Hemoglobinopatia

Anemia Falciforme e Talassemia

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Hemoglobinopatia

Anemia falciforme

Talassemia

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Hemoglobinopatia

Hemoglobinopatia
O termo hemoglobinopatia refere-se uma gama de doenas ocasionadas por defeitos numa protena denominada
hemoglobina, presente nas hemcias. A principal funo da hemoglobina o transporte de oxignio dos pulmes
para os tecidos, e de gs carbnico dos tecidos aos pulmes para assim ser liberado
Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produo da hemoglobina:
Anormalidades estruturais, ocasionadas por alteraes na produo de aminocidos constituintes das cadeias de
globina
Sntese desbalanceada, com quantidades anormais das cadeias de globina

Fisiopatologia
Em alguns casos de substituio de um aminocido na cadeia de globina no h significante alterao na sua funo
e outros casos h comprometimento fisiolgico da integridade da hemoglobina. A hemoglobina instvel pode gerar:
Diminuio na afinidade pelo oxignio: lembrando que a hemoglobina normal carrega oxignio do sangue para os
pulmes, quando h a produo de uma hemoglobina anormal isso pode gerar uma diminuio na afinidade da
hemoglobina pelo oxignio. Exemplos: Hb Seattle, Hb Vancouver e Hb Mobile.
Aumento na afinidade pelo oxignio: raramente acontece. Exemplos: Hb Chesapeake e HbJ Capetown.
Metahemoglobina: a hemoglobina neste caso apresenta on frrico no estado oxidado (Fe+++) ao invs do ferroso
normal (Fe++).Acontece em caso de HbM.
Hemoglobina instvel: Ocorre a formao de incluses dentro das hemcias chamadas corpsculos de Heinz.
Cristalizao: Ocorre em casos de HbS e HbC.
Falcizao: Em casos de HbS.

Sintomas
A maioria das hemoglobinoapatias causa de leve a moderada anemia. Em alguns casos, h anemia hemoltica.

Hemoglobinopatias mais comuns

Talassemia um distrbio no qual no so produzidas cadeias de hemoglobina.
HbS
HbC (hemoglobinopatia C)
HbE
HbD-Punjab
HbO-Arab
HbM
Hb Lepore

Hemoglobinopatia

Diagnstico
Eletroforese de Hemoglobina
Cromatografia Lquida de Alta Resoluo (HPLC).

Ligaes externas
Hemoglobinopathies and Thalassemias (em ingls) [1]
Centro de Educao e Apoio para Hemoglobinopatias [2]
V Simpsio Brasileiro de Doena Falciforme e outras Hemoglobinopatias - 2009 [3]

Referncias
[1] http:/ / web2. iadfw. net/ uthman/ hemoglobinopathy/ hemoglobinopathy. html
[2] http:/ / www. cehmob. org. br
[3] http:/ / www. cehmob. org. br/ simposio

Anemia falciforme
Anemia falciforme (ou drepanocitose) o nome dado a uma doena hereditria que causa a malformao das
hemcias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doena), com maior ou menor
severidade de acordo com o caso, o que causa deficincia do transporte de oxignio nos indivduos acometidos pela
doena. comum na frica, na Europa mediterrnea, no Oriente Mdio e regies da ndia.
A expectativa de vida encurtada, com estudos reportando uma expectativa de vida mdia de 42 e 48 anos, em
indivduos masculinos e femininos, respectivamente.[1]
Esta expectativa de vida encurtada resultado de algumas das complicaes associadas AF, como por exemplo,
megaesfago, cardiomiopatia restritiva, sepse, doenas das vias biliares e cncer de intestino.

Origem
A presena da anemia falciforme, determinada por uma quantidade elevada
de hemcias deformadas. Em indivduos normais, as clulas de transporte de
gases, hemcias, tm forma arredondada cncava e flexvel, e possuem em si
molculas de hemoglobina,que so responsveis por fazer as ligaes
gasosas. Essa constituio permite que essas clulas consigam executar sua
funo mesmo atravs dos mais finos capilares.
A formao dessa hemoglobina, determinada por um par gentico no
cromossomo 11, muda nos indivduos falciformes. Neles, h a presena de
ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina
S. Essa hemoglobina devida substituio de um nico nucleotdeo que
altera o cdon do sexto aminocido da B-Globina de cido glutmico para
valina (GAG GTG: Glu6Val). A homozigosidade para esta mutao a causa dessa anemia falciforme. Um
heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A e S, alm de um tetrmero hbrido de
Hemoglobina. Ela consegue transportar o oxignio mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as molculas da sua
hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de polmeros, tambm chamadas tactides, que acabam por
distorcer as hemcias, que tornam-se duras e quebradias devido s mudanas na sua membrana.

