DATOS

SNDROME
GALACTOSEMIA

TIPO DE
DAO
Autosmico
recesivo

DEFECTO
GENTICO
Galactosa 1
Fosfato uridil
transfersa
Galactosa cinasa
Galactosa 6,
fosfato epimerasa

CARACTERSTICAS

DIAGNSTICO

Dao cerebral
Cataratas
Ictericia
Hgado agrandado

En dos genes:
1. CSA
(CKN1/ERCC8)
ubicado en 5q12q31.
2. CSB (CKN2ERCC69) ubicado
en 10q11.

Autosmico
recesivo

Se da en el
mecanismo de
reparacin NER,
principalmente,
alteracin en la va
de reparacin
acoplada con la
transcripcin TCR

Retraso en el desarrollo y
crecimiento, anomalas
dentales, crecimiento
prematuro, microcefalia,
fotosensibilidad.

SNDROME DE
PRADER WILLI

REGIN 15q11q13

Autosmico
recesivo

Perdida de
expresin de la
parte patena del
cromosoma
15q11-q13

SNDROME DE
KLINEFELTER

(trisoma de los
cromosomas
sexuales: XXY)
los valores
anormales que
presentan un
cromosoma X
extra (XXY)tiene
un cariotipo 2n +1
= 47. Se les
denomina
hombres
Klinefelter.

Autosmico
dominante

Cromosoma X
supernumerario
que proporciona
un exceso del gen
SHOX
Baja produccin
de testosterona

Los recin nacidos suelen

ser pequeos y flcidos y
los varones pueden tener
criptorquidia.
Otros sntomas pueden
abarcar:
Problemas para comer
durante la lactancia, ojos
en forma de almendra,
desarrollo motor
retardado, crneo bifrontal
estrecho, aumento rpido
de peso, estatura corta,
desarrollo mental lento,
manos y pies muy
pequeos en
comparacin con el
cuerpo del nio.
Esterilidad, extremidades
largas, desarrollo de
pecho feminoide
(ginecomastia), pelo
corporal escaso y
deficiencia mental. Los
varones son positivos
para la cromatina sexual.

Pruebas de
laboratorio
Identificacin de
galactosa en
orina
Estimacin de
cifras
sanguneas
Deteccin de la
alteracin
especfica de
TCR,
identificada por
anlisis de
sntesis de ADN
en fibroblastos
en cultivo.
Hipotona
central neonatal
e infantil,
hipogonadismo,
hiperfagia

SINDROME DE
COCKAYNE

LOCALIZACIN
Cromosoma 17,
posicin 4.
9p 13
1p36

Cariotipo
Conteo de
semen
Intratero a
travs de
amniocentesis

SNDROME CRI
DU CHAT

Supresin del
cromosoma 5p;

Delecin
autosmica
terminal

Mutacin de un
gen nico
(Monognicas).
Anomalas de los
cromosomas
(Cromosomopatia
s).
Herencia
multifactorial
(Polignicas).

SNDROME DE
ANGELMAN

Ausencia de la
contribucin
materna en la
regin q 11-13 del
cromosoma 15.

Autosmica
dominante

El gen
responsable es el
UBE 3A

SNDROME DE
DOWN

Par 21 trisomia

Autosomtic
a dominante

Aumento en la
produccin de

Llanto de tono alto similar

al de un gato
Inclinacin de los ojos
hacia abajo
Bajo peso al nacer y
crecimiento lento
Orejas de implantacin
baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusin o formacin parcial
de membranas en los
dedos de las manos o los
pies
Una sola lnea en la
palma de la mano
Papilomas cutneos justo
delante de la oreja
Desarrollo lento o
incompleto de las
habilidades motoras
Cabeza pequea
(microcefalia)
Quijada pequea
(micrognacia)
Ojos separados
Afectuosos y de
semblante feliz
Masticacin y salivacin
excesivos
Aleteo y golpeteo de
manos
Fascinacin por el agua y
los espejos
Hiperexitabilidad e
hiperactividad, con
capacidad de atencin
muy baja
Carencia de lenguaje
Fcil provocacin de la
sonrisa y carcajadas no
propias de la estimulacin
dada

Retardo mental,
hipotona, desarrollo

El diagnstico
prenatal del
sndrome se da
cuando se
presentan
anomalas
graves y un
marcado retraso
del crecimiento
intrauterino.
El diagnstico
inicial, o de
sospecha, es
bsicamente
clnico ante la
presencia de un
nio con el
llanto
caracterstico,
retraso en el
crecimiento y
anomalas
crneo-faciales
Curva deficiente
del permetro
craneal.
Piel, cabello y
ojos
hipopigmentado
s, con relacin a
la familia de
origen.
Occipucio
plano, boca
grande con
dientes anchos
y separados.
Protusin
lingual y
prognatismo.
Ocasionalmente
atrofia del
nervio ptico,
estrabismo y
presencia de
Manchas de
Brushfields en
la zona
perifrica del
iris.
Anlisis de
sangre.

protenas y
enzimas
asociados al
cromosoma 21.
Error en la divisin
de la clula
resultando un
tercer cromosoma
adicional

temprano de neuropatas
de Alzheimer.

