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Este documento é uma ficha de inscrição para um evento científico que inclui um resumo sobre a doença leucinose. A leucinose é uma doença hereditária rara causada pela deficiência de uma enzima, levando ao acúmulo de aminoácidos tóxicos. Os sintomas variam dependendo da forma da doença e podem incluir vômitos, convulsões e atraso mental. O diagnóstico e tratamento precoce, como uma dieta restrita, melhoram o prognóstico.
Este documento é uma ficha de inscrição para um evento científico que inclui um resumo sobre a doença leucinose. A leucinose é uma doença hereditária rara causada pela deficiência de uma enzima, levando ao acúmulo de aminoácidos tóxicos. Os sintomas variam dependendo da forma da doença e podem incluir vômitos, convulsões e atraso mental. O diagnóstico e tratamento precoce, como uma dieta restrita, melhoram o prognóstico.
Este documento é uma ficha de inscrição para um evento científico que inclui um resumo sobre a doença leucinose. A leucinose é uma doença hereditária rara causada pela deficiência de uma enzima, levando ao acúmulo de aminoácidos tóxicos. Os sintomas variam dependendo da forma da doença e podem incluir vômitos, convulsões e atraso mental. O diagnóstico e tratamento precoce, como uma dieta restrita, melhoram o prognóstico.
FICHA DE INSCRIO XV COLQUIO DE INICIAO CIENTFICA XII CONCURSO DE ARTIGOS CIENTFICOS VIII MOSTRA CIENTFICA 1 JORNADA DE INICIO CIENTFICA Autor responsvel Contatos E-mail IES/Curso Orientador
Ana Paula Simplicio, Dagoberto Silva Junior e Rosngela
Sarquis
Marque um X na opo desejada:
( ) XII Concurso de Artigos cientficos ( x ) VIII Mostra Cientfica (pster) ( ) 1 Jornada da Iniciao Cientfica Nome completo dos demais autores para emisso dos certificados: 1. Ana Maria Braga da Silva Frana 2. Anne Caroline Silva Soledade 3. Carla Maria Gomes Flexa da Silva 4. Andressa Larissa Santos 5. Ingrid Monteiro Vasconcelos
XV Colquio de Iniciao Cientfica 2
LEUCINOSE OU DOENA DA URINA DO XAROPE DE BORDO
Ana Maria Braga FRANA, Anne Caroline Silva SOLEDADE, Carla Maria Gomes Flexa SILVA, Andressa Larissa SANTOS e Ingrid Monteiro VASCONCELOS1. Ana Paula SIMPLICIO, Dagoberto SILVA JUNIOR e Rosngela SARQUIS2. 1
Acadmicos do curso de Biomedicina/Estcio de Macap
Docentes do Curso de Biomedicina/ Estcio de Macap Resumo
Introduo: A Leucinose ou Doena da urina do xarope de bordo uma doena hereditria de
transmisso autossmica recessiva que se expressa principalmente no perodo neonatal. A sua incidncia estimada em 1:185.000 nascidos vivos, variando nas comunidades onde o casamento entre parentes frequente. Ela decorrente da deficincia da atividade do complexo enzimtico - cetocido desidrogenase de cadeia ramificada, levando ao acmulo tecidual dos aminocidos leucina, isoleucina e valina, os quais passam a ser txicos para o organismo e afetam principalmente o sistema nervoso central. O marcador bioqumico de excelncia a elevao das concentraes sanguneas e urinrias desses aminocidos de cadeia ramificada e dos seus respectivos cido cetnicos. Objetivo: Esta pesquisa tem como objetivo principal relatar os aspectos bioqumicos e patolgicos envolvidos na Leucinose. Metodologia: A pesquisa foi elaborada a partir de referencial terico atravs de artigos cientficos. Resultado: Existem diferentes formas dessa doena, a forma mais comum e perigosa a leucinose clssica que se manifesta geralmente entre o quarto e o stimo dia de vida, caracterizada pela presena de vmitos neonatais severos, dificuldade de mamar, encefalopatias agudas com cetoacidose, convulses, letargia e frequentes episdios de hipoglicemia. A forma intermitente de incio mais tardio apresenta-se clinicamente com atraso mental progressivo, alteraes de tnus e atrofia cerebral de evoluo grave. A forma intermediria apresenta-se com normalidade ao nascimento podendo manifestar-se em qualquer idade com caractersticas clnicas de crises recorrentes de coma cetoacidtico, hiperatividade e retardo intelectual moderado. A forma sensvel tiamina e a forma deficiente da subunidade E3 da - cetocido desidrogenase, apresentam quadro clinico semelhantes com pequenas diferenas. O diagnstico precoce da doena e o tratamento rigoroso levam a uma evoluo mais favorvel. O tratamento consiste em uma dieta restrita em aminocidos de cadeia ramificada. Em casos mais graves, h necessidade de transplante de fgado, dilise peritoneal, hemodilise, correo da acidose metablica e retirada de substratos envolvidos no defeito metablico. Concluso: A leucinose uma aminocidopatia causada por erros inatos do metabolismo que constituem alteraes metablicas hereditrias resultantes da deficincia de atividade enzimtica especfica ou de defeito no transporte protico. Palavras-Chave: Leucinose. Metabolismo. Aminocidos.