Sndrome de Down

Sndrome de Down

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q90

CIE-9

758.0

CIAP-2

A90

OMIM

190685

DiseasesDB

3898

MedlinePlus

000997

eMedicine

ped/615

MeSH

D004314

Sinnimos

Trisoma 21

Trisoma G

Idiocia furfurcea

Idiocia calmuca
Aviso mdico

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una

copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquicacongnita1 y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome
es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas
con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los
avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los
procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no
existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su
calidad de vida.

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn presenta
algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas
estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. 3 Tambin existen referencias
a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por
el SD.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma, 4 as como el cuadro

de Sir Joshua Reynolds(1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que
aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD. 5
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye atienne
Esquirol en 1838,6 denominndose en sus inicios cretinismo7o idiocia furfurcea. P.
Martin Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea,
redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas
pocas palabras.8
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos
de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado:Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades
de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a
un estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Haydon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la

barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o
monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos
individuos con los grupos nmades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome. 9 De camino a
la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca 10 o nios
inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlandsPetrus
Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material
cromosmico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia
de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y
Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo
demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas
histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos
mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS(Organizacin

Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del
delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de
trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par
de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

Epidemiologa[editar]

Tabla de riesgo por edad materna

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 1529 aos es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada
800; en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1
por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30. 14
El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en el
ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con tendencia
a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento
relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento
de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por
encima de esa edad.15 Parece existir una relacinestadstica (sin que se conozcan los
mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas
como hepatitis,Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes16 y un aumento
en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa
como en el caso de la edad materna. Algn autor 17 tambin ha relacionado la baja
frecuencia coital, as como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparicin del
sndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya
han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada
embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que
ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los
antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,18 pero las mujeres conservan
con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la
probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin
trisoma.

Gentica[editar]
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas.
Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma
de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominanautosomas y el ltimo
corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su
tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar
el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el

sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por

razones prcticas esta nomenclatura.19
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un
individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la
funcin de unos pocos.

Trisoma libre[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.0
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21
original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La
nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn
se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con
este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin
meitica (aquella por la que los gametos, vuloso espermatozoides, pierden la mitad de
sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en
este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores.
(En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que
cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par.
Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen
con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos
similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento
celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn
agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin
estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras
que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el vulo. 20

Translocacin[editar]

Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

Cdigo CIE-10: Q90.2

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material
gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46
cromosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin
cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma

translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya

que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% 21 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo
por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que
se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%22 de
los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est
presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la
segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

Expresin del exceso de material gentico[editar]

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una
de las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el
gen SOD-1), que cataliza el paso del anin superxido haciaperxido de hidrgeno. En
condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo,
pero su exceso determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin
de lpidos y protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos
asociados al SD son:23

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos

ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo

esquelticas

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de

ADN

Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar

alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN

DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen
de la discapacidad cognitiva

CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz

del cristalino)

GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis
y reparacin del ADN

IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso

puede provocar alteraciones en elsistema inmunitario.

Cuadro clnico[editar]

Joven con sndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.

Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome
gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con
frecuencia a algunas enfermedades, la expresin fenotpica final es muy variada de unas
personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar,
una hipotona muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y
retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno
se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que
aparecen suele ser suficiente para el diagnstico.
Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital
planos, braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras
palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal
deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello
corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar
ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo
anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las
enfermedades que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o
duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona
muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje
motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables. 24 Presentan, adems,
un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de enfermedades
como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin
atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis,
secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una
media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene
de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia,
cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad
intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una
discapacidad ligera o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el
desarrollo intelectual de la persona con SD.

