UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR

CACERES VELASQUES
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
SALUD
C.A.P. DE MADICINA HUMANA

CITOGENETICA CLINICA
WILMER RODOLFO LOPEZ MAMANI
COLABORADOR:
Dr. SILVIA AYDE ARPASI
JULIACA - PUNO 2015

Citogenetica clinica

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DEDICATORIA
Quiero dedicarle este trabajo a dios
que me ha dado la vida y fortaleza a mi
madre y a mi padre y dems familiares
por estar ah y por su ayuda y por su
comprensin y constante cooperacin.

TABLA DE CONTENIDO

Citogenetica clinica

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1) RESUMEN.4
2) INTRODUCCION5
3) PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA...6
4) OBJETIVOS..7
5) QUE ES LA CITOGENETICA CLINICA...8
6) DEFINICION DE CITOGENETICA

..8

7) CROMOSOMAS...8
a) ELEMENTOS.8
8) HISTORIA..9
9) ANOMALIAS NUMERICA HUMANAS9
i) APARICION DE TECNICA DE BANDEO..9
ii) COMIENZO DE LA CITOGENETICA MOLECULAR...................10
10)ANOMALIAS DEL NUMERO DE CROMOSOMAS 10
a) POLIPLOIDIAS 10
b) ANEPLOIDIAS..11
c) ANOMALIAS CROMOSOMICAS..11
11)CONCLUCIONES..12
12)ANEXOS..12
13)BIBLIOGRAFIA15

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RESUMEN
Es una campo de la gentica que se encarga del estudio de la estructura su
funcin comportamiento de los cromosomas aparte de las alteraciones
numricas y estructurales que pueden producirse en los cromosomas entre
estas

alteraciones

pueden

ser

congnitas

adquiridas

entre

estas

enfermedades se pueden producir en gran cantidad de ellas en todas o solo en

algunas de las clulas
La citogenetrica inicia en los aos de 1956 cuando tito y levan inician los
estudios y con el descubrimiento de los 46 cromosomasy con aos despus
con algunos descubrimientos de enfermedades conrespecto a los cromosomas
como son la trisomia 21 (sndrome de down) o como el bandeo cromosmico
(bandeo Q) junto con otras tcnicas de bandeodescritas posteriormente las que
han facilitado la identificacin de cada uno de los cromosomas.

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INTRODUCCION
La citogentica clnica tema eje de la siguiente presentacin de monografia se
centra especficamente la estructura de los cromosomas y su herencia para
yendo familiarizndonos con las anomalas cromosmicas mas frecuentes
Para realizar el siguiente estudio se debe tener un previo conocimiento sobre
algunas enfermedades sobre los cromosomas porque la siguiente presentacin
trata especficamente sobre ellas
Con respecto a su contenido debemos darnos cuanta que el siguiente estudio
se inicio ya hace mas de 100 aos por lo que existen representantes que
aportaron muchi a esta investigacin para llegar a este punto de la
investigacin
Tambin tiene que ver mucho con la aplicacin en el campo de la biologa
especficamente en el campo de la gentica que es el campo en el que se
centrara la siguiente investigacion y de la medicina a la cual la biologa aploca
toda la investigacin realizada

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PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

Para comenzar con la siguiente primero se realizaron mltiples preguntas del
porque serva realizarse esa investigacin y con qu objetivo
Para iniciar se inicio por la aparicin continua de muchas enfermedades
cromosmicas como los sndromes de down los de Turner o los de patao

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OBJETIVOS
Se pretende que los alumnos conozcan los aspectos fundamentales de la
Citogentica humana. Para ello se profundizar en el estudio de los
cromosomas, tanto en su organizacin como en su rol hereditario, haciendo
nfasis en el mecanismo de transmisin del material gentico. Tambin se
abordarn temas relacionados a las metodologas ms frecuentemente
utilizadas en la actualidad en los laboratorios de Citogentica Clinica,
fundamentando la aplicacin de cada una de ellas en base al diagnstico
clnico que se pretende confirmar. Otro de los objetivos que se persigue es que
las personas conozcan los diferentes patrones de herencia que presentan las
enfermedades con bases citogenticas, el modo preciso en que se construyen
los rboles genealgicos y cules son los factores que determinan el modo de
expresin de los genes en estudio.

QUE ES LA CITOGENETICA CLINICA?

