SINDROME DE CUSHING.

Son trastornos producidos por niveles elevados de glucocorticoides (cortisol).

CARACTERSTICAS:

Enrojecimiento de las mejillas

Obesidad en el tronco
Aumento del apetito
Cara de luna llena
Piel fina que se lesiona con facilidad
Mala cicatrizacin de las heridas
Debilidad
Atrofia de los msculos proximales
Hipertensin
Acn
Osteoporosis intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes
Cansancio excesivo
Amenorrea en mujeres(ausencia de menstruacin)
Euforia

SINDROME DE KLINEFELTER. (47-XXY)

(Abreviado sk). Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin
incorrecta de los cromosomas homlogos durante la meiosis Las afectaciones
presentan un cromosoma x supernumerario lo que conduce a un fallo testicular
primario con infertilidad. Este sndrome es frecuente a los hombres y ocasiona
hipogonadismo, se estima que la mitad de los productores 47, XXY se abordan
de manera espontanea. No hay tratamiento
CARACTERISTICAS:
Talla elevada
Dismorfia facial discreta
Malformaciones en los genitales
Vello pubiano disminuido
Lentitud y apata
Mayor acumulacin de grasa subcutnea
Alteraciones dentarias
Esterilidad
Retraso del lenguaje, lectura y comprensin
Disminucin de testosterona
Los hombres pueden presentar XXY (Tendencia a la feminizacin: los
testculos son pequeos y pueden desarrollarse pechos, adems
presenta retraso mental) o XYY (Son muy altos y con bajo coeficiente
intelectual, adems son antisociables y agresivos).

SNDROME DE AARSKOG
Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, msculos, esqueleto, genitales y
apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a
hijos .extremadamente rara se han reportado menos de 100 casos trastorno gentico
ligada al cromosoma x.
CARACTERISTICAS:

Ombligo que sobresale

Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
Retardo en la maduracin sexual
Retraso en la denticin
Lnea de implantacin del cabello en forma de "pico de viuda"
Trax levemente hundido (trax excavado)
Problemas mentales de leves a moderados
Estatura baja de leve a moderada
Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
Cara redonda
Escroto en "chal", testculos que no han bajado (descendido)
Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve
Pliegue nico en la palma de la mano
Nariz pequea con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
Parte superior del pabelln auricular ligeramente doblada
Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue en el labio inferior
Ojos ampliamente separados con prpados cados

SNDROME DE ANGELMAN
El sndrome de Angelman es una enfermedad que se caracteriza por deficiencia mental,
deficiencia locomotriz, ataxia, estado aparente de alegra permanente, con risas y
sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, con
hipermotricidad y dficit. Estas mutaciones estn en una zona del cromosoma 15, en el
mismo locus que el sndrome de Prader-Willi .no tiene tratamiento aunque se puede
controlar
CARACTERISTICAS:

Retraso importante en el desarrollo.

Capacidad lingstica reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay principalmente en
gestos y seales.
Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.
Ataxia.

Estado aparente y permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento,

siendo fcilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atencin

SNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO O CRI DUT CHAT

Es un grupo de sntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma nmero 5.
El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera
un gato.
CARACTERISTICAS.

Llanto de tono alto similar al de un gato

Inclinacin de los ojos hacia abajo

Bajo peso al nacer y crecimiento lento

Orejas de implantacin baja o de forma anormal

Discapacidad intelectual

Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos

Una sola lnea en la palma de la mano

Papilomas cutneos justo delante de la oreja

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Cabeza pequea (microcefalia)

Quijada pequea (micrognacia)

Ojos separados

SNDROME DE PRADER-WILLI

Es una enfermedad congnita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes
del cuerpo. Las personas con esta afeccin son obesas, tienen disminucin del tono
muscular y de la capacidad mental.
CARACTERISTICAS:

Los recin nacidos suelen ser pequeos y flcidos.

Los recin nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso
deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor retardado
Crneo bifrontal estrecho
Aumento rpido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeos

TRISOMA 18 (SNDROME DE EDWARDS)

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del
material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Es ms
frecuente nias. Esto ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Su
pronstico es no ms de una semana de vida algunos han sobrevivido hasta la
adolescencia pero con problemas de salud.
Su tratamiento depende del estado del paciente
CARACTERISTICAS:
Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopata congnita

Sndrome de Marfan
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del
tejido conectivo afectan los sistemas esqueltico y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Caractersticas
Son altas, tienen brazos y piernas delgadas y dedos en forma de araa (aracnodactilia).
Un trax que se hunde o sobresale: trax en embudo (trax excavado) o pecho de paloma (trax en quilla)

Pie plano
Paladar muy arqueado y dientes apiados
Hipotona
Articulaciones que son demasiado flexibles
Dificultades de aprendizaje
Movimiento del cristalino del ojo de su posicin normal (luxacin)
Miopa
Mandbula pequea y baja (micrognatia)
Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
Cara estrecha y delgada

SNDROME DE TURNER (MONOSOMIA X)

Afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X .Su
pronstico es que las personas afectadas pueden hacer sus vidas normales. En su
tratamiento la hormona del crecimiento ayuda a una nia a crecer.
CARACTERISCAS:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas
En mujeres Desarrollo retrasado o incompleto
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal

TRISOMA 13 (SINDROME DE PATAU)

La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno gentico en
el cual una persona tiene tres copias de material gentico del cromosoma 13, en lugar de

las dos copias normales. Su pronstico es que el 80% de los nios nacidos mueren el
primer ao. Su tratamiento depende de los sntomas especficos
CARACTERISTICAS:

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

Disminucin del tono muscular

Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)

Orejas de implantacin baja

Discapacidad intelectual severo

Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

Convulsiones

Pliegue palmar nico

Anomalas esquelticas de las extremidades

Ojos pequeos

Cabeza pequea (microcefalia)

Mandbula inferior pequea (micrognacia)

Testculo no descendido (criptorquidia)

TRISOMIA (SNDROME DE DOWN)

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales. Esto se debe a una copia extra del cromosoma 21. No hay tratamiento especfico
para el paciente

CARACTERISTICAS:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
apnea

DALTONISMO
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual. Esto ocurre debido a que las
neuronas del ojo llamados cocos no pueden percibir los colores en especial el rojo y el
verde casos ms comunes. La forma ms grave de daltonismo es la acromatopsia. La
persona que padece esta rara afeccin no puede ver ningn color, as que todo lo ve en
sombras de
Sntomas:
Los sntomas varan de una persona a otra, pero pueden abarcar:

Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.

Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras

A menudo, los sntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben que
padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo est
aprendiendo los nombres de los colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos rpidos de los ojos de un lado a otro
(nistagmo) y otros sntomas.