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INFORME DE SEMINARIO
CURSO: INMUNOLOGA.
CICLO: VI.
SEMESTRE ACADEMICO: 2015-II.
UNIDAD: I.

TEMA: INMUNODEFICIENCIAS POR

ALTERACIONES DE LAS
INMUNOGLOBULINAS
INTEGRANTES DEL EQUIPO:
CDIGO
APELLIDOS Y NOMBRES
NOTA PERSONAL
20131087
BERTARELLI OTERO ESTEBAN ALEJANDRO.
20131042
COTRINA MORN LADY JAZMIN.
20131026
PREZ ARTEAGA EVER ALEXANDER
20131032
ROJAS BANDA LISSET MARIBEL.
20121197
SILVA ZAMORA EMILY CONSUELO
20131009
TORRES CORTS ALAIN ALEXANDER.

DOCENTE: Dra. Carmen Tatyana Torres Lpez

PIMENTEL, 07
de Septiembre del 2015

INTRODUCCIN
Las inmunodeficiencias constituyen un grupo muy
amplio de enfermedades que afectan a uno o ms
componentes del sistema inmune, tanto innato como
adaptativo. Su pronstico por tanto es muy variable,
siendo a veces muy ominoso. Sin embargo, su estudio
ha permitido comprender con gran detalle el
funcionamiento del sistema inmune y permitir en
ocasiones lograr un tratamiento exitoso.

OBJETIVOS

Determinar las principales inmunodeficiencias por alteraciones de

las inmunoglobulinas.
Investigar las causas que originan las inmunodeficiencias por
alteraciones de las inmunoglobulinas.

INMUNODEFICIENCIAS POR ALTERACIONES DE LAS

INMUNOGLOBULINAS
Inmunoglobulinas:
La principal caracterstica de la respuesta inmunitaria
adaptativa es el reconocimiento muy especializado del
antgeno. Hay dos molculas principales que participan en este
proceso:
Las inmunoglobulinas (anti cuerpos).
Los receptores para el antgeno de los linfocitos T (TCR).
La diversidad estructural y funcional son caractersticas tpicas
de ambas molculas.
Los anticuerpos circulantes (tambin conocidos como
inmunoglobulinas) son glucoprotenas solubles que reconocen y
se unen especficamente a los antgenos. Estn presentes en el
suero, los lquidos tisulares y las membranas celulares. Su
funcin es ayudar a eliminar los microorganismos que producen
esos antgenos. Los anticuerpos tambin actan como
receptores de antgenos unidos a la membrana en los linfocitos
B y desempean funciones clave en la diferenciacin de los
linfocitos B.
En la mayora de los mamferos se han encontrado cinco clases
distintas de molculas de anticuerpos, que se llaman IgG, IgA,
IgM, IgD e IgE. Se diferencian por:
EI tamao, por ejemplo, el nmero de cadenas poli
peptdicas.
La carga.
La secuencia de aminocidos.
EI contenido de glcidos.
En los seres humanos hay cuatro subclases de IgG y dos de IgA.
En conjunto, hay nueve isotipos de anticuerpos: IgM, IgA1, IgA2,
IgG1, IgG2, IgG3, IgG4, IgD e IgE. Cada isotipo se define por la
secuencia de aminocidos de la regin constante de la cadena
pesada y lo codifica un solo gen. Los anticuerpos presentes en
la sangre (suero) son policlonales, es decir, tienen una
estructura heterognea (con capacidad para reconocer y unirse
a diferentes antgenos); son productos de diferentes clones de
clulas plasmticas.

Todos los isotipos de anticuerpos, excepto la IgD, son

bifuncionales. Los anticuerpos son molculas bifuncionales que:
Reconocen y se unen al antgeno.
Favorecen
la
destruccin
y
eliminacin
del
inmunocomplejo formado a travs de la activacin de
mecanismos efectores.
Una parte de la molcula de anticuerpo determina su
especificidad por el antgeno y la otra determina que funciones
efectoras se activan. Las funciones efectoras incluyen la unin
de las regiones constantes (Fc) de la cadena pesada a:
Los receptores que se expresan en los tejidos del anfitrin
(p. ej., FcRI en los fagocitos).
EI primer componente (C1q) del sistema del complemento
para iniciar la va clsica de la cascada del complemento.
La estructura bsica de todas las molculas de anticuerpos es
una unidad que consta de:
Dos cadenas poli peptdicas ligeras (~25 kDa).
Dos cadenas poli peptdicas pesadas (~55 kDa).
En una molcula de anticuerpo, las secuencias de aminocidos
de las dos cadenas ligeras son idnticas, como lo son las
secuencias de las dos cadenas pesadas. Las cadenas pesadas y
ligeras se pliegan en una serie de dominios separados. La
secuencia de la regin constante de la cadena pesada
determina la clase y la subclase, o isotipo, del anticuerpo. Las
cadenas pesadas se designan:
(IgM).
1, 2, 3 y 4 (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4).
1 y 2 (IgA1, IgA2).
(IgD).
(IgE).
No hay subclases de IgM, IgD o IgE
1. Ig G
a.
b.
c.
a.

