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HUMANOS
GENETICA HUMANA:
"CARACTERES GENTICOS HUMANOS"
Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen como seres
humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se
observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres
como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la
herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. As,
la altura de un individuo est determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la
alimentacin recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida.
No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es
decir, se transmiten de generacin en generacin mediante la reproduccin. Estos caracteres van
apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su
vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del ambiente no se transmiten a
los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
Dominante
Recesivo
Sin hoyuelos
No pueden degustar
Referencias
7 8
el PTC
7 10 11
Mentn hendido
12
Iris oscuro
Iris claro
Visin de colores
Daltonismo
Con pecas
Sin pecas
7 13
Cerumen hmedo
Cerumen seco
10 14
10
Meique no torcido
ndice ms largo
ndice ms corto
Sin calvicie
Calvicie
Vase tambin
15 16
Caracteres geneticos
Caracteres geneticos
La gentica es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de
las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... cules son estas cosas que
como ciencia la gentica estudia?, pues, la "Herenca Biolgica", y la "Variacin". Y, sus
principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y
"diferencias" entre los individuos de una misma "especie".
Trataremos de ddesglosar la definicin de gentica de manera aclaratoria, y as ir
subiendo uno por uno los peldaos que nos conducen a una mayor complejidad dentro
de la misma, que es la "manipulacin". Ante todo, es necesario dejar por sentado un
conceptotan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros
tantos conceptos. AI hablar de las caractersticas atinentes a toda materia viva, se dice
que, "todo ser vivo nace de otro semejante a l", o sea, que posee "caracteres"
semejantes a los de su progenitor. Y qu entendemos pues, por "caracteres "? Se
trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfolgico (de forma), funcional,
bioqumico (algunos autores incluyen los rasgos psicolgicos tambin) que presenta un
individuo biolgico.
Los rasgos autosmicos se asocian con un nico gen en un autosoma (cromosoma no
sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de
los padres es suficiente para causar la aparicin de este rasgo. A menudo, esto
significa que uno de los padres tambin debe tener la misma caracterstica, a menos
que sta haya aparecido debido a una nueva mutacin. Ejemplos de autosmica: rasgo
dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia
4.
5.
6.
7.
lbulo Oreja con lbulo Sordomudez Odo normal Pestaas cortas Pestaas largas
Daltonismo Visin normal Labios finos Labios gruesos Hemofilia Coagulacin normal
Ojos claros Ojos oscuros Albinismo Pigmentacin normal Cabello claro Cabello oscuro
Sin esa enfermedad Corea de Huntington Pelo liso Pelo rizado Dedos normales
Braquidactilia Rh - Rh + Estatura normal Enanismo Lengua no enrollable Lengua
enrollable Recesivos Dominantes Recesivos Dominantes Genes determinantes de
enfermedades o malformaciones Genes determinantes de caracteres triviales
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES
HUMANOS
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Ya vimos algunos
ejemplos en el tema anterior 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de
distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado
Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro
Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de
colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris
Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Los dedos cortos son
muy corrientes en su familia Este hombre afectado de enanismo nos contaba que tiene
un hijo de estatura normal Braquidactilia (Dominante) Enanismo o Acondroplasia
(Dominante) Veamos ms ejemplos 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue
Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul
Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal
Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados
Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color
del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva El albinismo se debe
al alelo recesivo de un gen. Se caracteriza por la ausencia de pigmentacin en la piel,
el pelo y el iris de los ojos. En realidad hay varios tipos de albinismo segn afecten
ms o menos a la piel y el pelo o a los ojos. Nio albino con su hermano no albino. AA
normal Aa normal aa albino Para simplificar, los libros de texto consideran un nico tipo
de albinismo, determinado por un alelo, a Aa aa A > a 1 Rubio Lacio Adherido
Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas
Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal
Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de
la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas
Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Se conocen casos de
albinismo en casi todos los animales 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue
Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul
8.
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10.
11.
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Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal
Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados
Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color
del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva 1 Rubio Lacio
Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia
Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico
Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello
Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre
Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva ? 1 Rubio Lacio
Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia
Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico
Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello
Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre
Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Otra alteracin debida
a un alelo recesivo es el DALTONISMO. Consiste en una alteracin en la correcta
visin de los colores. Una persona daltnica es incapaz de distinguir en estas lminas
los nmeros 182 y 13 Qu nmeros ves en estas lminas? 1 Rubio Lacio Adherido
Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas
Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal
Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de
la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas
Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Una persona daltnica
es incapaz de distinguir en estas lminas F4 y 69 Qu ves en estas lminas? 1 Rubio
Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia
Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico
Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello
Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre
Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Una persona daltnica
es incapaz de distinguir un 74 y un 42 Qu nmeros ves? 1 Rubio Lacio Adherido
Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas
Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal
Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de
13.
