Apostila Genética Igor Revisada3

Sumrio
Introduo.........................................................................................................................................................1
Captulo 1 Conceitos fundamentais............................................................................................................1
Sesso Leitura...................................................................................................................................................2
Captulo 2 Primeira Lei de Mendel..............................................................................................................4
2.1
Um pouco de histria............................................................................................................................4
2.2
A ervilha................................................................................................................................................4
2.3
A primeira lei de Mendel ou lei da segregao.....................................................................................5
2.4
Enunciado da primeira lei de Mendel....................................................................................................5
2.5
Interpretao atual da primeira lei de Mendel.......................................................................................6
Sesso Leitura...................................................................................................................................................7
Captulo 3 Noes de probabilidade aplicadas gentica.......................................................................8
3.1
Probabilidade........................................................................................................................................8
3.2
Eventos aleatrios.................................................................................................................................8
3.3
Eventos independentes...................................................................,,,...................................................8
3.4
A regra do e .......................................................................................................................................8
3.5
A regra do ou .....................................................................................................................................9
Sesso Leitura.................................................................................................................................................10
Exerccios Captulos 2 e 3............................................................................................................................12
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................15
Captulo 4 Relao entre gentipo e fentipo..........................................................................................16
4.1
Fentipo.............................................................................................................................................16
4.2
Gentipo.............................................................................................................................................16
4.3
Interao entre o fentipo e o gentipo..............................................................................................16
4.4
Cruzamento-teste: determinando o gentipo.....................................................................................16
4.5
Construindo um heredograma............................................................................................................17
4.6
Retrocruzamento................................................................................................................................17
4.7
Ausncia de dominncia.....................................................................................................................17
4.8
4.7.1
Dominncia incompleta..........................................................................................................17
4.7.2
Co-dominncia.......................................................................................................................18
Alelos letais.........................................................................................................................................19
Sesso Leitura.................................................................................................................................................21
Exerccios Captulo 4....................................................................................................................................23
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................28
Captulo 5 Segunda lei de Mendel.............................................................................................................29
5.1 Conceito de segregao independente...................................................................................................29
5.2
Enunciado da segunda lei de Mendel.................................................................................................30
5.3
Determinando o nmero de gametas..................................................................................................30
5.4
Meiose e segunda lei de Mendel........................................................................................................30
Sesso Leitura.................................................................................................................................................31
CURSO PR-UNIVERSITRIO POPULAR UFJF 2014

Pintou no ENEM..............................................................................................................................................35
Captulo 6 Alelos mltiplos........................................................................................................................36
6.1
Cor da pelagem de coelhos................................................................................................................36
6.2
Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema ABO...........................................................................36
6.3
Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema Rh..............................................................................37
6.4
Doena hemoltica do recm-nascido ou eritroblastose fetal.............................................................37
Sesso Leitura.................................................................................................................................................38
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................44
Captulo 7 Interao gnica.......................................................................................................................45
7.1
Interao no episttica......................................................................................................................45
7.2 Epistasia..............................................................................................................................................46
7.3
7.2.1
Epistasia recessiva................................................................................................................47
7.2.2
Epistasia dominante...............................................................................................................47
Herana quantitativa...........................................................................................................................47
7.3.1
7.4
Cor da pele nos humanos......................................................................................................48
Pleiotropia...........................................................................................................................................49
Sesso Leitura.................................................................................................................................................49
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................54
Captulo 8 Linkage e mapeamento dos genes nos cromossomos........................................................55
8.1 Identificao do Linkage............................................................................................................................55
8.2
Permutao ou crossing-over.............................................................................................................55
8.3
Calculando a taxa de crossing-over....................................................................................................56
8.4
Mapas gnicos....................................................................................................................................57
Sesso Leitura.................................................................................................................................................58
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................61
Captulo 9 Herana gentica e sexo..........................................................................................................62
9.1 Cromossomo Y.........................................................................................................................................62
9.2
Cromatina sexual...............................................................................................................................62.
9.3
Herana ligada ao sexo......................................................................................................................62
9.4
Anomalias humanas ligadas ao sexo.................................................................................................63
9.4.1
Daltonismo.....................................................................................................,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,63,
9.4.2
Hemofilia.............................................................................................................................................63
9.5
Herana restrita ao sexo.....................................................................................................................64
9.6
Herana influenciada pelo sexo..........................................................................................................64
Sesso Leitura.................................................................................................................................................65
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................72
Captulo 10 Anomalias genticas..............................................................................................................73
10.1
Agentes mutagncios..........................................................................................................................73
10.2
Mutaes gnicas...............................................................................................................................74
10.3
Mutaes cromossmicas...................................................................................................................74
10.3.1 Mutaes numricas..............................................................................................................75
10.3.1.1 Euploidia....................................................................................................................75
10.3.1.2 Aneuploidia................................................................................................................75
10.4
Anomalias dos cromossomos sexuais................................................................................................76
10.4.1 Sndrome de Klinefelter.......................................................................................................................76

10.4.2 Sndrome de Turner............................................................................................................................77
10.4.3 Sndrome do triplo X ou super fmea.................................................................................................77
10.4.4 Sndrome do duplo Y ou super macho................................................................................................77
10.5
Sndrome de Down.............................................................................................................................78
Sesso Leitura................................................................................................................................................79
Exerccios Captulo 10..................................................................................................................................80
Pintou no ENEM..............................................................................................................................................81
Gabarito...........................................................................................................................................................83
Referncias......................................................................................................................................................85
Introduo
A Gentica a parte da Biologia que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, estuda como as
informaes contidas nos genes so transmitidas de pais para filhos atravs das geraes. Apesar de a
herana biolgica desafiar a curiosidade das pessoas desde a pr-histria, a Gentica desenvolveu-se de
maneira expressiva apenas no sculo XX.
Captulo 1 Conceitos fundamentais

Este captulo apresenta alguns conceitos fundamentais que sero referenciados em toda esta
apostila. No entanto, eles no devem ser decorados, e sim consultados, pois se tornaro familiares no
decorrer do estudo da Gentica.
Caritipo D-se o nome de caritipo ao conjunto de cromossomos da clula, considerando o nmero de
cromossomos, sua forma e tamanho e a posio do centrmero.
Cromossomos Filamentos de DNA, RNA e protenas (histona) que encerram um conjunto de genes.
Cromossomos homlogos So cromossomos que formam pares e so idnticos na forma (encontrados
nas clulas diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres.
Dominante Um gene dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no gentipo,
determina o fentipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose.
Fenocpias Existem determinados indivduos que apresentam caractersticas fenotpicas no
hereditrias, que so produzidas por influncia do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo
hipofisrio provocado por funo deficiente da glndula hipfise simulando o nanismo acondroplsico
determinado por genes dominantes e transmissveis aos descendentes.
Fentipo a expresso exterior (observvel) do gentipo mais a ao do meio ambiente. Muitas vezes a
influncia ambiental provoca manifestaes de fentipo diferentes do programado pelo gentipo. Esse
fenmeno denominado peristase. Nem todos os fentipos so observveis; existem excees, como no
caso dos grupos sanguneos.
Gene um segmento de molcula de DNA, responsvel pela determinao de caractersticas
hereditrias, e est presente em todas as clulas de um organismo.
Genes alelos So genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homlogos. Estes genes
atuam sobre as mesmas caractersticas, podendo ou no determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal
pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho.
Genoma conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade.
Gentipo o patrimnio gentico de um indivduo presente em suas clulas, e que transmitido de uma
gerao para outra. No podemos ver o gentipo de um indivduo, mas este pode ser deduzido atravs de
cruzamento, teste ou da anlise dos parentais e descendentes.
Heterozigoto ou hbrido Quando para uma determinada caracterstica os alelos so diferentes. O
heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos.
Homozigoto ou puro Um indivduo homozigoto para um determinado carter quando possui os dois
genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta,
quer seja ele dominante ou recessivo.
2
Recessivo O gene recessivo aquele que, estando em companhia do dominante no heterozigoto, se
comporta como inativo, no determinando o fentipo. O gene recessivo s se manifesta em homozigose.
Sesso Leitura
A receita de Deus
A sntese do primeiro cromossomo suscita as questes mais profundas da biologia, mas tambm abre uma
enxurrada de aplicaes prticas
Javier Sampedro
Todo avano cientfico expe mais perguntas que respostas, e a sntese do primeiro cromossomo
de um organismo superior no uma exceo. Ser que possvel enviar um genoma a outro planeta para
que nele surja a vida? Ser que a vida um texto (agcattgcaa), como o uma novela? Se for, saberemos
escrev-lo? E se soubermos, vamos querer fazer isso? A soluo da natureza a melhor possvel, ou a
fora da razo pode super-la? E em que sentido, para que no seja inaceitvel? Poderemos reconstruir a
partir de seu genoma espcies extintas como o mamute e o homem de neandertal? E o que poderemos
ento fazer comnossa prpria espcie, o Homo sapiens?
No temam: nenhum cientista em atividade ou pelo menos nenhum que esteja solicitando
financiamento a um organismo pblico responder a essas perguntas. Nem sequer admitir que faam
sentido. Mas o leitor j saber que o que as pessoas dizem no tem muito a ver com o que pensam. E
acreditem: no h um s geneticista ou bilogo molecular no planeta que no tenha pensado nessas coisas.
O doutor Victor Frankenstein ataca de novo? No. Tentemos ver um pouco alm dos lugares-comuns.
A questo sobre se possvel sintetizar vida em laboratrio no s tem sentido, como pode ser considerada
um objetivo central da biologia. Depois de uma tradio milenar de pensamento vitalista a doutrina (ou,
melhor dizendo, a inrcia intelectual) que v a vida insuflada de alguma substncia virtual ou incognoscvel
que a faz fundamentalmente distinta da matria inanimada , a biologia s pde amadurecer como cincia
refutando essa ideia.
E, em grande parte, os bilogos continuam fazendo isso, como consideram ser sua obrigao.
Talvez o grande pioneiro dessa linha de investigao seja Craig Venter, mais conhecido como artfice da
metade privada do Projeto Genoma. Venter foi o primeiro cientista a abordar, j nos anos 90, a questo
fundamental do genoma mnimo: partindo de um organismo unicelular chamado micoplasma que tem um
dos menores genomas conhecidos , ele foi desativando os genes um a um para verificar qual a mnima
informao possvel capaz de sustentar a vida, o texto bsico que nos diferencia da matria inerte.
Tambm foi Venter quem conseguiu em 2010 sintetizar o genoma completo de uma bactria, a
Mycoplasma mycoides JCVI-syn1.0, e com isso o primeiro organismo autnomo criado em laboratrio a
partir de produtos qumicos em frascos, como ele mesmo fez questo de ressaltar com sua eloquncia
caracterstica. At ento tinham sido produzidos genomas de vrus, que no so seres vivos autnomos,
pois precisam infectar uma clula (humana ou bacteriana) para reproduzir-se.
O avano da biologia sinttica no obedece a motores filosficos nem ideolgicos, mas sim a
motivaes to pragmticas quanto possam ser as de um projeto cientfico de elite. Como explica o bilogo
3
Srinivasan Chandrasegaran, o principal objetivo de sua disciplina redesenhar, ou remodelar, as vias de
sntese biolgica para produzir medicamentos, biocombustveis e outros produtos de interesse industrial. E,
do outro lado da cadeia causal, o barateamento e o avano vertiginoso das tcnicas de sequenciamento
(leitura) e sntese de DNA tambm tm permitido o desenvolvimento dessa disciplina.
Se Venter e Chandrasegaran so os crebros, nos EUA, da biologia sinttica e de sua disciplina
irm, a biologia de sistemas, seu homlogo europeu provavelmente o diretor do Centro de Regulao
Genmica (CRG) de Barcelona, Luis Serrano. As tcnicas de sequenciamento avanaram at um ponto em
que possvel sequenciar um genoma humano por menos de 1.000 euros (3.118 reais) em uma tarde, diz.
Juntamente com o avano em outras reas, como a biologia celular, a protmica e a biocomputao, isso
nos permitiu obter um conhecimento impressionante de como funcionam os seres vivos, e pensar na
possibilidade de poder simular processos biolgicos ou enfermidades no computador.
Os computadores so o outro ngulo da biologia sinttica: construir vida no a partir de
componentes qumicos em frascos, como dizia Venter, mas sim de zeros e uns, de sua lgica matemtica
mais profunda. Abre-se a possibilidade de, num futuro no muito distante, combinar o genoma de uma
pessoa, seu estilo de vida e programas de computador para poder fazer terapia personalizada. Ele sabe do
que fala, porque seu laboratrio est justamente tentando fazer tudo isso.
Como referncia, prossegue Serrano, o genoma de uma bactria como a Escherichia coli tem 4
milhes de bases (as letras do DNA a, g, t, c): h 20 anos, sintetizar mais de 40 bases era difcil, mas nos
ltimos cinco anos vimos a sntese completa de um cromossomo bacteriano e, agora, de um cromossomo
de uma clula eucariota como a levedura. A capacidade de sintetizar esses grandes fragmentos de DNA,
somada ao conhecimento que temos dos processos biolgicos, abre as portas para a possibilidade de
modificar ou desenhar seres vivos para propsitos especficos.
O cientista espanhol destaca objetivos como os biocombustveis, a limpeza de guas, a
biorrestaurao de entornos danificados por vazamentos qumicos ou de petrleo, uma qumica mais limpa,
a melhora animal e o desenho de vrus e bactrias com objetivos teraputicos, como a plula viva que est
sendo desenvolvida em seu laboratrio. Temos as ferramentas para fabricar o material gentico de um ser
vivo e, portanto, a possibilidade de nos converter em engenheiros da vida, conclui. um momento
apaixonante no qual se abrem numerosas portas e possibilidades para melhorar a vida humana e o meio
ambiente. Nos prximos anos nos surpreenderemos com o que veremos. Assim seja.
El Pas Sociedade. Disponvel em: <http://brasil.elpais.com/brasil/2014/04/05/sociedad/1396728251_111023.html>. Acesso em 04
Maio 2014
Captulo 2 Primeira Lei de Mendel

2.1 Um pouco de histria
Gregor J. Mendel nasceu em 1822 no ano de 1843 ingressou
no mosteiro Altbriinn, que pertencia Ordem dos Agostinianos, na
antiga cidade de Bruiinn, ustria, hoje Brno, Repblica Tcheca. Com
25 anos, foi ordenado monge. No mosteiro, alm das atividades
religiosas, Mendel cultivava exemplares da espcie Pissum sativum,
a conhecida ervilha-de-cheiro. Utilizando seus conhecimentos em
botnica e horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre
espcies de ervilhas puras, obtendo ervilhas hbridas.
Durante
Figura 1 Gregor Mendel. Por suas experincias,

recebeu o ttulo de pai da gentica
experimentos
oito
anos
considerando
(1856
1864)
caractersticas
Mendel
isoladas,
realizou
isto
trabalhando uma caracterstica da planta de cada vez, como por

exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou
rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Mendel contava o nmero de descendentes gerados em cada
cruzamento de acordo com a caracterstica analisada. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que
governam a hereditariedade.
Mendel estudou outros vegetais e tambm alguns animais, e a escolha pela ervilha no foi ao
acaso, e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou
polinizao cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a
autofecundao.
Na poca (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e Amrica, mas no foram alvo
de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos.
Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os
estudos em gentica se tornaram um trabalho sistematizado, trs cientistas Hugo De Vries (Holanda), Carl
Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (ustria) , pesquisando independente e praticamente ao
mesmo tempo, chegaram s mesmas concluses s quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram
Mendel como o precursor da gentica (ver Figura 1).
2.2 A ervilha
Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com
o objetivo de entender como as caractersticas eram transmitidas dos parentais para seus descendentes.
O sucesso dos experimentos se deve pela escolha a ervilha. Uma planta de fcil cultivo, com ciclo
reprodutivo curto e produo de muitas sementes o que permite uma anlise estatstica das cada
caracterstica que so de fcil observao. Alm disso, poderia realizar autofecundao formando
descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores.
As sete caractersticas analisadas por Mendel esto representadas na Figura 2. O primeiro passo foi
a produo de linhagens puras atravs de autofecundao priorizando as caractersticas que ele pretendia
estudar. Linhagens puras so plantas que apresentam sempre as mesmas caractersticas aps
5
autofecundao, ou seja, as caractersticas no variam ao longo das geraes.
2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregao

Para simplificar analisaremos apenas uma das sete
caractersticas, a cor da semente: amarela e verde.
Com linhagens puras de sementes amarelas e
sementes
verdes,
realizou
cruzamentos
entre
essas,
chamadas de Gerao Parental (P). Ao analisar os resultados

obtidos
constatou
que
as
sementes
verdes
haviam
desaparecido na Primeira Gerao (F1) (descendentes

hbridos).
Mendel concluiu que a semente amarela deveria
dominar sobre a semente verde e chamou o carter de
formao de semente amarela Dominante e da semente verde
de Recessivo.
Em seguida realizou autofecundao com a gerao
F1 e para sua surpresa as sementes verdes reapareciam
sempre na proporo 3:1 (amarelas : verdes). Constatou-se
que na verdade, a cor verde das sementes no havia
desaparecida nas sementes da gerao F1. O que ocorreu
que ela no tinha se manifestado, uma vez que, sendo um
carter recessivo, era apenas dominado (nas palavras de
Figura 2 As sete caractersticas da ervilha

observadas por Mendel
Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das

sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou
verde.
Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipteses:
Cada organismo possui um par de fatores responsvel pelo aparecimento de determinada

caracterstica;
Esses fatores so recebidos dos indivduos paterno e materno: cada um contribui com apenas um
fator de cada par;
Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das
caractersticas se manifeste (a dominante) e a outra no aparea (recessiva).
Os fatores de um par contrastante no se misturam. Durante a formao dos gametas, os fatores

aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator (na experincia de
Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde)
2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel

Podemos enunciar a primeira lei de Mendel ou lei da segregao dos fatores da seguinte forma:
Cada carter determinado por um par de fatores que se segregam por ocasio da formao dos
gametas, indo apenas um fator de cada par para cada gameta, que , portanto, puro.
6
2.5 Interpretao atual da primeira lei de Mendel
Atualmente sabemos que os pares de fatores
imaginados por Mendel, os genes, esto localizados em
pares de cromossomos homlogos, um proveniente do
pai e outro da me, de tal maneira que a separao desses
leva segregao dos fatores.
As diferentes formas sob as quais um gene pode
se apresentar denominado alelo. A cor amarela e a cor
verde
da
semente
de
ervilha,
por
exemplo,
so
determinadas por dois alelos, isto , duas diferentes formas

do gene para cor da semente.
Portanto, para cada caracterstica estuda por
Mendel (fentipo) temos um par de alelos que a determina
(gentipo) (ver Figura 4).
Figura 4 Gentipos e fentipos para a cor da semente

e para a cor da flor da ervilha. Observe que um
indivduo com fentipo dominante pode ser puro ou
hbrido (o gene dominante manifestam-se mesmo em
dose simples), mas, se tem fentipo recessivo,
obrigatoriamente puro (o gene recessivo s se
manifesta em dose dupla).
Figura 3 Representao dos experimentos realizados

por Mendel. No cruzamento de ervilhas amarelas e verdes
puras (gerao P), Mendel obteve plantas com todas as
ervilhas amarelas (gerao F1). A autofecundao dessas
plantas produziu 75% de ervilhas amarelas e 25% de
ervilhas verdes (gerao F2)
Sesso Leitura
Gentica
Mariana Araguaia de Castro S Lima
Gregor Mendel
A Gentica a rea da Biologia responsvel pelo estudo da hereditariedade: a transmisso de
caractersticas de pais para filhos, ao longo das geraes. Muito se especulava acerca desse fato, como a
hiptese da pangnese, de Hipcrates; a teoria da pr-formao, defendida por Spallanzani, Leeuwenhoek
e
diversos
outros
pesquisadores;
teoria
da
epignese,
de
Caspar
Friedrich
Wolff.
Entretanto, a figura mais notvel no que se diz respeito ao advento dessa cincia, tal como vemos
hoje, foi o monge Gregor Mendel que, durante muito tempo, pesquisou o processo de transmisso de
caracteres entre diversas geraes de ervilhas (Pisum sativum), e concluiu que este se dava por meio de
partculas, ou fatores, encontrados nos gametas. Atualmente reconhecidas como genes, essas partculas
se encontram nos cromossomos, mais precisamente no DNA.
As ideias de Mendel no receberam a devida importncia na poca, sendo redescobertas mais de
quinze anos aps a sua morte por trs pesquisadores que chegaram s mesmas concluses que ele, e
descobriram que estas no eram inditas. So eles o holands Hugo de Vries, o alemo Carl Erich Correns
e o austraco Erich von Tschermark-Seysenegg.
Apesar de no reconhecer todos os tipos de herana gentica, Mendel representou um marco para
essa cincia, uma vez que concluiu determinadas leis da natureza sem ao menos saber da existncia dos
cromossomos e desconhecer os processos de diviso celular. Alm disso, seus estudos foram pontos de
partida para se compreender os mtodos de se estudar a Gentica.
Gentica. Disponvel em: <http://www.mundoeducacao.com/biologia/genetica.htm>. Acesso em 04 Abr 2014
Captulo 3 Noes de probabilidade aplicadas gentica

Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante
mais de trs dcadas foi o raciocnio matemtico que continham. Mendel partiu do princpio que a formao
dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuio dos fatores.
3.1 Probabilidade
Probabilidade a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possveis. Por
exemplo, ao lanarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face cara voltada para cima? E em um
baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
3.2 Eventos aleatrios

Eventos como obter cara ao lanar uma moeda, sortear um s de ouros do baralho, ou obter
face 6 ao jogar um dado so denominados eventos aleatrios (do latim alea, sorte) porque cada um deles
tem a mesma chance de ocorrer em relao a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrncia de alguns eventos aleatrios. Tente explicar por que cada um
deles ocorre com a probabilidade indicada.
A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas de
A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas de 1/13.
A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas de 1/52.
A formao de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, tambm
um evento aleatrio. Um indivduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas
portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
3.3 Eventos independentes

Quando a ocorrncia de um evento no afeta a probabilidade de ocorrncia de um outro, fala-se em
eventos independentes. Por exemplo, ao lanar vrias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda
vrias vezes consecutivas, um resultado no interfere nos outros. Por isso, cada resultado um evento
independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criana com um determinado fentipo um evento
independente em relao ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine um casal
que j teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criana seja do sexo feminino? Uma
vez que a formao de cada filho um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo
que homens e mulheres nasam com a mesma frequncia, 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.
3.4 A regra do e
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes
ocorrerem conjuntamente igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse
princpio conhecido popularmente como regra do e, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade
de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
9
Suponha que voc jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas caras, ou
seja, cara no primeiro lanamento e cara no segundo? A chance de ocorrer cara na primeira jogada ,
como j vimos, igual a ; a chance de ocorrer cara na segunda jogada tambm igual a1/2. Assim a
probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lanamento simultneo de trs dados, qual a probabilidade de sortear face 6 em todos? A chance de
ocorrer face 6 em cada dado igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer face 6 nos trs dados
1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obteno de trs faces 6 simultneas se repetir, em mdia,
1 a cada 216 jogadas.
3.5 A regra do ou
Outro princpio de probabilidade diz que a ocorrncia de dois eventos que se excluem
mutuamente igual soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princpio
conhecido popularmente como regra do ou, pois corresponde pergunta: qual a probabilidade de
ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter cara ou coroa, ao lanarmos uma
moeda, igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer cara somada probabilidade de ocorrer
coroa (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter face 1 ou face 6 no lanamento de um
dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do e como a regra do ou em nossos clculos
de probabilidade. Por exemplo, no lanamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter cara em
uma delas e coroa na outra? Para ocorrer cara na primeira moeda E coroa na segunda, OU coroa na
primeira e cara na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do e combinada a regra do ou. A
probabilidade de ocorrer cara E coroa (1/2 X 1/2 = 1/4) OU coroa e cara (1/2 X 1/2 = 1/4) igual a 1/2
(1/4 + 1/4).
10
Sesso Leitura
Clonagem ajuda a criar clulas-tronco produtoras de insulina
Cientistas superaram busca por clulas-tronco especiais contra doenas.
Cientistas anunciaram nesta segunda-feira (28) o uso da tecnologia de clonagem para produzir
clulas-tronco embrionrias contendo genes de uma mulher diabtica, e transformando-as depois em
clulas beta produtoras de insulina, que podem, um dia, curar a doena.
A equipe de cientistas revelou ter superado um importante obstculo na busca pela produo de
"clulas-tronco personalizadas" para a utilizao no tratamento de doenas. Mas um especialista em
biotica advertiu que o avano tambm chama ateno para a necessidade de haver uma regulamentao
maior para embries desenvolvidos em laboratrio.
"Estamos agora mais perto de conseguir tratar pacientes diabticos com suas prprias clulas
produtoras de insulina", afirmou Dieter Egli, da Fundao de Clulas-tronco de Nova York (NYSCF), que
conduziu o estudo publicado na revista cientfica "Nature".
Egli e uma equipe de pesquisadores transplantaram o ncleo das clulas retiradas da pele da
mulher em vulos humanos para produzir clulas-tronco, as quais induziram para que se tornassem clulas
beta. A escassez destas causa deficincia de insulina e altos nveis de acar no sangue dos diabticos. Ao
fazer o transplante, a equipe confirmou um recurso potencialmente importante para a futura terapia de
reposio celular.
Este no o primeiro estudo a criar clulas-tronco dessa forma, mas foi o primeiro a utilizar clulas
retiradas de uma pessoa adulta com o objetivo de produzir clulas especficas para tratamento. Insoo Hyun,
especialista em biotica da Escola de Medicina da Universidade Case Western Reserve, em Cleveland,
Ohio, disse que a pesquisa, a ltima a produzir clulas-tronco embrionrias contendo o genoma de pessoas
vivas, fez soar o alerta.
"Esta clonagem repetida de embries e a gerao de clulas-tronco, agora usando clulas
coletadas de adultos, aumenta a probabilidade de que embries humanos sejam produzidos para criar
tratamentos para um indivduo especfico", escreveu em um comentrio tambm publicado na "Nature".
"Estruturas regulatrias precisam ser ativadas para supervisionar isto", afirmou.
As clulas-tronco embrionrias - clulas neutras, primitivas, capazes de se desenvolver e dar
origem maior parte das clulas de tecidos especializados do corpo - so consideradas uma fonte potencial
para a reposio de rgos danificados por doenas ou acidentes.
Mas elas so controversas, uma vez que at recentemente as clulas-tronco s poderiam ser
obtidas a partir de embries.
Elas podem ser desenvolvidas em laboratrio, atravs da transferncia do ncleo de uma clula de
um tecido como a pele, que contm o DNA de uma pessoa, para um vulo, que teve seu ncleo removido
anteriormente.
Por meio de um pulso eltrico, o vulo comea a se dividir at formar um blastocisto, um estgio
primitivo do embrio formado por cerca de 150 clulas contendo o DNA do doador do tecido.
Denominada de transferncia nuclear de clulas somticas (ou SCNT, na sigla em ingls), a tcnica
11
utilizada na pesquisa teraputica, mas tambm o primeiro passo da clonagem e foi empregada para
criar a ovelha Dolly. O mtodo proibido em muitos pases.
Neste novo estudo, cientistas de Estados Unidos e Israel afirmaram ter feito "melhorias tcnicas",
alterando as substncias qumicas usadas na cultura na qual as clulas so desenvolvidas.
As clulas-tronco podero ser induzidas para dar origem a diferentes tipos de clulas adultas,
inclusive clulas beta, explicou a equipe. "Ver os resultados de hoje me d esperanas de podermos, um
dia, alcanar a cura para esta doena debilitante", afirmou a diretora-executiva da NYSCF, Susan Solomon.
A mesma equipe tinha, anteriormente, produzido clulas beta com um mtodo semelhante, mas utilizando
vulos com seus ncleos ainda intactos, resultando em clulas-tronco com trs conjuntos de cromossomos
que no poderiam ser usados terapeuticamente.
Com o novo mtodo, as clulas-tronco originadas continham os habituais pares de cromossomos,
escreveram os cientistas. Hyun alertou que um estudo como esse pode alimentar temores de um futuro em
que bebs humanos sero clonados ou embries insensivelmente criados e destrudos em pesquisas, e
pediu um fortalecimento das estruturas de superviso.
Mas Solomon disse que o estudo era "estritamente para fins teraputicos" e apoiou uma superviso
tica estrita do procedimento. "Em nenhuma circunstncia ns, ou qualquer outro grupo cientfico
responsvel, temos a inteno de usar esta tcnica para a gerao de seres humanos, nem isto seria
possvel', afirmou AFP.
Segundo os cientistas, as clulas beta produzidas no estudo no podem ainda ser usadas em
terapias de substituio. O sistema imunolgico dos diabticos ataca as clulas beta e ainda preciso
encontrar formas de proteg-las.
Cincia e Sade. Disponvel em: < http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2014/04/tecnica-de-clonagem-ajuda-criar-celulastronco-produtoras-de-insulina.html>. Acesso em 05 Maio 2014.
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Exerccios Captulos 2 e 3
1. (FEI-SP) Os termos: homozigoto e heterozigoto fazem parte da nomenclatura bsica em gentica.
Explique o que significam.
2. (FUVEST-SP) Nos porquinhos da ndia, a pelagem negra dominante sobre a pelagem branca. Um
criador tem um lote de porquinhos-da-ndia negros, com o mesmo gentipo. O que deve fazer para
descobrir se esses animais so homozigotos ou heterozigotos? Justifique sua resposta.
3. (UFRN) Resultam das modificaes produzidas pelo meio ambientes, que no chegam a atingir os
gametas, no sendo por isso transmissvel. O texto acima se refere aos caracteres: a) hereditrios b)
dominantes c) genotpicos d) adquiridos e) recessivos
4. (PUC-PR) Quando duas populaes da espcie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o
alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), so cruzadas, toda a
descendncia da primeira gerao (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja
heterozigota. Porm, quando a gerao F1 se intercruza, a proporo fenotpica mendeliana 3:1
aparecer na gerao F2, pois os gentipos sero:
a) 1/2 AA e 1/2 aa
b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa
c) 1/3 AA e 1/4 aa
d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa
e) impossvel determinar os gentipos utilizando os dados acima.
5. (CESGRANRIO-RJ) As clulas de um indivduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo

gene em ambos os cromossomos homlogos. Esse indivduo denominado:
a) hemizigoto
b) heterozigoto
c) heterogamtico
d) homozigoto
e) haplide
6. (FEI) Algumas variedades de canrios mudam de cor dependendo da alimentao que recebem.
Esta mudana indica que o:
a) fentipo depende do ambiente.
b) gentipo depende do ambiente.
c) fentipo depende do gentipo e do meio ambiente.
d) gentipo depende do fentipo e do meio ambiente.
e) gentipo depende dos genes.
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7. (UNESP) Em organismos diploides sexuados, cada par de cromossomos formado por um
cromossomo de origem paterna e um de origem materna. Qual a probabilidade de os
espermatozoides conterem apenas os cromossomos de origem materna em um organismo com
quatro pares de cromossomos?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/16
e) 1/32
8. Em urtigas o carter denteado das folhas domina o carter liso. Numa experincia de polinizao
cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provvel frmula gentica dos
cruzantes :
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e)DD x DD
9. Se um rato cinzento heterozigtico for cruzado com uma fmea do mesmo gentipo e com ela
tiver dezesseis descendentes, a proporo mais provvel para os gentipos destes ltimos dever
ser:
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
10. (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou s seguintes concluses,
com exceo de uma delas. Indique-a:
a) H fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as caractersticas hereditrias.
b) Uma planta possui dois alelos para cada carter os quais podem ser iguais ou diferentes.
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.
d) Na fecundao, a unio dos gametas se d ao acaso, podendo-se prever as propores dos vrios tipos
de descendentes.
e) Os fatores (genes) responsveis pela herana dos caracteres esto localizados no interior do ncleo, em
estruturas chamadas cromossomos.
14
11. (FUCMT-MS-83) Nos coelhos, a cor preta dos plos dominante em relao cor branca.
Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o nmero de
heterozigotos provavelmente :
a) zero
b) 90
c) 180
d) 270
e) 360
12 (UECE) Um grupo de coelhos de mesmo gentipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27
animais de colorao escura para 9 de colorao clara. Admitindo-se para C o gene dominante e c
para o gene recessivo, qual o gentipo dos animais, respectivamente para machos e fmeas?
a) CC x cc
b) Cc x CC
c) cc x cc
d) CC x CC
e) Cc x Cc
13- (UFSC) Considerando uma certa caracterstica biolgica, determinada pelo par de genes alelos A
e a, sendo A dominante sobre a, podemos afirmar corretamente que:
01. dois indivduos, um com gentipo AA e outro com gentipo Aa, tem fentipos iguais com relao a este
carter biolgico;
02. do cruzamento Aa x Aa resultam descendentes de dois gentipos;
04. do cruzamento Aa x aa resultam descendentes de dois fentipos, em propores iguais;Incluso para a
Vida Biologia
08. os genitores de um indivduo aa podem ter fentipos diferentes entre si;
16. um indivduo com gentipo Aa produz dois tipos de gametas, em propores iguais.
14- Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conter o gene recessivo?

a) 25%
b) 30%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
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Pintou no ENEM!
01) Enem 2009 Prova Branca Cancelada
Anemia Falciforme uma das doenas hereditrias mais preva- lentes no Brasil, sobretudo nas
regies que receberam macios contingentes de escravos africanos. uma alterao gentica,
caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante designada por hemoglobina S. indivduos com
essa doena apresentam eri- trcitos com formato de foice, da o seu nome. Se uma pessoa recebe
um gene do pai e outro da me para produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de genes SS e
assim ter a Anemia Falciforme. Se receber de um dos pais o gene para hemoglobina S e do outro o
gene para hemoglobina A ela no ter doena, apenas o Trao Falciforme (AS), e no precisar de
tratamento especializado. Entretanto, dever saber que se vier a ter filhos com uma pessoa que
tambm herdou o trao, eles podero desenvolver a doena.
Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um
filho cada. Dado que um casal composto por pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a
probabilidade de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) com Anemia Falciforme igual
a:
a) 5,05%.
b) 6,25%.
c) 10,25%.
d) 18,05%.
e) 25,00%.
16
Captulo 4 Relao entre gentipo e fentipo

4.1 Fentipo
O termo fentipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, caracterstico) empregado para
designar as caractersticas apresentadas por um indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas e
comportamentais. Tambm fazem parte do fentipo caractersticas microscpicas e de natureza bioqumica,
que necessitam de testes especiais para a sua identificao.
Entre as caractersticas fenotpicas visveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de
uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. J o tipo sanguneo e a sequncia de
aminocidos de uma protena so caractersticas fenotpicas revelada apenas mediante testes especiais
4.2 Gentipo
O termo gentipo (do grego genos, originar, provir, e typos, caracterstica) refere-se constituio
gentica do indivduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao gentipo quando
dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em
relao cor da semente.
4.3 Interao entre o fentipo e o gentipo

O fentipo resulta da interao do gentipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas
pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentao da pele; se uma delas toma sol com
mais frequncia que a outra, suas tonalidades de pele, fentipo, so diferentes.
4.4 Cruzamento-teste: determinando o gentipo
Utilizado para descobrir o gentipo de determinado carter dominante, se puro ou hbrido. Para
isso realiza-se um cruzamento do indivduo portador do carter dominante (fentipo) com um homozigoto
recessivo. Da proporo fenotpica encontrada podemos afirmar se o indivduo homozigoto dominante ou
heterozigoto.
Por exemplo: sabendo que uma planta produz sementes amarela vamos cruz-la com uma planta
que produz sementes verdes. Podemos obter dois resultados: se o resultado de vrios cruzamentos for
apenas plantas que produzem sementes amarelas, muito provavelmente, o gentipo do indivduo amarelo
era homozigoto; agora, basta um descendente verde, para sabermos que o indivduo amarelo era
heterozigoto, porque ele necessariamente doou um gene recessivo para o descendente de semente verde.
A Figura 5 mostra outro exemplo.
Figura 5 Cruzamento-teste em ratos.
17
4.5 Construindo um heredograma
Heredograma a representao grfica da herana de caractersticas em uma famlia permitindo
concluir que tipo de herana (autossmica, dominante, recessiva, etc.) utilizado na transmisso. A
construo do heredograma baseada em smbolos e relaes de parentescos.
Os principais smbolos so os seguintes:
A interpretao permite concluir o gentipo das pessoas envolvidas, se no de todas, pelo menos de parte
delas. Quando um indivduo apresentar um fentipo dominante, e no temos certeza se ele homozigoto
dominante ou heterozigoto, representaremos seu gentipo por A_, B_ ou C_, por exemplo.
A primeira coisa a ser feita e a mais importante determinar se o carter estudado condicionado
por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que so
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. O fentipo diferente do(s) filho(s) indica
que o carter presente no filho recessivo. Basta lembrarmos da Primeira Lei de Mendel.
Identificando os indivduos homozigotos recessivos temos que seus parentais tero que ser,
obrigatoriamente, heterozigotos.
Passo a passo vamos descobrindo os gentipos baseado no fentipo do indivduo e do tipo de
herana, se dominante ou recessiva.
4.6 Retrocruzamento
o acasalamento de indivduos da gerao F1 com um dos seus progenitores ou outro indivduo
que apresente o gentipo idntico a um dos progenitores.
4.7 Ausncia de dominncia
Ocorre quando no h relao de dominncia e recessividade entre dois alelos. Podem ser de dois
tipos: dominncia incompleta e co-dominncia.
4.7.1
Dominncia incompleta
O heterozigoto ir apresentar um terceiro fentipo diferente do homozigoto dominante e do
homozigoto recessivo. A combinao dos alelos diferentes produz um fentipo intermedirio. Essa
situao ilustra a chamada dominncia incompleta ou parcial.
O exemplo clssico desse tipo de herana a cor das flores maravilha (Mirabilis japala)
onde a flor pode ser branca, vermelha ou rosa. O fentipo intermedirio produz flor rosa e o fentipo
18
homozigoto dominante e recessivo produz flor vermelha e branca respectivamente.
Ou seja: VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa.
Repare que as letras utilizadas para representar os alelos diferem dos casos onde ocorre
dominncia completa. recomendado que se utilize letras maisculas das inicias dos homozigotos.
Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que
produz flores brancas e analisando os resultados fenotpicos da gerao F1e F2, teramos o que se
v na Figura 6.
Figura 6 Exemplo de dominncia incompleta.
4.7.2
Co-dominncia
Os dois alelos iro se
manifestar
de
forma
conjunta,
alternadamente.
Um exemplo o gado da
raa Shorthon. Os homozigotos
dominantes
(VV)
possuem
pelagem vermelha, os recessivos