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Desde un concepto morfolgico se traducira gentica celular con direccin con

beneficio clnico
Se trata de la investigacin y diagnstico de patologas cromosmicas, a nivel
fetal (Diagnstico Prenatal) y en individuos ya nacidos y adultos (Diagnstico
Postnatal).
DEFINICION DE CITOGENETICA
Parte de la gentica que se dedica al estudio de la estructura, funcin y
comportamiento de los cromosomas. El estudio de los cromosomas puede
realizarse gracias a la utilizacin de una serie de tcnicas entre las que
destacan el anlisis de Bandeado G y otros mtodos de bandeado citogentico.
CROMOSOMAS
Los cromosomas son los portadores de gran parte de la informacin gentica
que llevan los seres vivos y conducen la organizacin de la estructura de los
seres vivos y de casa una de las caracterstica de la diferentes espacies
En la poca de investigacin de mendel se poda observar a los cromosomas a
travs de diferentes tinciones diferentes entre si
La cantidad de cromosomas de los seres humanos son de 23 pares (fig. 1)
pero en algunas ocasiones este nmero vara cando cabida a los diferentes
sndromes cromosmicos
ELEMENTOS
Los cromosomas principalmente estn compuestos por (fig. 2):
-

Centromero es el componente principal de los cromosomas

Telmero es una capa que protege a los cromosomas constituidas por

los cidos nucledos

HISTORIA
En 1842 karl von nageli observ a las clulas vegetales
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A principios del siglo XX fue cuando se dedujo que los cromosomas eran
quieres portaban os genes respectivos de cada persona, esta descripcin fue
dado por Levitsky
Aos despus Hans von Winiwarter recopilo espermatozoides con 27 cromosomas
y ovogonias con 48 cromosomas
Painter en el ao 1922 no estaba seguro si el numero haploide era de 46 o de 48
cromosomas e insisti en que el hombre tenia un sistema de cromosomas de
XX/XY.

Hasta mediados de los aos 50 no fue generalmente aceptado que el cariotipo

del hombre inclua slo 46 cromosomas. Y algo muy importante, los grandes
primates tenan 48 cromosomas es por eso que se realizaron muchas
investigaciones a respecto para estar seguro que el hombre tena 46
cromosomas y no 48 como se crea antes gracias a las trisomias que se daban
en los cromosomas
ANOMALIAS NUMERICAS HUMANAS
Gracias a la investigaciones se descubrieron mtodos para enumerar
fcilmente a los cromosomas gracias a eso se descubri anomalas
cromosmicas por la no disyuncin las cuales causan delecciones o adiciones
de cromosomas enteros; una de estas disyunciones se trata del sndrome de
down en 1959 a partir de ese ao se empezaron con mas intensidad la
cantidad de estudios con respecto a las enfermedades cromosmicas
Algunos ejemplos de sndromes son el sndrome de patau, de klineffeter,
Turner, maullido de gato, etc
APARICION DE TECNICAS DE BANDEO
a fines de ao 1960 Caspersson desarrollo la tcnica de bandeo la cual
consista en teir los cromosomas de forma que se diferenciaran de los dems
cromosomas cosas u objetos de tamao similar, con este mtodo tambin
poda diferenciarse las trasladaciones y las delecciones. A raz de esto tambin
se dieron nuevos sndromes de deleccion.
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Los diagramas de bandeo se conocen con el nombre de mapas citogenticas,

estos mapas se convirtieron en la base de las investigaciones oncolgicas
prenatales y posteriormente se incluyeron las investigaciones citogenticas en
el campo clnico donde los cariotipos permitan la observacin de alteraciones
cromosmicas
COMIENZOS DE LA CITOGENETICA MOLECULAR
Entre los aos de 1980 se hicieron avances sobre la citogentica molecular
Se dio la innovacin de marcajes energticos fluorescentes hibridndolos con
preparaciones de cromosomas preexistentes Otro avances en micro
manipulacin y examen de cromosomas condujo a las tcnicas de micro
diseccin de cromosomas a que las aberraciones estructurales de cromosomas
podan aislarse, clonarse y ser estudiadas con mucho ms detalle.
ANOMALLIAS EN EL NMERO DE CROMOSOMAS
POLIPLOIDIAS
Las poliploides se producen mayormente en las plantas.(fig. 3) Ha sido de gran
importancia ha sido de gran importancia estas segn stebbins. La proporcin
de plantas con flores poliploides es de un 30 a 35 % y en el caso de las
gramneas un valor mucho mas elevado alrededor de 70%
La poliploidess en humanos se ha registrado casos de embriones y fetos
triploides e incluso tetraploides que con un gran porcentaje acababan en aborto
natural en el caso poco frecuente de neonatos con dicha carga cromosmica
sus esperanzas de vida no superba los pocos das postparto debido a
alteraciones en todos sus rganos
Este fenmeno ocurre espordicamente a travs del reino eucariota desde el
protozoo hasta el hombre este es diverso y completo y sirve a la diferencia de
morfognesis de mucha formas
ANEUPLIDIA