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siempre estriles, formas hombrunas (caja torcica, hombros ), cuello ancho, corto y
membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas. 4
Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
Varn con sndrome de Klinefelter : Desarrollo genital masculino, esterilidad por no
formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas
redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos 4
Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
Cariotipo de varn: sndrome duplo Y , mal llamado antiguamente "sndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la poblacin
masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquitricos peligrosos.
Cariotipo de mujer XXX: Sndrome de la triple X . Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas
vivas. Son mujeres estriles y con aspecto infantil. 4
Herencia no ligada al sexo Polidactilia Albinismo Anemia falciforme Fibrosis qustica
Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en
el cromosoma X ni en el Y, o bien a la alteracin del nmero de los autosomas
(cromosomas no sexuales). Veremos aqu algunos ejemplos: 5.1.- Alteraciones
debidas a los genes: Dominante Recesivo Recesivo Recesivo Glbulos rojos alterados
Exceso de mucosidad en pulmones. Dificultad respiratoria 6 dedos Ausencia del
pigmento melanina 5
Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas
autosmicos: <ul><li>Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del
femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un autosoma de ms o de menos, con
lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de autosomas (cromosomas no
sexuales) </li></ul><ul><li>Los casos ms frecuentes son las trisomas (3
cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:
</li></ul><ul><li>Sndrome de Down o trisoma del par 21 </li></ul><ul><li>Sndrome
de Edwars o trisoma del par 18 </li></ul><ul><li>Sndrome de Patau o trisoma del par
13 </li></ul>5
Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas
autosmicos: Sndrome de Down o trisoma del par 21 Hay una discapacidad
intelectual y unos rasgos fsicos muy caractersticos. Se da en 1 de cada 2500
nacimientos 5
Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas
autosmicos: Sndrome de Edwards o trisoma del par 18 Los individuos afectados
presentan anomalas en la forma de la cabeza, mentn hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un caso por cada 7000 nacimientos. Sndrome de
Patau o trisoma del par 13 Los individuos afectados presentan labio leporino y otras
alteraciones como cardacas. Un caso por cada 4500 nacimientos 5
La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia La primera transfusin de
sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de
Junio de 1667. l transfiri la sangre de una oveja a un muchacho de 15 aos (que
ms adelante muri y Denys fue acusado de asesinato). Karl Landsteiner, mdico
austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus
37.
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Daltonismo Visin normal Labios finos Labios gruesos Hemofilia Coagulacin normal
Ojos claros Ojos oscuros Albinismo Pigmentacin normal Cabello claro Cabello oscuro
Sin esa enfermedad Corea de Huntington Pelo liso Pelo rizado Dedos normales
Braquidactilia Rh - Rh + Estatura normal Enanismo Lengua no enrollable Lengua
enrollable Recesivos Dominantes Recesivos Dominantes Genes determinantes de
enfermedades o malformaciones Genes determinantes de caracteres triviales
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES
HUMANOS
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Ya vimos algunos
ejemplos en el tema anterior 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de
distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado
Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro
Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de
colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris
Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Los dedos cortos son
muy corrientes en su familia Este hombre afectado de enanismo nos contaba que tiene
un hijo de estatura normal Braquidactilia (Dominante) Enanismo o Acondroplasia
(Dominante) Veamos ms ejemplos 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue
Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul
Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal
Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados
Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color
del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva El albinismo se debe
al alelo recesivo de un gen. Se caracteriza por la ausencia de pigmentacin en la piel,
el pelo y el iris de los ojos. En realidad hay varios tipos de albinismo segn afecten
ms o menos a la piel y el pelo o a los ojos. Nio albino con su hermano no albino. AA
normal Aa normal aa albino Para simplificar, los libros de texto consideran un nico tipo
de albinismo, determinado por un alelo, a Aa aa A > a 1 Rubio Lacio Adherido
Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas
Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal
Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de
la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas
Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Se conocen casos de
albinismo en casi todos los animales 1 Rubio Lacio Adherido Normal Sin pliegue
Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas Albinismo Normal Azul
Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal Normal Normal Normal
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Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de la oreja Dedos Prpados
Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas Pigmento en la piel Visin Color
del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva 1 Rubio Lacio
Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia
Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico
Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello
Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre
Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva ? 1 Rubio Lacio
Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia
Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico
Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello
Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre
Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Otra alteracin debida
a un alelo recesivo es el DALTONISMO. Consiste en una alteracin en la correcta
visin de los colores. Una persona daltnica es incapaz de distinguir en estas lminas
los nmeros 182 y 13 Qu nmeros ves en estas lminas? 1 Rubio Lacio Adherido
Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas
Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal
Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de
la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas
Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Una persona daltnica
es incapaz de distinguir en estas lminas F4 y 69 Qu ves en estas lminas? 1 Rubio
Lacio Adherido Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia
Cortas Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico
Normal Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello
Lbulo de la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre
Pestaas Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
La herencia. Transmisin de los caracteres de padres a hijos Algunas Caractersticas
humanas cuya transmisin herencia se conoce 2. Retrospectiva Una persona daltnica
es incapaz de distinguir un 74 y un 42 Qu nmeros ves? 1 Rubio Lacio Adherido
Normal Sin pliegue Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde Hemofilia Cortas
Albinismo Normal Azul Oscuro Rizado Libre Dedos extra Pliegue monglico Normal
Normal Normal Normal Miopa Oscuro Color del cabello Forma del cabello Lbulo de
la oreja Dedos Prpados Visin de colores Coagulacin de la sangre Pestaas
Pigmento en la piel Visin Color del Iris Recesiva Dominante Caracterstica
13. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Ya vimos en el tema anterior qu son los
cromosomas Representacin de un cromosoma con dos cromtidas Los genes estn
en el ADN. El ADN est en los cromosomas Todas tus clulas tienen copias de tu
material gentico en sus ncleos. 2
14. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Tambin vimos en el tema anterior la
forma de los cromosomas es variable, pero siempre es fija en la misma pareja de
cromosomas. Y tambin son constantes la forma y el nmero dentro de cada especie.
Fotografa de los cromosomas de una clula humana tomada con microscopio
electrnico de barrido. Recuerdas cul es el nmero de cromosomas en la especie
humana? 23 parejas = 46 cromosomas 2
15. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene 2 Metacntrico Submetacntrico
Acrocntrico Telocntrico Aqu puedes ver cmo se clasifican los cromosomas
(representados con una sola cromtida) de acuerdo a la posicin de su centrmero ( )
16. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Tambin el tamao nos permite distinguir
unos cromosomas de otros: 2
17. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Algunas tcnicas permiten ver bandas en
los cromosomas, lo que hace posible diferenciar unos de otros. Permiten caracterizar y
clasificar los cromosomas de una especie. El conjunto de caractersticas de los
cromosomas de la clula de una especie constituyen el CARIOTIPO . Cuando se
ordenan por parejas en un grfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA 2
<ul><li>La posicin del centrmero </li></ul><ul><li>El tamao </li></ul><ul><li>Las
bandas </li></ul>
18. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Cariograma humano. En total hay 23
parejas de homlogos. Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 ) 2
19. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Por otro lado, los cromosomas se
clasifican en dos tipos segn su relacin con el sexo: <ul><li>Un par de cromosomas
sexuales o heterocromosomas </li></ul><ul><li>Autosomas : los 22 pares restantes
</li></ul>X e Y Hombres XY Mujeres XX 2
20. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene Mediante el estudio del cariotipo es
posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora
de estas anomalas provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o
mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite
detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el
cariotipo y cariograma hay que: Obtener clulas Cultivarlas para que se reproduzcan
Teirlas y hacer una preparacin microscpica Fotografiar los cromosomas Ordenar y
emparejar los cromosomas 2
21. Cariotipo humano: qu es y cmo se obtiene El cariotipo de un feto tambin puede
determinarse, mediante Amniocentesis: 2
22. Gracias a la Meiosis se reduce a la mitad el nmero de cromosomas para formar
vulos o espermatozoides. Herencia del sexo Como resultado de la meiosis se forman
un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X . El 50 % restante lleva el
cromosoma Y 50 % 50 % Nio o nia? Los vulos slo pueden llevar el cromosoma X
(no pueden llevar el cromosoma Y) 3 X Y
23. Herencia del sexo Como ya vimos, el sexo en la especie humana est determinado por
los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son XX y los hombres XY. Si en el
momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto
dar una mujer. Si se unen un vulo X con un espermatozoide Y, dar una hombre.
