SINDROMES

FRECUENTES EN
PEDIATRIA

SINDROME FEBRIL AGUDO.

DEFINICION
La fiebre es el aumento de la temperatura corporal
por encima lo que se considera normal.
Mayor de 37*C y menor de 38*C . Febrcula.
Mayor o igual a 38*C y 40*C se llama fiebre.
3839 fiebre moderada

3940 fiebre alta

Mayor 40*C hiperpirexia

VALORES NORMALES DE TEMPERATURA

EDAD
Recin nacido
Lactante
Nios de 2 a 8 aos
Adulto

GRADOS C.
36,1-37,1
37,2
37.0
36,0-37,0

TIPOS DE FIEBRE

Fiebre Intermitente
Fiebre remitente
Fiebre recurrente
Fiebre continua
Fiebre ondulante
Fiebre vespertina
Fiebre bradicardica

MECANISMO DE
PRODUCCION
La fiebre se
produce por
alteraciones en
la
termorregulaci
n del
hipotlamo

Causas comunes
-infecciones bacterianas o virales
-enfermedades tipo gripe o resfriados
-amigdalitis virales, bacterianas como el
estreptococo
-otitis media
-gastroenteritis viral o gastroenteritis bacteriana
-bronquitis aguda
-mononucleosis infecciosa
-infecciones de las vas urinarias
-laringitis
-deshidratacin

-medicamentos como antibiticos, antihistamnicos,

barbitricos, medicacin para la hipertensin arterial
-ocasionalmente, problemas ms graves, como neumona,
apendicitis, tuberculosis (TB) y meningitis
-los bebs pueden tener fiebre cuando estn demasiado
abrigados en climas o ambientes clidos
-enfermedad vascular del colgeno, enfermedades
reumatoides y trastornos autoinmunes
-artritis reumatoide juvenil
-lupus eritematoso
-poliarteritis nudosa
-SIDA
-enfermedad inflamatoria del intestino
-enteritis regional
-colitis ulcerativa no especfica
-trastornos malignos
-leucemia
-neuroblastoma
-enfermedad de Hodgkin
-linfoma no Hodgkin

SNDROME ANEMICO
SINTOMAS GENERALES

ASTENIA
DISNEA DE ESFUERZO
ORTOPNEA
FACIL FATIGABILIDAD

CARDIOCIRCULATORIO
SOPLO SISTLICO
TAQUICARDIA
PALPITACIONES

CUANDO ESTA MUY GRAVE (<3 grs/dl)

HIPOXIA CEREBRAL
CEFALEA
VERTIGO E INCLUSO COMA
CAMBIO CONDUCTUALES
TRANSTORNOS VISUALES
AMENORREA

SNDROME DE HIPERTENSIN
ENDOCRANEANA
CEFALEA
FOTOFOBIA
VOMITOS EN PROYECTIL
PUEDE HABER FIEBRE

CAUSAS:

INFECCIOSAS (MEC)
CONGNITOS (HIDROCEFALIA)
TRAUMATICAS (TEC)

SINDROME HIPERTENSION PORTAL

ESPLENOMEGALIA
RED VENOSA COLATERAL
VARICES ESOFGICAS
ASCITIS
HEMORRAGIA DIGESTIVA ALTA
ETIOLOGIA: ? PRESION V.P> 12mmg.hg
DESVIACION DEL SISTEMA ESPLACNICO HACIA SISTMICO
PRODUCIENDO:
SANGRADO POR VARICES ESOFAGICAS.
ENCEFALOPATIA HEPTICA

CLASIFICACION:
PREHEPATICA
HEPTICA
POST HEPTICA

SNDROME DE SHOCK
DEFINICION:
ESTADO
PATOLOGICO
QUE
CONDICIONA
INSUFICIENCIA
CIRCULATORIA
AGUDA; SUMINISTRO DISMINUIDO DE SANGRE QUE
CONDICIONA INADECUADO APORTE DE O2 Y
NUTRICION CELULAR.
PATOGENIA:
RELACIN
DIRECTA
CON
EL
CONTENIDO DE O2 EN SANGRE ARTERIAL Y CON EL
G.C (Vol. SISTLICO X FC.)

