BIOANTROPOLOGA.

FICHA UNIDADES I-II-III

OBJETIVOS
1. OBJETIVOS GENERALES

Conocer los temas que abarca la bioantropologa como disciplina. Exponer los
cambios de enfoque y paradigma que han ocurrido a lo largo de su historia en el
mundo y en nuestro pas.

Explorar diferentes problemas bioantropolgicos mediante el empleo de

recursos tericos, metodolgicos y tcnicos aportados por la disciplina, y discutir los
resultados de las investigaciones bioantropolgicas.
2. OBJETIVOS ESPECFICOS

Proporcionar a los alumnos los conocimientos tericos y prcticos bsicos para

la comprensin de los mecanismos implicados en los procesos evolutivos y
adaptativos que originan la variabilidad biolgica y morfolgica de nuestra especie, en
el espacio y el tiempo.

Posibilitar al alumno tomar contacto con los estudios y las perspectivas de

anlisis actuales que involucran poblaciones humanas tanto modernas como
prehistricas.
UNIDAD I
LA ANTROPOLOGA BIOLGICA
# Concepciones clsicas y modernas de la bioantropologa
El trmino Antropologa Biolgica define una instancia cualitativamente
superior de la Antropologa Fsica. Su inicio data a partir de la 2da mitad del SXX. La
Antropologa Fsica es una ciencia dedicada a la evolucin y sistematizacin Hs,
derivada del empleo de dos trminos arcaicos -antropogenia (orgen) y
antropotaxia (taxonoma)- presentan el problema del orgen y la taxonoma
como dos elementos irreductibles. Surge como consecuencia de la expansin
imperialista europea de los s. XV a XVIII, sustentada por las ciencias biolgicas y sus
pensadores, por la necesidad de estudiar y comprender el comportamiento y
caractersticas bio-culturales de poblaciones "exticas" futuramente colonizadas. El
criterio tipolgico fue nodal en la conceptualizacin clsica de la A. Fsica, de grado
tan excesivamente taxonmico como pudiera serlo la zoologa o botnica.
La revolucin fsico-cientfica que signific el pensamiento evolucionista en
biologa, a partir de mitad del SXIX, inicia la segunda vertiente de contenido de la
antropologa fsica clsica. Su preocupacin central concierne a la causa y forma en
que el hombre evoluciona. La antropologa dejara de ser mtica para pasar a ser
cientfica desde Darwin en adelante, siendo ahora su meta el conocimiento biolgico
de los grupos Hs y de su evolucin. La categora Raza, abusdada como concepto
cientfico, es (ahora) obsoleta por su alto grado de imprecisin y por su pesada
carga ideolgica. Este trmino es relacionado en muchos aspectos, principalmente
por ideologas racistas con fines extracientficos.
# Conceptualizacin. Problemtica.
No es hasta mediados del SXX cuando se produce la incorporacin de la teora
gentica en Antropologa, dando lugar a un nuevo cambio, con el reemplazo del
concepto tipolgico predominante, por el de Poblacin Antropolgica.
Sin
embargo, este concepto no introdujo cambios respecto de la caracterizacin
disciplinaria. Si bien hubieron cambios en lo terico, no los hubo en la Metodologa ni
en los posicionamientos de antroplogistas respecto de su realidad de estudio. Los
cambios surgen a partir de los efectos de la aplicacin de la categora misma.
El concepto de Biologa Poblacional permite pensar en procesos adaptativos de
las poblaciones Hs en su constante interaccin con las condiciones impuestas x el

