de guardapolvo, dado que no se manipularn materiales
con contaminantes biolgicos ni qumicos. Dado que el nmero de alumnos inscriptos en cada comisin corresponde a la cantidad de
microscopios disponibles, NO ES POSIBLE RECUPERAR TRABAJOS PRCTICOS en comisiones de otros turnos, ya que es insuficiente
el nmero de microscopios.
HORARIOS
8.30 a 12.30 h.
13.15 a 17.15 h.
17.30 a 21.30 h.
MARTES
Comisin 1
Comisin 2
Comisin 3
MIRCOLES
Comisin 4
Comisin 5
JUEVES
Comisin 6
Comisin 7
Comisin 8
VIERNES
Comisin 9
Comisin 10
Feriados: Los Trabajos Prcticos se recuperan los das lunes en los horarios correspondientes:
1 de mayo: se recupera el 04 de mayo
9 de julio: se recupera el 06 de julio
Lunes
Martes
Mircoles
Jueves
Viernes
Embriologa
9 hs.
Biologa Celular
11 hs.
Gentica
12.30 hs.
15.30 hs.
Histologa
Biologa Celular /
Gentica
Histologa
18.30 hs.
Histologa
Embriologa
BRUSCO HA, LOPEZ COSTA JJ, LOIDL F. Histologa mdico-prctica! 1 edicin Elsevier
EYNARD, VALENTICH, ROSAVIO. Histologa y Embriologa del ser humano. Bases celulares y moleculares. 4 Edicin. Editorial
Mdica Panamericana.
GARTNER LP, HIATT JL.: "Texto y atlas de Histologa", 5 edicin. Editorial Mdica Panamericana.
GENESER F.: "Histologa, 4 edicin. Editorial Panamericana, Buenos Aires
JUNQUEIRA L, CARNEIRO J.: "Histologa Bsica". Texto y atlas, 6 edicin. Editorial Masson.
KIERSZENBAUM, ABRAHAM L. Histologa y Biologa Celular. Introduccin a la anatoma patolgica. 2 Edicin Elsevier
ROSS MH, ROMRELL LJ, KAYE GI: "Histologa. Texto y atlas a color, 6 edicin. Editorial Panamericana, Buenos Aires.
WELSCH U Histologa 3 edicin. Editorial Mdica Panamericana.
2) ATLAS DE PREPARADOS DE HISTOLOGA
Cualquiera de los existentes. No son imprescindibles, pero sirven como orientacin para la parte prctica.
Estructuras y rganos involucrados; perodos de maduracin. Hemoglobina fetal. Anemias hemolticas del recin nacido.
Linfopoyesis y desarrollo del sistema inmunitario. Ontogenia de linfocitos T. Formacin y funcin del timo embrionario y fetal.
Ontogenia de linfocitos B. Produccin de anticuerpos durante al vida intrauterina. Pasaje de anticuerpos a travs de la placenta.
Eritroblastosis fetal o enfermedad hemoltica del recin nacido
Seminario 6: Relacin materno-fetal
Mecanismos de proteccin y rechazo
Seminario 7: Proliferacin y muerte celular
Proliferacin celular. Ciclo celular. Control del ciclo celular: ciclinas y quinasas. Genes involucrados Protooncogenes y genes supresores de
tumores. Factores de crecimiento y hormonas que afectan el ciclo celular.
Muerte celular: necrosis y apoptosis. Caractersticas morfolgicas y bioqumicas. Mecanismos de control de la apoptosis. Receptores de muerte.
Caspasas. Papel de las mitocondrias.
Seminario 8: Diferenciacin sexual
Morfognesis temprana de los esbozos de las gnadas y de los genitales. La importancia de la diferenciacin testicular: mecanismos genticos.
Diferenciacin de los genitales internos y externos dependiente de hormonas y sus receptores: andrgenos, hormona anti-Mlleriana (AMH),
factor insulino-smil 3 (INSL3). Anomalas de la diferenciacin sexual: independientes de hormonas, por deficiencia de las hormonas
testiculares o sus receptores, por exceso de andrgenos.
Dimorfismo sexual en el sistema nervioso.
Seminario 9: Causas ambientales de malformaciones congnitas
Concepto de malformacin congnita. Agentes teratgenos infecciosos, qumicos, radiaciones, factores nutritivos o metablicos. Diagnstico.
Prevencin. Frecuencia.
Seminario 10: Desarrollo del sistema endocrino (I)
Histognesis, diferenciacin y maduracin funcional de hipfisis y suprarrenal. Unidad fetoplacentaria. Anomalas.
Seminario 11: Desarrollo del sistema endocrino (II)
Histognesis, diferenciacin y maduracin funcional de tiroides, paratiroides y pncreas endocrino. Anomalas.
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Cambios que experimenta el espermatozoide durante su paso por el tracto genital masculino (maduracin) y femenino (capacitacin).
Mecanismos de transporte del espermatozoide (movimiento flagelar, movimiento ciliar, contracciones musculares). Mecanismos de regulacin
del sistema de transporte.
