MENDEL Y LAS LEYES BSICAS DE LA HERENCIA

HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
CUNDO ES HOMOCIGOTO Y CUNDO ES HETEROCIGOTO??
Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas
homlogos son idnticos para un mismo carcter, es decir, significa que
posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homlogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en
el pelo negro.
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de
cromosomas homlogos son diferentes, ya que el individuo por
ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homlogos un alelo
distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada
una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen
que da tamao alto en una planta y el otro da el tamao corto.

Por qu surgen los genotipos homocigotos y heterocigotos?

Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia
determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos
alelos del atributo recesivo.
Sabias?
que cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares

CARACTERSTICAS DOMINANTES Y RECESIVAS

Herencias dominantes
Cuando el gen productor de una determinada caracterstica (o enfermedad)
se expresa aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los
linajes donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como
regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen
un progenitor igualmente

afectado.

No

obstante,

hay

diferencias

de

acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.

En la herencia autosmica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados.

Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la
afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye
la posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el
cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrn ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y

tienen un riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo
herede la afeccin independientemente de su sexo.
En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea
dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele
mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica
dominante:

Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad

de la descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones
que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin
varn-varn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.

Igualmente llama la atencin que hay un predominio de mujeres

afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de
su padre, los varones solo lo adquieren de su madre.
Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada,
mientras que el hombre tendr 100% de hijas afectadas y ningn hijo
afectado.

Herencias recesivas
Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por regla general el
nmero de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia
de una pareja, pero es ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la
mutacin est situada en un autosoma o en el cromosoma X.
En la herencia autosmica recesiva llama la atencin la aparicin de un
individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues
ambos padres de este individuo son heterocigticos para la mutacin, la
cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante
normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en
cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado,
independientemente

del

sexo

del

nuevo

individuo.

Por

aparecer

usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su patrn

es

horizontal.

Otro

aspecto

sealar

es

que

cuando

existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo

de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de
su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los
individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque
al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal
impide su expresin, mientras el varn hemicigtico si tiene la mutacin la
expresar. Tambin se observa que entre dos varones afectados existe una
mujer, que en este caso es portadora de la mutacin. La probabilidad de
descendencia afectada depender del sexo del progenitor que porta la
mutacin:

Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de

hijos sanos.
Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de
hijos varones enfermos.
FENOTIPO Y GENOTIPO

Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su

dicotoma entre su genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos
fueron introducidos por el dans W. Johannsen en 1911-. Lo esencial del
mendelismo fue el percatarse de la ruptura, nunca antes clara, entre el
proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisin y
expresin. Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el
estado gentico interno de cada individuo (sugenotipo) es una
consecuencia de las leyes dinmicas que regulan el paso de estas
entidades de padres a hijos. Las dos leyes de la herencia son leyes de
transmisin, no hacen ninguna referencia a la apariencia del organismo
(elfenotipo). El fenotipo, con respecto a la herencia, es un epifenmeno sin
inters, pues ste resulta de un proceso causal diferente: el proceso
epigentico de la ontogenia, que depende del estado de los genes pero no
de las leyes de su herencia (Lewontin 1992). El genotipo se transmite y se
expresa. Y el fenotipo es la expresin del genotipo. Genotipo y fenotipo son
conceptos estructurales, son entidades. Transmisin y expresin se
refieren a procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y se
expresa.

Definiciones de fenotipo y genotipo:

Fenotipo: la clase de la que se es miembro segn las cualidades fsicas
observables en un organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y
conducta a todos los niveles de descripcin. Las propiedades observables de
un organismo.
Genotipo: La clase de la que se es miembro segn el estado de los factores
hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensin su
genoma. El contenido gentico de un organismo.