medio. El nuevo concepto implica un devenir natural histrico que puede ser
arbitrariamente dividido x planos ideales transversos, los cuales permiten estudiar
el estado evolutivo del momento a travs del "despliegue adaptativo" que pueda ser
observado. La separacin entre evolucin y adaptacin es formal, y esto
permite entender la limitacin que expresan los trminos antropogenia y antropotaxia.
El error conceptual planteado consiste en estudiar la evolucin H x un lado y su
diferencia "racial" x el otro, sin considerar que son dos partes de un mismo proceso.
Toda diversidad adadptativa actual no es otra cosa que la expresin de un proceso
histrico-evolutivo, x cuando la dimensin temporal es fundamental para entender
cualquier contenido antropobiolgico estimable como no carente de sentido.
Si se admite que la antropologa estudia Procesos en vez de cosas, deben
delimitarse slo los conceptos centrales o ncleos temticos que reflejan los
objetivos buscados en cada estamento disciplinario. El concepto ncleo temtico
permite comprender mejor el continuum de conocimiento y a su vez su carcter de
concentracin polinuclear.
La antropologa biolgica estudia todo tipo de proceso de diferenciacin entre
poblaciones Hs, producto de la interaccin dinmico-sistemica, entre su propia
individualidad intragrupal y el contexto de factores de su particular medio ambiente.
En tanto centrados en fenmenos de interaccin biolgico-ambiental, los estudios
modernos de antropologa biolgica son esencialmente ecolgicos.
Cuatro grandes grupos temticos constituyen el objeto de la antropologa
biolgica: A partir de 4 referenciales, 1.Evolucin, 2. Adaptacin, a. Filogenia, b.
Ontogenia, la combinacin resultante origina->
1a. Evolucin filogentica: Abarca todo lo referente a la evolucin homnida
en su aspecto biolgico y a los criterios encesarios para su comprensin.
1b. Evolucin ontognica: Comprende el estudio del crecimiento y desarrollo
individual como parte de la intravariacin y sus diferencias entre poblaciones.
2a. Adaptacin filogentica: Comprende al conjunto de procesos genticoadaptativos sobre poblaciones actuales y extintas.
2b. Adaptacin Ontognica: Esta forma de adaptacin se diferencia de la
anterior x las modificaciones fenotpicas a estudiar, no son transmisibles a la
descendencia xque no afecta la constitucin gentica individual.
El crecimiento y desarrollo, constituyen un ncleo explicativo que se diferencia
de la denominada "evolucin H" x constituir un proceso "actual" u observable. Como
parte de la intravariacin, no contacta solamente con ncleos temticos evolutivos,
sino tambin con los adaptativos. En tanto proceso de diferenciacin biolgica,
implica un desarrollo inmerso dentro de otro desarrollo, una historia dentro de otra.
# La variacin humana en las coordenadas espacial y temporal.
En forma general, se puede suponer que mientras las especies no homnidas
evolucionan adaptndose al medio ambiente en distinta forma y grado de
especializacin biolgica, el H presenta como tendencia fundamental la adaptacin
ambiental a sus propios requerimientos de supervivencia. Este ambiente
"transformado" pasa a integrar el concepto de Cultura en Antropologa, categora
crucial de la disciplina.
Cultura, como producto de la interaccin entre poblaciones Hs y su particular
"gran ambiente" bio-fisico-social, difiere substancialmente del concepto
hiperdifusionista en tanto sumatoria de patrimonios material, ideolgico y social- x
su carcter esencialmente estructura, sistmico y evolutivo.
La sntesis dialctica puede explicar que las estructuras no frenan procesos y
que dichos procesos no necesariamente desarticulan estructuras. Durante el
transcurso del proceso evolutivo H se desarrolla una relacin inversa entre el grado de
adaptacin biolgica y la intensificacin de la complejidad cultural. Con el incremento
cultural, la adaptacin biolgica decrece significativamente.

UNIDAD II
LOS SERES VIVOS
Dado que la Bioantropologa no se sustrae a la necesidad de enfocar los problemas
que le ataen a distintos niveles de complejidad de organizacin de la materia viva, se
han incorporado temas de Biologa General. Estos permiten valorar los mecanismos
intrnsecos de esos sistemas vivos con la finalidad de comprender la variabilidad
humana.
La Biologa se ocupa del estudio de los seres vivos en sus diferentes niveles de
complejidad evolutivamente hablando. Se pregunta por el orgen de la Vida y su
transformacin en el tiempo.
# CARACTERIZACIN DE LOS SERES VIVOS.
Los seres vivos coexisten formando diversidad. Su conocimiento era adquirido
clasificndolos de acuerdo a su complejidad, siendo stos supra e infra individuales:
-por identificacin, clasificacin, taxn, y categora taxonmica. De lo particular a lo
general, las siguientes categoras: especie, gnero, subtribu, tribu, subfamilia, familia,
superfamilia, suborden, orden, subclase, clase, subphylum, phylum, reino.
Los cuatro ltimos ordenes estn constituidos por materia viva, por eso la Vida
es como una forma ms de presentarse la materia. Son, entonces, las categoras para
clasificar la materia viva: clula, tejido, rgano, sistema, organismo, especie,
poblacin, comunidad, ecosistema, biosfera. Es notorio remarcar, que para cada una
de estas clasificaciones, existe una ciencia a cargo.
# EL ORDEN BIOLGICO Y LA TERMODINMICA.
La Termodinmica es una ciencia que estudia el cambio de la Energa. Se
articulan dos leyes con los conceptos de la Biologa. La 1ra Ley es la conservacin de
la Energa, se mantiene estable dentro de un sistema cerrado, en supuesto equilibrio y
quietud, y por ende no mantiene la vida. La 2da Ley es de Entropa, que todo sistema
abierto tiende al "desorden" intenta tener un estado estacionario y por ende genera
vida.
A partir de esto, se concluye que los seres vivos, al ser sistemas en permanente
interaccin, somos tambin sistemas abiertos y por ende, tendemos al "desorden" -en
realidad, a la reorganizacin y la cooperatividad.
Obtenemos Energia por alimentacin. Los seres auttrofos (producen su propio
alimento) necesitan Energa y CO2 para hacer la fotosntesis, en la cual se genera
glucosa y se expulsa O2. Glucosa es la sustancia primigenia para el funcionamiento de
la clula (mitocondria o cloroplasto), ya que en lla se encuentran los ATP en forma
sintetizada.
La glucosa en nuestro organismo entra apartir de que llegan proteinas
derivadas de alimentos. Necesitamos de los vegetales para generar ATP porque la
glucosa que sacamos de ellos nos permiten la fosfoliracin ocidativa, nos da ATP para
sintetizar a nivel celular. La fosfoliracin se produce con el Ciclo de Kreps, producido
en la mitocondria.
# NIVELES DE ORGANIZACIN ESTRUCTURAL. COMPONENTES DE LA MATERIA VIVA:
INORGANICOS Y ORGANICOS.
Existen distintos momentos para los diferentes grados de complejidad de la
materia. Se distinguen siete grandes niveles de organizacin: -Nivel: Subatmico,
atmico, molecular, celular, pluricelular, poblacin, ecosistema.
La clula es una unidad anatmica y funcional de todo ser vivo. Tiene funcin de
autoconservacin y autorreproduccin, por eso es la mnima expresin vital de todo
ser vivo. Se distingue de otros sistemas por varios motivos:
-La existencia de una membrana la separa de un ambiente circundante y le permite

