CRUZAMIENTOS NO

ALEATORIOS
Consanguinidad y endogamia

Cruzamientos NO aleatorios: ciertos individuos tienen

mayor probabilidad de aparearse entre s.
Las frecuencias genotpicas no se forman siguiendo la
regla Hardy-Weinberg (p2 2pq q2).
CLASIFICACIN
En funcin del fenotipo:
Cruz. Direccionales Positivos
Cruz. Direccionales Negativos

En funcin del Genotipo:

Endogamia: Entre individuos emparentados (Comparten
algn antecesor en comn) Entre individuos que ocupan
la misma zona ecolgica dentro del rea de distribucin de
la especie.

Exogamia: Entre individuos que ocupan zonas ecolgicas
muy dispares dentro del rea de distribucin de la especie.

 Cruzamientos direccionales positivos

2 fenotipos: Dominantes y Recesivos
Dominantes: AA + Aa
Recesivos: aa
Dominantes x Dominantes 
AA
Aa
aa (A los recesivos)
Recesivos x Recesivos  Solo recesivos

Consecuencias:
Consecuencias

En ltimo extremo solo existirn genotipos

AA y aa
No hay prdida de alelos: las frecuencias
gnicas se mantienen pero las genotpicas
se modifican.
Nunca habr entonces cruzamientos entre
esos 2 tipos de genotipos: Barrera
reproductiva? Especiacin simptrida?

Consanguinidad
Cruzamientos Consanguneos: entre individuos emparentados.

Temas a considerar:
1. Consanguinidad y Endogamia en individuos cuya
genealoga es conocida.
2. Efecto de la consanguinidad en las frecuencias genotpicas
poblacionales.
a) Clculo Frecuencias Genotpicas en una poblacin con
cruzamientos endgamos
b) Efecto de la endogamia sobre caracteres recesivos
raros
c) Depresin por endogamia

Consanguinidad y Endogamia en individuos

cuya genealoga es conocida.
Aumenta la probabilidad de que un individuo tenga en
un locus copias idnticas de un alelo procedente de un
ancestro de ese individuo: alelos idnticos por
descendencia (o ascendencia)
Homocigotos
Autocigotos
Alocigotos

La consanguinidad aumenta la probabilidad de

Autocigosis.

 La probabilidad de que un individuo sea

autocigoto se denomina coeficiente
individual de consanguinidad o endogamia
Coeficiente de parentesco: probabilidad de
que un alelo de un locus en un individuo sea
idntico por descendencia a otro alelo del
mismo locus pero de otro individuo
Coeficiente de consanguinidad de un
individuo = coeficiente de parentesco de sus
parentales.

Clculo del coeficiente de endogamia (F)

en individuos cuya genealoga es
conocida
Por ejemplo:
Descendientes de cruzamientos entre medios
primos

Tcnica de las Veredas

1.
2.

Construir la genealoga del individuo problema (I)

Dibujar la genealoga de forma que los antecesores
comunes aparezcan una sola vez.
(Antecesor Comn - AC -: cualquier individuo de la
genealoga emparentado a la vez con los dos parentales
del individuo problema).

3.

Determinar los coeficientes de endogamia de los

antecesores comunes. Si no hubiera informacin
sobre las genealogas de los AC, asumiremos que NO
son endgamos. Si algn AC es endgamo, habra
que calcular previamente su coeficiente de endogamia
FAC

4.

Detectar los lazos de la genealoga.

Lazo = vereda que va desde el individuo problema, a
travs de un progenitor, al antecesor comn, y a
travs del otro progenitor, de vuelta al individuo
problema sin pasar a travs de un individuo ms de
una vez. Determinar el n de individuos en cada lazo
excluyendo al individuo problema (i).
I)-D-B-A-C-E-(I  i = 5

5.

Calcular la contribucin de cada lazo al coeficiente de

endogamia. La contribucin de cada lazo a la
Endogamia del individuo problema (FI) se determina
mediante la frmula siguiente:

FI = (1/2)i x (1+FAC)
6.

Sumar las contribuciones de cada lazo. Esta suma

ser el valor del coeficiente de endogamia del
individuo problema.

