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Las mutaciones en los intrones pueden alterar el proceso de corte y empalme (splicing)
del RNA, lo que da lugar a un mRNA anmalo. Las secuencias Alu y L1 pueden estar
implicadas en los eventos de recombinacin anmalos entre las distintas copias de la
repeticin, lo que da lugar a una delecin o a un reagrupamiento de los genes. Las
repeticiones L1 tambin pueden inducir una transposicin activa en todo el genoma, con
insercin potencial en un gen funcional y alteracin de su funcin normal. Las regiones de
control de locus influyen en la expresin apropiada de los genes tanto en el tiempo como
en el espacio, la delecin de una regin de control de locus pueden as alterar la
expresin normal de un gen. En general, los seudogenes son copias no funcionales de los
genes; por tanto, en la mayor parte de los casos las mutaciones de los seudogenes no
causan enfermedad.
5. Comparar los mecanismos y las consecuencias del corte y empalme del RNA y del
reagrupamiento somtico.
El proceso de corte y empalme (splicing) del RNA genera un RNA maduro a partir del
transcrito del RNA primario, mediante la combinacin de segmento de RNA exnico y la
eliminacin de RNA de los intrones. El proceso de corte y empalme (Slpicing) del RNA es
un elemento clave en la expresin normal de los genes en todos los tejidos del cuerpo y
acta a nivel del RNA. Por tanto, el DNA genmico no presenta modificaciones. Por el
contrario, en el reordenamiento somtico se produce un reordenamiento del DNA con
eliminacin de ciertas secuencias y aparicin de genes maduros en el desarrollo de las
clulas precursoras de los linfocitos, como parte del proceso normal de produccin de
Inmunoglobulinas y de diversidad de los receptores de los linfocitos T. El reordenamiento
somtico es un proceso altamente especializado que solamente muestra especificidad
para estos genes y para diversos tipos celulares concretos.
Capitulo 5:
1. Se remite una muestra de sangre de un lactante dismrfico a un laboratorio de
citogentica, que da un resultado del cariotipo del nio de 46,XY, del(18)(q12).
a) Cmo se interpreta este cariotipo? R= 46 cromosomas, varn, uno de los
cromosomas 18 tiene un brazo largo ms corto de los normal
e) Una persona con una inversin pericntrica del cromosoma 6 Fenotipo normal pero
riesgo de descendencia desequilibrada, segn el tamao del segmento invertido
Qu clase de gametos puede producir cada uno de estos individuos? Qu tipo de
descendencia pueden tener, asumiendo que el otro progenitor es cromosmicamente
normal?
Explique la naturaleza de las alteraciones cromosmicas y del mtodo de deteccin
indicados por la nomenclatura siguiente.
a) inv(X)(q21q26) Inversion paracntrica del cromosoma X, entre las bandas Xq21 y
Xq26, determinada mediante cariotipado
b) 46,XX,del(1)(1qter p36.2:) Delecin terminal de 1p en una mujer determinada
mediante cariotipado
c) 46,XX.ish del(15)(q11.2q11.2)(SNRPN-,D15S10-) mujer con delecin en la banda q11.2
del cromosoma 15, determinada mediante hibridacin in situ, con sondas para el gen
SNRPN y el locus D15S10
d) 46,XX,del(15)(q11q13).ish del(15) (q11.2q11.2) (SNRPN-, D15S10-) Mujer con
delecin intersticial del cromosoma 15, entre las bandas q11 y q13, determinada
mediante cariotipado. El anlisis mediante hibridacin in situ confirmo la delecin de la
secuencia en 15q11.2, con uso de sondas para el gen SNRPN y el locus D15S10
e) 46,XX.arr cgh 1p36.3(RP11-319A11,RP11- 58A11,RP11-92O17) x 1 Mujer con delecin
de la secuencia en la banda 1q36.3, determinada mediante CGH sobre matrices con las
tres sondas BAC indicadas
f) 46,XY.ish dup(X)(q28q28)(MECP2++) Hombre con secuencias duplicadas en Xq28
determinadas mediante hibridacin in situ con una sonda para el gen MECP2
g) 47,XY,+mar.ish r(8)(D8Z1+) Hombre con un cromosoma marcador extra, determinada
mediante cariotipado. El marcador se identific como un cromosoma r(8) mediante la
hibridacin in situ con una sonda para D8Z1 en el centrmero.
h) 46,XX,rob(13;21)(q10;q10),+21 Mujer con Sx de Down con una translocacin
robertsoniana en 13q21q adems de dos cromosomas 21 normales, determinada
mediante cariotipado
i) 45,XY,rob(13;21)(q10;q10) Presumiblemente, un hombre portador de una translocacin
robertsoniana en 13q21q adems de un nico cromosoma 21 normal (y un nico
cromosoma 13), determinada mediante cariotipado
a) Cromosmico:
Multimalformaciones con retraso en el desarrollo fsico y mental.
