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Junho de 2011
Junho de 2011
1
RESUMO
Introduo: A cardiomiopatia/displasia arritmognica do ventrculo direito uma
doena do msculo cardaco, com determinao gentica em grande parte dos casos, sendo
em termos patolgicos, caracterizada pela substituio dos micitos por tecido
fibroadiposo, condicionando alteraes na conduo elctrica do miocrdio que podem
resultar em arritmias fatais.
Objectivos: Este trabalho tem como objectivo a reviso bibliogrfica sobre a
abordagem e tcnicas de diagnstico utilizadas na avaliao de doentes e/ou familiares com
cardiomiopatia / displasia do ventrculo direito e de que forma, o conhecimento cientfico
mais recente tem sido incorporado nesta mesma avaliao.
Desenvolvimento: A cardiomiopatia/ displasia arritmognica do ventrculo direito
tem uma prevalncia estimada de 1/2000 at 1/5000, afectando mais o sexo masculino que
o feminino numa proporo de 3:1. Estima-se que em 30 a 50% seja uma doena
hereditria, sendo mais comummente de transmisso autossmica dominante, podendo, no
entanto ser transmitida de forma recessiva. Foram identificados 12 genes que podem estar
envolvidos na doena, os quais codificam diferentes componentes dos desmossomas
cardacos, que quando disfuncionais resultam em perda de acoplamento elctrico entre os
micitos. A histria natural desta doena tem 4 fases com caractersticas clnicas e graus de
gravidade diferentes. A forma clssica desta patologia, tem uma predileco precoce pelo
ventrculo direito, mas o reconhecimento dos subtipos, com predominncia ventricular
esquerda ou biventricular levou proposta de um termo mais amplo - cardiomiopatia
arritmognica. A heterogeneidade gentica e a natureza no especfica das caractersticas
clnicas associadas complicam o diagnstico clnico, o qual, requer uma investigao
cardiovascular prolongada com base em mltiplos critrios, em vez de um nico teste de
diagnstico. Os critrios de diagnstico criados por uma Task Force em 1994, foram
recentemente revistos e modificados de forma a integrar o novo conhecimento e tecnologia
com o objectivo de aumentar a sensibilidade mantendo a especificidade no diagnstico.
Concluso: So necessrios mais estudos para avaliar a eficcia dos critrios recentemente
revistos no diagnstico da doena. O desenvolvimento de um algoritmo para a
estratificao do risco que, envolva todo o espectro da doena e que seja validado
prospectivamente, um dos desafios clnicos remanescentes.
PALAVRAS-CHAVE: Displasia arritmognica do ventrculo direito; arritmia; morte
cardaca sbita; diagnstico; ecocardiografia.
2
ABSTRACT
Introduction: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / dysplasia is a
heart muscle disease, which is in most cases determined genetically. In pathological terms,
its characterized by the replacement of myocytes by fibrofatty tissue, conditioning
changes in myocardial electrical conduction that can lead to fatal arrhythmias.
Purpose: This work aims to review the approach and techniques used in the
diagnostic evaluation of patients and family members with arrhythmogenic right
ventricular cardiomyopathy / dysplasia and how the latest scientific knowledge has been
incorporated in the same assessment.
Developments: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / dysplasia has an
estimated prevalence of 1/2000 to 1/5000, affecting men more frequently than women,
with an approximate ratio of 3:1. It is estimated that 30 to 50% is a hereditary disease most
commonly with autosomal dominant transmission; however it can also be transmitted as a
recessive form. There have been 12 genes identified that may be involved in the disease,
which encode different components of cardiac desmosomes, thus when dysfunctional
resulting in loss of electrical coupling between myocytes. The natural history of this
disease has four stages with different clinical characteristics as well as different degrees of
severity. The classic form of this disorder has an early predilection for the right ventricle,
but the recognition of subtypes with predominant left ventricular or biventricular led to the
proposal for a broader term - arrhythmogenic cardiomyopathy. Genetic heterogeneity and
nonspecific clinical features, often turns clinical diagnosis complicated, and therefore it
requires a prolonged cardiovascular research based on multiple criteria, rather than a single
diagnostic test. The diagnostic criteria established by a Task Force in 1994, were recently
reviewed and modified to incorporate new knowledge and technology in order to increase
sensitivity while maintaining specificity for the diagnosis.