Fecundacin: Adhesin del espermatozoide a la membrana pelcida: reconocimiento e interaccin con la ZP3. Induccin de la reaccin
acrosmica e hiperactivacin de los espermatozoides. Penetracin de la membrana pelcida, mecanismos. Fusin de las membranas plasmticas
del ovocito y el espermatozoide, mecanismos.
Bloqueo de la polispermia: bloqueo rpido de la polispermia y reaccin cortical o de zona, mecanismos y consecuencias. Activacin de la clula
huevo. Formacin de los proncleos masculino y femenino: descondensacin del ncleo espermtico y conclusin de la divisin meitica del
ovocito II. Anfimixis. Consecuencias de la fecundacin.
Fertilizacin asistida: Concepto, mtodos.
Clonacin. Clulas madres.
TRABAJO PRCTICO N 2 de EMBRIOLOGA:Primera y Segunda semana del desarrollo. Segmentacin. Implantacin.
Segmentacin o clivaje: Definicin. Dnde y cundo ocurre este proceso. Caractersticas de las mitosis de la segmentacin. Control del ciclo
celular durante el clivaje. Consecuencias de la segmentacin. Formacin de la mrula y del blastocisto (compactacin y cavitacin).
Diferenciacin de las clulas del trofoblasto y del macizo celular interno. Activacin del genoma embrionario. Sistema regulador y en mosaico.
Transporte y nutricin del embrin durante la primera semana del desarrollo.
Implantacin: Evolucin seguida por el embrin en el curso de la segunda semana del desarrollo. Formacin del embrin bilaminar.
Mecanismos que intervienen en el proceso de implantacin del embrin en el endometrio. Anclaje y penetracin. Reaccin decidual. Evolucin
del trofoblasto y del macizo celular interno. Sinciciotrofoblasto. Citotrofoblasto. Mesodermo extraembrionario. Vellosidades coriales.
Culminacin de la implantacin del embrin en el endometrio. Coraza citotrofoblstica. Evolucin seguida por las vellosidades coriales.
Nutricin del embrin durante su implantacin en el endometrio.
Sitios anormales de implantacin.
Formacin de las capas o lminas germinativas:
Formacin del embrin bilaminar: epiblasto e hipoblasto. Formacin de la cavidad amnitica y del saco vitelino primitivo. Formacin del
mesodermo extraembrionario.
TRABAJO PRCTICO N 3 de EMBRIOLOGA: Tercera semana del desarrollo. Gastrulacin. Cuarta y quinta semanas del
desarrollo.
Gastrulacin: Cambios ocurridos durante la tercera semana del desarrollo. Formacin del embrin trilaminar. Mecanismos de la gastrulacin.
Territorios presuntivos. Concepto de organizador Mesodermo intraembrionario. Induccin del mesodermo. Formacin de la lnea primitiva y del
ndulo de Hensen. Origen del endodermo (desplazamiento de clulas del hipoblasto) y del mesodermo embrionario (intra y extraembrionario).
Mecanismos celulares involucrados en la formacin del mesodermo y del endodermo embrionario.
Formacin del aparato circulatorio primitivo.
Cuarta semana del desarrollo (perodo somtico): Descripcin de los principales procesos que ocurren durante este perodo. Plegamiento
embrionario. Formacin del embrin cilndrico. Consecuencias de los plegamientos longitudinal y transversal sobre las tres hojas embrionarias.
Aspecto externo e interno del embrin de 4 semanas.
Formacin y segmentacin del tubo neural. Principales factores involucrados. Formacin de crestas neurales, vesculas pticas y placodas.
Formacin del intestino primitivo. Esbozos endodrmicos. Formacin del cordn umbilical primitivo.
Evolucin seguida por el mesodermo intraembrionario tras su segmentacin: mesodermo paraxil, intermedio y lateral. Formacin de
somitmeras y somitas. Subdivisin de las somitas (esclerotoma, dermatoma y miotoma). Gononefrotomos (crestas urogenitales). Mesodermos
laterales (hojas somtica y esplcnica o visceral). Celoma intraembrionario. Placa cardiognica. Origen del mesnquima de los arcos
branquiales: somitmeras y crestas neurales.
Aparato circulatorio del embrin de 4 semanas. Establecimiento de la circulacin sangunea primitiva.
Evolucin seguida por el saco corinico. Nutricin del embrin de 4 semanas.
Quinta semana del desarrollo: Aspecto externo del embrin de 5 semanas. Estudio comparativo con el embrin de 4 semanas.
Aspecto interno. Modificaciones sufridas por el embrin en este perodo a nivel de sus derivados endodrmicos, ectodrmicos y mesodrmicos.
Aparicin de nuevos esbozos de rganos.
Evolucin del corazn y los vasos sanguneos. Evolucin seguida por el saco corinico. Nutricin del embrin en este perodo.
TRABAJO PRCTICO N 5 DE EMBRIOLOGA: Desarrollo de la cara y paladar. Desarrollo de la columna vertebral y crneo.
11
Desarrollo de la cara: Evolucin seguida por el proceso frontonasal y por los procesos maxilares y mandibulares de los arcos branquiales
primeros. Principales malformaciones.
Desarrollo del paladar: Formacin del paladar primario. Segmento intermaxilar. Malformaciones: paladar hendido.