Peso molecular (kDa): 145

Concentracin srica (mg/ml): 12
Porcentaje de todas las Ig en la sangre del adulto: 85
Clulas a las que se fijan por su regin Fc: Macrofagos,
Linfocitos B, Linfocitos NK, Neutrofilos, Eosinofilos
b. Funciones Principales: Ig principal en la respuesta
inmunitaria secundaria; tiene la vida media ms
prolongada de todas las Ig (23 das); activa el
complemento; estimula la quimiotaxis; atraviesa la
placenta para conferir inmunidad pasiva al neonato.
2. Ig M
a. Peso molecular (kDa): 190

b.
c.
d.
e.

Concentracin srica (mg/ml): 1

Porcentaje de todas las Ig en la sangre del adulto: 5-10
Clulas a las que se fijan por su regin Fc: Linfocitos B
Funciones Principales: Ig principal producida durante la
respuesta inmunitaria primaria; la Ig ms eficaz para fijar
el complemento; activa los macrfagos; sirve como
receptora de Ag en los linfocitos B.
a. Forma: forma de pentmero de la estructura bsica de
cuatro cadenas. Cada cadena pesada contiene un dominio
VH y cuatro CH. Una ventaja de esta estructura
pentamrica es que proporcin a 10 lugares idnticos de
unin, lo que puede aumentar mucho la avidez con la que
la IgM se une a su antgeno especifico.
3. Ig A
a. Peso molecular (kDa): 160
b. Concentracin srica (mg/ml): 2
c. Porcentaje de todas las Ig en la sangre del adulto: 5-15
d. Clulas a las que se fijan por su regin Fc: Linfocitos B.
e. Funciones Principales: Ig presente en varias secreciones
del organismo como lgrimas, calostro, saliva y lquido
vaginal; tambin est presente en las secreciones
nasales, bronquiales, intestinales y prostticas; protege
contra la proliferacin de microorganismos en estos
lquidos y contribuye a la defensa contra microbios y
molculas exgenas que penetran en el organismo a
travs de los epitelios de revestimiento de estos rganos.
a. Forma: dimrica; forma de monomero de la estructura
bsica de cuatro cadenas. Cada cadena pesada est
formada por un dominio VH y tres dominios CH.
4. Ig D
a. Peso molecular (kDa): 185
b. Concentracin srica (mg/ml): 0.03
c. Porcentaje de todas las Ig en la sangre del adulto: <1.
d. Clulas a las que se fijan por su regin Fc: Linfocitos B.
e. Funciones Principales: Acta como recetora antignica
(junto con la Ig M) en la superficie de los linfocitos B
maduros (solo hay trazas en el suero).
a. Forma: dimrica; cada cadena pesada est compuesta de
un dominio VH y tres dominios CH, con una regin bisagra
extendida.
5. Ig E:
a. Peso molecular (kDa): 190
b. Concentracin srica (mg/ml): 0.0003
c. Porcentaje de todas las Ig en la sangre del adulto: <1.
d. Clulas a las que se fijan por su regin Fc: Mastocitos,
Basfilos.
e. Funciones Principales: Estimula la liberacin de histamina,
heparina, leucotrienos y factor quimiotctico eosinofilo de
la anafilaxia por los mastocitos; es responsable de las