(BB)
pelagem
branca
os
heterozigotos (VB) possuem pelos

alternados de branco e vermelho,
Figura 7 Exemplo de co-dominncia.
so malhados (ver Figura 7).
19
4.8 Alelos letais
Genes que conduzem morte do portador so conhecidos como alelos letais. Descoberto ao acaso,
em 1905, pelo geneticista francs Cunot quando estudava a herana da cor de plos em camundongos.
Cunot notou que no conseguia linhagens puras para o fentipo amarelo, pois sempre nasciam
descendentes agutis.
Para determinar o gentipo dos camundongos amarelos realizou-se um cruzamento-teste:
P: Amarelo (A_) x Aguti (aa) e notou que em F1, a proporo esperada de 3:1 nunca ocorria
formando sempre a proporo 2:1 (ver Figura 8). Assim podemos concluir que indivduos AA morrem antes
de nascer. Esse um caso de gene recessivo letal quando em homozigose.
Figura 8 Observe que o alelo Ay letal em homozigose

homozigose.
Outro exemplo seria em uma espcie de planta onde o gene C, dominante responsvel pela
colorao verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausncia de colorao nas folhas, portanto o
homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para
produzir energia atravs da fotossntese. O heterozigoto uma planta saudvel, mas no to eficiente na
captao de energia solar, pela colorao verde clara em suas folhas. Assim, se cruzarmos duas plantas
heterozigotas, de folhas verdes claras, resultar na proporo 2:1 fentipos entre os descendentes, ao invs
20
da proporo de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clssico de monoibridismo (cruzamento entre
dois indivduos heterozigotos para um nico gene). No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo
aps germinar, o que conduz a proporo 2:1. Voc saberia responder por qual motivo a planta consegue
germinar mesmo possuindo alelos letais em homozigose? Por quanto tempo ela sobreviver?
No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. o caso dos genes para acondroplasia,
por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a
morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alteraes (ver Figura 9).
H genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infncia e outros
na idade adulta. Na infncia, por exemplo, temos os causadores da fibrose cstica e da distrofia muscular de
Duchenne (anomalia que acarreta a degenerao da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se
expressam tardiamente na vida do portador, esto os causadores da doena de Huntington, em que h a
deteriorao do tecido nervoso, com perde de clulas principalmente em uma parte do crebro, acarretando
perda de memria, movimentos involuntrios e desequilbrio emocional.
Figura 9 A acondroplasia na espcie humana condicionada por um alelo dominante que em homozigose parece ser letal homozigose.
21
Sesso Leitura
Acondroplasia
Informao adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes,
Wilson GN, Cooley WC
O termo acrondroplasia refere-se a uma causa de baixa estatura, com face caracterstica e
membros curtos. Hipocondroplasia uma patologia semelhante com alteraes do esqueleto menos graves
do que na acondroplasia.
Incidncia, Etiologia e Diagnstico
A incidncia da acondroplasia situa-se entre 1 em 16000 e 1 em 25000 nascimentos, enquanto que

a incidncia da hipocondroplasia cerca de 10 vezes inferior. Ambas as patologias resultam de mutaes
diferentes no gene do receptor do factor de crescimento dos fibroblatos-3. No diagnstico diferencial devem
tomar-se em considerao as outras formas de nanismo com encurtamento dos membros. Os doentes com
acondroplasia tm encurtamento proximal dos membros. As radiografias do esqueleto apresentam
alteraes especficas, nomeadamente, a nvel das vrtebras lombares e da bacia. A displasia tanatofrica
pode ser distinguida nascena por alteraes faciais mais graves, membros curtos e estreitamento do
trax que conduz morte.
O diagnstico de acondroplasia feito pelo exame clnico e pela observao de radiografias do
esqueleto do indivduo afectado. A anlise de ADN pode ser realizada, mas no habitualmente
necessria.
Evoluo
Apesar da inteligncia destes doentes ser normal, as complicaes do sistema nervoso central so
as maiores preocupaes a ter em conta nas crianas com acondroplasia. Nestas crianas, h um risco
acrescido de compresso do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compresso pode provocar
apneias (interrupo da respirao), atraso de desenvolvimento ou morte sbita. Pode tambm estar
associada a hidrocefalia (acumulao de lquido nas cavidades cerebrais). importante no esquecer que
muitas das crianas com acondroplasia tm diferentes graus de diminuio do tnus muscular e de atraso
de desenvolvimento, problemas esses que so invulgarmente graves nas crianas com compresso
medular.
O canal medular inferior tambm mais estreito podendo levar compresso da medula e das
razes nervosas. Na acondroplasia, pode existir uma curvatura da coluna vertebral em 7-20% dos casos.
Em cada 100 pessoas com acondroplasia com mais de 18 anos, 75 a 80% tero tido histria de otites e 11
a 72% perdas significativas da audio.
Outras complicaes da acondroplasia incluem: doena pulmonar restritiva com diminuio da
oxigenao do sangue ou infeces; e ligeira intolerncia glicose. Os indivduos do sexo feminino tm um
risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequncia de terem uma
bacia estreita necessrio realizar partos por cesareana.
22
Na hipocondroplasia, a baixa estatura e a macrocefalia so menos pronunciadas, havendo

dificuldades de desenvolvimento em 10% dos casos.
Tratamento e Preveno das Complicaes
Os cuidados mdicos durante a infncia so importantes de forma a prevenir as complicaes. O

permetro ceflico e o desenvolvimento psicomotor devem ser comparados com tabelas especficas para
doentes com acondroplasia, para que alteraes destes parmetros sejam valorizadas precocemente. Os
pais devem ser alertados para a possibilidade de ocorrerem apneias. Se se verificarem apneias ou
variaes desproporcionadas do permetro ceflico ou do crescimento, devem efectuar-se avaliaes
estruturais e funcionais da regio do foramen magnum. Pode haver necessidade de considerar uma soluo
cirrgica. O tempo cirrgico e a utilidade desta cirurgia ainda no constituem um recurso teraputico
consensual.
Outra preocupao precoce so os cuidados preventivos para minimizar as alteraes sseas. As
crianas com acondroplasia necessitam de um apoio da cabea adicional durante a infncia. Devem ser
evitados certos dispositivos (por exemplo: andarilhos, baloios) que no proporcionem um apoio adequado
da cabea. A actividade normal da criana no deve ser sujeita a restries uma vez que no causa
qualquer leso. Medidas dietticas devem ser institudas precocemente para evitar a obesidade, uma vez
que esta predispe compresso dos nervos e artrose. A avaliao da audio deve ser realizada
anualmente at aos 3-4 anos, por causa das otites frequentes e da possibilidade de perda de audio. As
novas teraputicas para a baixa estatura, incluem a teraputica com hormona de crescimento e
procedimentos cirrgicos para alongamento dos membros. Ambas as teraputicas so dispendiosas e
envolvem alguns riscos.
Aconselhamento Gentico
A hereditariedade da acondroplasia e de hipocondroplasia autossmica dominante. Cerca de 75%

dos doentes com acondroplasia apresentam novas mutaes, o que explica que a maioria dos doentes
tenham pais normais. Para pais no afectados com acondroplasia, o risco de recorrncia ser inferior a 1%.
de 50% quando um dos pais tem acondroplasia e quando ambos os pais tm acondroplasia, existe um
risco de 50% de terem um filho com acondroplasia, 25% de terem um filho com uma forma de acondroplasia
homozigtica letal e 25% de terem um filho de estatura normal.
Os aspectos essenciais a serem mencionados durante o aconselhamento gentico incluem: a
estatura mdia de um adulto com acondroplasia (110-145cm) e o risco de hidrocefalia precoce e de
compresso medular. Quer para acondroplasia, quer para a hipocondroplasia, o aconselhamento gentico
deve ser optimista relativamente inteligncia que est dentro dos parmetros normais, esperana de
vida que normal e tambm s extraordinrias capacidades de adaptao destes doentes.
Servio de Gentica Mdica. Disponvel em: < http://www.chc.min-saude.pt/servicos/Genetica/acondroplasia.htm>. Acesso em: 05
Maio 2014
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Exerccios Captulo 4
15. Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por tcnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que
foram tratados de maneira idntica, com exceo das condies de iluminao, sendo um grupo
exposto a ciclos de iluminao solar natural e outro mantido no escuro. Aps alguns dias, observouse que o grupo exposto luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado
no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram:
a) os gentipos e os fentipos idnticos.
b) os gentipos idnticos e os fentipos diferentes.
c) diferenas nos gentipos e fentipos.
d) o mesmo fentipo e apenas dois gentipos diferentes.
e) o mesmo fentipo e grande variedade de gentipos.
16. No monohibridismo com dominncia intermediria (semidominncia ou co-dominncia), as

propores genotpicas e fenotpicas, em F2 , sero, respectivamente:
a) 3:1 e 1:2:1
b) 3:1 e 3:1
c) 1:2:1 e 3:1
d) 1:2:1 e 1:2:1
e) 1:3:1 e 3:2
17. Os heredogramas abaixo representam caractersticas autossmicas. Os crculos representam as

mulheres e os quadrados, os homens. Os smbolos cheios indicam que o indivduo manifesta a
caracterstica.
Supondo que no haja mutao, analise os heredogramas e assinale a alternativa errada.

a) As informaes disponveis para a famlia 1 so insuficientes para a determinao da recessividade ou
dominncia da doena
b) A famlia 2 apresenta uma doena dominante.
c) O gentipo dos pais da famlia 3 heterozigoto.
d) Os descendentes da famlia 3 so todos homozigotos.
e) Nenhuma das alternativas anteriores.
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18- (UFPR-83) Um retro cruzamento sempre significa:
a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1.
b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivduo dominante da gerao P.
c) cruzamento de qualquer indivduo de F2 com qualquer indivduo de F1.
d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivduo recessivo da gerao P.
e) cruzamento de dois indivduos de F2.
19- (FUVEST 2010) Numa espcie de planta, a cor das flores determinada por um par de alelos.
Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores corde-rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de-rosa, resultam plantas com flores:
a) das trs cores em igual proporo
b) das trs cores, prevalecendo as cor-de-rosa.
c) das trs cores, prevalecendo as vermelhas.
d) somente cor-de-rosa.
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporo.
20. (UFSC) A sensibilidade gustativa ao PTC (Feniltiocarbamida) uma caracterstica condicionada

por um gene autossmico em humanos. Considerando a genealogia abaixo e descartando a
hiptese de mutao, assinale a(s) proposio(es) verdadeiras.
01. O alelo que condiciona o fentipo sensvel dominante sobre o alelo que condiciona o insensvel.
02. Os indivduos I - 1 e I - 2 so necessariamente heterozigotos.
04. Os indivduos II - 2, II - 3 e III - 2 so necessariamente homozigticos.
08. II - 5 no tm qualquer possibilidade de ser homozigoto.
16. III - 1 no pode ser heterozigoto
32. III - 2 e III - 3 tero a possibilidade de produzir um descendente insensvel ao PTC somente se III 3 for
heterozigoto.
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21. (UNESP) O diagrama representa o padro de herana de uma doena gentica que afeta uma
determinada espcie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados
em cativeiro. A partir da anlise da ocorrncia da doena entre os indivduos nascidos dos
diferentes cruzamentos, foram feitas as afirmaes seguintes.
I - Trata-se de uma doena autossmica recessiva.

II - Os indivduos I-1 e I-3 so obrigatoriamente homozigotos dominantes.
III - No h nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os indivduos II-5
e II-6 apresente a doena.
IV - O indivduo III-1 s deve ser cruzado com o indivduo II-5, uma vez que so nulas as
possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doena.
verdadeiro o que se afirma em
a) I, apenas.
b) II e III, apenas.
c) I, II e III, apenas.
d) I e IV, apenas.
e) III e IV, apenas
22. (PUCSP-83) Em relao anomalia gnica autossmica recessiva albinismo, qual ser a
proporo de espermatozoides que conter o gene A em um homem heterozigoto?
a) 1/2
b) 1/4
e) 1
c) 1/8
d) 1/3
e) 1
26
23. (UFC-CE-83) Olhos castanhos so dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos
castanhos, filho de pai de olhos castanhos e me de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos
azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis de:
a) 25%
b) 50%
c) 0%
d) 100%
e) 75%
24. (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo refere-se a uma famlia com casos de
albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausncia do pigmento melanina na pele).
Baseando-se na genealogia, podemos afirmar:

a) O albinismo um carter dominante, sendo os indivduos albinos todos homozigotos.
b) O albinismo um carter dominante, sendo os indivduos albinos todos heterozigotos.
c) O albinismo um carter recessivo, sendo os indivduos de nmeros 2 e 6 ( no grfico ) heterozigotos.
d) O albinismo um carter recessivo, sendo os indivduos normais todos heterozigotos.
e) O albinismo um carter dominante porque o indivduo de nmero 4 albino e filho de pais normais.
25. Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos
normais. O seu irmo gmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o gentipo dos
dois irmos e das duas mulheres?
a) irmos (Aa), 1 mulher (AA) e 2 mulher (Aa ou aa)
b) irmos (AA e Aa), 1 mulher (Aa) e 2 mulher (Aa ou aa)
c) irmos (AA), 1 mulher (AA) e 2 mulher (Aa ou aa)
d) irmos (AA), 1 mulher (AA ou Aa) e 2 mulher (Aa)
e) irmos (Aa), 1 mulher (Aa) e 2 mulher (AA)
26. Quando o heterozigoto apresenta um fentipo intermedirio entre os dois homozigotos, dizemos
que houve:
a) mutao reversa
b) no-dominncia ou co-dominncia
c) recessividade
d) dominncia
e) polialelia
27
27. (UFBA) No heredograma a seguir, os smbolos em preto representam indivduos afetados pela
polidactilia e os smbolos em branco, indivduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em
relao polidactilia:
a) os indivduos afetados sempre so homozigotos.

b) os indivduos normais sempre so heterozigotos.
c) os indivduos heterozigotos so apenas de um dos dois sexos.
d) pais normais originam indivduos homozigotos recessivos.
e) pais normais originam indivduos heterozigotos
28. (F. OBJETIVO-SP-83) A genealogia anexa refere-se a uma famlia com casos de alcaptonria,
anomalia provocada por um gene recessivo.
Nesta genelalogia os gentipos que no podem ser determinados so os dos indivduos:

a) 1, 2 e 5
b) 1, 3 e 6
c) 3, 5 e 6
d) 3, 8 e 10 126
e) 7, 8 e 10
29. (Fac. Objetivo-SP) Em camundongos o gentipo aa cinza; Aa amarelo e AA morre no incio do

desenvolvimento embrionrio. Que descendncia se espera do cruzamento entre um macho amarelo
com uma fmea amarela?
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos
e) apenas amarelos
28
Pintou no ENEM!
02) Enem 2009 Prova Branca Cancelada
Mendel cruzou plantas puras de ervilha com flores vermelhas e plantas puras com flores brancas, e
observou que todos os descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso, Mendel chamou a cor
vermelha de dominante e a cor branca de recessiva. A explicao oferecida por ele para esses
resultados era a de que as plantas de flores vermelhas da gerao inicial (P) possuam dois fatores
dominantes iguais para essa caracterstica (VV), e as plantas de flores brancas possuam dois
fatores recessivos iguais (vv). Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira gerao de
filhos (F1), tinham um fator de cada progenitor e eram Vv, combinao que assegura a cor vermelha
nas flores. Tomando-se um grupo de plantas cujas flores so vermelhas, como distinguir aquelas
que so VV das que so Vv?
a) Cruzando-as entre si, possvel identificar as plantas que tm o fator v na sua composio pela anlise
de caractersticas exteriores dos gametas masculinos, os gros de plen.
b) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores brancas. As plantas VV produziro apenas descendentes
de flores vermelhas, enquanto as plantas Vv podem produzir descendentes de flores brancas.
c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da gerao P. Os cruzamentos com plantas Vv produziro
descendentes de flores brancas.
d) Cruzando-as entre si, possvel que surjam plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas com
outras Vv produziro apenas descendentes vermelhas, portanto as demais sero VV.
e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando as caractersticas do ambiente onde se do os
cruzamentos, possvel identificar aquelas que possuem apenas fatores V.
03) Enem 2009 Prova Azul
Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por tcnica de clonagem a partir de uma
planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram
tratados de maneira idntica, com exceo das condies de iluminao, sendo um grupo exposto a
ciclos de iluminao solar natural e outro mantido no escuro. Aps alguns dias, observou-se que o
grupo exposto luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro
apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram
a) os gentipos e os fentipos idnticos.
b) os gentipos idnticos e os fentipos diferentes.
c) diferenas nos gentipos e fentipos
d) o mesmo fentipo e apenas dois gentipos diferentes.
e) o mesmo fentipo e grande variedade de gentipos.
29
Captulo 5 Segunda lei de Mendel

5.1 Conceito de segregao independente
Mendel estudou tambm a transmisso combinada de duas ou mais caractersticas. Para
exemplificar vamos considerar a transmisso da cor e forma da semente.
Como na Primeira Lei, em F1, 100% so heterozigotos, s que agora estamos analisando duas
caractersticas!
A gerao F2, obtida pela autofecundao das plantas originadas das sementes de F1, composta
por quatro tipos de sementes (ver Figura 10).
30
A 2 Lei de Mendel um exemplo de aplicao direta da regra do E de probabilidade, permitindo

chegar aos mesmos resultados sem a construo trabalhosa de quadro de cruzamentos.
Observe que a proporo esperada em F2 9:3:3:1
Com base nos experimentos de Mendel conclui-se que os genes para dois ou mais caracteres so
transmitidos aos gametas de forma totalmente independente, um em relao ao outro, formando tantas
combinaes gamticas quanto possveis, com igual probabilidade.
Agora podemos resolver problemas com n pares de alelos. Para facilitar basta separarmos os pares
de alelos. Em seguida realizaremos cruzamentos como na Primeira Lei e depois utilizamos a probabilidade
para achar o resultado que buscamos.
5.2 Enunciado da segunda lei de Mendel

A segunda lei de Mendel ou lei da segregao independente pode ser enunciada como a seguir:
Os fatores para duas ou mais caractersticas segregam-se no hbrido, distribuindo-se independentemente
para os gametas, onde se combinam ao acaso.
5.3 Determinando o nmero de gametas

Para determinar o nmero de tipos de gametas formados por um indivduo, segundo a segregao
independente, basta aplicar a expresso 2n, em que n representa o nmero de pares de alelos no gentipo
que se encontram na condio heterozigota. Exemplos:
5.4 Meiose e segunda lei de Mendel

Existe uma correspondncia entre as leias de Mendel e a
meiose. Acompanhe na Figura 11 o processo de formao de
gametas de uma clula de indivduo dibrido, relacionando-o 2
Figura 10 Representao esquemtica do

cruzamento entre linhagens de ervilhas que
diferem quanto cor e forma das sementes.
Essas
caractersticas
segregam-se
independentemente.
Lei de Mendel. Note que, durante a meiose, os homlogos se

alinham em metfase e sua separao ocorre ao acaso, em duas
possibilidades igualmente viveis. A segregao independente
dos homlogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que
carregam, resulta nos gentipos AB, ab, Ab e aB.
Figura 11 Representao da segregao independente dos cromossomos homlogos.
Observe que existem duas possibilidades de meiose para uma clula duplo-heterozigtica e,
se considerarmos uma nica diviso, somente dois tipos de gametas sero formados
(dependendo do caminho que a meiose seguir).
31
Sesso Leitura
Exceo Segunda Lei de Mendel
A descoberta de que os genes esto situados nos cromossomos gerou um impasse no

entendimento da 2 Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes no-alelos
segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no
entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais caractersticas sempre
apresentavam segregao independente. Se essa premissa fosse verdadeira, ento haveria um
cromossomo para cada gene. Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, ento, uma
quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de uma clula, o que no verdade. Logo, como existem
relativamente poucos cromossomos no ncleo das clulas e inmeros genes, intuitivo concluir que, em
cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsveis pelas inmeras caractersticas tpicas de
cada espcie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo esto ligados ou em
linkage e caminham juntos para a formao dos gametas.
Assim a 2 lei de Mendel nem sempre obedecida, bastando para isso que os genes estejam
localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage. Estudaremos o linkage no captulo 8.
LINHARES, Srgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 11 ed. So Paulo: tica, 2004
Figura 12 Permutao e formao dos gametas de recombinao.

