1.

Sndrome de cromosoma X frgil o sndrome de Martin-Bell: En este

sndrome se observa una anomala del cromosoma X (el cromosoma
sexual femenino). Se trata de una brecha o una rotura en un
determinado punto (frgil) del brazo largo del cromosoma X. Una
pequea parte del cdigo del gen se repite en un rea del cromosoma X
demasiadas veces, lo que provoca que el gen se desactive y crea un
punto dbil o frgil en l. Cuantas ms repeticiones se presenten, mayor
ser la probabilidad de que haya un problema.

Sndrome de Turner: En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en

las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo
ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X;
mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos
est incompleto.

Sndrome de Klinefelter: El sndrome de Klinefelter se presenta cuando

un nio varn nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular,
esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribira como
XXY.

Sndrome de cromosoma X frgil o sndrome de Martin-Bell:

enfermedad con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Principal
causa hereditaria del retardo mental y a veces del autismo. Afecta tanto
a clulas sexuales como no sexuales. Las nias pueden tener el defecto
en cualquiera de los dos X. Los padres slo pueden heredar el defecto a
las nias, pero no a los nios. Incidencia no se conoce puesto que hay
un % alto de enfermos no diagnosticados

Sndrome de Turner: El X proviene de la madre, por lo tanto el

problema viene del espermatozoide defectuoso. Como no hay Y no se
desarrollan los testculos y como falta el otro X tampoco se desarrollan
los ovarios. No es heredable y ocurre por accidente.

Sndrome de Klinefelter: Fenotipo masculino hombres con pechos

desarrollados, vello escaso en cara y cuerpo, testculos pequeos e
incapacidad de producir esperma. Causa: cromosoma XXY cuya
incidencia es 1/1000 nacimientos, aunque existen muchos casos sin
diagnosticar

2) Sndrome de Prader-Willi (delecin del brazo largo del cromosoma 15)

es una alteracin gentica descrita en el ao 1956 por los doctores suizos
Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que
presentaban un cuadro clnico de obesidad, talla baja, criptorquidia y
alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotona muscular pre- y
postnatal, dando la impresin de una lesin cerebral severa.

Consiste en una ausencia genes (delecin del brazo largo del cromosoma 15
paterno 15q 11-13, 1981), un 30% de casos presentan la herencia de dos
copias de origen materno (disomia uniparetal materna
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptndose que 1 de
cada 15.000 nios nace con esta compleja alteracin gentica. Considerada
una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de
manifestaciones clnicas y en su variable grado de severidad, que puede
presentarse de persona a persona. Todos los hombres, sin importar etnia,
edad, sexo o color, compartimos por igual el 99,9 por ciento del genoma
humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren
individualidad; es decir, nos hacen fsica y bioqumicamente diferentes
Sndrome de Angelman (dileccin del brazo largo del cromosoma 15) es
una enfermedad gentica rara que ocasiona un desorden neurolgico en el
cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que estn asociadas con
caractersticas de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el
pasado a este padecimiento se la conoca con el nombre de sndrome del bebe
feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatizacin.
El sndrome de Angelman es causado por la prdida de una regin del
cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Otra de las
causas incluye la disoma uniparental, la translocacin o la mutacin puntual de
un gen de esa regin, tambin puede ser el resultado de una mutacin puntual
de un nico gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de
la ruta de la ubiquitina Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15,
uno de aportacin materna y el otro por va paterna. Sin embargo, la
contribucin materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se
expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Esto est muy
relacionado con el fenmeno de impronta gentica; este mecanismo consiste
en la metilacin del ADN. Si la contribucin materna se pierde o muta, el
resultado es el sndrome Angelman. Si por el contrario la prdida o mutacin
ocurren en la contribucin paterna el resultado se conoce como sndrome de
Prader-Willi.
3) La cromatina sexual aparece en un 50-60 por 100 de las clulas en
hembras, mientras que est prcticamente ausente en varones.
A partir de 1950, en que se observaron por vez primera diferencia sexuales en
las clulas ganglionares humanas, se intensificaron los estudios por la
importancia clnica que podan tener, llegando a detectar la cromatina sexual en
biopsias de piel (1953, de tejidos en general (1954), en mucosa bucal (1955), y
por ltimo, a partir de 1960 se conoci la sorprendente correlacin entre los
cuerpos de barr visibles y el nmero de cromosomas x presentes en el cariotipo
el individuo (barr y carr,1960).
4) La mucosa bucal constituye un tejido epitelial o de revestimiento. Es de
tipo pluriestratificado de descamacin, por lo que es sencillo obtener muestras