Caractersticas

Discapacidad cognitiva

Porcentaje de
aparicin25

100%

Caractersticas

Microdoncia total o
parcial

Porcentaje de
aparicin

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Clinodactilia del 5 dedo

52%

Distasis de
msculosabdominales

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotona

80%

Manos
cortas/braquidactilia

50%

Braquiocefalia/regin
occipital plana

75%

Cardiopata congnita

45%

Genitales hipotrficos

75%

Pliegue palmar
transversal

45%

Hendidura palpebral

75%

Macroglosia

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicntico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de
implantacin baja

60%

Manchas de
Brushfield(iris)

35%

Enfermedades asociadas ms frecuentes[editar]

Cardiopatas[editar]
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita,
es decir, una patologa delcorazn presente en el momento del nacimiento, 26 siendo estas
la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enfermedades slo
precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras
pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden
con defectos del septo aurculo-ventricular(ausencia de cierre ms o menos completa de la
pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30% segn las
fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrculos
entre s), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium
secundum,27 ductus arterioso persistente28 o tetraloga de Fallot.29 En general casi todos

estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del
corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en
cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar
y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo
en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisa ciruga,
habitualmente en el primer ao de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el
examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar
sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recin nacidos con cardiopata
congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a
todo recin nacido con SD.30 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer
defectos en las vlvulas cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral).
Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras
de tensin arterial inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un
grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de
miocardio).31

Diagrama de los defectos presentes en la

tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B.
Aorta acabalgada, C. Defecto del septo
ventricular, D. Hipertrofia del ventrculo
derecho.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la

vlvula para cerrarse completamente, provocando regurgitacin de
sangre hacia la aurcula izquierda, en azul. Esta patologa valvular
degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.

Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales[editar]
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es
muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica
(gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una
mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las
malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y
la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se
encuentra obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin
general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y

alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un

cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total,
estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada
inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una compresin mecnica
del pncreas por una anomala en su desarrollo denominada pncreas anular. Esta
malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos con
SD.32 El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con SD: se
ha descrito una incidencia del 2-3%33 (es decir, dos o tres da cada cien nios recin
nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general se estima
en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento quirrgico. Otros
trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin excesiva de la porcin
distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la enfermedad celaca
(intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una frecuencia superior a la
que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.

Trastornos endocrinos[editar]
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su
vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos oautoinmunes que en muchos
casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse
lo ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo
intelectual.

Trastornos de la visin[editar]
Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno
de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo,
las cataratas congnitas o la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la
enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se
recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este
nivel.

Trastornos de la audicin[editar]
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la
aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala
transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones
de cerumen, otitis serosas,colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que
ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatolgicos[editar]
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias
revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que
comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones [editar]

Las personas con SD presentan ciertas anomalas inmunolgicas de caractersticas e
intensidad variables que no son fcilmente asimilables a las inmunodeficiencias
catalogadas. Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a
ciertas enfermedades infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a ello: sus
frecuentes contactos con otras personas con discapacidad funcional neurolgica en
centros de educacin o atencin especial, la intensa afectividad de estas personas y la
frecuente coexistencia de otras anomalas, como las cardioptas, que tambin comportan
un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones. 34

Las infecciones del tracto respiratorio representan a da de hoy la segunda causa de

fallecimiento (tras las cardiopatias congnitas) y la primera causa de hospitalizaciones y
complicaciones en nios con SD.34

Diagnstico[editar]

Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfafetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre
valores bajos de esta protenay la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del
SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras
sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG
(Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se
le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin
de inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos
acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un
riesgo de aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas
mediciones que se realizan durante las ecografas (longitud delfmur, grosor del pliegue
nucal, y otras) tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco
permiten establecer el diagnstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma
inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer
de alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto
riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a
aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma
superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos
o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores
portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es
la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste
en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una
muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio.
Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica
relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin
fetal, o infeccin materna.

A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica,

denominada Biopsia de vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material
placentario por va vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11
del embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de
lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio
cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una
muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la
amniocentesis.
Desde el ao 2012 existe un test de determinacin de ADN fetal en sangre materna que
permite obtener resultados con una sensibilidad prxima al 100% (aunque resultados
positivos requieren confirmacin mediante amniocentesis) 35

Tratamiento[editar]
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la
normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos
150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea,hormona
del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5Hidroxitriptfano opiracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales
a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No
existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los
estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar
una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo
lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de
los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin
precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente
durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que
resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento
adaptativo.36 37 Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han
sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio,
donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin
curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales,
aunque deben tenerse en cuenta sus necesidadeseducativas especiales. La edad mental
que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente
educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los
chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar,
descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que
se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como
consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir
durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos
que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las
sociedades actuales deben atender.

