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Cromosomopatas

La cromosomopata es un grupo de enfermedades consecutivo a las


variaciones numricas, estructurales o combinadas en la poblacin normal
de los cromosomas.
La informacin gentica de los seres humanos se encuentra contenida en
una doble hebra de cido desoxirribonucleico (ADN), en los 23 pares de
cromosomas ubicados en los ncleos celulares. Los cromosomas se
clasifican en dos grupos, los pares autosmicos, numerados del 1 al 22 y los
sexuales X e Y. El genoma normal de los seres humanos es diploide, el cual
se obtiene a travs de la fusin de clulas haploides provenientes del padre
y de la madre.
Las alteraciones cromosmicas se pueden clasificar en numricas y
estructurales, pudiendo afectar a cromosomas autosmicos o sexuales. Las
clulas que no contienen un nmero de cromosomas mltiplo de 23 se
denominan Aneuploides (principalmente monosomas y trisomas), la
presencia de un grupo completo de cromosomas extras en una clula se
conoce como Poliploida.
Cariotipo
Es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafsica de acuerdo
a su tamao y morfologa. Es el patrn cromosmico de una especie
expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las
caractersticas de sus cromosomas.
Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalas numricas y
estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica
mendeliana.
Principales cromosomopatas
Trisoma 21 (sndrome de Down)
Es la causa ms frecuente de retraso mental identificable de origen
gentico, se produce por una trisoma del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyuncin meitica en el vulo. Aproximadamente un
4% se debe a una traslocacin robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro
cromosoma acrocntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente
puede encontrarse una traslocacin entre dos cromosomas 21.
Caractersticas: Los nios con SD se caracterizan por presentar hipotona e
hiperlaxitud, leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado, ojos
almendrados, hendiduras palpebrales con direccin oblicua hacia arriba,
nariz pequea aplanada, boca pequea, orejas pequeas, manos pequeas
con metacarpos y falanges cortas con un surco palmar nico, segundo dedo
del pie ms largo, pene y testculos pequeos y retraso mental.
Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)

Consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la existencia de tres


cromosomas 18. El 95-96% de casos corresponden a trisoma completa
producto de no-disyuncin, siendo el resto trisoma por traslocacin.
La trisoma parcial y el mosaicismo para trisoma 18 suelen presentar un
fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalas tpicas del S.
de Edwards.
Caractersticas: Retraso de crecimiento pre y postnatal, panculo adiposo y
masa muscular escasa al nacer, hipotona inicial que evoluciona a
hipertona, microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con
dimetro bifrontal estrecho, defectos oculares, fisuras palpebrales cortas,
orejas displsicas de implantacin baja, mano trismica, uas de manos y
pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln
prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexin,
hipoplasia/aplasia radial, hernia umbilical y/o inguinal, testculos no
descendidos, hipoplasia labios mayores con cltoris prominente,
malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido, rin en herradura,
cardiopata congnita, divertculo de Meckel, hidrocefalia, espina bfida,
hirsutismo en espalda y frente.
Trisoma 13 (Sndrome de Patau)
El 75% de los pacientes presentan una trisoma de todo o de una gran parte
del cromosoma 13. Al igual que otras trisomas humanas, se debe a una nodisyuncin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto
materno. Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones,
siendo la t(13q14) la ms frecuente.
Los individuos con la traslocacin t(13q14)presentan una nariz larga, con un
labio superior pequeo, retromicrognatia, clinodactilia del 5 dedo y
generalmente presentan un retraso mental grave.
Los hallazgos clnicos ms frecuentes son las anomalas de las estructuras
de la lnea media. El 80% de los pacientes presentan malformaciones
cardiacas, como por ejemplo comunicacin interventricular. Tambin son
comunes las anomalas de las extremidades, alteraciones en la visin,
malformaciones renales, criptorquidia en varones y tero bicorne en las
mujeres o la presencia de arteria umbilical nica, El retraso psicomotor
grave es prcticamente constante y es evidente desde los primeros meses
de vida.
Sndrome de Turner
Cuando realizamos el estudio cromosmico convencional en cultivo de
sangre perifrica, cerca de un 50 % de los casos muestran una monosoma
X (45,X). Otros cariotipos que se encuentran en el ST, son mosaicismos con
otras lneas celulares, tales como 46,XX 46,XY 47,XXY. Las anomalas
estructurales del cromosoma X son tambin frecuentes tales como
isocromosoma de brazos largos del cromosoma X, deleciones, anillos o
translocaciones.
El sndrome de Turner (ST) que se caracteriza por: talla corta, disgenesia
gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminucin del ngulo
cubital, implantacin baja del cabello y monosoma parcial o total del
cromosoma X.

La mayora de las pacientes con ST no tienen retraso mental, aunque


pueden existir trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo que se refiere a la
percepcin espacial, coordinacin visual-motora y matemticas.
Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino
debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia,
ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.
El SK ocurre slo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X
extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosmicos, siendo el mas
frecuente el 46,XY/47,XXY. Tambin existen variantes incluyendo 48,XXYY,
48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos.
El SK puede presentarse como:
1. Nio con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro.
2. Adolescente con testculos pequeos y de menor consistencia.
3. Adulto con hbito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular.
4. Adulto con infertilidad.
Sin embargo en los ltimos aos muchos casos se diagnostican
prenatalmente.
El diagnstico definitivo lo dar el estudio de los cromosomas.
La masa muscular es poco desarrollada, por lo que el cansancio es mas
fcil. La pubertad aparece a una edad normal, pero los testculos no se
desarrollan y permanecen pequeos. El coeficiente intelectual de estos
individuos es, ligera pero significativamente, inferior que el de los varones
con cromosomas normales. Los trastornos del comportamiento son
frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez, y poca
capacidad de juicio.
El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia
la pubertad, alrededor de los 12 aos.