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Sndrome de Apert
Es una enfermedad gentica en la cual las suturas entre los huesos del crneo se
cierran ms temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.Este
sndrome es causado por un cambio en el gen FGFR2.(6)
Epidemiologa: La incidencia es de 12 por cada 100000 nacidos vivos.(7)
Neurofibromatosis:
Es una enfermedad causada por una anomala en un gen en el cromosoma 17.Es
un trastorno gentico del sistema nervioso. Afecta la manera en que las clulas
crecen y se forman y provocan el crecimiento de tumores en los nervios. La NF
(neurofibromatosis) es una enfermedad muy variable y no hay dos personas
afectadas de la misma manera, inclusive aunque sean de la misma familia.
Epidemiologa: La NF afecta a, aproximadamente, 1 de cada 2.500 personas y
ocurre igualmente en hombres y mujeres, as como en todos los grupos raciales o
tnicos.
Clasificacin:Existen tres tipos:
Tipo 1 (NF1): provoca cambios en la piel y deformidades en los
huesos. Suele comenzar en la infancia. A veces, los sntomas estn
presentes al nacer.. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2)
Tipo 2 (NF2): causa prdida del odo, zumbidos en los odos y
problemas de equilibrio. Los sntomas suelen comenzar en la adolescencia.
La schwannomatosis: provoca un dolor intenso,es el tipo ms raro.(8)
Corea de Huntington:
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario
del sistema nervioso central que afecta principalmente a los ganglios basales. Se
transmite de modo autosmico dominante.El gen que produce esta enfermedad est
localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se denomina IT15 y contiene una
expansin de repeticiones de nucletidos: la repeticin trinucleica de citosina,
adenina y guanina (GAC).(9)
Epidemiologa: La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera
entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes. (10)
Clasificacin: Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La ms comn es la de aparicin en la edad adulta. Las personas con
esta forma de la enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados
de la tercera y cuarta dcada de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparicin temprana
representa un pequeo nmero de casos y se inicia en la niez o en la
adolescencia.(11)
Clasificacin:
Forma infantil o nefroptica: se caracteriza por enanismo y
disfuncin renal progresiva, con depsito de cristales policromticos finos de
cistina en conjuntiva, el estroma corneal y otras partes del ojo. Esta forma
siempre es mortal en la primera dcada de la vida en ausencia de trasplante
renal
Forma intermedia o del adolescente: tiene una afectacin renal
menos grave, producindose la muerte en la segunda o tercera dcadas de
la vida
Forma adulta: la esperanza de vida es normal (22)
casos mas comunes se present un cariotipo 47XXY y se concluyo que el gen que
causa la mutacion es el gen NEMO/IKK , cuyo locus se encuentra en el Xq28 (27)
Epidemiologa: Es una genodermatosis muy rara, con unos 700 casos publicados
en todo el mundo.(28)
Raquitismo hipofosfatmico vitaminorresistente:
Consiste en un defecto de la mineralizacin del tejido pre-seo recin formado en
las zonas de crecimiento del esqueleto. Esta enfermedad es causada por
mutaciones en diversos genes implicados en la regulacin renal de la reabsorcin
de fosfato (PHEX, FGF23, DMP1 y ENPP1).. (29)
Epidemiologa: No se establece un nmero exacto , ya que es una enfermedad
rara. (30)
Displasia Hipoplasia ectodermica anhidrotica:
La displasia ectodrmica hipohidrtica (DEH) es una enfermedad de base gentica,
que se caracteriza por hipotricosis (escasez de vello corporal y de pelo en cuero
cabelludo), esta enfermedad presenta tres genes implicados hasta la fecha: EDA en
Xq12-q13.1, EDAR en 2q11-q13 y EDARADD en 1q42.2-q43.
Epidemiologa:Se estima que 1/5.000-10.000 recin nacidos vivos pueden estar
afectados por DEH.(31)
Mucopolisacaridosis II:Es una enfermedad de almacenamiento lisosmico
perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis.Est causada por la deficiencia
de la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS), lo que provoca la acumulacin lisosmica
de dos mucopolisacridos especficos, el sulfato de dermatn (DS) y el sulfato de
heparan (HS). El gen causante se ha localizado en Xq28 y se han registrado
aproximadamente 320 mutaciones,
Epidemiologa: Est presente en el nacimiento en 1/72 000 a 1/132 000 de los
varones(32)
Dficit de G6PD:
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopata ms
comn en el ser humano y el quinto defecto congnito ms comn a nivel mundial.
Constituye el defecto enzimtico patognico ms comn en los seres humanos y su
gen est localizado en la regin distal del brazo largo del cromosoma X (Xq28).(33)
Epidemiologa:Afecta al 0,5-26% de la poblacin y se estima que el nmero de
pacientes en todo el mundo es de 420 millones. (34)
Hemofilia A:
Es un trastorno hemorrgico hereditario causado por una falta del factor de
coagulacin sangunea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se
puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. El gen defectuoso se
encuentra en el cromosoma X.(35)
Epidemiologa:La prevalencia de la hemofilia en pases donde hay herramientas de
diagnstico disponibles es de cerca de una en 10,000 personas.
Clasificacin
Bibliografa
1. Emans PJ,The currarino triad: J Pediatr Surg.2005
2. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data, Informes peridicos de
Orphanet, 2014
3. Taybi, M.D,Currarino's syndrome:ecured.2012
4. NINDS "Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth",. Publicacin de NIH 044897, Enero 2004
5. Lara-Aguilar RA, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: actualidad y
perspectivas, 2012.