Atencin temprana[editar]
Artculo principal: Atencin temprana

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin,
aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a
los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por
ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de
expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque
compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no
verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse

entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad

de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en
programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida) para
estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados.
Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo,
puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad
visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen
y palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al clsico encadenado de
letras en estos nios.38 Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la
adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo
continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona con SD en
entornos normalizados.39

Vacunaciones[editar]

Se enumeran las vacunas recomendables, nmero de dosis y edades en nios con Sd. de Down (notas al
pie: consultar en http://www.pap.es]34

Un buen nmero de las infecciones que con frecuencia padecen estos nios son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en
la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan como
vacunaciones sistemticas de los nios con SD, las siguientes: 34

Hepatitis B.

Difteria, ttanos y tosferina.

Sarampin, rubeola y parotiditis.

Poliomielitis.

Gripe.

Enfermedad neumoccica.

Hepatitis A.

Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.

Varicela.

Rotavirus.

Las pautas de vacunacin son variables segn la edad y la historia vacunal de cada
individuo, y sern determinadas por los mdicos pediatras o mdicos de familia en
cada caso.34 40

Pronstico[editar]
Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las
personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios
llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir
para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin
se han comparado con algunos casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno
de los dos cromosomas del par 21, la situacin contraria al SD) obtenindose as
mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosmica. 41 En las
prximas dcadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresin de los
genes permitir, con seguridad, establecer nuevas estrategias teraputicas capaces
de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome de Down, y muchos de sus
problemas asociados.
En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD,
pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el
diseado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).42 En estos
programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un
adecuado diagnstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones
que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronstico de estas
personas. Por otra parte los programas, cada vez ms extendidos, de estimulacin
precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad est experimentando
con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran
transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas
unas dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o
escondidas por sus progenitores, basndose en un falso complejo de culpa. A pesar
del enorme esfuerzo que an queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un
entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en
la virtud de la diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma
suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas
impensables hace muy poco tiempo. 43

Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down44

Cultura y sndrome de Down[editar]

Cine[editar]

Charly (1967) dirigida por Cliff Robertson.

Johnny palillo (Johnny Stecchino). Roberto Benigni (1991)

El octavo da (Le huitime jour). Jaco van Dormael (1996)

Todo por ella (Jewel). Paul Shapiro (2000)

Tinta roja (pelcula peruana) (Nelson). Francisco Lombardi (2000)

Yo soy Sam, 2001) dirigida por Jessie Nelson e interpretada por Sean Penn (2001)

Te quiero, Eugenio dirigida por Francisco Jos Fernndez (2002)45

El cazador de sueos (Basada en la novela homnima de Stephen

King, Dreamcatcher). Lawrence Kasdan (2003)

Len y Olvido (Len y Olvido). Xavier Bermdez (2004)

Vida y color (Vida y color). Santiago Tabernero (2005)

Las palabras de Vero (Las palabras de Vero). Octavi Masi (2005)

Desayuno en Plutn, 2005) dirigida por Neil Jordan.

Diario de un escndalo, 2006) dirigida por Richard Eyre

Yo, tambin (2009) dirigida por lvaro Pastor y Antonio Navarro e interpretada
por Lola Dueas y Pablo Pineda.

Anita (2009) dirigida por Marcos Carnevale e interpretada por Alejandra Manzo.

Literatura[editar]

La nia que nunca creci (The child who never grew) de Pearl S. Buck (1950).

Los bufones de Dios de Morris West.

Los ojos rotos (relato incluido en Modelos de mujer), Almudena Grandes (1996).

Mara Caracolito de Pipo Pescador (1997).

El mensaje de los pjaros de Joan Manuel Gisbert (2001).

El cazador de sueos de Stephen King.

El meu germ Pol de Isabel-Clara Sim.

