Introduzione (disordini funzionali/psicogeni del movimento)

I Disordini Psicogeni (Funzionali) del Movimento (DPM) sono una parte del variegato spetro dei
disordini del movimento e si situano unarea grigia tra la psichiatria e la neurologia, presentando,
come vedremo, notevoli criticit, tanto da essere stati definiti una vera e propria crisi della
neurologia 1.
Le problematiche relative a questi disordini cominciano gi dalla definizione: sono stati e sono
tuttora variamente definiti come isterici, funzionali, funzionali, non organici, sintomi non
spiegabili medicalmente, disordini di conversione. Lindecisione intorno al nome non casuale,
ma rispecchia le difficolt nel comprendere i meccanismi fisiopatologici e nellaccordarsi sui criteri
diagnostici. Alcuni termini come psicogeni, disordini di conversione o somatizzazione, suggeriscono
che lo sviluppo del sintomo sia mediato psicologicamente, ma molti clinici evidenziano che la
presenza di un trauma psicologico un evenienza poco frequente e non utile ai fini diagnostici 2-3.
Altri termini presentano diversi tipi di problemi: listeria porta con s un ingombrante eredit
storica, disordini non medicalmente spiegabili un termine molto impreciso che difficilmente viene
accettato dal paziente al momento della diagnosi. Secondo alcuni autori il termine funzionale
dovrebbe essere preferito, poich si riferisce ad un disordine del funzionamento del sistema nervoso
le cui cause devono ancora essere ben definite 4,5.
Nel nostro lavoro, pur tenendo presente questa discussione tuttaltro che accademica [nota da
inserire], utilizzeremo, come suggerito da Edwards e colleghi, la definizione disordini funzionali
del movimento e distonia funzionale (DF). Usiamo il termine funzionale come un disturbo della
funzione del sistema nervoso la cui causa deve ancora essere ben definita e non come un eponimo
pi gentile per una malattia psichiatrica. 6
Esponiamo qui brevemente i tratti comuni a tutti i DFM per addentrarci poi in maniera pi esaustiva
nella trattazione della clinica e della fisiopatologia delle distonie funzionali. In chiusura di questa
introduzione accenneremo ai criteri diagnostici ed ai principi di terapia dei disordini funzionali del
movimento.
Epidemiologia e costi
Una stima accurata della prevalenza dei DFM non facile, perch dipende molto dalla definizione
dei casi e dallorientamento delle cliniche in cui i casi vengono accertati: diversi studi attestano che

Hallett M. Psychogenic movement disorders: a crisis for neurology. Curr Neurol Neurosci Rep 2006; 6:26971.
Espay AJ, Goldenhar LM, Voon V, et al. Opinions and clinical practices related to diagnosing and managing patients with
psychogenic movement disorders: an international survey of movement disorder society members. Mov Disord 2009; 24:136674
3 Stone J, Edwards MJ. How psychogenic are psychogenic movement disorders? Mov Disord 2011; 26(10):17878
4 Edwards MJ, Bathia KP. Functional (psychogenic) movement disordersi: merging mind and brain. Lancet Neurol 2012;11(3):250260
5 Edwars MJ, Stone J, Lang AE. From Psychogenic movement disorder to functional movement disorder: its time to change the
name. Mov Disord 2014;29:849-852
6 Trimble MR. Functional diseases. BMJ 1982; 285: 176870.
1
2