Por enquanto, tenha em mente apenas que existem excees
segunda lei de Mendel.
32
Exerccios Captulo 5
30. (MACKENZIE) Se os indivduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com
o mesmo fentipo do av materno de:
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/3
e) 2/3
31. (UTFPR) Na espcie humana existem vrias caractersticas cuja herana provm de um par de
alelos com relao de dominncia completa. Na forma do lobo da orelha o alelo dominante
responsvel pelo lobo solto e o alelo recessivo pelo lobo preso. A capacidade de enrolar a lngua
tambm determinada por um par de alelos situados em outros cromossomos autossmicos, onde
o alelo dominante determina essa capacidade. A probabilidade de nascer um descendente com o
lobo da orelha preso e a capacidade de enrolar a lngua de um casal onde ambos so heterozigotos
para as duas caractersticas :
a) 12/16
b) 9/16
c) 4/16
d) 3/16
e) 1/16
32. (FATEC) Na espcie humana, a habilidade para o uso da mo direita condicionada pelo gene
dominante E, sendo a habilidade para o uso da mo esquerda devida o seu alelo recessivo e. A
sensibilidade feniltiocarbamida (PTC) condicionada pelo gene dominante I, e a insensibilidade a
essa substncia devido a seu alelo recessivo i. Esses dois pares de alelos apresentam segregao
independente. Um homem canhoto e sensvel ao PTC, cujo pai era insensvel, casa-se com uma
mulher destra, sensvel, cuja me era canhota e insensvel. A probabilidade de esse casal vir a ter
uma criana canhota e sensvel ao PTC de:
a) 3/4
b) 3/8
c) 1/4
d) 3/16
e) 1/8
33
33. (UNIFOR 2000.2) A acondroplasia, um tipo de nanismo, causado por um alelo autossmico
dominante. Os indivduos homozigticos para esse alelo morrem antes de nascer e os
heterozigticos apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A probabilidade de um casal de
acondroplsicos vir a ter uma criana normal :
A) 3/4
B) 2/3
C) 1/2
D) 1/3
E) 1/4
34. (Mack-SP) Um homem com ausncia de alguns dentes incisivos e molares superiores, de olhos
castanhos e com polidactilia casa-se com uma mulher de fentipo igual e tem uma filha de olhos
azuis, normal para os dentes e para o nmero de dedos. Qual a probabilidade de o casal ter outro
filho do sexo masculino, com todas as caractersticas dominantes?
35. (UFPA) Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo bano produzida por um gene recessivo (e)
e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial produzida por um gene recessivo (v) e o
tamanho normal da asa determinado pelo seu alelo (V). Se moscas dibridas so cruzadas entre si
e produzem 256 indivduos, quantas moscas desta prognie apresentaro o mesmo gentipo dos
pais?
a) 144
b) 128
c) 64
d) 8
e) 16
36. (UFSE-SE) A proporo fenotpica encontrada na descendncia do cruzamento entre indivduos

heterozigotos para dois caracteres com dominncia completa :
a) 3:1
b) 1:2:1
c) 9:4:3
d) 9:7
e) 9:3:3:1
34
37. (FEI-SP) Em Drosophila melanogaster, asa vestigial (curta) e corpo bano (preto) so
caractersticas determinadas por dois pares de gens recessivos v e e, respectivamente. Asa longa e
corpo cinzento so caractersticas determinadas pelos gens dominantes V e F. Do cruzamento entre
parentais surgiu, em F1, 25% de indivduos de asa longa e corpo cinzento. O gentipo provvel dos
pais ser:
a) VvEe X VvEe
b) VVEE X vvee
c) vvee X vvee
d) VvEe X vvee
e) VvEe X VVEE
38. (FCChagas-BA) Sendo Aa, Bb e Cc trs pares de gens com segregao independente, quantos
tipos de gametas podero ser formados por um indivduo AA Bb Cc?
a) 3
b) 4
c) 6
d) 8
e) 12
39. Da autofecundao de uma planta heterozigota para dois pares de alelos independentes e com
dominncia completa em cada par, foram obtidos 192 descendentes. esperado que nessa
descendncia devam existir aproximadamente:
a) 16 tipos diferentes de gentipos.
b) apenas indivduos heterozigticos.
c) 48 indivduos homozigticos para dois pares de genes.
d) 188 indivduos heterozigticos.
e) 144 indivduos heterozigticos para os dois pares de genes.
40. (OSEC-SP). Quando dois indivduos que manifestam um carter dominante tm um primeiro filho
que manifesta o carter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro :
a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/16
35
41. (UFRR-RR) Do cruzamento entre dois indivduos portadores do gentipo AaBBCcDd, qual a
probabilidade de ocorrncia numa F1 de indivduos com o gentipo AABBccDd?
a) 1/85
b) 3/54
c) 1/32
d) 6/95
e) 1/64
42. (UFJF-MG) Um homem de pele com pigmentao normal e olhos castanhos casa-se com uma
mulher de fentipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal j tem um filho albino de olhos azuis, qual a
probabilidade de num prximo nascimento este casal vir a ter uma filha de olhos azuis e com a
pigmentao da pele normal?
a) 2/16 b) 4/32 c) 6/16 d) 3/32 e) 7/16
04) ENEM 2011

A Embrapa possui uma linhagem de soja transgnica resistente ao herbicida IMAZAPIR. A planta
est passando por testes de segurana nutricional e ambiental, processo que exige cerca de trs
anos. Uma linhagem de soja transgnica requer a produo inicial de 200 plantas resistentes ao
herbicida e destas so selecionadas as dez mais estveis, com maior capacidade de gerar
descendentes tambm resistentes. Esses descendentes so submetidos a doses de herbicida trs
vezes superiores s aplicadas nas lavouras convencionais. Em seguida, as cinco melhores so
separadas e apenas uma delas levada a testes de segurana. Os riscos ambientais da soja
transgnica so pequenos, j que ela no tem possibilidade de cruzamento com outras plantas e o
perigo de polinizao cruzada com outro tipo de soja de apenas 1%.
A soja transgnica, segundo o texto, apresenta baixo risco ambiental porque:
a) a resistncia ao herbicida no estvel e assim no passa para as plantas-filhas.
b) as doses de herbicida aplicadas nas plantas so 3 vezes superiores s usuais.
c) a capacidade da linhagem de cruzar com espcies selvagens inexistente.
d) a linhagem passou por testes nutricionais e aps trs anos foi aprovada.
e) a linhagem obtida foi testada rigorosamente em relao a sua segurana
36
Captulo 6 Alelos mltiplos

So casos em que mais de dois tipos de alelos esto presentes na determinao de um
determinado carter na populao. Apesar de existirem vrios tipos de alelos para um mesmo lcus, nas
clulas de cada indivduo diplide ocorrem apenas dois deles, pois so apenas dois os cromossomos
homlogos. Esse tipo de herana conhecido como alelos mltiplos (ou polialelia). Veremos dois exemplos:
a cor da pelagem de coelhos e o sistema sanguneo ABO.
6.1 Cor da pelagem de coelhos

Um exemplo bem interessante a determinao da pelagem em coelhos, onde podemos observar a
manifestao gentica de uma srie com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou
ch
Selvagem; o segundo C , transmitindo a cor Chinchila; o terceiro C , representando a cor Himalaia; e o

a
quarto alelo C , responsvel pela cor Albina. Sendo a relao de dominncia: C > C
ch
> C > C
ch
O gene C dominante sobre todos os outros trs, o C , dominante em relao ao himalaia e ao

albino, porm recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente. Os fentipos e gentipos possveis so
ilustrados na Figura 13.
Figura 13 Exemplo de polialelia.
6.2 Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema ABO

No Sistema ABO existem trs genes que iro atuar na formao do
A
tipo sanguneo (fentipo). Os genes I e I so responsveis pela produo

dos aglutinognios A e B respectivamente. Entre eles ocorre codominncia
A
(I
= I ). O gene i condiciona a no produo de aglutinognios e

A
recessivo em relao aos genes I e I (I > i e I > i).

Aglutinognio pode receber o nome de anticorpo quando em corpo
Figura 14
estranho e aglutinina de antgeno. Existem dois tipos de aglutinognios, a e b, e dois tipos de aglutinina,
anti-a e anti-b. Quando ocorre incompatibilidade na transfuso, as hemcias que penetram sero
aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulao sangunea.
37
A Figura 14 representa as possibilidades de transfuso.
6.3 Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema Rh
Ainda que vrios pares de genes estejam
envolvidos na herana do fator Rh, nos nossos estudos
consideraremos apenas um par de genes alelos: D
dominante e d recessivo.
Os
gentipos
fentipos
possveis
so
mostrados na Figura 15.

Figura 15 Esquema do sistema Rh.
6.4 Doena hemoltica do recm-nascido ou eritroblastose fetal

Doena provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruio das hemcias do feto ou do recmnascido. As consequncias desta doena so graves, podendo levar a criana morte. Os sintomas no
recm nascido que podem ser observados anemia (devida destruio de hemcias pelos anticorpos),
ictercia (a destruio de hemcias aumentada levar a produo maior de bilirrubina indireta que no pode
ser convertida no fgado), e aps sua persistncia o aparecimento de uma doena chamada Kernicterus que
corresponde ao depsito de bilirrubina nos ncleos da base cerebrais o que gerar retardo na criana.
Durante a gestao pode ocorrer a
passagem de hemcias do feto para a
circulao materna atravs da placenta
devido a acidentes vasculares ou mesmo
durante o parto. Se o feto possuir sangue
fator Rh+ e a me Rh- os antgenos
existentes em suas hemcias estimularo o
sistema
imune
materno
produzir
anticorpos anti-Rh que ficaro no plasma

materno. A produo de anticorpos lenta e
a quantidade pequena num primeiro filho. A
partir da segunda gestao que problemas
Figura 16 Eritroblastose fetal.
podem ocorrer. Quando na gestao de outro
feto Rh +, o organismo materno j conter anticorpos suficientes para aquele antgeno e o feto poder
desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos atravs da placenta.
importante salientar que nesse caso estamos considerando que a me no foi sensibilizada
anteriormente.
O diagnstico pode ser feito pela tipagem sangunea da me e do pai precocemente e durante a
gestao detectar se esta havendo a produo de anticorpos pela me para tomar as devidas providncias.
O recm nascido passar por uma transfuso, recebendo sangue Rh - que no possui hemcias com fator
Rh e no podem ser reconhecidas como estranhas e destrudas pelos anticorpos recebidos da me. Aps
cerca de 120 dias, as hemcias sero substitudas por outras produzidas pelo prprio indivduo. O sangue
novamente ser do tipo Rh +, mas o feto j no correr mais perigo.
Aps o nascimento da criana toma-se medida profiltica injetando, na me Rh- , soro contendo anti
38
Rh. A aplicao logo aps o parto, destri as hemcias fetais que possam ter passado pela placenta no
nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produo de anticorpos. Cada vez que um concepto nascer e for
Rh+ deve-se fazer nova aplicao, pois novos anticorpos sero formados.
Sesso Leitura
Por que importante doar sangue?
A doao demora dez minutos e pode ajudar a salvar uma vida
Por Denise Mello
O sangue funciona como um transportador de substncias de extrema importncia para o

funcionamento do corpo. Alm disso, quase toda a defesa do organismo est concentrada nele. um tecido
de extrema importncia para o funcionamento da mquina humana e no pode ser substitudo por nenhum
outro lquido. Por este motivo a doao to importante.
A Organizao Mundial da Sade (OMS) recomenda que o percentual ideal de doadores para um
pas esteja entre 3,5% e 5% de sua populao. No Brasil esse nmero preocupante, pois no chega a
2%. Esta quantidade, ainda sofre uma queda alarmante durante o inverno e as frias, perodos em quem os
hemocentros so praticamente obrigados a operar com menos que o mnimo necessrio. Ainda,
complementando alguns dados estatsticos, o Ministrio da Sade divulga que os homens so responsveis
por mais de 70% das doaes no Brasil e os jovens de 18 a 29 anos, correspondem a 50% dos doadores.
Levando em conta todos esses nmeros, a VivaSade procurou a Fundao Pr-Sangue, maior
hemocentro da Amrica Latina, para obter orientaes e esclarecimentos de dvidas, que podem ser suas.
Alguns mitos levantados por pessoas sem a devida instruo tm colaborado para que os
hemocentros recebam menos doadores. Entre eles esto:
- Quem doa sangue uma vez tem que continuar doando pelo resto da vida;
- A doao "engrossa" o sangue, entupindo as veias;
- A doao faz o sangue "afinar", "virar gua", provocando anemia;
- Doar sangue engorda;
- Doar sangue emagrece;
- Doar sangue vicia;
- Mulheres menstruadas no podem doar sangue;
- "Posso ficar sem sangue suficiente";
- Os doadores correm risco de contaminao.
Segundo Vnia de Oliveira, da Fundao Pr-Sangue, o doador no corre nenhum dos riscos
citados acima. "A reposio do plasma leva 24 horas e os glbulos vermelhos se reproduzem em quatro
semanas. Entretanto, para o organismo atingir o mesmo nvel de ferro que apresentava antes da doao,
so necessrios de 40 a 60 dias para os homens e de 50 a 90 dias para as mulheres. Todas as exigncias
de higiene so seguidas a risca para que o voluntrio, o receptor e a equipe no corram risco de
contaminao", acrescenta.
O voluntrio passa por trs etapas antes que o sangue seja retirado. A primeira consiste no
39
cadastro de dados pessoais, em seguida feita uma triagem clnica que inclui um questionrio sobre a
sade da pessoa, um teste de anemia, a verificao da presso arterial e o peso do doador. A terceira
etapa consiste no que a equipe do hemocentro chama de Voto de Auto Excluso, nessa fase o candidato
tem a oportunidade de dizer se tem comportamento de risco para Aids. Sua identidade preservada, pois a
bolsa identificada por meio de um cdigo de barras. Se a resposta for SIM, ele far a doao, o sangue
passar por todos os testes e, mesmo que os resultados forem negativos, a bolsa ser desprezada. Caso a
resposta seja NO, a bolsa s ser utilizada se todos os exames apresentarem resultados negativos.
Para ser um doador, a pessoa deve pesar no mnimo 50 kg, estar munida de um documento com
foto, alm de ter entre 18 e 65 anos de idade e estar devidamente descansado e alimentado. Atendendo
aos requisitos fsicos e de sade, voc pode ser um doador. Procure um hemocentro prximo a voc e
pratique esse ato de vida!
Por que importante doar sangue? Disponvel em: <http://revistavivasaude.uol.com.br/saude-nutricao/noticias/por-que-e-importantedoar-sangue-142138-1.asp/> Acesso em: 03 Abr 2014
40
Exerccios Captulo 6
43. (FUVEST-SP) Considerando-se um locus gnico que apresente trs tipos de alelos alternativos
(alelos mltiplos), quantos tipos diferentes de gentipos podem ocorrer numa populao diplide?
a) 3
b) 6
c) 8
d) 9
e) 12
44. Qual a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fmea chinchila
heterozigota para albina?
a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens correto.
45. (UFPA-PA) Os grupos sanguneos ABO representam um exemplo de:

a) herana polignica
b) polimeria
c) pseudo-alelismo
d) interao gnica
e) alelos mltiplos
46. (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cnjuges possuem tipo sanguneo AB quer saber
I- quais os possveis tipos sanguneos dos seus filhos e
II- qual a probabilidade de terem uma criana do sexo feminino, com sangue tipo AB.
Assinale a alternativa que corresponde corretamente s duas perguntas acima.
a) A, B e AB 1/3
b) A e B 1/4
c) A, B e AB 1/4
d) A e B 1/2
e) A, B e AB 1/2
47. (MED. ITAJUB) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5;
grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doao partiu de um hospital que tinha
dois pacientes nas seguintes condies:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antgeno nas hemcias e aglutinina b no plasma.
41
Quantos doadores estavam disponveis para os pacientes I e II, respectivamente?
a) 5 e 11
b) 12 e 12
c) 8 e 3
d) 12 e 20
e) 28 e 11
48. (FUCMT-MS) O av paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguneo AB e todos os outros
avs so do grupo O. Qual a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB?
a) nula
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
49. (PUCC-SP) Mariazinha, criana abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde,
Antnio e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vm reclamar a filha. No intuito de
comprovar a veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sanguneo dos supostos pais, bem
como de Mariazinha. Os resultados foram:
Antnio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-.
Voc concluiria que:
a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas no de Antnio.
b) Mariazinha no filha do casal.
c) Mariazinha filha do casal.
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas no se pode afirmar.
e) Mariazinha pode ser filha de Antnio, mas no de Joana.
50. (FC Chagas-BA) O pai de uma criana do grupo sanguneo A e Rh+, cuja me B e Rh-, poderia
ser:
a) AB e Rh+
b) AB e Rhc) B e Rh+
d) A e Rhe) O e Rh+
51. (UFSC) A herana dos tipos sanguneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos
mltiplos (polialelia) na espcie humana.
Com relao ao sistema ABO correto afirmar que:
01. O tipo O muito frequente e, por este motivo, o alelo responsvel por sua expresso dominante sobre
os demais.
42
02. Os indivduos classificam-se em um dos quatro gentipos possveis: grupo A, grupo B, grupo AB e
grupo O.
04. Existem trs alelos: o Ia, o Ib e o i.
08. Os alelos Ia e Ib so codominantes.
16. Se um indivduo do grupo A for heterozigoto, ele produzir gametas portadores de Ia ou de i.
32. Os indivduos de tipo sanguneo O possuem aglutinognios em suas hemcias, porm no possuem
aglutininas no plasma.
64. Em alguns cruzamentos, entre indivduos do grupo A com indivduos do grupo B, possvel nascerem
indivduos do grupo O.
52. (UNESP) Em um acidente de carro, trs jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um
hospital, onde foi constatada a necessidade de transfuso de sangue devido a forte hemorragia nos
trs acidentados. O hospital possua em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B,
6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sangunea dos jovens, verificou-se que o
sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando
apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em
estoque eram, respectivamente:
a) Carlos e Marcos.
b) Marcos e Roberto.
c) Marcos e Carlos.
d) Roberto e Carlos.
e) Roberto e Marcos
53. (UFSC) Com relao ao fenmeno descrito e suas consequncias, correto afirmar que: Ao
final da gravidez, comum haver pequenas rupturas placentrias que permitem a passagem de
hemcias fetais para o sangue materno. A me, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu
tipo sanguneo e do tipo sanguneo d o feto em relao ao sistema Rh, gerar uma doena
denominada eritroblastose fetal.
01. A me tem que ser Rh negativo.
02. O pai tem que ser Rh positivo.
04. A criana obrigatoriamente homozigota.
08. A me obrigatoriamente homozigota.
16. O pai pode ser heterozigoto.
32. A criana Rh negativo.
64. O pai pode ser homozigoto.
54. (FEI-SP) Para que ocorra a possibilidade da eritroblastose fetal (doena hemoltica do recmnascido) preciso que o pai, a me e o filho tenham respectivamente, os tipos sanguneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
43
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rhe) Rh-, Rh+, Rh+
55. (UFPA) Uma mulher recebeu uma transfuso sangunea. Seu primeiro filho nasce com
eritroblastose fetal. Classifique, quanto ao grupo sanguneo Rh , a mulher, seu marido, a criana e o
sangue que a mulher recebeu na transfuso:
a) Rh-, Rh+, Rh-, Rh- 137
b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+
c) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+
d) Rh-, Rh-, Rh+, Rhe) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+
56. (PUC) Dois caracteres com segregao independente foram analisados em uma famlia: grupos
sanguneos do sistema ABO e miopia. A partir dessa anlise, obtiveram os seguintes dados:
I 1, 2 e 3 pertencem ao grupo O.
II 4 pertence ao grupo AB.
III 4 e 5 so mopes.
Qual a probabilidade de o casal 5 e 6 ter uma criana do grupo sanguneo O e mope?

