SINDROME DE X FRAGIL

Expansion de microsatellites.
Gen: FMR1
Xq27.3
Incidencia: 1/1,200
Mujeres 1/1,300.
Mutacin causada por la expansion de trinucleotido CGG enla region no
traducida 5 prima del gen FMR1 ( metilacion)
200 repetidos
Enfermedad al X Dominante.
Caractersticas clnicas:
En caritipo hacan cultivo en folatos, podan ver los cromosomas, tenia
una constriccion en cromosoma por la expansin, pareca que se iba a
romper por eso le llamaron x frgil.
Caracteristicas cliinicas.
Prepuberales.
Crecimiento normal, macrocefalia, cara alargada, frente prominente,
estrabismo, ititis media de repeticin, hipotona, reflugo gastroesofgico.
Pospuberales: pabellones auriculares largos, prognatismo mandibular,
piel delgada, macroorquidia, comportamiento anormal, hipertextension
articular, pie plano, solo prolapso de valvula mitral.
Desarrollo intelectual.
Retraso leve o moderado, evitan lamirada, hiperactividad con dficit de
atencin, comportamiento pseudoautista.
Metodos diagnosticos:
clINICA:
Retraso psicomotor, sedestacion 10 meses, lenguaje 20 meses,
movimientos estereotupoados en manos,e vita la mirada, hiperactividad,
crisis convulsivas.
Diagnostico molecular:
Tamizaje para evaluar el riesgo- PCR a todo nio con retraso mental. No
observo la banda, infiero que esta metilado FMR1 y tengo que mandar
hacer un Southern Blot es la prueba de eleccin.
Anlisis DE LA METILACION DE FMR 1
Southern blot.

Manejo y tratamiento.
No hay tratamiento especifico, es paliativo.
Terapia de lenguaje, social.
Farmacos antipsicticos: risperidona y aripripazol.
Antidepresivos: sertalina.
Pronostico.
Tratamiento adecuado segn IQ.
Complicaciones dependen de la gravedad de los sntomas.

SINDROME DE DE HUNTINGTON
Anticipacion paterna.
Neurodegenerativa, hereditaria, autosmica domiannte.
10/100,000
Penetrancia completa. Enfermedad poliglutamica CAG.
Autosomico dominante.
Caracterizada por alteracin de huntingtina del gen IT 15 en 4p16.3
El segmento poli que puede contener de 9 a 36 repeticiones CAG > 27
< 27 Personas sanas.
27 a 35 premutacion
36-39 baja penetrancia.
40 mutada huntingtina.
Huntingtina, participa en comunicacin interneuronal.
Caractersticas clnicas:
30- 40aos, hay mas repeticiones de glutamina es menor la edad de
presentacin.
Trastornos en el estado de animo y deterioro cognitivo
Falla de atencin y problemas para concentrarse, no se diagnostica de
manera temprana.
Irritabilidad, agresividad, apata, trastornos de ansiedad, trastorno
obsesivo compulsivo, en casos raros pueden desarrollar un sndrome
equizofrenia, muy celosos, hipersexualidad, corea, mueren ahogados o
por cadas.

Metodos diagnostico.

Principalmente por manifestaciones clnicas e historia familiar. Los

estudios de neuroimagen muestran atrofia de los nucleos caudados y el
putamen. El estudio molecular del gen de la huntingtina es la prueba
que proporciona un diagnostico preciso.
PCR, puede emplear para estimar la cantidad de repeticiones de
glutamina.
mHTT en sangre.
Tratamiento.
No hay cura.
Manejo de sntomas.
Movimientos involutarios: haloperidol, clorpromasina.
Depresion: antidepresivos tricclicos.
Es importante conocer los repetidos.
Repercursion clnica depende del momento en el que se da el error.
Mosaico confinado a feto o a placenta o en ambos.
En feto, en el mismo idividuo puede estar destinadoa diferentes partes.
QUIMERISMO: individuos diferentes que se fusionaron antes de nacer,
tienen 46xx y 46 xy.
2 lineas celulares derivads de diferentes cigotos, transfusin
intrauterina entre gemelos dicigoticos.
MICROQUIMERISMO. Mujeres embarazadas.
- Intercambio celular entre madre y feto.
Transplante halogenico x.
Mosaico cromosmico.
Mosaico por mutaciones monogenicas
Expansion de tripletes.