tra il 2 e il 20% dei pazienti che richiedono una visita per un disordine del movimento, presentino
un qualche tipo di DFM 7-8.
Sono pi frequenti nelle donne rispetto agli uomini e let di esordio , solitamente, tra i 37 e i 50
anni-8, mentre sono molto rari, anche se riportati, prima nei bambini 9 e negli anziani7-8.
Questi disordini comportano un peggioramento della qualit di vita paragonabile alla malattia di
Parkinson e, per alcuni aspetti, anche pi grave. 10
Non ci sono studi che analizzino limpatto economico dei DFM, ma, visto il livello di disabilit riferito
nei pazienti a lungo termine, i costi sanitari e sociali ad essi associati sono probabilmente rilevanti.
Uno studio su 1144 pazienti con sintomi neurologici di tipo psicogeno, seguiti per oltre un anno, ha
riportato che almeno il 50% dei soggetti ha smesso di lavorare e pi di un quarto ha ricevuto sussidi
correlati alla malattia. Limpatto economico dei DFM probabilmente paragonabile 11. Il Regno
Unito stima che i costi annuali associati a pazienti in et lavorativa con sintomi non spiegabili
medicalmente sono approssimativamente 18 miliardi di sterline 12, poco pi di quelli associati a
pazienti di tutte le et con demenza. 13
Presentazione Clinica
Il tremore e la distonia sono le presentazioni pi frequenti dei DFM, mentre parkinsonismo, tic e
corea sono i pi rari 14. Disordini funzionali della marcia isolati si osservano solo nel 5,7% dei pazienti
con DFM, ma anomalie della marcia combinate ad altri disordini del movimento sono pi comuni e
vengono descritte in circa il 40% dei pazienti 15.
I DFM possono colpire qualsiasi distretto anatomico, inclusi la regione cranio-faciale 16, il palato 17-18,
il collo (torcicollo doloroso post-traumatico), il tronco 19 e gli arti superiori ed inferiori. Possono
inoltre diffondersi da un sito anatomico ad un altro, non necessariamente adiacente16. Infine si pu
assistere tanto a remissioni spontanee quanto a ricadute, anche in parti del corpo diverse e con
differenti tratti fenomenologici. Questa variabilit, storica e intra-clinica, rappresenta un carattere
Factor SA, Podskalny GD, Molho ES. Psychogenic movement disorders: frequency, clinical profi le, and characteristics. J Neurol
Neurosurg Psychiatry 1995; 59: 40612.
8 Williams DT, Ford B, Fahn S. Phenomenology and psychopathology related to psychogenic movement disorders. Adv Neurol 1995;
65: 23157.
9 Benbadis SR, Agrawal V, Tatum WO. How many patients withpsychogenic nonepileptic seizures also have epilepsy? Neurology
2001; 57: 91517.
10 Anderson KE, Gruber-Baldini AL, Vaughan CG, et al. Impact of psychogenic movement disorders versus Parkinsons on disability,
quality of life, and psychopathology. Mov Disord 2007; 22: 220409.
11 Carson A, Stone J, Hibberd C, et al. Disability, distress and unemployment in neurology outpatients with symptoms unexplained
by organic disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2011;82: 81013.
12 Bermingham S, Hague J, Parsonage M. The cost of somatisation among the working age population of England for the year
2008/2009. Mental Health in Family Medicine 2011; 7: 7184.
13 Knapp M, Prince M, Albanese E, et al. Dementia UK: The FullReport. London: Alzheimers Society, 2007.
14 Lang AE. General overview of psycholgenic movement disorders: epidemiology, diagnosis, and prognosis. Psychogenic movement
disordersneurology and neuropsychiatry. Philadelphia: Lippincott Williams & wilkins,2006:35-41
15 Baik JS, Lang AE. Gait abnormalities in psychogenic movement disorders. Mov Disorder 2007:22(3):395-399.
16 Fasano A, Valadas A, Bhatia KP, et al. Psychogenic facial movement disorders:clinical features and associated conditions. Mov
Disord 2012;27(12):1544-1551.
17 Stamelou M, Saifee TA, Edwards MJ, Bhatia KP. Psychogenic palatal tremor may be underrecognized: reappraisal of a large series
of cases. Mov Disord 2012;27(9):1164-1168.
18 Biller J, Espay AJ. Nosography of the essential:volitional palatal tremor. Neurology. 2013 Aug 20;81(8):772-3
19 Esposito M, Edwards MJ, Bhatia KP, et al. Idiopathic spinal myoclonus: a clinical and neurophysiologic assessment of a movement
disorder of uncertain origin. Mov Disord 2009;24(16):2344-2349
7

distintivo dei DFM: linconsistenza 20. Linconsistenza pu essere documentata come una riduzione
o una risoluzione della sintomatologia con la distrazione ed un peggioramento quando lattenzione
focalizzata sul distretto colpito (questo particolarmente vero nel caso del tremore)21.
La sensibilit alle manovre di distrazione (tapping delle dita a diverse velocit, movimenti laterali
della lingua, serial-seven, e movimenti controlaterali ritmici) pu essere valutata in maniera pi
precisa attraverso una serie di esami elettrofisiologici che dimostrano entrainment, soppressione o
cambiamento della frequenza patologica nei casi di tremore funzionale 22 e la presenza di un
potenziale premotoria nei casi di mioclono funzionale19.
Spesso i pazienti con DFM presentano una combinazione di diversi tipi di disordini del movimento,
producendo un quadro clinico bizzarro che incongruente con qualsiasi disordine organico20.
Bisogna comunque sempre tenere a mente che anche i disordini di origine organica possono avere
una presentazione bizzarra 23.
Oltre a inconsistenza ed incongruenza8, alcuni altri aspetti della storia clinica e dellesame obbiettivo
possono aiutare nella diagnosi di un DFM20. La comparsa dei sintomi spesso improvvisa e la loro
severit tende ad essere massima allesordio; i sintomi possono seguire un trauma periferico
minore, in maniera completamente sproporzionata rispetto al trigger iniziale.
Alcuni segni neurologici ulteriori possono suggerire una diagnosi di DFM20, come una risposta
eccessiva ad uno stimolo, perdite sensoriali non-anatomiche e spasmi convergenti 24.