mantener su identidad bioqumica. (DNI)

-Presenta enzimas, proteinas complejas esenciales para las reacciones qumicas de las
que la Vida depende.
-Est capacitada para duplicarse generacionalmente.
-Tiene la posibilidad de evolucionar a partir de la variacin en sus reproducciones.
-Todos los organismos estn constituidos por clulas.
-En las clulas tienen lugar las funciones de alimentarse y excretar de un organismo.
-Las clulas slo provienen de otra celula anterior.
Existe al mismo tiempo, organismos unicelulares y pluricelulares: los primeros,
reunen todas sus funciones vitales en una nica clula (protozoos, bacterias, amebas)
y los segundos, estn constituidos por ms de una clula, y stas a su vez son
particulares.
Un grupo de clulas particulares con una funcin similar se agrupan en un
organismo nuevo, llamado tejido. Los seres pluricelulares tienen las siguientes
caractersticas:
-Existe particularidad celular y funciones correspondientes.
-Las clulas no pueden separarse del organismo y vivir independientemente.
Necesitan de la cooperatividad.
-Se forman a partir de una clula madre o cigoto.
# CLULAS PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS
Hay dos tipos de clula:
a) Procariotas: no poseen ncleo celular delimitado, ADN libre en citoplasma, pocos
orgnulos, de mayor simplicidad.
b) Eucariotas: nucleo molecular delimitado por membrana, ADN encerrado en ella,
forman parte de tejidos complejos, poseen orgnulos varios, representan el resto de
los seres vivos.
La estructura bsica de una clula eucariota:
-Membrana plasmtica: separa del medio externo y es permeable
-Citoplasma: solucin acuosa donde se realiza el metabolismo. Tiene un citoesqueleto.
-Ncleo: se encuentra el ADN, material gentico.
-Orgnulos: estructuras subceluares que desempean funciones dentro.
ROL NUTRICIONAL DE LAS BIOMOLCULAS.
Las proteinas son el material mas importante. El resto de losc omponentes
-agua, sales, vitaminas, metales, hidratos de carbono, grasas y mas- son auxiliares
que constituyen la mayora de la masa corporal, pero de todos modos, la materia
prima es una protena. A partir de las instrucciones del ADN, se constituye la base
fsica de la corporalidad y particularidad de la especie. Es por esto un material
estructural. Las protenas son cadenas moleculares, largas pero no tanto como el ADN,
que pueden contener 20 clases de eslabones -aminocidos- que se unen de idntica
manera pero el rden de aquellas es exacto y determina qu protena es y qu har.
Los lpidos brindan calor, aportan caloras que el cuerpo transforma en energa
calrica. Ayuda a mantener la homeostsis, es decir mantener una condicin interna
estable. Los hidratos de carbono son necesarios porque necesitamos inexorablemente
la glucosa que produce el Cliclo de Kreps. El ATP son 9 molculas, y ellas se
encuentran en los hidratos de carbono. En las dietas bajas en stos, es necesario
obtener aminocidos por la necesidad de producir protenas.
CLULA: MEMBRANAS BIOLGICAS, MITOCONDRIAS Y OTRAS ORGANELAS.
Las mitocondrias son orgnulos que suministran la mayor parte de la energa

necesaria para la clula. Transforma sustancias que vienen de alimentos (protenas,