VOL. SISTOLICO DEPENDE DE:

PRECARGA
INOTROPISMO
POST CARGA
MECANISMOS
NEUROHUMORALES
QUE DISPONEN PRIORITARIAMENTE
LA CIRCULACIN A LOS ORGANOS
NOBLES: CORAZON, CEREBRO

CLASIFICACION:
HIPOVOLEMICO
CARDIOGENICO
VASOGENO O DISTRIBUTIVO
DISOCIATIVO

CLINICA:
PALIDEZ O CIANOSIS
SUDORACIN FRIA
LLENADO CAPILAR LENTO
COLAPSO VENOSO
PULSO FILIFORME
OLIGURIA O ANURIA
HIPOTENSION ARTERIAL
ALTERACIONES DE CONCIENCIA
ACIDOSIS METABOLICA

SNDROME NEFROTICO
PROTEINURIA MASIVA (40 mg/h/m2)
EDEMA GENERALIZADO Y BLANDO
HIPOALBUNEMIA < 2grs/dl)
HIPERCOLESTEROLEMIA > 300 mg/dl (VN: <
200mgrs/dl).
Oliguria < 0.5 c.c/kg/d
ETIOLOGIA: <8 AOS 80% CAMBIOS MINIMOS.

SNDROME NEFRTICO
HEMATURIA MACRO
MICROSCOPICA
EDEMA DURO
HIPERTENSIN ARTERIAL
OLIGURIA <0.5 cc/kg/d

ETIOLOGIA: GNPE

SINDROME ICTERICO

CROMOSOMOPATIAS

SINDROME DOWN
RETRAZO PSICOMOTOR EN GRADO
VARIABLE (MOD A GRAVE)
OJOS OBLICUOS
EPICANTO E HIPERTELORISMO
PABELLONES AURICULARES DE
IMPLANTACIN BAJA.
HERNIA UMBILICAL
PALMAS SIMIANAS
CLINODACTILIA
AUSENCIA DEL SEGUNDO PLIEGUE DE FLEXION DEL 5to. DEDO
HIPOTONA MUSCULAR
CARDIOPATIA
ETIOLOGIA: FALTA DE DISYUNCION DEL CROMOSOMA 21.

SNDROME PIERRE ROBIN

MICROGNATIA
PALADAR HENDIDO
MACROGLOSIA RELATIVA

SINDROME PRUNE-BELLY
APLASIA DE MUSCULATURA PARTE
MEDIA ABDOMINAL
MALFORMACIONES URINARIAS
CRIPTOQUIDEA

SINDROME STURGE-WEBER
ANGIOMATOSIS FACIAL IPSOLATERAL
ANGIOMATOSIS UNILATERAL VENOSA DE
LEPTOMENINGES
CALCIFICACIONES IPSOLATERALES DE LA
CORTEZA CEREBRAL
CONVULSIONES
RETRAZO MENTAL

SINDROME TURNER
CUELLO ALADO (PTERIGION COLI)
INFANTILISMO SEXUAL (100%)
AMENORREA PRIMARIA (100%)
TORAX EN FORMA DE ESCUDO (60%)
DISTANCIA ENTRE PEZONES MUY SEPARADA
COARTACION DE AORTA (25%)
RION EN HERRADURA (40%)
NEVOS PIGMENTADOS CUTANEOS (60%)

Sndrome de Klinefelter

es una anomala cromosmica que afecta solamente a

los hombres y ocasiona hipogonadismo

GENETICA: El sndrome de yeo o disgenesia de los

tbulos seminferos se considera la anomala
gonosmica ms comn en los humanos,
presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los
recin nacidos vivos varones.
PATOGENESIS: El cromosoma adicional en los pacientes
con sndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por
un error de disyuncin durante la gametognesis de
alguno de los padres, originando gametos con 24
cromosomas debido a un cromosoma X
supernumerario.

Sntomas
Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
Testculos poco desarrollados.
Azoospermia
Cifras elevadas de gonadotropinas
Pene pequeo.
Vello pbico, axilar y facial disminuido.
Disfuncin sexual.
Estatura alta.
Discapacidad para el aprendizaje.