DISTONIA FUNZIONALE
Clinica
La distonia funzionale la seconda presentazione pi frequente nei disordini funzionali del
movimento.7 Clinicamente spesso difficile decidere se un movimento distonico sia di origine
organica o funzionale. La maggior parte dei pazienti con distonia organica venivano classificati come
isterici fino ai primi anni ottanta. Inoltre i movimenti distonici assomigliano spesso a movimenti
volontari e la task-specificit, il fenomeno in cui la distonia si manifesta solo eseguendo un compito
specifico, appare spesso come bizzarro e di origine psicologica. Il miglioramento delle conoscenze
nel campo della genetica ha permesso di riconoscere i fenotipi delle distonie primarie idiopatiche,
che sono caratterizzate da et di presentazione, decorso e distribuzione caratteristica dei sintomi.
Ad esempio, la distonia primaria correlata al gene DYT1 si presenta prima dei 25 anni, spesso
colpisce le gambe e si pu estendere, qualche anno dopo la comparsa, fino a configurare una
distonia generalizzata.25
Diversamente la distonia primaria ad esordio tardivo (late-onset) colpisce la regione cranio-cervicale
(il torcicollo spasmodico la forma pi comune) e tende a rimanere focale.25

Gupta A, Lang AE. Psychogenic movement disorders. Curr Opin Neurol 2009;22(4):430-436.
van Poppelen D, Saifee TA, Schwingenschuh P, et al. Attention to self in psychogenic tremor. Mov Disord 2011;26(14):2575-2576
22 Schwingenschuh P, Katschnig P, Seiler S, et al. Moving toward laboratory-supported criteria for psychogenic tremor. Mov
Disord 2011;26(14):2509-2515.
23 Simon DK, Nishino S, Scammell TE. Mistaken diagnosis of psychogenic gait disorder in a man with status cataplecticus (limp man
syndrome). Mov Disord 2004;19(7):838-840.
24 Fekete R, Baizabal-Carvallo JF, Ha AD, et al. Convergence spasm in conversion disorders: prevalence in psychogenic and other
movement disorders compared with controls. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2012;83(2):202-204.
25 Edwards MJ. Dystonia: a clinical approach. Acta Neurol Taiwan 2008; 17: 21927
20
21

Lidentificazione di fenotipi diversi ha reso pi facile il riconoscimento delle distonie secondarie

(incluse quelle funzionali), che si presentano in maniera incongrua con i fenotipi delle distonie
primarie.
I pazienti con distonia funzionale si presentano tipicamente con una postura anormale fissa,
accompagnata da dolore severo simile a quello che caratterizza la sindrome da dolore regionale
complesso di tipo 1 (CRPS1). La maggior pare dei pazienti con distonia funzionale sono giovani donne
e frequentemente il fattore scatenante (trigger) un trauma periferico minore, anche se talvolta il
disordine si presenta spontaneamente.
Questi pazienti (i cui sintomi possono essere anche classificati come causalgia-distonia 26 o
distonia tonica in sindrome da dolore regionale complesso 27) possono soffrire di una diffusione
dei sintomi ad altre parti del corpo senza ulteriori traumi. Gli arti sono generalmente coinvolti, ma
sono stati riportati anche casi di distonia fissa a carico del collo o della mascella 28
A differenza di quanto accade per il tremore funzionale, difficile evidenziare con certezza,
attraverso manovre di distrazione, la dipendenza del sintomo dallattenzione. Questo potrebbe
essere dovuto al fatto che il mantenimento di una postura non richiede un livello dattenzione cos
alto come per mantenere un tremore. In alcuni casi tuttavia lattivit muscolare dellarto affetto si
riduce quando il paziente distratto.
Alcune caratteristiche contribuiscono a definire funzionale la distonia fissa: i sintomi possono
risolversi con una riabilitazione multidisciplinare, con particolare attenzione alla terapia cognitivocomportamentale 29, il disordine pu coesistere con altri disordini funzionali definiti pi
chiaramente28-30 e sono stati riportate risposte placebo molto marcate (curative) 30.
Fisiopatologia
La patogenesi della distonia funzionale molto meno chiara rispetto a quella del tremore
funzionale. Clinicamente spesso molto difficile stabilire se un movimento distonico sia di origine
organica o funzionale e a questo si aggiunga che neppure la fisiologia della distonia organica ci risulta
completamente chiara.
Molti studi indagano la fisiologia della distonia 31,32,33,34. La maggior parte di questi ha coinvolto
pazienti con distonia focale della mano, alcuni hanno usato pazienti con rare distonie focali e pi
raramente pazienti con distonia generalizzata. Sono state identificate anormalit fisiologiche a
livello del midollo spinale, del tronco encefalico e della corteccia. Generalmente i meccanismi di
inibizione motoria sono sempre deficitari. Questi meccanismi sono stati testati con studi dei riflessi
e con tecniche di stimolazione magnetica transcranica (TMS). E interessante notare che la maggior
Bhatia KP, Bhatt MH, Marsden CD. The causalgia-dystonia syndrome. Brain 1993; 116: 84351.
van Hilten JJ, van de Beek WJ, Roep BO. Multifocal or generalized tonic dystonia of complex regional pain syndrome: a distinct
clinical entity associated with HLA-DR13. Ann Neurol 2000; 48: 11316.
28 Lang AE. Psychogenic dystonia: a review of 18 cases. Can J Neurol Sci 1995; 22: 13643.
29 Schrag A, Trimble M, Quinn N, et al. The syndrome of fixed dystonia: an evaluation of 103 patients. Brain 2004; 127: 236072.
30 Edwards MJ, Bhatia KP, Cordivari C. Immediate response to botulinum toxin injections in patients with fi xed dystonia. Mov
Disord 2011; 26: 91718.
31 Hallett M. Pathophysiology of dystonia. J Neural Transm Suppl 2006:485488.
32 Hallett M. Pathophysiology of writer's cramp. Hum Mov Sci 2006;25:454463
33 Breakefield XO, Blood AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. The pathophysiological basis of dystonias. Nat Rev Neurosci
2008;9:222234.
34 Quartarone A, Rizzo V, Morgante F. Clinical features of dystonia: a pathophysiological revisitation. Curr Opin Neurol
2008;21:484490.
26
27