lpidos, carbohidratos). Actan como centrales energticas. En las clulas vegetales,
los cloroplastos cumplen esta funcion, ya que se alimentan por fotosntesis.
Las mitocondras poseen ADN. Los cromosomas mitocondriales (ADNmt)
humanos cuentan con un leve nmero de genes. La tasa mutacional del ADNmt
aumenta hasta ser 10 veces mayor que la del ADN nuclear. Las mitocondrias se
heredan por va materna, slo el vulo aporta mitocondrias al cigoto. Las mutaciones
del ADNmt dan lugar a enfermedades genticas -como el nuclear- que afectan al
sistema musculo-esqueletal y el sistema nervioso central.
Para funcionar como energizante, deben sintetizar adenosn trifosfato (ATP) que
es una molcula fundamental en todas las clulas vivientes vegetales y animales. Lo
usan para capturar, transferir y almacenar energa libre necesaria para realizar el
trabajo qumico. (moneda energtica)
La conversin de la informacin del ADN en sustancia protenica debe ser un
proceso de traduccin de lenguaje, de un alfabeto de cuatro "letras" a un alfabeto de
veinte. El ADN tiene la informacin necesaria para construir la protena una vez es
desensamblada por los ribosomas y el ARN mensajero (ARNm).
Los ribosomas son millares de pequeas e increiblemente ingeniosas mquinas
de traducir, y elaboran cadenas protenicas. Por medio de un enzima, protena que
confiere rapidez al proceso, copia un fragmento de la informacin (gen) de ADN. Esta
copia es un ARNm, cadenas casi idnticas porque no son tan largas. Transportan,
desde el ncleo hasta el citoplasma, donde los ribosomas se fabrican las proteinas. El
ARNm se introduce l mismo al ribosoma. El ribosoma, lee la secuencia de nucletidos
(letras) en el ARNm y en lugar de pronunciar un discurso, emite una proteina. A
medida que el ribosoma lee el mensajero, crece rpidamente la longitud de la cadena
protenica. Cuando termina la lectura de la cadena, se libera la cadena protenica
completa. Una secuencia de ADN especifica exactamente una secuencia de
aminocidos en una protena.
El ADN contiene tantos genes como proteinas distintas hay en las clulas (2.000
en bacterias, 200.000 en Hs). El ADN es contenido dentro de la membrana nuclear. Es
una capa porosa, con doble unidad de membrana lpidica, que delimita al ncleo.
Tiene en s una membrana interna y una externa, y el espacio entre stas se
denomina perinuclear, una regin contigua con el interior del retculo endoplasmtico.
Por os poros, se permite que el material se mueva dentro y fuera del ncleo.
La membrana plasmtica es una bicapa lipdica que delimita la clula. Regula la
entrada y salida de muchas sustancias entre el citoplasma y el medio extracelular, y
similar a las membranas de los orgnulos. Est formada principalmente por
fosfolpidos, colesterol, glcidos y proteinas. Su principal caracterstica es la
permeabilidad selectiva, es decir, elije lo que entra y sale de la clula; regula el paso
de agua, iones y metabolitos.
# CICLO CELULAR. DIVISIN CELULAR. MITOSIS Y MEIOSIS.
El ciclo celular es el proceso ordenado y repetitivo en el tiempo mediante el cual
las clulas crecen y se dividen. Se inicia en el instante en que aparece una nueva
clula, desdendiente de otra que se divide, y termina en el momento en que dicha
clula se divide en dos nuevas clulas hijas. Se divide en dos grandes etapas:
Interfase y Mitosis.
Interfase es el perodo comprendido entre divisiones celulares. Es el 95% del
ciclo, y trascurre entre dos mitosis. Comprende 3 etapas: (Fase G0) Fase G1 -sntesis
de protenas y aumento del tamao celular-, Fase S-replicacin del ADN y sntesis de
histonas- y Fase G2 -transcripcin y traduccin de genes para proteinas, duplicacin
de centriolos-. Fase G0 es visto como una ampliacin de G1 donde la clula no se
divide ni dispone a dividirse. El momento en el que se divide la clula se llama Mitosis.
En la mitosis, se separan los dos juegos de cromosomas. Culmina con
citocinesis, es decir, divisin de citoplasma. Los cromosomas se heredan sin variacin