Desarrollo de la columna vertebral y crneo. Disrafias.
rganos de los sentidos: Formacin del ojo y odo. Receptores olfatorios, gusto, tacto. Malformaciones.
TRABAJO PRCTICO N 6 de EMBRIOLOGA: Desarrollo del sistema respiratorio y digestivo. Cavidades corporales y mesos
Desarrollo del sistema digestivo: Formacin del tubo intestinal. Evolucin de los intestinos anterior, medio y posterior. Desarrollo primitivo de
la faringe y la cloaca. Formacin del estomodeo y el proctodeo.
Desarrollo y derivados de las bolsas farngeas. Formacin de la boca y la lengua.
Desarrollo de los esbozos endodrmicos y mesodrmicos que contribuyen a la formacin de los rganos del tubo digestivo y las glndulas
anexas. Formacin del esfago, estmago y las distintas porciones del intestino. Hernia fisiolgica. Rotacin de las asas intestinales.
Formacin del pncreas, hgado y vescula biliar. Tabicamiento de la cloaca. Formacin del recto y el conducto anal.
Malformaciones: atresias, estenosis, agenesias, duplicaciones, hernias, divertculo de Meckel, megacolon, acalasia, enfermedad fibroqustica
del pncreas, etc.
Desarrollo del sistema respiratorio: Desarrollo primitivo del esbozo laringotraqueobroncopulmonar. Formacin de la laringe, trquea,
bronquios y pulmones. Histognesis del pulmn. Surfactante.
Malformaciones: fstulas, estenosis, enfermedad de las membranas hialinas, etc.
Cavidades corporales y mesos: Formacin de diafragma, cavidades torcica y peritoneal, mesos.
TRABAJO PRCTICO N 7 de EMBRIOLOGA: Desarrollo del sistema cardiovascular
Desarrollo del sistema cardiovascular: Etapas primitivas del desarrollo del corazn. Formacin de la placa cardiognica durante la
segmentacin del mesodermo intraembrionario.
Formacin del corazn tubular como consecuencia del plegamiento del disco embrionario. Evolucin del celoma pericrdico. Cavidades
cardacas primitivas.
Tabicamientos aurculoventricular, auricular y ventricular. Factores involucrados
Malformaciones cardacas: tetraloga de Fallot, transposicin de los grandes vasos, tronco arterioso persistente, defectos en los tabiques
interauricular e interventricular.
Desarrollo de los vasos arteriales y venosos. Etapas primitivas en la formacin de los mismos. Evolucin seguida desde la quinta semana del
desarrollo hasta el nacimiento. Factores angiognicos.
Malformaciones de los vasos sanguneos: cayado artico derecho, persistencia del conducto arterioso, coartacin de la aorta, cayado artico
doble, etc.
Circulacin sangunea fetal. Modificaciones circulatorias postnatales. Funcin cardaca fetal (frecuencia cardaca y su evolucin con el
desarrollo fetal, comienzo de la funcin marcapaso).
TRABAJO PRCTICO N 8 de EMBRIOLOGA: Desarrollo del sistema urinario y genital
Desarrollo del sistema urinario: Gononefrtomos. Formacin de las crestas urinarias: pronefros, mesonefros y metanefros. Conductos de
Wolff. Brote ureteral. Divisin de la cloaca.
Formacin del rin definitivo. Histognesis. Fenmenos de induccin involucrados en el desarrollo del metanefros. Actividad funcional del
rin durante la vida prenatal. Cambios en la funcin renal luego del nacimiento. Desarrollo del sistema colector.
Derivados del seno urogenital. Vejiga y uretra.
Malformaciones: agenesia renoureteral, duplicacin ureteral, rin en herradura, rin poliqustico, rin plvico, fstulas, etc.
Desarrollo del sistema genital: Formacin de las crestas genitales. Perodo indiferenciado de las gnadas. Desarrollo primitivo de los
conductos mesonfrico de Wolff y paramesonfrico de Mller. Seno urogenital indiferenciado. Genitales externos indiferenciados.
Diferenciacin de los testculos y de los ovarios. Derivados definitivos de los conductos de Wolff y de Mller. Derivados genitales del seno
urogenital. Formacin de los genitales externos masculinos y femeninos.
Desarrollo de los sistemas genitales masculino y femenino. Formacin de los testculos y los ovarios. Importancia determinante de la
diferenciacin de las gnadas en el resto del desarrollo sexual: mecanismos hormonales involucrados: andrgenos, factor insulino-smil 3
(INSL3) y hormona anti-Mlleriana (AMH). Derivados genitales del seno urogenital. Formacin de los genitales externos masculinos y
femeninos.
Descenso de los testculos.
Desarrollo de las glndulas mamarias.
Malformaciones no dependientes de mecanismos hormonales. Anomalas de la diferenciacin sexual dependientes de hormonas.
TRABAJO PRCTICO N 1 DE GENTICA: Gen. Genoma humano. Cariotipo. Anomalas cromosmicas. Citogentica
Nociones bsicas de gentica: Gen: definicin, estructuras y/o regiones que lo forman, identificar los sitios de iniciacin de la transcripcin y
de la traduccin, secuencias conservadas en la regin promotora, regulacin de la transcripcin, nociones de factores de transcripcin. Genes
nucleares y mitocondriales. Cdigo gentico. Codones. Marco de lectura. Fenmenos epigenticos. Impronta gnica. Dosis gnica.