Conclusion: Further studies are needed to evaluate the effectiveness of the recently
revised criteria in the diagnosis of disease. Development of an algorithm for risk
stratification of the entire spectrum of disease, validated prospectively is one of the
remaining clinical challenges.
KEY-WORDS: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/ cardiomyopathy; arrhythmia;
sudden cardiac death; diagnosis; echocardiography.
INTRODUO
A cardiomiopatia/displasia arritmognica
do ventrculo direito (C/DAVD) um distrbio
crnico, progressivo, transmissvel e com um
amplo espectro de fentipos. (1)
Caracteriza-se pela substituio parcial
ou difusa do tecido miocrdio normal por tecido
fibroadiposo.
(2)
(3)
(1,2,4)
A prevalncia
da doena na populao em geral foi estimada como variando desde 1/2000 at 1/5000. O
seu valor exacto no conhecido, devido existncia de muitos casos no identificados ou
a erros de diagnstico.
(5)
(6)
(7)
(1)
(criados por uma Task Force em 1994 e revistos em 2010) que englobam diferentes
caratersticas da patologia.(1,9)
Um dos grandes desafios no diagnstico da C/DAVD detectar a doena numa
fase precoce da sua evoluo, uma vez que, nesta fase existem habitualmente alteraes
estruturais subtis, com potencial de desencadear eventos clnicos fatais. (9)
Este trabalho tem como objectivo a reviso bibliogrfica sobre a abordagem e
tcnicas de diagnstico utilizadas na avaliao de doentes e/ou familiares com C/DAVD e
de que forma o conhecimento cientfico mais recente tem sido incorporado nesta mesma
avaliao.
PATOFISIOLOGIA
A C/DAVD consiste na substituio dos micitos do VD por tecido fibroadiposo. O
fenmeno progressivo, inicia-se no epicrdio convertendo-se posteriormente em
transmural. Esta condio, implica uma fraqueza da parede livre da cavidade ventricular
resultando numa dilatao do VD e na formao de aneurismas que esto tipicamente
localizados nas paredes inferior, apical e infundibular tringulo de displasia.
(1)
(10,11)
(5)
teorias
etiopatognicas
foram
propostas:
teoria
de
um
mau
GENTICA
Segundo os dados existentes at data, estima-se que 30 a 50% dos casos de
C/DAVD so familiares. Contudo, estes valores podem ser subestimados, uma vez que os
genes responsveis por esta doena podem ter baixa penetrncia e uma expresso varivel,
duas condies que dificultam a deteco da patologia ao longo de uma linha
familiar. (8,16,17)
Os genes responsveis pela C/DAVD tm duas formas de hereditariedade:
autossmica dominante e autossmica recessiva. A forma autossmica dominante a mais
comum. As formas recessivas da doena esto associadas principalmente ao envolvimento
cutneo e cardaco. A doena de Naxos a entidade mais conhecida transmitida de forma
recessiva e caracteriza-se por apresentar aspectos tpicos de C/DAVD em simultneo com
queratose palmo-plantar no epidermoltica.
(18,19)
(7)
Foram reconhecidas
(16)
Foi colocada a hiptese de que a perda de funo das protenas dos desmossomas
pode contribuir para a separao dos micitos nos discos intercalados e assim desfazer a
adeso clula-a-clula e predispor degenerao fibroadiposa, particularmente em
condies de stress mecnico.