y se producen dos clulas hijas diploides (2n). stas son clulas con un numero dble
de cromosomas, poseen dos series.
Mitosis es un proceso continuo, sin interrupciones y relativamente rpido. Para
ser estudiada se la puede dividir en 4 fases: Profase -se liberan los ADN del ncleo-,
Metafase -se alinean los ADN-, Anafase -se separan los ADN- y Telofase -se encierran-.
Meiosis es en un tipo especial de divisn celular. Consiste en dos divisiones
sucesivas, Meiosis I y Meiosis II. Este fenmeno se especializa en reducir el nmero de
cromosomas a la mitad. Se producen 4 clulas con la mitad de la dotacin
cromosmica.
Las clulas sexuales -vulo y esperma- se dividen por meiosis. Las clulas
somticas -todas las dems- se reproducen por mitosis. La meiosis es la clave para
producir un huevo cigoto diploide.
CONTRIBUCIN DE LA MEIOSIS A LA VARIABILIDAD GENTICA. VENTAJAS ADAPTATIVAS.
Durante la Profase I de la Meiosis I, los cromosomas homlogos se reunen
formando un omplejo de dos cromosomas llamado ttrada. No slo se acercan, sino
que se ponen en contacto a traves de una o ms sinapsis. Ocurren a cualquier altura
de las cromtidas, pero relacionndose entre mismos genes. Mediante un mecanismo
llamado Recombinacin o Entrecruzamiento, stos sectores similares de las
cromtidas se intercambian y quedan formando parte del otro cromosoma homlogo.
La recombinacin es clave para generar diversidad gentica, fenmeno crtico
para la evolucin de las especies. Da como resultado el intercambio de genes entre
cromosomas hmologos apareados. El valor o significancia de los caracteres
individuales de un organismo slo se pueden medir en relacin con el ambiente en
que se encuentran. Resulta sencillo medir el xito de un cambio habido en el ADN: se
cuentan los individuos vivientes durante cierto nmero de generaciones despus de
haber ocurrido el cambio. En las relaciones entre cambio y seleccin reside la clave de
la evolucin.
Si han de enfrentarse con un ambiente que no han elegido, prosperarn
aquellos organismos que presenten cambios que les supongan, a ellos y a sus
descendientes, una ventaja. El xito o el fracaso de un episodio evolutivo nunca se
mide en un individuo aislado, se evala siempre en poblaciones y en elt ranscurso de
muchsimas generaciones. La repercusin del ambiente sobre la capacidad de la
especia de producir descendencia es, por consiguiente, el factor clave. La tasa de
reproduccin es el punto crucial.
Hemos evolucionado, a partir de formas ms sencillas, por mutacin y seleccin
sexual, del mismo modo que las bacterias. Diversas mutaciones le producen
variaciones en forma de enfermedad, causadas por la alteracin de alguna proteina.
La incapacidad de la proteina para cumplir correctamente su funcin origina la
enfermedad.
UNIDAD III
LA VARIACIN HUMANA DESDE EL PUNTO DE VISTA GENTICO
A nivel molecular estn inscriptas las instrucciones para desarrollar a los
individuos en una molcula con capacidad para retener, cambiar, reproducir y
transmitir a la descendencia esta informacin.
Para comprender los mecanismos de transmisin de los caracteres hereditarios se
desarrolla una introduccin a la gentica mendeliana.
Dado que los marcadores genticos presentan una distribucin en las
poblaciones condicionada por aspectos hereditarios se desarrolla una aproximacin a
la gentica de poblaciones. Ella permite comprender numerosos cambios evolutivos,
pues el estudio de estos problemas genticos en poblaciones actuales aporta
informacin sobre fenmenos que han acontecido en el pasado. Las estimaciones de
frecuencias gnicas pueden ser utilizadas para detectar el grado de parentesco
biolgico y comprobar rutas migratorias.

# ESTRUCTURA Y FUNCIN DE LOS CIDOS NUCLEICOS, EL CDIGO GENTICO,

SNTESIS PROTEICA.
El cido Desoxirribonucleico (ADN) es un tipo de cido nucleico, una
macromolcula que forma parte de todas las clulas. Se compone de largas moleculas
asociadas a proteinas formas por unidades llamadas Nucletidos. stos se forman por
un azcar, un cido y una base nitrogenada (G-A-T-C). El nucletido puede variar en
los anillos formados por la combinacin fsicoquimica: de dos anillos: Guanina y
Adenina; de un anillo: Timina y Citosina.
El ADN es entonces un polmero de nucletidos, compuesto formado por
muchas unidades simples conectadas entre s, como un tren hecho de vagones. La
disposicin de estas cuatro bases (GTAC) es la que codifica la informacin. Se presenta
como una doble cadena, en la que dos hebras est unidas entre s por conexiones
denominadas puentes de hidrgeno. El nmero de enlaces de hidrgeno depende de
la complementariedad de las bases.
Para que la informacin del ADN sea utilizada debe copiarse en primer lugar en
unos nucletidos, ms cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. stas se
copian exactamente del ADN mediante la transcripcin.
CONCEPTO DE GEN.
Un Gen es una secuencia lineal organizada de nucletidos en la molculua de
ADN, que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con
funcin celular especfica. Es la unidad de almacenamiento de informacin gentica, y
unidad de herencia. En los genes se encuentran los cromosomas, y el lugar que ocupa
el cromosoma en el gen se llama locus. Un conjunto de genes de una especie, junto a
los cromosomas que los componen, se denomina genoma.
Un alelo es cada una de las variaciones que puede tener un gen diferencindose
en su secuencia, y que puede manifestarse concretamente en su funcin. Los seres
diploides poseen dos alelos de cada gen, y cada par de alelos se ubica en igual locus
del cromosoma.
# BASES CROMOSMICAS DE LA HERENCIA. CARIOTIPO HUMANO NORMAL.
El nmero de cromosomas de una especie es constante. La mayora de los
organismos tienen dos juegos por ser diploides. Casi todos los cromosomas entonces
forman pareja, y los miembros as de cada par se denominan cromosomas homlogos.
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula,
ordenados de acuerdo a su morfologa y tamao. El cariotipo es caracterstico de cada
espcie, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de, en 22 pares autosmicos y
1 par sexual (el 23).
El genotipo es el conjunto de genes de un organismo, toda la dotacin gentica.
El fenotipo es la expresin del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos son
tanto fsicos como conductuales. No es la manifestacin visible, porque a veces las
caracteristicas que se estudian no son visibles. Ambiente + Genotipo = Fenotipo.
# INTRODUCCIN A LA GENTICA MENDELIANA.
Mendel logra un avance importante al tomar un nico rasgo bien definido, el
cual sea identificable en su herencia, y aplicar por primera vez las leyes de la
estadstica a la herencia. Analiz aisladamente una serie de carcteres opuestos y
demostr que la herencia no es automtica y dada por las apariencias: un caracter
parental no se expresa en la filial 1 pero reaparece en los descendientes de la primera
filial entre s. Los carcters de los anterios no se mezclan en sus descendientes. Cada
rasgo est gobernado por "dos factores". La Ley de la Segregacin Independiente -las
dos versiones de un carcter, despues de haberse reunido en la primera filial, se
separan en la segunda filial, es decir, se segregan- y , la Ley de la Distribucin
Independiente -cuando se cruzan dos variedades que difieran en dos o mas