reacciones de hipersensibilidad anafilctica; aumenta su

concentracin en las infestaciones por parsitos
a. Forma: dimrica; cada cadena pesada se compone de un
dominio VH y cuatro CH, y lleva seis oligosacridos con
enlaces N.
Inmunodeficiencias:
Las alteraciones cuantitativas o cualitativas en uno o ms de los
componentes de la respuesta inmunitaria producen una
descoordinacin de las respuestas inmunitarias que se
manifiesta a nivel clnico, por lo general, como una mayor
susceptibilidad a las infecciones.
Las anomalas intrnsecas de los componentes del sistema
inmune, que a su vez pueden ser congnitas o adquiridas, son
la causa del grupo de sndromes y enfermedades denominadas
inmunodeficiencias
primarias.
Las
inmunodeficiencias
secundarias se producen por agentes o situaciones ajenos al
sistema inmune, pero que, al alterarlo, dan lugar a una
respuesta inmunitaria deficitaria, algunos autores citan al
sndrome de Down y al sndrome de Turner, como causas
congnitas de inmunodeficiencia secundaria.
Las inmunodeficiencias ms frecuentes son las adquiridas, a
nivel global en primer lugar, la malnutricin y en el mundo
desarrollado
las
iatrogenias
(inmunosupresores,
esplenectomas, etc.) y, en segundo lugar, el SIDA.
Clnica de los defectos inmunitarios
Las infecciones de repeticin suelen ser el motivo que nos
hace sospechar que estamos ante una inmunodeficiencia
aunque, a veces, otros signos y caractersticas del paciente
como, por ejemplo, la facies tpica del sndrome de Di George,
nos orienten hacia el diagnstico antes de que aparezca el
dficit inmunitario.
Adems del sndrome infeccioso de repeticin, los
pacientes con inmunodeficiencias (ID) padecen una mayor
incidencia de neoplasias, enfermedades autoinmunitarias y
atopia. Estas asociaciones son ms frecuentes en las ID
primarias que en las secundarias.
Cuando la agresin por un germen pone en marcha la
respuesta
inmunitaria,
ambas
variantes,
especfica
e
inespecfica, actan en estrecha conexin; esta respuesta global
y coordinada no es igual para todos los grmenes.
Tampoco los diferentes componentes del sistema inmune tienen
la misma importancia en la defensa contra un agente infeccioso
determinado.

Por esta razn, deficiencias en diferentes componentes del

sistema inmune producirn una patologa infecciosa diferente
en cada caso:
Dficit de anticuerpos.
o Las infecciones
y sepsis suelen ser por
Haemophilus, neumococo y estafilococos. Las de
origen fngico son muy infrecuentes y las
infecciones
vricas
estn
causadas
casi
exclusivamente por enterovirus.
o En nios aparecen infecciones pulmonares, otitis y
meningitis; tambin son frecuentes las diarreas por
Giardia lamblia.
o En adolescentes y adultos, son caractersticas las
neumonas de repeticin, bronquitis crnica,
sinusitis crnica (enfermedad sinopulmonar crnica)
y otitis media crnica.
Dficit de complemento. Presentan una elevada
incidencia de i n fecciones de repeticin por bacterias
capsuladas, especialmente por el gnero Neisseria y
enfermedades por depsito de inmunocomplejos cuando
el dficit afecta a alguno de los factores de la va clsica.
Dficit de inmunidad celular.
o Presentan infecciones graves y recurrentes por virus
latentes como el herpes simple o varicela zoster.
o Estos
pacientes
presentan
infecciones
por
microorganismos que habitualmente no son
patgenos, como hongos, levaduras y Pneumocystis
carinii. La candidiasis mucocutnea aparece,
prcticamente, en todos ellos.
Inmunodeficiencias combinadas.
o Afectan tanto a la inmunidad celular (mediada por
clulas T) como a la humoral (anticuerpos) y son,
por lo general, las ms graves.
o Cualquier
microorganismo,
incluidos
los
no
patgenos, puede dar lugar a infecciones graves,
sobre todo, los de crecimiento intracelular obligado.
o Es tan bajo el nivel de inmunidad de estos pacientes
que, si se realiza una transfusin sangunea, los
escasos linfocitos presentes en la sangre del
donante pueden desencadenar una enfermedad
injerto contra husped mortal.
Dficit de clulas fagocticas.
o Los agentes infecciosos ms frecuentes suelen ser
bacterias pigenas, en especial Staphylococcus
aureus, as como bacterias de crecimiento
intracelular obligado, si los monocitos-macrfagos
estn afectados.

o Otras infecciones comunes en estos pacientes son

las de origen fngico.
Inmunodeficiencias primarias (IDP)
La mayor parte son de origen gentico, por lo que su
diagnstico es ms frecuente en la infancia. Son entidades
descritas clnicamente mucho antes de su caracterizacin
gentica, por lo que la actualizacin y revisin de su
clasificacin es constante.

