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UNIVERSIDAD DE ORIENTE

NUCLEO ANZOTEGUI
GENTICA MDICA
Prof: Luis Angel Canache
Nota: Material de estudio creado con la intencin de que se utilice como
gua, para profundizar los conocimientos acadmicos a obtenerse durante el
curso de la ctedra de Gentica Mdica durante el presente semestre. Lo
dems podr complementarse con lo manejado durante las actividades
programadas.

Tema 5 y 6: Herencia Multifactorial y Gentica de Poblaciones


En las primeras dcadas del siglo XX se
plante la necesidad encontrar otra forma
de herencia que explicara aquellos casos
que no seguan los criterios de la herencia
mendeliana.
La polmica entre genetistas de esos aos
se basaba en justificar la herencia de
caracteres cuantitativos de variacin
continua dentro de un rango de medidas si
estuvieran codificados por un solo gen,
asimismo la herencia de muchas
enfermedades comunes que no se
presentan de acuerdo con los patrones
monognicos y en las que la influencia del
ambiente era evidente.
A esta propuesta se dio diferentes
nombres pero los ms aceptados son los
de herencia multifactorial o no
mendeliana.
Un ejemplo de patologas con herencia
multifactorial lo constituyen la mayora de
los defectos congnitos comunes. Los
defectos del tubo neural, las fisuras orales,
las cardiopatas, la luxacin de cadera, la
gastrosquisis, la estenosis pilrica etc., no
tienen una patogenia reconocida y no

aparecen en proporciones constantes en


una familia.
Este tipo de herencia es tambin aplicable
a las enfermedades comunes del adulto:
diabetes, hipertensin arterial, enfermedad
coronaria,
asma,
vrices,
cncer,
esquizofrenia, Alzheimer, etc., donde se
observa la tendencia familiar a estos
padecimientos, dados necesariamente por
factores genticos, pero en los que las
condiciones
ambientales
influyen
decididamente en su aparicin y hasta
pueden llegar a modificar su historia
natural
HERENCIA POLIGNICA

Se estudian a las poblaciones

Se utiliza el mtodo estadstico para


obtener parmetros aproximados.

El ambiente juega un papel


fundamental para la determinacin de la
enfermedad.

Es evidente la alteracin de varios o


conjunto de genes en interaccin en el
ambiente.

Existen otros caracteres dados por la


herencia multifactorial o no mendeliana,
dentro de ellos encontramos; peso,
inteligencia, color de piel, talla y otros.

La Anemia Drepanoctica se presenta en 1


por cada 500 individuos y la Fibrosis
Qustica por 1 cada 1900 individuos.
Cul es la probabilidad que hayan
individuos con las dos patologas?

Ejercicios:
Una pareja heterocigoto para una
caracterstica determinada dado por alelos
dominantes; tienen 4 hijos:
Cul es la probabilidad de que 2 hijos
salgan con dicha caracterstica y los otros
2 no la tengan?
M: Alelo Dominante
m: Alelo Recesivo
Hombre: Mm
Mujer: Mm

GENTICA DE POBLACIONES
Un conjunto de individuos que pertenezcan
a una misma especie que conviven en un
territorio geogrfico definido, capaces de
reproducirse y compartir una cantidad de
material gentico en comn (Genes),
constituyen lo que se denomina hoy da a
la poblacin mendeliana.
Ley de Hardy- Weinberg

P1
G1

Mm
MM

Mm

Mm Mm

mm

MM: 25%: 1/4


Mm: 50: 2/4

Establece que mientras una poblacin se


encuentre en equilibrio (frecuencia de
diferentes alelos), es decir, mientras no
ocurran acontecimientos como: mutacin,
migracin, deriva gentica y seleccin, la
herencia polignica podr transmitirse de
generacin en generacin.

mm: 25%: 1/4


MM + Mm:
x : 9/16
Cul es la probabilidad de que todos
tengan dicha caracterstica?
Cul es la probabilidad de que alguno de
ellos la tenga?