a) 1 / 16
b) 1 / 8
c) 1 / 4
d) 1 / 2
e) 3 / 4
57. Como se forma o anti-Rh no corpo humano?
58. Uma mulher que nunca recebeu transfuso sangunea teve trs filhos. O primeiro e o terceiro
nasceram normais e o segundo, com eritroblastose fetal. Quais so os fentipos e os gentipos para
o fator Rh dos indivduos acima citados?
59. Na presena de aglutinina correspondente, as hemcias que contm

o aglutinognio se aglutinam. Pode-se dessa forma, determinar o grupo
sanguneo do sistema ABO a que pertencem os indivduos. Foi testado o
sangue de dois indivduos (I e II) com os soros-padro anti-A e anti-B,
obtendo-se os seguintes resultados:
44
A que grupos sanguneos pertencem, respectivamente, os indivduos I e II?
60. Por que o indivduo do grupo O pode doar seu sangue a qualquer pessoa? Por que uma pessoa
do grupo AB pode receber sangue de qualquer tipo?
05) ENEM 2005

Alm do teste de DNA, h exames mais simples que podem ajudar a esclarecer dvidas sobre
paternidade. por exemplo, o teste de tipagem sangunea do sistema ABO permite determinar quem
no pode ser o pai. Assinale a alternativa que apresenta uma situao em que esse exame assegura
a excluso da paternidade:
a) O filho do tipo O, a me do tipo O e o suposto pai do tipo A.
b) O filho do tipo AB, a me do tipo AB e o suposto pai do tipo O.
c) O filho do tipo AB, a me do tipo A e o suposto pai do tipo B.
d) O filho do tipo B, a me do tipo B e o suposto pai do tipo O.
e) O filho do tipo A, a me do tipo A e o suposto pai do tipo B.
45
Captulo 7 Interao gnica

At aqui estudamos casos em que cada caracterstica era determinada um par de alelos. Na
interao gnica isso no ocorre. Iremos analisar a interao de dois ou mais pares de genes situados em
cromossomos diferentes (no-homlogos), que atuam sobre a mesma caracterstica. Como esto em
cromossomos diferentes, esses genes sofrem segregao independente.
7.1 Interao no episttica

Para entendermos a interao no-episttica utilizaremos um exemplo clssico: a forma das cristas
de galinha.
As combinaes entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa, ervilha, noz
e simples (ver Figura 16).
Gene E (dominante): crista ervilha;
Gene R (dominante): crista rosa;
Gene E e R juntos: ocorre interao gnica: crista noz;
Ausncia de ambos genes dominantes: crista simples.
Observe na Figura 17 os fentipos

e gentipos possveis bem como o fato de,
nesse caso, a proporo mendeliana der
mandida.
Figura 16 Os quatro tipos de crista de galinha.
Figura 17 Representao esquemtica de um cruzamento entre crista rosa e de crista ervilha.
46
7.2 Epistasia
Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ao dos alelos de um outro par, que
pode ou no estar no mesmo cromossomo. O gene que exerce a ao inibitria chamado episttico, e
o que sofre a inibio chamado hiposttico. Nesses casos a proporo encontrada difere da mendeliana.
Se o gene episttico atuar em dose simples, isto , se a presena de um nico alelo episttico for suficiente
para causar a inibio do hiposttico, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que
determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva.
7.2.1
Epistasia recessiva
Um exemplo de epistasia recessiva a cor de camundongos. Observe a Figura 18 e veja
que basta um par de alelos aa, para que a colorao seja branca. Perceba tambm a proporo 9
agutis : 3 pretos : 4 albinos.
Figura 18 Representao esquemtica de um cruzamento de camundondgos em

que a cor da pelagem resulta da epistasia recessiva.
Outro exemplo de epistasia recessiva a cor da pelagem de labradores (ver Figura 19).
Figura 19 Epistasia
recressiva
na
determinao da cor
da pelagem de ces
labradores.
47
7.2.2
Epistasia dominante
o tipo de interao em que basta um alelo para determinar um tipo de fentipo,
independente dos demais. o que se observe na Figura 20.
Figura 20 Epistasia dominante na determinao da cor das penas da galinha. Observar a proporo 13 brancas : 3 coloridas
7.3 Herana quantitativa

A herana quantitativa, tambm conhecida como poligenia, caracteriza- se por apresentar
caracteres que variam quantitativamente de forma contnua, isto , entre fentipos extremos existem muitos
fentipos
intermedirios.
Na herana quantitativa, as variaes fenotpicas resultam de uma somatria de genes; por
exemplo: a colorao da pele humana entre o branco e o negro h um grande nmero de fentipos
possveis; quanto estatura: entre 1,60 m e 1,80 m, h um grande nmero de fentipos.
48
7.3.1
Cor da pele nos humanos

Considerando que dois pares de genes condicionam a produo da melanina (pigmento
escuro responsvel pela cor da pele): os genes dominantes:

A e B e seus respectivos alelos recessivos a e b. Quanto maior o nmero de genes dominantes,
maior ser a quantidade de melanina, mais escura ser a pele.
Os genes dominantes A e B acrescentam ao fentipo uma certa quantidade de melanina
(genes aditivos), enquanto a ou b no interferem em nada no fentipo. Baseando-se nessas
informaes podemos determinar os possveis gentipos e fentipos para a cor da pele (ver Figura
21).
Figura 21 Herana quantitativa na determinao da cor da pele no ser humano.
Analisando os resultados das combinaes, podemos concluir que o gentipo dos pais :
AaBb, e os prximos filhos do casal podero ser:
Negro
1/6 (AABB)
Mulato escuro
4/16 (2 AABb e 2 AaBB)
Mulato mdio
6/16 (4 AaBb, 1 Aabb e 1 aaBB)
Mulato claro
4/16 (2 Aabb, 2 aaBb)
Claro
1/16 (aabb)
Uma maneira mais simples de obter as propores fenotpicas na gerao resultante entre
heterozigotos a utilizao do tringulo de Pascal, constitudo com base na distribuio dos
coeficientes do binmio de Newton elevado potncia N (ver Figura 22). Para sabermos quantos
fentipos iremos encontrar basta somarmos o nmero de alelos + 1. Observe que no nosso
exemplo temos 4 alelos e a distribuio de fentipos encontra-se na linha 5 (4+1) do tringulo de
Pascal.
Figura 22 Tringulo de Pascal
49
7.4 Pleiotropia
Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) o fenmeno em que um par
de genes alelos condiciona o aparecimento de vrias caractersticas no mesmo organismo. A
pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma caracterstica, nem sempre
valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia estreitada, pulmes com
elasticidade diminuda e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levar a morte. Todas essas
caractersticas so devidas ao de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia.
Sesso Leitura
Voc sabe por que seus olhos so azuis?
Pessoas com olhos castanhos, verdes ou azuis sempre se perguntaram por que a cor dos olhos
varia de um indivduo para outro. Mas finalmente, a cincia encontrou a resposta para essa pergunta
intrigante.
No h nenhuma dvida que originalmente, o homem tinha olhos castanhos. Mas h alguns mil
anos atrs nasceu a primeira pessoa com olhos azuis.
Essa pessoa trouxe uma mutao gentica devido um interruptor que desativou a capacidade de
produzir olhos castanhos. Esta mutao afeta o gene OCA2 que codifica a Protena P, que por sua vez
regula a produo de melanina, o pigmento que d cor nossa pele, cabelo e olhos.
A mutao do gene reduz a produo de melanina na ris do olho que resulta na cor azul. De
castanho para verde h uma grande variao na quantidade de melanina, no entanto, para quem tem os
olhos azuis, a variao muito pequena. Os cientistas da Universidade de Copenhague sugerem que
pessoas com olhos azuis herdaram o mesmo interruptor exatamente no mesmo ponto de sua composio
gentica, sendo assim descendentes do primeiro ser humano com olhos azuis.
um processo complexo que envolve vrios genes at chegar no resultado final. Do mesmo modo,
h trs elementos da ris que contribuem para dar cor aos olhos: a melanina do epitlio da ris, melanina da
parte anterior da ris e a densidade do estroma da ris.
Alm da melanina, outro pigmento que atua no processo lipocromo.
Ainda h outros dois tipos de melanina envolvidos no processo que so a eumelanina que resulta
no castanho escuro, e a feomelanina que resulta no castanho avermelhado.
Em todas as cores do olho, exceto para as condies anormais, o pigmento do epitlio da ris
sempre a eumelanina, aparecendo em grande quantidade.
Assim, a variao de cor dos olhos ocorre em princpio pelo pigmento da parte anterior da ris e de
quanta luz o estroma capaz de absorver de acordo com sua densidade.
Voc sabe por que seus olhos so azuis? Disponvel em: <http://ahduvido.com.br/voce-sabe-porque-os-seus-olhos-sao-azuis>.
Acesso em: 18 Abr 2014
50
Exerccios Captulo 7
61. (FUND. LUSADAS-SP) Todos os filhos de um casal so mulatos mdios. Provavelmente esse
casal constitudo por:
a) dois mulatos mdios.
b) um mulato mdio e um negro puro.
c) um mulato mdio e um branco puro
d) um negro puro e um branco puro.
e) um mulato claro e um escuro.
62. (ACAFE-SC) Os fentipos para a forma dos frutos da abbora podem ser: discoide, esfrica ou
alongada.
A forma discoide dos frutos da abbora condicionada pelo gentipo A_B_; a forma alongada por
aabb. Do cruzamento de abboras discoides, ambas heterozigotas, espera-se que nasam:
a) somente abboras discoides.
b) 50% AaBb e 50% aabb.
c) abboras discoides, esfricas e alongadas.
d) 75% A_B_ e 25% a_B_.
e) somente abboras discoides heterozigotas.
63. (FATEC-SP) Pares de genes, com segregao independente, podem agir, conjuntamente, na
determinao de uma mesma caracterstica fenotpica. Este fenmeno conhecido como:
a) interao gnica.
b) epistasia
c) herana quantitativa
d) poligenia
e) dominncia completa.
64. (UNIMEP-SP) Sabe-se que, de uma maneira geral, cada par de genes alelos determina uma nica
caracterstica, porm h casos onde um mesmo par de genes, sob determinadas condies
ambientais, determina dois ou mais caracteres. Este fenmeno conhecido como:
a) epistasia.
b) genes aditivos.
c) interao gnica.
d) pleiotropia.
e) genes quantitativos.
51
65. (UNIFOR-CE) Na moranga, a cor dos frutos deve-se s seguintes combinaes de genes:
B_aa = amarelo B_A_ = branco
bbA_ = branco bbaa = verde
Estas informaes permitem concluir que o gene:
a) A episttico sobre seu alelo.
b) B episttico sobre A e sobre a.
c) a hiposttico em relao a A.
d) b hiposttico em relao a B.
e) A episttico sobre B e sobre b.
66. (CESGRANRIO-RJ) Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois
pares de genes autossmicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos
mdios, ambos com gentipo AaBb, ter um filho branco?
a) 1/16
b) 4/16
c) 5/16
d) 6/16
e) 8/16
67. (STA.CASA-SP) Admita que em certos animais de laboratrio o gene A condicione cor preta de
pelagem e seja dominante sobre o seu alelo a, que condiciona a cor marrom. O gene E no alelo de
A, e localizado em diferente autossomo, condiciona cor branca de pelagem, em homozigose ou
heterozigose, tendo pois efeito episttico sobre os genes A e a.
Um animal preto, filho de pais brancos, retrocruzado com sua me e tm 20 descendentes com as
trs cores de pelagem citadas. Quantos devem ser brancos?
a) 2
b) 8
c) 10
d) 4
e) 5
68. A cor da ris na espcie humana resultado de uma interao gnica semelhante cor da pele
(poligenia), com, pelo menos, trs pares de genes envolvidos. O mesmo pigmento marrom
(melanina) que d cor pele encontrado em duas camadas da ris: uma mais superficial, outra
mais profunda.
A cor determinada pela quantidade de melanina na camada mais superficial. Com pouca ou
nenhuma melanina nessa camada, os olhos ficam azuis (resultado da disperso da luz pala ris). Se
houver um pouco mais de melanina, o olho aparece esverdeado (mistura da cor azul com o marrom
da melanina na camada mais profunda). Com mais melanina, o tom pode variar de marrom a quase
preto.
52
a) Suponha que a cor dos olhos dependesse de dois pares de genes. Quais os possveis gentipos de um
rapaz cujo pai tem o gentipo AaBb e a me duplamente homozigota?
b) Se esse rapaz se casar com uma mulher de gentipo para cor dos olhos igual ao da sua me, h chance
de eles terem um filho Ed olhos castanhos do tipo mais escuro (AABB)? E de olhos do tipo mais claro
(aabb)?
69. A massa de determinado tipo de fruto depende da ao de dois genes, A e B, no-alelos,

independentes e de ao cumulativa. Esses genes contribuem com valores idnticos para o
acrscimo de massa. Os genes a e b, alelos de A e B respectivamente, no contribuem para o
acrscimo de massa. O fruto de uma planta de gentipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o
de uma planta de gentipo aabb 20 gramas. Determine a massa do fruto de uma planta de gentipo
AABb. Justifique sua resposta
70. Para uma determinada planta, suponha que a diferena entre um fruto de 10 cm de comprimento
e um de 20 cm de comprimento seja devido a dois genes, cada um com dois alelos, que tm efeito
aditivo e que se segregam independentemente. Na descendncia do cruzamento entre dois
indivduos que produzem frutos com 15 cm, espera-se uma proporo de plantas com frutos de 17,5
cm igual a:
a) 1/8
b) 1/4
c) 3/16
d) 1/2
e) 9/16
71. Admitindo-se que a cor da pele humana seja um caso de herana quantitativa determinada por 2
pares de genes, a proporo de crianas brancas que podem ser esperadas de um casamento entre
2 mulatos mdios (ambos heterozigotos) de aproximadamente:
a) 100%
b) 0%
c) 16%
d) 6%
e) 25%
53
72. A variao da cor da pele humana pode ser explicada atravs da interao de dois pares de
genes aditivos. Os indivduos homozigotos para os genes S e T seriam pretos e, para os genes s e t,
seriam brancos. Do casamento de indivduos com esses dois gentipos resultariam mulatos
intermedirios entre as dos pais. O gentipo dos mulatos mencionados acima seria:
a) SSTT
b) sstt
c) SsTt
d) SStt
e) Sstt
73. No homem, a surdez hereditria devida homozigose de apenas um dos dois genes
recessivos, d ou e. So necessrios os dois genes dominantes D e E para audio normal. Desse
modo, Fernando que surdo, casou-se com Lcia, que tambm surda. Tiveram seis filhos, todos
de audio normal. Portanto, o gentipo dos filhos :
a) DDee
b) ddEE
c) DdEe
d) DDEE
e) DDEe
74. Ces da raa Labrador possuem trs cores de pelagem (preto, marrom e bege), condicionadas
pela interao de dois genes epistticos. O fentipo preto condicionado pelo conjunto de
gentipos representado por A_B_, o marrom obtido nos gentipos representados por A_bb e o
bege possui os gentipos aaB_ e aabb. Ao cruzar uma fmea bege com um macho marrom, desejase saber o provvel gentipo desses genitores para que a prognie seja 100% preta. Desse modo,
assinale a alternativa correta:
a) AABB x aabb
b) AAbb x aaBB
c) AaBb x Aabb
d) Aabb x aaBb
75. Em uma espcie de dpteros, o gene A condiciona olho amarelo, e o gene V, localizado no outro
cromossomo, condiciona olho vermelho. Os alelos recessivos a e v no permitem a produo de
pigmento, levando ao fentipo branco.
O cruzamento entre indivduos de olhos amarelos e vermelhos produz uma gerao (F1) constituda
exclusivamente de indivduos com olhos laranja. O cruzamento entre indivduos de F1 produz a
seguinte descendncia:
54
Fentipos Frequncias
Olho laranja ------------- 9/16
Olho vermelho --------- 3/16
Olho amarelo ---------- 3/16
Olha branco --------- 1/16
O tipo de herana envolvido nesse caso :

a) mendeliana b) interao gnica simples c) interao episttica d) interao quantitativa
e) ligada ao sexo
06) Em bovinos, a pelagem colorida determinada pelo alelo H, enquanto o alelo h determina a
pelagem branca. Outro gene determina a pigmentao da pelagem na cor vermelha (b) ou preta (B).
O cruzamento entre um touro de pelagem preta (HhBb) com uma vaca de pelagem preta (HhBb)
produzir uma prole com:
A) 100% de animais com pelagem preta, pois o gene para a cor dominante.
B) 100% de animais com pelagem branca, pois o gene para a cor episttico.
C) 12 animais com pelagem branca : 1 com pelagem vermelha : 3 com pelagem preta.
D) 4 animais com pelagem branca : 3 com pelagem vermelha : 9 com pelagem preta.
E) 9 animais com pelagem preta : 7 com pelagem vermelha.
55
Captulo 8 Linkage e mapeamento dos genes nos cromossomos

8.1 Identificao do Linkage
Em meados de 1910, o geneticista americano Thomas Hunt Morgan, trabalhando com Drosophila
melanogaster, observou que nem sempre os genes responsveis pelas caractersticas hereditrias so
transmitidos independentemente, restringindo assim a Segunda Lei de Mendel. Morgan verificou que certos
genes ocorriam sempre juntos, ou seja, encontravam-se sempre no mesmo cromossomo. Diz-se, ento, que
esses genes esto ligados; o fenmeno chamado de ligao gnica ou linkage. O grupo de linkage, por
apresentar-se unido, no se separa na formao de gametas, a no ser que ocorra permutao ou
crossing-over.
No processo de meiose, em que os pares de genes Aa e Bb esto localizados em cromossomos
diferentes, verificamos a formao de quatro tipos de gametas diferentes, mas, quando os genes Aa e
Bb esto localizados no mesmo cromossomo e no ocorre permuta, formam-se apenas dois tipos de
gametas, em igual proporo: 1/2 AB : 1/2 ab (ver Figura 23).
Figura 23 Produo de gametas de um hbrido para dois pares de genes independentes e para dois pares ligados
8.2 Permutao ou crossing-over

Normalmente os genes ligados caminham juntos na formao de gametas a ligao ou linkage
completo. Mas comum ocorrer troca de pedaos de cromtides, ou seja, a permuta ou crossing-over.
Sabemos que, durante a prfase I da meiose, os cromossomos homlogos duplicados emparelham,
formando a ttrade ou um conjunto de 4 cromtides. durante esse perodo que pode ocorrer quebra de
cromtides com posteriores ligaes; nessas ligaes podem ocorrer trocas de cromtides homlogas.
Observe na Figura 24 o crossing-over, mostrando a permuta e a consequente combinao entre os loci A
e B.
Figura 24 Permutao e formao dos gametas do

cromossomo de recombinao
56
Em consequncia da permuta, genes que estavam ligados podem se separar e migrar para
diferentes gametas, que passam a denominar-se gametas recombinantes, e o linkage parcial ou
incompleto.
Para representar os genes ligados: o gentipo pode ser representado por diferentes modos.
Suponha-se que o gentipo seja AABB, as representaes possveis so:
A______B ou (AB) (AB)
A
Os traos representam cromossomos homlogos.