Patologa asociada: Sndrome infeccioso de repeticin que

lleva asociado, a consecuencia del mismo, una serie de
sndromes como malnutricin, retraso en el crecimiento,
anemia ferropnica, organopatas pulmonares y cuadros
diarreicos crnicos. Las IDP se asocian con mayor
frecuencia de la esperada a:
Autoinmunidad. Las enfermedades autoinmunitarias
son ms frecuentes en las ID que conservan, al menos
parcialmente, la formacin de anticuerpos, en tanto
que su incidencia es menor en las formas combinadas
graves. Las enfermedades autoinmunitarias ms
frecuentes son aqullas en las que la autoagresin se
dirige hacia clulas sanguneas: anemias hemolticas,
trombocitopenias y neutropenias.
Atopia. Las enfermedades de origen atpico son
especialmente frecuentes en las deficiencias de IgA.
Tambin es frecuente la aparicin de dermatitis similar
a la de origen atpico en las ID combinadas, as como
en las deficiencias de la funcin fagoctica.

Inmunodeficiencias secundarias
Son las causadas por agentes que alteran, de forma
indirecta,
un
sistema
inmune
previamente
normal,
desencadenando un cuadro de inmunodeficiencia. Son mucho
ms frecuentes que las primarias y, por lo general, menos
selectivas en cuanto al componente del sistema inmune
afectado. Si se soluciona el problema que origin la
inmunodeficiencia secundaria, generalmente es posible
recuperar la funcin del sistema inmune. Las ms frecuentes
son las debidas a malnutricin, diabetes mellitus, uremia,
frmacos e infeccin VIH.
Las yatrgenas (frmacos, incluyendo la corticoterapia
prolongada) son las ms frecuentes en los pases desarrollados
y la malnutricin, en los pases en vas de desarrollo.
Inmunodeficiencias primarias humorales

Son las IDP ms frecuentes. Engloban a las entidades

cuyo cuadro clnico evidencia un fallo en la formacin de
anticuerpos especficos. La inmunidad mediada por las clulas T
suele ser normal. La sintomatologa ms habitual consiste en
infecciones de repeticin causadas por bacterias. La localizacin
ms frecuente de estas infecciones es el tracto respiratorio
(neumonas y bronquitis de repeticin), seguido del digestivo
(diarreas intermitentes).
Otras infecciones frecuentes son sepsis, otitis, sinusitis,
meningitis y piodermitis. Como enfermedades asociadas
destacan las autoinmunitarias, gastritis atrficas, los eczemas y
los tumores, en particular carcinomas gstricos. Las
complicaciones ms frecuentes son las bronquiectasias, otitis y
sinusitis crnicas, as como sndromes malabsortivos.
I.

Hiper-IgM:
En la mayora de los casos, este sndrome se debe a un defecto
ligado a X en el gen que codifica el ligando para CD40. Los
pacientes tienen concentracin normal o elevada de IgM, con
disminucin o ausencia de IgG e IgA.
DEFINICIN:
Los pacientes con el Sndrome Hiper IgM ligado al X
(XHIGM) tienen un defecto o deficiencia de una protena
que se encuentra en la superficie de los linfocitos T. La
protena afectada se llama ligando CD40 y se encuentra
formada por un gen del cromosoma X. Por lo tanto, esta
enfermedad de inmunodeficiencia primaria se hereda
como un rasgo recesivo ligado al X y se encuentra por lo
general solo en nios varones.
Como consecuencia de la deficiencia de ligando
CD40, los linfocitos T afectados del paciente no pueden
instruir a los linfocitos B para que cambien la produccin
de gammaglobulinas de IgM a IgG e IgA. Como resultado,
los pacientes con esta enfermedad de inmunodeficiencia
primaria tienen niveles reducidos de IgG e IgA del suero y
un nivel normal o elevado de IgM. Adems, ya que el
ligando CD40 es importante para otras funciones de los
linfocitos T, tienen tambin un defecto en algunas de las
funciones protectivas de sus linfocitos T.
Se ha observado una enfermedad parecida al
sndrome XHIGM en mujeres y algunos hombres en los
que el gen ligando CD40 es normal. Las bases
moleculares precisas para estas otras formas del
sndrome Hiper IgM estn siendo estudiadas y
recientemente se han identificado varios defectos.
CUADRO CLNICO:

La mayora de los pacientes con el sndrome Hiper

IgM ligado al x (XHIGM por sus siglas en ingls)
manifiestan sntomas clnicos durante el primer o segundo
ao de vida. Su problema ms comn es un aumento en
la susceptibilidad a infecciones.
Las infecciones ms comunes son las infecciones
inferiores y superiores del tracto respiratorio. Los agentes
infecciosos ms frecuentes son las bacterias. Sin
embargo, una variedad de otros microorganismos pueden
tambin provocar infecciones graves. Por ejemplo, la
Neumona pneumocistis carinii es relativamente comn
durante los primeros meses de vida y su presencia puede
ser la primera indicacin que un nio tiene el sndrome
XHIGM. Las infecciones pulmonares pueden ser tambin
causadas por virus tales como el Citomegalovirus y
hongos como el Criptococo.
Las quejas gastrointestinales, ms comnmente la
diarrea y malabsorcin, tambin han sido reportadas en
algunos pacientes. Uno de los principales organismos que
provocan sntomas gastrointestinales es el Criptosporidio
que
puede
causar
colangitis
esclerosante,
una
enfermedad grave del hgado. Aproximadamente la mitad
de los pacientes con el sndrome XHIGM manifiestan
neutropenia (recuento bajo de glbulos blancos en
sangre) ya sea transitoria o persistente. La causa de la
neutropenia es desconocida, aunque la mayora de los
pacientes responden al tratamiento con el factor
estimulante de colonias, GCSF. La neutropenia es
comnmente asociada con lceras bucales, proctitis
(inflamacin del recto) e infecciones de la piel.
El agrandamiento de los ndulos linfticos se
observa con mayor frecuencia en pacientes con el
sndrome XHIGM que en la mayora de las enfermedades
de inmunodeficiencia primarias. Como resultado, los
pacientes presentan de manera comn anginas
agrandadas, bazo grande y ndulos linfticos e hgado
agrandados.
Los trastornos autoinmunes pueden tambin ocurrir
en pacientes con el sndrome XHIGM. Sus manifestaciones
pueden incluir artritis crnica, recuento bajo de plaquetas
(trombocitopenia), anemia hemoltica, hipotiroidismo y
enfermedad del rin.
DIAGNSTICO:
El diagnstico del Sndrome Hiper IgM ligado al X
debe ser considerado en cualquier nio que presente
hipogammaglobulinemia caracterizado por un nivel bajo o
ausente de IgG e IgA y un nivel normal o elevado de IgM.
Un hallazgo caracterstico es la falla de las clulas T

activadas de expresar el ligando CD40. Sin embargo,

algunos pacientes con Inmunodeficiencia Comn Variable
pueden tener una expresin marcadamente deprimida de
ligando CD40, mientras que el gen ligando CD40 es
perfectamente normal. Por lo tanto, el diagnstico final
del sndrome XHIGM depende de la identificacin de una
mutacin que afecta al gen ligando CD40. Este tipo de
anlisis de ADN puede ser realizado en varios laboratorios
especializados.
HERENCIA:
El sndrome Hiper IgM ligado al X (XHIGM) es
heredado como un trastorno recesivo ligado al X. Por lo
tanto, slo los nios pueden ser afectados.
II.

Deficiencia aislada de IgA:

La inmunodeficiencia ms frecuente; afecta a 1 de cada 600
personas. La mayora de los sujetos afectados no tiene aumento
en la frecuencia de infecciones; los anticuerpos contra IgA
pueden causar anafilaxia durante la transfusin de sangre o
plasma; puede evolucionar a CVID.
Los individuos con Deficiencia Selectiva de IgA no producen IgA.
Producen, sin embargo, todas las otras clases de
inmunoglobulinas. Adems, la funcin de los linfocitosT, clulas
fagocticas y sistema complemento son normales o casi
normales. Por lo tanto, esta afeccin es conocida como
Deficiencia Selectiva de IgA.
La causa o causas de la Deficiencia Selectiva de IgA son
desconocidas. Es probable que existan varias causas de la
Deficiencia Selectiva de IgA y que dichas causas puedan diferir
de un paciente a otro. Los individuos con Deficiencia Selectiva
de IgA tienen linfocitos B aparentemente normales, pero que no
maduran en IgA produciendo clulas plasmticas.
RASGOS CLNICOS:
La Deficiencia Selectiva de IgA es la ms comn de
las enfermedades de inmunodeficiencia primaria. Los
estudios han indicado que tantas personas como una en
cada quinientos tiene Deficiencia Selectiva de IgA. Muchos
de
estos
individuos
presentan
enfermedades
relativamente ligeras y generalmente no se encuentran lo
suficientemente enfermos para ser vistos por un mdico.
Por lo tanto, nunca se les descubre la Deficiencia de IgA.
De hecho, la mayora de los individuos con Deficiencia
Selectiva de IgA son relativamente sanos y no presentan