Anemia falciforme
Quando recebem novamente o oxignio, podem ou no reganhar seu formato: aps algum tempo, por no suportar
bem modificaes fsicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a
deformao que ela gera. Nessa forma, sua vida til se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar anemia
hemoltica (ou comum). Contudo, ao contrrio da anemia comum, no h tratamento definitivo para a forma
falciforme. O gene causador desse ltimo problema tem uma relao de co-dominncia com o gene normal. Assim,
h indivduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doena.

Sintomas
H a presena de alguns dos sintomas clssicos da anemia, causados pelo dficit de hemcias (uma vez que estas
tendem a ter sua vida til encurtada). Desses podem-se citar fadiga, astenia e palidez (principalmente nas conjuntivas
e mucosas).
H contudo a presena de uma gama de sintomas caractersticos da anemia falciforme aguda, que so causados pelo
aumento da viscosidade sangunea que a aglomerao de hemacias comprometidas. Por causa disso pode haver
formao de trombos (cogulos) nas mais diversas reas do organismo, com dfice do transporte sanguneo para a
rea. Em regies musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa.
Concomitantemente a isso, h um aumento do nmero de hemcias comprometidas, uma vez que a acidose e a
deficincia de oxignio facilita a deformao permanente. Pode causar tambm hemorragia, descolamento retiniano,
priapismo, acidente vascular cerebral, enfarte, calcificaes em ossos com dores agudas, insuficincia renal e
pulmonar, dependendo da fase de vida. Nas mos e nos ps principalmente das crianas, pode haver tumefaco
causado pela obstruo de vasos naquelas reas, tambm acompanhado de dor. Pode ainda ocasionar uma maior
suscetibilidade infeces.

Tratamento
O nico tratamento curativo para a anemia falciforme o transplante de medula ssea. Este tratamento, no entanto,
foi realizado em um nmero relativamente pequeno de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso
entre crianas. Ainda necessrio um nmero maior de estudos e a determinao de caractersticas clnicas que
permitam indicar o transplante com maior segurana. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia
gnica.
Do ponto de vista clnico, o uso de hidroxiuria, um quimioterpico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando
til, por diminuir o nmero de episdios dolorosos e sndrome torcica aguda. Esta medicao atua por diversos
meios, aumentando hemoglobina fetal, diminuindo leuccitos e reticulcitos aderentes ao endotlio e elevando os
nveis de xido ntrico. O uso de hidroxiuria deve ser feito com superviso mdica, pelo risco de depresso da
funo da medula ssea e infeces. Alm disso os usurios no podem engravidar durante seu uso pelo risco de
teratogenicidade para o feto. A experincia clnica de 25 anos com esta medicao no revelou aumento da chance
de cncer em seus usurioe e trabalhos recentes sugerem aumento da sobrevida dos pacientes.
So realizadas transfuses durante exacerbaes da anemia. Pacientes com complicaes graves, como acidente
vascular cerebral, so submetidos a regimes regulares de transfuso sangunea ou exsanguineo-transfuso, em geral a
cada 28 dias. Pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo (hemossiderose), o que pode ser
controlado com o uso de substncias quelantes. Se o ferro no for adequadamente quelado pode se depositar em
rgos como fgado e corao trazendo outras complicaes.
Durante crises, deve ser administrada hidratao intravenosa e analgesia preferencialmente com opioides. sugerido
que o uso de dolantina, um dos opioides endovenosos, seja evitado, pelo risco maior de dependncia.Toda crise
dolorosa tem de ser avaliada como prenncio de complicaes graves, como a sndrome torcica aguda. O
tratamento deve evitar hiper-hidratao e hiper-sedao e privilegiar a fisioterapia respiratria.