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por

primera vez en la historia ahora el genotipo tambin es fenotipo, es un
carcter observable, expresin de la realidad material del genotipo.
Un conocimiento completo del sistema gentico requiere conocer como el
genotipo se relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona
con el genotipo (pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen
que ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo, como lo
muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la redundancia del
cdigo), y por ltimo como el genotipo parental llega a convertirse en
genotipos hijos (vase figura 1). Mientras que este ltimo proceso
prcticamente est resuelto, slo existe un conocimiento limitado de las
rutas causales de los otros procesos.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel inici sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que
diferan
en
un
carcter,
cruz
una
variedad
que
produca semillas amarillas con otra que produca semillas verdes; estas
plantas forman la llamada generacin parental (P).
Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producan nada
ms que semillas amarillas, repiti los cruces con otras plantas de
guisante que diferan en otros caracteres y el resultado era el mismo, se
produca un carcter de los dos en la generacin filial. Al carcter que
apareca lo llam carcter dominante y al que no, carcter recesivo. En
este caso, el color amarillo es uno de los caracteres dominantes, mientras
que el color verde es uno de los caracteres recesivos.
Las plantas obtenidas de la generacin parental se
conjunto primera generacin filial (F1).

denominan

en

Mendel dej que se autofecundaran las plantas de la primera generacin

filial y obtuvo la llamada segunda generacin filial (F2), compuesta por
plantas que producan semillas amarillas y por plantas que producan
semillas verdes en una proporcin 3:1 (tres de semillas amarillas y una de
semillas verdes). Repiti el experimento con otros caracteres diferenciados
y obtuvo resultados similares en una proporcin 3:1.
A partir de esta experiencia, formul las dos primeras leyes.

Ms adelante decidi comprobar si estas leyes funcionaban en plantas

diferenciadas en dos o ms caracteres, para lo cual eligi como generacin
parental a plantas de semillas amarillas y lisas y a plantas de semillas
verdes y rugosas.
Las cruz y obtuvo la primera generacin filial, compuesta por plantas de
semillas amarillas y lisas, con lo cual la primera ley se cumpla; en la F1
aparecan los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos
(verdes y rugosos).
Obtuvo la segunda generacin filial autofecundando a la primera
generacin filial y obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que
producan semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y
verdes y rugosas; las cont y prob con otras variedades y se obtenan en
una proporcin 9:3:3:1 (nueve plantas de semillas amarillas y lisas, tres de
semillas amarillas y rugosas, tres de semillas verdes y lisas y una planta
de semillas verdes y rugosas).
CRUCES MONOHIBRIDOS DE MENDEL
Que es un Cruce Monohibrido?
Bajo las Leyes de la Genetica Mendeliana, es un cruce entre cepas puras
que solo difieren en una caracteristica.
El Experimento de Mendel:
Para probar su hipotesis, Mendel realizo cruces entre cepas puras de
semillas que solo diferian en una caracteristica. Mendel polinizo plantas de
semillas lisas con polen de una planta de semillas rugosas. Encontro que
de este cruce monohibrido obtuvo solo plantas que producian semillas
lisas.
Como hizo el mismio cruce utilizando plantas hembras de semillas lisas y
plantas macho de semillas rugosas; y alreves, y obtuvo los mismos
resultados, llego a la conclusion que esta caracteristica no esta ligada al
sexo.
Cruce de Nuevas Generaciones:
Las primeras plantas que se cruzaron se llaman Generacion P o parental.
La nueva generacion que surgio de este cruce se llama Generacion Filial
F1. Estas solo presentaban semillas lisas.

La Generacion F1 se autopolonizo y obtuvo la segunda generacion filial F2.

Esta generacion presentaba semillas tanto lisas como rugosas.
Los resultados de Mendel:
Mendel llego a la conclusion de que esta herencia se daba por factores
dominantes y recesivos.
En este caso la caracteristica dominante, que se le asignan las letras
mayusculas (LL), es la semilla lisa. Asi mismo, la caracteristica recesiva,
que se le asignan letras minusculas (ll), es la semilla arrugada.
Por eso, en la F1 solo se expresa la caracteristica dominante de los padres
que es la lisa, y luego en la F2, se presenta la arrugada en menor
proporcion.
Significa que la caracteristrica dominante es la que mas se presenta
fenotipicamente en una generacion, mientras que la caracteristica recesiva
se presenta genotipicamente y puede heredarse a nuevas generaciones y se
presenta pero en menor proporcion en una poblacion.