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ANEUPLOIDIA

En gentica, el trmino aneuploida hace referencia a cambios en


el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades
genticas.Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de
cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotacin
cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre
se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o
ambos. Generalmente, la dotacin cromosmica aneuploide slo
difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploida se
puede observar frecuentemente en clulas cancerosas. En los
animales slo son viables las monosomas y las trisomas, ya que
las nulisomas son letales en individuos diploides. Por ejemplo el
caso de sndrome de Down, que es una trisoma del cromosoma 21.
Las anomalas cromosmicas se describen utilizando una serie de
abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la
naturaleza de la alteracin y (en el caso de los anlisis realizados
mediante FISH o micromatrices) la tecnologa utilizada para
detectarla. Las consecuencias fenotpicas de una alteracin
cromosmica dependen de su naturaleza especfica, del
desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los
genes especficos contenidos o afectados por la alteracin y de la probabilidad de su transmisin a la generacin siguiente.
MONOSOMIAS
En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina
monosoma. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosmicos en muchas especies animales es
desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo restante. Una explicacin posible se
refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los
correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma
homlogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dar lugar a la muerte del organismo. Otra explicacin
posible es que la informacin gentica en el desarrollo temprano esto no es imbentado est regulada cuidadosamente,
de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos gnicos para asegurar un desarrollo normal.

Hermafroditismo verdadero
El hermafrodita verdadero es el trastorno de la diferenciacin sexual menos frecuente y se caracteriza por la presencia de tejido testicular y ovrico en
gnadas separadas; o por la presencia simultnea de ambos tejidos en una o ambas gnadas (ovoteste). El cariotipo puede ser 46,XX, 46,XY o
mosaico 46,XX/46,XY.281-283
El diagnstico de hermafroditismo verdadero es posible slo si se demuestra la existencia de tejido testicular y ovrico. Para confirmar la presencia
de tejido ovrico no es suficiente demostrar la presencia de estroma ovrico, sino que es necesario detectar la existencia de ovocitos. Este hallazgo lo
diferencia de la disgenesia gonadal mixta, donde slo se demuestra el componente estromal ovrico en la gnada acintada. De acuerdo con las
caractersticas de las gnadas, se han descrito tres grandes categoras de hermafroditas verdaderos: unilateral; bilateral, y lateral 1 (cuadro 22.25).
Cuadro 22.25. Clasificacin del hermafroditismo verdadero

El hermafroditismo verdadero puede producirse por: mosaicismo de los cromosomas sexuales


debido a errores en la divisin mittica o meitica; quimerismo por doble fertilizacin o por
fusin de dos vulos fertilizados normalmente; translocacin de genes del cromosoma Y a un
autosoma o al cromosoma X, y por mutacin de genes los autosmicos o del cromosoma X que
participan en la diferenciacin sexual. 1, 284
La mayora de los hermafroditas 46,XX son SRY negativo y la presencia de tejido testicular se explica de forma similar que en el hombre 46,XX; es
decir, mosaicismo crptico o con lnea 46,XY no detectada, translocacin de los genes determinantes del testculo al cromosoma X o a un autosoma y
mutacin de los genes autosmicos o del cromosoma X que participan en la formacin de los testculos. 37,131,285-288 Los pacientes SRY positivo y
cariotipo 46,XX pueden originar hombres 46,XX; o hermafroditas verdaderos si se inactiva el cromosoma X que porta el gen SRY.

Por su parte, los hermafroditas 46,XY pueden tener un mosaicismo gonadal con lnea celular 46,XX no detectada, una mutacin del gen SRY o una
mutacin en algn gen autosmico de los que participan en la cascada de la diferenciacin sexual masculina.
CAUSAS DEL HERMAFRODITISMO
El hermafroditismo verdadero puede producirse por: mosaicismo de los cromosomas sexuales debido a errores en la divisin mittica o meitica;
quimerismo por doble fertilizacin o por fusin de dos vulos fertilizados normalmente; translocacin de genes del cromosoma Y a un autosoma o al
cromosoma X, y por mutacin de genes los autosmicos o del cromosoma X que participan en la diferenciacin sexual.
La mayora de los hermafroditas 46, XX son SRY negativo y la presencia de tejido testicular se explica de forma similar que en el hombre 46, XX; es
decir, mosaicismo crptico o con lnea 46, XY no detectada, translocacin de los genes determinantes del testculo al cromosoma X o a un autosoma y
mutacin de los genes autosmicos o del cromosoma X que participan en la formacin de los testculos. Los pacientes SRY positivo y cariotipo 46,
XX pueden originar hombres 46, XX; o hermafroditas verdaderos si se inactiva el cromosoma X que porta el gen SRY.
Por su parte, los hermafroditas 46, XY pueden tener un mosaicismo gonadal con lnea celular 46, XX no detectada, una mutacin del gen SRY o una
mutacin en algn gen autosmico de los que participan en la cascada de la diferenciacin sexual masculina.