parte di queste anormalit sono presenti anche in corrispondenza di parti del corpo asintomatiche
e non solo laddove la distonia si manifesta.
Gli studi sulla distonia funzionale sono invece pochi. Questo dovuto a diverse difficolt nello
studiare questi pazienti: una ragione la difficolt di diagnosticare con sufficiente certezza una
distonia funzionale, unaltra ragione che molti test fisiologici richiedono che il paziente sia a riposo,
mentre i pazienti con distonia, in particolare se funzionale, possono essere completamente incapaci
di rilassare la muscolatura. Un tratto fisiologica di potenziale interesse potrebbe essere la cocontrazione di muscoli antagonisti, caratteristica molto frequente nei movimenti distonici di origine
organica e pi rara invece in quelli di origine funzionale.
Uno studio ha dimostrato che nelle distonie funzionali presente un deficit dei processi inibitori del
tutto simile a quello osservato nelle distonie organiche 35. Questo studio ha incluso linibizione
corticale a breve o lungo intervallo (SICI e LICI), il periodo silente corticale e cutaneo e linibizione
reciproca nellavambraccio. Il risultato potrebbe suggerire che queste alterazioni rappresentino una
conseguenza della distonia piuttosto che esserne la causa, per molte di queste alterazioni sono
presenti anche in corrispondenza di aree anatomiche risparmiate dalla patologia. Unaltra possibilit
che questi deficit rappresentino una predisposizione allo sviluppo della distonia, che per
necessiterebbe di altri fattori per esprimersi, in una forma organica o in una forma funzionale.
Questo tipo di teoria potrebbe rispondere alla domanda su perch un paziente con disturbo di
conversione si presenti con una distonia piuttosto che con un altro disordine del movimento.
Un altro studio ha preso in considerazione pazienti con distonia fissa 36. Leziologia di questo disturbo
difficile da determinare, ma nella maggior parte di questi pazienti i sintomi vengono considerati di
origine psicogena. Anche in questo studio, in cui i pazienti funzionali venivano confrontati con
pazienti con distonia focale (tipicamente mobile), si confermato come i deficit dei meccanismi
inibitori siano presenti in entrambi i gruppi.
Oltre ad un difetto nellinibizione motoria, i pazienti con distonia organica presentano unaumentata
risposta a protocolli di stimolazione magnetica transcranica ripetitiva, che testimoniano una
iperfunzione nei meccanismi di plasticit cerebrale 37,38. Laumento della platicit cerebrale
potrebbe essere streattamente correlato alla diminuzione dellinibizione, come suggeriscono alcuni
studi, sia sullanimale che sulluomo, che mostrano come la plasticit cresca quando il meccanismo
inibitorio ridotto, attraverso la somministrazione di bicululina, un bloccante dellacido gammaaminobutirrico (GABA) 39 o attraverso deafferentazione periferica 40.
Quartarone et al. (2008)41 hanno comparato la risposta al protocollo paired associated stimuli (PAS)
in pazienti con distonia organica e funzionale. La conclusione stata che, mentre nella distonia
organica la risposta al PAS pi intensa e perde la specificit topografica, questo non avviene invece
nella distonia funzionale, in cui i pazienti hanno risultati sovrapponibili ai soggetti sani.
Se confermato questo risultato potrebbe fornire nuovi strumenti sia per la comprensione della
patofisiolgia delle distonie funzionali, sia per la differenziazione tra distonie funzionali ed organiche.
Espay AJ, Morgante F, Purzner J, Gunraj CA, Lang AE, Chen R. Cortical and spinal abnormalities in psychogenic dystonia. Ann
Neurol 2006;59:825834.
36 Avanzino L, Martino D, van de Warrenburg BP, Schneider SA, Abbruzzese G, Defazio G, Schrag A, Bhatia KP, Rothwell JC. Cortical
excitability is abnormal in patients with the fixed dystonia syndrome. Mov Disord 2008;23:646652
37 Quartarone A, Bagnato S, Rizzo V, Siebner HR, Dattola V, Scalfari A, et al. Abnormal associative plasticity of the human motor
cortex in writers cramp. Brain 2003; 126: 2586-96
38 Quartarone A, Siebner HR, Rothwell JC. Task-specific hand dystonia: can too much plasticity be bad for you? Trends Neurosci
2006; 29: 192-9
39 Hess G, Donohue JP. Long-term potentiation and long-term depression of horizontal connections in rat motor cortex. Acta
Neurobiol Exp (Wars) 1996; 56: 397-405
40 Ziemann U, HalletM, Cohen LG. Mechanism of deafferentation-induced plasticity in human motor cortex. J Neurosci 1998; 18:
7000-7
41 Quartarone A, Rizzo V, Terranova C, Morgante F, Schneider S, Ibrahim N, Girlanda P, Bhatia KP, Rothwell JC. Abnormal
sensorimotor plasticity in organic but not in psychogenic dystonia. Brain 2009;132:28712877
35