Retraso mental en particular con otras dismorfias.
Alteraciones de la diferenciacin sexual (hipogonadismo, ambigedad de genitales,
amenorrea, ginecomastia).
Trastornos reproductivos (esterilidad/infertilidad, abortos de repeticin, bitos,
mortinatos).
Femenina con talla baja an sin estigmas de sndrome de Turner.
b) Autosmico dominante .
Transmisin vertical de generacin a generacin.
Ambos sexos afectados.
Transmisin de varn a varn.
Riesgo habitual de transmisin del 50%.
Excepciones: mutacin de novo, no penetrancia
c) Autosmico recesivo
Transmisin horizontal.
Ambos sexos afectados.
Mayor frecuencia de consanguinidad.
Por lo general ambos padres sanos con riesgo de recurrencia de 25%.
d) Recesivo ligado al X
Por lo general slo varones afectados, emparentados por rama materna.
No hay transmisin de varn a varn, slo a travs de mujeres.
Todas las hijas de un varn afectado sern portadoras.
El 50% de los hijos de una portadora estarn afectados.
e) Dominante ligado al X (figura 4E).
Mayor afectacin en varones, inclusive mortalidad.
Si es mortal, mltiples abortos masculinos y slo mujeres afectadas.
Si no es letal, el varn afectado transmite el gen a todas sus hijas.
No hay transmisin de varn a varn.
La mujer afectada transmite el gen al 50% de su descendencia.
f) Multifactorial.
Saltos generacionales.
No hay patrn definido de herencia
Mayor riesgo en relacin a nmero de afectados, consanguinidad, severidad, parentesco
cercano y sexo con menor frecuencia de afectacin.
g) Mitocondrial
Transmisin slo va materna.
Ambos sexos afectados.
Expresividad muy variable.
Historia familiar
Edad de progenitores al nacimiento y estado de salud
Otros familiares afectados
Abortos mltiples, bitos
Consanguinidad
Comparacin de caractersticas fenotpicas
Antecedentes prenatales
Producto nico o mltiple
Duracin de la gestacin
Exposicin a teratgenos
Enfermedades maternas: diabetes, epilepsia
Complicaciones: hemorragias, fiebre, toxemia
Movimientos fetales (tiempo de inicio y fuerza)
Cantidad de lquido amnitico
Resultado de procedimientos diagnsticos (ultrasonido, marcadores sricos y amniocentesis)
Antecedentes perinatales
Complicaciones en parto o cesrea
Presentacin fetal
Caractersticas de placenta y membranas
A. Bardet-Biedl.
B. Prader-Willi.
C. Aarskog.
D. Robinow.
8. La gastrosquisis se caracteriza por:
A. Involucro del cordn umbilical.
B. Defecto de rectos anteriores a nivel
infraumbilical.
C. Salida de intestinos a cavidad
amnitica.
E. Mayor riesgo de otras malformaciones
que el onfalocele
.
9. La hipomimia facial se encuentra en el
sndrome de:
A. Kabuki.
B. Poland.
C. Freeman-Sheldon.
D. Schwartz-Jampel
.
10. La presencia de pliegues plantares
profundo sugiere:
A. Trisoma 8.
B. Trisoma 13.
C. Trisoma 18.
D. Trisoma 21.
1. Los puntos de verificacin o
checkpoints del ciclo celular se regulan
por:
A. La formacin de un heteroduplex que
ubiquitiniza a las ciclinas.
B. El contenido de protenas histnicas y
de condensacin.
C. La formacin y actividad del complejo
ciclina proteincinasa dependiente de
ciclina.
D. El complejo ciclina-fosfatasa
dependiente de ATP.
2. La activacin del complejo ciclinacinasa en el control de ciclo celular, se
realiza por:
A. Ubiquitinacin.
B. Metilacin.
C. Acetilacin.
D. Fosforilacin.