Organizacin del genoma humano: Cariotipo: concepto, tcnicas para su estudio, interpretacin de informes. Corpsculo de Barr (Inactivacin
del cromosoma X). Anomalas cromosmicas numricas: aneuploidas (monosmas, trisomas) y poliploidas. Anomalas cromosmicas
estructurales: delecin, traslocacin (recproca o no, robertsoniana), inversin peri y paracntrica, insercin, duplicacin, isocromosoma de
brazos cortos o largos, cromosoma en anillo. Mecanismos responsables de las anomalas numricas y estructurales. Utilidad y limitaciones de la
citogentica clsica y la citogentica molecular: hibridacin in situ fluorescente (FISH), array-CGH (arreglos por hibridacin genmica
comparativa). Mosaicismo cromosmico.
TRABAJO PRCTICO N 2 DE GENTICA: Enfermedades genticas: patrones de herencia. Variantes gnicas: tcnicas para
12
Herencia: Concepto de alelo, locus, dominancia, codominancia, pleiotropa. Concepto de homocigosis, heterocigosis, heterocigosis compuesta,
hemicigosis.
Variantes gnicas: polimorfismos, mutaciones. Mutaciones somticas y germinales. Mutaciones dinmicas. Tipos: deleciones, inserciones, de
expansin de repeticin de tripletes, sin sentido, de cambio de sentido, con cambio del marco de lectura, silenciosas. Tcnicas para detectarlas:
Southern blot, hibridacin con oligonucletidos alelo-especficos (ASO), PCR alelo-especfica, SSCP (polimorfismo de conformacin de cadena
simple), RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restriccin), MLPA (amplificacin de sondas mltiples dependientes de ligacin),
secuenciacin de Sanger, secuenciacin de nueva generacin (anlisis del exoma, anlisis del genoma). Utilidad y limitaciones.
Mapeo Gentico: mapas de restriccin, de ligamiento, de sitios rotulados por secuencias conocidas. Marcadores polimrficos. Estudios de
filiacin.
Enfermedades genticas: Enfermedad hereditaria de causa gentica: mutaciones germinales, herencia monognica, polignica, multifactorial.
Patrones de herencia mendeliana: autosmica, ligada a los cromosomas sexuales, dominante, recesiva. Mecanismos de la dominancia. Efecto de
dosis gnica. Herencia no mendeliana: importancia de la impronta gentica, disoma uniparental, herencia mitocondrial, etc. Enfermedades de
causa gentica no hereditarias: mutaciones somticas, mosaicismo gentico. Ejemplos en base a mecanismos genticos conocidos
(enfermedades recesivas, dominantes por ganancia de funcin, por insuficiencia haploide o por dominancia negativa, sndromes de genes
contiguos, etc). Terapia gnica, perspectivas.
Enfermedades hereditarias: rbol genealgico. Asesoramiento y consejo gentico.
Malformaciones congnitas: concepto de malformacin congnita. Mecanismos de produccin. Importancia y frecuencia.
TRABAJO PRCTICO N 9 de EMBRIOLOGA: Desarrollo del sistema nervioso. Histogensis del sistema nervioso
Desarrollo del sistema nervioso: Breve repaso de la anatoma del sistema nervioso. Formacin de la placa neural. Induccin y regionalizacin.
Papel de la notocorda.
Formacin del tubo neural primitivo y de las crestas neurales.
Desarrollo de las vesculas enceflicas. Desarrollo de las rombomeras. Ventrculos cerebrales. Mdula espinal primitiva. Conducto ependimario.
Organizacin del tubo neural durante el desarrollo. Capa ependimaria, marginal y del manto. Placas alares, basales, del piso y del techo.
Evolucin y derivados de la mdula espinal, mielencfalo, metencfalo, mesencfalo, diencfalo y telencfalo. Desarrollo y organizacin del
sistema nervioso perifrico. Derivados de las crestas neurales.
Principales malformaciones del sistema nervioso.
Histognesis del sistema nervioso: formacin de neuronas y neuroglia; formacin de la sustancia gris y sustancia blanca. Matriz extracelular y
formacin del tubo neural. Mielinizacin del sistema nervioso central y perifrico en el feto. Anomalas.
TRABAJO PRCTICO N 10 de EMBRIOLOGA: Integracin final
Clase integradora de los contenidos de la materia basada en la resolucin de problemas y casos clnicos.
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Adipocitos. Origen, estructura y ultraestructura de los adipocitos. Tipos de adipocitos (de grasa blanca y de grasa parda). Distribucin corporal
de la grasa blanca y de la grasa parda. Funcin termognica de la grasa parda. Funciones mecnicas y de almacenamiento de la grasa blanca.
Proliferacin de los adipocicitos. Los adipocitos en el ayuno y en la sobrealimentacin.