Studi di tomografia ad emissione di positroni (PET) dimostrano che i pattern di attivazione corticale
sono anatomicamente distinti nella distonia funzionale e in quella organica 42. I pazienti con distonia
organica mostrano un aumento nel flusso ematico cerebrale nelle cortecce motoria primaria,
premotria e parietale, ed una riduzione del flusso nel cervelletto. Pazienti con distonia funzionale
invece mostrano un pattern di attivazione opposto, con aumento del flusso ematico nel cervelletto
e nei nuclei della base e riduzione del flusso nella corteccia motoria primaria. In entrambi i casi
invece comune un aumentata attivazione della corteccia prefrontale dorsolaterale/polare di
destra durante il movimento rispetto ai soggetti sani.
Si riportano anche pattern di attivazione specifici: ad esempio in pazienti con distonia sporadica, sia
portatori che non portatori del gene DYT1, presentano un aumento relativo in aree che includono
larea motoria supplementare 43. Nella distonia primaria c anche unattivazione sensorimotoria
task-correlata 44. Studi su altri disordini neurologici funzionale hanno dimostrato, invece,
limplicazione predominante della corteccia prefrontale 45,46. Non chiaro se questultimo pattern
di attivazione sia un vero marker di eziologia funzionale o se, piuttosto, il suo ruolo sia secondario
ad uno stato di disfunzione neurologica comune sia alle condizioni di origine funzionale, sia a quelle
di origine organica.
Lidentificazione di caratteristiche corticali e subcorticali che differenziano la distonia organica da
quella funzionale, completa gli studi di neurofisiologia sulla plasticit.
La caratteristica della distonia funzionale potrebbe quindi essere unanomalia nei processi
subcorticali, naturalmente non accessibili alle tecniche di TMS.
A supporto di questa tesi altri studi di neuroimaging hanno evidenziato un correlato subcorticale nei
disordini funzionali del movimento 47,48,49.
Com noto i nuclei della base e il talamo modulano il circuito fronto-subcorticale che implicato
nellattenzione o nellintenzione motoria, con ulteriori modulazioni possibili attraverso le
connessioni reciproche con amygdala e corteccia fronto-orbitale 50. Queste evidenze sembrano
puntare verso una teoria che consideri, nella patogenesi delle distonie funzionali, un deficit del
movimento, della motivazione e dellattenzione a diversi livelli di un network diffuso48.
La distonia funzionale potrebbe dunque riflettere la disfunzione di questi circuiti fronto-subcorticali
e non un difetto della plasticit cerebrale e del metabolismo.
La corteccia prefrontale un substrato neurobiologico comunemente chiamato in causa nella genesi
dei sintomi neurologici funzionali45,46. Le ipotesi sul risultato di una sua disfunzione sono molto varie:
Schrag AE, Mehta AR, Bathia KP, Brown RJ, Frackowiak RSJ, Trimble MR, Ward NS, Rowe JB. The functional neuroimaging
correlates of psychogenic versus organic dystonia. Brain 2013: 136; 770-781
43 Eidelberg D, Moeller JR, Antonini A, Kazumata K, Nakamura T, Dhawan V, et al. Functional brain networks in DYT1 dystonia. Ann
Neurol 1998; 44: 30312
44 Carbon M, Argyelan M, Habeck C, Ghilardi MF, Fitzpatrick T,Dhawan V, et al. Increased sensorimotor network activity in DYT1
dystonia: a functional imaging study. Brain 2010; 133 (Pt 3): 690700
45 Nowak DA, Fink GR. Psychogenic movement disorders: aetiology, phenomenology, neuroanatomical correlates and therapeutic
approaches.
Neuroimage 2009; 47: 101525
46 Bell V, Oakley DA, Halligan PW, Deeley Q. Dissociation in hysteria and hypnosis: evidence from cognitive neuroscience. J Neurol
Neurosurg
Psychiatry 2010; 82: 3329.
47 Vuilleumier P, Chicherio C, Assal F, Schwartz S, Slosman D, Landis T. Functional neuroanatomical correlates of hysterical
sensorimotor loss.
Brain 2001; 124: 107790
48 Black DN, Seritan AL, Taber KH, Hurley RA. Conversion hysteria: lessons from functional imaging. J Neuropsychiatry Clin Neurosci
2004; 16:
24551
49 Voon V, Brezing C, Gallea C, Hallett M. Aberrant supplementary motor complex and limbic activity during motor preparation in
motor conversion disorder. Mov Disord 2011; 26: 2396403.
50 Cummings JL. Frontal-subcortical circuits and human behavior. Arch Neurol 1993; 50: 87380
42

