Herencia y gentica

Principios de gentica
Hablar de herencia es hablar de gentica, la ciencia que estudia la trasmisin
hereditaria de los seres vivos a travs de la reproduccin. En otras palabras,
herencia gentica es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los
caracteres que ellos poseen.
Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su
descendencia, la denominamos carcter hereditario.
El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser vivo hereda de sus
progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se
denomina fenotipo; este ltimo viene determinado por el genotipo y
las"condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.

Forma de trasmisin de la herencia gentica

Mendel, clave
en
investigaciones
genticas.

La herencia gentica es suministrada conjuntamente por los progenitores; es decir, el genotipo del nuevo
ser est constituido por el aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del vulo.
La unin de espermatozoide y vulo forma la clula huevo y dentro de sta se encuentran los
cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan la informacin de los caracteres
hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias
de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisin hereditaria que determinar, durante el desarrollo de un ser, la
aparicin o no de un determinado carcter. As, pues, los elementos que determinan las caractersticas a
heredar por un nuevo ser son los genes que estn ubicados en los cromosomas de la clula huevo.

Los genes son pequeos

segmentos de largas cadenas de
ADN que determinan la herencia de
una caracterstica determinada, o
de un grupo de ellas.
Los genes se encuentran
localizados en los cromosomas en
donde se disponen en lnea a lo
largo de ellos.
Cada gen ocupa en el cromosoma
una posicin, o locus.

Fuente Internet:

http://www.unad.edu.co/curso_biologia/cromosomas.html

En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula huevo (origen de todas las que
tendr el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e intrnsecamente similares, y
los genes situados en ellos en lugares homlogos, los llamados alelos o genes homlogos, son
responsables de una determinada caracterstica a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o locus en un par de
cromosomas homlogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamao, forma y
secuencia de genes.
Tambin podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia
de ADN polimrfica.
Cuando en alguna caracterstica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la
trasmisin de este carcter, hablamos de alelismo mltiple.
Cuando los dos genes que determinan un carcter en sus respectivos cromosomas
son idnticos, diremos que el carcter en cuestin se encuentra en homocigosis, el
ejemplar es homocigoto; es decir, los genes aportados por sus progenitores son
iguales.
Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carcter) son diferentes, diremos
que el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los
progenitores es diferente al aportado por el otro (insistimos, para un mismo
carcter).
Si los dos genes que determinarn un carcter son distintos (heterocigoto) pueden
ocurrir tres cosas en el momento de la formacin del nuevo ser:
1. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices determinadas por uno
de los genes.
2. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices del otro gen.
Nuestra
conocida
arveja, los
chcharos de
Mendel.

3. Que el carcter resulte una mezcla o superposicin de ambos.

Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006(2)

Variedades o tipos de herencia

No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de
arvejas usadas por Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente interviene un par
de genes, son las excepciones y no la regla.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que
otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana.
Entre estos ltimos estn el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos
mltiples, la codominancia y laherencia ligada al sexo y otras.

Interacciones gnicas o genticas

Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos
experimentos con el fin de probar su validez.

Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de
cromosomas homlogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos)
podran influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan
interacciones gnicas y pueden ser de los tipos: allicas y no allicas.

Interacciones allicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los
cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar
distintos mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia
intermedia, codominanciay series allicas.
Herencia dominante y herencia recesiva
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el
segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos tambin que
el ejemplar es portador del carcter recesivo, pues lo posee aunque no lo
manifiesta.
En la simbologa gentica, que usa letras para definir un carcter, las propiedades
dominantes se escriben en mayscula y las recesivas en minscula.
El carcter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.
El carcter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y
manifestarse cuando se den las condiciones de combinacin adecuadas.
Herencia intermedia

Pelaje blanco,
por un gen
dominante.

Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es
aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir
que no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproduccin por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigtico. Significa que ese organismo tiene
sus genes iguales para un mismo carcter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigtico, es
decir que sus genes para ese carcter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos.
Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia.
Codominancia
Estado en que un gen expresa su caracterstica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los
alelos del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dcese de los factores con
la misma potencia hereditaria.
Este tipo de interaccin se dilucid estudiando la herencia de los grupos sanguneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los
progenitores es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que
determinan los grupos sanguneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se
conoce como codominancia.
Series allicas
La mayora de los genes alelos se pueden presentar en ms de dos formas alternativas constituyendo las
llamadas series allicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un
organismo diploide slo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie allica. Un
ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.