Resumen e integracin final de los elementos descriptos anteriormente: las funciones del tejido conectivo y el respectivo papel de sus
componentes en el sostn, intercambio metablico, almacenamiento de reservas energticas, proteccin mecnica, defensa ante agentes extraos
y reparacin de lesiones.
14
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Segmentos delgados del asa de Henle. Sus caractersticas estructurales y funcionales. El tubo distal (asa gruesa ascendente de Henle y tubo
contorneado distal). Caracteres morfolgicos y funcionales. Tubos colectores.
Aparato yuxtaglomerular. Componentes: clulas musculares epitelioides arteriolares (clulas yuxtaglomerulares) y secrecin de renina. La
mcula densa del tubo distal y su relacin con las clulas yuxtaglomerulares.
Irrigacin renal. Ramificaciones y distribucin de las arterias y arteriolas. Destino de la sangre que sale por las arteriolas eferentes en nefrones
corticales y en yuxtamedulares: irrigacin de la corteza o formacin de vasos rectos. Breves nociones sobre la importancia de los vasos rectos y
asas de Henle en el mantenimiento de un intersticio conectivo medular hipertnico. Tubos colectores, intersticio hipertnico y hormona
antidiurtica como elementos de concentracin de la orina.
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2) Yeyuno: se reconocer el epitelio de revestimiento que recubre la superficie interior del intestino (epitelio cilndrico simple con
microvellosidades -chapa estriada - y clulas caliciformes) que se invagina para formar glndulas tubulosas simples sin conducto excretor
(glndulas o criptas de Lieberkhn); las clulas caliciformes (secretoras de moco) se identifican fcilmente.
3) Trquea: est revestida por un epitelio cilndrico seudoestratificado ciliado. Posee clulas caliciformes poco evidentes en la mayor parte de
los preparados.
4) Vejiga: su epitelio de revestimiento es estratificado, con las clulas ms superficiales de gran tamao, globulosas, de ncleos grandes o
binucleadas; se denomina epitelio polimorfo, mixto, de transicin o urotelio.
5) Glndula salival submaxilar: en esta glndula tbulo-acinosa compuesta se identificarn, dentro de los lobulillos, sus conductos excretores:
intercalares y estriados, y sus adenmeros (serosos, mucosos y mixtos). En el tejido conectivo de los tabiques que delimitan a los lobulillos se
pueden ver conductos excretores mayores (conductos interlobulillares).
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Nutricin del hueso. Periostio. Conductos de Volkman, conductos de Havers y canalculos. Endostio.
Histognesis del hueso. Osificacin intramembranosa. Osificacin endocondral. Desarrollo de un hueso largo a partir del reemplazo de un molde
cartilaginoso. Crecimiento en largo del hueso. Estructura y dinmica de la placa de crecimiento. Crecimiento circunferencial.
Remodelacin sea.
Sangre: plasma y elementos figurados de la sangre (glbulos y plaquetas). Nociones bsicas sobre las coloraciones de tipo Romanovsky
utilizadas para teir los frotis de sangre o de otras clulas (Giemsa, Wright, May-Grmwald, etc).
Eritrocitos: cantidad por mm 3 de sangre. Caracteres morfolgicos y funcionales. Leucocitos: cantidad total por mm 3 de sangre. Tipos de
leucocitos. Frmula leucocitaria relativa. Caractersticas morfolgicas, tintoriales y funcionales de los neutrfilos, eosinfilos, basfilos,
monocitos y linfocitos.
Plaquetas: cantidad por mm3 de sangre. Caracteres morfolgicos y funcionales.
Mdula sea: estructura histolgica, localizacin y variedades de la mdula sea. Senos vasculares, estroma y compartimiento
hemopoytico.
PREPARADOS HISTOLGICOS:
1) Sangre (frotis teido con May-Grmwald y con Giemsa): reconocer sus diferentes elementos figurados: plaquetas, eritrocitos y cada uno de
los cinco tipos de leucocitos.
2) Mdula sea: corresponde a una biopsia por puncin con aguja gruesa del hueso coxal, por lo que se ve un cilindro de hueso esponjoso con
mdula entre sus trabculas.
Observar la estructura general; es una mdula de tipo rojo pero siempre existen clulas adiposas esparcidas. Localizar las clulas de las
progenies roja y blanca, dispuestas en agrupaciones no demasiado evidentes llamadas "nidos" (rojos o blancos). De todas estas clulas se podrn
identificar ms o menos fcilmente en este tipo de preparados a los megacariocitos, eritroblastos, mielocitos y metamielocitos. Los
mielocitos, con un ncleo excntrico y citoplasma granulado muy eosinfilo son relativamente fciles de identificar. Los metamielocitos tiene
un ncleo en forma de herradura gruesa y el citoplasma es menos eosinfilo. Los megacariocitos tambin se destacan, por su gran tamao y por
su ncleo grande y muy irregular.