compromissione della generazione dellintenzione motoria 51,52,53 o della concettualizzazione

motoria 54, interruzione dellesecuzione motoria47,55,56, deficit nel self-monitoring57,56 o nella
percezione del movimento come volontario 58, compromissione dei processi limbici 59,47,60 o topdown regulation delle regioni frontali di pi alto ordine con conseguente deficit nellesecuzione
motoria 61,62,63,49.
Da questa breve esposizione risulta chiaro come siano necessari ulteriori studi per dirimere i
moltissimi questi che ancora circondano la fisiopatologia delle distonie funzionali e delle distonie in
generale.
Diagnosi
Come gi notato pi volte durante questa introduzione, diagnosticare un disordine funzionale del
movimento non facile. E di primaria importanza che la diagnosi sia positiva e non fatta per
esclusione, n per la coesistenza di un disturbo psicologico. La coesistenza di disturbi psicologici
infatti comune nelle malattie neurologiche e non un sintomo adeguato per diagnosticare un
DFM20. I criteri diagnostici per i DFM includono i criteri di Fahn-Williams64 (maggiormente usati), i
criteri di Shill-Gerber 65 e una revisione pi recente dei criteri di Fahn-Williams proposta da Gupta e
Lang (vedi tabella ..)20. Tutti questi criteri hanno come elemento chiave una stratificazione della
certezza diagnostica. Ad esempio, nei criteri di Fahn-Williams la diagnosi pu essere documentata,
stabilita clinicamente, probabile e possibile. Sono state suggerite varie modifiche ai criteri di FahnWilliams, ad esempio lunione delle categorie documentata e stabilita clinicamente in ununica
categoria definita clinicamente; la rimozione della categoria possibile; e laggiunta di test
51 Spence SA, Crimlisk HL, Cope H, Ron MA, Grasby PM. Discrete neurophysiological correlates in prefrontal cortex during hysterical
and
feigned disorder of movement. Lancet 2000; 355: 12434
52 Roelofs K, van Galen GP, Keijsers GP, Hoogduin CA. Motor initiation and execution in patients with conversion paralysis. Acta
Psychol (Amst)
2002; 110: 2134
53 Burgmer M, Konrad C, Jansen A, Kugel H, Sommer J, Heindel W, et al. Abnormal brain activation during movement observation in
patients with conversion paralysis. Neuroimage 2006; 29: 133643
54 Roelofs K, de Bruijn ERA, Van Galen GP. Hyperactive action monitoring during motor-initiation in conversion paralysis: an eventrelated potential study. Biol Psychol 2006; 71: 31625
55 de Lange FP, Roelofs K, Toni I. Motor imagery: a window into the mechanisms and alterations of the motor system. Cortex 2008;
44:
494506
56 Cojan Y, Waber L, Carruzzo A, Vuilleumier P. Motor inhibition in hysterical conversion paralysis. Neuroimage 2009; 47: 102637
57 de Lange FP, Roelofs K, Toni I. Increased self-monitoring during imagined movements in conversion paralysis. Neuropsychologia
2007; 45:20518
58 Voon V, Gallea C, Hattori N, Bruno M, Ekanayake V, Hallett M. The involuntary nature of conversion disorder. Neurology 2010;
74:2238
59 Marshall JC, Halligan PW, Fink GR, Wade DT, Frackowiak RS. The functional ,anatomy of a hysterical paralysis. Cognition 1997; 64:
B18
60 Voon V, Brezing C, Gallea C, Ameli R, Roelofs K, LaFrance WC Jr, et al. Emotional stimuli and motor conversion disorder. Brain
2010a; 133:
152636
61 Tiihonen J, Kuikka J, Viinamaki H, Lehtonen J, Partanen J. Altered cerebral blood flow during hysterical paresthesia. Biol Psychiatry
1995; 37:
1345.
62 Kanaan RA, Craig TK, Wessely SC, David AS. Imaging repressed memories in motor conversion disorder. Psychosom Med 2007;
69: 2025
63 de Lange FP, Toni I, Roelofs K. Altered connectivity between prefrontal and sensorimotor cortex in conversion paralysis.
Neuropsychologia 2010; 48: 17828
64 Fahn S, Williams DT. Psychogenic dystonia. Adv Neurol 1988; 50:43155
65