caracteres, la segregaci de las distintas versiones aternativas de los caracteres y su

reagrupacin ocurren en forma independiente.
Mendel se basa en carcteres puros e hbrido y no en pares de gnes, ya q
hasta ese momento no se conocan los cromosomas. Cuando ambos miembros del par
de alelos son idnticos, el individuo es homocigoto para el caracter gobernado por ese
par de alelos. Si el par de alelos porta informacin para que se expresen versiones
distintas del mismo carcter, es heterocigoto. En este caso, el fenotipo expresado
depender de la relacin de dominancia entre ambos alelos. Un alelo es dominante
cuando es expresado siempre en el fenotipo, tanto homocigoto como heterocigoto. Un
alelo es recesivo cuando slo se expresa si es homocigoto. Son entonces combinables
en: CC-Homocigoto dominante; Cc-Heterocigoto; cc-homocigoto recesivo.
Los carcteres ligados al sexo funcionan de manera distinta. Se puede
transmitir genes ligados a X en XX que no se expresan entre mujeres, pero como un
gen varon XY tiene slo un X, se expresan todos los genes ligados a X. Pueden estar
tanto en el X como en el Y, siendo los de Y transmitidos slo a la herencia masculina o
interesexual.
# GENTICA DE POBLACIONES: PRINCIPIO DE EQUILIBRIO.
La gentica de poblaciones estudia la variacin genotpica a travs del tiempo,
analiza factores que producen cambios en las frecuencias gnicas y busca determinar
cmo los cambios en las frecuencias gnicas afectan los procesos de adaptacin y
evolucin. Las frecuencias gnicas se estudian porque la variabilidad gentica es
necesaria para el xito evolutivo, se puede caracterizar a una poblacin a partir de la
medicin de la variabilidad gentica y la variabilidad fenotpica puede ser analizada.
Los datos genticos de una poblacin pueden ser expresados en frecuencias de
genes o alelos. Todos los genes presentan al menos dos alelos, y la sumatoria de todas
las frecuencias allias de una poblacin pueden ser consideradas como la descripcin
de la frecuencia. stas pueden variar ampliamente, ya que dos poblaciones de una
misma especie no pueden tener las mismas frecuencias gnicas. Una poblacin
mendeliana es un conjunto de individuos que se aparean entre s, comparten el mismo
conjunto de genes y stos se heredan de manera mendeliana.
La composicin gentica de una poblacin infinitamente grande, no alterada por
seleccin natural, por mutacin u otros factores ambientales, permanecer invariable.
ALTERACIN DEL EQUILIBRIO: SELECCIN, MUTACIN, DERIVA GNICA.
Desde el punto de vista gentico evolucin puede ser definida como los
cambios en las frecuencias gnicas de poblaciones a travs del tiempo. Bajo qu
condiciones se deben esperar que las frecuencias permanezcan estables y bajo cules
se presentan cambios como resultado de las fuerzas evolutivas? Esas fuerzas se
conocen como mecanismos evolutivos, y esos son la mutacin, la seleccin natural, la
deriva gnica y el flujo gnico. stas cambian las frecuencias gnicas, y la mutacin,
el flujo gnico son procesos sistemticos -es predecible la magnitud y direccin de
cambios- mientras que la deriva gnica es un proceso dispersivo -su accin es
predecible en magnitud y no en direccionalidad-. La mutacin y el flujo gnico son, a
su vez, procesos que incrementan la variabilidad gnica, y la deriva gnica y la
seleccin natural la disminuyen.
Las mutaciones son un cambio espontneo e inducido en la secuencia de ADN
de un gen en un organismo individual. Por lo general, las mutaciones son el resultado
de un error en la replicacin del ADN. Hay mutaciones somticas y gamticas. Las
primeras, son consecuencias de una mutacin ocurrida en clulas del cuerpo, y las
segundas en clulas germinales. Por sus efectos pueden ser neutrales, desventajosas
o ventajosas, en relacin a la eficacia biolgica. La mutacin es el azar, y la seleccin
se encarga de actuar favoreciendo las mutaciones ventajosas y eliminando las
desfavorables.