3) Hueso largo en crecimiento: corresponde al corte longitudinal de un hueso infantil o puberal, a nivel del disco de crecimiento o placa
epfisaria y sus adyacencias. En ella, se deben reconocer sus diversas zonas, ordenadas desde un extremo hacia el centro:
a) cartlago en reposo relativo
b) condrocitos en proliferacin y maduracin (cartlago seriado, o en grupos isgenos axiales)
c) cartlago hipertrofiado
d) cartlago calcificado y en degeneracin
e) lnea de erosin
f) zona de las trabculas, o esponjosa primitiva
Con respecto a la nomenclatura de las trabculas, existe una cierta confusin que podra obviarse adaptando nombres descriptivos para las
mismas:
trabcula directriz (constituida exclusivamente por matriz cartilaginosa)
trabcula mixta (constituida por un centro de matriz cartilaginosa y por una cubierta eosinfila de matriz osteoide)
trabcula osteoide/trabcula sea (indistinguibles entre s en los preparados; estn constituidas exclusivamente por tejido
seo).
Este tipo de trabculas se encuentran en la zona metafisaria llamada esponjosa secundaria. Reconocer y caracterizar morfolgicamente a los
osteoblastos, osteocitos y osteoclastos.
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3) Corazn: sus clulas musculares aparecen cortadas por lo general en forma oblicua. Sin embargo, existen cortes transversales y cortes
longitudinales, que deben buscarse recorriendo cuidadosamente el preparado. En los cortes longitudinales se pueden reconocer las estriaciones
transversales y los discos intercalares (bandas escaleriformes) propios del msculo cardaco.
En los cortes transversales y longitudinales de los tres tipos de msculo de los preparados, reconocer la forma caracterstica de los ncleos, su
cantidad y posicin, y la relacin ncleo/citoplasmtica.
Reconocer tambin las tres capas del corazn: el epicardio, donde se halla el mesotelio y el tejido conectivo subyacente con abundante grasa, en
cuyo seno se ven grandes vasos coronarios, filetes nerviosos y en ocasiones algn pequeo ganglio parasimptico; el miocardio, en cuya parte
ms profunda vecina al endocardio se pueden ver algunas fibras de Purkinje; el endocardio, donde se ve el endotelio y tejido conectivo
subendotelial sin grasa ni vasos. En una zona de algunos preparados se identifica una vlvula cardaca y alguna cuerda tendinosa.
4) Aorta: Reconocer sus tres tnicas (ntima, media y adventicia). Recordar que las lminas elsticas de la media se destacan mejor (por su
refringencia) cerrando el diafragma o bajando el condensador.
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2) Lengua: ya fue visto en el TP no 5. Repasar ahora sus caractersticas -ya observadas- y buscar filetes nerviosos en su interior.
3) Raquis de rata: corresponde al corte transversal de una columna vertebral de ese roedor, con el canal medular y la mdula espinal y sus
cubiertas. En la mdula se ubicarn los surcos medios, la sustancia blanca y la sustancia gris. Con esta tcnica de coloracin, en la sustancia gris
de las astas anteriores se reconocern las caractersticas citolgicas del tipo neuronal: ncleos grandes, de cromatina sumamente laxa, nucleolos
gigantescos, y citoplasmas con placas basfilas (grnulos de Nissl). En este tipo de preparados difcilmente se puedan apreciar las
prolongaciones celulares, pese a que las neuronas son multipolares. Tambin se ven otras clulas, mucho ms pequeas, sin citoplasma
fcilmente identificable: algunas de ellas son neuronas pequeas, pero la mayora son clulas de la neuroglia.
Tambin son visibles los numerosos vasos sanguneos. El neuropilo forma un fondo plido.
Se ven las cubiertas menngeas y los diversos espacios entre ellas y el hueso y el tejido nervioso. En muchos de los cortes se pueden localizar
uno o dos ganglios espinales. En otros se ve tambin un pequeo ganglio simptico paravertebral.
Repasar las caractersticas del hueso y de la mdula sea en los cuerpos vertebrales, apfisis y costillas.
4) Cerebelo: corresponde al corte parasagital, teido con hematoxilina y eosina, del cerebelo de una rata fijado por perfusin vascular (por eso
los vasos sanguneos aparecen algo dilatados).
Con el objetivo de menor aumento se ven cortes trasversales de laminillas cerebelosas, parte del lbulo floculonodular y el receso del IV
ventrculo.
En las laminillas, ubicar la sustancia gris perifrica y la blanca (central). En la sustancia gris reconocer sus tres capas: a) la molecular, con las
clulas estrelladas superficiales (casi no se observan en esta preparacin) y las clulas estrelladas profundas (o clulas en cesto), cercanas a las
clulas de Purkinje.
b) la capa de las clulas de Purkinje, con sus grandes cuerpos piriformes ordenados en una sola hilera. A veces puede verse el comienzo del
rbol dendrtico proyectndose hacia la capa molecular.
c) la capa granulosa, con la mayora de sus clulas muy pequeas (neuronas grano), aunque hay otras ms grandes (tipo Golgi II). Existen zonas
redondeadas, sin ncleos celulares, que podran corresponder a glomrulos cerebelosos
En la superficie de las laminillas, en los sectores conde no se desprendieron, se ven las meninges.
Tapizando el IV ventrculo se observa el revestimiento ependimario y un plexo coroideo.
Es posible localizar un ncleo cerebeloso (tal vez el del techo), con numerosas neuronas multipolares grandes.