Os indivduos de gentipos AaBb admitem duas representaes. Quando os genes AB esto no
mesmo cromossomo e os genes recessivos (a e b) em seu homlogo, teremos um heterozigoto
denominado CIS. Caso contrrio, teremos um caso de heterozigoto denominado TRANS.
Heterozigoto CIS
A______B ou (AB) (ab)
a
Heterozigoto TRANS
A______b ou (Ab) (aB)
A
8.3 Calculando a taxa de crossing-over

Quanto maior for a distncia entre os genes em linkage, maior ser a possibilidade de trocas ou
permutas entre eles, e, em consequncia, maior a quantidade de genes recombinantes. Vamos supor que
dois genes esto afastados a uma distncia que permite a ocorrncia de permuta em 80% das meioses;
nesse caso, formam-se dois tipos de gametas recombinantes, e cada um deles corresponde a 20% do total
dos gametas formados. Observe a Figura 25 que voc entender melhor.
Figura 25 Produo de gametas de um hbrido que apresentou 80% de meioses com crossing entre os genes em questo
57
8.4 Mapas gnicos
Sabemos que a taxa de crossing-over depende da distncia que existe entre os genes no
cromossomo. Se a distncia for maior, a taxa de crossing-over ser alta; se for muito pequena, pode chegar
ao ponto de no ocorrer crossing-over.
Convencionou-se usar para uma taxa de 1% de crossing-over o valor de 1 unidade de
recombinao (UR) ou 1 morgandeo. Assim, se dois genes apresentam 15% de taxa de crossing-over, a
distncia entre os cromossomos de 15 unidades de recombinaes ou 15 morgandeos.
Conhecendo-se a distncia entre os diferentes locais onde os genes se encontram, possvel
construir os mapas gnicos. Se soubermos a porcentagem de permuta entre trs genes A, B, C, por
exemplo, podemos identificar as suas posies relativas no cromossomo. Portanto, se a porcentagem de
recombinaes entre:
A e B for de 20%
A e C for de 5%
Figura 26 Exemplo de mapa gnico.
B e C for de 15%
A distncia entre eles ser de:
A e B __ 20 morgandeos
A e C __ 5 morgandeos
B e C __ 15 morgandeos
Ocupam, portanto, as seguintes posies no cromossomo
representadas na Figura 26.
58
Sesso Leitura
Aconselhamento gentico
O aconselhamento gentico permite conhecer a probabilidade de uma doena gentica ocorrer em uma
famlia.
O aconselhamento gentico importante para que se conhea a probabilidade de se transmitir

uma doena gentica
Quando estudamos gentica, so frequentes as questes que envolvem a probabilidade de algum
evento ocorrer. Estudos dos heredogramas mostram-nos a histria familiar e qual a probabilidade de um
casal ter um filho com determinada doena, por exemplo. Uma aplicao prtica dessa rea da gentica o
aconselhamento gentico.
O aconselhamento gentico consiste em verificar a probabilidade de uma doena gentica ocorrer
em uma famlia. Alm disso, pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande
probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformao. Atravs do aconselhamento, possvel
observar essas probabilidades, bem como as consequncias para o beb e para a famlia, ajudando assim
nas decises a respeito do futuro reprodutivo de um casal.
Normalmente o aconselhamento gentico indicado para pessoas com histrico de cncer ou
doenas degenerativas em parentes prximos. Para quem pretende ter filhos, indicado para casais com
idade avanada, portadores de alguma doena gentica ou com filhos que possuem malformaes e/ou
anomalias. Tambm importante que casais que apresentam laos familiares, como primos, realizem
exames. Em casos de aborto de repetio e infertilidade, tambm fundamental o aconselhamento.
O aconselhamento gentico possui algumas etapas. Primeiramente, o paciente ou o casal ser
submetido a uma srie de perguntas a fim de averiguar os reais riscos de alguma doena gentica e/ou
hereditria. Essas perguntas sero fundamentais para se conhecer o histrico familiar de cada um.
Normalmente uma fase muito demorada, pois uma grande quantidade de informao deve ser colhida.
Aps esse momento, sero realizados exames fsicos. Por fim, sero feitos alguns exames
complementares, como o de caritipo.
Aps o diagnstico, iniciam-se os esclarecimentos sobre as probabilidades e como dever ser feita
59
a preveno, quando possvel. O casal e/ou o portador deve estar ciente de todos os riscos e
consequncias, por isso a necessidade do acompanhamento por profissionais competentes. O principal
ponto mostrar ao paciente como ser sua vida a partir desse momento, pois uma doena gentica gera
riscos e limitaes psicolgicas e at mesmo econmicas.
A realizao de exames que permitem verificar a presena ou no de um gene defeituoso uma
questo bastante complicada. O diagnstico precoce pode ser de fundamental importncia em certas
doenas, entretanto, algumas ainda permanecem sem cura e, por isso, algumas pessoas optam por no
realizarem esse tipo de exame.
Outro ponto bastante difcil diz respeito ao diagnstico de doenas no beb ainda durante a
gestao. Em alguns casos, o diagnstico pode ser muito doloroso e traumtico. Afinal, muitas vezes, o
melhor interromper a gestao, deciso extremamente difcil. Por isso, a melhor opo realizar um
aconselhamento antes mesmo de uma gestao.
Em virtude da complexidade de um acompanhamento gentico, necessria a atuao de uma
equipe multiprofissional, com conhecimento em gentica mdica. Alm disso, acompanhamento psicolgico
fundamental.
Aconselhamento gentico. Disponvel em: < http://www.brasilescola.com/biologia/aconselhamento-genetico.htm>. Acesso em 05
Maio 2014
60
Exerccios Captulo 8
76. (F.C.Chagas-SP) Os gens a e b encontram-se num mesmo cromossoma, sendo a distncia entre
eles de 17 unidades. A frequncia de gametas AB formados por um indivduo AB/ab de:
a) 8,5%
b) 17%
c) 34%
d) 41,5%
e) 83%
77. No milho gro colorido I dominante sobre gro incolor i e gro liso R dominante sobre gro
rugoso r. Os dois pares de genes esto em linkage. Plantas de semente colorida lisa foram cruzadas
com plantas de sementes incolores rugosas. A F1, toda de sementes coloridas e lisas, foi
retrocruzada com plantas de semente incolor e rugosa produzindo:
285 plantas com sementes coloridas lisas
10 plantas com sementes coloridas rugosas
297 plantas com sementes incolores rugosas
8 plantas com sementes incolores lisas
A taxa de crossing entre I e R :
a) 3%
b) 6%
c) 48,5%
d) 0,7%
e) 1,5%
78. (CESGRANRIO) Consideremos dois pares de genes CD/cd durante a meiose. Supondo-se que
ocorre crossing entre eles numa frequncia de 16%, os gametas formados sero:
a) 25% CD, 25% cd, 25% Cd, 25% cD.
b) 42% CD, 42% cd, 16% Cd, 16% cD.
c) 42% CD, 42% cd, 8% Cd, 8% cD.
d) 50% CD, 50% cd.
e) 84% CD, 84% cd, 16% Cd, 16% cD.
79. (OMEC-SP) Cruzando-se um heterozigoto para dois pares de genes AaBb com um duplo
recessivo aabb, obteve-se:
43 % - indivduos AaBb
43 % - indivduos aabb
7% - indivduos Aabb
7% - indivduos aaBb
Tratando-se, evidentemente, de um caso de ligao fatorial, pode-se dizer que:
a) o heterozigoto Ab/aB e a distncia entre os dois genes de 7 unidades.
61
b) o heterozigoto AB/aB e a distncia entre os dois genes de 7 unidades.
c) o heterozigoto Ab/aB e a distncia entre os dois genes de 14 unidades.
d) o heterozigoto AB/ab e a distncia entre os dois genes de 14 unidades.
e) no se pode saber a constituio do heterozigoto, mas a distncia entre os dois genes de 14 unidades.
80. (FEI-SP) Qual a sequncia mais provvel dos genes A, B, C, D, localizados no mesmo
cromossomo, apresentando as seguintes frequncias de recombinao:
AB - 17% CD - 30% AC - 5% AD - 35% BD - 18%
a) A - B - C - D
b) A - C - B - D
c) A - B - D -C
d) C - A - B - D
e) C - A - D B
81. (UNESP-SP) Se em um mapa gentico a distncia entre os loci A e B de 16 morgandeos, qual a

frequncia relativa dos gametas AB, Ab, aB, ab, produzidos pelo gentipo AB/ab?
07) ENEM 2007

Define-se genoma como o conjunto de
todo o material gentico de uma
espcie, que, na maioria dos casos,
so as molculas de DNA. Durante
muito tempo, especulou-se sobre a possvel relao entre o tamanho do genoma medido pelo
nmero de pares de bases (pb) , o nmero de protenas produzidas e a complexidade do
organismo. As primeiras respostas comeam a aparecer e j deixam claro que essa relao no
existe, como mostra a tabela ao lado. De acordo com as informaes acima
a) o conjunto de genes de um organismo define o seu DNA.
b) a produo de protenas no est vinculada molcula de DNA.
c) o tamanho do genoma no diretamente proporcional ao nmero de protenas produzidas pelo
organismo.
d) quanto mais complexo o organismo, maior o tamanho de seu genoma.
e) genomas com mais de um bilho de pares de bases so encontrados apenas nos seres vertebrados
62
Captulo 9 Herana gentica e sexo

Em condies normais, qualquer clula diploide humana contm 23 pares de cromossomos
homlogos, isto , 2n= 46. Desses cromossomos, 44 so autossomos, relacionados s caractersticas
comuns dos dois sexos, e 2 so os cromossomos sexuais tambm conhecidos como heterossomos. Esses
que iro determinar o sexo e outras caractersticas relacionadas ao sexo do indivduo.
9.1 Cromossomo Y
O cromossomo Y exclusivo do sexo
masculino. mais curto e possui menos genes que
o cromossomo X, alm de conter uma poro
encurtada, em que existem genes exclusivos do
sexo em questo. O cromossomo X existe na
mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se
encontra em dose simples. Observe na Figura 27
que uma parte do cromossomo X no possui alelos
em Y, isto , entre os dois cromossomos h uma
Figura 27 Regies homlogas e no
homlogas dos cromossomos X e Y.
regio no-homloga.
9.2 Cromatina sexual

Cromatina sexual, tambm chamado de corpsculo de Barr, o nome dado ao cromossomo X
inativo e condensado das clulas que constituem as fmeas de mamferos.
Como as fmeas possuem o cromossomo X em dose dupla, o cromossomo X apresenta regies
inativas, na tentativa de igual sua quantidade de genes com o cromossomo Y. Essa inativao chamada
de compensao de dose.
A inativao dessas regies ocorre ao acaso e ora os cromossomo proveniente da me pode ser
inativa, ora do pai e isso passado s demais clulas.
9.3 Herana ligada ao sexo
Os cromossomos X e Y encontrados na espcie humana so semelhantes aos analisados em
drosfilas: ambos possuem uma pequena poro no homloga, ou seja, uma poro de X que no existe
em Y.
Enquanto os genes envolvidos localizamse no cromossomo X, em sua poro no
homloga, fala-se em herana ligada ao sexo.
Nas mulheres, os genes podem aparecer em
dose dupla, mas nos homens apresentam se
somente em dose simples.
Em
funo
dessas caractersticas, a mulher pode ser

homozigota ou heterozigota para os referidos
genes; e o homem caracterizado como hemizigtico
(ver Figura 28).
Figura 28 Na herana ligada ao sexo as mulheres podem ser

homozigticas ou heterozigticas e os homens so sempre
hemizogticos.
63
9.4 Anomalias humanas ligadas ao sexo
As principais anomalias humanas ligadas ao sexo:
daltonismo;
hemofilia;
distrofia muscular de Duchenne (degenerao progressiva dos msculos);
feminilizao testicular (atrofia dos testculos);
sndrome do X frgil (deficincia mental); e outras mais.
Dentre elas, veremos as duas primeiras por serem as mais comuns.
9.4.1-Daltonismo
O
daltonismo
se
caracteriza
por
deficincia
na
visualizao de cores, sendo a mais comum a que atinge as

cores vermelha e verde. determinado por um gene
d
recessivo ligado ao sexo, sendo representado por X (d=

gene defeituoso que condiciona o daltonismo), enquanto seu
D
alelo dominante X condiciona a viso normal (D = gene que

condiciona a viso normal).
Observe na Figura 29 os fentipos e gentipos possveis
para o daltonismo e na Figura 30 diagramas utilizados para
identificar o tipo mais comum de daltonismo.
Figura 29 Exemplo de cruzamento em daltonismo.
9.4.2-Hemofilia
A
hemofilia
retardamento
na
caracteriza-se
coagulao,
por
consequncia
um
da
produo insuficiente de tromboplastina, enzima

indispensvel para o mecanismo da coagulao.
O tipo mais comum de hemofilia a do tipo
A, devido falta do fator VIII ou globulina antihemoflica e responde por 85% dos casos da
anomalia. Nas hemofilias B e C, bastante raras,
faltam outros fatores de coagulao, sendo a C a
nica que no est ligada ao cromossomo X.
Essa anomalia tambm condicionada por
h
um gene recessivo (X ) ligado ao sexo. E seu alelo

H
dominante (X ) que determina a normalidade. A

hemofilia mais comum nos homens (cerca de 1 caso
para 10 mil homens) e muito rara nas mulheres.
Figura 30 Pessoas de viso normal conseguem distinguir
um nmero escrito dentro do crculo, o que no o corre se
a pessoa daltnica.
O homem hemoflico pode levar uma vida

normal, desde que no se exceda em atividades
cansativas. Mas deve ter conscincia das possibilidades de gerar filhos hemoflicos. Se tiver filhos
64
H
com uma mulher normal (X X ), todos os filhos sero normais, mas todas as filhas sero portadoras
H
(X X ). Isso significa que seus netos podero ser hemoflicos, mesmo o pai sendo normal.
9.5 Herana restrita ao sexo
A herana restrita ao sexo caracteriza-se por se manifestar somente no sexo masculino. Os genes
envolvidos situam-se no cromossomo Y, na poro no homloga ao cromossomo X.
O carter passa de pai para filho, e nunca para filhas. Um exemplo de herana restrita ao sexo a
hipertricose, que se caracteriza pela presena de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.
Os genes situados no cromossomo Y, na poro no homloga a X, so denominados
holndricos (do grego holos = todos; andros = masculino).
9.6 Herana influenciada pelo sexo

A herana influenciada pelo sexo caracteriza-se por apresentar genes que se expressam melhor de
acordo com o sexo do indivduo. O gene que determina a calvcie se expressa melhor quando na presena
de hormnios masculinos. Expressando a calvcie pelo C, um homem calvo pode apresentar o gentipo
CC e Cc, enquanto a mulher com gentipo Cc ter cabelos normais, e a calvcie s se manifestar na
mulher quando o que gene estiver em dose dupla, ou seja, CC.
Baseando-se em dados, podemos determinar os seguintes gentipos e fentipos para calvcie:
Sexo
Gentipo
Fentipo
Feminino
CC
calva
Feminino
Cc ou cc
normal
Masculino
CC ou Cc
calvo
Masculino
cc
normal
65
Sesso Leitura
Existem mulheres hemoflicas?
Rogrio Luiz Rangel Vargas, Vila Velha, ES
A possibilidade pequena, mas existe. Para que uma mulher nasa com hemofilia necessrio que
a me seja portadora de um cromossomo deficiente e o pai hemoflico.
A possibilidade pequena, mas existe. Os seres humanos possuem dois cromossomos sexuais:
nas mulheres, eles so iguais e recebem o nome de X; nos homens, eles so diferentes, um X e o outro
Y. Na fecundao existe a unio de um cromossomo X, que vem da me, com o Y ou X, que vem do pai. A
hemofilia uma alterao no cromossomo X da me, portanto sempre a mulher que transmite a doena.
"Para que uma mulher nasa com hemofilia necessrio que a me seja portadora de um cromossomo
deficiente e o pai hemoflico, tambm com o X alterado", explica a hematologista Joyce A. Bizzacchi, do
Hemocentro da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), em So Paulo. Se, na hora da fecundao,
o cromossomo X defeituoso da me se une com o cromossomo X do pai, tambm anmalo, nascer uma
menina hemoflica. A mulher com hemofilia dever ter constante acompanhamento mdico durante toda sua
vida, principalmente na adolescncia, quando seu ciclo menstrual ter de ser inibido: qualquer tipo de
sangramento oferece risco de vida.
66
Exerccios Captulo 9
82. (UEMG/2008) O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herana
determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X.
Pela anlise das informaes contidas no heredograma e de outros conhecimentos que voc possui
sobre o assunto, s se pode afirmar CORRETAMENTE que:
a) o indivduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o carter.
b) todas as filhas do indivduo II.2 sero daltnicas.
c) qualquer descendente de II.4 receber o gene para daltonismo.
d) o indivduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
83. (UEL/2009) A hemofilia uma doena hereditria recessiva ligada ao cromossomo sexual X,
presente em todos os grupos tnicos e em todas as regies geogrficas do mundo. Caracteriza-se
por um defeito na coagulao sangunea, manifestando-se atravs de sangramentos espontneos
que vo de simples manchas roxas (equimoses) at hemorragias abundantes. Com base no
enunciado e nos conhecimentos sobre o tema, correto afirmar:
a) Casamento de consanguneos diminui a probabilidade de nascimento de mulheres hemoflicas.
b) Pais saudveis de filhos que apresentam hemofilia so heterozigotos.
c) A hemofilia ocorre com a mesma frequncia entre homens e mulheres.
d) As crianas do sexo masculino herdam o gene da hemofilia do seu pai. e) Mulheres hemoflicas so filhas
de pai hemoflico e me heterozigota para este gene.
84. (UFMG/2008) Um casal normal para a hemofilia doena recessiva ligada ao cromossoma X
gerou quatro crianas: duas normais e duas hemoflicas.
Considerando-se essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, INCORRETO
afirmar que:
a) a me das crianas heterozigtica para a hemofilia.
b) a probabilidade de esse casal ter outra criana hemoflica de 25% .
c) as crianas do sexo feminino tm fentipo normal.
d) o gene recessivo est presente no av paterno das crianas.
67
85. (UNIFOR-JUNHO/2008) Em determinada espcie de ave, o gene A condiciona plumagem negra,
enquanto que seu alelo A1 condiciona plumagem amarela. Aves heterozigticas para esse carter
apresentam plumagem cinzenta. Sabendo-se que esse carter ligado ao sexo e que nas aves o
sexo heterogamtico o feminino, espera-se que o cruzamento entre um macho amarelo e uma
fmea negra produza na descendncia:
a) somente machos negros.
b) somente fmeas amarelas.
c) somente machos cinzentos
d) 100% dos machos cinzentos e 100% das fmeas amarelas.
e) 100% dos machos negros e 100% das fmeas amarelas.
86. (UNESP/2005) Considere as seguintes formas de herana:

I. Na planta boca-de-leo, h indivduos homozigotos, cujo gentipo (CVCV) define cor vermelha nas
flores. Indivduos homozigotos com gentipos (CBCB) apresentam flores brancas. Os heterozigotos
resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (CVCB) apresentam flores de cor rosa.
II. . Em humanos, indivduos com gentipos IAIA ou IAi apresentam tipo sanguneo A e os com
gentipos IBIB ou IBi apresentam tipo sanguneo B. Os alelos IA e IB so, portanto, dominantes com
relao ao alelo i. Por outro lado, o gentipo IAIB determina tipo sanguneo AB.
III. A calvcie determinada por um alelo autossmico. Homens com gentipo C1C1 (homozigotos)
ou C1C2(heterozigotos) so calvos, enquanto mulheres C1C1 so calvas e C1C2 so normais. Tanto
homens quanto mulheres C2C2 so normais.
I, II e III so, respectivamente, exemplos de:
a) dominncia incompleta, co-dominncia e expresso gnica influenciada pelo sexo.
b) dominncia incompleta, pleiotropia e penetrncia incompleta.
c) co-dominncia, epistasia e pleiotropia.
d) epistasia, co-dominncia e dominncia incompleta.
e) herana polignica, dominncia incompleta e expresso gnica influenciada pelo sexo.
87. (UFMS-JULHO/2006) Uma mulher de viso normal, cujo pai daltnico, casou-se com um homem
tambm de viso normal. Lembrando que o daltonismo uma doena de herana ligada ao sexo
feminino, a probabilidade de que
a) um quarto das filhas do casal seja daltnico.
b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltnica.
c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltnicos.
d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltnico. e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto
meninos quanto meninas, seja daltnico.
68
88. (FATEC/2009) Considere as afirmaes sobre uma das doenas representadas na tirinha:
I. O daltonismo uma deficincia visual que impede o indivduo de enxergar certas cores e pode ser
prevenido atravs de medicao especfica.
II. Se uma mulher daltnica transmitir um dos seus autossomos portador do alelo para o daltonismo
a um filho, ele ser certamente daltnico.
III. Um homem hemozigtico para o alelo mutante do daltonismo tem dificuldades para distinguir
cores.
IV. O daltonismo, atualmente, graas engenharia gentica, j tem tratamento e cura.
V. Uma mulher heterozigtica para o daltonismo, que recebeu de seu pai o cromossomo X, portador
do gene alelo mutante para essa doena, tem viso normal para as cores.
Est correto o contido em:
a) III e V, apenas.
b) I, III e IV, apenas.
c) II, III e V, apenas.
d) I, II, IV e V, apenas.
e) I, II, III, IV e V.
89. (PUC-RJ/2007) Uma caracterstica gentica recessiva presente no cromossomo Y :

a) poder ser herdada do pai ou da me pelos descendentes do sexo masculino e do feminino.
b) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo masculino.
c) s poder ser herdada a partir do pai por seus descendentes do sexo feminino.
d) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo masculino.
e) s poder ser herdada a partir da me por seus descendentes do sexo feminino.
69
90. (UFV/2004) Suponha que um evento de mutao permitiu ao Homem-Aranha secretar a seda
formadora de teia. Esse nico evento resultou na formao de um alelo (S) autossmico e
dominante, mas com expresso influenciada pelo sexo. Desta forma, mulheres-aranha seriam
esperadas na populao apenas se tal alelo ocorresse em homozigose (SS). Considerando que o
Homem-Aranha o nico a ter essa mutao, a expectativa quanto aos fentipos de seus futuros
descendentes poder ser uma entre as possibilidades abaixo.
Assinale a afirmativa CORRETA:
a) Ter filhas-aranha se casar com uma prima de primeiro grau.
b) Todos os seus meninos devero ter o fentipo aranha.
c) Analisando apenas as filhas, 50% delas devero ser normais.
d) Quem herdar o cromossomo Y dever ser uma criana-aranha.
e) Na gerao F1, 25% poder ser de meninos-aranha.
91. (UFSM/2007) Considerando-se indivduos hemoflicos do sexo masculino, pode-se afirmar que
suas clulas somticas e gamticas, respectivamente, possuem
a) 46 autossomos - 23 alossomos.
b) 44 alossomos + XX - 22 alossomos + X ou X.
c) 44 alossomos + XY - 22 alossomos + X ou Y.
d) 46 autossomos + XX - 23 autossomos + X ou X.
e) 44 autossomos + XY - 22 autossomos + X ou Y.
92- (UFF) Considere o heredograma:
Sabe-se que o pai, o marido, os cinco irmos homens e um sobrinho de Joana so normais.
Entretanto, Joana teve um filho que apresentou sndrome hemorrgica caracterizada por baixo nvel
plasmtico do fator VIII da coagulao.
A probabilidade gentica de serem portadoras do gene para a hemofilia A, neste caso, :
a) 100% para todas as mulheres da famlia
b) 100% para Joana, sua me e sua filha
c) 100% para Joana e 50% para sua filha
d) 100% para Joana e 50% para as outras mulheres da famlia
e) 100% para Joana e 25% para sua filha
70
93. (UEL) Em drosfilas, a cor amarela do corpo determinada por um gene recessivo localizado no
cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante.
Assinale a descendncia esperada a partir do cruzamento entre uma fmea amarela e um macho
cinzento.
a) machos: 100% amarelos - fmeas: 100% cinzentas.
b) machos: 100% cinzentos - fmeas: 100% amarelas.
c) machos: 100% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 100% cinzentas.
e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas.
94. (UNESP/2003) O daltonismo comumente entendido como a incapacidade de enxergar as cores

verde e/ou vermelha. A percepo de cores devida presena de diferentes tipos do pigmento
retinol nos cones da retina. Nos indivduos daltnicos, alguns desses pigmentos no esto
presentes, alterando a percepo das cores. Os genes que participam da sntese desses pigmentos
localizam-se no cromossomo X. O daltonismo um carter recessivo.
Um homem daltnico casou-se com uma mulher de viso normal em cuja famlia no havia relatos
de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: Joo e Maria.
a) Qual a probabilidade de Joo ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria
ter herdado do pai o gene para daltonismo?
b) Por que mais frequente encontrarmos homens daltnicos que mulheres daltnicas?
95. (UFMG/2008) 1.Observe esta figura, em que est representado o cromossoma X
A enzima G6PD (glicose seis fosfato desidrogenase), presente nas hemcias, est envolvida no
metabolismo da glicose. Sabe-se que a deficincia dessa enzima torna a hemcia sensvel a certas
drogas - por exemplo, alguns tipos de analgsicos.
Considerando essas informaes e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor de
ou contra cada uma das afirmativas que se seguem.
71
96- (UERJ/2002) Um homem pertence a uma famlia na qual, h geraes, diversos membros so
afetados por raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D. Preocupado com a possibilidade
de transmitir essa doena, consultou um geneticista que, aps constatar que a famlia reside em um
grande centro urbano, bem como a inexistncia de casamentos consanguneos, preparou o
heredograma abaixo. Nele, o consultante est indicado por uma seta.
a) Sabendo que a doena em questo um caso de herana ligada ao sexo, formule a concluso do
geneticista quanto possibilidade de o consultante transmitir a doena a seus descendentes diretos.
b) Calcule os valores correspondentes probabilidade de que o primo doente do consultante, ao casar com
uma mulher normal, gere filhas e filhos afetados pela doena.
006. ENEM 2006

Em certas localidades ao longo do rio Amazonas, so encontradas populaes de determinada
espcie de lagarto que se reproduzem por partenognese. Essas populaes so constitudas,
exclusivamente, por fmeas que procriam sem machos, gerando apenas fmeas. Isso se deve a
mutaes que ocorrem ao acaso nas populaes bissexuais. Avalie as afirmaes seguintes,
relativas a esse processo de reproduo.
I Na partenognese, as fmeas do origem apenas a fmeas, enquanto, nas populaes
bissexuadas, cerca de 50% dos filhotes so fmeas.
II Se uma populao bissexuada se mistura com uma que se reproduz por partenognese, esta
ltima desaparece.
III Na partenognese, um nmero x de fmeas capaz de produzir o dobro do nmero de
descendentes de uma populao bissexuada de x indivduos, uma vez que, nesta, s a fmea pe
ovos.
correto o que se afirma
a) apenas em I.
b) apenas em II. 164
c) apenas em I e III.
d) apenas em II e III.
e) em I, II e III.
72
08) ENEM 2010

Uma vtima de acidente de carro foi encontrada carbonizada devido a uma exploso. Indcios, como
certos adereos de metal usados pela vtima, sugerem que a mesma seja filha de um determinado
casal. Uma equipe policial de percia teve acesso ao material biolgico carbonizado da vtima,
reduzido, praticamente, a fragmentos de ossos. Sabe-se que possvel obter DNA em condies
para anlise gentica de parte do tecido interno de ossos. Os peritos necessitam escolher, entre
cromossomos autossmicos, cromossomos sexuais (X e Y) ou DNAmt (DNA mitocondrial), a melhor
opo para identificao do parentesco da vtima com o referido casal. Sabe-se que, entre outros
aspectos, o nmero de cpias de um mesmo cromossomo por clula maximiza a chance de se obter
molculas no degradadas pelo calor da exploso.
Com base nessas informaes e tendo em vista os diferentes padres de herana de cada fonte de
DNA citada, a melhor opo para a percia seria a utilizao:
a) do DNAmt, transmitido ao longo da linhagem materna, pois, em cada clula humana, h vrias cpias
dessa molcula.
b) do cromossomo X, pois a vtima herdou duas cpias desse cromossomo, estando assim em nmero
superior aos demais.
c) do cromossomo autossmico, pois esse cromossomo apresenta maior quantidade de material gentico
quando comparado aos nucleares, como, por exemplo, o DNAmt.
d) do cromossomo Y, pois, em condies normais, este transmitido integralmente do pai para toda a prole
e est presente em duas cpias em clulas de indivduos do sexo feminino.
e) de marcadores genticos em cromossomos autossmicos, pois estes, alm de serem transmitidos pelo
pai e pela me, esto presentes em 44 cpias por clula, e os demais, em apenas uma.
73
Captulo 10 Anomalias genticas

As anomalias genticas em humanos podem ser causadas por defeitos nos genes, as mutaes
gnicas, ou nos cromossomos, as mutaes cromossmicas tambm conhecidas como aberraes.
As mutaes so alteraes na molcula de DNA que raramente so percebidos. Ocorrem ao acaso
mesmo que espontnea ou induzida devido ao fato de no sabermos qual gene ou clula ir sofrer
mutao.
10.1
Agentes mutagncios
As mutaes so produzidas por agentes mutagnicos, que compreendem principalmente vrios
tipos de radiao, dentre os quais os raios ultravioleta, os raios X e substncias que interferem na
autoduplicao do DNA ou na transcrio do RNAm, determinando erros nas sequncias dos nucleotdeos.
Os agentes mutagnicos so fatores que podem elevar a frequncia das mutaes. Em 1920, Hermann J.
Muller descobriu quem submetendo drosfilas ao raio X, a frequncia das mutaes aumentava cerda de
cem vezes em relao populao no exposta. (recordar o estudo de linkage em drosfilas) .
Algumas substncias mutagnicas conhecidas: gs mostarda, o cido nitroso, a bromouracila, o
formaldedo, a nicotina. Vrios tipos de cncer podem ser produzidos por alteraes ocorridas nos cido
nuclicos; por isso os mesmos agentes mutagnicos podem ser tambm cancergenos. Porm, a mais
importante dentre eles so as radiaes. Quando uma clula recebe radiao, as molculas podem ser
quebradas ou alteradas em suas estruturas. Quando as alteraes so muito grandes, podem interferir com
o metabolismo e diviso celular, e a clula morre.
Quando ela sobrevive radiao, as modificaes so duplicadas e transmitidas para as clulas
das geraes sucessivas. Entre os agentes fsicos, os mais conhecidos so as radiaes, bem como o raio
X. O calor tambm aumente a incidncia das mutaes: na espcie humana, sua frequncia em
trabalhadores de altos-fornos de usinas siderrgicas, os quais permanecem muito tempo em locais de
temperatura elevada, mais alta que na populao geral.
Substancias qumicas, como o "gs mostarda" e o cido nitroso (HNO2), tambm podem aumentar
a frequncia de mutaes. Aerossis, corantes alimentares e alguns componentes da fumaa do cigarro
so capazes de alterar o patrimnio gentico de uma clula, podendo levar ao desenvolvimento de diversas
formas de mutaes e cncer.
Todos os seres vivos esto
submetidos,
desses
diariamente,
agentes.
vrios
Entretanto,
as
mutaes permanecem como eventos

no
muito
frequentes.
relativa
estabilidade do material gentico devese existncia de um grupo de enzimas

de
reparao,
que
"patrulham"
permanentemente as molculas de DNA

caa de alteraes na sequncia de
seus
nucleotdeos.
Na
maioria
Figura 31 Dogma central da biologia. Observe que uma alterao no DNA (mutao
gncia) pode alteral a molcula de RNAm e, assim, a protena formada.
das
74
vezes, essas alteraes so detectadas e consertadas.
10.2
Mutaes gnicas
Para
entendermos
as
mutaes
gnicas,
precisamos relembrar o dogma central da biologia (ver

Figura 31). Segundo ele, as protenas so sintetizadas a
partir da sequncia de nucleotdeos (informo) contida
em uma molcula de RNAm, que por sua vez, foi
sintetizada a partir de um trecho especfico de DNA
(gene).
Como a maioria das nossas caractersticas
determinada pelas nossas protenas, uma alterao nos
genes levar, em ultima anlise, a uma alterao
fenotpica (por alterao do RNAm e consequentemente
da protena). o que acontece nas mutaes gnicas:
uma alterao nos genes leva a uma alterao de uma
ou algumas caractersticas do indivduo.
As mutaes gnicas envolvem a adio,
eliminao
ou
substituio
de
um
ou
poucos
nucleotdeos da fita de DNA.

Quando
ocorre
por
adio
ou
subtrao
(mutaes deletrias) de bases, a mutao altera
Figura 32 Etapas do metabolismo da fenilalanina. O esquema

mostra em verde as enzimas que deixaram de ser sintetizadas
devido a um gene mutado e em vermelho as doenas causadas
pela presena desses genes.
o cdigo gentico, definindo uma nova sequncia de

bases, que consequentemente poder alterar o tipo de aminocido includo na cadeia proteica, tendo a
protena
outra
funo
ou
mesmo
inativao
da
expresso
fenotpica.
Por substituio, a mutao ocorre em razo da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e
guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo
denominado de transio e a substituio de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de
transverso.
Foi atravs de mutaes gnicas, por exemplo, que surgiram muitos genes prejudiciais
responsveis por doenas inatas do metabolismo, como o albinismo e a anemia falciforme (ver Figura 32).
Nessas doenas, o gene com a informao para a sntese de uma enzima (que uma protena) sofreu uma
mutao e ela deixou de ser sintetizada. Eventualmente, uma mutao gnica pode gerar um alelo que
confere uma vantagem para um indivduo (estudaremos esse assunto melhor na apostila de Evoluo).
10.3
Mutaes cromossmicas
Como sabemos a espcie humana possui 46 cromossomos. Porm, s vezes ocorrem
irregularidades na diviso nuclear, durante a interfase de modo que se podem formar clulas ou organismos
inteiros com genomas aberrantes. Tais aberraes cromossmicas podem incluir genomas inteiros,
cromossomos isolados inteiros, ou s partes de cromossomos. As aberraes cromossmicas podem ser
numricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos.
75
As aberraes cromossmicas numricas incluem os casos em que h aumento ou diminuio do
nmero do caritipo normal da espcie humana, enquanto as aberraes cromossmicas estruturais
incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura.
10.3.1 Mutaes numricas
As variaes numricas so de dois tipos: as euploidias, que originam clulas com
nmero de cromossomos mltiplo do nmero haploide, e as aneuploidias, que originam
clulas onde h falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s).
10.3.1.1 Euploidia
So alteraes de todo genoma; os indivduos podem ser haploides (n), diploides
(2n), triploides (3n), tetraploides (4n), enfim, poliploides (quando h vrios genomas em
excesso). Euploidias so raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos
evolutivos nas plantas.
Em humanos, a ocorrncia das euploidias incompatvel com o desenvolvimento do
embrio, determinando a ocorrncia do aborto. Clulas poliploides cujo nmero de
cromossomos alcana 16n so encontradas na medula ssea, no fgado e nos rins normais,
alm de ocorrerem em clulas de tumores slidos e leucemia.
10.3.1.2 Aneuploidia
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto , serem
pr-zigticas) ou nas mitoses do zigoto (ps-zigticas).
As aneuploidias devem-se no separao (ou no-segregao) de um (ou mais)
cromossomo(s) para as clulas-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A
no-segregao na mitose decorre do no-rompimento do centrmero no incio da anfase ou
da perda de algum cromossomo por no ter ele se ligado ao fuso.
A no-segregao na meiose devida a falhas na separao dos cromossomos ou
das cromtides, que se separam ao acaso para um plo ou outro. Na meiose a nosegregao tanto pode ocorrer na primeira diviso como na segunda. No primeiro caso, o
gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de
um dado par, ou seja, ter um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta
com o cromossomo em excesso ter dois cromossomos paternos ou dois maternos, por
exemplo.
Quando em consequncia desses processos de no-segregao falta um
cromossomo de um dado par, isto , quando o nmero de cromossomos da clula 2n - 1,
diz-se, que a clula apresenta monossomia para este cromossomo.Se, pelo contrrio, houver
aumento do nmero de cromossomos de um determinado par, a clula ser polissmica para
o cromossomo em questo; ela ser trissmica, tetrassmica, pentassmica etc., conforme
tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais, sendo, nesses casos, o seu nmero cromossmico
designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.
76
10.4
Anomalias dos cromossomos sexuais
Oocorrem em virtude de meioses atpicas durante o processo da gametognese, isto , a produo

de gametas, com quantidade genmica haploide alterada. Especificamente durante a separao dos
cromossomos homlogos (anfase I), ou tambm relacionada segregao das cromtides irms (anfase
II), sem que haja disjuno dos cromossomos sexuais XX ou XY.
10.4.1 Sndrome de Klinefelter
So indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente
47 XXY. Outros caritipos menos comuns so 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY e 49 XXXXY que,
respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpsculos de Barr.
Embora
ereo
possam
ejaculao.
ter
so
estreis, pois seus testculos so

pequenos
no
produzem
espermatozides devido atrofia

dos canais seminferos. Outras
caractersticas
muitas
vezes
presentes so: estatura elevada

corpo eunucide, pnis pequeno,
pouca pilosidade no pbis e
Figura 33 Caractersticas principais da

sndrome de Klinefelter
ginecomastia (crescimento das

mamas) (ver Figura 33).
Alm dessas alteraes do sexo fenotpico os pacientes com Sndrome de Klinefelter

apresentam uma evidente diminuio do nvel intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto
maior for o grau da polissomia.
Ao contrario do que ocorre na Sndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam
problemas no desenvolvimento da personalidade, que imatura e dependente, provavelmente em
decorrncia de sua inteligncia verbal diminuda.
At
1960 a
prova definitiva
para
diagnstico era fornecida pelo exame histolgico

dos testculos que, mesmo aps a puberdade,
revela ausncia de clulas germinativas nos
canais seminferos; raros so os casos de
Klinefelter frteis que, evidentemente, apresentam
alguns espermatozides normais. Atualmente a
Identificao dos Klinefelter assegurada pelo
caritipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
77
10.4.2 Sndrome de Turner

uma monossomia na qual os indivduos
afetados exibem sexo feminino mas geralmente no
possuem cromatina sexual. O exame de seu
caritipo
revela comumente
45 cromossomos,
sendo que do par dos cromossomos sexuais h

apenas um X.
Devido deficincia de estrgenos elas no
desenvolvem
as
caractersticas
sexuais
secundrias ao atingir a puberdade, sendo, portanto,
Figura 33 Caractersticas principais da

sndrome de Turner e caritipo.
identificadas facilmente pela falta desses caracteres;

assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tm amenorria primria). Quando adultas
apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm; infantilismo genital clitris
pequeno, grandes lbiosdespigmentados, escassez de plos pubianos; pelve andride, isto ,
masculinizada; pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil;
unhas estreitas; trax largo e em forma de barril; alteraes cardacas e sseas. No recm-nascido
frequentemente h edemas nas mos e nos ps, o que leva a suspeitar da anomalia.
10.4.3 Sndrome do triplo X ou super fmea

Mulheres com caritipo 47 XXX ocorrem numa frequncia relativamente alta: 1 caso em 700
nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fentipo normal, so frteis, mas muitas possuem
um leve retardamento mental.
10.4.4 Sndrome do duplo Y ou super macho

Indivduos com caritipo 47,XYY, na maioria homens normais.
Uma caracterstica fsica bem evidente dos XYY a estatura elevada, pois eles geralmente
tm mais de 180 cm, ou seja. so 15cm mais altos do que a mdia dos indivduos masculinos
cromossomicamente normais. Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a
estatura e predispem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil
psicolgico do indivduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia
verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Um fato digno de nota que os
pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY, exibem uma taxa de testosterona aumentada, o
que pode ser um fator contribuinte para a inclinao anti-social e aumento de agressividade (h
dvidas sobre a metodologia empregada nessas pesquisas)
78
10.5
Sndrome de Down
Doena congnita caracterizada por malformaes dos
rgos (corao, rins), retardamento mental de moderado a

severo, lngua espessa, ps e mos de pequenas dimenses,
alteraes nas feies. resultante de uma anormalidade na
constituio cromossmica: os indivduos afetados apresentam
um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de nmero 21 em suas clulas (por esta razo a doena tambm denominada
trissomia do 21). O termo mongolismo um sinnimo usual: a
presena de fendas palpebrais
oblquas
faz
lembrar
os
Figura 34 Algumas caractersticas de

indivduos com sndrome de Down.
indivduos das raas orientais.