El ro del Edn de Jos Mara Merino.46

Sndrome de Down
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Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.
Causas

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los
humanos.
Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica
ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la
cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los
ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora

de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down,
incluyendo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin

interauricular o lacomunicacin interventricular
Se puede observar demencia

Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down
necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofgicay atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son

estrechas en los nios con sndrome de Down)

Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar

problemas con la masticacin

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer
con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar
el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagnstico. Ver:estudios cromosmicos
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco
despus de nacer)
ECG
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay
ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada ao durante la niez

Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos
Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21
aos
Exmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una
obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de
nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener
algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el
sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades
deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.
Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a
enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en
hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de
la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios
con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas
lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede
ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden
ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del
comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales.
Grupos de apoyo
National Down Syndrome Society: www.ndss.org
National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org
Pronstico
Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como nunca antes.
Aunque muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas
independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos,
incluyendo comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve
endocrdico. Los problemas cardacos severos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de
leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a otro, pero es normalmente
moderado. Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.
Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal

Endocarditis
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Hipoacusia
Problemas cardacos
Obstruccin gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cundo contactar a un profesional mdico

Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio necesita educacin y entrenamiento
especiales. Es importante que el nio tenga chequeos o revisiones regulares con su mdico.
Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de
sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida que
envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro
beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades
corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para
verificar si hay sndrome de Down. ElAmerican College of Obstetricians and
Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer
exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin
importar la edad.
Nombres alternativos
Trisoma 21
El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un
material gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto
mental como fsicamente. Afecta a uno de cada 800 bebs nacidos en EE.UU.

Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan
considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down
necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen
tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por
esta anomala como a sus familias.

Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus

padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la
mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21,
teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que
provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que las
mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio
que presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1
probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down. Esta probabilidad crece
a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40.

Cmo afecta a los nios el sndrome de Down?

Los nios con sndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos fsicos, como perfil facial
plano, ojos achinados, orejas pequeas y protrusin lingual.

El bajo tono muscular (mdicamente conocido comohipotona) tambin es propio de los

nios con sndrome de Down, sobre todo de los bebs, que son muy flcidos. Aunque es algo
que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayora de los nios con sndrome de Down
alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar)
ms tarde que los dems nios.
Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden
a crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los dems nios de su edad.
En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de
succin y alimentacin, as como estreimiento y otros trastornos digestivos. Lo nios
pueden presentar retrasos en la adquisicin del habla y de las habilidades bsicas para cuidar
de s mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el bao.

El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas formas

diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De
todos modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces
de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo nico que ocurre es que
alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no
comparar a un nio con sndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas
normales ni tampoco con otros nios que padecen el mismo sndrome.

Los nios con sndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma
de saber en el momento del nacimiento de qu sern capaces conforme vayan creciendo.

Problemas mdicos asociados al sndrome de Down

Mientras que algunos nios con sndrome de Down no tienen problemas de salud de
importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas mdicos que requieren cuidados
adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los nios que nacen con sndrome de Down
presentan cardiopatas congnitas.

Los nios con sndrome de Down tambin son ms proclives a desarrollar hipertensin
pulmonar, una afeccin grave que puede conllevar daos pulmonares de carcter irreversible.
Por este motivo, todos los bebs que tienen el sndrome de Down deben ser evaluados por
un cardilogo peditrico.

Aproximadamente la mitad de los nios con sndrome de Down tambin tienen problemas
visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulacin lquido en
el odo interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo odo. Los problemas
visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopa, la hipermetropa y las cataratas.

Es preciso llevar con regularidad a los nios con sndrome de Down al otorrinolaringlogo
(mdico especializado en el odo, la nariz y la garganta), el audilogo y el oftalmlogo para
que les hagan revisiones peridicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de
que afecte a sus habilidades lingsticas y de aprendizaje.

Otras afecciones mdicas que afectan ms a menudo a los nios que tienen el sndrome de
Down son los problemas tiroideos, las anomalas intestinales, los trastornos convulsivos, los
problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los nios
con sndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben ser
avaluadas por un mdico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografas de la
columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

Cribado y diagnstico prenatal

Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el sndrome de Down en
un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnsticas. Las pruebas de cribado estiman
el riesgo de que un feto tenga el sndrome de Down; las pruebas diagnsticas permiten
afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomala.

Las pruebas de cribado son econmicas y fciles de realizar. Puesto que no permiten dar una
respuesta definitiva a la pregunta de si el beb tiene o no el sndrome de Down, se utilizan
prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente
a pruebas diagnsticas.

Las pruebas diagnsticas tienen una precisin de aproximadamente el 99% para detectar el
sndrome de Down y otras anomalas cromosmicas. No obstante, puesto que se realizan
dentro del tero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.