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Esto se tratar en detalle en el seminario correspondiente, pero es conveniente que los alumnos concurran al T.P. con algunas nociones sobre el
funcionamiento de estos rganos.
PREPARADOS HISTOLGICOS:
1) Ovario: distinguir dos zonas: la cortical (caracterizada por la presencia de los folculos y por un estroma conectivo muy celular) y la medular
(con grandes vasos sanguneos).
Ubicar e identificar los diferentes tipos de folculos preantrales: los primordiales (pequeos y rodeados por clulas foliculares planas) y los
primarios, con signos de crecimiento (de mayor tamao, con clulas foliculares cbicas o cilndricas dispuestas en una o en varias capas, todos
ellos sin cavidad folicular). Ubicar e identificar los folculos antrales, cavitados o secundarios (an mayores, con una cavidad folicular y tecas
bien desarrolladas).
Tratar de encontrar un folculo antral completamente maduro ("de de Graaf"). Identificar todos los componentes de los diferentes folculos.
Ubicar folculos atrsicos.
En un sector de algunos preparados se encuentra un cuerpo amarillo de dimensiones considerables. En el estroma del ovario de la especie a la
que pertenece este preparado (gata) se ve el considerable desarrollo de clulas intersticiales endocrinas ("glndula intersticial"), que en la
especie humana son mucho menos evidentes. Los cuerpos albicans que se encuentran en el ovario humano, por el contrario, no aparecen en la
gata.
2) Utero (cuerpo): observar el miometrio, con manojos musculares lisos dispuestos en diferentes direcciones. Reconocer el endometrio y
distinguir sus glndulas (en su mayor parte rectilneas) y las caractersticas de su corion muy celular.
3) Cuello uterino: observar sus dos regiones (endocrvix y exocrvix) y el punto donde el epitelio se transforma de cilndrico simple mucparo
a plano estratificado. Vanse las glndulas endocervicales y la presencia (muy comn pero no normal) de amplias dilataciones, o quistes, en
algunas de ellas.
4) Glndula mamaria en reposo: observar su estructura histolgica, representada por escasas glndulas y por un estroma conectivo abundante.
Este se dispone en amplios tabiques interlobulillares, ms o menos densos, con la presencia constante de adipocitos. El estroma en el interior de
los lobulillos, por el contrario, es sumamente laxo y no posee adipocitos; en su seno se ven los elementos glandulares.
Las glndulas estn constituidas principalmente por el sistema de conductos excretores, con brotes alveolares muy escasos y rudimentarios. El
epitelio es cbico, y en l se destacan las clulas mioepiteliales, artificialmente retradas y por lo tanto rodeadas por un halo claro.
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generalmente como un precipitado acidfilo y a veces como cuerpos concntricamente laminados (concreciones prostticas). Como se ve muy
frecuentemente en las prstatas humanas, en el estroma fibromuscular aparecen pequeos infiltrados leucocitarios.
4) Ojo (porcin anterior del globo ocular): este preparado abarca una zona del globo ocular comprendida entre su polo anterior (superficie
anterior de la crnea) y la superficie posterior del cristalino.
Identificar la crnea, y en ella su epitelio anterior, la membrana de Bowman (eosinfila y refringente, pero delgada y difcil de ver en este
preparado), el conectivo denso laminado, la gruesa membrana de Descemet y el epitelio posterior. Hacia los lados, la crnea se contina con la
conjuntiva bulbar y con la esclertica (identificarlas). En la zona de unin esclerocorneal ubicar al limbo, donde se halla el conducto de
Schlemm, y hacia el interior del ojo los espacios trabeculares o de Fontana.
Algo ms atrs, y por dentro de la esclertica, localizar al cuerpo ciliar con el msculo ciliar y los procesos ciliares. Observar que la superficie
del cuerpo ciliar est revestida por el epitelio ciliar con dos capas de clulas: una capa no pigmentada -en contacto con el humor acuoso- y otra
fuertemente pigmentada con melanina, que apoya en el estroma conectivo.
Reconocer al iris, que brota del cuerpo ciliar, separando a las cmaras anterior y posterior. Ntese que solamente la superficie posterior del iris
est cubierta por un epitelio pigmentado y que, a diferencia del epitelio ciliar, las dos capas del epitelio posterior del iris poseen melanina; la
capa en contacto con el estroma del iris se diferencia a mioepitelio (dilatador de la pupila).
En este preparado, correspondiente a un ojo marrn, el estroma del iris posee numerosos melanocitos continentes, especialmente hacia la
superficie anterior.
Sobre el eje ptico del ojo, por detrs de la pupila del iris, identificar al cristalino, con su cpsula acelular y sus clulas epiteliales por debajo de
la cpsula (solamente en la cara anterior). En la zona ms lateral del cristalino -o zona ecuatorial- ubicar el rea del "arco nuclear", donde las
clulas epiteliales se hacen muy alargadas y se convierten, hacia la profundidad, en fibras anucleadas.
5) Ojo (porcin posterior del globo ocular): Este preparado abarca la porcin posterior de la retina, coroides y esclertica. Reconocer estas
tres tnicas y sus caractersticas histolgicas. En algunos de los preparados el corte pasa por la papila; se puede ver all la emergencia del nervio
ptico. Como artificio de tcnica se ve una hendidura que separa al epitelio pigmentario del resto de la retina. En esta ltima, identificar cada
una de sus diez capas y sus respectivos componentes.