Interacciones entre genes no alelos

Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguindose por ello
fenmenos de epistasis, pleiotropa, genes modificadores y elementos genticos transponibles.
Epistasis

Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una va metablica donde
intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el
compuesto final se obtiene por accin de varias enzimas. Cada una de estas est determinada por un
gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutacin y cambia, producir
una enzima defectuosa y el producto final no se obtendr.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis.
En esta aparece un gen episttico y otro hiposttico. El primero es el que enmascara el efecto del
segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en
cada una las proporciones clsicas se ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es episttico sobre otro gen no alelo a l.
Epistasis recesiva. En este tipo de interaccin un gen recesivo acta como gen episttico sobre otro gen
no alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interaccin, los genes presentes en los dos locus que intervienen en
la caracterstica, sern epistticos en condicin dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actan como genes epistticos deben estar en
condiciones recesivas.
Pleiotropa
Es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando la accin o cambio de un solo gen
provocan la aparicin de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresin de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interaccin se
observa en el color y distribucin del manchado de los ratones.
Elementos genticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmviles, ya que se
podan hacer mapas de su ubicacin. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identific, por primera vez, un
grupo de genes que llam elementos genticos controladores.
En la actualidad se les denomina transponibles,
elementos genticos transponibles o genes saltarines.
Uno de estos genes es un fragmento de ADN que puede
moverse por todo el material hereditario de un
organismo contenido en una clula. Este movimiento
ocasiona cambios en el material hereditario que se
traduce en la sntesis de distintos polipptidos, lo que a
su vez genera distintos fenotipos.

Herencia cuantitativa
En algunas especies, los caracteres que se expresan
como variaciones en cantidad o extensin, como el
peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen
depender de muchos genes, as como de las influencias
del medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece
que cada gen produce un pequeo incremento o descenso independiente de los otros genes.

Palmera enana.
Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D.
Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que
cada sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que
esAABBCCDD ser de 65 centmetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma
distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportacin de uno depende
de la presencia de otro.
La herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denominaherencia
polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia
multifactorial.

Herencia mixta o en mosaico

Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se expresan simultneamente
(ejemplo: gallinas andaluzas).
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1
(primera generacin) se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas
salpicadas de negro, simultneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).

Gallinas
negras

Gallinas
blancas
salpicadas

Genotipo:
NN

Genotipo BsBs

100 % gallinas andaluzas

Ahora, si se cruzan entre s gallinas andaluzas, se obtiene:

25 % gallinas de plumas negras

50 % gallinas andaluzas
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.

Fenotipos:
Genotipos:
(1) NN
(2) NBs
(3) BsBs

(1) Negras
(2)
Andaluzas
(3)
Salpicadas

Proporcin fenotpica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25

por ciento salpicadas).

Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguneo o endogamia cuando se cruzan entre si
dos individuos con ascendentes comunes.
La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneracin
gentica, ya que por consanguinidad tienen ms probabilidades de aparecer en la
descendencia genes letales recesivos. Es til para fijar mutaciones e introducir
nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.
La consanguinidad aumenta considerablemente la aparicin de enfermedades
recesivas y cuanto ms prxima sea la relacin familiar, mayor ser el riesgo de
que ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado
comn.
La enfermedad autosmica recesiva ms frecuente (1:2.500 recin nacidos vivos
en poblaciones caucsicas) es la fibrosis qustica, caracterizada por trastornos
pancreticos, respiratorios y de la sudoracin, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado
en los brazos largos del cromosoma 7.

Cunto influye
el genotipo en
los deportistas?

Herencia del sexo

La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es
de cromosomas sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son
de cromosomas somticos o autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamferos, las clulas de los individuos
machos contienen un par XY y las clulas de las hembras un par XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotacin de 46 cromosomas, cada clula somtica
femenina contiene 22 pares de autosomas ms un par XX, y cada clula somtica masculina contiene 22
pares de autosomas y un par XY.

La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de
gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con 22 autosomas y un
cromosoma sexual X, mientras que los varones formarn dos tipos de espermatozoides, el 50 por
ciento sern portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento sern portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacisn es producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50 por ciento se
formarn machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma est
casi vaco de genes, pero lleva suficiente informacin gentica para el desarrollo sexual.

Herencia ligada al sexo

El cromosoma X es portador tambin de una serie de genes responsables de otros caracteres adems
de los que determinan el sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos caracteres est ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos
son: el daltonismo y lahemofilia.
Ver: Herencia ligada al sexo.

La simbologa mendeliana
Mendel ide una simbologa que le permiti representar y entender los mecanismos que hacen posible la
trasmisin de las caractersticas hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenan siempre dos posibles manifestaciones fcilmente
distinguibles, por ejemplo: el tamao de la planta era alto o bajo, la textura de las semillas era lisa o
rugosa, adems, una de las alternativas de manifestacin dominaba siempre a la otra.
Tambin usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o caracterstica
estudiada.
En el tamao de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano.
La caracterstica dominante se denota siempre con letra mayscula; la recesiva, con la misma letra pero
minscula.