(19)
papel patognico na C/DAVD, podendo ser ainda mais deletrio na presena de mutaes
dos desmossomas. (21)
(12,22)
A paragem cardaca
devido a FV pode ocorrer a qualquer altura no decurso da doena e a sua incidncia varia
entre 0,1% at 3,0% por ano em adultos com C/DAVD. No entanto, estes valores podem
ser ainda mais elevados em doentes jovens. (23)
Foram identificados trs subtipos de C/DAVD por caracterizao clnica de
familiares, utilizando ressonncia magntica cardaca (RMC) com contraste: o fentipo
ventricular direito, o fentipo com predominncia ventricular esquerda e o fentipo
biventricular.
(24)
(10)
(26,27)
(1)
(1)
(28)
(29)
ABORDAGEM DIAGNSTICA
A avaliao inicial de todos os doentes com suspeita de C/DAVD deve incluir uma
histria clnica e exame fsico, electrocardiograma (ECG), ECG de alta resoluo (ECGAR),
monitorizao elecrocardiogrfica com Holter 24 horas, prova de esforo e testes
imagiolgicos no invasivos dos dois ventrculos como ecografia (ECO) e a RMC. (1,29)
Caso existam alteraes nos exames anteriores, outros testes mais invasivos devero
ser efectuados, de modo a estabelecer o diagnstico e a orientar o tratamento, tais como a
testes elecrofisiolgicos, angiografia e bipsia endomiocrdica. (29)
O diagnstico, baseia-se na demonstrao de anormalidades estruturais, funcionais e
electrofisiolgicas, que reflectem ou so causadas pelas alteraes histolgicas subjacentes.(9)
Este pode ser extremamente dficil de efectuar, principalmente quando as alteraes so
subtis.
(30)
considerado como gold standard para o diagnstico desta entidade clnica, levou criao de
um conjunto de critrios por uma Task Force em 1994 que permitem diagnosticar esta
patologia. (30)
Na altura da publicao dos mesmos, a experincia clnica com a C/DAVD era
dominada por casos ndice sintomticos e por vtimas de MSC, os quais representavam
estdios mais avanados da doena. Consequentemente, estes critrios eram altamente
especficos mas pouco sensveis para a deteco da patologia numa fase precoce e em
familiares de casos ndice.
(9)
10
(9)
(31)
11
Critrios revistos
Minor
Eco 2D:
Substituio fibroadiposa do
miocrdio na bipsia
endomiocrdica
Minor
Minor
12
Tabela 1. Continuao
Critrios originais
Critrios revistos
Ondas epsilon ou
prolongamento localizado
(> 110 ms) do complexo QRS
nas derivaes pr-cordiais
direitas (V1 at V3)
Potenciais atrasados
(ECGAR)
Minor
V. Arritmias
Major
Minor
Minor
PEEL para-esternal de eixo longo; TSVD, trato da sada VD; SC, superfcie corporal; PEEC, para-esternal de eixo curto;
*Hipocinsia no est includa neste ou em outras definies de anormalidades da parede nestes critrios de diagnstico
propostos. aUma mutao patognica uma alterao do DNA associada com C/DAVD que altera ou se espera que v alterar
a protena codificada, no observada ou raramente observada numa populao de controlo sem C/DAVD e/ou altera ou
prev-se que altere a estrutura ou funo da protena ou demonstrou uma ligao ao fentipo da doena
13
14
(30,34)
(9)
Alteraes na repolarizao
Em relao s alteraes na repolarizao, a inverso das ondas T (IOT) a principal
alterao na C/DAVD e ocorre predominantemente nas derivaes pr-cordiais direitas, no
entanto, pode estender-se para as derivaes V4-V6. (29)
Em indivduos saudveis com idades compreendidas entre os 19 e os 45 anos, a IOT
em V1,V2 e V3 est presente em menos de 3%. (35) Este achado electrocardiogrfico bastante
especfico e relativamente sensvel para o diagnstico de C/DAVD.
Um estudo recente de Jain, et al. (2009)
(36)
(30)
(30)
Nava, et al.