Hombre Mujer XX XY X X Y XX XY 3
24. Herencia ligada al sexo La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos
donde uno de los sexo contiene un par de heterocromosomas desiguales, como por
ejemplo el X e Y que estn involucrados en la determinacin sexual. Los genes que
llevan estos cromosomas van a codificar para caractersticas ligadas al sexo. En seres
humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los
heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo, el
gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el
heterocromosoma X. XX mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h
X h mujer hemoflica XY hombre normal X h Y hombre hemoflico El alelo h de un
cromosoma X se comporta como recesivo si hay otro cromosoma X con el alelo normal
El alelo h de un cromosoma X se comporta como dominante si no hay otro cromosoma
X 4.1.- Anomalas debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X 4
25. Herencia ligada al sexo Qu es la hemofilia? La hemofilia es un trastorno
hemorrgico o de coagulacin hereditario. Los nios que tienen hemofilia carecen de
la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos
niveles, o ausencia total, de unas protenas especficas denominadas
"factores" que son necesarias para la coagulacin. La correcta coagulacin
sangunea ayuda a prevenir el sangrado excesivo. 4
26. Herencia ligada al sexo rbol genealgico de la reina Victoria, indicando como la
hemofilia es traspasada de generacin en generacin como un rasgo recesivo. XX
mujer normal no portadora XX h mujer normal portadora X h X h mujer hemoflica XY
hombre normal X h Y hombre hemoflico 4
27. Herencia ligada al sexo XX mujer normal no portadora XX d mujer normal portadora X
d X d mujer daltnica XY hombre normal X d Y hombre daltnico El daltonismo es otro
trastorno ligado al sexo. Sigue el mismo patrn hereditario que la hemofilia Un
daltnico no puede distinguir el rojo del verde 4
28. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
<ul><li>Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del femenino.
Los vulos o espermatozoides llevan un cromosoma sexual de ms o de menos, con
lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de cromosomas sexuales
</li></ul><ul><li>Los casos ms conocidos son: </li></ul><ul><li>Sndrome de Turner:
mujeres X </li></ul><ul><li>Sndrome de Klinefelter: hombres XXY
</li></ul><ul><li>Sndrome de la tripe X: mujeres XXX </li></ul><ul><li>Sndrome
duplo Y: hombres XYY </li></ul>4
29. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
Mujer con sndrome de Turner : Desarrollo genital femenino infantilismo sexual,casi
siempre estriles, formas hombrunas (caja torcica, hombros ), cuello ancho, corto y
membranoso (cuello de atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas. 4
30. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
Varn con sndrome de Klinefelter : Desarrollo genital masculino, esterilidad por no
formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo de las mamas), formas
redondeadas (hombros y caderas). Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos 4
31. Herencia ligada al sexo 4.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas sexuales
Cariotipo de varn: sndrome duplo Y , mal llamado antiguamente "sndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de cada 2000 varones en la poblacin
masculina general; 2-4 % en poblaciones penales y centros psiquitricos peligrosos.