sntomas. En contraste, tambin existen individuos con

Deficiencia Selectiva de IgA que tienen enfermedades
significativas. Hasta ahora, no se ha entendido porque
existen individuos con deficiencia de IgA que no presentan
casi ninguna enfermedad mientras que otros se
encuentran muy enfermos. Los estudios han sugerido que
a algunos pacientes con deficiencia de IgA les falta una
fraccin del IgG (la subclase IgG2) y esa puede ser una
explicacin de la razn por la cual algunos pacientes con
deficiencia de IgA son ms susceptibles a infecciones que
otros.
Un problema comn en la deficiencia de IgA es la
susceptibilidad a infecciones. Infecciones recurrentes del
odo, sinusitis, bronquitis y neumona son las infecciones
ms comnmente observadas en pacientes con
Deficiencia Selectiva de IgA. Esto es fcil de entender
porque la IgA protege a las superficies mucosas de
infecciones. Estas infecciones se pueden volver crnicas.
Adems, puede ser que las infecciones no desaparezcan
con tratamiento, y los pacientes pueden permanecer con
antibiticos durante ms tiempo de lo normal.
El segundo problema ms importante en la
deficiencia de IgA es la ocurrencia de enfermedades
autoinmunes. En las enfermedades autoinmunes el
individuo produce anticuerpos o linfocitos T que
reaccionan con sus propios tejidos resultando esto en
dao a estos tejidos. Algunas de las enfermedades
autoinmunes ms frecuentes asociadas con la deficiencia
de IgA son: Artritis Reumatoide, Lupus Eritematoso
Sistmico y Prpura Trombocitopnica Inmune (ITP por sus
siglas en ingls). Estas enfermedades autoinmunes
pueden causar inflamacin y dolor en articulaciones de
manos y rodillas, erupcin en la cara, anemia (recuento
bajo de glbulos rojos) o trombocitopenia (recuento bajo
de plaquetas). Otros tipos de enfermedades autoinmunes
pueden afectar el sistema endocrino y/o sistema
gastrointestinal.
Las alergias pueden ser tambin ms comunes
entre los individuos con Deficiencia Selectiva de IgA que
entre la poblacin general. Los tipos de alergias varan. El
asma es una de las enfermedades alrgicas que ocurren
comnmente con la Deficiencia Selectiva de IgA. Se ha
sugerido que el asma puede ser ms grave y responder
menos a la terapia, en individuos con deficiencia de IgA
que lo que es normal entre individuos. Otro tipo de alergia
asociada con la deficiencia de IgA es la alergia a
alimentos, en la cual los pacientes tienen reacciones ante
ciertos alimentos. Los sntomas asociados con las alergias
a alimentos son diarrea o calambres abdominales. No es
seguro si existe un aumento en la incidencia de rinitis

alrgica (fiebre del heno) o eccema en la Deficiencia

Selectiva de IgA.
Otra forma inusual, pero importante, de alergia
puede ocurrir en la deficiencia de IgA. En personas cuya
sangre no contiene IgA, el IgA de otras personas puede
ser reconocido por el sistema inmune como una protena
extraa. Ya que los anticuerpos se producen normalmente
en contra de protenas extraas, algunas personas con
Deficiencia Selectiva de IgA producen anticuerpos IgG o
IgE en contra del IgA. En este caso, si una persona con
deficiencia de IgA que tiene anticuerpos contra IgA recibe
sangre que contenga IgA, puede resultar una reaccin
alrgica. An cuando las reacciones alrgicas al IgA son
muy poco comunes, es importante que cada paciente con
Deficiencia Selectiva de IgA est consciente del riesgo
potencial de reacciones a transfusiones si han recibido
sangre o productos sanguneos.