A frequncia com que esta sndrome se manifesta de 1 para cada 500 crianas nascidas vivas e
superior para concepes em mulheres com idade acima de 40 anos.
Os pacientes apresentam baixa estatura e o crnio apresenta braquicefalia, com o occipital
achatado. O pavilho das orelhas pequeno e dismrfico. A face achatada e arredondada, os olhos
mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da ris. A boca aberta,
muitas vezes mostrando a lngua sulcada e saliente. As mos so curtas e largas, freqentemente com uma
nica prega palmar transversa ("prega simiesca").
79
Sesso Leitura
O que doena de Tay - Sachs?
Doena de Tay-Sachs (abreviado TSD, tambm conhecido como Gangliosidose GM2ou deficincia
de Hoxosaminidase A) uma doena gentica autossmica recessiva. Na sua variante mais comum
conhecida como doena de Tay - Sachs infantile apresenta com uma implacvel deteriorao das
capacidades fsicas e mentais que comea com 6 meses de idade e geralmente resulta em morte por quatro
anos de idade.
causada por um defeito gentico em um nico gene com uma cpia defeituosa desse gene
herdada de cada pai. A doena ocorre quando quantidades perigosas de distenso acumulam-se nas
clulas nervosas do crebro, levando morte prematura dessas clulas. No h atualmente nenhuma cura
ou tratamento. Doena de Tay - Sachs uma doena rara. Outros transtornos autosomal tais como fibrose
cstica e anemia falciforme so muito mais comuns.
A doena nomeado aps a oftalmologista britnica Warren Tay que primeiro descreveu a mancha
vermelha na retina do olho em 1881 e o neurologista norte-americano Bernard Sachs de Mount Sinai
Hospital que descreveu as mudanas celulares de Tay-Sachs e notou um aumento da prevalncia na
populao judaica Europeu Oriental (Ashkenazi) em 1887.
Investigao no final do sculo XX demonstrou que essa doena de Tay - Sachs causada por uma
mutao gentica no gene HEXA no cromossoma 15. Um grande nmero de mutaes HEXA foram
descoberto, e novos que ainda esto sendo gerados. Estas mutaes chegar a freqncias significativas
em vrias populaes. Francs canadenses de Quebec Sudeste tm uma frequncia portadora semelhante
aos judeus asquenazes, mas eles carregam uma mutao diferente. Muitos Cajuns do Sul da Louisiana
transportar a mesma mutao que mais comum em judeus Ashkenazi. A maioria das mutaes HEXA so
raras e no ocorrem em populaes geneticamente isoladas. A doena potencialmente pode ocorrer a partir
da herana de dois independentes mutaes no gene HEXA.
TSD desordem autossmica recessiva gentica, o que significa que quando ambos os pais so
portadores, existe um risco de 25% de dar luz a uma criana afetada.
O que doena de Tay - Sachs? Disponvel em : < http://www.news-medical.net/health/What-is-Tay-Sachs-Disease(Portuguese).aspx>. Acesso em 05 Maio 2014
80
Exerccios Captulo 10
97. (PUC-RS-2001) O caritipo de um indivduo do sexo ________ com sindrome de _______.
a) feminino - Klinefelter
b) masculino - Klinefelter
c) masculino - Down
d) feminino - Turner
e) masculino - Turner
98. (UFTM-2007) Ao se analisarem as clulas da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas
apresentavam duas marcaes correspondentes cromatina sexual, ou Corpsculo de Barr, como
mostram as setas da figura.
Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher
a) portadora da sndrome de Turner.
b) portadora da sndrome de Klinefelter.
c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos
sexuais.
d) tem 46 cromossomos autossomos e 2 cromossomos
sexuais.
e) tem 47 cromossomos, dentre os quais 3 cromossomos
sexuais.
99. (PUC - RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque possuem uma srie de
caractersticas diferentes da maioria da populao. Entre essas, esto aquelas que possuem a
Sndrome de Down, tambm conhecida como Mongolismo. Em relao a essa sndrome, podemos
afirmar que:
a) uma anomalia gentica, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela me.
b) uma anomalia congnita, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela
me.
c) uma anomalia gentica, causada pela presena de 3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um
dos pais.
d) uma anomalia congnita, causada pela ausncia de um cromossomo sexual X ou Y.
e) uma anomalia gentica, causada pela translocao de um dos cromossomos 21 para um 22.
81
09) ENEM 2008

Durante muito tempo, os cientistas acreditaram que variaes anatmicas entre os animais fossem
conseqncia de diferenas
significativas
entre seus genomas.
Porm, os projetos de
seqenciamento de genoma revelaram o contrrio. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de um

camundongo igual ao do homem, apesar das notveis diferenas entre eles. Sabe-se tambm que
os genes ocupam apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam protenas
que atuam na construo e na definio das formas do corpo. O restante, possivelmente, constitui
DNA no-codificante.
Como explicar, ento, as diferenas fenotpicas entre as diversas espcies animais? A resposta
pode estar na regio no-codificante do DNA.
S. B. Carroll et al. O jogo da evoluo. In: Scientific American Brasil, jun./2008 (com adaptaes).
A regio no-codificante do DNA pode ser responsvel pelas diferenas marcantes no fentipo
porque contm:
a) as seqncias de DNA que codificam protenas responsveis pela definio das formas do corpo.
b) uma enzima que sintetiza protenas a partir da seqncia de aminocidos que formam o gene.
c) centenas de aminocidos que compem a maioria de nossas protenas.
d) informaes que, apesar de no serem traduzidas em seqncias de protenas, interferem no fentipo.
e) os genes associados formao de estruturas similares s de outras espcies.
10) ENEM 2007

Um fabricante afirma que um produto disponvel comercialmente possui DNA vegetal, elemento que
proporcionaria melhor hidratao dos cabelos.
Sobre as caractersticas qumicas dessa molcula essencial vida, correto afirmar que o DNA
a) de qualquer espcie serviria, j que tm a mesma composio.
b) de origem vegetal diferente quimicamente dos demais pois possui clorofila.
c) das bactrias poderia causar mutaes no couro cabeludo.
d) dos animais encontra-se sempre enovelado e de difcil absoro.
e) de caractersticas bsicas, assegura sua eficincia hidratante.
11) ENEM 2007

Todas as reaes qumicas de um ser vivo seguem um programa operado por uma central de
informaes. A meta desse programa a auto replicao de todos os componentes do sistema,
incluindo-se a duplicao do prprio programa ou mais precisamente do material no qual o
programa est inscrito. Cada reproduo pode estar associada a pequenas modificaes do
programa. M. O. Murphy e l. Oneill (Orgs.). O que vida? 50 anos depois especulaes sobre o
futuro da biologia. So Paulo: UNESP. 1997 (com adaptaes).
So indispensveis execuo do programa mencionado acima processos relacionados a
82
metabolismo, auto replicao e mutao, que podem ser exemplificados, respectivamente, por:
a) fotossntese, respirao e alteraes na sequncia de bases nitrogenadas do cdigo gentico.
b) duplicao do RNA, pareamento de bases nitrogenadas e digesto de constituintes dos alimentos.
c) C excreo de compostos nitrogenados, respirao celular e digesto de constituintes dos alimentos.
d) respirao celular, duplicao do DNA e alteraes na sequncia de bases nitrogenadas do cdigo
gentico. E fotossntese, duplicao do DNA e excreo de compostos nitrogenados.
12) ENEM 2008

Durante muito tempo, os cientistas acreditaram que variaes anatmicas entre os animais fossem
consequncia de diferenas
significativas
entre seus genomas.
Porm, os projetos de
sequenciamento de genoma revelaram o contrrio. Hoje, sabe-se que 99% do genoma de um

camundongo igual ao do homem, apesar das notveis diferenas entre eles. Sabe-se tambm que
os genes ocupam apenas cerca de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos genes codificam protenas
que atuam na construo e na definio das formas do corpo. O restante, possivelmente, constitui
DNA no-codificante. Como explicar, ento, as diferenas fenotpicas entre as diversas espcies
animais? A resposta pode estar na regio no-codificante do DNA.
S. B. Carroll et al. O jogo da evoluo. In: Scientific American Brasil, jun./2008 (com adaptaes).
A regio no-codificante do DNA pode ser responsvel pelas diferenas marcantes no fentipo
porque contm:
a) as sequncias de DNA que codificam protenas responsveis pela definio das formas do corpo.
b) uma enzima que sintetiza protenas a partir da sequncia de aminocidos que formam o gene.
c) centenas de aminocidos que compem a maioria de nossas protenas.
d) informaes que, apesar de no serem traduzidas em sequncias de protenas, interferem no fentipo.
e) os genes associados formao de estruturas similares s de outras espcies
13. ENEM 2012

Os vegetais biossintetizam determinadas substncias (por exemplo, alcalides e flavanoides), cuja
estrutura qumica e concentrao variam num mesmo organismo em diferentes pocas do ano e
estgios de desenvolvimento. Muitas dessas substncias so produzidas para a adaptao do
organismo s variaes ambientais (radiao UV, temperatura, parasitas, herbvoros, estmulo a
polinizadores etc. ) ou fisiolgicas (crescimento, envelhecimento etc.). As variaes qualitativa e
quantitativa na produo dessas substncias durante um ano so possveis porque o material
gentico do indivduo
a) sofre constantes recombinaes para adaptar-se.
b) muda ao longo do ano e em diferentes fases da vida.
c) cria novos genes para biossntese de substncias especficas.
d) altera a sequncia de bases nitrogenadas para criar novas substncias.
e) possui genes transcritos diferentemente de acordo com cada necessidade.
83
Gabarito
1. Homozigoto: individuo em que os genes do mesmo lcus so idnticos; Heterozigotos: individuo em que os genes
situados no mesmo lcus de homlogos so diferentes
2. Realizar cruzamentos e observar os fentipos de F1 e F2
3. D
4. B
5. D
6. C
7. D
8. C
9. B
10. E
11. C
12. E
13. 29
14. C
15. B
16. D
17. D
18. D
19. B
20. 35
21. A
22. A
23. B
24. C
25. A
26. B
27. B
28. D
29. B
30. B
31. D
32. B
33. D
34. 27/128
35. C
36. E
37. D
38. B
39. C
40. C
41. C
42. D
43. B
44. C
45. E
46. C
47. D
48. A
49. D
50. A
51. 92
52. D
53. 91
54. A
55. B
56. C
57. O anti-Rh produzido nos organismos Rh negativos que recebem sangue Rh+...
58. 07. Mulher Rh- (rr); marido Rh+ (Rr); 1 filho Rh+ (Rr); 2 filho Rh+ (Rr); 3 filho Rh- (rr).
59. I do grupo B; II pertence ao grupo O.
60. O doador universal por no apresentar aglutinognios nas hemcias. AB receptor universal por no possuir
aglutininas no plasma.
61. D
62. C
63. A
64. D
65. E
66. A
67. C
68. a) AaBb, Aabb, aaBb, aabb

b) No; h 25% de chance
69. Planta 40 gramas = AABB, Planta 20 gramas = aabb. So 4 poligenes que determinaro 5 fentipos, com variao
de 5 gramas, pois, subtraindo-se os extremos (40 20 = 20) e dividindo pelo nmero de genes (4), obtemos 5 gramas
de variao. O gentipo AABb ter 20 (peso mnimo) + 15 (5 g para cada gene dominante), dando um peso de 35g.
70. B
71. D
72. C
73. C
74. B
75. B
76. D
77. A
78. C
79. D
80. B
81. C
82. C
83. E
84. D
85. D
86. A
87. B
88. B
89. B
90. E
91. E
92. C
93. A
94. a) A probabilidade de Joo ter herdado do pai o gene para daltonismo zero, porque ele recebe do pai o
cromossomo Y. Para Maria 100%, porque ela recebe o cromossomo Xd do pai que daltnico (XdY).
b) O homem, sendo homozigoto, daltnico quando apresenta o gentipo XdY. Sendo homozigota, a mulher
daltnica possui gentipo XdXd. Para ter a anomalia, a mulher precisa de dois genes e o homem apenas um.
95. a) No, pois, como o gene que causa a doena recessivo e ligado ao cromossomo X, o homem manifesta a
doena com apenas uma cpia herdada da me, enquanto a mulher precisa de apresentar 2 alelos recessivos para
manifestar a doena.
b) Sim, pois, a expresso do fentipo depende de fatores ambientais.
c) No, pois, localizam-se no mesmo cromossomo (genes ligados).
84
96. a) Observando que a me do consultante afetada e sabendo que a herana ligada ao sexo, conclui-se que
trata-se de uma herana dominante, sendo o gentipo da me XAXa, do pai XaY e do consultante XaY. Caso a
doena fosse recessiva, todos os filhos homens do cruzamento representado nasceriam afetados. Assim, sendo o
consultante XaY e a mulher com a qual casou XaXa (normal), no h possibilidade do nascimento de uma criana
afetada.
b) Sendo o gentipo do primo XAY e da mulher XaXa (normal), todos os filhos homens no tero a doena (0%), e
todas as filhas possuiro a doena (100%).
97. D
98. E
99. C
Gabarito Pintou no ENEM!

01. B
Se um casal heterozigoto possui o trao falciforme (pai e me: AS) e desejam ter apenas um filho, a chance
desse filho nascer com a doena de 1 a cada 4 crianas nascidas. Um seria AA, dois seriam heterozigotos
AS seria homozigoto SS. Se so dois casais a probabilidade de x =1/16 = 6.25%.
02. B
Se houver cruzamento com plantas recessivas (vv) teremos: VV x vv = Vv, Vv, Vv e Vv, produzindo somente
flores vermelhas. No cruzamento: Vv x vv = Vv, Vv, vv, vv gerando metade das flores vermelhas e metade
brancas.
03. B
O gentipo se refere a carga gentica que, por serem clones, igual. J o fentipo como os genes so
expostos.
04. C
05. B
06. D
07. C
08. A
09. D
Os segmentos no-codificantes do DNA, mesmo no indicando a sntese de uma protena, podem estar
relacionados manifestao de um aspecto fenotpico.
10. B
11. D
12. D
13. E
85
Referncias
LINHARES, Srgio & GEWANDSZNAJDER, Fernando. Biologia Hoje. 11 ed. So Paulo: tica, 2004.
LOPES, Snia G. B. Carvalho. Biologia. So Paulo: Saraiva, 2010.
MARTHO, Amabis. Fundamentos da Biologia Moderna. So Paulo: Moderna, 2009.
PAULINO, W. R. Biologia atual. So Paulo: tica, 2001.
SILVA JR., Csar da & SASSON, Sezar. Biologia. So Paulo: Atual, 2009.
Gentica. Disponvel em: <www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php>. Acesso em: 04
Jan 2014.
Gentica. Disponvel em: <www.infoescola.com/genetica/>. Acesso em: 20 Dez 2013.
Gentica. Disponvel em: < http://www.brasilescola.com/biologia/genetica.htm>. Acesso em: 20 Dez 2013.

Apostila Genética Igor Revisada3

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Sumrio

A primeira lei de Mendel ou lei da segregao.....................................................................................5

Enunciado da primeira lei de Mendel....................................................................................................5

Interpretao atual da primeira lei de Mendel.......................................................................................6

Interao entre o fentipo e o gentipo..............................................................................................16

Cruzamento-teste: determinando o gentipo.....................................................................................16

Enunciado da segunda lei de Mendel.................................................................................................30

Determinando o nmero de gametas..................................................................................................30

Meiose e segunda lei de Mendel........................................................................................................30

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Exerccios Captulo 5....................................................................................................................................32

Cor da pelagem de coelhos................................................................................................................36

Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema ABO...........................................................................36

Herana dos Grupos Sanguneos no Sistema Rh..............................................................................37

Doena hemoltica do recm-nascido ou eritroblastose fetal.............................................................37

Cor da pele nos humanos......................................................................................................48

Calculando a taxa de crossing-over....................................................................................................56

Herana ligada ao sexo......................................................................................................................62

Anomalias humanas ligadas ao sexo.................................................................................................63

Herana restrita ao sexo.....................................................................................................................64

Herana influenciada pelo sexo..........................................................................................................64

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Anomalias dos cromossomos sexuais................................................................................................76

10.4.1 Sndrome de Klinefelter.......................................................................................................................76

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Captulo 1 Conceitos fundamentais

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Captulo 2 Primeira Lei de Mendel

Figura 1 Gregor Mendel. Por suas experincias,

trabalhando uma caracterstica da planta de cada vez, como por

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2.3 A primeira lei de Mendel ou lei da segregao

chamadas de Gerao Parental (P). Ao analisar os resultados

desaparecido na Primeira Gerao (F1) (descendentes

Figura 2 As sete caractersticas da ervilha

Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das

Cada organismo possui um par de fatores responsvel pelo aparecimento de determinada

Os fatores de um par contrastante no se misturam. Durante a formao dos gametas, os fatores

2.4 Enunciado da primeira lei de Mendel

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determinadas por dois alelos, isto , duas diferentes formas

Figura 4 Gentipos e fentipos para a cor da semente

Figura 3 Representao dos experimentos realizados

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Captulo 3 Noes de probabilidade aplicadas gentica

3.2 Eventos aleatrios

A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas de

A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas de 1/13.

A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas de 1/52.

3.3 Eventos independentes

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5. (CESGRANRIO-RJ) As clulas de um indivduo, para um determinado locus, apresentam o mesmo

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14- Que porcentagem dos espermatozoides de um macho Aa conter o gene recessivo?

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Captulo 4 Relao entre gentipo e fentipo