Principio de Hardy-Weinberg

Ley de Hardy-Weinberg
En gentica de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (tambin
equilibro de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg), que recibe su nombre de
G. H. Hardy y Wilhelm Weinberg, establece que la composicin gentica de una
poblacin permanece en equilibrio mientras no acte la seleccin natural ni
ningn otro factor y no se produzca ninguna mutacin. Es decir, la herencia
mendeliana, por s misma, no engendra cambio evolutivo.
En el lenguaje de la gentica de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afir

ma que, bajo ciertas condiciones,

tras una generacin de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de
un locus individual se fijarn en un valor de equilibro particular. Tambin
especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una
funcin sencilla de las frecuencias allicas en ese locus. En el caso ms sencillo,
con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias allicas de p y q
respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotpica para el
homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del
homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresin
de la nocin de una poblacin que est en "equilibrio gentico", y es un principio
bsico de la gentica de poblaciones.

Suposiciones

Las suposiciones originales del equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW) eran que el

organismo en consideracin:
Sea diploide, y el carcter en consideracin no est en un cromosoma que tiene
un nmero distinto de copias en cada sexo, como el cromosoma X en los humanos
(es decir, que el carcter sea autosmico)
Se reproduzca sexualmente, bien monoicamente o dioicamente
Tenga generaciones discretas
Adems, la poblacin en consideracin est idealizada, esto es:
Existe apareamiento aleatorio en la poblacin
Tiene un tamao infinito (o lo bastante grande para minimizar el efecto de la
deriva gentica)
Y no experimenta:
Seleccin
Mutacin
Migracin (flujo gentico)
El primer grupo de suposiciones son un requisito de las matemticas implicadas.
Es relativamente sencillo expandir la definicin del EHW para que incluya
modificaciones de estas suposiciones, por ejemplo las de los caracteres ligados al
sexo. Las otras suposiciones son inherentes al principio de Hardy-Weinberg.
Cuando se discuten varios factores, se utiliza una poblacin de Hardy-Weinberg
como referencia. No es sorprendente que estas poblaciones sean estticas.
Derivacin
Una mejor, aunque equivalente, descripcin probabilstica del PHW es que los
alelos de la siguiente generacin para cualquier individuo se eligen aleatoria e
independientemente unos de otros. Consideremos dos alelos A y a con frecuencias
en la poblacin de p y q respectivamente. Las distintas maneras de formar nuevos

genotipos se pueden derivar utilizando un cuadro de Punnett, por el que la

fraccin en cada celda

Las tres posibles frecuencias genotpicas finales de la descendencia son:

Estas frecuencias se llaman frecuencias de Hardy-Weinberg (o proporciones de
Hardy-Weinberg). Esto se consigue en una generacin, y solo hace falta suponer
un apareamiento aleatorio en una poblacin de tamao infinito.
A veces una poblacin se crea juntando machos y hembras con distintas
frecuencias allicas. En este caso, la suposicin de una sola poblacin queda
violada hasta la siguiente generacin, de manera que la primera generacin no
tendr equilibrio de Hardy-Weinberg. Las generaciones sucesivas s tendrn
equilibrio de Hardy-Weinberg.
Ejemplo
A continuacin se ejemplifica la ley de Hardy-Weinberg a partir de un ejemplo
real: la enfermedad metablica hereditaria fenilcetonuria.
Los nios con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina, un aminocido
de las protenas, por lo que la fenilalanina se acumula en la sangre causando
daos cerebrales y retraso mental. Esta enfermedad es provocada por un gen
recesivo cuando se da una situacin de homocigosis aa. Siendo p la frecuencia del
alelo sano y q la del alelo "defectuoso", calcularemos la incidencia de los
portadores de la combinacin aa.

Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relacin p2 : 2pq : q2. Si las

