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ALTERACIONES CROMOSOMICAS

CONCEPTOS BASICOS
Una definicion sencilla de los "cromosomas" es que son estructuras
nucleares (es decir estan presente solo en el nucleo) producto de la division
y condensacion de la cromatina durante la mitosis y meiosis (recuerda la
clase de ncleo y repasa "cromatina"). La palabra cromosoma viene de
"cromo": color y de "soma" cuerpo. El ser humano solo tiene 23 pares de
cromosomas (total 46).
Como conclusion del primer parrafo:
1) El ser humano tiene 46 cromosomas (44 somaticos y 2 sexuales)
2) Los cromosomas solo existen durante la division celular (mitosis y
meiosis)
3) Son producto de la condensacion de la cromatina (por lo tanto estan
hechos de ADN: material heriditario.)
La definicion en Wikipedia es Larga:
"En biologa, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos cuerpos
en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular
durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas
y en las arqueobacterias (a diferencia que en las clulas procariotas), el
ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es decir asociado
fuertemente a unas protenas denominadas histonas. Este material se
encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una
maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de
divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de
condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas
e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma
son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular."
La importancia de los cromosomas:
1) Determinan el sexo de un organismo. (Cromosomas sexuales: X y Y)
2) Contienen toda la informacion hereditaria.

PARTES DE UN CROMOSOMA

CONDENSACION DE LA CROMATINA

VIDEO DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS

CARIOTIPO O CARIOGRAMA
El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de
un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus
cromosomas.
Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de
cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica
ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos,
telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El
cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos
diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1 organizados en 22 pares
autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido
dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en
sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Se clasifican en:
1) Anormalidades Numericas
Estas anomalas se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que
vara el nmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidas o
poliploidas. El caso ms comn es la aneuploida, que se produce cuando
un individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms (trisoma,
2n+1) o de menos (monosoma, 2n-1) en relacin con su condicin normal
(diploide)
Las poliploidas se producen cuando se tiene tres o ms juegos completos
de cromosomas (Triploida,3n; Tetraploida, 4n). En humanos, las triploidas

suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una


muerte prematura. La tetraploida es letal.
2) Amormalidades Estructurales
a) Deleciones: consiste en la prdida de un fragmento del cromosoma, lo
que origina un desequilibrio (el portador de una delecin es monosmico
respecto al alelo afectado por la delecin). Se puede producir en el extremo
de un cromosoma (delecin terminal) o a lo largo de sus brazos corto o
largo (delecin intersticial). Una de las causas del sndrome de Prader-Willi
es una delecin parcial del brazo largo del cromosoma 15.
b) Duplicaciones: se trata de la duplicacin de una regin cromosmica
concreta, por lo que su portador tendr material gentico extra. El sndrome
de X frgil es debido a una duplicacin parcial del extremo del brazo largo
del cromosoma X.
c) Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientacin dentro
del cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de inversiones:
Pericntrica, cuando el centrmero forma parte del segmento invertido, o
Paracntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no
suelen causar grandes trastornos.
d) Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un
cromosoma de fusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes,
tambin estn implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas
del sndrome de Turner es la formacin de una anillo en el cromosoma X.
e) Translocaciones: tienen lugar cuando una porcin de un cromosoma se
transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos
cromosomas no homlogos tiene lugar una translocacin recproca. Se
produce una reordenacin del material gentico, pero no hay prdida o
ganancia de informacin gentica como en el caso de las deleciones y las
duplicaciones. La translocacin robertsoniana es una caso especial de
translocacin ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homlogos
pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrmero
de uno de los cromosomas, formndose un cromosoma nico. Este tipo de
translocacin afecta a los cromosomas acrocntricos con el brazo p muy
pequeo (en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los
casos de sndrome de Down se deben a una translocacin 21/21 o 14/21.
f) Insercin: consiste en la insercin de un segmento de ADN en un lugar
diferente, lo que puede dar como resultado la alteracin de la estructura y

funcin normales de un gen.


g) Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se
ha duplicado, de modo que existe una monosoma parcial debido al brazo
perdido, y a una trisoma parcial, debido al brazo duplicado.