Por este motivo, las pruebas diagnsticas (de carcter mucho ms traumtico o agresivo que
las de cribado) antes solo se solan recomendar a mujeres de 35 aos en adelante, a las
parejas con antecedentes familiares de anomalas congnitas de origen gentico o cuando se
haba obtenido un resultado anmalo en las pruebas de cribado.

De todos modos, el Colegio Americano de Obstetras (ACOG, por sus siglas en ingls) ahora
recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad
de practicarles tambin pruebas diagnsticas para detectar el sndrome de Down,
independientemente de la edad que tengan.

Si no est segura de qu prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la ms adecuada

para usted, el mdico que lleve su embarazo o un asesor gentico podr ayudarle
explicndole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.

Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:

Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 11
y 14 de embarazo, utiliza la ecografa para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado
detrs del cuello del feto. (En los bebs con sndrome de Down y otras anomalas
cromosmicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea
ms grueso.) Esta medida, junto con la edad de la madre y la edad gestacional del beb,
se puede utilizar para calcular las probabilidades de que el beb tenga el sndrome de
Down. La prueba de la traslucencia nucal se suele realizar junto con un anlisis de la
sangre materna.

El triple cribado o el cudruple cribado (tambin conocidos por sus nombres en

ingls: "triple screening" o "quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de
diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple cribado

analiza tres marcadores, mientras que el cudruple cribado incluye un marcador adicional
y es ms exacto. Generalmente se practican entre las semanas 15 y 18 de embarazo.

Cribado integrado (tambin denominado cribado secuencial o screening integrado).

Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer trimestre (con o sin los resultados
de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cudruple cribado del
segundo trimestre para recoger la estimacin ms precisa posible en trminos de cribado.

Ecografa de alta precisin. Se realiza una ecografa detallada del feto cuando
tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un anlisis de la sangre
materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos fsicos asociados al
sndrome de Down.

Las pruebas diagnsticas incluyen:

Muestreo de vellosidades corinicas. El muestreo de vellosidades corinicas

consiste en extraer una parte minscula de la placenta, a travs del cuello uterino o
mediante una aguja que se introduce en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que
se puede practicar durante el primer trimestre de embarazo, tpicamente entre las
semanas 10 y 12. La desventaja es que se asocia a un riego ligeramente superior de
aborto que la amniocentesis y presenta otras complicaciones.

Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15 y 20 de

embarazo, consiste en extraer una pequea cantidad de lquido amnitico a travs de una
aguja que se introduce en el abdomen. Las clulas fetales extradas se analizan para
detectar posibles anomalas cromosmicas. La amniocentesis se asocia a un riesgo
reducido de complicaciones, como el parto prematuro y el aborto.

Muestreo percutneo de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de la

semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una pequea
muestra de sangre del cordn umbilical. Se asocia a riesgos similares a los de la
amniocentesis.

Despus del nacimiento, si el pediatra sospecha que un beb puede tener el sndrome de
Down basndose en sus rasgos fsicos, solicitar que le hagan un cariotipo (el conjunto de
los cromosomas del beb agrupados por tamao, nmero y forma) a partir de una muestra
de sangre o de otro tejido, para verificar el diagnstico.

Recursos que pueden ayudar

Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado sndrome de Down, es posible que, al
recibir la noticia, le dominen los sentimientos de prdida, culpa y miedo. El hecho de hablar
con otros padres de nios con sndrome de Down tal vez le ayude a superar la conmocin y
la tristeza del principio y a encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres
comprueban que, si se informan al mximo sobre el sndrome de Down, consiguen mitigar
algunos de sus miedos.

Los expertos recomiendan inscribir a los nios con sndrome de Down en programas de
intervencin precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales, los
logopedas y los educadores infantiles podrn trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su
desarrollo.

En muchos estados, la participacin en programas de intervencin precoz es gratuita para

nios con discapacidades de hasta 3 aos. Por lo tanto, pregunte al pediatra de su hijo o a
un trabajador social qu recursos de la administracin estn disponibles en su rea.

Cuando su hijo cumpla 3 aos, su educacin estar garantizada gracias a la Ley para la
Educacin de los Individuos con Discapacidades, conocida como IDEA (por sus siglas en
ingls). Segn esta ley, los distritos escolares locales deben proporcionar "una educacin
gratuita apropiada en el entorno menos restrictivo posible" y un "Programa Educativo
Individualizado" ("IEP", por sus siglas en ingls) a cada nio.