Adrenal (suprarrenal)
Aorta
Bazo
Cerebelo
Corazn
Crnea
Cuello uterino
Epiddimo
Esfago
Estmago
Ganglio linftico
Glndula mamaria en reposo
Glndula submaxilar
Hgado
Hueso en crecimiento
Intestino delgado (leon)
Intestino delgado (yeyuno)
Lengua
Mdula sea
Rin
Ojo (parte anterior)
Ojo (parte posterior)
Ovario
Pncreas (hematox.-eosina)
Paratiroides
Paquete vsculonervioso
Piel
Prstata
Pulmn
Raquis de rata
Sangre (frotis, May Grmwald Giemsa)
Tendn
Testculo
Timo
Tiroides
Trquea
Urter
Utero
Vejiga
Vescula biliar
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GENTICA
SEMINARIOS DE GENTICA
Seminario N1: Genoma Humano
Tamao y organizacin del genoma humano. Genoma nuclear y mitocondrial. Comparacin del genoma humano con el de otras especies. ADN
codificante y no codificante. Tipos de secuencias de ADN: repetitivas, de secuencia nica. Concepto de gen: estructura y funcin. Fenmenos
epigenticos. Imprintado genmico.
Seminario N2: Mutaciones
Mutaciones y polimorfismos: definicin y clasificacin. Mecanismos mutacionales y el papel de las mutaciones en la evolucin. Agentes
mutagnicos. Estudios moleculares para la deteccin de mutaciones: Southern Blot, PCR y Secuenciacin. Metodologia indirecta (mtodo de
ligamiento).
Seminario N3: Patrones de Herencia clsica I
Conceptos de genotipo y fenotipo. Clasificacin de los defectos genticos: monognicos, cromosmicos, multifactoriales y ambientales. El rbol
genealgico: smbolos y utilidad. Conceptos de casos familiares y espordicos. Heterogeneidad gentica y fenocopias. La herencia mendeliana.
Conceptos de dominancia y recesividad. Patrones de herencia clsicos: autosmico dominante, autosmico recesivo: caracteres. Concepto de locus
y alelo. Aspectos de la expresin fenotpica: penetrancia y expresividad. Patrones de herencia autosmico dominante. Mecanismos de dominancia:
insuficiencia haploide, ganancia de funcin, dominancia negativa. Nociones de diagnstico molecular.
Seminario N4: Patrones de Herencia clsica II
Patrones de herencia autosmico recesivo: Consanguinidad y endogamia. Pesquisa neonatal de enfermedades metablicas. Patrones de herencia
ligado al X recesivo y ligado al X dominante: caractersticas. Inactivacin del X y lyonizacin. Ejemplos de enfermedades y mecanismo molecular
involucrado. Patrones de herencia ligada al Y. Nociones de diagnostico molecular.
Seminario N5: Patrones de Herencia No clsica
Mutaciones dinmicas: amplificacin gnica. Fenmeno de la anticipacin. Concepto de alelos premutados y con mutacin completa. Ejemplos de
enfermedades y mecanismo molecular involucrado. Impronta genmica. Disoma uniparental. Herencia mitocondrial: Mecanismos de produccin y
ejemplos. Concepto de heteroplasmia.
Seminario N6: Cromosomopatias I
Concepto de euploida y aneuploida. El estudio cromosmico: utilidad y tcnicas. Clasificacin de las anomalas cromosmicas: numricas y
estructurales. Anomalas cromosmicas numricas: trisomas, monosomas y poliploidas. La no-disyuncin meitica y mittica Los mosaicismos
cigticos y el rescate de las trisomas. Las trisomas mas frecuentes en nacidos vivos: trisoma 21 (sndrome de Down), trisoma 18 (sindrome de
Edwards) y trisoma 13 (sndrome de Patau). Anomalas numricas de los cromosomas sexuales: monosoma del X (sndromes de Turner) y
trisoma XXY (sndrome de Klinefelter). Mujer XXX y varn XYY. Anomalas de lnea pura y mosaicismos.
Seminario N7: Cromosomopatias II
Las anomalas cromosmicas estructurales: tipos, mecanismos y consecuencias. Rearreglos cromosmicos balanceados y desbalanceados:
consecuencias en el fenotipo y la herencia. Translocaciones recprocas y robertsonianas. Deleciones. Inversiones y duplicaciones. Cromosomas
marcadores. Sndromes de genes contiguos y por microdelecin. FISH: utilidad y tcnica.
Seminario N8: Herencia Multifactorial
Caractersticas de la herencia multifactorial. Poligenia en rasgos de valores continuos. La regresin a la media. Hiptesis del umbral. Gentica de
los desrdenes comunes del adulto: Diabetes, Hipertensin, Enfermedad coronaria, Malformaciones congnitas. Los riesgos de recurrencia en las
enfermedades de herencia multifactorial. Nociones de asesoramiento gentico. Marco tico.
Seminario N9: Repaso de gentica
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b
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