Cariotipo de mujer XXX: Sndrome de la triple X . Frecuencia 1 de cada 1000 nacidas
vivas. Son mujeres estriles y con aspecto infantil. 4
32. Herencia no ligada al sexo Polidactilia Albinismo Anemia falciforme Fibrosis qustica
Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes alterados que no van en
el cromosoma X ni en el Y, o bien a la alteracin del nmero de los autosomas
(cromosomas no sexuales). Veremos aqu algunos ejemplos: 5.1.- Alteraciones
debidas a los genes: Dominante Recesivo Recesivo Recesivo Glbulos rojos alterados
Exceso de mucosidad en pulmones. Dificultad respiratoria 6 dedos Ausencia del
pigmento melanina 5
33. Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas
autosmicos: <ul><li>Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o del
femenino. Los vulos o espermatozoides llevan un autosoma de ms o de menos, con
lo que el hijo o hija resultante tiene alterado su nmero de autosomas (cromosomas no
sexuales) </li></ul><ul><li>Los casos ms frecuentes son las trisomas (3
cromosomas de una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:
</li></ul><ul><li>Sndrome de Down o trisoma del par 21 </li></ul><ul><li>Sndrome
de Edwars o trisoma del par 18 </li></ul><ul><li>Sndrome de Patau o trisoma del par
13 </li></ul>5
34. Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas
autosmicos: Sndrome de Down o trisoma del par 21 Hay una discapacidad
intelectual y unos rasgos fsicos muy caractersticos. Se da en 1 de cada 2500
nacimientos 5
35. Herencia no ligada al sexo 5.2.- Alteraciones debidas al nmero de cromosomas
autosmicos: Sndrome de Edwards o trisoma del par 18 Los individuos afectados
presentan anomalas en la forma de la cabeza, mentn hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un caso por cada 7000 nacimientos. Sndrome de
Patau o trisoma del par 13 Los individuos afectados presentan labio leporino y otras
alteraciones como cardacas. Un caso por cada 4500 nacimientos 5
36. La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia La primera transfusin de
sangre humana documentada fue administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de
Junio de 1667. l transfiri la sangre de una oveja a un muchacho de 15 aos (que
ms adelante muri y Denys fue acusado de asesinato). Karl Landsteiner, mdico
austriaco, fue galardonado con el Premio Nobel en Medicina en 1930 por sus
importantes aportes en inmunohematologa que permitieron establecer los criterios de
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compatibilidad sangunea entre los seres humanos permitiendo salvar un sin nmero
de vidas. 6
La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia El grupo sanguneo est
determinado por los genes Antes de hacer una transfusin sangunea, hay que tener
presentes los grupos del DONANTE y del RECEPTOR La transfusin de sangre es el
procedimiento mdico de incorporar sangre o sus derivados procedentes de un
individuo en el sistema circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida a los
pacientes que han sufrido prdidas excesivas de sangre por traumas o ciruga, o para
proporcionar algn elemento necesario en caso de enfermedades que afectan la
produccin de glbulos rojos, blancos o algn otro componente sanguneo 6 Toda
persona tiene alguno de estos cuatro grupos sanguneos: A B AB O
La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia El grupo sanguneo est
determinado por los genes El grupo sanguneo depende de la ausencia o presencia de
los ANTGENOS A y B en la sangre, y la expresin de estos est controlada por tres
posibles alelos: el A, el B y el O 6 Toda persona tiene alguno de estos cuatro grupos
sanguneos: A B AB O A = B > O Son codominantes entre s Dominan por igual al
alelo O
La herencia de los grupos sanguneos. Codominancia Los glbulos rojos son clulas
sanguneas en cuya membrana hay unas molculas que se comportan como
antgenos (1) cuando entran en la sangre de otra persona. Membrana celular Molcula
antignica Glbulo rojo (1) Los antgenos son un tipo de protenas que reaccionan con
otro tipo de protena llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta reaccin se unen y
se produce la aglutinacin de la sangre (2). Lo vimos en 3 E.S.O. ANTGENO
ANTICUERPO Se unen las dos molculas (2) Cuando hay aglutinacin se forman
cogulos de sangre que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora. 6
Anticuerpo anti-B Antgeno A Antgeno B Antgeno A Antgeno B Ningn antgeno A B
A B O Grupos Antgenos Anticuerpos del plasma sanguneo Anticuerpo anti-A Ningn
anticuerpo Anticuerpo anti-B Anticuerpo anti-A y y Estos son los antgenos que hay en
los glbulos rojos de las personas A, B, AB y O
+ provoca reaccin - no provoca reaccin
A = B > O Son codominantes entre s Dominan por igual al alelo O
Variabilidad humana <ul><li>No hay una persona exactamente igual a otra, excepto los
gemelos univitelinos. Las diferencias se deben a: </li></ul><ul><li>Los genes
</li></ul><ul><li>El medio ambiente </li></ul>Los dos individuos de la foto son
gemelos univitelinos o monocigticos que presentan un grado bastante diferente de
desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura notable), simplemente
porque fueron separados y criados en familias distintas, con distinta alimentacin. Este
ejemplo muestra claramente la importancia de la interaccin entre los factores externos
e internos en el desarrollo del organismo y la disparidad de resultados que se pueden
producir, an en los casos de una identidad gentica. Por ambiente entendemos el
conjunto de condiciones en la que se desarrolla nuestra vida, como la alimentacin, el
clima, etc. 7
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GENETICA
HUMANA
CARACTERES HUMANOS
CARACTERES HUMANOS
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