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El termino es principalmente usado el numero de cromosomas varia dentro del

cruce poblacional de especies esto puede tambin ser usado dentro de un
grupo de especies estrechamente relacionado (fig. 4) clsicos ejemplos son las
plantas del genero crepi donde el numero de gametos forma las series
x=3,4,5,6 y 7 y crocus donde cada numero desde x=3 hasta x=15 es
representado por al menos una especie. Evidencia de vario tipos muestran que
las tendencias de evolucin han ido en direccin diferente en diferentes grupos
Ms cerca de casa los grandes monos tienes 48 cromosomas en lugar que los
humanos tienen 46 cromosomas. El cromosoma fue formado por una mezcla
de cromosomas ancestrales reduciendo el nmero, la aneuploidia no es
considerada normalmente ploida sino soma tal como monosomia y trisomia
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
-

Sndrome de Turner solo hay un cromosoma X(fig.5)

Sndrome de klinefelter (fig.6) se da en el sexo masculino tambin

conocido como 47 XXY es causada por la aparicin de un cromosoma X
adicional

Sndrome de edwars (fig. 7)causada por la trisomia del cromosoma 18

Sndrome de down(fig. 8) causado por la trisomia del cromosoma 21

Sndrome de patau (fig. 9)causado por la trisomia del cromosoma 13

Tambin se detecto la trisomia del cromosoma 8, 9y 16, aunque por lo general

no sobreviven despus de nacer. No se ha registrado casos humanos de
trisomias del cromosoma 1 ya que odas acaban en aborto natural y no llegan a
nacer
Si algunos trastornos que se derivan

de la prdida de un solo trozo de

cromosoma entre ellas:

-

Cri du chat o de maullido de gato(fig. 10) donde hay un brazo corto del
cromosoma 5

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Sndrome de la supresin que se da por la prdida del brazo corto del

cromosoma 1 (fig. 11)

Sndrome de angelman(fig. 12) un 50% de los casos falta un segmento

del brazo largo del cromosoma 15

Estn anomalas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de un individuo

genticamente normales como en el caso del cromosoma de filadelfia
Que es la anomala gentica asociada a la leucemia mieloide crnica
CONCLUCIONES
la citogentica clnica nos ayuda en el estudio de las enfermedades
cromosmicas y en cuales deben ser los tratamientos, las causas y los
porcentajes entre cada una de las enfermedades
tambin nos Ayudo a saber cul es la causa ms frecuente sobre estas
enfermedades la no disyuncin en el momento de la mitosis celular de los
gametos
ANEXOS

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fig. 1 los cromosomas

fig. 2 partes del cromosoma

fig. 3 poliploidias

fig.

aneploidias

Fig. 5 sindrome de turner

fig. 6 sindrome de klinefelter

fig. 7 sindrome de edwars

fig. 8 sindrome de down

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Fig. 9 sindrome de patau

Fig. 11 sindrome del cromosoma 1

fig. 10 sindrome de cri du chat

fig 12 sindrome de engelman

BIBLIOGRAFIA
Libros
- Dobzhansky T. 1970. Gentica del proceso evolutivo. Columbia
University Press N.Y.pag 77-85
- Diccionario Mdico Stedman (28a ed.). (2006). Baltimore,
MD:Lippincott Williams. Pag 15 89 354 452 254
- Klug WS, Cummings MR, Spencer CA. Conceptos de Gentica (8
edicin). (2008).pag 147-169
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Paginas wep
-

http://www.invitrotv.com/diccionario/citogenetico

http://www.fcnym.unlp.edu.ar/catedras/antro_biologica3/lecturas/Temas_I
ntegrados/Clase4-2011.pdf

http://biomodel.uah.es/citogene/horwitz/cytogen1.htm

http://www.iqb.es/cancer/g006.htm

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