(17)
(29)
(38)
(38)
, concluiu
Observam-se melhor
ECGAR como potenciais tardios. A presena de ondas psilon tambm est relacionada com
a extenso do envolvimento do VD na C/DAVD. (34)
Holter
Na avaliao das arritmias, o Holter em ambulatrio um mtodo simples e vlido
para avaliar doentes com suspeita de C/DAVD, uma vez que faz um registo contnuo de 24
horas da actividade elctrica cardaca. Caso o Holter de 24h no detecte nenhuma arritmia,
outras opes incluem: monitorizao com Holter mais prolongada, colocao de um
registador de eventos implantvel e ainda prova de esforo, numa tentativa de induzir
arritmias. (29)
No que respeita s arritmias cardacas, estas variam desde extra-sstoles ventriculares
(EV), taquicardia ventricular no sustentada/sustentada e FV.(39)
Em relao s EV, aceita-se como limite normal, um nmero inferior a 200 EV num
registo de Holter de 24 horas, uma vez que, um nmero superior sugere doena miocrdica
subjacente. Nos critrios actuais, a presena de mais do que 500 EV constitui um critrio
minor de diagnstico, diferente dos critrios de 1994, que apenas consideravam como critrio
mais do que 1000 EV. (34)
A presena de taquicardia ventricular no sustentada/sustentada com morfologia de
BRE com eixo superior um critrio major, diferindo dos critrios anteriores de 1994, nos
quais apenas existia um critrio minor - taquicardia ventricular com BRE.
(9)
O registo de
(40)
Define-se como anormal quando um ou mais dos seguintes critrios estiver presente para
qualquer um dos filtros: QRS filtrado 114 ms; durao do QRS terminal <40V com
durao do sinal 38 ms; raiz quadrada mdia da voltagem nos ltimos 40ms do complexo
QRS<20V. (41) Estes critrios obtiveram uma sensibilidade de 74% e uma especificidade de
92% quando foram aplicados a 108 probandos recentemente diagnosticados. (30)
A extenso das anormalidades na ECGAR proporcional ao grau de extenso da
fibrose na cavidade ventricular direita.
aumentada
em
pacientes
com
(42)
uma
de
ejeco
ventricular
direita
(44)
definido como o tempo desde a zona mais baixa da onda S at linha isoelctrica, estava
prolongado mais do que 55ms em V1 at V3 em 95% dos doentes com C/DAVD.
(44)
Dessa
17
(45)
(45)
(46)
estudo anterior ter sido realizado em doentes que preenchiam os critrios criados em 1994 e
como tal a aplicabilidade destes dados em doentes com doena ligeira incerta.
(46)
Deste
(47)
18
(49)
(50)
(49)
(30)
(53)
os
autores concluram que o sinal de acordeo estava presente em 60% dos portadores de
mutaes nos desmossomas e em nenhum dos indivduos sem mutaes.(53)
19
Como tal, considera-se este sinal como um indicativo precoce de C/DAVD em doentes
assintomticos. (27,53)
Alteraes tecidulares
A RMC permite detectar infiltrao adiposa do miocrdio, que se define por presena
de intensidade muito alta do sinal em T1. (54,55)
No entanto, o tecido adiposo est presente fisiologicamente em doentes idosos ou
obesos e como tal, a sua deteco na parede livre do VD tem uma especificidade diagnstica
limitada na ausncia de anormalidades concomitantes da morfologia da parede.
disso, este achado pouco reprodutvel entre observadores.