sumamos, obtenemos la unidad:
p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1.
La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria es de un 0'0001, un
valor correspondiente a q2. La frecuencia q del gen a ser la raz cuadrada de
0'0001, es decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000
individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100. Los genes
a se encuentran en el par Aa con una frecuencia
2pq = 2q(1 - q) = 2 0'01(1 - 0'01) = 0'02.
Un 2% de los individuos de la poblacin europea porta, por lo tanto, este gen, lo
que da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo
mantenindose "clandestino" en heterocigosidad.
Desviaciones del equilibrio de Hardy-Weinberg
Las violaciones de las suposiciones de Hardy-Weinberg pueden causar
desviaciones de los valores esperados. Cmo afecta esto a la poblacin depende
de las suposiciones que son violadas.
Apareamiento aleatorio. El PHW establece que la poblacin tendr las
frecuencias genotpicas especificadas (llamadas proporciones de Hardy-Weinberg)
tras una generacin de apareamiento aleatorio dentro de la poblacin. Cuando
suceden violaciones de este requisito, la poblacin no tendr proporciones de
Hardy-Weinberg. Tres de estas violaciones son:
Endogamia, que provoca un aumento de la homocigosidad en todos los genes.
Emparejamiento selectivo, que causa un aumento en la homocigosidad de los
genes implicados en el carcter que se est seleccionando para el apareamiento
(y de los genes que estn en desequilibrio de ligamiento con ellos).
Poblacin de poco tamao, que causa un cambio aleatorio en las frecuencias
genotpcas, especialmente si la poblacin es muy pequea. Esto es debido al
efecto de muestreo, y se llama deriva gentica.
Las dems suposiciones afectan a las frecuencias allicas, pero no afectan por s
mismas al apareamiento aleatorio. Si una poblacin viola alguna de estas, la
poblacin seguir teniendo proporciones de Hardy-Weinberg en cada generacin,
pero las frecuencias allicas cambiarn con esa fuerza.
La seleccin, en general, hace que cambien las frecuencias allicas, a menudo
con mucha rapidez. Aunque la seleccin direccional conduce finalmente a la
prdida de todos los alelos excepto el favorecido, algunas formas de seleccin,
como la seleccin estabilizadora, conducen a un equilibrio sin prdida de alelos.
La mutacin tendr un efecto muy sutil en las frecuencias allicas. Los ritmos de

mutacin son del orden de 10-4 a 10-8 y el cambio en las frecuencias allicas
ser, como mucho, del mismo orden. Las mutaciones recurrentes mantendrn a
los alelos en la poblacin, aunque haya una fuerte seleccin en contra de ellos.
La migracin enlaza genticamente dos o ms poblaciones. En general, las
frecuencias allicas se harn ms homogneas entre las dos poblaciones. Algunos
modelos de migracin incluyen inherentemente el apareamiento no aleatorio (el
efecto Wahlund, por ejemplo). Para esos modelos, las proporciones de HardyWeinberg no sern vlidas en general.
Ms adelante se explica cmo afectan estas violaciones a las pruebas estadsticas
formales del EHW.
Desafortunadamente, las violaciones de las suposiciones del principio de HardyWeinberg no significa que la poblacin violar el EHW. Por ejemplo, la seleccin
estabilizadora conduce a una poblacin en equilibrio con proporciones de HardyWeinberg. Esta propiedad que enfrenta a la seleccin con la mutacin es la base
de muchas estimaciones del ritmo de mutacin (equilibrio mutacin-seleccin).
Ligamento al sexo
Cuando el gen A est ligado al sexo, el sexo heterogamtico (por ejemplo, los
machos en mamferos y las hembras en las aves) solo tiene una copia del gen (y
se llaman hemicigotos), mientras que el sexo homogamtico (por ejemplo, las
hembras humanas) tiene dos copias. Las frecuencias genotpicas en equilibrio son
p y q para el sexo heterogamtico pero p2, 2pq y q2 para el sexo homogamtico.
Por ejemplo, en humanos, el daltonismo es un carcter recesivo ligado al
cromosoma X. En los hombres europeos, el carcter afecta a 1 de cada 12 (q =
0,083), mientras que solo afecta a 1 de cada 200 mujeres (0,005, que comparado
con q2 = 0,0070 est muy cerca de las proporciones de Hardy-Weinberg).
Si una poblacin se junta con otra, con machos y hembras con distintas
frecuencias allicas, la frecuencia allica de la poblacin masculina seguir a la
de la poblacin femenina, porque todos reciben su cromosoma X de su madre. La
poblacin converge hacia el equilibrio muy rpidamente.
Generalizaciones
Generalizacin para ms de dos alelos
Considerar una frecuencia de extra alelo, r. El caso de dos alelos es la expansin
binomial de (p + q)2, y as el caso de tres alelos es la expresin trinmica de (p +
q + r)2.
(p + q + r)2 = p2 + r2 + q2 + 2pq + 2pr + 2qr

Ms generalmente, considerar los alelos A1, ... Ai dado por la frecuencia de los
alelos p1 to pi;
(P1 + Pi)2
dado por todos los homozigotos:
f= (AiAi) = p2i
y para todos los heterozigotos:
f(AiAj) = 2pipj
Generalizacin para la poliploida
El principio de Hardy-Weinberg tambin se puede generalizar para sistemas
poliploides, esto es, organismos que tienen ms de dos copias de cada
cromosoma. Consideremos de nuevo solo dos alelos. El caso diploide es la
expansin binomial de:
(p + q)2
y por tanto el caso poliploide es la expansin binomial de:
(p + q)c
donde c es la ploida. Por ejemplo, con un tetraploide (c = 4):

Dependiendo de si el organismo es un tetraploide 'verdadero' o un anfidiploide

quedar determinado el tiempo necesario para que la poblacin alcance el
equilibrio de Hardy-Weinberg.
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BIBLIOGRAFIA

Referencias

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