La supervivencia y xito reproductivo de un pequeo porcentaje de los

individuos de la poblacin, no se debe al azar sino a que posee carcteres que en ese
momento aumentan sus posibilidades de sobrevivir y reproducirse (eficacia). La
mutacin propone y la seleccin dispone. El xito reproductivo individual, es medido
por el nmero de descendientes vivos, y el xito gentico, medido por el nmero de
copas de sus alelos que cada individuo aporta a la siguiente generacin. La eficacia
biolgica o fitness se mide a partir de la capacidad de supervivencia, de reproduccin
y la cantidad de desendencia.
La deriva gnica es una fluctuacin al azar de la frecuencia de los genes de una
generacin a otra. Ocurre cuando por azar un alelo no logra ser transferido a la
siguiente generacin en la misma proporcin que en la generacin anterior. En
poblaciones pequeas, al transcurrir las generaciones, se reduce la variabilidad y el
pool gnico. Los alelos recesivos tienen ms chance de expresarse y fijarse en el
fenotipo, se fijan alelos por azar y no por adaptabilidad. Las frecuencias de cada alelo
van a cambiar con el tiepo, la deriva gnica ocasiona que los genes de una generacion
no constituyan una muestra representativa de la anterior. La deriva gnica acta en
cualquier grupo humano en condiciones de aislamiento gentico, propiciado por
factores geogrficos, ecolgicos, tnicos, o religiosos.
El flujo gnico es el cambio de la variabilidad gentica de una poblacin por
contacto o intercambio gentico con otra poblacion, por migraciones, contactos
intertnicos o conquistas. Una poblacin recibe una dotacin nueva de genes de
poblaciones vecinas o no, y as aumenta la variabilidad gentica.
# RASGOS DE HERENCIA CONOCIDA.
Por qu se estudian las frecuencias gnicas de poblacion? La variabilidad
gentica es necesaria para el exito evolutivo, se puede caracterizar una poblacin a
partir de medir su variabilidad gentica, y la variabilidad de los fenotipos y rasgos
moleculares pueden ser analizados.
Los datos de una poblacin pueden ser expresados en frecuencias de genes o
alelos. Todos los genes presentan al menos dos alelos. La sumatoria de todas las
frecuencias allicas de una poblacin pueden ser consideradas como la descripcin de
la misma. Las frecuencias de los alelos pueden variar ampliamente en una poblacin.
Dos poblaciones de una misma especie no pueden tener las mismas frecuencias
gnicas.
Se entiende por "Poblacin" mendeliana al conjunto de individuos que se
aparean entre si, compraten el mismo conjunto de genes y los genes se heredan de
manera "mendeliana". La composicin gentica de una poblacin infinitamente
grande, no alterada por seleccin natural, mutacin u otro factor ambiental,
permanecer invariable. --> Variacin debido al ambiente variable.
Los marcadores genticos son todos los genes que sirven para estudiar la
evolucin y diferenciacin entre poblaciones. Muestran la variabilidad existente entre
individuos y se utilizan para caraterizar poblaciones a travs de su material gentico.
Deben reunir rasgos genticamente determinados, que son:
-Tener un patrn o modelo sencillo de herencia
-Verificarse una clasificacin exacta de los diferentes fenotipos a partir de tcnicas
confiables
-No existir efectos sobre la expresin del carcter de factores ambientales, edad o
interaccin con otros genes
-Ser polimrfico, controlado por dos o mas alelos y la frecuencia del alelo menos
comn o raro debe ser inferior al 1% de la poblacin
Distancia gentica o biolgica se refiere a la expresin estadstica de la similitud
entre poblaciones, derivada del estudio de frecuencias allicas o rasgos fenotpicos
con grados variables de control gentico. Hay muchos genes que apenas muestran
diferencias entre poblaciones, algunos tienen frecuencias constantes en todas ellas.
En cambio muchos genes varan bastante en su proporcin- entre poblaciones. La