(30,57)
(56)
Alm
Bluemke et al. (2003), (56) os autores concluram que a variabilidade nas interpretaes deste
achado foram particularmente elevadas. Porm, os mesmos ressalvaram, que o grau de
variabilidade objectivada, poderia em parte dever-se falta de experincia no diagnstico
desta patologia com a RMC. (56)
Na identificao de tecido fibroso no miocrdio (baixo sinal em T1 e T2) que
representa uma caracterstica da C/DAVD, a RMC com reforo de gadolnio permite o seu
reconhecimento. O realce do VE facilmente identificvel permitindo uma boa avaliao
sobre o seu envolvimento. O desafio est, em identificar o reforo do VD, devido fina
espessura da sua parede livre, assim como, a presena de uma camada adiposa epicrdica que
emite sinais de alta intensidade. (58)
Tandri, et al. (2005)
(58)
gadolnio tem um alto grau de correlao com a bipsia endomiocrdiaca e prediz a possvel
induo de FV durante os estudos electrofisiolgicos. Alm disso, tambm demonstraram
uma associao entre a extenso do atraso no reforo e a disfuno do VD. As reas mais
afectadas foram a regio antero-basal e o TSVD, dados consistentes com a distribuio das
alteraes anatmicas previamente descritas na C/DAVD. (58)
Alteraes funcionais
A disfuno regional do VD est presente na maioria dos doentes com C/DAVD.
(52)
(49)
(50)
(50)
20
(2)
Comparando a RMC com a TAC, as vantagens desta ltima so: estar mais facilmente
disponvel, os scanners so menos dependentes de factores tcnicos e a realizao mais
rpida e fcil. Apesar de as imagens serem adquiridas apenas num plano, a aquisio de
dados em 3 dimenses permite reformatar em qualquer plano desejvel. Por estas razes a
TAC pode ser uma ferramenta vlida para avaliar a patologia cardaca. (61)
So no entanto, necessrios mais estudos para se alcanar mais evidncias da sua
utilidade e assim, utilizar a TACMC em doentes com contra-indicao para a realizao da
RMC. (61)
21
Angiografia
A angiografia, um mtodo imagiolgico, que consiste na visualizao radiogrfica
do VD, aps a injeco intravascular de contraste. No um exame de 1 linha, tendo em
considerao o facto de ser invasivo, utilizar contraste e uma quantidade considervel de
radiao. Permite, ainda assim, uma excelente delineao do contorno ventricular ao longo
do ciclo cardaco. (62 )
Na C/DAVD, os achados angiogrficos que podem ser encontrados so:
anormalidades na mobilidade da parede ventricular, aneurismas no TSVD,
(63)
pequenas
(63)
(66)
Deste modo,
22
Bipsia endomiocrdica
A bipsia endomiocrdica (BEM), um exame invasivo, no comummente
solicitado dado os riscos inerentes prpria tcnica.
(29)
(68,69,70)
(71)
(69)
apenas por tecido adiposo, sem a demonstrao de degenerao dos micitos e sem tecido
fibroso no faz parte do espectro patolgico da C/DAVD. (69)
Segundo um estudo de Basso et al. (2008) (70), o indicador mais fivel neste exame a
quantidade de micitos residuais em bipsias que, simultneamente tambm contm uma
combinao de tecido adiposo e fibroso. Este estudo demonstra que amostras tecidulares com
<59% de micitos residuais, tem uma especificidade de 95% e uma sensibilidade de 80%.
Estes valores tm variaes desde <31% na parede do VD inferior at <72% no TSVD. Estes
achados foram incorporados nos actuais critrios de diagnstico. (70)
23
de salientar, que para cada parmetro de tecido avaliado, tanto a sensibilidade como
a especificidade variam de acordo com o local de origem da amostra. Este facto, deve-se
natureza segmentar da patologia, a qual afecta mais frequentemente as reas do tringulo de
displasia e poupa o septo interventricular em grande parte dos casos. Desta forma, existe
uma grande variabiliade entre as diferentes amostras de BEM, conferindo a este exame uma
sensibilidade diagnstica baixa (70,72), Consequentemente, uma bipsia negativa no tem valor
para excluir a doena. (69)
De acordo com estes dados, o papel da BEM no diagnstico de C/DAVD continua a
ser controverso. (73)
As recomendaes dos autores, Basso, et al. (2008)(70) so retirar mltiplas amostras
de diferentes regies do VD, que tm maiores probabilidades de serem afectadas (parede
inferior, ntero-apical e TSVD) com pelo menos 2 mm2 ,de forma a aumentar a sensibilidade
do procedimento. (74).