Sndrome de Marfan
Definicin Es un trastorno del tejido
conectivo, el cual fortalece las
estructuras corporales. Los trastornos
del tejido conectivo afectan los sistemas
esqueltico y cardiovascular, al igual que
los ojos y la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El sndrome de Marfan es causado por
defectos en el gen llamado fibrilina-1
Asimismo, el defecto en el gen tambin causa
crecimiento exagerado de los huesos largos
del cuerpo
En la mayora de los casos, el sndrome de
Marfan es hereditario

Sntomas
Las personas con el sndrome de Marfan generalmente son altas con brazos
y piernas delgadas
Otros sntomas abarcan:
Paladar muy arqueado y dientes apiados
Miopa
Dislocacin del cristalino del ojo
Trax en embudo (trax excavado) o pecho de paloma (trax en quilla)
Escoliosis
Pie plano
Dificultades de aprendizaje
Cara estrecha y delgada
Micrognatia (mandbula pequea y baja)
Coloboma del iris
Hipotona

Signos y exmenes
El mdico llevar a cabo un examen fsico Se
pueden presentar articulaciones hipermviles
Un examen ocular puede mostrar problemas
visuales
Se pueden llevar a cabo los siguientes exmenes:
Ecocardiograma
Prueba de la mutacin de la fibrilina-1 (en algunos
individuos)

Tratamiento
Los problemas visuales se deben corregir
cuando sea posible.
Los medicamentos para disminuir la
frecuencia cardaca pueden ayudar a prevenir
el estrs en la aorta
Las personas con el sndrome de Marfan
deben tomar antibiticos antes de
procedimientos dentales para prevenir una
endocarditis.

Complicaciones
Regurgitacin artica
Ruptura artica
Endocarditis bacteriana
Aneurisma artico disecante
Agrandamiento de la base de la aorta
Insuficiencia cardaca
Prolapso de la vlvula mitral
Escoliosis
Problemas de visin

Trisoma 18 o Sndrome de
Edwards:
Definicin
La trisoma 18 es un sndrome asociado con
la presencia de un tercer cromosoma
(adicional) nmero 18.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La trisoma 18 es un sndrome
relativamente comn que afecta
aproximadamente a 1 de cada 3.000
nacidos vivos y tres veces ms a mujeres
que a hombres.

Sntomas
El tero de la mujer embarazada parece inusualmente
grande
Nio con bajo peso al nacer
Retardo mental
Orejas de implantacin baja
Mandbula pequea (micrognatia)
Puos bien cerrados
Uas hipoplsicas (subdesarrolladas)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Distasis de rectos
Criptorquidia

 Piernas cruzadas (posicin preferida)

Enfermedad cardaca congnita
CIV
CIA
PCA
Anomalas renales congnitas
rin en herradura
hidronefrosis
rin poliqustico

Coloboma de iris
Microcefalia
Retraso motor y mental
Pectus carinatum

Signos y exmenes
El examen de la mujer embarazada puede mostrar
polihidramnios
El examen fsico puede mostrar un exceso de
patrones de impresin dactilar de tipo arqueado y
las radiografas pueden evidenciar un esternn
pequeo.
Tratamiento
No se recomiendan medidas que prolonguen la
vida.

Sndrome de Patau
El sndrome de Patau o trisoma del
cromosoma 13 es una enfermedad
cromosmica rara caracterizada por la
presencia de un cromosoma 13 adicional.
CAUSAS: La trisoma se define por tener un
cromosoma adicional agregado a un par de
cromosomas en este caso es al par trece.
DATOS RELEVANTES: Clnicamente se caracteriza

por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo

peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal,
retraso psicomotor profundo y mental profundo.

Sndrome del Cri du Chat:

5p menos (5P-) es el trmino usado por los genetistas
para describir la porcin del cromosoma nmero
cinco que falta en las personas con Cri du Chat.
CAUSAS: Delecin (desaparicin) de un fragmento del
cromosoma cinco. El tamao del fragmento faltante
puede variar, pero eso no afecta las caractersticas de
la persona.
DIAGNOSTICO: Los nios con 5p menos, tambin
llamado Cri du Chat, se caracterizan, al nacimiento,
por se bebs de bajo peso y tener un llanto muy
agudo.

Condiciones asociadas
Atrofia cerebral, hidrocefalia y malformacin de los pies.
Otras caractersticas incluyen dificultades para la
alimentacin, retraso psicomotor, hiperactividad, escoliosis y
un grado significativo de discapacidad intelectual.
La mayora de los nios con 5p- tienen dificultades en el rea
del lenguaje.
Tanto los nios como los adultos con este sndrome son,
generalmente, amistosos y disfrutan de la interaccin social.
Con una educacin temprana y consistente, y la adecuada
terapia fsica y de lenguaje, los nios con sndrome 5palcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y
significativa.