Llanto dbil, alteracin

Orejas malformadas
Manos en garra
Esternn corto y pelvis
pequea

Ammniosentesis
(anlisis de
lquido
amnitico).
Un cariotipo,
que consiste en
tomar una
muestra de
sangre, donde a
travs del uso
de las manchas
especficas y
microscopa, se
identifica la
presencia de un
cromosoma
adicional.
Examen fsico
Cariotipo
Ultrasonido
Radiografa de
mueca

SNDROME DE
EDWARDS

Trisomania de
toda o gran parte
del cromosoma
18

Autosmica
recesiva

SNDROME DE
TURNER

Presencia de un
solo cromosoma
X.
Fenotpicamente
son mujeres (por
ausencia de
cromosoma Y).

Autosmica
recesiva

Monosomia parcial
o total en la
meiosis durante la
formacin del
cromosoma X del
vulo o
espermatozoide.

Anomalas renales
Diabetes millitus
Artritis

SNDROME DE
PATAU

Trisoma en el
cromosoma 13

Autosmico
recesivo
Autosmico
dominate

Fisura labio palatina

Retardo mental severo
Malformaciones
congnitas
Defectos cardiacos
Anomalas en rin y
tracto digestivo
Defectos oculares
Prodilactilia, microcefalia
Malformaciones
cerebrales
Implantacin baja de la
orejas

Cariotipo pre, o
postnatal.
Trisoma 13
regular, pero
puede haber
traslocacin en
el que es
obligatorio el
estudio
cromosomtico
de los
progenitores.

SNDROME
ATAXIA
TELANGIECTASI
A

Se encuentra en
el brazo largo del
cromosoma 11 en
11q22-23

Autosmico
recesivo

No disyuncin
meiotica: un par
de cromosomas
homlogos no se
separan
adecuadamente
(meiosis I y II)
Translocacin: una
parte de un
cromosoma es
movida de una
ubicacin a otra
Trisoma:
cromosoma extra
en posicin 13
El gen del
cromosoma 11 en
11q22-23 que
controla la
produccin de una
enzima del tipo
forsfatidilinositol3- cinasa
involucrada en
respuestas
celulares y control
de ciclo celular.

1. Anormalidades
Neurolgicas que resultan
en una marcha inestable
(Ataxia)
2. Vasos sanguneos
dilatados (Telangiectasia)
de la piel y ojos.
3. Una inmunodeficiencia
variable que involucra
respuestas inmunes tanto
celulares
(linfocitos T) como
humorales (linfocitos B).

Duante el
perodo en el
que aparecen
por
primera vez los
sntomas
neurolgicos
(infancia
temprana) y en
el que las
telangiectasias
tpicas no han
an aparecido.

4. Una predisposicin a
ciertas clases de cncer

SNDROME DE
WOLFHIRSCHHORN

Delecin de la
parte final del
brazo corto del
cromosoma 4
(4p16.3)

Autosmico
recesivo

La mayora de los
casos se producen
por la delecin
clsica 4p16.3 que
aparece
por primera vez en
un nio de la
familia y, por ello
se denominan de
novo. Sin
embargo, tambin
se puede producir
porque en uno de
los padres existe
un intercambio de
un pequeos
segmento del
brazo corto del
cromosoma 4 con
otro
cromosoma, sin
que se pierda
informacin
gentica.

afectan a diferentes
sistemas,
produciendo: retraso del
crecimiento pre y
postnatal, anomalas
craneofaciales incluyendo
microcefalia, anomalas
oculares, fisura
labiopalatinas, retraso
mental de
intensidad variable,
convulsiones y
dificultades para la
deglucin.

SNDROME DE
ASPERGER

Mutaciones que
afectan al
cromosoma 15 en
su regin 15q. y a
los cromosomas
sexuales X y Y

Autosmico
dominante

Aberraciones
cromosmicas,
traslados de un
trozo de
cromosoma
normal a otra

Aspecto normal,
capacidad normal de
inteligencia,
frecuentemente tienen
habilidades especiales en
reas restringidas pero

Durante este
perodo, un
historial de
infecciones
recurrentes y
hallazgos
inmunolgicos
tpicos pueden
ser sugerentes
del
diagnstico.
Una de las
pruebas de
laboratorio de
ms ayuda que
se utiliza para
asistir
en el
diagnstico de
AT es la medida
de protenas
fetales en la
sangre.
El diagnstico
clnico no es de
certeza, sino
una sospecha
que requiere su
confirmacin
con el
diagnstico
seguro que se
obtiene del
anlisis
citogentico y/o
molecular.
Mediante el
estudio
cromosmico de
alta resolucin
(500850 bandas) se
detecta la
delecin slo en
un 70% de los
casos con
diagnstico
clnico.
Terapia
cognitiva o
psicoterapia
para ayudar a
los nios a
manejar sus

distinta
(traslocacin)
pueden alterar sus
secuencias.

tienen problemas en
relacionarse con los
dems.