Anemia falciforme

Relao com outras doenas do sangue

Um ponto curioso a respeito da doena que os portadores da anemia falciforme so geralmente mais resistentes a
algumas doenas do sangue, de onde se destacam as diferentes variedades de malria. Isso ocorre pois os
protozorios Plasmodium necessariamente se reproduzem no interior das hemcias humanas. Contudo, as hemcias
danificadas do indivduo falciforme no so adequadas a esse tipo de funo, mesmo quando exposto ao vetor da
doena, o mosquito Anopheles contaminado. Em indivduos com o trao, a presena dessas doenas pode ser
atenuada. Na frica subsaariana exemplo do Congo, isso acaba gerando uma seleo natural as avessas; enquanto
nos outros locais do mundo a seleo natural d preferncia aos mais sadios e eugnicos, a malria acaba
selecionando somente os com a disgenia falciforme, j que dos poucos casos no mundo em que uma disgenia num
meio se torna mais vantajosa perante a um agente de competio evolutiva que um ser sadio propriamente dito (algo
similar ocorre com a obesidade no rtico e outras terras mais frias onde algum esbelto/musculoso teria menos
chances de sobrevida, j que o excesso de gordura a exemplo de seres marinhos cetceos, ursdeos e cia ajuda no
isolamento trmico, dando vantagem aos obesos frente aos no-obesos nesses meios divergentes).

Ligaes externas
Centro de Educao e Apoio para Hemoglobinopatias [2]
V Simpsio Brasileiro de Doena Falciforme - 2009 [3]
O Que a Anemia Falciforme [2]

Referncias
[2] http:/ / www. emforma. net/ saude/ condicoes/ o-que-e-a-anemia-falciforme/

Talassemia

Talassemia
Talassemia
Aviso mdico
Classificao e recursos externos
[1]

CID-10

D 56

CID-9

282.4

[2]

Talassemia uma doena hereditria autossmica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito gentico
resulta na reduo da taxa de sntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A reduo da
sntese de uma das cadeias de globina pode causar a formao de molculas de hemoglobina anormal, causando
anemia - sintoma caracterstico de apresentao da talassemia.
A talassemia um problema quantitativo de globinas pouco sintetizadas, enquanto que a anemia falciforme um
problema qualitativo na sntese e de um funcionamento incorreto da globina. Talassemia geralmente resulta na
deficiente produo de globina normal, muitas vezes atravs de mutaes em genes reguladores. Hemoglobinopatias
implicam alteraes estruturais das prprias globinas. As duas condies podem sobrepor-se, no entanto, desde que
algumas doenas que causam alteraes na hemoglobina (doenas conhecidas tambm como hemoglobinopatias)
tambm afetem a sua produo (talassemia). Assim, algumas talassemias so hemoglobinopatias, mas a maioria no
o . Uma destas condies (ou ambas) pode causar anemia.
A doena particularmente prevalente entre os povos do Mediterrneo, e essa associao geogrfica foi responsvel
pela sua nomeao: thlassa () a palavra grega para "mar"; haema () a palavra grega para o sangue.
Na Europa, a maior concentrao da doena encontrada na Grcia e em partes da Itlia, em particular, no sul e no
baixo vale do P. As principais ilhas do Mediterrneo (excepto as ilhas Baleares), como a Siclia, Sardenha, Malta,
Crsega, Creta e Chipre so fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrneo ou vizinhos tambm apresentam
altas taxas de talassemia, tais como as populaes do Oriente Mdio e Norte da frica. Alm desses, tambm os
sul-asiticos so afetados, sendo que a maior concentrao mundial de portadores (18% da populao) ocorre nas
Maldivas.
Por outro lado, a talassemia pode conferir um certo grau de proteco contra a malria, o que ou foi predominante
nas regies onde o trao comum, o que d uma vantagem de sobrevivncia seletiva aos portadores, e perpetua a
mutao. Nesse sentido, a talassemia lembra uma outra desordem gentica que afeta a hemoglobina, a doena
falciforme.