DIAGNSTICO:
El diagnstico de la Deficiencia Selectiva de IgA se
sospecha comnmente por la existencia, ya sea
recurrente
o
crnica,
de
infecciones,
alergias,
enfermedades autoinmunes o diarrea crnica. El
diagnstico se establece cuando los anlisis del suero
sanguneo del paciente demuestran una marcada
reduccin o casi ausencia de IgA con niveles normales de
otras clases principales de inmunoglobulinas (IgG e IgM).
La mayora de los pacientes producen anticuerpos
normalmente. Algn paciente ocasional puede tambin
tener deficiencia de la subclase IgG2 y deficiencia
asociada de anticuerpos. La cantidad y funciones de
linfocitos T son normales.
Algunas otras pruebas importantes incluyen un
conteo sanguneo completo, medicin de la funcin
pulmonar, y anlisis de orina. Otras pruebas que pueden
ser obtenidas en pacientes especficos incluyen la
medicin de la funcin tiroidea, medicin de la funcin del
rin, medidas de absorcin de nutrientes por el tracto
gastrointestinal, y la prueba para anticuerpos dirigidos
contra los tejidos propios del cuerpo (autoanticuerpos).
III.

Sndrome de Hiper-IgE:
Es una rara enfermedad hereditaria que causa problemas con la
piel, los senos paranasales, los pulmones, los huesos y los
dientes.

CAUSAS
El sndrome de hiperinmunoglobulina E tambin se
conoce como sndrome de Job, por el personaje bblico as
llamado, cuya fe fue probada por una afliccin de lceras
y pstulas que supuraban. Las personas afectadas
presentan infecciones cutneas crnicas graves.
Los sntomas generalmente se presentan en la
niez, pero debido a que la enfermedad es tan
infrecuente, a menudo pasan aos antes de que se haga
un diagnstico correcto.
Las investigaciones recientes sugieren que la
enfermedad con frecuencia es causada por un cambio
(mutacin) gentico (un cambio en el gen STAT3 en
el cromosoma 4). No se ha comprendido bien la forma
como esta anomala del gen causa los sntomas de la
enfermedad; sin embargo, se sabe que las personas con
esta patologa tienen niveles de un anticuerpo llamado IgE
superiores a lo normales.
SNTOMAS:

IV.

Anomalas en los huesos y los dientes, incluso fracturas y

muda tarda de los dientes de leche
Eccema
Abscesos e infeccin en la piel
Infecciones sinusales repetitivas
Infecciones pulmonares repetitivas

Agammaglobulinemia
Bruton)

ligada

al

sexo

(sndrome

de

CAUSA:
Se debe a deleciones en el gen de la tirosin-cinasa de
Bruton (BTK) localizado en el cromosoma X).
CLNICA
Las infecciones tpicas del dficit de anticuerpos
suelen comenzar entre los seis meses y el ao de vida,
cuando han desaparecido los anticuerpos maternos. Estos
pacientes pueden padecer un cuadro de artritis
reumatoide like causada frecuentemente por Mycoplasma
s.p.p.
Otro cuadro que incide en estos pacientes es un
sndrome similar a la dermatomiositis, que evoluciona
hacia una meningoencefalitis generalmente fatal, y que es
producido por una infeccin por virus ECHO.

Son muy frecuentes las diarreas por C. lamblia, pero

slo el 1 0 % de los pacientes desarrollan diarreas
crnicas que, dada su edad, pueden hacer pensar en una
enfermedad celaca.
DIAGNSTICO
Se requieren los siguientes datos: sexo masculino,
comienzo en la edad infantil, valores de IgG srica
inferiores a 200 mg/dl, IgA e IgM sricas prcticamente
indetectables. Es caracterstica la ausencia de linfocitos B
circulantes y de clulas plasmticas en los tejidos (como
en intestino).
La inmunidad mediada por clulas T es normal.

CONCLUSIONES

BIBLIOGRAFA
1. Abul K. Abbas;Andrew H. Lichtman; Shiv Pillai, 2012. Inmunologa
Celular y Molecular. septima ed. Barcelona: Elsevier.
2. Ivan M. Roitt; Jonathan Brostoff;David K. Male, 2008. Inmunologia.
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3. Jose Ramon Regueiro Gonzales ; Carlos Lopez Larrea; Segundo
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,Biologia y Patologia del Sistema Inmune. Tercera ed. Madrid:
Medica Panamericana .
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6. Rich. Inmunologa Clnica Principios y Prctica, 3rd ed. Philadelphia.

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