Los individuos que presentan este trastorno intersexual y extremadamente raro suelen tener ncleos positivos para
cromatina y el 70% de ellos posee una dotacin cromosmica 46 XX; aproximadamente el 20% tiene mosaicismo1
46, XX / 46, XY y un 10% tienen una dotacin cromosmica 46, XY. Las causas del hermafroditismo verdadero no se
comprenden bien todava. La mayora de los hermafroditas verdaderos se cra como mujeres y poseen tejido tanto
ovrico como testicular. Estos tejidos suelen carecer de funcionalidad. El fenotipo puede ser femenino o masculino,
pero los genitales externos son ambiguos.
Seudohermafroditismo femenino
Las personas afectadas por este trastorno poseen ncleos positivos para cromatina y una dotacin cromosmica 46
XX. Esta anomala se debe a la exposicin del feto femenino a cantidades excesivas de andrgenos y sus efectos son,
la virilizacion de los genitales externos. La causa mas frecuente tambin puede ser HSC (Hiperplasia Suprarrenal
Congnita)2.
Seudohermafroditismo masculino.
Los individuos que presentan este trastorno sexual tienen ncleos negativos para cromatina y una constitucin sexual
cromosmica 46 XY. Presentan testculos en lugar de ovarios, debido a la produccin inadecuada de testosterona.
1 El trmino mosaicismo se utiliza para describir la presencia de ms de un tipo de clula en un individuo.
2 Una persona con Hiperplasia suprarrenal congnita, HSC no produce suficiente cortisol. El cortisol es una hormona
que le ayuda a su cuerpo en momentos de estrs fsico. Si tiene HSC su glndula suprarreal trata de producir cortisol
pero no puede hacer en cantidad suficiente.
SINDROME DEL XYY
El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno gentico
(especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es
apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la
gran mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo
Rasgos fsicos
Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los jvenes y adultos con 47,XYY
son regularmente algunos centmetros ms altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acn severo, pero dermatlogos
especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayora de los hombres con 47,XYY tienen un
desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no ha sido identificado por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente
detectada slo durante el anlisis gentico, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.
Comportamiento caracterstico
Los jvenes con 47,XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje (por encima del 50%) y retardo en el desarrollo del lenguaje. 1 5 6 7
8 9 10 11
En este contexto, estudios reportan que el 10% de todos los jvenes tenan un problema de aprendizaje. 12
Como los nios con sndrome de Klinefelter (XXY) y las nias con sndrome del triple X (XXX), la puntuacin de cociente intelectual de jvenes
con 47,XYY es en promedio 1015 puntos por debajo de sus hermanos.5 7 8 10 Es importante resaltar que esta variacin tiene en promedio una
diferencia de 12 puntos de CI y que ocurre normalmente entre nios de la misma familia. 5 En 14 diagnsticos prenatales que arrojaron 47,XYY de
nios de familias con alto estatus socioeconmico, el CI disponible para 6 jvenes estuvo en rangos entre 100147 con una media de 120. Para 11
muchachos con sus hermanos, en 9 casos sus hermanos tenan mejor desempeo acadmico, en un caso el desempeo fue igual y en otro caso
superior a sus hermanos y hermanas.13
El retraso en el desarrollo y los problemas de comportamiento tambin son posibles. 7 11 La agresin no es vista frecuentemente en hombres con
47,XYY.1 5 7 8 9
Causa

El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formacin del espermatozoide. Un error en la divisin celular
durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyuncin meitica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del
cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atpicos contribuye a la formacin gentica del nio, ste tendr un cromosoma Y extra en cada clula
de su cuerpo.11 14
En algunos casos, la adicin del cromosoma Y extra resulta de la no disyuncin durante la divisin celular postcigtica (mitosis) en el desarrollo
embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, mosaico gentico (mosaicismo).11 14
Incidencia
Cerca de 1 de cada 1.000 nios nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal. 1 7 10
Primer caso
El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial
Institute en Buffalo, Nueva York en 1961. Fue algo accidental en un hombre de 44 aos, 183 cm de estatura, de inteligencia promedio, su cariotipo
fue analizado porque tena una hija con sndrome de Down.