expresin estadstica de sta diferencia se plasma en un ndice que muestra la

distancia entre dos poblaciones. Los genes que responden al clima influyen sobre
carcteres externos del cuerpo, porque su adaptacin lo requiere. Al ser exteriores,
estas diferencias saltan a la vista y automticamente se piensa que el resto de la
constitucin gentica debe haber direferencias de la misma envergadura. Pero en el
resto de nuestra constitucin gentica nos diferenciamos poco. Estas diferencias son
cuantitativas y no cualitativas.
Se puede considerar que el conjunto de los genes de todos los individuos de una
poblacin representa un patrimonio gentico colectivo. El reservorio o poza gnica es
la serie de genes extrada necesriamente del patrimonio gentico colectivo que recibe
cada individuo de una determinada poblacin. Ciertos genes se presentan de varias
formas posibles en la naturaleza, y son llamados alelos. Algunos pueden desaparecer,
otros tienden a mantenerse de forma preponderante. La frecuencia (f) de un
determinado genotipo, es igual al numero de individuos que lo portan en relacin con
el total de individuos. Toma valores entre 0 (no se presenta dicho genotipo) y 1 (es el
nico genotipo presente). stas frecuencias son calculadas, siendo la distribucin de
las frecuencias gnicas un atributo de la poblacin como conjunto.
ADN MITOCONDRIAL, CROMOSOMA Y SU APORTE AL CONOCIMIENTO EVOLUTIVO.
Cada mitocondria posee uno o varios filamentos de ADN, en cada cromosoma
mitocondrial hay unos 16000 nucletidos. Slo madres transmiten mitocondrias a sus
hijos. Si analizamos el ADNmit de dos hermanos vemos que ser el mismo. El ADNmit
se puede modificar por mutacin y a partir de entonces los desencientes de la misma
madre tendrn ese filamento de ADNmit en su forma mutada. Las tasas de mutacin
en el ADNmit son ms elevadas que en el ADN nuclear.
El anlisis de la secuencia de un segmento de ADN mitocondrial de 182
individuos de distrinto origen ha permitido a Alan Wilson (1991) crear el rbol
genealgico donde se observa una primera bifurcacin, la ms antigua, que separa
africanos entre si. El objetivo del estudio era identificar el orgen del hombre
anatmicamente moderno. La conclusin fue que ste procede de frica, tiene un
antepasado comn africano. Wilson calcul la fecha de nacimiento de la "Eva africana"
alrededor de los 200.000 aos (siendo ahora unos 600-800 mil aos) comparando la
bifurcacin del antepasado comn en los primeros africanos y los dems con la
observada entre el hombre medio y el chimpanc (ca. 5 millones de aos, siendo
actualmente 7).
En 1962 se hizo un rbol evolutivo basado en los grupos sanguneos de 15
poblaciones: ABO, Rh y otros sistemas sanguneos (MN, Diego, Duffy), tres por
continente y calcularon las distancias genticas entre dos poblaciones. Los polos
opuestos de la variacin eran, por un lado, los africanos y, por otro, los pueblos de
Nueva Guinea y pueblos originarios australianos. La distancia gentica entre
poblaciones aumenta con el tiempo de separacin entre ellas. Al situar el rbol sobre
un mapa mundi, se obtenan los caminos recorridos por H.A.M. En su expansin. Se
poda partir de las poblaciones actuales para reconstruir su historia evolutiva.
# INMUNOGENTICA. CONCEPTO GENERAL.
La inmunogentica puede ser definida en sentido amplio como la disciplina
cientfica que se encarga del estudio de los factores genticos que controlan la
respuesta inmunitaria, as como la expresin de otras caractersticas hereditarias de
naturaleza antignica. La inmunogentica utiliza tcnicas inmunolgicas as como
tcnicas de gentica molecular. El estudio bsico de la inmunogentica es el estudio
de los antgenos localizados en la superficie de los glbulos rojos y de los antgenos
que se encuentran sobre las membranas de las clulas. Estos antgenos influyen a la
compatibilidad de los tejidos en los trasplantes. Descubrieron una molcula
glicoprotica que se encuentra en la superficie de los glbulos rojos y que acta como
antgeno innato que proporciona identidad bioqumica e inmunolgica a los individuos.

MARCADORES MOLECULARES: SISTEMAS ABO, Rh, MN, HLA, PROTENAS PLASMTICAS,

HEMOGLOBINAS.
Los sistemas o grupos sanguneos renen los requisitos para ser marcadores
genticos. Se reconocen mms de 30 de estos sistemas: ABO, Rh, MNS, Diego, Se-se,
Lewis; P; Kell; Duffy; Kidd; Kg; y mas. Tambin son marcadores genticos los grupos de
inmunoglobonias, grupos de protenas, la hemoglobina y otras. Otro marcador son los
grupos tisulares HLA (antgenos leucocitarios humanos).
Las protenas y los cidos nucleicos sirven mucho para investigar, ya que son
caractersticas de la materia viva, slo en lla y por stas la materia vive. Hay un
nmero muy elevado de proteinas en nuestro organismo. La hemoglobina constituye
la principal de los glbulos rojos. stos forman la mitad de nuestra sangre, dndole
color y la propiedad de captar oxgeno en los pulmones para transportarlo a los
tejidos, donde utilizao por las clulas!!! La necesaria para la funcin celular. Esta
molcula est formada por cuatro submolculas, dos llamadas alfa y dos llamadas
beta. stas tienen dentro tra molcula, donde tiene lugar la fijacin del oxgeno. sta
molecula se llama hemo y contiene hierro.
Si observamos la misma protena en dos individuos de la misma especie, vemos
que es idntica o parecida, mientras que en dos separados por una evolucin mas o
menos prolongada es distinta, con mas o menos aminocidos.