Classificao
Para entender a talassemia preciso entender como a hemoglobina de indivduos normais:
HbA1: cuja globina formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta.
HbA2: cuja globina formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta.
HbF ou hemoglobina fetal: cuja globina formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Esse tipo de
hemoglobina ocorre na infncia e diminui com a idade at desaparecer por completo, no indivduo adulto. Aps
os 6 meses de idade, somente a HbA1 e HbA2 esto presentes.
A talassemia classificada, de acordo com o tipo de cadeia de globina que sofre alterao, em:
alfatalassemia (se a produo deficiente for na cadeia alfa);
betatalassemia (produo deficiente na cadeia beta);
deltatalassemiase (produo deficiente na cadeia delta.

Talassemia
Um indivduo ainda pode apresentar uma anemia talassmica associada a outro tipo de hemoglobinopatia.

Talassemia alfa
a mais comum de todas as talessemias, caracterizada pela deficincia ou ausncia da produo da cadeia alfa.
Como o indivduo recebe como herana duas cadeias alfa do pai e duas cadeias alfa da me, a talassemia alfa
pode-se apresentar em quatro modalidades:
Portador assintomtico: quando s uma cadeia alfa est reduzida. No h sintomas neste caso.
Trao Talassmico quando duas cadeias alfa esto reduzidas. No h sintomas, mas o hemograma apresenta uma
anemia microctica.
Doena de Hemoglobina H: quando trs cadeias alfa esto reduzidas. Neste caso, os pacientes apresentam anemia
hemoltica, esplenomegalia, alteraes esquelticas decorrentes de eritropoiese aumentada,
Hidropsia Fetal: quando quatro cadeias alfa esto reduzidas. um tipo incompatvel com a vida. Provoca
hepatomegalia severa e morte fetal.

Talassemia beta
Caracterizada pela deficincia na produo de cadeias beta. classificada em dois tipos: menor (ou trao
beta-talassmico) e maior (talassemia clssica ou anemia mediterrnea de Cooley).
Trao beta-talassmico: ocorre em pacientes heterozigotos, que geralmente so assintomticos. Pode estar
associada ausncia de cadeias beta (talassemia menor zero) ou simplesmente a uma reduo na produo de
cadeias beta (talassemia menor +)
Anemia de Cooley: ocorre em pacientes homozigotos, com anemia severa.

Talassemia delta
Cerca de 3% da hemoglobina do adulto feita de cadeias alfa e delta. Assim como com talassemia beta, podem
ocorrer mutaes que afetam a habilidade deste gene para produzir cadeias delta.tt

Ligaes externas
emedicine. Talassemia alfa [3]
emedicine. Talassemia beta [4]

Referncias
[1]
[2]
[3]
[4]

http:/ / apps. who. int/ classifications/ icd10/ browse/ 2010/ en#/ D56
http:/ / www. icd9data. com/ getICD9Code. ashx?icd9=282. 4
http:/ / www. emedicine. com/ MED/ topic2259. htm
http:/ / www. emedicine. com/ MED/ topic2260. htm

Fontes e Editores da Pgina

Fontes e Editores da Pgina

Hemoglobinopatia Fonte: http://pt.wikipedia.org/w/index.php?oldid=29302061 Contribuidores: Ana Laura, ChristianH, Gusloureiro, 5 edies annimas
Anemia falciforme Fonte: http://pt.wikipedia.org/w/index.php?oldid=31280247 Contribuidores: Alex pt, Ana Laura, Belanidia, Beria, Bisbis, Buzzinaro, ChristianH, Colaborador Z, Cralize,
Daimore, Diogobruno, Econt, Jeferson, Jo Lorib, Joaopchagas2, Kim richard, LaysGuerrero, Leandromartinez, Lechatjaune, Lijealso, LipeFontoura, Manuel Anastcio, Maurcio I, OS2Warp,
Pediboi, Porantim, Redemundial, Rui Silva, Santosga, Teles, Thegoergen, Theus PR, ThiagoRuiz, Thiagojaruga, Vectorius, 133 edies annimas
Talassemia Fonte: http://pt.wikipedia.org/w/index.php?oldid=29971132 Contribuidores: Al Lemos, Ana Laura, Ariel C.M.K., Bisbis, Buzzinaro, Dantadd, Drauzio Varella, Gustavogwolf,
JMGM, Luiza Teles, Lus Felipe Braga, R.tuma, Rhcastilhos, Truglio, Yone Fernandes, 31 edies annimas

Fontes, Licenas e Editores da Imagem

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