As amostras da parede livre do VD especialmente na zona do tringulo de displasia
so as que tm maior probabilidade de providenciar uma amostra adequada, contudo so
tambm estas reas que comportam maiores riscos de complicaes, apesar de serem raras
(1-2%), tais como, perfurao e tamponamento e inclusive morte em rarssimas ocasies
(<0,2%).
(70)
Mas, estes valores podem ter sido sobrestimados, j que em outros estudos,
(75)
(75)
(67)
(69)
C/DAVD.
(69)
doena ocorrer preferencialmente no VD, os autores observaram uma reduo dos nveis de
placoglobulina de uma forma difusa e no apenas em reas do VD que mostram
caractersticas patolgicas tpicas. Estas observaes sugerem que, no necessrio biopsar o
corao em reas que com alteraes estruturais de forma a diagnosticar a C/DAVD. So
contudo necessrios mais testes de validao at que este exame possa ser utilizado
clinicamente. (69,76)
Uma forma de aumentar a eficcia da BEM efectu-la utilizando o ecocardiograma,
a RMC e o mapeamento electro-anatmico como exames complementares que ajudem na
orientao dos locais a biopsar (67,77)
Estudos electrofisiolgicos
Os estudos electrofisiolgicos so um mtodo invasivo que utiliza cateteres para
registar os eventos elctricos do corao. A sua utilidade na C/DAVD relaciona-se com o
facto de permitir fazer um mapa das regies de baixa-voltagem. (67)
Num estudo realizado por Corrado et al. (2005),
(77)
os autores demonstraram a
(77)
Para
alm deste facto, existia tambm concordncia entre a presena de reas de menor voltagem
identificadas no mapa electro-anatmico (MEA) e as regies acinticas/discinticas
detectadas por ecocardiograma e/ou angiografia. No que respeita localizao das alteraes,
os valores de baixa amplitude foram identificados na parede livre do VD, envolvendo
predominantemente as regies anterolateral, infundibular e inferobasal, poupando o septo
interventricular. Esta distribuio similar aquela observada em coraes de necrpsia de
doentes que faleceram por C/DAVD, nos quais a atrofia mais severa do VD e os aneurismas
da parede estavam preferencialmente localizados nas mesmas regies.
(77)
(77, 78)
25
(67)
prevalncia (73%) de MEA patolgicos, mesmo em doentes que apenas tinham suspeita de
C/DAVD. Este facto, reala o potencial papel deste exame em identificar formas ligeiras ou
precoces de C/DAVD. (67)
O MEA pode ser muito til na realizao da biopsia endomiocrdica uma vez que,
serve como guia para o local onde se deve biopsar. Num estudo com 11 doentes com suspeita
de C/DAVD, todos os pacientes foram sujeitos a biopsia de reas de baixa-voltagem
identificadas no MEA. Em 81% dos casos, a biopsia guiada pelo MEA fez o diagnstico
desta doena, sugerindo uma alta sensibilidade diagnstica com esta tcnica. As
complicaes foram incomuns, apenas dois doentes apresentaram derrame pericrdico
mnimo no seguimento do procedimento. (67)
So necessrios mais estudos para validar os resultados dos trabalhos anteriores para
que, no futuro se considere incorporar os achados do MEA nos critrios do Task Force. (67)
Testes genticos
O conhecimento da base gentica das patologias, provoca em geral um grande
entusiasmo a nvel cientfico, no entanto, a sua aplicabilidade na prtica clnica no
fcil. (79)
No presente, a maior utilidade destes exames na C/DAVD no screening gentico de
todos os genes conhecidos ou suspeitos de provocarem a doena, com uma taxa de sucesso
de pelo menos 40%. (24)
Este screening importante porque permite a identificao precoce de portadores
clinicamente assintomticos, os quais, iro precisar de monitorizao ao longo da vida. (12) De
facto, a MSC a primeira manifestao clnica da doena em mais de 50% dos casos ndice,
podendo ser este o principal argumento a favor da adopo de uma abordagem pr-activa na
avaliao familiar. (12,80)
Os candidatos a este screening
26
(9)
ao contrrio do
que acontecia nos critrios originais de 1994, nos quais s a histria familiar era includa. (66)
O principal obstculo implentao deste screening, so os custos elevados de se
proceder a uma anlise gentica sequencial de uma regio genmica que excede 40 kb.