Separacin en el labio
superior
El paladar no se
desarrolla correctamente
Problemas al comer y al
hablar
Cambio en forma de la
nariz
Dificultad para distinguir
los colores en tres clases:
1. Dicromatismo:
rojo y verde
2. Tricromatismo:
tres conos con
deficiencia
3. Acromatopsia:
solo diferencia
escala de grises.

SNDROME DE
LABIO
LEPORINO Y
PALADAR
HENDIDO

Cromosoma 8

Autosmico
dominante

Problemas en los
genes que se
transmiten de uno
o varios padres

SNDROME DE
DALTONISMO

Defecto en los
cromosomas:
Cromosoma X
Cromosoma 7

El defecto es
sexual
recesivo

Los genes que

codifican los
pigmentos de los
conos verde y rojo
se hallan en el
cromosoma X, y el
del azul, en el
cromosoma 7. El
cromosoma X est
presente dos
veces en las
mujeres (XX),
mientras que una
sola en los
varones (XY). Un
cambio (mutacin)
en este gen puede
causar que no se
formen los conos
para esos colores

SNDROME DE
SIRENOMALIA

Isocromosemia
del brazo largo
del cromosoma
18. Trisopa 18q.

Autosmico
dominante

Cromosomas
extras

Fusin de miembros
inferiores, de modo
completo hasta unin
membranosa.
Rodillas formadas en
sentido anterior.

emociones,
comportamiento
s repetitivos y
obsesiones.
Entrenamiento
en contactos
sociales, que
con frecuencia
se ensean en
un grupo.
Logopedia y
terapia del
lenguaje para
ayudar con la
habilidad de la
conversacin
cotidiana.
Examen fsico
de boca, nariz y
paladar

Diagnstico de
lminas de
manchas de
Stilling e
Ishihara. Estas
lminas
consisten en
numerosos
puntos de los
distintos colores
primarios
dispuestos
sobre fondos de
colores
similares,
agrupados de
modo que una
persona normal
puede distinguir
en ellos
nmeros o
formas
conocidas.
En vida
intrauterina es
el ultrasonido.
El diagnstico
de las
caractersticas

Planta del pie dirigida

hacia adelante

SNDROME DE
NEUROBROMAT
OSIS

Regin 17 del
q11.

Autosmico
dominante

SNDROME DE
HORNER

La eliminacin
gentica de la
lnea germinal en
los locas 1p36 o
11q14-23.

Autosmico
recesivo

SNDROME DE
HIDROCEFALIA

Cromosoma Xq28
y cromosomas 8,
9, 13 o 21.

En general
autosmico
dominante.

SNDROME DE
EHLERSDANLOS tipo 4

El gen col 3A1se

localiza en el
brazo largo del
cromosoma 2,

Autosmico
dominante

Ese desorden, que

aparece por un
defecto gentico
en el cromosoma
17, no
debera
considerarse un
problema de salud
poco frecuente,
porque su
forma ms usual
(NF tipo 1 o NF1)
afecta a uno de
cada 2500 recin
nacidos. En la
mitad de los casos
la heredan de uno
de los padres,
mientras que la
otra mitad son
casos nuevos por
mutacin gentica
Espontnea.
Dao de la va
simptica desde el
hipotlamo hasta
el ojo.

Desarrollo y crecimiento
de los tejidos de las
clulas neurales
Cambios en la piel y
deformidades en los
huesos

Mutacin en el
gen LIK que se
encuentra en el
cromosoma Xq28
Tambin
aberraciones
genticas que
afectan
cromosomas 8, 9,
13 o 21.

Ojos que parecen mirar

hacia abajo
Irritabilidad
Convulsiones
Vmitos
Somnolencia

Pupilas contradas
Parpados cados
Sequedad facial

Dolor de espalda
Hperlaxitud legamentaria
Pies planos
Dolor articular

esqueltica de
los sirenomelos
es ms fcil
realizarlo
cuando existe
un solo fmur y
una sola tibia
Examen de ojos
Pruebas
genticas para
encontrar
cambio en el
gen de la
neurofromina
Resonancia
magntica del
sitio afectado

Un examen
ocular puede
mostrar:
Cambios en la
forma como se
abre y se cierra
la pupila
Cada del
prpado
Ojo rojo
Ultrasonido
Tomografa
Resonancia
magntica

Prueba y
examen
Tipificacin de
colgeno

2q31q32.

SNDROME DE
PROGERIA

Defecto gentico
en el cromosoma
1. Gen LMNA.

Autosmico
dominante

Est relacionada
con una mutacin
accidental.
Defecto gentico
en el cromosoma
1, causa mutacin
espontnea en el
gen LMNA.

Piel muy suave y

terciopelada
Problemas de visin

Prueba de
mutacin del gel
de colgeno
Ecocardiografa

Cabeza ms grande de lo
normal comparada con la
cara
Nariz puntiaguda
Piel muy fina
Alopecia
Dientes irregulares
Pecho muy estrecho

Test prenatal