Decidir a qu colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Algunos nios con sndrome
de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor en programas especializados,
mientras que a otros les va mucho mejor asistir a un colegio ordinario con compaeros de
clase que no tienen el sndrome de Down. Los estudios han mostrado que este tipo de
situacin, conocida como "de integracin", es beneficiosa tanto para los nios con sndrome
de Down como para los dems.

El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborar con usted para decidir qu es
mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que en todas las decisiones que se tomen
sobre su hijo se puede y se debe tener en cuenta su opinin, ya que usted es el mejor
defensor de su hijo.

Hoy en da, muchos nios con sndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las
actividades que practican otros nios de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios.
Muchos hacen la transicin a una vida semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen
viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintindose productivos y
encontrando su lugar en la sociedad.

Revisado por: Mary L. Gavin, MD

Qu es el sndrome de Down?

Qu es el sndrome de Down?
El sndrome de Down es una alteracin gentica que se produce en el momento de la
concepcin y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento.
Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con sndrome de Down.
Uno de cada mil nios nace con este sndrome.
Caractersticas asociadas al sndrome de Down

Esta alteracin, tambin llamada trisoma 21, hace que dentro de los 23 pares de cromosomas
que todas las personas tenemos, aquellas con sndrome de Down tengan 3 cromosomas en el
par nmero 21. Debido a esto, las personas con sndrome de Down tienen discapacidad
intelectual. Y, si bien tienen rasgos parecidos a los de sus padres, como cualquier otra persona,
hay algunas caractersticas fsicas que pueden aparecer como asociadas al sndrome. No
necesariamente se encuentran todas juntas en la misma persona.

Jvenes con sndrome de Down en evento de Asdra

Algunas de las caractersticas fsicas ms comunes son:

- Tonalidad dbil de los msculos (hipotona muscular).
- Nariz chata.
- Ojos rasgados.
- Orejas pequeas.
- Baja estatura.
- Boca pequea.
Las personas con sndrome de Down no son todas iguales. Como cualquier otro individuo,
tienen gustos, talentos para ciertas tareas, dificultad para otras, defectos y virtudes que van
desarrollando a lo largo de su vida.
La Familia
La familia es el primer vnculo y el ms importante para todo ser humano.
Los nios con sndrome de Down podrn desarrollar todo su potencial de aprendizaje y
seguirn los mismos pasos que el resto de los nios, aunque ms lentamente. Dependern,
fundamentalmente, de una familia slida que les brinde amor y pertenencia . Tambin
necesitarn de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como personas y, luego,
como personas con sndrome de Down.
Posibilidades de una persona con sndrome de Down
Qu pueden hacer las personas con sndrome de Down?
Quienes tienen sndrome de Down no estn condicionados para desarrollar su vida pero s
necesitan apoyoadicional para lograr algunos objetivos. Para eso, es importante dar una
estimulacin temprana lo antes posible.
La inclusin de las personas con sndrome de Down en los mbitos educativos y laborales
aumenta las posibilidades para estas personas, adems de ser beneficiosa para toda la
sociedad.
Enfermedades asociadas al sndrome de Down
Algunas de las enfermedades ms comunes que se asocian al sndrome de Down, pero que
no aparecen necesariamente en todas las personas son:
- Cardiopatas congnitas.
- Alteraciones del estmago o del intestino.
- Trastornos de tiroides.
- Enfermedades de la visin, como astigmatismo, cataratas o miopa.

- Hipoacusia.
- Malposiciones dentarias que pueden requerir, no solo de un tratamiento odontolgico, sino
tambin fonoaudiolgico.
Esperanza de vida de las personas con sndrome de Down
La expectativa de vida de las personas con sndrome de Down va a depender de que se
tomen los cuidados mdicos necesarios y del tipo de vida que lleve cada persona
(alimentacin, actividad deportiva, estrs, etctera). Las estadsticas actuales marcan una
esperanza de vida promedio de 60 aos.
Qu hacer si necesits orientacin sobre el sndrome de Down
Si quers realizar alguna consulta, pods escribirnos en nuestra seccin de Consultas,
llamarnos al (011) 4777-7333 o visitarnos en Uriarte 2011 (CABA) de lunes a viernes de 10.00 a
17.00.