de sus clulas. Al microscopio se observan con facilidad tras teirlas, ya que

son transparentes, y destaca su ncleo redondeado y central.
A diferencia con la sangre perifrica se observa marcada aniso y
poiquilolocitos, eritoblastos, leucocitos en una cantidad normal y ausencia de
plaquetas.
5) es posible distinguir con el microscopio dos tipos de cromatina en el ncleo
teido en interfase: la eucromotina y la heterocromatina. La eucromatina es
difusa y se tie ligeramente, el ADN que es transcrito con ARNm. La
heterocromatina no se halla condensada y se tie con fuerza, y los genes que
contiene casi nunca se transcriben.
Tal vez el ejemplo ms notable de la heterocromatina se observa en el
cromosoma X inactivo de los mamferos. Una hembra normal de mamfero
tiene dos cromosomas X, mientras que un macho normal posee uno X y otro Y.
6. La aceto-orceina es un colorante que se emplea para hacer tincin en
cromtidas esto se debe a que es capaz de colorar ADN empaquetado; as de
esta manera se pueden identificar los corpsculos de barr.
7. Es importante porque de esta manera se eliminan las clulas de
descamacin

8) el gonosoma X es un cromosoma submetacentrico del grupo C que contiene

genes somticos responsable de importantes funciones, y cuyas mutaciones
son la causa de enfermedades ligadas al sexo. De los gonosomas X de las
clulas somaticas en la mujer, uno est sujeto a un proceso de inactivacin
como mecanismo de compensacin gnica respecto al hombre que es
hemizigoto para el X. el proceso tiene lugar hacia el da 16 de la vida
embrionaria y es conocido como lyonizacion, por ser mary Lyon quien propuso
esta hiptesis, la inactivacin se produce al azar de forma en que la mujer, hay
muchas clulas que tienen activo el cromosoma X de la madre y otras del
padre, mantenindose esta seleccin en todas las clulas que derivan de la
primera que sufri inactivacin.
El cromosoma X inactivo se visualiza en la interfase como una masa
fuertemente teida adosada a la cara interna de la membrana interna del
ncleo. Se conoce como cromatina sexual, cromatina de barr o masa X y se
puede estudiar en clulas de la mucosa bucal, raz del cabello y amniocitos
entre otras.
9) Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de
cromosomas X que un varn. En principio este hecho debera provocar un
exceso de algunos genes. De todas formas, se cree que uno de los dos
cromosomas X de cada clula femenina se inactiva al principio de la vida del
feto, exceptuando los cromosomas de los vulos en los ovarios. El cromosoma

X inactivo (cuerpo de Barr) se observa al microscopio como una protuberancia

densa en el ncleo de la clula.
La inactivacin del cromosoma X explica ciertas constataciones, como, por
ejemplo, que el exceso de cromosomas X cause muchas menos anomalas del
desarrollo que el exceso de cromosomas no sexuales (autosmicos). Al
parecer, esto se debe a que slo queda un cromosoma X activo, cualquiera que
sea la dotacin de cromosomas X de un individuo. En la mujer con tres
cromosomas X (sndrome de triple X) con frecuencia no se manifiestan
alteraciones fsicas ni psicolgicas. Por el contrario, un cromosoma autosmico
adicional (trisoma) puede ser mortal durante la primera fase del desarrollo
fetal. Un beb nacido con un cromosoma autosmico adicional presenta graves
trastornos fsicos y mentales. De la misma manera, la ausencia de un
cromosoma autosmico siempre es mortal para el feto pero la ausencia de un
cromosoma X en general provoca trastornos menos graves.
Caractersticas ms importantes segn la hiptesis de Lyon:

El cromosoma X condensado es genticamente inactivo

La inactivacin se origina al comienzo de la vida embrionaria

Una vez establecida la inactivacin el mismo cromosoma x se seguir

inactivando en las clulas descendientes

10. Un 15% escapan totalmente al proceso de inactivacin. Esto quiere decir

que, para esos genes, existen dos copias funcionales en mujeres XX pero slo
existe una copia en varones XY. Para evitar las diferencias de dosis gnica en
estos casos, algunos de estos genes que escapan a la inactivacin tienen un
gen homlogo funcional en el cromosoma Y, lo que hace que ambos sexos
tengan la misma dosis gnica funcional.
Bibliografa:

Citogentica. Juan ramos, 1996. Edi complutense.S.A. Madrid Espaa,

pg. 374

Gentica mdica. Rafael oliva, 2004. Edi publicaciones universidad de

Barcelona. Barcelona Espaa, pg. 125-126

La efectividad de lasix con un nuevo perfil diurtico. Marta muoz, 1984.

Edi Hoechst. Buenos aires argentina, pg. 283

http://books.google.com.co/books?
id=9sCJ80bEsRsC&pg=PA125&dq=patologias+que+se+pueden+encontr
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