ANENCEFALIA

La anencefalia es una patologa congnita que afecta la configuracin

enceflica y de los huesos del crneo que rodean la cabeza. La
consecuencia de este trastorno es un desarrollo mnimo del encfalo, el cual
a menudo presenta una ausencia parcial o total del cerebro (regin del
encfalo responsable del pensamiento, la vista, el odo, el tacto y los
movimientos). La parte posterior del crneo aparece sin cerrar y es posible,
adems, que falten huesos en las regiones laterales y anterior de la cabeza.

LAS CAUSAS DE LA ANENCEFALIA

La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural. Defectos del tubo
neural ocurren en cerca de uno de 1.000 embarazos en los Estados Unidos
cada ao.
Durante el embarazo, el encfalo y la columna vertebral comienzan a
desarrollarse en forma de un plato plano de c lulas que se enrolla para
formar un tubo llamado tubo neural. Si la totalidad o parte de este tubo no
se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto
del tubo neural abierto (su sigla en ingls es ONTD). Es posible que esta
abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra
con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).
La anencefalia y la espina bfida son los tipos de ONTD ms frecuentes,
mientras que los casos de encefalocele (protrusin del encfalo o de su
recubrimiento a travs del crneo) se producen con mucha menor
frecuencia. La anencefalia se presenta cuando el tubo neural no se cierra en
la base del crneo, mientras que la espina bfida, en cambio, se produce
cuando el tubo neural no se cierra en algn lugar de la columna vertebral.

En ms del 95 por ciento de los casos, los ONTD se producen en parejas sin
antecedentes familiares de este tipo de defectos. Estas anomalas tienen su
origen en una combinacin de genes heredados de ambos padres que se
suma a distintos factores ambientales. Debido a esto, se las considera
rasgos hereditarios multifactoriales, es decir, "muchos factores", tanto
genticos como ambientales, contribuyen a su incidencia.
Una vez que nace un nio con un ONTD en una familia, las posibilidades de
recurrencia del trastorno se incrementan del 4 al 10 por ciento. Es
importante tener en cuenta que, en el segundo caso, el tipo de anomala
congnita del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un nio podra
nacer con anencefalia, mientras que el segundo podra presentar una espina
bfida.

SNTOMAS DE LA ANENCEFALIA
A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la anencefalia.
Sin embargo, cada nio puede experimentarlos de una forma diferente. Los
sntomas pueden incluir:
la parte posterior del crneo aparece sin cerrar
ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza
plegamiento de las orejas
paladar hendido - trastorno que se presenta cuando el techo de la
boca del nio no se cierra completamente, sino que deja una abertura
que puede extenderse hasta la cavidad nasal.
defectos cardacos congnitos
algunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede haber
consciencia y el beb no logra sobrevivir

 Los sntomas de la anencefalia pueden parecerse a los de otros

trastornos o problemas mdicos.
Cmo se diagnostica la anencefalia?
El diagnstico de la anencefalia puede realizarse durante el embarazo o
mediante el examen fsico del recin nacido. La cabeza del beb presenta
un aspecto aplanado debido al desarrollo anormal del encfalo y a la
ausencia de los huesos del crneo.
Los exmenes de diagnstico que se realizan durante el embarazo para
detectar a los bebs con anencefalia incluyen los siguientes:
alfafetoprotena - protena producida por el feto que se excreta al
lquido amnitico. Los niveles anormales de alfafetoprotena pueden
indicar la presencia de defectos enceflicos o de la mdula espinal,
fetos mltiples, error en el clculo de la fecha de parto o trastornos
cromosmicos.
amniocentesis - examen que se lleva a cabo para determinar la
existencia de trastornos cromosmicos y genticos, adems de
ciertos defectos congnitos. Consiste en insertar una aguja a travs
de la pared abdominal y uterina hasta al saco amnitico para tomar
una muestra de lquido amnitico.
ecografa (Tambin llamada sonografa.) - tcnica de diagnstico por
imgenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una
computadora para crear imgenes de los vasos sanguneos, los
tejidos y los rganos. Se utiliza para ver el funcionamiento de los
rganos internos y para evaluar el flujo sanguneo a travs de
diversos vasos.
anlisis de sangre

TRATAMIENTO PARA UN RECIN NACIDO CON ANENCEFALIA:

No existe cura ni tratamiento mdico estndar para la anencefalia. El
tratamiento consiste en una terapia de apoyo.
La prdida de un hijo puede ser una experiencia muy traumtica.
Embarazos futuros:
El medico recomienda una consulta con un genetista para hablar acerca del
riesgo de recurrencia en un embarazo futuro, como tambin de una terapia
vitamnica (prescripcin de cido flico) que podra disminuir el riesgo de
recurrencia del ONTD. Se ha demostrado que la administracin de un
suplemento de cido flico, una vitamina B, uno o dos meses antes de la
concepcin y durante el primer trimestre de embarazo, contribuye a la
disminucin de la recurrencia de los ONTD en las parejas que ya han tenido
un hijo con este trastorno.