Shill H, Gerber P. Evaluation of clinical diagnostic criteria for psychogenic movement disorders. Mov Disord 2006; 21:116368

laboratoristici per creare la categoria di supportata laboratoristicamente20. I criteri di Shill-Gerber

sono stati criticati per essersi eccessivamente concentrati sulle informazioni della storia
anamnestica dei pazienti, tanto che la diagnosi di DFM pu essere fatta con minimi riferimenti alle
caratteristiche cliniche dei disordini del movimento 66.
Questi criteri inoltre danno particolare risalto alla nozione di disease modelling, secondo la quale
lesperienza di malattia in un membro della famiglia, in un conoscente o in un collega, serve da
modello al paziente per produrre i sintomi funzionali. Questa nozione difficile da analizzare e in
ogni caso la sua introduzione nei criteri diagnostici sembra dubbia, in accordo con le evidenze
cliniche attuali.
Entrambi i set di criteri sono stati recentemente sottoposti ad uno studio di inter-rater reliability. 67
I risultati sono stati solo una povera (Shill-Gerber) o moderata (Fahn-Williams) inter-rater
reliability per le categorie probabile e possibile, mentre c stato un buon accordo per la categoria
clinicamente definita.
Terapia e gestione dei pazienti con DFM
Proprio per le specificit di questi pazienti, che abbiamo cercato di evidenziare in queste pagine
introduttive, non possiamo parlare semplicemente di terapia, ma di una vera e propria gestione
nel lungo periodo, che coinvolge molti specialisti e naturalmente il paziente stesso.
Gli studi in letteratura sono piuttosto limitati.
Molti clinici convengono nel sottolineare come il primo passo pi importante in un approccio di
successo al trattamento sia di comunicare efficacemente la diagnosi e di fornire al paziente ed ai
familiari un modello razionale allinterno del quale collocare e comprendere i sintomi fisici4. Come
gi accennato precedentemente, risulta fondamentale che la diagnosi sia positiva e non di
esclusione. E importante introdurre i fattori psicologici nel loro contesto adeguato senza insistere
in unesplorazione intensiva alla ricerca di traumi psicologici sottostanti.
Da notare, tra laltro, che i pazienti con DFM sono particolarmente vulnerabili a sedicenti
professionisti della salute, particolarmente su internet 68 e soprattutto se non trovano nel medico
un adeguato supporto.
Non c evidenza a favore delluso dei farmaci tradizionalmente adoperati per trattare le forme
organiche di disordini del movimento. Interventi medici e chirurgici sono, al contrario, spesso
dannosi per pazienti con DFM29,69 e una parte di un trattamento di successo consiste proprio nel
rimuovere farmaci non necessari e nellevitare test diagnostisci e trattamenti chirurgici inutili.
Lunica eccezione a questo criterio generale stata fornita da studi sulla somministrazione
intratecale di baclofen in pazienti con distonia fissa e sindrome da dolore regionale complesso di
tipo 1 (CRPS1), anche se questi risultati vanno presi con attenzione. Un primo studio in un piccolo
gruppo di pazienti ha dato risultati molto positivi 70, ma uno studio di follow-up su un gruppo pi
grande di pazienti ha evidenziato come le complicanze correlate al trattamento siano alte, anche

Voon V, Lang AE, Hallett M. Diagnosing psychogenic movement disorderswhich criteria should be used in clinical practice? Nat
Clin Pract Neurol 2007; 3:13435

66

Morgante F, Edwards MJ, Espay AJ, et al. Diagnostic agreement in patients with psychogenic movement disorders. Mov Disord
2012; 27 (4): 548 55
68 Stamelou M, Edwards MJ, Espay AJ, et al. Movement disorders on YouTubecaveat spectator. N Engl J Med 2011
69 Edwards MJ, Alonso-Canovas A, Schrag A, et al. Limb amputations in fixed dystonia: a form of body integrity identity disorder?
Mov Disord 2011; 26: 141014.
70 van Hilten BJ, van de Beek WJ, Hoff JI, et al. Intrathecal baclofen for the treatment of dystonia in patients with refl ex sympathetic
dystrophy. N Engl J Med 2000; 343: 62530.
67

se un effetto benefico continuava ad essere evidenziato in molti pazienti 71. La difficolt in