Num estudo realizado por Barahona-Dussault et al. (2010)
(81)
(24)
os autores
demonstraram que a anlise gentica, uma abordagem diagnstica vlida, uma vez que
confirmou a doena em 3 dos 5 doentes com C/DAVD borderline. Alm destes dados, o
estudo suporta o conceito de que certas variaes genticas como, por exemplo, os
polimorfismos, poderiam desempenhar um papel importante na modulao do fentipo final
dos doentes com C/DAVD. Contudo, uma advertncia dos autores o facto de que a amostra
de doentes neste estudo foi muito pequena (23 pacientes) e por essa razo estes dados devem
ser interpretados com precauo. (81)
No presente, os dados sobre o estudo gentipo-fentipo so muito escassos para
permitir especulaes sobre o possvel impacto da anlise gentica na estratificao ou na
terapia. (24)
importante salientar que a base gentica desta doena pode ser mais complexa do
que foi at agora apreciado. Discrepncias na prevalncia de mutaes na placofilina - 2 de
20% at 43% levantam a possibilidade de que algumas alteraes missense podem ser
responsveis pela doena apenas quando acompanhadas por hits. Estes, podem ser variantes
genticas comuns, incomuns ou influncias ambientais. At que os factores genticos e
ambientais sejam totalmente compreendidos, necessrio precauo antes de dar alta aos
doentes com anormalidades clnicas borderline tendo por base um teste gentico negativo. (1)
27
CONCLUSO
A C/DAVD uma doena com valores de prevalncia e incidncia imprecisas
devendo-se em parte s dificuldades e aos erros no seu diagnstico. uma entidade
caracterizada por uma substituio progressiva do tecido miocrdico por tecido fibroadiposo,
com propenso para o desenvolvimento de arritmias ventriculares fatais numa fase precoce
da sua evoluo.
Atinge maioritariamente uma faixa etria jovem, sendo uma importante causa de
morte sbita cardaca.
No que respeita ao diagnstico da doena, este baseia-se num conjunto de critrios
criados em 1994 por uma Task Force uma vez que, no existe nenhum exame que seja goldstandard.
Estes mesmos critrios foram recentemente revistos por um grupo de peritos, de
forma a aumentar a sensibilidade, mantendo a especificidade diagnstica. Para isso, foram
desenvolvidos parmetros quantificveis e no apenas qualitativos na avaliao cardaca,
assim, novos mtodos de diagnstico foram introduzidos, tais como, a RMC, a angiografia, e
a identificao de mutaes patognicas.
A consciencializao de que a C/DAVD apenas a forma mais conhecida de uma
doena com um amplo espectro de fentipos, est cada vez mais sedimentada. Esta condio
reala a falta de orientaes diagnsticas especficas para as formas da doena no clssica
(fentipo com predominncia esquerda e fentipo biventricular), o que contribui para a falta
de reconhecimento das mesmas. Sendo essencial que os critrios sejam revistos no futuro, de
forma a incorporar novas caractersticas clnicas.
Com o crescente conhecimento sobre a base gentica da C/DAVD, existe um enorme
potencial para utilizar a anlise de mutaes no seu diagnstico e dessa forma melhorar o
diagnstico em familiares de casos ndice.
So necessrios mais estudos para avaliar a eficcia dos mtodos de diagnstico
recentemente revistos, para melhor compreenso da histria natural e dos mecanismos da
C/DAVD, de forma a facilitar o desenvolvimento de algoritmos de estratificao de risco
mais completos e que englobem todos os subtipos da doena.
28
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