FI = (1/2)i x (1+FAC) = (1/2)5 = 1/32

Explicacin biolgica de la tcnica

de las veredas

 Obsrvese que 1/32 = ()5 y el exponente

de , es decir, 5, es el n de individuos
que iran por un circuito o VEREDA que
fuera desde un parental de I hasta el otro
parental pasando por el antecesor comn
(A), excluyendo al individuo problema (I).

Efecto de la consanguinidad en las frecuencias

genot
genotpicas poblacionales.

Efecto de la consanguinidad en las

frecuencias genotpicas poblacionales
El nivel de endogamia o consanguinidad (F) de una
poblacin se puede cuantificar en virtud de sus efectos:
reduccin proporcional en la frecuencia de heterocigotos
en poblacin con respecto a la esperada en panmixia.

He= Frecuencia de heterocigotos esperada en

panmixia
Ho= Frecuencia de heterocigotos observada en la
poblacin

Supongamos un locus autosmico con 2 alelos A1 y A2,

cuyas frecuencias son respectivamente p y q (recuerda
que su suma, por definicin, vale 1). A partir de la
expresin anterior podemos deducir la frecuencia de los
distintos genotipos en una poblacin con un coeficiente de
endogamia F dado.
El clculo de la frecuencia de heterocigotos (A1A2) es
inmediato:
Despejando Ho de la anterior ecuacin, tenemos:

ya que He= 2pq, pues es la frecuencia esperada cuando

los cruzamientos son aleatorios (panmixia). Obsrvese que
la expresin anterior nos indica que la frecuencia de
heterocigotos se reduce en una cantidad proporcional al
coeficiente de endogamia en poblacin: a mayor F, mayor
reduccin.

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 La frecuencia de Homocigotos A1A1 (P) en una poblacin

con endogamia puede calcularse fcilmente si tenemos en
cuenta que en todo momento la frecuencia del alelo A1
vale: p = P + 1/2 H. Despejando P tendremos:

De forma equivalente, la frecuencia de homocigotos A2A2

puede calcularse teniendo en cuenta que la frecuencia del
alelo A2 es en todo momento vale: q= Q + 1/2 H.
Despejando Q tendremos:

En resumen:

Provoca una disminucin de la frecuencia de

heterocigotos
Provoca un aumento de la frecuencia de
homocigotos.

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(a) Las frecuencias genotpicas

en una poblacin endgama
se corresponden con una
parbola en el tringulo de De
Finetti situada por debajo de
la parbola de HardyWeinberg. La reduccin
proporcional en la frecuencia
de heterocigotos es F.
(b)Frecuencias genotpicas para
diferentes valores de F.

Efecto de la endogamia sobre los

caracteres recesivos raros
En cada generacin surgen de forma espontnea
nuevas mutaciones (mayoritariamente perjudiciales)
No suelen expresarse, pues suelen ser recesivas.
Su manifestacin exige que aparezcan en homocigosis.
Existen muchas de ellas en las poblaciones a frecuencia
muy baja (raras) Lastre gentico.
Cualquier proceso que incremente la homocigosis podr
tener efectos perjudiciales. Es el caso de la
ENDOGAMIA.

12

 Cuantificacin del efecto de la endogamia sobre este tipo

de caracteres recesivos deletreos:
 calculando la relacin entre la frecuencia de
homocigotos para un nivel dado de endogamia y la
frecuencia de homocigotos suponiendo cruzamientos
aleatorios (endogamia=0).

Depresin por endogamia

La mayora de los caracteres correlacionados con el xito
reproductivo, suelen ser de tipo complejo (productos de la
expresin conjunta de varios loci y de la influencia del
ambiente para dar el fenotipo final).
La depresin por endogamia es el trmino que se utiliza
para referirse al descenso del valor promedio de un
carcter cuantitativo en una poblacin endgama.
En el contexto de la biologa evolutiva, la depresin por
endogamia hace referencia a la reduccin de los
componentes del valor adaptativo (supervivencia,
fecundidad, peso al nacer, etc...) en una poblacin con un
nivel dado de endogamia.

13

14