Migracin
Es el intercambio o traslado de genes
entre poblaciones debido a la migracin de
los individuos. Las migraciones humanas
durante
la
expansin
neoltica
determinaron significativamente el tipo y la
cantidad de variacin gentica de nuestra
especie.
Mutacin
La variacin es la materia prima de la
evolucin. Sin variacin gentica no es
posible la evolucin. Una mutacin es un
cambio estable y heredable en el material

gentico. Las mutaciones alteran la


secuencia del ADN y por tanto introducen
nuevas variantes. Muchas de estas
variantes suelen ser eliminadas, pero
ocasionalmente algunas de estas variantes
pueden tener xito y incorporarse en
todos los individuos de la especie. La
mutacin es un factor que aumenta la
diversidad gentica.
Deriva Gentica
Es el sorteo de genes durante la
transmisin de gametos de los padres a
los hijos.
Por ejemplo, en una poblacin de una
especie diploide de 50 individuos, para un
gen con dos alelos, A y a, que estn en la
misma frecuencia habr 50 copias del
alelo A y 50 del alelo a. Cuando estos
individuos formen la siguiente generacin,
es improbable que la nueva generacin
tenga los mismos 50 alelos A y 50 a, como
tirar una moneda 100 veces y obtener
exactamente 50 caras y 50 cruces. Segn
este razonamiento, cada generacin
esperamos una fluctuacin al azar de las
frecuencias allicas en las poblaciones. Si
en algn momento un tipo de los alelos no
llega a transmitirse a la siguiente
generacin, entonces este alelo se habr
perdido para siempre. El resultado de la
deriva suele ser la prdida de variabilidad
gentica, siendo un proceso que
contrarresta la entrada de variabilidad
gentica por mutaciones.
Seleccin
Es el proceso donde las caractersticas
heredables favorables de un individuo se
encuentran ms comunes en las
generaciones siguientes de una poblacin

reproductiva. Siendo viceversa para los


rasgos menos favorables.
De tal modo que el individuo es capaz de
sufrir cambios bioqumicos, fsicos y
psicolgicos que faciliten si condicin ante
un entorno determinado.
En la gentica de poblaciones, es
sumamente importante tener claro que
existen principios fundamentales que
determinan
la
presencia
de
las
enfermedades y/o caractersticas en
estudio. Entre estos principios destacan;
Frecuencia Allica
Es la proporcin de los diversos alelos en
dicha poblacin, se expresa de la siguiente
manera:
Alelo Dominante: p
Alelo Recesivo: q
p + q =1
Frecuencia Fenotpica
Es la proporcin de individuos con
diversos fenotipos en una poblacin, de tal
forma que ser siempre relacionada en
base a la cantidad total de individuos que
conforman dicha comunidad.
N Ind. con Fenotipo/ N Total Ind.
Frecuencia Genotpica
Es la proporcin de individuos con un
genotipo determinado en una poblacin en
estudio.
Sabiendo la frecuencia allica, se expresa:
p2 + 2pq + q2 = 1

Ejercicios:

Ejercicios:

La Fenilcetonuria es una enfermedad


Autosmica Recesiva que tiene una
frecuencia aproximada de 1 por cada
10000 individuos.
Cul es el porcentaje de individuos con
genotipo
Homocigoto
Dominante
y
Heterocigoto?
Fenilcetonuria 1/10000: 0.0001
F: Normal
f: Fenilcetonuria

q= 0.0001
q= V 0.0001
q: 0.01
p + q= 1
p + 0.01= 1
p= 1- 0.01
p= 0.99
p2 + 2pq + q2 = 1
(0.99) + 2 (0.99) (0.01) + (0.01) = 1
0.979 + 0.02 + 0.0001 = 1
98% 2% 0.01% = 100%
FF: 97.9%
Ff: 2%
ff: 0.01
Homocigotos Dominantes: 97.9 %
Heterocigotos: 2 %

En una poblacin equilibrada el 35% de


los individuos son del grupo sanguneo
Rh+.
Cul es el porcentaje de individuos
heterocigotos y homocigotos recesivos?
Cul es la frecuencia allica y genotpica
presente en esta poblacin?
Ejercicios:
La
mucopolisacaridosis
(Autosmica
recesiva) en una poblacin determinada se
presenta 1 vez por cada 4000 individuos.
Cul
ser
la
frecuencia
allica,
genotpica, fenotpica y cul ser el
porcentaje
de
individuos
normal
heterocigotos?

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