La gentica actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos

conceptos que son claves para entender los mecanismos de la herencia: fenotipo,
genes alelos ygenotipo.
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo lo que podemos
observar y que es la expresin de la informacin gentica. Por ejemplo, el color del
cabello, de la piel, modelos de ojos, el tamao y ubicacin de las flores, la forma de
las hojas y muchas otras.
Genes alelos. Son segmentos especficos del ADN que determinan una
caracterstica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman
el par homlogo, lo que permite su separacin en diferentes gametos durante la
meiosis.
En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican
para la misma caracterstica (tamao en la planta), aunque con expresiones
distintas: alta y enana, respectivamente. Adems, cada gen se ubica en un
cromosoma de par homlogo, y estn a la misma altura, en un lugar llamado
locus.
Fenotipo: raza
negra.

Genotipo. Es la constitucin gentica de un ser vivo, lo cual determina su fenotipo.

El genotipo no es observable directamente, aunque s se puede inferir a partir del
anlisis de las proporciones fenotpicas.

Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su genotipo es homocigoto (homo = igual).
Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene slo genes alelos dominantes
(AA); el segundo lleva slo genes alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes alelos distintos
(Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto.
Ver: PSU: Biologa, Pregunta 06_2005
Simbologa Mendeliana, a modo de resumen
Estudio de un carcter con expresin antagnica y fcilmente distinguible Por
ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).
Diferenciacin entre una condicin dominante y otra recesiva para un carcter
(Aa = carcter de alto es dominante sobre el bajo).
Uso de letras maysculas y minsculas para diferenciar el antagonismo en un
mismo carcter. Por ejemplo: estatura, puede ser alto (A) o bajo (a).

Conceptos bsicos, a modo de resumen

Genotipo:
Es la constitucin gentica de un ser vivo, la cual determina su fenotipo. El genotipo
se puede inferir, pero no es observable directamente. Puede ser genotipo
homocigoto o genotipo heterocigoto.
Fenotipo:
Expresin de la informacin gentica (lo que se ve al exterior). FENOTIPO =
GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE
Genes alelos:
Son segmentos especficos de ADN que determinan un carcter hereditario.
Ejemplo: si estudiamos el tamao de una planta tenemos dos
opciones: alta(A) o baja(a). Cada cromosoma tendr en algn sector especfico un

locus dedicado a este gen.Como tenemos dos progenitores, en cada uno de los
dos cromosomas habr uno de estos dos genes.
Un ejemplo:
Del cruce Rr x Rr (donde R y r representan genes alelos) se obtiene una
descendencia cuya proporcin genotpica es:
50% : Rr (genotipo heterocigtico dominante)
25% : RR (genotipo homocigtico dominante)
25% : rr (genotipo homocigtico recesivo)
Ver: PSU: Biologa: Pregunta 06_2005

Consecuencias genticas de la mitosis y de la meiosis

Los procesos de mitosis y meiosis proporcionan una de las claves para explicar el aparente conflicto
mantenido entre dos tendencias observables en el mundo de los seres vivos: la tendencia hacia la
conservacin de la informacin merced a su correcta transmisin va patrones de herencia y, por otro
lado, la tendencia hacia la presencia de variacin para posibilitar una mejor respuesta a cambios en el
medio, la posibilidad de seleccin y, en definitiva, la evolucin.
Por lo tanto, la mitosis, al mantener invariable el contenido gentico presente en los individuos de
generaciones diferentes, es un proceso conservativo de la informacin hereditaria, mientras que la
meiosis se presenta como un proceso con capacidad para generar una enorme cantidad de
variacin, debido a que posibilita la trasmisin independiente y el entrecruzamiento de los cromosomas,
adems de la reproduccin sexual.
Para ejercitarse
1. Defina los siguientes conceptos de gentica:
a) clula haploide
b) clula diploide
c) individuo homocigoto
d) individuo heterocigoto
e) fenotipo
f) genotipo
g) cromosoma
h) gen
i) alelo
2. Utilice smbolos para explicar los conceptos anteriormente mencionados
3. Describa su fenotipo
4. Cul es tu frmula cromosmica?
5. Describa la importancia de la gentica en la actualidad
6. Cul es la diferencia entre cromosoma y gen?
7. Cul es la diferencia entre genotipo y fenotipo?
8. Qu clulas son haploides y diploides en su cuerpo?
9. Explique por qu los caracteres son dominantes o recesivos.
10. Cul es la simbologa gentica para su genotipo?

Para profundizar el tema, ver, en Internet:

http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/enciclopedia/ESP/ency/article/002048.jsp
http://orbita.starmedia.com/~alejandraldei/herencia.htm
Fuentes Internet:
http://www.monografias.com/trabajos/geneticacym/geneticacym.shtml
http://www.google.cl
http://www.fortunecity.es/imaginapoder/cyberia/483/herenciasexo.html
http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm

Es propiedad: www.profesorenlinea.cl - Registro N 188.540