entrambi gli studi la difficolt nel mantenere i pazienti alloscuro del tipo di terapia assunta, e
quindi nella scarsa efficacia del controllo con placebo.
Si suggerisce perci cautela nellutilizzo di questo trattamento invasivo, vista levidenza di
unimportante risposta placebo dei pazienti con distonia fissa sottoposti ad altri trattamenti30.
Nonostante la gi accennata difficolt diagnostica nel caso della distonia fissa, e le differenze di
opinione riguardo la sua effettiva origine funzionale, non c necessit di ritardare una sua efficace
gestione, perch un ritardo associato con un outcame peggiore e, in alcuni pazienti, con lo
sviluppo di contrazioni muscolari irreversibili29.
Le componenti chiave del trattamento sono una rapida e precoce mobilizzazione con una gestione
olistica ed adeguata del dolore (con particolare enfasi alle tecniche usate nella CRPS1 come la
desensibilizzazione). Interventi chirurgici e limmobilizzazione prolungata dovrebbero essere
evitati.
Ci sono diverse evidenze che un intervento psicologico, sia con una terapia psicodinamica 72 sia con
una terapia cognitivo-comportamentale 73 basata sui sintomi, possa essere utile in pazienti con
disturbi funzionali, inclusi i DFM. Naturalmente questi approcci possono essere applicati solo
quando il paziente accetti diritenerli trattamenti validi per i propri sintomi fisici. Allo stesso modo
ci sono evidenze che una parte dei pazienti (in questo studio in particolare quelli con un disturbo
di conversione primario e non quelli con un disturbo di somatizzazione) traggano beneficio da un
trattamento con farmaci antidepressivi 74.
La riabilitazione fisica stata proposta come un trattamento efficace per gestire i sintomi motori,
ma ci sono pochi trials clinici su cui basare questa opinione. In alcuni pazienti comunque sembra
esserci evidenza che un trattamento multidisciplinare, che combini interventi psicologici e fisici,
possa essere efficace29. Si tratta tuttavia di un intervento intensivo e costoso, difficilmente
accessibile dunque a tutti i pazienti. In uno studio retrospettivo caso-controllo, un programma di
terapia fisica intensivo e breve (5 giorni) ha prodotto un miglioramento (autovalutato dal paziente)
maggiore in oltre il 60% dei partecipanti (n=48) comparato con il 22% degli individui di controllo
(n=32) dopo 2 anni di follow-up 75. Questo studio ha volontariamente focalizzato lattenzione, per
spiegare lorigine dei sintomi, su un modello fisico e, anche se i fattori psicologici sono citati, il
focus viene mantenuto sui sintomi fisici e sul loro trattamento. Un beneficio stato inoltre
riportato dopo un semplice programma di 12 settimane di camminata di bassa e media intensit 76.
Queste osservazioni, se confermate da ulteriori studi, suggeriscono che gli interventi di tipo fisico
(forse combinati con tecniche cognitivo-comportamentali centrate sul sintomo73) possono fornire
una modalit accettabile di gestione del sintomo.
Trattamenti placebo possono avere effetti molto forti nei pazienti con DFM, ma non c evidenza
di benefici a lungo termine e letica di questi interventi molto dibattuta 77.

van Rijn MA, Munts AG, Marinus J, et al. Intrathecal baclofen for dystonia of complex regional pain syndrome. Pain 2009; 143:
4147.
72 Hinson VK, Weinstein S, Bernard B, et al. Single-blind clinical trial of psychotherapy for treatment of psychogenic movement
disorders. Parkinsonism Relat Disord 2006; 12: 17780
73 Sharpe M, Walker J, Williams C, et al. Guided self-help for functional (psychogenic) symptoms: a randomized controlled effi cacy
trial. Neurology 2011; 77: 56472.
74 Voon V, Lang AE. Antidepressant treatment outcomes of psychogenic movement disorder. J Clin Psychiatry 2005; 66: 152934.
75 Czarnecki K, Thompson JM, Seime R, et al. Functional movement disorders: successful treatment with a physical therapy
rehabilitation protocol Parkinsonism related disorder 2012; 18(3):247-51
76 Dallocchio C, Arbasino C, Klersy C, et al. The effects of physical activity on psychogenic movement disorders. Mov Disord 2010;
25: 42125.
77 Shamy MC. The treatment of psychogenic movement disorders with suggestion is ethically justifi ed. Mov Disord 2010; 25: 260
64.
71

La stimolazione magnetica transcranica stata proposta come efficace in pazienti con tremore
funzionale 78, ma la natura dellintervento, che rende impossibile celare al paziente se sia
sottoposto o meno allo stimolo, rende probabile un effetto placebo.

Dafotakis M, Ameli M, Vitinius F, et al. Transcranial magnetic stimulation for psychogenic tremora pilot study. Fortschr Neurol
Psychiatr 2011; 79: 22633.

78